תוצאת חיפוש

לימור קלפון¹*, אירית וייסמן²*, מרים הרשקוביץ³, נאדרה נאסר סמרה^1,4, נורית אדרי¹, מוראד חיאט¹, מארי טאנוס⁵, שיהאב שיהאב⁵, חנה מנדל⁶, ציפורה פליק-זכאי^1,4

¹המכון לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי לגליל, ²המחלקה לנפרולוגיית ילדים, מרכז רפואי לגליל, ³מחלקת רנטגן, מרכז רפואי לגליל, ⁴הפקולטה לרפואה בגליל, בר אילן, ⁵לשכת הבריאות, עכו, משרד הבריאות, ⁶היחידה למחלות מטבוליות, מרכז רפואי רמב"ם

*מחברים אלו תרמו באופן שווה לעבודת המחקר.

הקדמה: מחלת היפראוקסלוריה ראשונית מסוג 1 )הא1) היא מחלה אוטוזומית רצסיבית נדירה הנגרמת כתוצאה מחסר או הפרעה בתפקוד האנזים: (AGT) Alanine Glyoxylate amino Transferase בפראוקסיסום של הכבד.

מטרה: אפיון קליני וגנטי של החולים במחלת הא1 באוכלוסיה דרוזית ומוסלמית בצפון הארץ.

שיטות: בכל המשפחות נלקחה אנמנזה מפורטת לגבי מחלות כליה ו/או אבנים. כל הילדים נבדקו בדיקה גופנית, בוצעו סקירות על שמע, ונערך בירור מטבולי שכלל בדיקת שתן לחומצה אוקסלית וחומצה גליקולית. כאשר עלה החשד למחלת היפראוקסלוריה, הופנו המטופלים לבירור גנטי ולייעוץ.

תוצאות: בעשרים השנים האחרונות אובחנו וטופלו 36 חולים, מגיל לידה עד עשור שני לחיים, והם מהווים %8.83 מכלל המטופלים ביחידת דיאליזת ילדים. ההסתמנות הקלינית האופיינית כללה המטוריה, נפרוקלצינוזיס ו/או אבנים בדרכי השתן, הפרשה גבוהה של אוקסלטים וגליקולאט בשתן. הילדים טופלו בהמודיאליזה, ו/או דיאליזה של הצפק, וחלקם הופנו להשתלות כבד מוקדמות ((Preemptive ו/או השתלה משולבת כבד וכליה.

כיום נמצאים במעקב 13 ילדים שעברו שבע השתלות מוקדמות ושש מאוחרות. אותר השינוי הגנטי בגן AGXT בחולים, בוצעו תשעה אבחוני טרום לידה, והוטמעה תוכנית סקר גנטית בארבעה כפרים דרוזים בגליל ובגולן.

מסקנות: הא1 היא מחלה שכיחה בקרב דרוזים ומוסלמים בגליל ובגולן. ביופסיה אבחונית של הכבד הוחלפה באבחון גנטי מולקולארי. לא קיימת התאמה בין גנוטיפ לפנוטיפ.

דיון וסיכום: הקיום של "איים גנטיים" למחלת הא1 בגליל מחייב גישה של רפואה מותאמת קהילה. ניתן כיום למנוע את המחלה על ידי אבחון טרום לידה או טרום השרשה, או לחלופין לבצע אבחון מוקדם בילדות והשתלת כבד מוקדמת בשלב טרום תסמיני וללא מעורבות משמעותית של הכליה. אותרו שינויים גנטיים גורמי מחלה בקרב החולים, חלקם מדווחים לראשונה כאן. העיבוד הנפרוגנטי המשולב הוא בעל חשיבות ממדרגה ראשונה באבחון, במניעה ובטיפול בחולים אלה.

דניאל רפפורט^1,2, חנה לייבה^1,2

¹מחלקת עיניים, מרכז רפואי קפלן, רחובות, ²הפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

תרופות מקבוצת הביספוספונטים ניתנות כטיפול במחלות עצם שונות: אוסטיאופורוזיס בנשים בגיל חדילת אורח ("גיל המעבר"), מחלת פאג'ט של העצם, עלייה ברמת הסידן בדם משנית לממאירות, מחלות ממאירות המערבות את העצם או גרורות לעצמות (כמו סרטן שד וסרטן הערמונית). בעבר דווח בספרות הרפואית על השפעות לוואי בעיניים עקב נטילת תרופות מקבוצה זו. במאמר זה, אנו מדווחים על שני חולים שטופלו בתרופות מקבוצה זו בשל מחלה ממארת ולקו בדלקת ענביה (Uveitis) באחת העיניים או בשתיהן.

הטיפול בדלקת העיניים משנית לטיפול בביספוספונטים, כולל הפסקת הטיפול בתרופות אלו או החלפה לתרופה אחרת מקבוצה זו, במקביל לטיפול מקומי ומערכתי לבעיה בעיניים.

יורם יגיל, חנה יגיל

המרכז הישראלי לגנום החולדה, קמפוס המרכז הרפואי ברזילי של הפקולטה למדעי הבריאות ואוניברסיטת בן גוריון, אשקלון

מרכז גנום החולדה הישראלי, הממוקם בקמפוס מרכז רפואי ברזילי של הפקולטה למדעי הבריאות ואוניברסיטת בן גוריון באשקלון, נוסד כדי לאכסן באופן מרוכז זנים גנטיים ייחודיים של חולדות שנוצרו בישראל אשר מחקים מחלות מורכבות בבני אדם. המרכז כולל בתוכו מתקן חיות ובו מרוכזים מודלים של יל"ד הרגיש למלח (חולדות (SBN/y, SBH/y, סוכרת מסוג 2 (חולדות (CDs, CDr, שילוב של סוכרת ויל"ד (CRDH), וזנים גנטיים נוספים (טרנסגנים, קונסומים, קונגנים). כל הזנים זמינים לחוקרים המעוניינים בחקר מחלות מורכבות, על בסיס שיתוף פעולה. במעבדה לרפואה מולקולארית שבמרכז נחקר באופן עצמאי הבסיס הגנטי למחלות מורכבות, כולל יל"ד, סוכרת, מחלות כליה ופגיעה באברי מטרה משנית למחלות קרדיווסקולריות ומטבוליות. המרכז משתף פעולה עם חוקרים ממרכזי מחקר באוניברסיטאות ומרכזים רפואיים אחרים בישראל, באירופה ובארה"ב.

עידית מלניק¹, אולג דוחנו¹ , אורנית כהן² , דימטרי גולדשטין¹ , בוריס יופה¹

¹המחלקה לכירורגיה כללית וכירורגית כלי דם, ²המחלקה למחקר ופיתוח, מרכז רפואי אוניברסיטאי ברזילי, אשקלון

מטרה: טכניקת לפרוסקופיה לביצוע חתך יחיד (בודד) הופכת לאחרונה להיות גישה מקובלת ושכיחה בעולם הכירורגיה. המטרה במחקר הייתה להשוות בין הלפרוסקופיה הרגילה ובה מספר חתכים לעומת טכניקת חתך יחיד בכריתת מעי ימנית. ההשוואה בוצעה בשני מישורים: הראשון, תוצאות בזמן הניתוח והשני תוצאות בתר ניתוחיות.

שיטות: בוצעה בדיקה רטרוספקטיבית של כל המטופלים שעברו כריתת מעי ימנית בגישה לפרוסקופית בתקופה בין אוקטובר 2010 לבין דצמבר 2012.

תוצאות: 25 מטופלים עברו כריתת מעי ימנית בגישה לפרוסקופית רגילה עם מספר חתכים, ואילו 11 מטופלים עברו את הניתוח בטכניקת החתך היחיד. מתוך הפרמטרים שנבדקו נמצא, כי בקבוצת החתך היחיד הייתה תוצאה אונקולוגית טובה יותר עם ממוצע גבוה יותר של כריתת קשריות לימפה. הבדל זה היה בעל נטייה למובהקות סטטיסטית (p=0.08). בנוסף, נמצא יתרון עם מובהקות סטטיסטית (p=0.05) של משך אשפוז קצר יותר בטכניקת החתך היחיד.

מסקנות: גישת החתך היחיד היא בטוחה ויעילה בעבור כריתת מעי ימנית. לפי הניסיון במרכז הרפואי ברזילי ניתן לשקול גישה זו כחלופה ראויה ללפרוסקופיה הרגילה.

אורי זילברמן

מירפאת שיניים לילדים, מרכז רפואי אוניברסיטאי ברזילי, אשקלון

תסמונת דאון מציבה בפני רופאי השיניים מספר רב של בעיות טיפוליות, החל מחוסר מלידה של הרבה שיניים קבועות, המשך בהתפתחות לקויה של אמצע הפנים הגורמת ללסת עליונה קטנה בהשוואה ללסת תחתונה וסגר הפוך, וכלה בהסתיידות לקויה של מרכיבי השן, צפיפות נמוכה של עצמות והיפוטוניה. האתגר הגדול של שחזור חוסר שיניים קבועות הביא לפיתוח תחום השתלים הדנטאליים לפני כשלושים שנים. אולם ההתפתחות הלקויה של עצמות הלסתות יחד עם הסגר ההפוך באנשים הלוקים בתסמונת דאון, גרמו לחששות בקרב רופאי השיניים בנוגע לשימוש בשתלים דנטאליים באוכלוסייה זו.

בשנת 1999 בוצעה על ידי צוות מירפאת השיניים של המרכז הרפואי ברזילי השתלה ראשונה בנער הלוקה בתסמונת דאון. השתלה זו נועדה לשחזר חוסר של ארבע שיניים קבועות. שתל אחד נפלט במהלך הריפוי ולאחר השתלת שלושת השתלים הנותרים, נערך מעקב של 15 שנים.

אחד הגורמים המשפיעים ביותר על הצלחת שתלים דנטאליים הוא בריאות החניכיים, כאשר מחלת חניכיים מתקדמת פוגעת ברמת העצם האוחזת את השתל ויכולה לגרום לפליטתו החוצה. הנער שבו בוצעה ההשתלה הגיע לביקורות במירפאה כל שלושה חודשים במהלך 15 שנות המעקב, ובכל ביקור בוצעו הערכה של בריאות החניכיים וניקוי אבנית או רובד חיידקים, על מנת למנוע דלקת חניכיים. פעולות אלה הביאו לכך שלא נצפה איבוד עצם סביב השתלים במהלך תקופת המעקב.

פרשת חולה זה ייחודית בכך שהוא היה הראשון שבו בוצעו שתלים דנטאליים. יתרה מכך, ניתן היה לשמור על השתלים במצב מיטבי במהלך תקופה ארוכה של 15 שנים, על ידי שמירה קפדנית על בריאות החניכיים.

ענבל דהאן¹, נדיה תאוחוכה¹, פריד נח'ול¹, נח'ול נח'ול² , חנין גבאלי² , יבגני פרבר^1,3

¹המעבדה לחקר סוכרת ומטבוליזם במרכז הרפואי פדה פוריה, המסונף לפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן, ³מחלקת נפרולוגיה ויתר לחץ דם, ²מכון עיניים במרכז הרפואי ברוך פדה, פוריה, מסונף לפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן

החלבון נוגד החמצון הפטוגלובין מהווה גורם מפתח בהתפתחות סיבוכיה הנפוצים של מחלת הסוכרת, הכוללים נפרופתיה ורטינופתיה. בבני אדם ידועים שני הומולוגים של הפטוגלובין: הפטולגובין 1 והפטוגלובין 2, המאפשרים פולימורפיזם של ביטוי החלבון עם שלושה גנוטיפים אפשריים: 2-2, 2-1 ו-1-1. תוצרי החלבון של גנוטיפים אלו שונים במבנם וביכולתם נוגדת החמצון, להפטוגלובין 1 יש יכולת טובה יותר מהפטוגלובין 2 לנטרל את פוטנציאל החמצון של המוגלובין חופשי ולמנוע את הצטברות הרדיקלים החופשיים של חמצן. לכן הנזק הנגרם לכליה ולרשתית על רקע גנוטיפ 2-2 הוא חמור ונרחב יותר מאשר על רקע גנוטיפ 1-1. מכאן, שלחולי סוכרת בעלי גנוטיפ שונה של הפטוגלובין יש נטייה שונה לפתח סיבוכים אלו ובדרגות חומרה שונות. אחד החידושים בהבנת מעורבותו של הפטוגלובין בהתפתחות סיבוכיה הווסקולאריים של מחלת הסוכרת הוא מעורבותו האפשרית של הפטוגלובין בפגיעה בשיפעול ויטמין D בכליה. מנגנון פעולה זה נחקר רבות בימים אלו, כאשר המטרה הסופית היא לאפשר טיפול פארמאקוגנומי עם ויטמין D בהתאם לגנוטיפ ההפטוגלובין של הפרט, אשר ימנע את התפתחות הנפרופתיה והרטינופתיה שמקורן מסוכרת ואת סיבוכיהן.

חגי אורבך¹, גיא רובין^1,2, אלחנדרו וולובלסקי¹, מיכה רינות¹, אוריאל גיבנבר¹, נמרוד רוזן^1,2

¹המחלקה לאורתופדיה, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²הפקולטה למדעי הבריאות, הטכניון, חיפה

טיפוס, בין אם על הרים או סלעים (Bouldering), ובין אם בטבע או באולם סגור, הפך ספורט פופולארי בשנים האחרונות. עם התפתחות הענף בישראל, גוברת שכיחותן של פציעות במהלך טיפוס. נדרש מספר רב של תנועות בעל אופי סיבובי של שורש כף היד והאצבעות על מנת לטפס על משטח סלע או קיר. תנועות אלה מעמידות את האצבעות בפני כוחות חזקים העלולים לגרום למתיחתם או לקריעתם של גידים או רצועות, ואף לשברים בעצמות כף היד. במאמר זה נסקור את האנטומיה, הביומכניקה והפציעות הנפוצות בכף היד במטפסי הרים וסלעים.

עמרי ענבר¹, אייל אמון²

¹בית החולים ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ²המכללה לחינוך גופני זינמן, מכון וינגייט

הקדמה: משחקי כדור מהווים פעילות גופנית שכיחה בכלל ובקרב בני נוער ובוגרים בפרט. על אף שהם נפוצים ונחקרים לא מעט, עדיין נותרו בהם מספר מרכיבי כושר שאינם בהירים דיים בהיבט הפיזיולוגי. אחד מאלה הוא יכולת המאוץ החוזר – (Repeated Sprint Ability- RSA).

המטרה במחקר: לבחון את מהימנותו (Reliability) ותקפותו (Validity) של מבחן שדה חדש להערכת הכשירות האנאירובית על מרכיביה בכלל ויכולת המאוץ החוזר בפרט.

הנבדקים והשיטות: במחקר הוכללו 35 נערים-בנים בריאים, לא מאומנים. המבחן המוצע תוכנן כמבחן שדה המדמה במדדיו את "מבחן וינגייט" למדידת היכולת האנאירובית של האדם. המבחן המוצע כולל ארבע חזרות רצופות (ללא הפוגה) של מאוצים למרחק 30 מ' )30x4 מ(’. לצורך אישוש מהימנותו של המבחן החדש, הוא בוצע פעמיים בהפרש של שלושה ימים בין הבדיקות (מבחן ומבחן חוזר). לשם בדיקת תקפותו של המבחן המוצע, חושבו הקשרים (המיתאמים) שבין מדדי המבחן החדש לבין מדדי התבחינים האנאירוביים הנוספים. כמו כן, נבדקה מידת רגישותו של המבחן המוצע לגירוי ייחודי באימון (אנאירובי) בהשוואה להשפעתו של אותו אימון על ביצוע המבדקים האנאירוביים האחרים.תוצאות: נמצאו התאמה מובהקת (ICC>0.917) ושוויון סטטיסטי (tpaired-P S’=0.73-0.96) בין תוצאות המבחן הראשון לתוצאות המבחן החוזר בכל שלושת התבחינים (ובכך אוששה מהימנותו של המבחן החדש). קשרים חזקים ומשמעותיים נמצאו בין ממוצע זמן הביצוע של מבחן ה-4X30 (MP) לבין ערכי השיא שלו (PP) (r = 0.88, p<0.001) ובין ה- MPלספרינטים הקצרים (50 ו-200 מ') (=r 0.81 ו- 0.94, בהתאמה, p<0.001). קשרים מעט חלשים יותר, אך עדיין מובהקים סטטיסטית, נצפו בין מדדי מבדק ה-4X30 לבין מדדי מבחן וינגייט (r range = 0.56-0.64, Ps’<0.05). האימון האנאירובי גרם לשיפור דומה ומשמעותי בביצוע כל ארבעת מבדקי המחקר, ובלעדית בקבוצת האימון.

מסקנות וסיכום: המבחן המוצע נמצא מהימן ונתמך שולטנית על ידי מסלולי אספקת האנרגיה האנאירוביים. אושר כי לביצוע מיטבי של המבחן נדרשות איכויות ביצוע נוספות (שינויי כיוון, זריזות, האטה והאצה, קואורדינציה ושיווי משקל) שאינן תלויות ישירות באיכותם ועוצמתם של ספקי האנרגיה האנאירוביים. ככזה, המבחן המוצע עשוי לשמש כמבחן שדה ראוי ומעשי להערכת הכשירות האנאירובית הכוללת ויכולת המאוץ החוזר, כישורים שחשיבותם רבה במגוון רחב של ענפי ספורט ותעסוקה.

אודליה פרץ¹, צבי פרי^3,2, ליאור רוזנברג⁴, אלדד זילברשטיין⁴, ראובן גורפינקל⁴ , אבי כהן⁵

¹החטיבה הפנימית, בית האוניברסיטאי סורוקה, ²המרכז לחינוך רפואי, אוניברסיטת בן גוריון, ³מחלקה לכירורגיה א', בית החולים האוניברסיטאי סורוקה, ⁴מחלקה לכירורגיה פלסטית, בית החולים האוניברסיטאי סורוקה, ⁵המחלקה לנירוכירורגיה, בית החולים האוניברסיטאי סורוקה והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון.

הקדמה: קרניוסינוסטוזיס הוא מום מלידה שבו מתרחשת סגירה מוקדמת של תפרי הגולגולת. מום זה גורם לעיוות צורני ועשוי להתלוות ללחץ תוך גולגולתי מוגבר.

המטרה במחקר: אפיון דמוגרפי, אנטומי, סיבוכים ותוצאות אסתטיות וחברתיות של הניתוח בקרניוסינוסטוזיס באוכלוסיית המחקר.

שיטות המחקר: אוכלוסיית המחקר כללה את כל הילדים שאובחנו בבית חולים סורוקה עם קרניוסינוסטוזיס ראשוני בין השנים 2005-1991, בסך הכול 63 חולים. מחקר פרוספקטיבי זה מבוסס על עיון בתיקים רפואיים וראיון עם הילדים והוריהם במירפאת מעקב.

שיטת סטטיסטיות בעיבוד הנתונים: Wallis Kruskal Test עבור משתנים כמותיים עם התפלגות א-פרמטרית ומשתנים סודרים ו- Chi-Square Testעבור משתנים איכותיים. אם הערך הצפוי של תבחין c2היה פחות מ-5 ב-25% מהתאים או יותר נעשה שימוש בתבחין פישר.

תוצאות המחקר: נמצאו 32 (50.8%) זכרים ו-30 (47.6%) נקבות. התפר הקורונלי בוצע ב-27 (42.9%) חולים, הסגיטלי ב-20 (31.8%) חולים, המטופי ב-10 ( 15.8%) חולים והלמבדואי ב-5 (7.9%) חולים בלבד. קרניוסינוסטוזיס כחלק מתסמונת הופיע בחמישה חולים (7.9%). ארבעים-ושישה (73%) מהמנותחים לא פיתחו סיבוכים מוקדמים במהלך ולאחר הניתוח. מתוך 16 (25.4%) האחרים שפיתחו סיבוכים מוקדמים, 11 (17.5%) סבלו מסיבוכים הקשורים להרדמה, ארבעה (6.3%) פיתחו סיבוכים ישירים בגין הניתוח המבוצע: שניים פיתחו דימום נרחב מהנקז שהושאר לאחר הניתוח, אחד פיתח גם זיהום באזור הניתוח וחולה אחד פיתח בנוסף דליפת נוזל של המוח. אירוע תמותה יחיד (1.6%) אירע כתוצאה מסיבוך הרדמה. שישה חולים (9.5%) הזדקקו לניתוח נוסף. הפרעת קשב וריכוז נמצאה בקרב 8 מתוך 30 – 26.7% מהחולים. מצאנו הבדל בין תשובת ההורים לזו של הרופאים בתשובתם לשאלה האם הם שבעי רצון מתוצאות הניתוח (P<0.01).

מסקנות: קרניוסינוסטוזיס מהווה בעיה כירורגית מורכבת, ולמרות זאת נמצא מיעוט סיבוכים סב ניתוחיים עם שביעות רצון גבוהה של ההורים. הפרעת קשב וריכוז נמצאה בשיעור גבוה מזה המופיע באוכלוסיה הכללית.

אילנה יוגב

מושב כפר אחים

אמי היקרה, מלכה גנץ, מרגיט (מאצה) לבית וייס – כשם נעוריה, הייתה בת 17 שנים כששוחררה ממחנה הריכוז ברגן בלזן בתאריך 15 באפריל 1945, לאחר שנשבתה בו מספר חודשים. היא הגיעה בקושי לרגע השחרור כשהיא שוקלת 28 קילוגרם, צועדת על שתי רגליה שבקושי נשאו אותה ולא מאמינה שאכן התגשמו חלומותיה לשרוד. על טווח רחוק יותר לא יכלה אפילו לחלום.

ספי מנדלוביץ¹, הילה ברש^3,2, הדר ירדני⁴, יונית בנט-לוי^3,2, חגית יונת^3,5,6, אניק רז-רוטשילד^2,3,6

¹משרד הבריאות, ² המכון למחלות נדירות ³והמכון הגנטי, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ⁴המחלקה להתפתחות הילד, משרד הבריאות, ⁵פנימית א', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ⁶הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

מחלות גנטיות נדירות הן מחלות כרוניות, מתקדמות (פרוגרסיביות), הפוגעות ב-8%-6% מכלל האוכלוסייה. מכאן, ניתן להעריך כי בישראל יש כ-500,000 ילדים ומבוגרים הלוקים באחת ממחלות אלו. החולים במחלות נדירות ומשפחותיהם מהווים אתגר למערכת הבריאות לא רק בהיבט הטיפולי, אלא גם בשל המורכבות הכרוכה בניהול הרפואי של כל מקרה ובעול המשפחתי והחברתי הנלווה. עד לאחרונה, היכולת לאבחן מחלות אלו לוותה בקושי רב, אולם בשנים האחרונות, פיתוח ושימוש בשיטות גנטיות מתקדמות וחדישות, כגון ריצוף אקסום, מהווים מהפיכה ביכולת האבחון הרפואית ונותנים תקווה לחולים במחלות נדירות. לפיכך, המטרה בסקירה זו היא בראש ובראשונה העלאת המודעות לקיום מחלות אלו בקרב רופאים ומטפלים, תוך הצגת דוגמאות אשר מבטאות את ההתפתחויות הטכנולוגיות האחרונות. לקביעת אבחנה חשיבות רבה לנוכח ההכרה הגוברת והולכת, כי טיפול בתרופות מהווה רק מרכיב אחד בתמיכה אשר לה חולים אלו זקוקים. בהקשר לכך, מאמר זה מספק חשיפה למספר כלים המאפשרים לחולה ולמשפחתו סיוע ותמיכה, בדמות מאגרי מידע וארגונים בינלאומיים ומקומיים העוסקים בתחום.

בנוסף, המטרה בסקירה זו היא להדגיש את הצורך באבחון מהיר בקרב הלוקים במחלות אלו תוך התמקדות במספר נקודות: (1) סיוע באבחון מהיר עשוי למנוע אשפוזים ובירורים רפואיים מיותרים ובמקרים נדירים, בהם מוצע טיפול, אף למנוע החמרה, (2) אבחון מהיר מסייע רבות לחולה ולבני משפחתו בכך: א. מקצר את הסבל הנפשי והכלכלי הכרוך באבחון מחלה נדירה. ב. מאפשר לבני משפחתו להיעזר בתוצאות הבירור לתכנון משפחה ומניעת הישנות, (3) אבחון מדויק ומהיר מאפשר סיוע לחולה בתחומים שאינם קליניים, כגון קבלת תמיכה משירותי הרווחה ומארגוני החולים. לאור כל האמור לעיל, ברצוננו להדגיש את הצורך בבניית מירפאות/מערכות המסוגלות לנהל את הטיפול והמעקב הרפואי של חולים במחלות נדירות בישראל.

אילנית מלר¹, טוביה בן גל², חנוך קשתן¹, אנדרי קידר¹

¹המחלקה לכירורגיה ב', ²המחלקה לקרדיולוגיה, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה

השמנת יתר חולנית פוגעת במישרין בתפקוד הלב המושתל, עקב פגיעה במרכיבים רבים המשפיעים על תפקוד הלב או בעקיפין – עקב הופעה ראשונית של מחלות רקע הפוגעות בלב או החמרה של מחלות לב קיימות. ניתוח בריאטרי הוא הטיפול היעיל ביותר לירידה משמעותית וממושכת במשקל, והוא מוביל להיעלמותן של מחלות נלוות כגון: סוכרת, יתר לחץ דם ודיסליפדמיה בשיעור גבוה. מחלות אלו עלולות לפגוע בכלי הדם של הלב המושתל.

אנו מביאים במאמר זה פרשת חולה, גבר בן 47 שנים, מושתל לב משנת 2010. במהלך החודשים שלאחר ההשתלה החל בהדרגה לעלות במשקל עד למשקל של 109 ק"ג, BMI (Body Mass Index)-36 ק"ג/מ². עם העלייה במשקל שבו בהדרגה תסמיני אי ספיקת הלב בדרגה הולכת ומחמירה. מבחינה קלינית לקה החולה באירועים נשנים של קוצר נשימה וכאב לוחץ בבית החזה בעת מאמץ. בנוסף לתסמיני אי ספיקת הלב פיתח גם יתר לחץ דם, היפראוריצמיה ואי ספיקת כליות מחמירה עד לערכי קריאטינין של 2 מ"ג/ד"ל.

בדיון צוות רב מקצועי הוחלט, כי התועלת הצפויה למטופל ולשתל בניתוח בריאטרי עולה על הסיכון שבניתוח. באפריל 2013, כשלוש שנים לאחר השתלת הלב, עבר החולה ניתוח "שרוול" בגישה זעיר פולשנית. המהלך הניתוחי והבתר ניתוחי היה תקין והמנותח שוחרר לביתו ארבעה ימים לאחר הניתוח. למעלה משנה לאחר הניתוח משקלו 74 ק"ג (BMI-25.7) והוא אינו נדרש כלל לטיפול בתרופות באי ספיקת הלב וביתר לחץ הדם.

מסקנותינו היו, כי יש הצדקה לשקול ניתוח בריאטרי במושתלי לב כל עוד התועלת לטווח הארוך גבוהה מהסיכון הכרוך בניתוח. ההחלטה על ניתוח בריאטרי צריכה להתקבל על ידי צוות רב מקצועי ומיומן, ועל הניתוח להתבצע במרכז עם ניסיון רב בניתוחים בריאטרים.

אברהים פאהום¹*, מירה זיו², חנה בר-אל², דינה אטיאס^1,3, תמר תדמור^1,3

¹הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²המכון הגנטי, ³המכון להמטולוגיה, מרכז רפואי בני ציון, חיפה

*העבודה בוצעה במסגרת מילוי חלק מדרישות הפקולטה לרפואה של הטכניון, חיפה, לקבלת תואר דוקטור לרפואה.

הקדמה: לימפומה תוקפנית ומפושטת של תאי B היא השכיחה ביותר מכלל הלימפומות שאינן מסוג הודג'קין, ושיעורה 40%-30% מסך כל המבוגרים החולים בלימפומה. זוהי מחלה הטרוגנית, הן מבחינת המהלך הקליני, והן ברמה המולקולארית והגנטית. שיעור של 60%-50% מהחולים נרפאים לאחר קבלת טיפול, בעוד שבשאר החולים הלימפומה נשנית או עמידה. בשיעור גבוה מהחולים מאופיינת לימפומה זו בשינויים כרומוזומיים רבים ומגוונים.

המטרה במחקר: לבדוק האם יש משמעות פרוגנוסטית לשינויים כרומוזומיים המזוהים בתרבית רקמת הלימפומה של תאים גדולים בעת האבחון.

שיטות ואוכלוסיית המחקר: המחקר כלל את כל החולים עם לימפומה מפושטת של תאי B גדולים, אשר אובחנו וטופלו בין השנים 2012-1996 במכון ההמטולוגיה של המרכז הרפואי בני ציון בחיפה, ואשר בעת ביצוע ביופסיה לאבחון מחלתם נשלחה גם תרבית כרומוזומית שנלקחה מהם לשם ניתוח גנטי (Genetic analysis) באמצעות שיטת G-banding , במכון הגנטי של המרכז הרפואי בני ציון.

תוצאות: 121 חולים עם לימפומה מפושטת עם תאי B גדולים אובחנו וטופלו במכון להמטולוגיה בבני ציון. עבור 59 חולים נשלחה תרבית כרומוזומים בעת אבחון מחלתם. הגיל הממוצע בעת האבחון היה 60.86 שנים (87-21 שנים) ו-59.3% מהם היו גברים. זמן מעקב ממוצע של החולים היה 50.55 חודשים (240-1 חודשים). מבין 59 הביופסיות: ב-16 מהן (27.1%) לא נצפתה צמיחה של התאים, ולכן לא התאפשר ניתוח כרומוזומי (Chromosome analysis). מבין 43 רקמות שבהן הייתה צמיחה: בקרב 36 מהחולים המהווים 83.7% מכלל המאובחנים נמצאו אברציות כרומוזומיות. לא נמצא הבדל בפרוגנוזה של החולים שהסתמנו עם תרבית כרומוזומית תקינה לעומת אלו עם שינוי אחד לפחות (p=0.8). לא נמצא, כי נוכחות שינויים מורכבים (Complex karyotype) או יתר-דיפלואידיות מעל 50 כרומוזומים משפיעות על ההישרדות.

מסקנות: למרות נוכחות של שינויים רבים ומורכבים במבנה הכרומוזומים של חולים אלו, לא נמצא במחקר זה שהמדד משפיע על הישרדות. בשלב זה, אנו מסכימים עם ההמלצה, שאין צורך בביצוע ניתוח כרומוזומי של רקמת הלימפומה לכל החולים עם לימפומה תוקפנית בעת האבחון.

מיקי אוסובסקי¹, ג'ואן יעקובוביץ², לאה סירוטה³, חנה תמרי²

¹מחלקת טיפול נמרץ בפג ובילוד, ²היחידה להמטולוגיה, ³מחלקת טיפול נמרץ בפג ובילוד, בית חולים שניידר, פתח תקווה

כיחלון בגיל הילוד הוא מצב שכיח למדי המחייב בירור ואבחון מהירים, ולרוב מקורו במום בלב הגורם לכיחלון או במחלת ריאה. כיחלון על רקע המוגלובינופתיה הוא מצב נדיר, המחייב בירור בהתאם.

מוטציות הגורמות לירידה באפיניות (Affinity) של המוגלובין לחמצן פוגעות בקשר שבין שרשרת 1α לבין שרשת 2β של הגלובין. בילוד שמובא במאמרנו נמצאה התמרה שלא דווח עליה קודם לכן בספרות, עם מוטציה של אספרגין 102 לסרין בשרשרת γ של המוגלובין. עם התבגרות הילוד ומעבר מהמוגלובין F עוברי, להמוגלובין בוגר A, נעלמות השרשראות הפתולוגיות מדם הילוד והכיחלון חולף.

בפרשת החולה במאמרנו אנו מדגישים את חשיבות האבחון המוקדם של מצב זה, שימנע בירורים מיותרים.

גל רינות מזרחי¹, בת-חן פרידמן², בוריס פרידמן¹

¹המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ²המחלקה לנירולוגיה ילדים מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

לתנוחה שבה מושכב המטופל בחדר הניתוח יש השפעות קצרות וארוכות טווח. בכל תנוחה יש מידה מסוימת של סיכון לפגיעה במטופל. הסיכון מוגבר בניתוחים ממושכים, פעולות בהרדמה כללית וכאלה המחייבות תמרונים במנח לצורך גישה ניתוחית טובה. מניעה היא המרכיב העיקרי בטיפול בפגיעות סביב הניתוח, לכן חשוב שכל אנשי צוות חדר הניתוח יכירו היטב את המנחים השונים ואת הסיבוכים הכלליים והסגוליים (ספציפיים) לכל מנח, לשם צמצום הסיבוכים הנובעים מהשכבה לקויה. כמו כן, נודעת חשיבות רבה בזיהוי סיבוכים אלו בתקופה הבתר ניתוחית, על מנת להעניק טיפול הולם במועד. במאמר זה, אנו סוקרים את הסיבוכים הפוטנציאליים כתוצאה מהשכבה בחדר הניתוח, ובראשם פגיעות עצביות היקפיות, תוך שימת דגש על ההמלצות להשכבה נכונה ודרכים למניעה.