תוצאת חיפוש

יולנדה בראון-מוסקוביץ'^1,2, אמיר דגן¹ , כוכבה טולדנו^1,2, דורון מרקוביץ¹, עמאר ספורי¹, רימה בישארה-גרזוז¹, מוחמד נפאע^1,2, אלכסנדר רוזין^1,2, מנחם נהיר^1,2, אלכסנדרה בלביר-גורמן^1,2

1. היחידה לרימטולוגיה על שם ב' שיין, רמב"ם – הקריה הרפואית לבריאות האדם, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה

הקדמה: רמות גבוהות של נוגדנים לאינפליקסימאב (נוגדן חד שבטי ל-αTNF, IFX) עלולות לגרום לירידה משמעותית ברמות IFX ולאובדן יעילות התרופה.

מטרות: להעריך את ההשפעה של מדידת רמות IFX ורמות הנוגדנים לתרופה בטיפול של מחלות שיגרון (ראומטיות(.

שיטות מחקר: רמות של IFX נמדדו באמצעות ELISA, רמות הנוגדנים ל-IFX נמדדו אף הן בשיטת ELISA, עם תבחין כנגד שרשרת למבדה אנושית. נבדק האם קיימת התאמה בין התוצאות לפעילות מחלת המיפרקים (בחולים מגיבים וחולים שאינם מגיבים לטיפול).

תוצאות: 144 בדיקות לIFX- בוצעו ב-91 חולים (גיל ממוצע 50.2 שנים ומשך המחלה 9.9 שנים). בין מגיבים (57 חולים) היו הרמות של IFX גבוהות יותר באופן משמעותי בהשוואה ללא מגיבים (34 חולים) [ממוצע (חציון) 4.2 מק"ג/מ"ל ((2.3 לעומת 1.1 מק"ג/מ"ל ([(0.45, רמות הנוגדנים ל-IFX במגיבים – 4.59 (1.0) היו נמוכות יותר באופן משמעותי בהשוואה ללא מגיבים – 13.1 (6.1). רמות גבוהות של הנוגדנים לתרופה ניבאו הפסקת IFX ב-8.8% מגיבים וב-55.9% בקרב לא מגיבים לטיפול. בחולים שלא הגיבו, שבהם רמות התרופה והנוגדנים היו נמוכות, קיצור מרווחי הטיפול הביא לשיפור משמעותי במצבם. בקרב יותר מ-28% מהמטופלים, בדיקות הדם השפיעו על החלטות בנוגע להמשך הטיפול.

מסקנות: בדיקות רמת IFX ורמות נוגדנים חיסוניים לתרופה מספקות מידע שימושי וכלי מנחה במהלך טיפול במחלות שיגרון עם תגובה קלינית לא מספקת. חולים עם רמות IFX נמוכות ורמות נמוכות של נוגדנים לתרופה, עשויים להפיק תועלת מהעלאת מינון התרופה או מהפחתת המרווחים בין הטיפולים. לעומת זאת, בחולים עם מחלה פעילה, רמות IFX זניחות ורמות גבוהות של נוגדנים, יש לשקול מעבר לטיפול ביולוגי אחר, עם מנגנון פעולה שונה.

לירון בורנשטיין-לוין^2,1, ריבה בריק^3,1 , גיורא פילר^4,1, יונתן בוטבול אביאל^3,1,

¹הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה, ²מחלקת ילודים ופגים, בית חולים בני ציון, חיפה, ³מחלקת ילדים ב' והשירות לרימטולוגיה ילדים, בית חולים לילדים מאייר, רמב"ם, חיפה, ⁴מחלקת ילדים, בית חולים כרמל, חיפה

הקדמה: טרשת עורקים היא אחד מגורמי התחלואה והתמותה העיקריים בקרב החולים במחלות אוטואימוניות. פגיעה בתפקוד אנדותל עשויה להוות סמן מוקדם להתפתחות טרשת עורקים.

מטרות המחקר: להעריך את השכיחות של הפרעה בתפקוד אנדותל בקרב ילדים עם מחלות אוטואימוניות מסוג: דלקת מיפרקים אידיופתית של הנעורים (JIA –(Juvenile Idiopathic Artheritis, זאבת אדמנתית מערכתית ודרמטומיוזיטיס באמצעות שיטה לא פולשנית.

שיטות: המחקר כלל 24 ילדים עם מחלות אוטואימוניות שונות שהושוו לקבוצת בקרה שכללה 17 ילדים בריאים המותאמים בגיל משקל ו מדד מסת הגוף (BMI). תפקוד האנדותל נבדק באמצעות טכנולוגיה לא פולשנית – טונומטריה היקפית של העורקים Peripheral Arterial Tonometry (PAT) device, אשר מסתייעת בפלתיסמוגרף המחובר לאצבע, המאפשר לבדוק את השינוי בנפחים לפני ואחרי חסימת עורקים כמדד לתפקוד אנדותל.

תוצאות: בשבעה מתוך 24 חולים (29%) הייתה עדות לפגיעה בתפקוד האנדותל, לעומת חולה אחד (6%) בקבוצת הבקרה (P<0.05). בקרב בשלושה מתוך תשעה מהחולים עם זאבת אדמנתית מערכתית (33%) ובשלושה מתוך 13 החולים עם דלקת מיפרקים אידיופתית של הנעורים (23%) נמצאה הפרעה בתפקוד האנדותל. לא נמצאו הבדלים בין הקבוצה עם הפרעה בתפקוד האנדותל לבין זו ללא הפרעה בכל הנוגע לגיל, מדד מסת הגוף (BMI), ערכי גלוקוזה בדם, רמות תלת גליצרידים, רמות כולסטרול, מינון ומשך הטיפול בקורטיקוסטרואידים. בקרב קבוצת החולים עם תפקוד אנדותל תקין נמדדו ערכי לחץ דם סיסטוליים גבוהים יותר בהשוואה לקבוצה עם הפגיעה בתפקוד האנדותל (112.82 ± 7.65 לעומת 104.85 ± 13.88, בהתאמה (p=0.04).

מסקנות: ילדים עם מחלות אוטואימוניות עלולים להימצא בסיכון גבוה יותר לפגיעה בתפקוד אנדותל במהלך מחלתם.

סיכום ודיון: המימצאים תומכים בהשערה שמחלות אוטואימוניות בקרב ילדים מהוות זרז להתפתחות פגיעה בתפקוד האנדותל. נדרשים מחקרים גדולים יותר על מנת לאשש את המימצאים, ולמצוא את הקשר בין הפרעה בתפקוד אנדותל בגיל צעיר לבין התפתחות טרשת עורקים בהמשך.

גילוי נאות: פרופ' גיורא פילר מכהן כיועץ מדעי לחברת איתמר מדיקל.

אורלי סנה ארביב¹, ירון ניב¹, דורית בליקשטיין²

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, ²המכון להמטולוגיה, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין

תרופות נוגדות קרישה ונוגדות איגור טסיות דם נמצאות בטיפול נרחב למניעה ראשונית ושניונית במחלות של תסחיפי פקקת בוורידים או בעורקים. דמם הוא סיבוך נפוץ במטופלים הנוטלים טיפול בתרופות אלו, בעיקר סביב פעולות פולשניות. כיום נמצאים בשוק מספר תכשירים פומיים, השונים זה מזה במנגנון הפעולה, דרישות ניטור התרופה, טיפול סותרן Antidote)), והתייחסות לאוכלוסיות מיוחדות כגון חולים שבהם מבוצעות פעולות אנדוסקופיות. דרגת הסיכון לדמם בפעולות אנדוסקופיות של דרכי העיכול מסווגת לפעולות שבהן הסיכוי לדמם גבוה, דהיינו מעל 1.5%, ולפעולות שבהן הסיכוי לדמם נמוך. טרם ביצוע פעולה פולשנית במטופל הנוטל תרופות אלו, יש לבצע הערכה הכוללת את הסיכון לדמם בפעולה מול הסיכון להיווצרות פקקת הטמון בהפסקת התרופה. בהערכה זו נכללים מדדים כגון סוג הפעולה, סוג הטיפול בתרופות וההוריה שבה ניתן הטיפול. במאמר זה ניתנים קווים מנחים לטיפול בתרופות אלו, סביב פעולות אנדוסקופיות ברירניות (אלקטיביות) שונות של דרכי העיכול, במטופלים הנוטלים טיפול זה באופן קבוע בהוריות השונות.

אביטל פורטר

יחידת אשפוז קרדיולוגיה (ביניים) ומירפאת לב האישה, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

העובדה כי מחלות לב וכלי דם (מחלות קרדיווסקולאריות) הן מהגורמים המובילים לתמותה במדינות המערב, אינה שנויה במחלוקת. אומנם המודעות לעובדה זו עלתה בשנים האחרונות, אך עדיין מרבית ציבור הנשים וחלק מהצוותים המטפלים אינם מודעים דיים לגורמי הסיכון הישנים והחדשים למחלת לב ולצורך לאבחנם כבר בגיל צעיר.

שתי קבוצות נשים מעלות ממשק קרדיו-גינקולוגי הראוי לתשומת לב מיוחדת בהיבט של מניעה/טיפול: קבוצת הנשים הצעירות מגיל 50 שנים ונשים סביב התקופה של חדילת אורח (הפסקת המחזור). חיוני לשלוב גורמי סיכון ייחודיים לנשים בהערכת סיכונן, להכיר תסמינים ייחודיים, וכן השפעות הורמונאליות על תחלואת לב. כמו כן, הכרת שונות מגדרית בביטויי הקליני של מחלות לב וכלי הדם קריטית למתן טיפול תואם ומציל חיים במועד.

דורון תודר^1,2, ליטל לבטרובסקי³, צבי דוולצקי^1,4

¹המרכז לבריאות הנפש, משרד הבריאות, באר שבע, ²אוניברסיטת בן גוריון, הפקולטה למדעי הבריאות, באר שבע, ³המחלקה לאונקולוגיה, בית חולים תל השומר, רמת גן, ⁴השירות הגריאטרי, הקריה הרפואית לבריאות האדם, רמב"ם, חיפה

מבוא: שיטיון (דמנציה) הוא אחת המחלות השכיחות והחמורות ביותר בקרב האוכלוסייה המבוגרת. הסיבה השכיחה ביותר לשיטיון היא מחלת אלצהיימר. ההפרעה העיקרית בקרב חולי האלצהיימר היא הפגיעה הקוגניטיבית המופיעה לרוב עם פרוץ המחלה. בנוסף לפגיעה הקוגניטיבית, ניתן לראות הפרעות התנהגות שונות וביניהן הפרעות מגוונות בשינה. כיום מטפלים בתסמיני המחלה באמצעות תרופות שונות ובטיפול התנהגותי. אחד הטיפולים ההתנהגותיים הזוכה להתעניינות רבה בשנים האחרונות הוא הטיפול בחדר הגרייה הרב חושי (חדר Snoezelen).

המטרה במחקר: לבדוק אם הטיפול בחדר סנוזלן ישפר את איכות השינה בחולי אלצהיימר.

שיטת המחקר: קבוצת המחקר כללה 16 חולים הלוקים בשיטיון על רקע מחלת אלצהיימר. בוצעה הערכה אובייקטיבית של איכות השינה באמצעות אקטיגרף. זהו מכשיר מדידה דמוי שעון הנענד על היד הלא שולטנית (דומיננטית). המכשיר מודד את הפעילות המוטורית של המטופל במהלך הלילה וכך ניתן לקבל הערכה אובייקטיבית לאיכות השינה. המדידות באמצעות מכשיר אקטיגרף נערכו במשך חמישה לילות רציפים: שני לילות ראשונים טרם הטיפול בחדר סנוזלן, הלילה של יום הטיפול ושני לילות לאחר הטיפול. לאחר שבוע של הפסקה במדידות נבדקו אותם חולים בשנית במשך חמישה לילות באותו הפרוטוקול.

תוצאות: תוצאות המחקר מעלות, שבשבוע הראשון נראה שיש השפעה חיובית מובהקת סטטיסטית על איכות השינה של הנבדקים לאחר הטיפול בחדר סנוזלן בהשוואה ללילות שקדמו לטיפול. בשבוע השני של המחקר איכות השינה נותרה ללא שינוי לאחר הטיפול בחדר סנוזלן.

מסקנות: שילוב הטיפול ההתנהגותי בחדר סנוזלן עם הטיפול הפרמקולוגי יכול לשפר את איכות השינה ובכך לשפר את תפקודם היומיומי של החולים. יש לערוך מחקרים בהיקף גדול יותר, על מנת לאשש את יעילות הטיפול.

לי-און גלעד, רות וכסלר

המרכז הארצי למחלת הנסן, מחלקת עור, בית החולים האוניברסיטאי של הדסה, ירושלים

מחלת הנסן היא מחלה אנטרופופילית, זיהומית, כרונית, הנגרמת על ידי החיידק מִיקְוֹבַּקטֶריוּם לֶפְּרָה (‏Mycobacterium leprae). מחלה מערכתית זו באה לידי ביטוי בעור ובעצבים היקפיים הנמצאים בגפיים, ובאופן מסורתי טופלה בידי רופאי עור. הטיפול בתרופות הקיים כיום מאפשר לחולים להחלים ולהמשיך בשגרת חייהם, וכאשר טיפול זה ניתן בשלבים מוקדמים, ניתן למנוע חלק גדול מהסיבוכים. ל-95% מהאוכלוסייה יכולת מלידה להתמודדות עם החיידק, ולכן בעקבות חשיפה מתפתחת תגובה חיסונית המונעת את הופעת ביטויי המחלה. עדיין לא קיים חיסון כנגד המחלה או בדיקה שתוכל לנבא מי עלול לחלות בה. המחלה יכולה להתפתח בכל גיל, בזכרים ובנקבות. בנוסף למחלה הגופנית, בשל בורות והיסטוריה ארוכה של תיוג, החולים עלולים לסבול גם מהשלכות חברתיות קשות הנלוות למחלה. למרות המערכה למיגור המחלה שהוכרזה על ידי ארגון הבריאות העולמי בתחילת 1990, המחלה ממשיכה להתקיים, חולים חדשים מאובחנים בכל שנה וכיום ניתן למצוא חולים במחלת הנסן בכל העולם.

התפיסה הרווחת כיום בקרב הציבור ובקרב רוב חברי הקהילה הרפואית כאילו המחלה עברה מן העולם, בד בבד עם שכיחותה הנמוכה יחסית במדינות שאינן אנדמיות, גורמות לכך שהמודעות לקיום המחלה נמוכה, והאפשרות האבחונית של מחלת הנסן בעת מפגש עם חולים לרוב נשכחת ואינה נכללת באבחנה המבדלת, גם כשמופיעים סימני מחלה ברורים. על רקע זה, אבחון חולים חדשים נעשה לרוב באיחור רב, ולאחר שהוחמץ חלון ההזדמנויות למתן טיפול מוקדם שיימנע התפתחות של סיבוכים ונכויות.

המטרה בסקירה זו היא לעורר את המודעות לקיום מחלת הנסן בישראל, לסימניה ולדרכי אבחונה, תוך הצגת הנתונים האפידמיולוגיים העדכניים בישראל ובעולם.

ירון צפריר¹, שרון באום¹, שושי גרינברגר¹, אנה לוכוביצקי¹, אביב ברזילי^{1, 2}

¹מחלקת עור, ²המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

קרחת אזורית, "אלופציה אראטה", היא מחלה אוטואימונית. בדומה למחלות אוטואימוניות אחרות, הפתוגנזה של המחלה מורכבת ממספר גורמים, כולל גורמים גנטיים, סביבתיים וגורמים במערכת החיסון. במחקרים הודגם, כי לימפוציטים אוטוראקטיביים תוקפים את זקיקי השיער בשלב הצמיחה (אנגן), ופעולה זו מובילה לנשירת שיער והתקרחות. המחלה מתאפיינת באיבוד שיער פתאומי באזור הקרקפת, אך עלולה גם להופיע בפנים ואזורי גוף אחרים וכן בשיער הגוף כולו. קרחת אזורית עלולה להופיע לראשונה בכל גיל, אך היא מתרחשת בעיקר בגיל צעיר עם שכיחות שיא בעשורים השני והשלישי לחיים. למחלה השפעה פסיכולוגית וחברתית רבה. הגישות הטיפוליות העיקריות כוללות דיכוי חיסוני על ידי טיפולים נוגדי דלקת או ויסות חיסוני שמבוסס על ריגוש העור באזור הנגוע.

מוחמד סח, דגנית רוזנמן, ערן כהן, מיכאל זיו

מחלקת עור ומין, בית חולים העמק, עפולה

הקדמה: מחלה שלפוחיתית פמפיגואידית (בולוס פמפיגואיד) (Bullous pemphigoid) היא מחלה אוטואימונית שבה מתפתחות שלפוחיות ובועות על העור והטיפול בה כולל מינונים נמוכים של קורטיקוסטרואידים – מקומיים או מערכתיים.

מפרשת החולה: מטופלת בת 65 שנים, שלקתה כחודש טרם התקבלותה למחלקת עור, בתיפרחת שלפוחיתית ובועות מפושטת, שאובחנה על בסיס קליני, היסטולוגי ואימונו פלואורסצנטי כמחלה שלפוחיתית פמפיגואידית, טופלה כמקובל בקורטיקוסטרואידים מערכתיים – הן בדרך פומית והן לתוך הווריד – תוך העלאת המינון של פרדניזון עד ל-100 מ"ג ביום למשך מספר שבועות, ללא כל הטבה בתיפרחת ואף החמרתה. לנוכח כישלון הטיפול, בוצע תבחין גירוי ACTH, שנמצא תקין. החולה אובחנה כלוקה בעמידות לקורטיקוסטרואידים, הטיפול בפרדניזון הופסק ובמקומו הוחל טיפול בציקלופוספמיד, עם הטבה מהירה במצבה של החולה.

דיון: עמידות לקורטיקוסטרואידים היא מצב רפואי נדיר , שדווח עליה בעבר במחלות ריאה ומערכת העיכול. ברפואת עור, היו דיווחים ספורים בלבד אודות עמידות בטיפול מקומי בדרמטיטיס אטופית. מודעות למצב זה תאפשר אבחון מהיר וטיפול מתאים בהקדם.

סיכום: הובאה במאמרנו פרשת חולה בת 65 שנים עם מחלה שלפוחיתית פמפיגואידית ועמידות לקורטיקוסטרואידים, שלא דווחה בספרות הדרמטולוגית.

שחר גבע¹, מוריה יעקבי¹, אור קלכהיים-דקל¹, איה טלמור-גוזלן¹, רועי וסטרייך¹, נמרוד מימון^2,1

¹מחלקה פנימית ב', המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ²המכון לרפואת ריאות, המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

הקדמה: מחלת ריאות חסימתית כרונית (Chronic Obstructive Pulmonary Disease – COPD), מוגדרת כמחלה הניתנת למניעה וטיפול, ובעלת השפעות משמעותיות במערכת הנשימה ומחוץ לה. השמנת יתר מוגדרת כ-BMI>30 kg/m2 ושכיחותה הוכפלה בעשורים האחרונים. הקשר האפשרי והשפעת השילוב בין השמנת יתר למחלת ריאות חסימתית כרונית על הופעת והחמרת תסמיני נשימה אינם ברורים עדיין. השמנה נמצאה במחקרים שונים כיתרון הישרדותי בקרב חולי מחלת ריאות חסימתית כרונית, באופן מנוגד למידע האפידמיולוגי באוכלוסייה הכללית לפיו השמנה קשורה לירידה בתוחלת החיים.

מטרות: המטרה בעבודה היא לחקור הבדלים בין הלוקים במחלת ריאות חסימתית כרונית עם או ללא השמנת יתר, בדגש על מספר התלקחויות המחלה שהובילו לאשפוז.

שיטות מחקר: ערכנו מחקר קוהורט רטרוספקטיבי. אוכלוסיית המחקר כללה 323 הלוקים במחלת ריאות חסימתית כרונית הנמצאים במעקב במכון הריאות של המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה בין השנים 2010-2003. מהם, 95 לוקים בהשמנת יתר ו-228 אינם לוקים בהשמנת יתר. משתנים שנאספו כללו מידע דמוגרפי, אנמנזה רפואית, מדד מסת הגוף (BMI), תפקודי ריאות, מידע על אשפוזים ותמותה.

תוצאות: הלוקים במחלת ריאות חסימתית כרונית שאינם לוקים בהשמנת יתר, נמצאים בסיכון הגבוה פי 1.6 לאשפוז עקב התלקחות המחלה. כמו כן, נשים הלוקות במחלת ריאות חסימתית כרונית נמצאות בסיכון הגבוה פי 1.8 לאשפוז עקב התלקחות המחלה. בבדיקת תפקודי ריאות המאוחרים ביותר במחקר מצאנו, כי ערך FEV1 ויחס FEV1\FVC היו גבוהים יותר בקרב החולים הלוקים בהשמנת יתר. בנוסף, לא נמצאו הבדלים מובהקים בתמותה ובצריכת שירותים רפואיים שונים בין שתי הקבוצות.

מסקנות: השמנת יתר ומגדר גברי מהווים גורם מגן מפני התלקחויות מחלת ריאות חסימתית כרונית המובילות לאשפוז. תפקודי הריאה של חולים הלוקים בהשמנת יתר נשמרים גבוהים יותר לאורך זמן. עם כל זאת, השמנת יתר אינה משפיעה על הישרדות החולים.

סיכום: נדרשים מחקרים נוספים בנושא זה, על מנת לגבש המלצות על תזונה ומשקל מטרה ללוקים במחלת ריאות חסימתית כרונית.

יורם יגיל, חנה יגיל

המרכז הישראלי לגנום החולדה, קמפוס המרכז הרפואי ברזילי של הפקולטה למדעי הבריאות ואוניברסיטת בן גוריון, אשקלון

מרכז גנום החולדה הישראלי, הממוקם בקמפוס מרכז רפואי ברזילי של הפקולטה למדעי הבריאות ואוניברסיטת בן גוריון באשקלון, נוסד כדי לאכסן באופן מרוכז זנים גנטיים ייחודיים של חולדות שנוצרו בישראל אשר מחקים מחלות מורכבות בבני אדם. המרכז כולל בתוכו מתקן חיות ובו מרוכזים מודלים של יל"ד הרגיש למלח (חולדות (SBN/y, SBH/y, סוכרת מסוג 2 (חולדות (CDs, CDr, שילוב של סוכרת ויל"ד (CRDH), וזנים גנטיים נוספים (טרנסגנים, קונסומים, קונגנים). כל הזנים זמינים לחוקרים המעוניינים בחקר מחלות מורכבות, על בסיס שיתוף פעולה. במעבדה לרפואה מולקולארית שבמרכז נחקר באופן עצמאי הבסיס הגנטי למחלות מורכבות, כולל יל"ד, סוכרת, מחלות כליה ופגיעה באברי מטרה משנית למחלות קרדיווסקולריות ומטבוליות. המרכז משתף פעולה עם חוקרים ממרכזי מחקר באוניברסיטאות ומרכזים רפואיים אחרים בישראל, באירופה ובארה"ב.

ספי מנדלוביץ¹, הילה ברש^3,2, הדר ירדני⁴, יונית בנט-לוי^3,2, חגית יונת^3,5,6, אניק רז-רוטשילד^2,3,6

¹משרד הבריאות, ² המכון למחלות נדירות ³והמכון הגנטי, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ⁴המחלקה להתפתחות הילד, משרד הבריאות, ⁵פנימית א', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ⁶הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

מחלות גנטיות נדירות הן מחלות כרוניות, מתקדמות (פרוגרסיביות), הפוגעות ב-8%-6% מכלל האוכלוסייה. מכאן, ניתן להעריך כי בישראל יש כ-500,000 ילדים ומבוגרים הלוקים באחת ממחלות אלו. החולים במחלות נדירות ומשפחותיהם מהווים אתגר למערכת הבריאות לא רק בהיבט הטיפולי, אלא גם בשל המורכבות הכרוכה בניהול הרפואי של כל מקרה ובעול המשפחתי והחברתי הנלווה. עד לאחרונה, היכולת לאבחן מחלות אלו לוותה בקושי רב, אולם בשנים האחרונות, פיתוח ושימוש בשיטות גנטיות מתקדמות וחדישות, כגון ריצוף אקסום, מהווים מהפיכה ביכולת האבחון הרפואית ונותנים תקווה לחולים במחלות נדירות. לפיכך, המטרה בסקירה זו היא בראש ובראשונה העלאת המודעות לקיום מחלות אלו בקרב רופאים ומטפלים, תוך הצגת דוגמאות אשר מבטאות את ההתפתחויות הטכנולוגיות האחרונות. לקביעת אבחנה חשיבות רבה לנוכח ההכרה הגוברת והולכת, כי טיפול בתרופות מהווה רק מרכיב אחד בתמיכה אשר לה חולים אלו זקוקים. בהקשר לכך, מאמר זה מספק חשיפה למספר כלים המאפשרים לחולה ולמשפחתו סיוע ותמיכה, בדמות מאגרי מידע וארגונים בינלאומיים ומקומיים העוסקים בתחום.

בנוסף, המטרה בסקירה זו היא להדגיש את הצורך באבחון מהיר בקרב הלוקים במחלות אלו תוך התמקדות במספר נקודות: (1) סיוע באבחון מהיר עשוי למנוע אשפוזים ובירורים רפואיים מיותרים ובמקרים נדירים, בהם מוצע טיפול, אף למנוע החמרה, (2) אבחון מהיר מסייע רבות לחולה ולבני משפחתו בכך: א. מקצר את הסבל הנפשי והכלכלי הכרוך באבחון מחלה נדירה. ב. מאפשר לבני משפחתו להיעזר בתוצאות הבירור לתכנון משפחה ומניעת הישנות, (3) אבחון מדויק ומהיר מאפשר סיוע לחולה בתחומים שאינם קליניים, כגון קבלת תמיכה משירותי הרווחה ומארגוני החולים. לאור כל האמור לעיל, ברצוננו להדגיש את הצורך בבניית מירפאות/מערכות המסוגלות לנהל את הטיפול והמעקב הרפואי של חולים במחלות נדירות בישראל.

ריימונד פרח¹, רולה חמיסה-פרח², ניקולא מחול³

¹הנהלת מחלקת פנימית ב', מרכז רפואי זיו, צפת, הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת בר אילן בגליל, ²קופת חולים כללית –מחוז חיפה, ³הנהלת טיפול נמרץ כללי, מרכז רפואי לגליל, נהרייה, הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת בר אילן בגליל

רקע: מחלת ריאות כרונית מחסימה ("חסימתית") (Chronic Obstructive Pulmonary Disease COPD) היא מחלה כרונית של דרכי הנשימה, המלווה בחסימה כרונית ובלתי הפיכה של זרימת האוויר בסימפונות. מחלת ריאות כרונית מחסימה כוללת דלקת סימפונות כרונית עם חסימה של דרכי הנשימה הקטנים, ונפחת ריאות (אמפיזמה), המתבטאת בהרס המחיצות הבין בועיתיות ובאובדן גמישות של רקמת הריאות. החמרה חדה במחלת ריאות מחסימה עם חמצת נשימה, מובילה לאשפוזים נשנים וקשורה לשיעורי תמותה גבוהים.

יעד: המטרה בעבודה זו הייתה לבדוק תוצאי החולים עם מחלת ריאות כרונית מחסימה שאושפזו בתקופה מוגדרת, נבדק כמה מהם הונשמו, מה היה משך האשפוז הממוצע וזמן ההנשמה, במה טופלו, כמה נפטרו ומה היה שיעור החולים הנשנים.

שיטות: נבדקו 255 אשפוזים של נשים וגברים מעל גיל 18 שנים שאושפזו עם החמרה במחלת ריאות כרונית מחסימה במהלך חצי שנה במחלקות הפנמיות וביחידה לטיפול נמרץ, נבחרו החולים העונים לקריטריונים המוגדרים, נאספו נתונים דמוגרפיים, נלקחו בדיקות דם מלאות כולל דם לגזים, נבדקה תקופת האשפוז וההנשמה בשעות ובימים, ונבדק הקשר בין המדדים לזמן האשפוז, וזמן ההנשמה.

תוצאות: בעבודה זאת נבדקו 255 אשפוזים, מתוכם נפסלו 13, מתוך 242 האשפוזים נכללו 71 חולים שחזרו לאשפוז יותר מפעם אחת תוך חצי שנה. טווח גילאי המטופלים נע בין 97-34 שנים עם חציון של 66.6 שנים. במהלך האשפוז, 194 נבדקים (80%) התקבלו למחלקה פנימית ו-48 מהמטופלים (19.8%) נזקקו להנשמה בטיפול נמרץ. מרבית המאושפזים (60.7%) שהו בבית חולים בין 4-2 ימים. אולם כחצי מקבוצת המטופלים אושפזו קרוב לשבוע ימים.

מסקנות: בעבודתנו זו, הצגנו תוצאות מעניינות ומרשימות הזהות לאלו שפורסמו בספרות. בנוסף, מספר הגורמים הקשורים להחמרה במהלך המחלה הם עישון ממושך, מחלת לב איסכמית ומחלות ממאירות – שכולם שכיחים יותר בחולים אלה.

שירה שגיא¹, עינת מונוביץ'²

¹המעבדה לרפואה מולקולארית, מרכז רפואי רמב"ם והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

מראשית המאה הקודמת, עסקו החוקרים במחקר הגנטי בשאלה: מהו המנגנון האחראי לביטוי שווה של גנים היושבים על כרומוזוםX , בין זכרים ונקבות, אף על פי שלנקבות יש מנה כפולה של כרומוזום זה לעומת זכרים. בשנות ה-50 התרחשו גילויים רבים בתחום הציטוגנטיקה לגבי כרומטין המין של נקבות יונקים. בד בבד, הצטבר מידע גנטי רב אודות דפוסי ביטוי של גנים עם תאחיזה ב-X בנקבות עכברים, וכן מידע אודות השפעה של טרנסלוקציות בין אוטוזומים לכרומוזום X על ביטוי גנים בנקבות. בנוסף, התפרסמו מקרים רבים של משפחות עם מחלות אחוזות במין. המדענית Mary F Lyon, שנפטרה לאחרונה, העלתה בשנת 1962-1961 תיאוריה כוללת המאחדת את כל המימצאים יחדיו. במאמרה הידוע Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.) ובמאמר ההמשךSex chromatin and gene action in the mammalian X-chromosome, היא הציעה את התיאוריה שכללה שלוש הבחנות: (1) כרומוזום ה-X המכווץ שנצפה בתאי נקבות יונקים אינו פעיל גנטית, (2) מוצאו של כרומוזום זה יכול להיות מהאם או מהאב בתאים שונים של אותו פרט, (3) ההשתקה האקראית מתרחשת בשלב מוקדם בהתפתחות העובר. תגליתה הביאה לפריצת דרך מיידית בהבנת המנגנונים הבסיסיים האחראים למחלות בתאחיזה ב-X באדם ולהבנת מקרי מחלה רבים שהיו בלתי מוסברים עד אז. יתרה מכך, ההתעמקות במנגנון התופעה קידמה את ההבנה המדעית במנעד רחב של תחומים בביולוגיה מולקולארית: מתילציה של דנ"א, מנגנון ההשתקה על ידי XIST, מודיפיקציות בהיסטונים, זמן שכפול דנ"א ועוד. במאמר זה יפורט אודות המדענית פורצת הדרך Mary F Lyon, על רקע המחקר והתיאוריה שהציעה במאמריה הקלאסיים, ועל התפתחות התחום מאז ועד היום.

הווארד עמיטל

²מיכאל דור

¹המחלקה לרפואה פנימית ב', המכון לחקר מחלות אוטואימוניות זבלודוביץ, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²יחידת הקנביס הרפואי, משרד הבריאות

במהדורה זו של 'הרפואה', מתפרסמים שני מאמרים בסוגיית הקנביס, שנדונה בהם ההשפעה האפשרית של הטיפול בקנביס רפואי בחולים במחלות אוטואימוניות ורימטיות (Rheumatic diseases). ככל שנוקף הזמן, אנו למדים על מנגנונים רבים יותר של התא המבהירים את מנגנון הפעולה של הקנביס וכיצד מנגנון זה מאפשר הקלה על כאבים, ארגעה, השראת שינה ועידוד תיאבון. לאחרונה אנו למדים אודות התרומה של הטיפול בקנביס כנגד פעילות נוגדת דלקת.

דפנה כץ¹,  איתי כץ¹, אמיר גולן¹

¹הפקולטה לרפואה הדסה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

שימושיו הרפואיים של צמח הקנביס סאטיבה ידועים מזה למעלה מ-6,000 שנים. כיום ידוע הקנביס בחברה בעיקר בזכות השפעתו הפסיכוטרופית ויכולתו להקל על כאב, על אף שיש עדויות לכך שעוד בימים עברו ניתן הקנביס כטיפול במחלות אוטואימוניות כגון דלקת מיפרקים שגרונתית. הטיפול בתרופות במחלות אוטואימוניות מתבסס ברובו על דיכוי צירים שונים במערכת החיסון, כאשר רבים מהטיפולים גורמים להשפעות לוואי ניכרות. במאמר זה, נבחן את תפקידו של הקנביס כווסת של מערכת החיסון ואת האפשרויות הטמונות בו כמקור לטיפול חדש. על מנת לדון בסוגיה זו, נתמקד במספר מחלות אוטואימיוניות מרכזיות כגון סוכרת סוג I ודלקת מיפרקים שגרונתית.

תודות: לד''ר תמנע נפתלי מהמכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד בבית החולים מאיר כפר סבא, על הערותיו והארותיו.