תוצאת חיפוש

זאב מינר¹, חנה רוזנמן²

¹מרפאה נירוגריאטרית וזיכרון, מחלקת שיקום, הדסה הר הצופים, ירושלים, ²מעבדה נירוגנטית, המרכז על שם אגנס גינגס, מחלקה לנירולוגיה, הדסה עין כרם, ירושלים

מחלת אלצהיימר היא הגורם העיקרי לירידה קוגניטיבית ושיטיון בגיל מתקדם. בשנים האחרונות חלה התקדמות ניכרת בהבנת הפתוגנזה של המחלה. בנוסף, הוחל במחקר למציאת תרופות המונעות את התקדמות המחלה. תגליות אלו הביאו לשינוי בקריטריונים של המחלה ולהכנסת סמנים (מרקרים) ביולוגיים כאמצעי עזר לאבחון הקליני של מחלת אלצהיימר. סמנים אלו כוללים הדגמת דלדול המוח באזורים ספציפיים במוח באמצעות תהודה מגנטית (MRI), הדגמת ירידה בניצול הגלוקוזה במוח באמצעות PET, דימות של חלבון הביתא עמילואיד במוח על ידי מיפוי רדיואקטיבי באמצעות PET, וכן מציאת החלבונים ביתא עמילואיד ו-Tau בנוזל השידרה. סמנים ביולוגיים אלו הם בעלי פוטנציאל לנבא מי יחלה במחלת אלצהיימר, עוד טרם הופעת הסימנים הקליניים של המחלה, ובנוסף יוכלו לשמש בעתיד כאמצעי מעקב אחרי תוצאות הטיפולים השונים.

אלון הרשקו^1,2, יוסף מקורי^1,2

¹מחלקה פנימית ב', מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

תאי הפיטום מוכרים מזה זמן רב כשחקנים מרכזיים בהתפתחות מחלות אלרגיות. המנגנון המוכר ביותר לשפעולם הוא גישור הקולטנים לנוגדן IgE. עם זאת, במשך השנים הלכה והתגבשה ההכרה בכך שלתאי פיטום יש מבנה ותפקוד מורכבים, וכתוצאה מכך תרומתם לתהליכי מחלה מגוונת.

בסקירה המובאת להלן נעשה ניסיון לתאר את הצורות השונות שבהן מעורבים תאי פיטום ביצירת מחלות, על ידי התרבות או שפעול יתר. השפעול יכול להיות ראשוני (בשל פגם גנטי), משני לגירוי או אדיופתי. דוגמאות למחלות אידיופתיות הן אנאפילקסיס, אנגיואדמה וחרלת (אורטיקריה). לקבוצה זאת משתייכת גם מחלה חדשה המכונה "תסמונת השפעול של תאי הפיטום".

כן מובאים בסקירה זו תיאור המחלה וקריטריונים לאבחונה.

דיצה ענתבי-צחור

המרכז לאוטיזם, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין

הפרעות ברצף האוטיזם (Autism Spectrum Disorders – ASD) הן בין הלקויות ההתפתחותיות השכיחות ביותר, ועל פי סקירות אפידמיולוגיות חדשות, שיעורן מגיע ליותר מ-1% מכלל האוכלוסייה – גבוה כמעט פי 15 מההיארעות שדווחה לפני כעשור. אחד האתגרים הבולטים ברצף האוטיזם הוא הקושי באבחון מוקדם ומדויק. יחד עם זאת, תוצאות מחקרים רבים מצביעות על החשיבות הרבה שבאבחון מוקדם של ASD. אבחון מוקדם של ילדים אלה מאפשר התערבות  מוקדמת ויעילה, בתקופה שבה המוח עדיין גמיש, וכך ניתן להביא לשינויים משמעותיים בתפקוד.

מעיין מיליקובסקי-איילון, רבקה סופרין, רענן רז, איה שילון- הדס,  מרסי יהודה, מנשה מוקאמל, לידיה ו' גביס

המכון להתפתחות הילד על שם  וינברג, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

רקע: לקויות בטווח האוטיזם (Autistic Spectrum Disorder- ASD) מאופיינות בטווח רחב של תחלואה נוירו-פסיכיאטרית נלווית, המשתנה במהלך ההתפתחות המוקדמת. עבודה משותפת ומתואמת בין מטפלים ומאבחנים מתחומים שונים, תוך שילוב מדדים, תצפיות ושיפוט קליני, עשויה להוביל לאבחנה מקיפה של הפרעות בטווח האוטיזם. בנוסף, נודעת חשיבות רבה לאבחנה מבדלת רחבה. גן אבחוני-תקשורתי, שבמסגרתו מטופלים ילדים עם הפרעה בטווח האוטיזם או עם חשד להפרעה מסוג זה, יכול לאפשר מבט מעמיק ואבחון רב-מערכתי כחלק בלתי נפרד מהטיפול בילד ובהורה. 

מטרות: בחינת השינויים באבחנות ילדים לאחר שנת תצפיות וטיפולים בגן האבחוני-תקשורתי. בנוסף, נבחנו האבחנות הנוירו-פסיכיאטריות הנלוות ללקות בטווח האוטיזם והאבחנה המבדלת, וכן המלצות למסגרות המשך.

שיטות: חושבו השינויים בשכיחותן של אבחנות בטווח האוטיזם בקרב 76 ילדים שלמדו בגן האבחוני-תקשורתי במכון התפתחות הילד על שם וינברג, במהלך העשור האחרון, טרם הכניסה לגן וביציאה ממנו. בנוסף, חושבו שכיחויות האבחנות הנלוות ללקויות בטווח האוטיזם והאבחנה המבדלת. 

תוצאות: כמחצית (44.7%) מהאבחנות טרם הכניסה לגן עברו שינויים לאחר שנת טיפול בגן. 14.2% מהילדים שהתקבלו עם אבחנות התפתחותיות אחרות, אובחנו בסיום השנה עם לקות בתקשורת בטווח האוטיזם. לעומת זאת, 25% מן הילדים שהגיעו לגן עם לקות בטווח האוטיזם, הוסרה ושונתה אבחנתם במהלך השנה. בהתייחס לתחלואה נוירו-פסיכיאטרית נלווית ללקות בתקשורת, זו הופיעה ב-66% מהילדים. האבחנה המבדלת הנפוצה ביותר הייתה לקות שפה, שהופיעה בקרב 76%.

מסקנות: מחקר זה מחדד את חשיבותו של תהליך אבחון מעמיק הנערך על ידי צוות רב מקצועי מיומן, במהלך טיפול ולאחריו. כרבע מהילדים שאובחנו עם לקות בטווח האוטיזם בילדותם המוקדמת, עשויים לקבל אבחנה שונה ולרוב אף יפגינו סממנים קלים יותר, ייתכן שכתוצאה משינויים התפתחותיים בשילוב עם טיפול מרוכז ומשולב. 

עופר ארנון¹, אופיר אהרון², אלדד זילברשטיין¹, אלכסנדר בוגדנוב-ברזובסקי¹, יובל קריגר¹, ליאור רוזנברג¹, אברהים עבדול חלים²

¹המחלקה לכירורגיה פלסטית וכוויות, המרכז הרפואי סורוקה, באר שבע, ²היחידה להנדסת אלקטרואופטיקה, אוניברסיטת בן גוריון, באר שבע

רקע: אבחון קליני של שאתות בעור מתבצע על פי קריטריונים תיאורטיים וניסיון קליני. מיעוט מהרופאים מאבחנים באמצעות דרמטוסקופ. מלבד דרמטוסקופיה, האמצעים הלא חודרניים לזיהוי שאתות בעור יקרים ואינם ביישום יומיומי. במטרה לאפשר אבחון לא פולשני אך מדויק של נגעי עור, פיתחנו מכשיר פשוט נייד וזול לזיהוי שאתות בעור. המכשיר מבוסס על איסוף מידע משאתות בעור באמצעות התקני גבישים נוזליים Liquid Crystal Devices  ( (LCD במערכת הנקראת Differential Spectropolarimetric Imaging system (DOSI).

מטרות: בדיקת היתכנות למערכת DOSI שתאפשר אבחון שאתות בעור בצורה לא חודרנית.

שיטות: צילום שאתות בעור לפני הסרתן. התשובות ההיסטולוגיות מהוות בסיס לסיווג השאתות לקבוצות. חיפוש תצורות חזותיות הנשנות בתוך כל קבוצה, מאפיינות את אותה קבוצה ומבדילות אותה מקבוצות אחרות.

תוצאות: הודגמה היתכנות מחקרית להסתייעות במערכת DOSI, אך היא עדיין אינה בשלה ליישום קליני. לא נמצא עדיין מדד סגולי שיאפשר לאפיין שאת ספציפית.

תוצאות המאפשרות המשך מחקר במערכת DOSI הן: בתמונות נראו מאפיינים לשאתות הממאירות המבדילות אותם משאתות טבות (Benign). הודגמו קשתות ואצבעות גדילה. בשאתות הטבות, תצורת הקשתות ואצבעות הגדילה נראות נמוכות יותר, הקשתות פתוחות יותר ורדיוס העקמומיות שלהן גדול מאשר בשאתות הממאירות.

דיון: יתרון השימוש בהתקני גבישים נוזליים הוא היכולת לבצע מניפולציות על קרן אור, מבלי להשתמש ברכיבים ליצירת תנועה פיזית. מקור האור פולט אורכי גל שונים החודרים לעומקים שונים. פיזור ההשתקפות מהעור נקלט כצירוף של תמונות למצבי הקיטוב השונים. הנוסחה הייחודית לחישוב דפוסי פולריזציה מאפשרת להתגבר על רעשי פיזור ההשתקפות. שילוב התכנון והנוסחה מאפשרים ייצור תמונות שטרם הוצגו בעבר.

מסקנות: הודגמה היתכנות מחקרית ראשונית לשימוש במכשיר DOSI. על מנת ליצור אינדיקאטורים אמינים ליישום אבחוני קליני לשאתות ספציפיות בעור, יש לערוך ניסויים נוספים.

רמי אבירם¹, אמיר אבירם²

¹היחידה לאולטרה סאונד, המחלקת לגינקולוגיה ומיילדות, מרכז רפואי מאיר כפר סבא, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ²בית חולים לנשים על שם הלן שניידר, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

מעקב ההריון המקובל במדינות המערב מזה שנים רבות מתרכז בעיקר בשליש השני והשלישי להריון. לאחרונה נמצא, כי ניתן לנבא תוצאי הריון שונים על בסיס בדיקות המתבצעות בשליש הראשון להריון, בייחוד בשבועות 11+0 עד 13+6. תוצאי ההריון שנמדדו כוללים את הסיכון לפיתוח רעלת הריון בשלבים שונים להריון, הסיכון לעובר   קטן לגיל ההריון (SGA) או גדול לגיל ההריון (מקרוזומיה), הסיכון להפלה או לידת מת מוקדמת, הסיכון ללידת חי מוקדמת והסיכון לפתח סוכרת הריון. במאמר סקירה זה אנו מתמקדים בממצאים של מחקרים אלו, ובוחנים אם יש מקום להרחיב את בדיקת השקיפות העורפית והסקר הביוכימי של השליש הראשון, המקובלים בישראל, כך שתכלול בדיקות נוספות שינבאו את תוצאי ההריון האמורים לעיל.

טלי וישנה

המרכז לבריאות הנפש על שם בריל, קופת חולים כללית, תל אביב

דיכאון רבא, בין אם הוא חלק מהפרעה דו קוטבית ובין אם הוא מחלה בפני עצמה, מהווה אתגר טיפולי חשוב, שכן למחלה זו השלכות משמעותיות על תפקוד הפרט ורווחתו. במיוחד חשובה המודעות לנוכח שכיחותה של מחלת הדיכאון, הגוברת והולכת בעשורים האחרונים.

יהודה שינפלד, גד קרן, יהושע (שוקי) שמר

בעשור האחרון נפל דבר בתחום האבחון הרפואי, במשך שנים גדלנו על ברכי ה-Clinical pathological conference וה-Clinical conference בכתבי עת כ-NEJM, שבמסגרתם מומחה בעל שם מנתח מקרה שלאחר המוות (Clinical pathological conference) או מצביע על בדיקה כזו או אחרת המביאה לאבחון הסופי של דילמה רפואית (Clinical conference). והנה, אנו עדים לתופעה מעוררת השתאות, שבה מקרה כזה המוצג בפני סטודנטים לרפואה, מאובחן על ידם תמיד ברמת דיוק שאינה נופלת מזו של מומחה עתיר ניסיון (הייתכן שהקדשת זמן ותשומת לב מרבית לכל חולה הייתה מגדילה בצורה ניכרת את האבחון המדויק? גם של חולים במצב קשה?).

איתמר בושרי בוצר, שחר שפירא, אריאל אורן, ערן אביבי, משה פריטש (פרי)

המערך לאורתופדיה, היחידה לכירורגיה של הכתף, מרכז רפואי שיבא, תל השומר

תלונה על כאב בכתף שכיחה מאוד: 20% בקירוב מהאוכלוסייה סובלים מכאבים בכתף במהלך חייהם. למרות שכיום קיימות בדיקות דימות מתקדמות יותר, צילום הרנטגן הוא בדיקת הדימות הראשונה שיש לבצע כחלק מבירור כל כאב בכתף. בשנים האחרונות, עם העלייה בזמינות בדיקת העל שמע (Ultrasound), נראה שזו הפכה להיות אחת מבדיקות הקו הראשון בבירור דימותי של הכתף. לעיתים קרובות אף מבוצעת בדיקת על שמע של הכתף ללא ביצוע צילום רנטגן. בהמשך לאותה המגמה, לא מעט חולים מופנים על ידי רופא המשפחה או האורתופד בקהילה לבדיקת מומחה כתף, ללא ביצוע צילום רנטגן של הכתף.

גורמים רבים יכולים לגרום לכאב בכתף: קרעי השרוול המסובב, הסתיידות בתוך הגידים, כתף נוקשה, צביטה תת אקרומיאלית, תהליכים תופסי מקום, שינויים ניוונים, מחלות דלקת מפרקים שגרונתית (Rheumatoid arthritis) ועוד. מטרתנו בסקירה זו היא להראות את חשיבות צילום הרנטגן בתהליך האבחון של פגיעות שונות בכתפיים, במטרה לעודד שימוש בכלי בסיסי זה. בנוסף, נסקרות במאמר פגיעות הכתף השונות וההסתמנות הרנטגנית של כל אחת מהן.

שחר שפירא, אורי גבעון, משה פריטש (פרי)

המערך לאורתופדיה, היחידה לכירורגיה של הכתף, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

שברי עצם הבריח מהווים 5%-2.5% מכלל השברים ונובעים לרוב מחבלה ישירה לכתף. שיעור היארעות שברים אלה גדל בהתמדה. לנוכח המבנה הייחודי של עצם זו, וחיבורי השרירים והרצועות אליה, רוב השברים מערבים את השליש המרכזי. אבחון השבר כולל בדיקה גופנית ממוקדת, בדיקות דימות הכוללות צילומים בשני מישורים שונים והערכה כוללנית של הנפגע, תוך הבנה ששברים אלה כרוכים בחלק גדול מהנפגעים בספיגת אנרגיה משמעותית ויכולים למסך פגיעות נוספות.

לרוב הטיפול אינו ניתוח, והוא מוביל לאיחוי של השבר בכ-95% מהחולים, תוך חיבור במידת עיווג מסוימת. הטיפול הנפוץ ביותר הוא קיבוע במתלה או שמינייה למשך מספר שבועות. כאשר קיימת הוריה מוחלטת (כגון שבר פתוח או שבר הכרוך בפגיעה בכלי הדם או פגיעה עצבית) או יחסית (פגיעה רב מערכתית, כתף צפה) לניתוח, ניתן לבחור בשיטות שונות לקיבוע השבר. קיימת אי הסכמה לגבי מידת התזוזה בשולי השבר המודגמת בבדיקת הדימות כגורם מנבא לשיעור איחוי השבר או לרמת תפקוד הכתף לאחר ההחלמה.

הסיבוכים המיוחסים לשברי עצם הבריח יכולים להיגרם הן בטיפול שמרני והן בניתוח, והסיבוך הנפוץ ביותר הוא הפרעה אסתטית. סיבוכים נפוצים פחות הם חוסר איחוי, איחוי לקוי, הגבלה קבועה בתנועת הכתף ופגיעה בעצבים או בכלי דם.

אליזבט הלף, יעל גולדברג, רויטל קריב, אלכס וילקין, זהר לוי, מנחם מושקוביץ, ירון ניב

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

כשלושים אחוזים ממקרי סרטן הכרכשת והחלחולת נחשבים משפחתיים. רק חלקם הקטן מתאפיין בריבוי פוליפים. קיימות מספר תסמונות משפחתיות תורשתיות המתאפיינות בפוליפוזיס. הפוליפים הם מסוגים שונים והפתוגנזה שלהם שונה. צריך להבדיל בין התסמונות הבאות לידי ביטוי באדנומות, פוליפים המרטומטותיים או פוליפים היפרפלסטיים. כמו כן, יש להבדיל בין התסמונות על פי מספר הפוליפים המאפיין אותן: תסמונת עם יותר מ-100 אדנומות, תסמונות עם 100-10 אדנומות, או תסמונת עם פוליפים בודדים. התסמונות השונות נבדלות גם בצורת ההעברה התורשתית שלהן: אוטוזומלית דומיננטית או אוטוזומלית רצסיבית.

אבחון מוקדם חשוב ביותר למניעת התפתחות סרטן הכרכשת והחלחולת. תסמונת פוליפוזיס אדנומטוטית מתאפיינת במאות עד אלפי פוליפים לאורך הכרכשת ובפתולוגיה נוספת באברי גוף אחרים, כפי שיפורט. מחלה זו מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית וקיימת ב-50% מקרובי המשפחה מדרגה ראשונה, עם חדירות שמגיעה ל-100%. בנייר עמדה זה מובאות ההנחיות העולמיות לאבחון מטופלים עם תסמונות של ריבוי פוליפים אדנומטוטיים, טיפול בהם ומעקב אחריהם.

אליזבט הלף, יעל גולדברג, רויטל קריב , אורנית כהן-עזרא, אלכס וילקין, זהר לוי, מנחם מושקוביץ, ירון ניב

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

כשלושים אחוזים ממקרי סרטן הכרכשת והחלחולת נחשבים משפחתיים. רק חלקם הקטן מתאפיין בריבוי פוליפים הקרוי פוליפוזיס. קיימים פוליפים מסוגים שונים, וחשוב להבדיל בין התסמונות הבאות לידי ביטוי באדנומות, בפוליפים המרטומטותיים או בפוליפים היפרפלסטיים, שכן צורת ההתפתחות שונה, ולכן ההסתמנות וההשלכות ארוכות הטווח עשויות להיות שונות. תסמונות הפוליפוזיס השונות נבדלות גם באופן התורשה שלהן –  תסמונות אוטוזומליות דומיננטיות ואוטוזומליות רצסיביות הכרוכות בריבוי פוליפים ובסיכון מוגבר לסרטן הכרכשת והחלחולת. חשיבות רבה נודעת לקביעת אבחנה מדויקת, מכיוון שכל אחת מהתסמונות קשורה בעלייה בשכיחות סרטן, ולרוב בעזרת מודעות ובדיקות סקר ניתן לאבחנן בשלב מוקדם ואף למנען.

בנייר עמדה זה מובאות הנחיות לאבחנה, טיפול ומעקב במטופלים עם ריבוי פוליפים היפרפלסטיים או המרטוטיים בכרכשת. אנו מדגישים את חשיבות עבודת הצוות המולטידיסיפלינרית בטיפול ומעקב אחר חולים הלוקים במחלות הללו.

רון חר"ך¹, ג'ק אברמוביץ'², אילנה שהם-ורדי³, אייל שיינר¹

¹החטיבה למיילדות וגניקולוגיה, הפקולטה למדעי הבריאות, מרכז רפואי האוניברסיטאי סורוקה, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ²המחלקה למיילדות וגינקולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי rush, שיקגו, אילינוי, ארה"ב, ³המרכז לאפידמיולוגיה והערכת שירותי בריאות, אוניברסיטת בן גוריון, באר שבע

לסקירת על שמע, העוברת דרך שידור גלי קול, יש פוטנציאל לגרום לשינויים ברקמות ביולוגיות (ביו-אפקטים), בעיקר עקב חימום ויצירת  קביטציות (חורים זעירים). עלייה משמעותית בחום הגוף בעת האמבריוגנזיס ידועה כגורמת מומים (טרטוגן). מכיוון שלא ניתן לבחון באופן מדויק את הטמפרטורה של העובר, הוחלט על ידי מינהל המזון והתרופות של ארה"ב (FDA) שכל מכשיר על שמע יאפשר תצוגה של האנרגיה האקוסטית בעת ביצוע בדיקת העל שמע על גבי המוניטור בעת הבדיקה.

התצוגה כוללת שני אינדקסים: האינדקס התרמי (TI) מבטא את הפוטנציאל הקיים לעלייה בטמפרטורה (במעלות צלסיוס) בעת הבדיקה, האינדקס המכאני (MI) מבטא פוטנציאל ליצירת קוויטציות בעת סקירת העל שמע. מאחר שאין בגוף העובר ממשקי אוויר מים הנדרשים ליצירת קוויטציות, טרם דווח על השפעות לוואי מסוג זה. אולם במספר עבודות התייחסו החוקרים לסיכונים הכרוכים בעליית חום הגוף של העובר כתוצאה מסקירת על שמע.

מאחר שידוע כי עלייה בטמפרטורה מעל 1.5 מ"צ עלולה לגרום נזק לעובר, נשאלת השאלה האם מגיעים בסוגי סקירות שונות לערך של TI מעל 1.5, ואם כן – מתי ובאיזו שכיחות. 

להלן מסקנותינו על פי הידע הקיים עד כה בנוגע לבטיחות סקירת על שמע בהריון: (1) מפעילי על שמע הפגינו ידע לקוי בכל הנוגע לבטיחות בהפעלת המכשיר. מאמצים נוספים דרושים על מנת להרחיב ידע חשוב זה בקרב מפעילי סקירות על שמע, (2) סקירות על שמע בשליש הראשון להריון קשורות בעלייה זניחה באינדקס התרמי, (3) פליטה אקוסטית הכוללת ערכי אינדקס תרמי מעל 1.5 עלולה ללוות בדיקות דופלר במיילדות, (4) פליטה אקוסטית בעת בדיקות תלת-ממד וארבע-ממד אינה גבוהה מסקירות העל שמע הרגילות.

ורד אביטבול^4,1, מרב לידר^4,2, נגה שבשין^4,1, גדעון פלוסר^4,3, איריס אשד^4,1

¹מכון דימות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²היחידה לרימטולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ³מכון דימות, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ⁴הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

הקדמה: מעורבות של המפרקים הסקרו-איליאקיים במחלה דלקתית (סקרואילאיטיס) אופיינית לספונדילוארתרופתיות ומהווה קריטריון אבחוני. תהודה מגנטית נחשבת כיום לבדיקת הבחירה לאבחון סקרואילאיטיס והדגמתו בשלביו  הראשונים.

מטרות: בעבודה זו סקרנו בדיקות תהודה המגנטית שנעשו במכוננו בשאלה של סקרואילאיטיס בשנים האחרונות, הערכנו את ממצאיהן ובדקנו את השתנות השכיחות עם השנים.

שיטות: בדיקות התהודה המגנטית למפרקים הסקרו-איליאקיים שבוצעו במכוננו בין השנים 2009-2005 נבדקו, והוערכו בהסכמה על ידי מתמחה ברדיולוגיה אבחונית ורופאה מומחית בדימות של מערכת השריר-שלד.

תועדה נוכחותם של הממצאים הבאים: ממצאים כרוניים – ארוזיות, גשרים גרמיים, טרשת תת סחוסית, ממצאים חדים – בצקת לשד העצם והעשרת הממצאים לאחר הזרקת חומר ניגוד. על סמך כלל הממצאים החליטו הבודקים האם קיימת עדות לסקרואילאיטיס בבדיקה. חושבה שכיחות בדיקות התהודה המגנטית להערכת המפרקים הסקרו-איליאקיים במהלך השנים בהשוואה לכלל בדיקות התהודה המגנטית שבוצעו להערכת מערכת השלד באותן שנים.

תוצאות: בוצעו 93 בדיקות תהודה מגנטית להערכת המפרקים הסקרו-איליאקיים. נצפתה עלייה הדרגתית במספר בדיקות התהודה המגנטית של המפרקים הסקרו-איליאקיים במהלך השנים. מספר בדיקות התהודה המגנטית למפרקים הסקרו-איליאקיים שבוצעו בשנת 2009 היה גבוה פי 8.2 בהשוואה לשנת 2005, בשעה שהעלייה בכלל בדיקות התהודה המגנטית שבוצעו להערכת מערכת השלד באותן שנים הייתה גבוהה פי 2.5 (p<0.001). בקרב 53 נבדקים (57%) אובחנה סקרואילאיטיס דלקתית (28 נשים, 25 גברים, גיל ממוצע, 30 שנה). בארבעה נבדקים ניתנה אבחנה חלופית ובשאר הנבדקים הבדיקה פורשה כתקינה.

מסקנות וסיכום: בדיקת התהודה המגנטית היא בעלת רגישות גבוהה לשינויים דלקתיים של המפרקים הסקרו-איליאקיים. המודעות לחשיבותה של בדיקה זו לאבחון וטיפול מוקדם של מחלות ספונדילוארתרופתיות, כפי שהיא מתבטאת בשיעור ההפניות לבדיקה, עלתה משמעותית בשנים האחרונות.

מירה מלכוב¹, דלית בן יוסף^{1, 2}, עמי עמית^1,2, יובל ירון^1,2,3

¹היחידה להפריה חוץ גופית על שם רסין, בית יולדות ליס, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, המכון הגנטי, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב.

^*המחבר השני תרם תרומה שווה למחבר הראשון בכתיבת המאמר.

הקדמה: 10%-5% ממחלות הסרטן מועברות בתורשה כתכונה שולטנית (דומיננטית) עם חדירות משתנה. הנטייה לממאירות יכולה להתלוות גם לתסמונות גנטיות קשות אחרות. כשידוע הרקע הגנטי לתסמונת הסרטן, ניתן להימנע מלידת צאצאים הלוקים בה באמצעות אבחון גנטי טרום לידה או טרום השרשה.

מטרות: א. לפתח מערכת ניקוד שתאפשר לבחון מספרית את ההצדקה לאבחון גנטי טרום השרשה לכל מחלה ולכל זוג, ב. ולבחון את היעילות, האמינות והדיוק של אבחון גנטי טרום השרשה ב-48 מחזורי אבחון לתסמונות סרטן תורשתיות שביצענו ביחידה.

שיטות מחקר: לבניית מערכת ניקוד הובאו בחשבון מאפייני המחלה (גיל הופעה, חומרה, חדירות, דגם הורשה) ומאפייני הזוג (בעיית פוריות, הצורך באבחון בעיה גנטית נוספת, התנגדות להפסקת הריון). אבחון גנטי טרום השרשה למחלות סרטן תורשתיות שנמצא מוצדק על פי מערכת הניקוד, בוצע על ידי דגימת בלסטומר מעוברים לאחר הפריה חוץ גופית, ואפיון המוטציה והסמנים הפולימורפיים הנמצאים בקרבתה בשיטת Multiplex nested PCR.

תוצאות: בין השנים 2009-2006 פנו למרכז הרפואי סוראסקי 17 זוגות נשאים של תסמונות סרטן תורשתיות. ארבעה-עשר זוגות עברו את ערך הסף במערכת הניקוד, ולהם ביצענו 48 מחזורי אבחון גנטי טרום השרשה. בעשרה זוגות פרצה המחלה בגיל צעיר, ב-13 זוגות היה לפחות בן משפחה אחד חולה, ו-11 זוגות נזקקו לטיפולי הפריה חוץ גופית ממילא. הטיפולים הסתיימו בשמונה הריונות.

מסקנות: אבחון גנטי טרום השרשה לגנים סרטניים נחשב אמין, והוא מתאים במיוחד לזוגות הנושאים מוטציות למחלות סרטן המופיעות בגיל צעיר יחסית ואשר זקוקים ממילא גם להפריה חוץ גופית.

דיון וסיכום: ניתוח מאפייני מחלות הסרטן התורשתיות, תוך התחשבות בנתוניהם המשפחתיים של הנשאים, מבטיח את יישומו המוצדק של אבחון גנטי טרום השרשה. ההתקדמות בחקר הסרטן תוך זיהוי מוטציות נוספות, במקביל להגדלת המודעות לאבחון גנטי טרום השרשה, תרחיב באופן משמעותי את היקף הטיפול ותמנע העברתן של המוטציות הסרטניות לדורות הבאים.