תוצאת חיפוש

מייקל הוארטה¹, נדב דוידוביץ'²

¹המרכז הרפואי ברזילי ולישכת הבריאות המחוזית, אשקלון, אוניברסיטת בן-גוריון, ²המחלקה לניהול מערכות בריאות

בין התאריכים 21-22 באוקטובר 2004 התקיים הכנס המדעי הראשון של איגוד רופאי בריאות הציבור בישראל, אשר עמד בסימן "רפואה, בריאות וציבור": מימשקים בין בריאות הציבור הרפואה הקלינית". מיקצוע בריאות הציבור הוא רחב-היקף, וכולל בתוכו היבטים קליניים ברמת הפרט בצד היבטים מערכתיים ברמת האוכלוסייה, ורפואה מונעת בצד רפואה טיפולית. מגפת עודף המשקל, העלייה המתמדת בשיעורי המחלות הכרוניות, הופעתן של מחלות זיהומיות חדשות ומתחדשות, ואיכות הסביבה והשפעתה על בריאות האוכלוסייה, כל אלה הם מהנושאים המרכזיים המעסיקים כיום את רופאי בריאות הציבור, ובהם ניכר המיפגש בין הרפואה המונעת והרפואה הקלינית. בכנס שהתקיים השנה התמקדו המשתתפים בסוגיות הקשורות למימשק בין שני תחומים אלה, ובאחריותו של רופא בריאות הציבור כלפי הקהילה ומקומו הייחודי בתוך מערכת הבריאות והחברה הישראלית. נושא מיוחד נוסף שנדון היה הקשר שבין בריאות וסביבה, התופס מקום רב יותר בדיונים בישראל ובעולם, כחלק מתפיסת הפיתוח בר-הקיימא.

בנימין גזונדהייט¹, דוד גרינברג², שלמה ולפיש³, רון דגן², גדעון קורן⁴, דוד מלקין⁵, משה דוד טנדלר⁶

¹היח' להשתלת לשד עצם, הדסה עין כרם, ירושלים, ²היח' למחלות זיהומיות ילדים, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה ואוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ³חבר בוועדה לפיקוח על המוהלים של הרבנות הראשית, יח' קולורקטלית, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה ואוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע; ⁴המח' לפרקמוקולוגיה וטוקסיקולוגיה, בי"ח לילדים, טורונטו, קנדה; ⁵המח' להמטולוגיה ואונקולוגיה, בי"ח לילדים, טורונטו, קנדה; ⁶המח' לביולוגיה, תלמוד ואתיקה רפואית יהודית, ישיבה אוניברסיטה, ניו- יורק, ארצות הברית.

הביצוע של מצוות המילה ביום השמיני מושרש בתורה ונידון במקורות הקדומים. המצווה מקובלת בחוגים רחבים של החברה היהודית לאורך כל הדורות, בארץ ובתפוצות. הסיפרות ההלכתית קובעת הוראות קפדניות להתערבות רפואית זו, על מנת למנוע סיבוכים ולשמור על בריאות הרך הנולד. מציצת הפצע בפיו של המוהל נידונה בסיפרות ההלכתית והרפואית כגורם סיכון להעברת זיהומים מהמוהל לתינוק, ולאחרונה פורסמה העבודה הראשונה בתחום זה, על 8 תינוקות שחלו בזיהום הרפס שמקורו באזור הברית. להלן סקירת הסיפרות היהודית להבהרת מינהג הקזת הדם במציצה, ועקרונות הדיונים בנושא רגיש זה. מינהג המציצה הפומית גרם לדיונים רבים בסיפרות הרבנית מאז אמצע המאה ה-19. בהתייחס לרקע ההיסטורי, החברתי והתרבותי יש לשקול דרכי מציצה תוך שמירה על רמת היגיינה נאותה, ואשר תהיינה מקובלות בסיפרות ההלכתית. סקירת הסיפרות היהודית נועדה לאפיין את הרקע האידיאולוגי של העמדות השונות. יובאו במאמר עיון מדויק, דיון וניתוח הסיפרות הרבנית על בסיס הרקע ההיסטורי, החברתי והתרבותי סביב מינהג הברית. פולמוס המציצה יצר דיונים מרתקים בסיפרות הרבנית עם דעות שונות וסותרות. הסיפרות הרבנית מתאפיינת בכללי זהירות ודאגה לרך הנולד בהקשר של דיני ברית מילה. בוויכוחים ההלכתיים, מאז אמצע המאה ה-19 משתקפים שיקולים ומגמות אידיאולוגיים. אם במשך דורות רבים הקזת הדם לאחר חיתוך הערלה הייתה באמצעות מציצה פומית, הייתה זו הדרך הטובה ביותר באותן התקופות. בעקבות שיקולים רפואיים ואסתטיים הופיעו במאה ה-19 דעות ביהדות לפיהן יש לבטל את המציצה, ולבצע את הקזת הדם בעזרת ספוג או מכשיר מתאים, כדי למנוע זיהומים. הוויכוח האידיאולוגי נסב סביב השאלה: האם יש להתעלם מהסכנות הרפואיות, להכחישן ולהמשיך במינהג ההקזה במציצה מתוך נאמנות למסורת האבות, או להכיר בסיכונים לצד שיקולים אסתטיים ולהביא לשינויים בתפיסה ההלכתית, שיובילו לגיבוש שיטה היגיינית יותר בביצוע המציצה. שאלה נוספת שעלתה: האם פעולת המציצה היא חלק ממצוות הברית, או הוקמה כביכול במטרה לשאוב את הדם מן האזור? מבחינה היסטורית, הדיונים על הקזת הדם במציצה פומית הם סלע המחלוקת בין תפיסה מסורתית שמרנית לבין תפיסה הלכתית מודרנית המתחשבת בהתקדמות מדע הרפואה. לאור דיווחים בסיפרות הרפואית על סיבוכים בעקבות המציצה, יש להבהיר ולהגדיר מחדש את הפסיקה ההלכתית והמשפטית של ביצועה כחלק מברית המילה מבחינה קלינית, חשוב להכיר את התופעה ולטפל בתינוקות בהתאם.

אייל וינקלר¹, ערן בר מאיר¹, אריה אורנשטיין¹, דני רוזין²

המח' לכירורגיה פלסטית¹ המח' לכירורגיה כללית והשתלות², מרכז רפואי ע"ש שיבא, תל השומר ביה"ס לרפואה ע"ש סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

אוסמידרוזיס היא הזעת-יתר המדיפה ריח רע, ואשר נובעת מהפרשת בלוטות אפוקריניות. היא גורמת לאי-נעימות אישית וחברתית. טיפולים בהזעת-יתר בבתי-השחי אינם פותרים את בעיית הריח. הטיפול בבעיה זו באמצעות ניתוח מבוסס על כריתת הבלוטות האפוקריניות, והוא כרוך על-פי רוב בצלקת גדולה, בהחלמה ממושכת ובסיבוכים בתר-ניתוחיים.

מובא להלן ניסיוננו בטיפול באוסמידרוזיס בגישה זעיר-פולשנית. השיטה מבוססת על המסה ועל שאיבה של הבלוטות האפוקריניות מתחת לעור בית-השחי בעזרת אנרגית על-שמע ובהכוונה אנדוסקופית. האנדוסקופ ומכשיר ההמסה מוחדרים דרך חתך קטן בבית השחי. 18 חולים נותחו בשיטה זו. הריח חדל באורח מיידי, ובית-השחי נותר יבש. חזרה חלקית של ההזעה (בצד אחד) אירעה אצל מטופל יחיד, במהלך תקופה של שמונה חודשי מעקב. התוצאות הקוסמטיות מצוינות ולמעט דמומת (המטומה) שיטחית לא ניצפו סיבוכים. שיטה זו מהווה פיתרון יעיל ותחליף לניתוחים.

בנימין גזונדהייט

היח' להמטולוגיה-אונקולוגיה, מח' ילדים, בית-חולים סורוקה, אוניברסיטת בן-גוריון, באר-שבע

האימרה הידועה "טוב שברופאים לגיהינום" בסוף המישנה של מסכת קידושין היא לכאורה גינוי קשה וכוללני כלפי הרופאים והרפואה. רושם זה עומד בסתירה עם הכבוד וההערכה שמובעים כלפי הרופא והרפואה, הן בתלמוד והן במסורת היהודית לדורותיה.

המטרה בסקירה הנוכחית היא לעיין בפרשנות האימרה לאורך הדורות, ולחשוף את הפירוש ההיסטורי של האימרה על-פי הקשרה ההיסטורי במישנה ובמקבילותיה.

למטרה זו נבדקו המקור התלמודי ומקבילותיו על-פי כתבי יד קדומים, וכן נחקרו הרקע ההיסטורי והביוגרפי של פרשניה הרבים של האימרה, על-מנת להסביר את דרכי הפרשנות השונות של הפרשנים היהודים והלא-יהודים.

מתוצאות בדיקת כתבי היד עולה, שאותו קטע חסר במישנה המקורית וצורף אליה בתקופות מאוחרות יותר. יתכן שהקשרה המקורי של האימרה גינה רק את אותם הרופאים שטיפלו בחוליהם בשוטות של מינות ועבודה זרה. בכל זאת, הפכה האימרה החריגה מקור לפרשנים היהודים לדרישת לקחים מוסריים חשובים - כל מחבר על-פי מישנתו ועל-פי צורך השעה. הספרות הלא-יהודית אף היא ניצלה את האימרה לרעה, כדי לפרנס את האידיאולוגיה האנטישמית שלה מתוך מקורות התלמוד.

לסיכום, מהאימרה "טוב שברופאים לגיהינום" אין להסיק מסקנות עקרוניות לגבי הערכת הרפואה והרופאים במסורת היהדות: ייתכן שהיא מתייחסת דווקא לאותם הרופאים בני אותה תקופה, אשר ריפאו בדרכים של מינות ועבודה זרה. בתלמוד מובעים הערכה וכבוד כלפי הרפואה והרופאים, ובעקבות כך המשיכו הפרשנים היהודים ללמוד ולדרוש מהאימרה החריגה "טוב שברופאים לגיהינום" לקחים מוסריים חשובים, לאורך כל הדורות, כדי לשפר את האחריות המקצועית והמוסרית של הרופאים במסורת ישראל.

ע' שולט, ל' לבנשטיין, י' גולדשטיין

מרכז רפואי רמב"ם, היח' לעל-שמע, מח' נשים וילודים והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון

מיגוון רחב של שאתות עשויות להתפתח בעובר. את מרבית הסוגים ניתן לאבחן באמצעות דימות בעל-שמע. שיעור השאתות הממאירות המתגלות בלידה או בחודש הראשון לחיי היילוד הוא 36.5 למיליון לידות של יילודים חיים. שיעור התמותה משאתות אלו מגיע ל- 7.6-6.24 למיליון לידות של יילודים חיים. במאמר זה מובאים המאפיינים של סוגים עיקריים של שאתות שמתגלים בעובר בבדיקת על-שמע, וכן דיווח על שלוש פרשות חולים נדירות, מניסיוננו, שבהן אובחנו שאתות בעובר טרום-לידתו, באמצעות בדיקת על-שמע: עובר בתוך עובר, נירובלסטומה שמקורה בבלוטת יותרת הכליה ונפרומה מזובלסטית.

ש' פנחס

מרכז רפואי הדסה, בית חולים הדסה הר הצופים

מערכות בריאות הן מן המערכות המורכבות ביותר העומדות לשירותו של האדם. רפורמות נישנות ותפיסה כוללת של כישלון משקפים תחושה של אי-שביעות רצון תמידית. ייתכן שהתחושה הקודרת מקורה במרכיבים הבסיסיים ביותר של מערכות אלו לרבות המילים ואופני הניסוח שבאמצעותם מוגדרים העקרונות ודרכי הפעולה, בהיגיון פנימי שלהם ובמישטר החברתי המסויים שבמסגרתו הן (המערכות) מתקיימות. מבדיקה מעמיקה של המרכיבים הבסיסיים, עולה ספק ביחס לאפשרות, הצלחתן של מערכות כה מסובכות ומורכבות, כפי שהן מוכרות כיום במערב.

אחד ממאפייניו העקרוניים של מישטר דמוקרטי הוא שיטת קבלת ההחלטות הרוב. אולם, כבר במאה ה-19 התברר ש"עיקרון הרוב" בכוחו ליצור ולשמר סדר חד-פעמי, אך אינו מאפשר הגדרה קבועה ועקיבה של העדפה.

המרקיז מקונדורצט [1] הדגים זאת בבירור, במאמר משנת 1785, בשם: “Essay sur laplication de lanalyse a la probabilite des decisions rendues a la plurite des voix “, לפיו הצבעות הרוב עשויות להוביל לבידוד ולמצב של חוסר ביטחון במסגרות חברתיות. על סמך תגליותיו ניתן לעמוד על הסכנה, שכללי החקיקה עלולים להיות מנוצלים דווקא לבחירת הצעה שהיא נוגדת את דעת הרוב או להוביל למבוי סתום, לחוסר פעולה וכנובעות מכך להשלכות חברתיות מזיקות. בהמשך לתיאוריה זו של המרקיז הידועה כ"פרדוקס של קונדורצט", ובהתבסס עליה, פורסמו במאות ה-19 וה-20, עבודות רבות על הקושי לטפל בהעדפות אישיות בהיבט של סדר חברתי. הליך סבוך שהוא, בין השאר, גיבוש הפרטים (אגרגציה) למסגרת של הסכמה חברתית מוגדרת.

במהלך המאה העשרים התברר שיש סוגיות שאי-אפשר למצוא להן פיתרון אפילו בגישה הגיונית נכונה. שתי עבודות חשובות שמחבריהן עוסקים בקושי זה הן: מאמרו של קורט גודל משנת 1931, בשם : "Ueber formal unentscheidbare saetze der principa mathematica und verwandter systeme " שהוא בבחינת פריצת דרך, ומאמרו של קנת ארו זוכה פרס נובל, בשם "תאורמת אי-האפשרויות" (בחירה חברתית וערכים אינדיבידואליים, 1951). לשיטתו של גודל קיים פער גדול בין מה שנתפס כאמת לבין מה שניתן להוכחה. ועל פי התיאוריה המיוחסת לארו המעבר מהעדפות אישיות לסדר חברתי הוא בלתי אפשרי אלא במישטר של דיקטטורה. שתי התיאוריות מבוססות על מימצאים, ואפשר בעזרתן להסביר באופן כללי את המחלוקות הבלתי פתורות בדבר המבנה הרצוי או המיטבי של מערכות בריאות. ובעזרת ה"תאורמה של אי-אפשרויות" של ארו, גם באופן סגולי.

אי-אפשר להגדיר ערכי יסוד מסוימים בניסוח לוגי, או ליצור מערכת מורכבת שלמה ומקיפה של העדפות המושתתת על בסיס הגיוני מוגדר, ללא מערכת חישוב משוכללת, כך לשיטתו של סטיבן וולפרם ב"מדע חדש": מערכות מורכבות אינן נוחות להפשטה לגורמיהן, ואין דרך לחזות את המשך התפתחותן אפילו על בסיס חוקי יסוד פשוטים, ללא מערכת חישוב מורכבת. אלו הם המעכבים את בנייתן של מערכות בריאות מספקות, גורמים לקשיים במבנה האירגוני שלהן ולשיבושים בתיפעולן.

יהודה סנצקי^2,1, גרי דיאמונד^2,1, טובה ספיר¹, דוב ענבר^2,1

¹המכון להתפתחות ולשיקום הילד, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח-תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

עם הגידול שחל בשנים האחרונות באימוץ ילדים מחו"ל, נחשפה מערכת הבריאות בישראל לבעיות רפואיות בממדים שטרם התמודדה עימם בעבר. רוב האמהות הנוטשות את ילדיהן או מוותרות עליהם עברו את הריונן במצב תזונתי ירוד, חלקן נחשפו לאלכוהול ולסמים, ולעתים אף לקו במחלות שעלולות להיות הרות-אסון להתפתחותו של הילד. התינוקות שנמסרים לבתי-היתומים בתחילת חייהם לוקים בהזנחה רגשית ותזונתית בדרגות שונות, בתקופה קריטית בהתפתחות המוח. הסקירה להלן מוקדשת לבעיות גדילה והתפתחות בקרב ילדים אלה.

אחינעם לב-שגיא, ירון חמני, דלית דרימן-מדינה, חננאל הולצר, יובל לביא, שמחה יגל

המח' לרפואת נשים ויולדות, בית-החולים הדסה הר-הצופים, האוניברסיטה העברית, ירושלים

לאיבחון טרום-לידתי של מומים נודעת חשיבות רבה בשיקולים הנוגעים למעקב במהלך ההריון, לאופן הלידה ולמועדה, וכן לטיפול מיידי לאחר הלידה או להחלטה על הפסקת הריון. היכולת לאבחן חלק גדול ממומי העובר באמצעות סריקות העל-שמע במהלך ההריון השתפרה והלכה במהלך השנים, ובשל חשיבותה הפכה לבדיקת שיגרה בהריון למטרת איתור מומים מלידה. למרות זאת, מספר רב של מומים עדיין אינו מזוהה בבדיקה השגרתית. הסיבה לאי-זיהויים של חלק מן המומים עלולה לנבוע מכך שחלקם מתפתחים באופן הדרגתי במהלך התקופה העוברית ואף לאחר הלידה, והם נבדלים זה מזה בסיבתם, במועדה, במשך התפתחותם ובמנגנונים המעורבים בהיווצרותם.

בסקירה זו מדווח על טיבם ההתפתחותי של מומים בעובר, מובאות סמפר דוגמאות למומים התפתחותיים במערכות הגוף השונות, ונדונות ההשלכות הרפואיות והמשפטיות שיש לעובדת קיומם של מומים התפתחותיים וליכולת הגילוי המוגבלת של מומים מלידה במהלך ההריון בסריקות על-שמע.

חנה סטרול (1,2), רמי אליקים (1,3), זמיר הלפרן (1,2) נדיר ארבר (1,2)

(1) האיגוד הישראלי למחלות דרכי העיכול והכבד, (2) המכון למחלות דרכי העיכול והכבד, מרכז רפואי סוראסקי תל-אביב, (3) המכון למחלות דרכי העיכול והכבד, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

מניעה וגילוי מוקדם של סרטן הכרכשת בכלל האוכלוסייה – יום עיון וסיכום עמדת האיגוד לגסטרואנטרולוגיה

סרטן הכרכשת (colon cancer) מהווה גורם מוביל במדינות המערב לתמותה מסרטן, עם עלייה חדה בהיארעות המחלה מגיל 50 שנה וסיכון המגיע ל- 5%-6% במהלך החיים. ברחבי העולם מאובחנים מדי שנה מעל 1,000,000 חולים חדשים בסרטן הכרכשת (היארעות שנתית של 57 לכל 100,000 בני אדם. בישראל מתגלים מדי שנה כ-3,000 חולים חדשים (שיעור דומה בקרב גברים ונשים), וכ-1,500 חולים נפטרים ממחלה זו מדי שנה.

כ-75% מהלוקים בסרטן הכרכשת מאובחנים באוכלוסייה המצוייה בסיכון ממוצע. למרות ההתפתחות שחלה בתחום האיבחון והטיפול, שיעור ההישרדות ארוך-הטווח לא השתפר משמעותית בשלושת העשורים האחרונים, וכמחצית מחולים סרטן הכרכשת נפטרים מהמחלה.

בעשור האחרון הפך סרטן הכרכשת לנושא מניעתי חשוב בקהילה הרפואית ובכלל האוכלוסייה. מניעה וגילוי מוקדם של סרטן הכרכשת באוכלוסייה בסיכון ממוצע בישראל היה נושאו של יום עיון חשוב, שנערך ביולי 2002 בחסות האגודה למלחמה בסרטן. בכנס זה השתתפו שר הבריאות הרב ניסים דהאן ודמויות מפתח בתחום מניעת הסרטן, גסטרואנטרולוגיה, אונקולוגיה ובריאות הציבור.

במאמר זה מובא סיכום העמדות שגובשו ביום העיון לגבי בדיקות סקר למניעת סרטן הכרכשת בכלל האוכלוסייה.

יולנדה בראון, אלכנדרה בלביר-גורמן

המח' לרימטולוגיה ב' שיין, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

ספונדילוארתרופתיות (spondyloarthropathy) (ספא"פ) הן מיכלול מחלות מיפרקים דלקתיות, הכוללות דלקת מיפרקים מיקשחת (ankylosing spondylitis) (דמ"מ), מחלת מיפרקים דלקתית תגובתית (reactive arthritis), צורות מסוימות של דלקת מיפרקים ספחתית (psoriatic sponsylitis), דלקת מיפרקים הקשורה למחלות מעי דלקתיות, ספא"פ של הגיל הצעיר (juvenile), דלקת חדה קידמית של הענבייה (uveitis) וספא"פ מסוג בלתי מוגדר (undifferentiated).

למיכלול הנ"ל מאפיינים קליניים ואימונגנטיים משותפים, הכוללים מעורבות דלקתית של עמוד-השידרה (אקסיאלית), מעורבות אי-סימטרית של מיפרקים היקפיים, אנתזופתיות (enthesopathies), מחלות עיניים דלקתיות, שכיחות-יתר בגברים ובחולים עם האנטיגן הריקמתי HLA B27, היעדר גורם שיגרונתי (rheumatoid factor), קשר אפשרי לזיהומים של דרכי-המין והשתן וכן תהליכים דלקתיים במעיים. המדדים לקביעת אבחנה הם לפי ה-Modified New York Criteria. השכיחה מבין תת-הקבוצות של ספא"פ היא דמ"מ, ולה המהלך הקליני הקשה ביותר. על-פי הדיווחים בעבודות שונות, השכיחות של כלל הספא"פ באוכלוסייה מבוגרת נעה בין 0.6%-1.9%, ולמעשה היא דומה לזו של דלקת מיפרקים שיגרונתית (rheumatoid arthritis).

גד כהן, אהוד ראט, דן עטר

המח' לניתוחים אורתופדיים, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

שבר הזיז העל-קונדילרי (supracondylar) של עצם הזרוע הוא נדיר ביותר: דווח על חולים ספורים בלבד בספרות הרפואית.

הזיז העל-קונדילרי (זע"ק) (1) (supracondylar process) הוא בליטה גרמית בהיבט קדמי-פנימי בשליש הרחיקני של עצם הזרוע, המופיע ב-1% אחד בלבד מהאוכלוסייה.

במאמר זה מובאת פרשת חולה, שלקה בשבר זיז זה הנלווה לשבר באמה (forearm). לנוכח חשיבות המיבנים העוברים בסמוך לזיז ופוטנציאל הפגיעה הנלווה לשבר, מובאת פרשת חולה זה, וכן סקירת הספרות הרפואית בנושא והנחיות לטיפול.

יהודה סנצקי, אורי רובינשטיין, גרי דיאמונד ודב ענבר

היצע דל של ילדים מועמדים לאימוץ בעולם המערבי וגם בישראל גרם לעלייה רבה באימוץ ילדים בין-ארצי כדי למצוא פתרון למשפחות רבות שהיו עד כה חשוכות ילדים. בד בבד עם העלייה במספר האימוצים החלו רשויות הבריאות להתמודד עם מחלות קשות הנפוצות במדינות מהן הובאו הילדים, אך נדירות יותר בעולם המערבי. בדומה למדינות נוספות, החלו בישראל לתת את הדעת לביות הרפואיות הכרוכות בהבאת ילדים ממדינות נחשלות, ומשרד הבריאות הוציא הוראות והמלצות, על-מנת לשמור על בריאות הציבור מפני מחלות מדבקות ולמנוע עוגמת-נפש מהמשפחות המאמצות.

רוב רופאי הילדים בקהילה חסרי ניסיון וידע בהיבטים הרפואיים של אימוץ ילדים בין-ארצי. ילדים אלו מהווים קבוצה הדורשת התייחסות מיוחדת, וברחבי העולם יש רופאים שזהו עיסוקם היחיד או העיקרי. בסיקה זו נדון בהיבטים הרפואיים הכרוכים באימוץ ילדים מחו"ל.

זיו גיל (1,2), ריבי טאומן (3) , יעקב סיון (3) , אבי אור-אורטרגר (4), שלמה קונסטנטיני (1)

(1) היח' לנירוכירורגיית ילדים, בית-חולים דנה, מרכז רפואי סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, תל-אביב, (2) מרכז זלוטובסקי לחקר המוח, הפקולטה למדעי הבריאות אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, (3)מעבדת השינה לילדים והיח' לטיפול-נמרץ ילדים, בית-חולים דנה, (4) המכון הגנטי, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

אכונדרופלזיה היא המחלה הגנטית הנפוצה ביותר מבין המחלות הגנטיות הגורמות להפרעה ביצירת עצם. המחלה מועברת בתורשה אוטוסומית-שולטנית, אולם רוב המקרים נובעי ממוטציה עצמונית. החולים במחלה גנטית זו לוקים בגמדות ובמיבנה אופייני של הגפיים והראש. כמחצית מהחולים באכונדרופלזיה לוקים בתסמינים נירולוגיים בדרגות חומרה משתנות, והסיבוך הקשה ביותר ממחלה זו הוא דום-נשימה פיתאומי, הנובע מלחץ גרמי על גזע-המוח. במאמר זה מדווח על תישעה חולי אכונדרופלזיה שעברו 12 ניתוחים נירוכירורגיים. טווח הגיל של החולים בין 3 חודשים עד 40 שנה. החולים לקו בתסמינים של קושי בהליכה, כאב-גב, חולשת גפיים, אי-שליטה על הטלת-שתן, הפרעות בדיבור ובהתפתחות המוטורית, דום-נשימה בשינה (sleep apnea) וכשל נשימתי מתמשך. ארבעה מהחולים נבדקו במעבדת שינה ונמצא כי הם לוקים בדום-נשימה חסימתי בשינה. בבדיקת תהודה מגנטית (MRI) שבוצעה בתישעה מהחולים הודגם לחץ גרמי על גזע-המוח או חוט-השידרה עקב היצרות הנקב הגדול (foramen magnum), איחוי בסיס הגולגולת עם חוליית הצוואר הראשונה או היצרות של תעלת-השידרה. בחמישה מהחולים הודגמה התרחבות של חדרי-המוח והידרוקן-הראש. בשיבעה חולים בהם הודגם לחץ על גזע-המוח התחתון בוצע ניתוח להרחבה של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות הצוואר C1-C2. בשלושה חולים בהם הודגמה היצרות של חוליות עמוד-השידרה הגבי ולחץ על חוט-השידרה, בוצעה למינקטומיה של החוליות המעורבות (T12-L5). שניים מבין החולים נזקקו למספר ניתוחים עקב הישנות מאוחרים של התסמינים הנירולוגיים. לא נדרשו פתיחה של הקשית (dura) או ביצירת דלף (shunt) בין חדרי המוח לחלל הצפק. משך האישפוז הממוצע לחולה היה 6 ימים. במיעקב מירפאתי אחר החולים המנותחים, שנמשך בין 3-24 חודשים לאחר הניתוח (13.5 חודשים בממוצע), נמצא שיפור ניכר בסימנים ובתסמינים ב-8 מתוך 9 החולים שנותחו.  

נדרש מעקב שיגרתי אחר חולים הלוקים באכונרופלזיה החל מגיל הינקות ועד גיל ההתבגרות, על-מנת למנוע תחלואה ותמותה קשים בחולים אלה. במעקב יש לכלול בדיקה נירולוגית ובדיקות תהודה מגנטית תקופתיות. בחולים מבוגרים נדרשת בדיקת דימות רק בקרב אלה הלוקים בתסמינים נירולוגיים טיפוסיים. בחולים שבהם מאובחנים סימנים רנטגניים או קליניים של לחץ על גזע-המוח התחתון, טיפול הבחירה כולל הרחבה בניתוח של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות עמוד-השידרה המעורבות. זיהוי וטיפול מוקדמים בילדים ובמבוגרים הלוקים באכונדרופלזיה, יכולים למנוע את הסיבוכים הקשים הקשורים בדחיסת גזע-המוח וחוט-השידרה, ביניהם אי-ספיקה נשימתית, דום-נשימה פיתאומי ומוות.

רונית חיימוב-קוכמן, שמחה יגל

המח' לרפואת נשים ויולדות, ביה"ח האוניברסיטאי, הסתדרות מדיצינית הדסה, הר הצופים, ירושלים

חקר גנום האדם החל לפני למעלה מ-40 שנה בתגלית, שתאים סומטיים מכילים 46 כרומוסומים. בין השנים 1956 ל-1960, הוגדר הבסיס הגנטי לתיסמונות שונות שהיו ידועות זה מכבר. כל סטייה במספר הכרומוסומים מ-46 (23 זוגות כרומוסומים) קרויה אנאפלואידיות, והיא מהווה את הליקוי הגנטי הנפוץ ביותר. אנאפלואידיות נגרמת בדרך כלל מהפרעה בצימוד הכרומוסומים במהלך החלוקה התאית במיטוזה ובמיוזה.

ניר הוד (1), סיימון שטראוס (2), תפחה הורן (1),

המכון לרפואה גרעינית (1), והיחידה לעל-שמע (2), החטיבה לדימות, המרכז הרפואי "אסף הרופא", צריפין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

קישריות בבלוטת התריס הניתנות למישוש קיימות ב-4% מהאוכלוסייה הבוגרת באזורים בהם צריכת יוד במזון מספקת; בחולים אלה נדרשת אבחנה מבדלת, על מנת לשלול בראש ובראשונה שאת ממאירה של בלוטת התריס. היארעות שאת ממאירה בבלוטת התריס מוערכת בכ-2 חולים מתוך אוכלוסיה של 100,000 אנשים מדי שנה. שאת ממאירה בבלוטת-התריס שכיחה יותר בנשים ובקרב בני-אדם שנחשפו לקרינה באזור הראש והצוואר; לעיתים רחוקות, מדובר בתיסמונת משפחתית (Men II).