תוצאת חיפוש

Prenatal Down's Syndrome Screening at 10-14 Weeks Gestation using the Combined Nuchal Translucency and Maternal Serum Biochemistry: Preliminary Results

Ron Maymon^1*, Marina Bergman², Shmuel Segal²,  Eli Dreazen¹, Zwi Weinraub¹ and Arie Herman¹

¹Department of Obstetrics and Gynecology, Assaf Harofe Medical Center, Zerifin 70300 (affiliated with Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv), Israel. ²Department of Obstetrics and Gynecology, Barzilai Medical Center, Ashkelon (affiliated with Ben Gurion University, Be'er-Sheeba), Israel.

We report our preliminary experience of prenatal screening for Down's syndrome (DS) using nuchal translucency (NT) measurement combined with the serum biochemistry analysis of Free b-human chorionic gonadotropin (FbhCG) and pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) all measurement at 10-14 weeks of gestation.

Of the 358 parturient women which enrolled in the study, 9 cases were not included because of fetal anomalies or miscarriages. Thus the study group included 349 singleton pregnancies in which complete prenatal and infant follow-up was available.

Forty-four pregnant women were found to be screen positive (12.6%) and in 13 cases (27%) of them fetal chromosomal aneuploidies were diagnosed. Looking into the markers profile we found that the NT was a sensitive marker which was abnormally increased in all the fetal aneuploidies. Serum FbhCG was found to be a promising marker as well, being significantly elevated (2.26[0.86 multiple of the medians, MoM) in DS cases, and decreased (<0.5 MoM) in two cases of Edward's syndrome.

On the contrary, PAPP-A was found less sensitive, and its mean MoM values were not significantly different between DS versus euploid fetuses.

Our preliminary results support the promising success of DS screening using NT and FbhCG.

אשר בשירי, בוריס פורמן, משה מזור

החטיבה למיילדות וגינקולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

הנקת היילוד היא בעלת יתרונות מוכחים לגבי בריאות הילד ומקובל על הכל, שחלב אם מכיל את המרכיבים התזונתיים הטובים ביותר בהשוואה לתחליפים שונים, וכמו כן, נועד לו תפקיד מכריע בהישרדות הילודים במדינות מתפתחות. לאור זאת, תפקיד מכריע בהישרדות הילודים במדינות מתפתחות. לאור זאת, נודעת חשיבות רבה לאמצעי המנע הנבחר בזמן ההנקה, כך שיהיה בעל השפעות מיקטיות על החלב ועל הילוד.

בחירת אמצעי המנע (contraceptives) לאשה מיניקה צריכה להיקבע באופן אישי ויש לקחת בחשבון מספר שיקולים לגבי הסוג הנבחר ומועד תחילת הנטילה: העדפה אישית, השפעה על הפוריות, השפעה על ההנקה, עלות, שיעור השפעות-הלוואי, מידת היעילות, משך ההשפעה וזמינות השיטה.

כרמי ברטל, יניב אלמוג

היחידה לטיפול נמרץ פנימי-ביניים, החטיבה לרפואה פנימית, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

פעולת ההחדרה של צנתר עורק הריאה (צע"ר) מבוצעת באופן תדיר בבתי חולים רבים בעולם; מדי שנה, נעשה שימוש בלמעלה משני מיליון צנתרים. הנתונים ההמודינאמיים המתקבלים בשיטה זו נועדו למדידה, ניטור ושינוי מדיניות טיפולית בחולים קשים המאושפזים ביחידות לטיפול נמרץ או בחולים הלוקים באי-יציבות המודינאמית. כיום, הייעודים העיקריים בטיפול בצע"ר הם ניטור חולים הלוקים באוטם שריר הלב המלווה באי-יציבות המודינאמית וניטור חולים בעלי סיכון ניתוחי גבוה, הזקוקים לניתוח לב.

[...]

בסקירה זו, מובאים ההיגיון בטיפול בצע"ר, הצרכים אותם הוא יכול לספק, העובדות שהביאו לקונגרס ההסכמה, עיקרי המדיניות שנקבעה, לאן מועדות פנינו ו"האני מאמין" שלנו.

יורם מנחם ואלדד בן-שטרית

האגף לרפואה פנימית, בית החולים האוניברסיטאי והפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, הדסה עין-כרם, ירושלים

סקלרודרמה (טרשת העור) היא מחלה רב-מערכתית מגורם בלתי-ידוע, המתאפיינת בלייפת של העור, ובמעורבות כלי-הדם ואיברים ויסצראליים, כולל ריאות, כליות, לב ומערכת העיכול. באופן גס, מקובל למיין את הסקלרודרמה לשתי קבוצות עיקריות:

1)Diffuse cutaneous scleroderma – מחלה המתאפיינת בהתעבות סימטרית של העור המתהווה במהירות ומופיעה בגפיים, בפנים ובגו. ההתעבות היא בכל הגפיים ולא רק בחלק הרחיקני של הגף. חולים אלה נמצאים בסיכון גבוה ללקות במחלות כיליה ואיברים פנימיים אחרים.

2) Limited cutaneous scleroderma  - מחלה בה קיימת התעבות סימטרית של העור בעיקר בחלק הרחיקני של הגפיים ובפנים. לעיתים קרובות מאובחנים חולים אלה כלוקים בתסמונת CREST (קלצינוזיס, תופעת רנו, ליקוי בתנועתיות הוושט, סקלרודקטילי, וטלאנגיאקטזיה).

לחולים אלה בד"כ פרוגנוזה טובה, ורק מיעוטם ילקו ביתר-לחץ-דם ריאתי או צמקת המרה (biliary cirrhosis).

Surgery of the Carotid Body Tumors

Galit Sivak, Menashe Haddad, Ram Avrahami, Avigdor Zelikovski

Department of Vascular Surgery, Rabin Medical Center - Beilinson Campus, Petah-Tikva and the Sackler School of Medicine, Tel-Aviv University, Israel.

Carotid body tumor is a rare tumor of obscure origin, usually benign, and commonly present as a non-painful cervical mass. Resection is the treatment of choice. When the tumor is very adherent to the carotid artery, it may be necessary to also resect the artery and to reconstruct the arterial continuity using a saphenous or synthetic interposition graft. The most common complication of surgery is damage to the cranial nerves in the vicinity of the artery. We present 8 patients with carotid body tumor who underwent surgery in our department in 1996-1999. Two had a large tumor penetrating the intima which mandated resection of the involved carotid artery and a saphenous interposition graft reconstruction. Our experience with resection of carotid body tumors is detailed, with emphasis on precautions taken to prevent damage to the adjacent cranial nerves.

Treatment of Traumatic False Aneurysm of the Thoracic Aorta with Stent Graft

R. Avrahami, M. Noyman-Levine, M. Haddad, A. Koren, J. Dahan, G. Sivak, A. Zelikovski,

Department of Vascular Surgery, Rabin Medical Center, Beilinson Campus, Petah Tikva

and Sackler School of Medicine, Tel-Aviv University, Israel

The treatment of traumatic false aneurysm of the thoracic aorta by endovascular stent graft may have advantages over conventional surgery. This is a case study of two women suffering from false aneurysm of the thoracic aorta caused in one by a knife injury and in the other by a car accident. After the patients became hemodynamically stable, a commercially available endothelial stent graft (Talent, Gor) was deployed. Recovery was rapid in the first patient. The second patient required emergency laparotomy for venous bleeding one day after stent placement; she died two weeks later, mainly from organ failure.

Conclusions: Endovascular techniques can be used in selected cases to treat thoracic false aneurysms thereby avoiding the complexity and morbidity of conventional surgery.

Sentinel Lymph Node Biopsy in Breast Cancer: A Validation Study and Preliminary Results

Aviram Nissan, Ram M. Spira, Roland Chisin, Oded Zamir, Diana Prus, Martin Klein, Mahmoud Badriyyah, Herbert R. Freund

Departments of Surgery. Biophysics and Nuclear Medicine, and Pathology. Hadassah University Hospital Mount Scopus and Hebrew University - Hadassah Medical School, Jerusalem

Introduction: Sentinel lymph node biopsy (SLNB) has been recently proven to be an accurate staging method for breast cancer, replacing axillary lymph node dissection (ALND) in selected cases. We present our initial experience and the process of introduction and implementation of SLNB in a University Hospital setting.

Material and methods: 46 SLNB were performed in 42 consecutive female patients with invasive breast cancer. Treatment included 0.4mCi-2mCi of Tc-99m rhenium colloid injected either 2 hours before surgery (0.4 mCi) or the night before surgery (2 mCi). Four milliliters of Patent Blue V were injected peritumoral 10 minutes prior to skin incision in all patients. Following SLNB all women underwent subsequent ALND. Sentinel nodes were processed both with multiple (10-15) H&E sections and immunohistochemistry with cytokeratin antibodies stain.

Results: Blue dye, isotope or the combination of both identified 43/46 (93%) of the sentinel lymph nodes. ALND was performed only unilaterally in 4 patients with bilateral breast cancer bringing the total evaluable SLNB to 39. In the 39 patients in whom the sentinel node was successfully identified and underwent ALND, the SLNB was true positive (TP) in 17/39 (44%) true negative (TN) in 20/39 (51%) and false negative in 2/39 [(5%), both T2 lesions] with overall accuracy of 95%. In the last 10 cases all sentinel nodes were successfully identified with 70% TP and 30% TN.

Conclusions: Experience with at least 30-40 consecutive cases for safe implementation of SLNB in clinical practice. Specific training and dedication is required for the entire team involved, including surgeons, nuclear medicine physicians and technicians and pathologists.  

דב גפל (1,4), יצחק שפירר (2), יוסי הלל (3)

(1) המח' לרפואה פנימית ג', בי"ח ברזילי, אשקלון, (2) מכון ריאות, בי"ח אסף הרופא, צריפין, (3) המח' לגד"ש וגנטיקה, הפקולטה לחקלאות ברחובות, האוניברסיטה העברית, ירושלים, (4) בית הספר לתזונה, הפקולטה לחקלאות ברחובות, האוניברסיטה העברית, ירושלים

הגנום האנושי מורכב מ-3.2 מיליארד זוגות של נוקליאוטידים, אך רק כ-10% הם גנים תיפקודיים המקדדים לחלבונים. תפקיד שאר הרצפים אינו ברור וכנראה שחלקם משתתפים בבקרת הביטוי של הגנים התיפקודיים ובייצוב הכרומוסומים. בשנות ה- 60 של המאה ה-20, התגלו בדנ"א מיקטעים הנשנים מספר רב של פעמים ולכן נהוג לכנותם סטליטים (DNA satelites). באמצע שנות ה-80 זוהו על ידי Jeffreys וחב' רצפים בהם האורך של כל יחידה נשנית הוא קצר יותר מהסטליטים (כ-15 נוקליאודיטים בלבד) ועל כן כינויים הוא מיניסטליטים (minisatellities). מעקובות דנ"א אלה חוזרות על עצמן מספר רב של פעמים באתרים שונים בגנום. קבוצת חוקרים זו מצאה, שמספר החזרות של רצף הבסיסים (נוקליאוטידים) באתר מסוים של מיניסטליט שונה בין פרט לפרט. באמצעות שיטות מולקולתיות הם הראו, שניתן לקבל דגם פסים דמוי "ברקוד" שהוא ייחודי לכל אדם, וכך נקבע המונח טביעות האצבעות של הדנ"א (DNA fingerprints).

חיים בסן ואורי קרמר

המכון להתפתחות הילד והיחידה לנירולוגית ילדים, החטיבה לילדים, בי"ח דנה, מרכז רפואי ת"א, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת ת"א

הליגה הבינלאומי למניעת כיפיון מגדירה פירכוסי חום (פ"ח) כפירכוסים המתרחשים בילדים מעל גיל חודש, נלווים למחלת חום, אינם נובעים מזיהום במערכת העצבים המרכזית, בהעדר אנאמנזה של פירכוסים ללא חום ואשר אינם במיתאם עם ההגדרה של פירכוסים תסמיניים חדים אחרים. פ"ח מתרחשים ברוב החולים בשלב עליית החום, בד"כ אך לא תמיד ביממה הראשונה של מחלת החום, ובלי קשר למידת החום. שיעור הפ"ח בארה"ב ובמערב אירופה הוא 4%-2%, ביפן 10%-9% ובגואם 14%. תופעה זו היא הסיבה השכיחה ביותר לפירכוסים בילדות.

א' אבירם וא' וינברום

היח' להתעוררות והשהייה והמח' להרדמה וטיפול נמרץ, מרכז רפואי סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

היתרון ההישרדותי של מערכת העצבים, הרגישה לנוכחות פגיעה ברקמות ומאפשרת החלמה על ידי הימנעות ממגע מכל גירוי חיצוני, הוא חזק וקיים במרביתם המכריע של זני בעלי-החיים. למרות שהאבולוציה שימרה מנגנון זה גם בבני-אדם, לא אובחנה הבעיה טמונה במנגנון זה במצבים של "פגיעה מבוקרת", כמו בניתוח. רגישות-היתר לכאב הקיימת לאחר ניתוח גורמת למערכת העצבים לאבד את יתרונה ההישרדותי לנוכח הרפואה המודרנית: כתוצאה מכך, על האחרונה לדכא מנגנון הגנה זה, הגורם לאי-נוחות, למצוקה ולכאב למיליוני חולים מדי שנה.

כאב בתר-ניתוחי מהווה חוויה רבת-גורמים, המערבת אותות תחושתיים מתמשכים המופקים מריקמה פגועה וממערכת העצבים המרכזית, שגמישותה ותפקידה המווסת עברו שינוי. באורח מיטבי, על החולים לחוות אי-נוחות מיקטית בתקופה התבר-ניתוחית המיידית, דבר שהוא אפשרי בכוח ורצוי בפועל. התהליך אמור לכלול טיפול מקדים (טרום-ניתוחי) בכאב וגם טיפול תוך-ניתוחי, ומניעת הכאב הבתר-ניתוחי באופן קבוע, כל זמן שקיים שידור עצבי לא-תקין מהפצע והריקמה הסובבת אותו. על השיטות לשיכוך כאב להיות מכוונות לשלושה אזורים: נקודת הנזק בהיקף, שטף המידע העצבי הזורם לכיוון מערכת העצבים המרכזית והתאים במערכת העצבים המרכזית עצמה.

מוחמד מחאג'נה, שרון צימרמן-אביצרור, רפאל וייץ

היח' לנירולוגיה של הילד, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה

נירופיברומטוזיס סוג 1 (נ"פ-1)* היא אחת המחלות השכיחות על רקע הפרעה בגן יחיד. שכיחות המחלה לפי עבודות שונות נעה בין 1/3,000-1/4,000. התורשה של מחלה זו, היא אוטוסומית שולטנית, אך שכיחות המוטאציות החדשות מגיעה עד ל-50% מהמקרים.

יורם אברהמוב

המח' לרפואת נשים ויולדות, המרכז הרפואי הדסה עין-כרם, ירושלים

טיפולי השראת ביוץ באמצעות גונאדוטרופינים מלאכותיים הביאו למהפכה של ממש בטיפולי הפוריות בשנים האחרונות, בכך שהעלו בהרבה את הסיכוי להרות, בעיקר בנשים עם הפרעות בביוץ, אך גם בנשים הלוקות באי-פוריות מגורמים אחרים, כגון עקרות בלתי מוסברת או עקרות הגבר. בנוסף מהווים הגונאדוטרופינים המלאכותיים מרכיב הכרחי בטיפולי ההפריה החוץ-גופית. אחד הסיבוכים היאטרוגנים הקשים של טיפולי השראת ביוץ בכלל ובגונאדוטרופינים בפרט הוא תיסמונת גריית-היתר של השחלות (ovarian hyperstimulation syndrome). תיסמונת זאת, על אף היותה נדירה, גורמת למירב התחלואה והתמותה הקשורות בטיפולי פוריות. התיסמונת מתבטאת בהגדלת השחלות, בחדירות-יתר של נימיות הדם עם דליפת נוזל למדור השלישי ובריכוז-יתר של הדם (hemoconcentration).

The Chemotherapeutic Treatment of Advanced Hodgkin's Disease

R. Epelbaum¹, N. Haim¹, M. Ben-Shahar¹, I. Valtuch¹, D. Faraggi³, A. Sharabi-Nov³, Y. Ben-Arie², Y. Cohen⁴

Departments of Oncology¹ and ²Pathology, Rambam Medical Center, and Faculty of Medicine, Technion-Israel Institute of Technology; ³Department of Statistics, Haifa University, Haifa; and ⁴Department of Oncology, Soroka University Medical Center, Beer Sheba

Between 1972 and 1994, 121 adult patients with advanced Hodgkin's disease received MOPP (M) combination chemotherapy, MOPP alternating with ABVD (M-A) or MOPP and ABV hybrid (M/A). Radiation therapy was given to 1/3 of them. The median age was 35 years, 58% had stage III and 42% had stage IV disease. Failure-free survival at 10 years was 43.9%. It was 66.7%, 48.4% and 29.9% for patients treated by M/A, M-A and M, respectively. Overall survival at 10 years was 40.8%, and 78.2%, 48% and 27.7% for patients treated by M/A, M-A and M, respectively. Multivariate analysis found age (above or below 65 years) and combination chemotherapy (with or without adriamycin) to be significant prognostic factors. M/A combination was more myelotoxic, while M combination caused more second primaries. Today, 80% of patients with advanced Hodgkin's disease may be cured, with low rate of long-term toxicity.

Management of Nasal Meningoencephaloceles and Cerebrospinal Rhinorrhea

M. Puterman, A. Leiberman, I. Shelef*

E.N.T Department, Radiological Department* Soroka Medical Center, Beer-Sheva, Ben-Gurion University

CSF rhinorrhea constitutes a diagnostic challenge. If unrecognized or incompletely managed, it can result in devastating complications. The physician must e aware to this entity and it's management. The conventional neurosurgical management of meningoencephaloceles and cerebrospinal rhinorrhea has been by the intracranial approach.

Otolaryngologists have undertaken extracranial approaches for repair of these problems with fair results. In recent years, functional endoscopic sinus surgery has gained polularity and was advocated for the repair of nasal meningoencephaloceles and CSF fistulae. Between 1998 and 1999, five patients were operated by the senior author (M.P) by means of endoscopic sinus surgery.

High success rate and lower morbidity make this approach the treatment of choice. The perioperative use of fluoroscein allows us to locate precisely the defect and to confirm complete sealing of the leak.

We present our experience in managing 5 cases, 3 of which presented with meningoencephaloceles.

אפרים אייזן

המרכז הגריאטרי שיקומי פלימן, חיפה הפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה

נפילות מהוות את אחת מבעיות הבריאות הקשות והשכיחות ביותר בקרב קשישים. נפילות נישנות בקרב קשישים מהוות סימן לתשישות, הפרעות בתנועה ומחלות כרוניות וחדות. נפילות כשלעצמן עלולות להחמיר קשיים בתיפקוד בקשיש כתוצאה מפציעות, הגבלות פעילות, פחד מנפילות ואיבוד תנועתיות ועצמיות, תופעה זו היא הגורם השכיח ביותר לפציעות בלתי מכוונות ולשברים בקרב קשישים.

נפילה מוגדרת כאירוע שבעיקבותיו האדם מוצא עצמו באופן לא מכוון על מישטח אחר, הנמצא נמוך ממקום הימצאו הקודם. נפילות המתרחשות עקב הפעלת כוח חיצוני רב (לדוגמה, תאונת דרכים), פעילות ספורטיבית או תקיפה, אינן נכללות בדרך כלל במסגרת האמורה. הגורמים וגורמי הסיכון לפנילות אלה בדרך כלל שונים ומהווים נושא נפרד.