• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        אוגוסט 2007

        אריה באואר1, פאולה רושקה1, עוזי שי2, יעקב צ'רנס2, דינה להמן3, רוברטו מסטר4, ראזק חואלד1
        עמ' 614-617

        לכאורה עבירה המסכנת את החברה כשהם במצב פסיכוטי. למרות זאת, החוק לטיפול בחולי נפש-1991 מאפשר לחולים אלו להיות מטופלים תחת צו בטיפול במירפאה במקום להיות מאושפזים באישפוז כפוי בבית-חולים פסיכיאטרי.

         

        מצב זה מעלה שאלות רבות, והעיקרית שבהן היא כיצד ניתן להבטיח כי חולה אשר קיימת בו מידה מסוימת של מסוכנות לחברה ועבריינות יוכל לקבל את הטיפול במיסגרת אמבולטורית, שהיא מטיבעה מסגרת חופשית ורצונית. מתעוררות שאלות נוספות: א' על מי נופלת האחריות כאשר הצו לא מבוצע בפועל ויש צורך לכפות את הטיפול; ב' מהם הצעדים המעשיים שרצוי לנקוט למימוש מטרות הצו?

         

        בסקירה הנוכחית מועלות שאלות אלו ומובאים פיתרונות אפשריים.

         

        ראזק חואלד, אלכסנדר גרינשפון
        עמ' 608-613

        סעיפי החוק לטיפול בחולי נפש התשנ"א-1991 ( להלן "החוק") הנוגעים לעניין הבדיקה והאישפוז הכפוי עניינם בתנאים המוקדמים והדווקנים הנדרשים כדי לאשפז אדם בכפייה באופן דחוף או לא דחוף.

         

        סעיפים אלה מאזנים בין זכות היסוד של אדם להיות אדון לגופו, וזכותו לחירות ולכבוד לבין שלום הציבור. המודעות הגוברת לערכי יסוד של חירותו של אדם, כבודו וזכותו להיות אדון לגופו, היא שעמדה בבסיס חקיקת החוק, אשר באיזון בין הסכנה הנשקפת לשלום הציבור אל מול שלילת החירות של חולה הנפש, היטה את מרכז הכובד אל השמירה על כבודו וחירותו של חולה הנפש. הדבר בא לידי ביטוי בתנאים המוקדמים הנדרשים לאישפוז כפוי דחוף, המופיעים בסעיף 6(א) בצירוף סעיף 9(א) לחוק.

         

        מרכיב חשוב בהוצאת ההוראות הכפויות מן הכוח אל הפועל הוא של מבצעי ההוראה שממנה אותם הפסיכיאטר המחוזי על-פי סעיף 14 לחוק לשם ביצוע ההוראות. סעיף זה מפרט את הסמכויות ואת המיסגרת של עבודת מבצעי ההוראה.

         

        במאמר זה נסקרים הליך הוצאת ההוראות הכפויות והגופים המוסמכים להוציאם לפועל, הן בישראל והן בעולם. אנו ביקשנו לבדוק את היישום של ביצוע ההוראות בישראל ולהסיק מסקנות לגבי התהליך כפי שהוא מתקיים היום בפועל.

         

        לשם כך, ננתח תוצאות של סקר רטרוספקטיבי שערכנו  (170=N ) המתבסס על  דוחות של ביצוע הוראות כפויות על-ידי מבצעי הוראה באחד מששת המחוזות בתקופה של שלושה חודשים במהלך שנת 2005. מצאנו כי קרוב למחצית ההוראות (48.3% ) הוצאו לפועל על-ידי מבצעי ההוראה לאחר ביקור יחיד, ולגבי היתר נדרשו שני ביקורים או יותר, במיפגש בין מבצעי ההוראה והמטופל, ב-43% המטופל שיתף פעולה והתלווה למבצעי ההוראה מיידית, וב-58.4% המטופל נלקח לבדיקה או לאישפוז כפוי לאחר הסברים ושכנוע, היה צורך בקריאה והתערבות המשטרה ב-7.2% מהמקרים. בסך-הכל כשני-שלישים (65.3% ) מההוראות הוצאו לפועל על-ידי מבצעי ההוראה, והסיבה העיקרית לאי ביצוע ההוראות הייתה בגלל הקושי באיתור נשוא ההוראה. בקרב 71.7% מהמקרים ההוראה הסתיימה באישפוזו של האדם.

         

        דניאל לנדאו
        עמ' 605-607

        זיהום בדרכי-השתן (זד"ש)1 הוא מחלה נפוצה בכל הגילאים, בעיקר בנשים. בחלק מהחולים זד"ש גם נוטה להישנות מסיבות שונות התלויות בגיל ובגורמי-סיכון אחרים הקשורים לחולה המאכסן, לסביבתו ולחיידק המחולל [i]. סיבוכים ארוכי-טווח בכליות ובדרכי-השתן נמצאו קשורים לאירועים נשנים אלה של זד"ש, במיוחד אם הם התרחשו בגיל הילדות המוקדמת, כגון הצטלקויות בכליות, יתר-לחץ-דם וירידה בתיפקוד הכליות. זד"ש בעת הריון קשור ללידה מוקדמת [ii], ובגיל מבוגר מאוד הוא עלול להוביל לאלח-דם [iii].

        ______________________

        1 זד"ש – זיהום בדרכי-השתן.

         
         


        צבי זמישלני
        עמ' 602-604

        האישפוז והטיפול בכפייה במירפאה מייחדים את מקצוע הפסיכיאטרייה ממקצועות הרפואה האחרים. כעשרים אחוזים מהחולים המאושפזים בבתי-חולים פסיכיאטריים מאושפזים על פי הוראה לאישפוז כפוי (המסלול האזרחי) ועוד כ- 5% על פי צו של בית-המשפט (המסלול הפלילי).

        נאסר גטאס1, עידו שולט2, נורמן לוברנט3, אליצור חזני1, דוד רמון1
        עמ'

        כיסות בבלוטת יותרת-התריס מהוות מימצא נדיר הנכלל באבחנה המבדלת של כיסות הצוואר. רובן הגדול של כיסות בלוטת יותרת-התריס אינן מפרישות הורמונים. כיסות בלוטת יותרת-התריס עשויות להפוך תסמיניות בשל פעילות הורמונית או בשל גודלן וגרימת לחץ על רקמות סמוכות. מובאת להלן פרשת חולה, מטופלת בת 43 שנה, שפנתה בשל קוצר נשימה. בבירור אובחנה כיסה בבלוטת יותרת-התריס בגודל 6X8X9 ס"מ, בצוואר ובמיצר, שגרמה לקוצר נשימה, לקושי בבליעה, לאי-ספיקת נשימה ולפקקת בווריד היוגולרי.

        ארתור שיוביץ1*, יצחק (צחי) בן ציון1,2, יגאל פלכט3, גיא עמית4, אביבה גרוסברד4, עמוס כץ5, 1
        עמ'

        * כחלק מהדרישות לתואר ד"ר לרפואה (MD).

         

        חששות בתחום המיני שכיחים בקרב מושתלי דה-פיברילטור (ICD). המטרה במחקר הנוכחי הייתה לאמוד את השכיחות של הפרעות בתיפקוד המיני, דיכאון וירידה באיכות-חיים בקרב גברים מושתלי דה-פיברילטור, עם וללא חוויית נזעים חשמליים מהמכשיר.

         

        גברים מושתלי דה-פיברילטור נתבקשו למלא שלושה שאלונים: Centre for Epidemiologic Studies Depression Scale (CES-D)  - להערכת דיכאון,Florida Patient Acceptance Survey (FPAS)  – להערכת איכות-חיים,Arizona Sexual Experiences Scale (ASES)  - להערכת תיפקוד מיני. לכל הגברים הוצעה הפנייה למירפאה לטיפול מיני.

         

        הסכימו להיכלל במחקר 47/72 (65%) מועמדים. החולים סווגו לשתי קבוצות: באחת אלו שחוו לפחות נזע חשמלי (נ"ח)1 אחד (נ"ח[+]) – 66%, ובשנייה חולים שלא חוו נזע חשמלי כלל (נ"ח[-]) – 34%. הפרעה בתיפקוד המיני (ציון גרוע מהציון החציוני בשאלון ה-ASES) נמצאה ב- 42.6% מהחולים, 52% מול 25% בקבוצות נ"ח [-]/נ"ח[+] בהתאמה (P=0.08). החמרה בתיפקוד המיני בעקבות ההשתלה דווחה על-ידי 71% ו-44% מקבוצת נ"ח[-]/נ"ח[+] בהתאמה (P=0.069), ועל-ידי 85% מהחולים בקבוצה עם ההפרעה בתיפקוד המיני מול 44.4% בקבוצה עם התיפקוד המיני השמור P=0.005)). עשרים-ושלושה חולים (49%) הופנו למירפאה לטיפול בהפרעות בתיפקוד המיני.

        ___________________________

        1 נ"ח – נזע חשמלי

         

        דיכאון (ציון CESD≥16) נמצא ב-36% מהחולים. סיכון מוגבר ומובהק לדיכאון נמצא בקבוצת נ"ח[+], בהשוואה לנ"ח[-] (Mean ranks - 21 מול 29, P=0.049). לא נמצא הבדל באיכות-החיים בין קבוצת נ"ח[+] לקבוצת נ"ח[-]. נמצא מיתאם בין דיכאון לבין ירידה באיכות-החיים (Pearson correlation=0.416, P=0.04), אולם לא נמצא מיתאם בין תיפקוד מיני לאיכות-חיים או לדיכאון.

         

        נראה כי השתלת דה-פיברילטור פוגעת בתיפקוד המיני של הגבר, אולם ייתכן כי חשיפה לנ"ח אחד לפחות מהמכשיר מגינה על התיפקוד המיני. גברים מושתלי דה-פיברילטור ככלל ומקבלי נ"ח בפרט נמצאים בסיכון מוגבר לדיכאון. לא נמצאה השפעה של נזעים חשמליים על איכות-החיים. יש לסקור גברים מושתלי ICD להפרעות בתיפקוד המיני ולתסמיני דיכאון, ולטפל בהתאם.
         

        ערן בן-אריה1, ילנה שטורמן2, ענת קליין3, משה פרנקל 1,4
        עמ'

        במחקר זה נבדקו מאפייני הצריכה והעמדות של מטופלים שעלו לישראל מברית-המועצות לשעבר משנת 1990 ביחס לרפואה משלימה. המחקר נערך במירפאה עירונית גדולה בקריית-מוצקין באמצעות שאלונים וריאיונות חצי-מובנים ונערכה השוואה בין עמדות ציבור העולים (106 נשאלים) לאוכלוסייה הוותיקה (1041 נשאלים). נמצא שלציבור העולים עמדות ומאפייני צריכה ייחודיים, כגון פנייה מופחתת למטפל ברפואה משלימה, נטייה רבה יותר לצריכה של צמחי מרפא והסתייגות מטיפול בתרופות בהקשר לעניין בטיפול משלים. הנשאלים ייחסו תפקיד מרכזי לרופא המשפחה בהפניה וטיפול ברפואה משלימה. בסיום המאמר מובאות המלצות מעשיות לאנאמנזה מכוונת של מטופלים עולים מברית-המועצות לשעבר בנושא רפואה משלימה. המלצות נוספות מוצעות עבור מתכנני מדיניות בריאות לפיתוח מיתווה של רפואה משולבת במירפאה הקהילתית, בהתאם למאפייני אוכלוסייה זו, אם רפואה משלימה תשולב בעתיד בסל הבריאות.

        רמונה דורסט1, משה קליאן2, אלכסנדר טייטלבאום1, יוסף זיסלין1, נטשה פסטובסקי1, סרגיי רסקין1.
        עמ'

        חוק טיפול בחולי נפש התשנ"א-1991, מסמיך את הפסיכיאטר המחוזי להורות על בדיקה כפויה דחופה או בלתי דחופה ועל אישפוז כפוי דחוף או לא דחוף. על-פי סעיף 12 לחוק, ניתן לערער על הוראת אישפוז כפוי (דחוף ולא דחוף) ועל טיפול כפוי במירפאה בפני הוועדה הפסיכיאטרית. מפאת מהותן והוראותיהן, ההוראות לבדיקה כפויה אינן נתונות להליך עירעור. הגשת ערער על הוראות לאישפוז כפוי בפני הוועדה הפסיכיאטרית מתרחבת והולכת. אם מוגש ערר, על הוועדה לדון בו מוקדם ככל האפשר ולא יאוחר מחמישה ימים ממועד הגשתו. עירעור על אישפוז כפוי דחוף נדון לאחר שהחולה כבר מאושפז. בשונה ממצב זה, החוק מחייב דיון בעירעור על אישפוז כפוי לא דחוף טרם אושפז החולה, זאת בתנאי שהעירעור הוגש תוך 24 שעות ממועד הנפקת הוראת האישפוז הלא-דחופה.

         

        הוראה לאישפוז כפוי לא דחוף ניתנת על-ידי הפסיכיאטר המחוזי כאשר מתקיים אצל חולה נפש, אשר כתוצאה ממחלתו פגום במידה ניכרת כושר שיפוטו או כושרו לביקורת המציאות, לפחות אחד מהתנאים הבאים: הוא עלול לסכן את עצמו או את זולתו סיכון גופני שאינו מיידי; יכולתו לדאוג לצרכיו הבסיסיים פגומה בצורה קשה; הוא גורם סבל קשה לזולתו, באופן הפוגע בקיום אורח-החיים התקין שלו; הוא פוגע פגיעה קשה ברכוש.

         

        במאמר נדונים ההיבטים הקליניים והמשפטיים של "אישפוז כפוי שאינו דחוף", ומתוך פרשות החולים שתוצגנה תומחש הבעייתיות הקיימת לעיתים, ואשר ראוי למצוא לה פיתרון הן בהיבט הקליני-פסיכיאטרי והן בהיבט המשפטי.
         

        מיכאל גולדמן 1,4, נועה רוזנפלד-יהושע¹, ציליה לזרוביץ 2,4, מרדכי אלדגם1,4 גליה גריסרו- סואן3,4
        עמ'

        פסידומונס ארוגינוזה (פ"א)1 נחשב כחיידק בעל יכולת ירודה או חסרה לייצר ניטריט.

         

        המטרה הייתה לבדוק את שיעור הזיהומים בדרכי-השתן (זד"ש)2 בילדים הנגרם על-ידי פ"א ונרכש בקהילה שבהם נמצא תבחין ניטריט בשתן המפורש כחיובי.

         

        לשם כך נסקרו תיקיהם הרפואיים של 38 ילדים (18 בנות) שאושפזו עקב זד"ש הנגרם מפ"א במהלך תקופה של 7 שנים. בדיקת השתן לניטריט נבדקה על-ידי מקלוני בדיקת שתן (Dipstrips) ודווח על תשובות המפורשות כחיוביות או כשליליות.

         

        מבין 38 חולים, ב-17 נמצאו תשובות של תבחין ניטריט המפורש כחיובי לעומת 21 ילדים עם תבחין ניטריט המפורש כשלילי (פרופורציה חיובי 0.45, 95% רווח בר-סמך 0.29-0.61). ליקוציטים במשקע השתן ניצפו ב- 13/17 מהחולים עם תבחין ניטריט המפורש כחיובי וב- 5/21 עם תבחין ניטריט המפורש כשלילי (P=0.003). המידע לגבי סריקת על-שמע של הכליות היה מצוי ב-35 חולים, כשב-20 הבדיקה נמצאה לא תקינה: 14/17 בקבוצה שבה נמצא תבחין ניטריט המפורש כחיובי לעומת 6/18 בקבוצה שבה נמצא תבחין ניטריט המפורש כשלילי(P=0.003) .

         

        לסיכום, תבחין ניטריט בשתן בילדים עם זד"ש מפ"א עשוי מפורש כחיובי. לפיכך, תבחין המפורש כשלילי אינו שולל זד"ש מפ"א.

        _________________________________________

        1פ"א – פסידומונס ארוגינזה.

        2זד"ש – זיהום בדרכי-השתן.
         

        יולי 2007

        אלכסיי ניימושין ואבי ליבנה.
        עמ'

        בת 59 שנה. לוקה בתיסמונת סיוגרן, אובחנה 4 שנים טרם התקבלותה בהתבסס על תופעות קליניות, סרולוגיה ומימצאי ביופסיה מהשפה. טופלה בקביעות בפרדניזון ובמתוטרקסט. התקבלה למחלקה הפנימית לצורך בירור מחלת חום שנמשכה שבוע ימים.

        מוריה גולן1,2, נועה היימן1, דניאל הרדוף3
        עמ'

        העלייה בשכיחות הפרעות האכילה במדינות המערב מעלה את הצורך בדיון בנוגע לשיקולים במתן המלצות לאישפוז בני-נוער.

         

        האירגון הפסיכיאטרי האמריקאי קבע מספר מדדים המחייבים אישפוז. המדדים הללו כוללים רכיבים פיזיולוגיים, פסיכולוגיים וחברתיים.

         

        השיח החברתי והמקצועי ביחס לאישפוז בני-נוער נשען לעיתים קרובות על הנחות מובנות מאליהן או על תבניות חשיבה מקובלות (Discourses), כגון תבנית ההיררכיה בדגם הרפואי, תפיסת השליטה, הבעלות על הידע, חופש הבחירה ועוד. נושאים אלו מאתגרים את הדיון ביחס לאישפוז בני-נוער הלוקים בהפרעות אכילה.

         

        הפרעות אכילה נוגעות לנושאים של שליטה, גבולות ומרחב פסיכולוגי, ממדים העומדים בבסיס השוני בין טיפול באישפוז לטיפול במיסגרת קהילתית. קווי אישיות, פסיכופתולוגיה נלווית, מערך משפחתי וגורמים נוספים משפיעים על ממדים אלו ועל היכולת של בני- הנוער להיעזר במיסגרת שאליה הם פונים. ההתייחסות במאמר היא לחילוקי-הדעות הקיימים כיום באשר לאישפוז של בני-נוער הלוקים בהפרעות אכילה מתוך נקודת המבט של הגישה הבתר-מודרניסטית, המתייחסת בספקנות להוריות ולמושג האובייקטיביות, הנותן לגיטימציה להחלטות ולתוכניות מובנות ונוקשות.
         

        ריימונד פרח1, אווה שטיינר2, זמורה זוהר2, אריה אייזנמן2, פביו צויבל3
        עמ'

        בשנים האחרונות פותחו שיטות שונות ונהלים חדשניים לביצוע החייאה נכונה, אך עדיין חסרים ידע ומיומנות לרבים מהרופאים ואחרים העוסקים במקצוע הרפואה. לנוכח העובדה שהחייאה דורשת תירגול ועידכון תמידי, עלה הצורך לבצע תירגולי החייאה בסיסית בצורה שיטתית ומובנת ברמה מוסדית. נעשה ניסיון בבית-החולים לגליל המערבי לפתח שיטות שונות כחלק מבקרת איכות בנושא ההחייאה.

         

        מזה מספר שנים מבוצע בכל יחידות בית-החולים מבדק פתע תקופתי, המדמה החייאת אמת.  מבדק זה מנוהל ומתופעל על-ידי רופאים ואחיות, מדריכי החייאה.   

         

        המטרות בעבודה היו שיפור בביצוע ההחייאות, רכישת ידע ומיומנות, שיפור בניהול החייאה, כולל עבודת צוות וזמינות בקרב רוב הצוות הרפואי והפארא-רפואי במיסגרת בית-החולים, וכן לבחון מגמות לאורך שנים בתוצאות מבדקי ההחייאה (תרגילי הפתע), הן ברמת האגפים השונים והן ברמת בית-החולים.

         

        תרגילי פתע מתבצעים מדי שבוע ובהם נבדקות 2-3 מחלקות או יחידות בכל פעם. עבודה זו הסתמכה על 131 תרגילי פתע ב-30 מחלקות שונות בין השנים 2003-2005. מתוך כלי הבקרה נבחרו 9 מדדים לבדיקה ונקבע ציון (0-100). הנתונים הושוו בין השנים ובין האגפים השונים.

         

        מגמת שיפור נמצאה בתוצאות המבדקים בשנים 2003-2005 (s=0.29, n=131, P<0.001). הציון הממוצע לשנת 2003 היה 59, 74 בשנת 2004 וציון ממוצע 77 לשנת 2005. הודגם שיפור בציוני המבדקים בשנים 2004 ו- 2005 בהשוואה לשנת 2003 (0.012 P= וכן 0.001 P=, בהתאמה). חושבו ציונים גבוהים יותר באגף הפנימי ובאגף הכירורגי בהשוואה לאגף המיילדותי, וכן בהשוואה למירפאות והמכונים.

         

        בהשוואה בין השנים במרכיבי ההחייאה השונים הודגם שיפור בהזעקת רופא, במיומנות הצוות, בידע, בעבודת הצוות, במיכשור דה-פיברילטור (P<0.05 לכל תחום). השיפור הודגם כבר בשנת 2004 לעומת 2003 ונמצא גם בשנת 2005. נושא המיומנות השתפר באופן בולט במיוחד בשנת 2005.

         

        לסיכום, נראה כי תרגילי פתע בהחייאה הם נדבך חשוב במערך ההחייאה והם מסייעים לשיפור ביצוע החייאת אמת, ובפרט משפרים את רמת הידע, המיומנות ועבודת הצוות.
         

        גדעון י' שטיין1, ראיף נאנים1, אלי קרניאל2, אינה מוסקוביץ'3, עליזה זיידמן1
        עמ'

        שילשול הקשור לטיפול אנטיביוטי מהווה מקור מרכזי לתחלואה בקרב חולים מבוגרים המאושפזים בבתי-החולים. בעבודות קודמות הוכח, כי תכשירים פרוביוטיים יכולים לקצר את משך השילשול ולהפחית את שכיחות ההישנות.

        המטרה במאמר הייתה לבדוק את יכולת ההגנה של תכשירים פרוביוטיים כנגד שילשול הקשור לטיפול אנטיביוטי בחולים מאושפזים.



        חולים ושיטות:

        חולים מאושפזים בגיל 18 שנה ומעלה המיועדים לטיפול אנטיביוטי נבחרו באופן אקראי לטיפול בתכשיר פרוביוטי או באינבו, במחקר פרוספקטיבי כפול-סמיות, תוך 24 שעות מתחילת הטיפול האנטיביוטי ולמשך שלושה שבועות. עם הצטרפותם של החולים למחקר נלקחו בדיקות צואה לרעלן קלוסטרידיום (A+B). החולים נוטרו להופעת שילשול, הטיפול האנטיביוטי ומשך האישפוז. בנוסף, התכשיר הפרוביוטי נבדק לרגישות לאנטיביוטיקות שונות.

        ארבעים-ושניים חולים סיימו את המחקר. עשרים-ואחד מהם טופלו בתכשיר פרוביוטי ו-21 באינבו. ארבעה חולים לקו בשילשול (9%). אחד בקבוצת האינבו ושלושה בקבוצת הפרוביוטיקה (P=NS). בדיקות הבסיס לרעלן הקלוסטרידיום פורשו כשליליות ב -68% מהדגימות  וכחיוביות (+2 עד +4) ב-8 דגימות (23%). לקו בשילשול רק חולים שטופלו באנטיביוטיקה רחבת-טווח (p=0.04). גידול תרבית של תכולת הקופסיות הניב נקדים ומתגים גראם-חיוביים, שהיו רגישים לרוב התרופות האנטיביוטיות שניתנו לחולים במיסגרת מחקר זה.

         

        לסיכום, טיפול מונע בתכשירים פרוביוטיים אינו יעיל כנגד שילשול הנובע מטיפול אנטיביוטי, ככל הנראה עקב רגישות תכשירים אלו לתרופות האנטיביוטיות הניתנות באישפוז.

        _______________________________________

        1 שקט"א – שילשול הקשור לטיפול אנטיביוטי.

        2 שקק"ד – שילשול הקשור לקלוסטרידיום דיפיצילה.
         

        יעל גולדברג1, רינת פורת2, מיכל שגיא3, אביטל אילת3, ענבל קדר7, חן שוחט4, סוזן מנדלסון1, תמר המבורגר1, אבירם ניסן6, אילה הוברט1, סתוית שלו8, דני ברקוביץ'4,5, אלי פיקרסקי9, ישראלה לרר3, דבורה אבליוביץ 3, תמר פרץ1
        עמ'

        *   העבודה בוצעה בתמיכת האגודה למלחמה בסרטן

         

        התיסמונת על שם Lynch, המוכרת כיום כסרטן הכרכשת התורשתי שאינו פוליפואידי Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer – HNPCC  - מורשת בהורשה אוטוזומית שולטנית וכרוכה בסיכון גבוה לממאירויות הכרכשת (עד 80%), לסרטן הרחם (עד 60%) ולממאירויות נוספות, בעיקר בשחלה ובמערכת השתן. התיסמונת נגרמת על-ידי מוטציה גרמינלית באחד מהגנים של ה- Mismatch repair MMR)), האחראים על תיקון טעויות בדנ"א, בעיקר ב- hMLH1, hMSH2 ו-6hMSH. הפגיעה במיכלול התיקון בשאתות HNPCC מתבטאת באי-יציבות גנומית של רצפים נשנים (MSI-H – High Microsatellite Instability) ובהתמרה ממאירה. אי-היציבות הגנומית ואובדן הביטוי של הגן בשאת מהווים סמנים מעבדתיים לזיהוי התיסמונת והגן שבו התרחשה המוטציה. קיימת חשיבות רבה לאיתור פרטים עם HNPCC, מכיוון שזוהי הורשה שולטנית (דומיננטית), ומכיוון שאיתור נשאים יחד עם מעקב מתאים מפחיתים בלמעלה מ-50% את שיעור התחלואה והתמותה.

         

        המטרות בעבודה היו איתור חולים ומשפחות עם HNPCC, איתור הבסיס הגנטי הסגולי (Specific) למשפחות, מתן ייעוץ גנטי לחולים ולבני המשפחה, וכן הפנייתם למעקב מתאים.

         

        לשם כך הוקם שירות אונקוגנטי המורכב ממירפאה ייחודית לממאירויות העיכול, וכן מערך מעבדתי פתולוגי-גנטי הכולל בדיקות יציבות גנומית ואימונוהיסטוכימיה לחלבונים החשודים, ריצוף הגנים ובדיקת מוטציות ידועות בדם.

         

        איתור המשפחות עם HNPCC התבצע באופן מובנה ויעיל, בשיתוף פעולה של צוותות גנטיים, פתולוגיים ואונקולוגיים. בשנה הראשונה לקיום השירות נראו כ- 100 משפחות, וב-46 משפחות נערך בירור מעבדתי בשאלה של HNPCC. בקרב 16 מתוכן נמצאה עדות מעבדתית לתיסמונת. בקרב 4 הייתה עדות למעורבות hMLH1, ב-1 עדות למעורבות hMSH6 וב-11 עדות למעורבות hMSH2. בכל השאתות שהודגמה בהן דרגת אי-יציבות גבוהה הודגם גם היעדר ביטוי של אחד משלושת תוצרי הגנים העיקריים.
         

        יוני 2007

        לידיה גביס, יעל קסנר
        עמ'

        לידיה גביס, יעל קסנר

        המכון להתפתחות הילד על-שם וינברג, בית-החולים ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא המסונף לפקולטה לרפואה סאקלר באוניברסיטת תל-אביב, תל-השומר

        תסמונת האיקס השביר היא הגורם הגנטי הנפוץ ביותר לפיגור שכלי בישראל. לילדים עם תסמונת זו מאפיינים התנהגותיים ייחודיים. בנוסף לליקוי השכלי המתבטא באיחור התפתחותי, קוגניטיבי ומוטורי, במרבית הילדים ניתן למצוא גם מאפיינים של ליקוי תקשורת (טווח [ספקטרום] האוטיזם) והסתמנות פסיכיאטרית. בסקירה זו מדווח על עיקר הקשיים ההתנהגותיים הקיימים בקרב ילדים עם תסמונת האיקס השביר. הבנת מאפיינים אלו תאפשר איתור מוקדם והתייחסות טיפולית ייחודית אשר תוביל להפחתת התחלואה בתסמונת זו.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303