תוצאת חיפוש

מור'יר ח'מאיסי¹, שמואל הימן²

¹המכון האנדוקריני ומחלקה פנימית ג', בית החולים רמב"ם והפקולטה לרפואה של הטכניון, חיפה, ²מחלקה פנימית, בית החולים הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, ירושלים

היפוקסיה בפרנכימת הכליה תועדה לאחרונה במגוון מחלות כליה, המתאפיינות בהחמרה הדרגתית ומתמשכת בתפקוד הכליות. בסקירה זו יפורטו המהות של היפוקסיה זו והשיטות לאיתורה, תוך עמידה על הסיבות לירידה במתח החמצן ברקמת הכליה. בנוסף, תפורט תגובת הכליה לעקה ההיפוקסית, המתווכת בין היתר על ידי Hypoxia Inducible Factors  (HIF). תגובה זו כוללת השראת מנגנוני הגנה וסבילות לעקה ההיפוקסית (כגון אריתרופויאטין או Heme oxygenase-1), במקביל להשראת מתווכים מזיקים המשתתפים בהתקדמות הפגיעה הכרונית בכליה. שיפור בחמצון הכליה והבנה טובה יותר של דרכי ויסות תהליכים סותרים אלו, עשויים לסייע בפיתוח אסטרטגיות לעיכוב ההתקדמות במחלת כליה כרונית.

אילן גרין^1,2, אריה אלטמן²

¹המחלקה לרפואת משפחה, צה"ל, ²מחלקה פנימית ב', מרכב רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

מחלת פאג'ט היא מחלה כרונית של העצמות, אשר מתרחשת בה ספיגה מוגברת של עצם על ידי פעילות אוסטאוקלסטית ולאחריה בניית עצם פתולוגית על ידי פעילות אוסטאובלסטית מוגברת. התסמינים כוללים כאב בעצמות המתגבר בנשיאת משקל, שברים פתולוגיים, אוסטאוארתריטיס וסימנים נירולוגיים בתלות בעצם המעורבת. האטיולוגיה אינה ידועה, אולם קיימת נטייה גנטית או נגיפית. המחלה מאובחנת בדרך כלל באקראי, עקב עלייה ברמת הפוספטאזה הבסיסית (ALP), והאבחנה נקבעת על פי בדיקת מיפוי עצמות, צילום ולעיתים אף ביופסיה. היפרקלצמיה נדירה במחלת פאג'ט. אם זו נצפית, יש לשלול פעילות יתר של בלוטת יותרת התריס.

במאמר זה מובאת פרשת חולה שלקה במחלת פאג'ט ובהיפרקלצמיה. בבירור להיפרקלצמיה נמצאה אדנומה של בלוטת יותרת התריס שנכרתה. אולם לא נצפה שיפור משמעותי בערכי הסידן ובתסמיני מחלת פאג'ט בעקבות הניתוח.

קיים קשר בין מחלת פאג'ט להיפרלצמיה שסיבתו אינה ידועה. בעבודות שונות הודגם, כי היפרקלצמיה בחולי פאג'ט נגרמת בדרך כלל מפעילות יתר של בלוטת יותרת התריס ולא מאי-ניידות, כפי שסברו בעבר. ניתוח לכריתת הבלוטה בחולים אלה הביא לשיפור משמעותי בערכי הסידן והפוספטזה הבסיסית. אולם שיפור קליני נצפה רק בחלק מהחולים והיה תלוי בערכי הסידן לפני הניתוח. ככל שערכי הסידן היו גבוהים יותר לפני הניתוח, כך היה השיפור הקליני בולט יותר. ייתכן כי השיפור בתסמינים בעקבות כריתת האדנומה נובע מרגישות יתר של האוסטאוקלסטים ל-PTH, ועל כן סילוק האדנומה השפיע גם על הפעילות האוסטאוקלסטית במחלת פאג'ט.

לסיכום, בחולים במחלת פאג'ט שנמצאה אצלם רמת סידן גבוהה בדם, האבחנה הסבירה ביותר היא פעילות יתר של בלוטת יותרת התריס. ניתוח לכריתת האדנומה מביא לשיפור במדדים הביוכימיים וגם לשיפור חלקי בתסמינים.

תמר צור, אייל שיינר, ארנון ויז’ניצר,

חטיבת נשים ויולדות, המרכז הרפואי האוניברסיטאי, סורוקה, באר שבע

המוכרומטוזיס סב לידתית NH)) Neonatal haemochromatosis, היא מחלה נדירה המאופיינת באי ספיקת כבד קשה בילוד, הקשורה בהצטברות ברזל בפיזור הדומה לזה הקיים בהמוכרומטוזיס מלידה HFE –Associated Hereditary Haemochromatosis.

ההסתמנות הקלינית הבולטת היא אי ספיקת כבד קשה, היכולה לגרום למות העובר בתוך הרחם או לתמותת הילוד. הטיפול בילוד הוא במעכבי חמצון, בסופחי ברזל ובהשתלת כבד. הפרוגנוזה גרועה עם שיעורי תמותה של מעל 60%, והגורם אינו ידוע. קיימים מצבים של המוסידרוזיס בכבד עם הסתמנות קלינית הדומה לזו שבהמוכרומטוזיס סב לידתית, שהגורם להם הוא גנטי, מטבולי או זיהומי. במרבית החולים לא ניתן לגלום גורם חרף בירור מקיף. הדעה, כי המחלה נגרמת במנגנון חיסוני (Alloimmune), רווחת והולכת, ומצטברות עדויות לכך שתגובה חיסונית של האם כנגד אנטיגן עוברי שאינו מוכר לה היא הגורם למחלה. הבסיס להנחה זו הוא בצורת ההישנות של המחלה, הדומה למחלות חיסוניות אחרות. תמיכה חזקה ביותר להשערה זו ניתנה בהצלחתו של הטיפול בנוגדנים לאם במהלך ההריון לשפר בצורה משמעותית את הפרוגנוזה של הילוד. הטיפול הפך את המחלה לכזו הניתנת לריפוי בשיעור ניכר מהמטופלים.

מובאת במאמר זה פרשת חולה, אישה בת 29 ממוצא בדואי, נשואה ללא ילדים. עברה המילדותי הכושל כולל הפלה טבעית, מות עובר ברחם חמש פעמים ומות ילוד בגיל חודש.

בבדיקה היסטולוגית של הילוד והעוברים התגלתה שקיעת ברזל בפיזור המתאים להמוכרומטוזיס, ולכן נראה כי האבחנה היא המוכרומטוזיס סב לידתית.

במאמר הנוכחי יוצגו המאפיינים הקליניים והאפידמיולוגיים של המחלה, תוך התמקדות בגורם ובטיפול הסב לידתי המוצא ללוקים במחלה זו.

צחי נוימן, עינת נוימן

¹המחלקה לפתולוגיה, המרכז הרפואי הדסה, ירושלים, ²המרכז האוניברסיטאי אריאל, אריאל

הקדמה: המטרה במאמר הייתה לאמוד את מבנה ההעדפה של יולדות באשר לתכונות השונות של המחלקה בה תלדנה.

שיטת המחקר: האמידה מתבססת על נתונים אשר התקבלו מניסוי המדמה את תהליך הבחירה בבית החולים שהפרט מבצע בפועל (Discrete choice experiment). המדגם כולל 323 נשים שילדו בשנת 2003 בשלושה בתי חולים גדולים באזור המרכז (המרכז הרפואי שיבא בתל השומר, המרכז הרפואי רבין, קמפוס בלינסון בפתח תקווה, והמרכז הרפואי מאיר בכפר סבא).

סיכום, תוצאות ומסקנות: נמצא כי דירוג התכונות (בסדר יורד של מידת החשיבות) הוא כדלקמן: מקצועיות הצוות, יחס הצוות, קבלת מידע וזמן הנסיעה לבית החולים. חלק גדול מהיולדות אדישות למספר המיטות בחדר (נתון המייצג את התנאים הפיזיים). השיטה שבה נקטו מחברי מאמר זה ייחודית ועשויה לסייע לקובעי המדיניות בהקצאת המשאבים, בניתוח מדיניות חדשה עוד לפני יישומה, ובהכללת שירותים חדשים שאינם קיימים כיום.

עזי ברק¹, וויליאם א' פישר²

¹החוג לייעוץ והתפתחות האדם והחוג ללמידה, הוראה והדרכה, הפקולטה לחינוך, אוניברסיטת חיפה, ²המחלקה לפסיכולוגיה, והמחלקה לנשים ומיילדות באוניברסיטת מערב אונטריו, קנדה

רשת האינטרנט, על יכולותיה ומאפייניה המיוחדים, מאפשרת הוראה מתוקשבת באמצעים טכנולוגיים שונים. היישום הנרחב והמוצלח של למידה מתוקשבת – במיוחד בשל הנגישות התמידית, שילוב התקשורת הסינכרונית והאי-סינכרונית, היכולת לגישה מכל מקום, האנונימיות, אמצעי המולטימדיה, והמחיר הנמוך – מציע דרכים ייחודיות להקניית ידע והדרכה פעילה, לעיצוב עמדות ומיומנויות התנהגותיות של אנשים בתחומים שונים. גישה זו יכולה להיות מנוצלת למטרות ולאפיונים המיוחדים של חינוך למיניות, במיוחד (אך לא רק) למתבגרים. לצד אמצעי חדשני זה, דגם המידע-הניעה (מוטיבציה)- מיומנויות התנהגותיות של בריאות מינית, הוא בסיס תיאורטי מקיף, תקף ויעיל לתוכנית הדרכה ומניעה בנושא המיניות, הוא מתאים ביותר ליישום באמצעות האינטרנט. בסקירה מקיפה של פרויקטים מקוונים לחינוך למיניות המיושמים במדינות שונות, לרבות מחקרים אמפיריים בדבר שימושיות ויעילות, נמצא כי קיימת תמיכה רבה בשיטת הדרכה זו, במיוחד כשנלמדים ומתורגלים מרכיבים המבוססים על הדגם הנ"ל.

בסקירה זו מוצגים העקרונות, הגישות והשיטות המתאימות לבניית תוכנית לימוד ומניעה מתוקשבת, ומובאים קווי מתאר ואמצעים מוגדרים ליישום בשדה.
 

אלינור מגידו¹, דן ג'וסטו², ירון ארבל³, עמית אורן³, רפי חרותי⁴, שמואל בנאי^5,6

¹הפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, ירושלים, ²המחלקה לגריאטריה ב', מרכז רפואי תל אביב, ³המחלקה לרפואה פנימית ד', המרכז הרפואי תל אביב, ⁴המרפאה לשיקום מיני, המרכז הרפואי רעות, תל-אביב, ⁵היחידה לקרדיולוגיה פולשנית, המרכז הרפואי תל-אביב, ⁶הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

*מחקר זה נערך במסגרת עבודת הגמר של הסטודנטית לרפואה אלינור מגידו, לצורך מילוי חלקי של הדרישות לקבלת תואר דוקטור לרפואה מטעם הפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית בירושלים

רקע: שכיחות הפרעות בתפקוד המיני בנשים מבוגרות עם מחלת לב כלילית נחקרה פעמים ספורות בלבד, והקשר בין חומרת הפרעות הפרעות בתפקוד המיני לבין חומרת מחלת הלב הכלילית מעולם לא נחקר.

מטרות: חקר שכיחות וחומרת הפרעות בתפקוד המיני בנשים מבוגרות עם מחלת לב כלילית בדרגות חומרה שונות.

שיטות: נשים שעברו צנתור כלילי במרכז הרפואי תל-אביב, מילאו שאלון  Female Sexual Function  Index (FSFI). ציון 23 ומטה בשאלון זה הוגדר כהפרעה בתפקוד המיני. הנשים סווגו לשלוש קבוצות: 1) נשים ללא מחלת לב כלילית חסימתית, 2) נשים עם מחלת לב כלילית, שעירבה עורק כלילי אחד, 3) נשים עם מחלת לב כלילית, שעירבה שניים או שלושה עורקים כליליים. מחלת לב כלילית הוגדרה כהיצרות של 50% או יותר בעורק כלילי אחד או יותר, ו\או היסטוריה של אוטם בלב. שכיחות הפרעות בתפקוד המיני ושכיחות גורמי הסיכון הקרדיווסקולריים הושוו בין הקבוצות.

תוצאות: במחקר נכללו 104 נשים מבוגרות (טווח גילאים: 92-42 שנה , גיל ממוצע: 11.2±68.7 שנה). שישים-וחמש (62.5%) נשים לקו במחלת לב כלילית שעירבה עורק כלילי אחד (27 נשים) או יותר (38 נשים). בקרב 39 (37.5%) נשים לא נמצאו הצרויות משמעותיות בעורקים הכליליים ו\או היסטוריה של אוטם בלב. רוב הנשים (68n=, 65.4%) לא היו פעילות מינית כלל. בקרב 36 הנשים הפעילות מינית, ל- 11 (30.6%) נשים בלבד היה תפקוד מיני תקין. תפקוד מיני תקין היה שכיח פי שניים יותר בנשים ללא מחלת לב כלילית בהשוואה לנשים עם מחלת לב כלילית (15.4% לעומת 7.7%, 0.049=P). לאחר תקנון לגיל, הבדל זה לא נמצא מובהק סטטיסטית. ככל שיותר עורקים כליליים היו מוצרים, כך פחת הסיכוי לתפקוד מיני תקין, אך מגמה זו לא הייתה מובהקת סטטיסטית.

מסקנות: לראשונה הודגמה מגמה של קשר בין הפרעות בתפקוד המיני לבין חומרת מחלת לב כלילית בנשים מבוגרות. היעדר תפקוד מיני והפרעות בתפקוד המיני שכיחים מאוד בקרב נשים מבוגרות עם מחלת לב כלילית. ככל שיותר עורקים כליליים מוצרים, כך פוחת הסיכוי לתפקוד מיני תקין, אך נדרש מדגם גדול יותר של נשים כדי להוכיח מגמה זו.

טלי רוזנבאום¹, ענבל בן-דרור²

¹יציבות פנימית בע"מ, ²מרפאת "שלובים", חיפה

תפקוד מיני תקין מחייב בריאות גופנית, נפשית ורגשית. מרכיבים גופניים העלולים להגביל את התפקוד המיני כוללים תנועתיות מופחתת, שינויים בתחושה, ירידה בזרימת הדם באזור אברי המין וכאב. פיזיותרפיה, אשר מטרותיה הן שיפור התנועתיות, ויסות התחושה, הגברת זרימת הדם ושיכוך כאב, מהווה נדבך חשוב בקידום תפקוד מיני מיטבי. במאמר זה מוצגות ארבע פרשות מטופלות, המדגימות את החיוניות שבהכללת פיזיותרפיה בתוכנית הטיפול ואת התפקיד המכריע שיש לפיזיותרפיה בהצלחת הטיפול בהפרעה בתפקוד המיני.

אבנר רשף, איריס לייבוביץ, אבנר גורן, מונה כידון

היחידה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית והמרכז לאנגיואדמה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר

*הערה: המחקרים בחלק מתרופות המוזכרות במאמר מומנו על ידי החברות הבאות:

Jerini - Germany, CSL- Behring-Germany, Dyax - USA, Pharming - Netherlands.

אנגיואדמה תורשתית (א"ת, HAE Hereditary Angioedema-) היא מחלה נדירה המתבטאת בהתקפים נשנים של בצקת ברקמות שונות. במחלה זו קיים חסר כמותי או תפקודי, של מעכב המשלים הראשון C1 הנקרא: C1esterase Inhibitor (C1-INH). תפקידו הפיזיולוגי הוא ככל הנראה בקרה של כלי הדם בעת חבלה ודלקת. השפעתו המווסתת של C1-INH ניכרת הן על מערכת המשלים (Complement) והן על מנגנוני הקרישה ותמס הפיברין (פיברינוליזה). בשנים האחרונות התברר, כי הגורם העיקרי לבצקת הוא הקינין: ברדיקינין, הגורם להרחבת עורקים ומגביר חדירות דופן כלי הדם. ברדיקינין פועל על כלי הדם באמצעות קולטנים סגוליים, וזיהויים בשנים האחרונות מהווה אבן דרך בהבנת המחלה.

א"ת מתבטאת בהתפתחות נשנית של בצקות בגפיים, אברי מין, פנים, ובהתקפים של כאבי בטן. במחצית מהחולים מתפתחת בצקת בלשון ובלוע, העלולה לגרום לחנק ומוות. עקב נדירותה, היעדר סגוליות של התסמינים, וחוסר ערנות של הרופאים והמטופלים, נקבעת האבחנה ברוב החולים באיחור ניכר.

בסקירה זו מפורטים מנגנוני המחלה, והגישה לאבחון ולטיפול על פי קווים מנחים מקובלים. בנוסף נסקרים הטיפולים החדשים שבהם התנסו מחברי המאמר בשנים האחרונות: מעכב סגולי של קולטני-ברדיקינין, מעכב סגולי של האנזים קאליקריין (Kallikrein) ו- INH-C1 רקומביננטי המיוצר בהנדסה גנטית.

א"ת היא מחלה מתמשכת, המטילה נטל כבד על המטופל ומשפחתו, ומשפיעה באופן משמעותי על איכות החיים. בשנים האחרונות גובשו קווים מנחים לטיפול והוקמו מרכזים מיוחדים המתמחים בא"ת, בהם ניתן לרכז את הטיפול המקצועי ומחקר המחלה על כל היבטיה. מאחר שהמחלה נדירה, יש להעלות את המודעות אליה בקרב רופאים, אחיות, צוותי חירום וכלל הציבור. פענוח מנגנון המחלה, טיפול בתרופות חדשות, ומעקב רפואי וסיעודי הניתן על ידי צוות מנוסה במרכז מקצועי – כל אלה יאפשרו לחולי א"ת לנהל חיים תקינים ובריאים.

הלה בן פזי¹, אלכסנדר לוסוס², אסתר עדי-יפה³

¹היחידה לנירולוגיה של הילד, מרכז רפואי שערי צדק, ²המחלקה לנירולוגיה, הדסה עין כרם, ירושלים, ³ובית הספר לחינוך ומרכז גונדה לחקר המוח, אוניברסיטת בר-אילן, רמת גן

כתיבה היא אחת המיומנויות המוטוריות המורכבות ביותר וממטלות הלימוד המרכזיות בילדות. לצורך כתיבה נדרשים יכולות בסיסיות של מיומנות מוטורית, תפקודים ויזו-מרחביים ויכולות קוגניטיביות גבוהות, כגון תכנון, ארגון ובקרת הטקסט הכתוב. כתב יד לא קריא ושינויים בזמן ובמרחב הם חלק מהמאפיינים שנמצאו קשורים לקשיים בכתיבה. בילדים עם קשיים בכתיבה קצב הכתיבה איטי, ומלווה בדרך כלל בלחץ מוגבר על כלי הכתיבה ועל משטח העבודה, דבר הגורם להתעייפות מהירה של הכותב.

ניתן לסווג הפרעות בכתיבה להפרעות ראשוניות, הנובעות מקשיים התפתחותיים, ולהפרעות כתיבה משניות, הנגרמות ממחלה נירולוגית נרכשת. נפוצה בילדים הפרעת כתיבה ראשונית. ילדים עם ליקוי בשפה, קשיים במוטוריקה עדינה, ליקויי למידה, והפרעות קשב וריכוז, מצויים בסיכון להפרעת כתיבה ראשונית. לעומת זאת, התדרדרות במיומנות הכתיבה יכולה להיות ההסתמנות הראשונה של פגיעה נירולוגית נרכשת. הפרעה משנית בכתיבה מחייבת לקיחת אנמנזה מפורטת, ועריכת בדיקה גופנית ונירולוגית מדוקדקת. בדיקות אלו חיוניות לאיתור סימנים מוטוריים ולא מוטוריים של המחלה הנרכשת. הפרעת תנועה משנית מצריכה בדרך כלל בדיקות מעבדה והדמיה לבירור הפרעות תנועה, מחלות אימונולוגיות, נגעים וסקולריים ומחלות נירודגנרטיביות, בהתאם להסתמנות הקלינית.

בסקירה זו מדווח על אירועי הפרעות נרכשות בכתיבה, לצד דיון בנושא. בנוסף, נסקרת הספרות הרפואית העוסקת בהפרעות הכתיבה ההתפתחותיות הנרכשות בגיל הילדות.

יורם בן יהודה¹, טל ארזי²

¹מלר"ד ילדים בית החולים הדסה עין כרם, ²*עבודה סוציאלית

* ד"ר טל ארזי מרצה בחוג לעבודה סוציאלית במכללת תל חי ומנהלת פרוייקטים במכון ברוקדייל.

לרופאי הילדים יש זיקה ישירה וקרובה לתופעות של התעללות והזנחה. מחד גיסא, מצבים בריאותיים מסוימים מהווים לעיתים גורמי סיכון או זרזים להתנהגות פוגענית או מזניחה כלפי ילדים. מאידך גיסא, חבלות, מחלות והפרעות התפתחות שונות עלולות להיות התוצרים המיידים של התעללות והזנחה. לפיכך, חשוב כי רופאי הילדים יתייחסו להתעללות ולהזנחה כאל בעיות בריאותיות מהמעלה הראשונה.

במאמר הנוכחי נסקר מגוון התפקודים המקצועיים המוטלים על רופא הילדים בכל הקשור בטיפול בילדים נפגעי התעללות והזנחה, ובהתמודדות עם התופעה. מפורטים במאמר זה קשת פעילויות רחבה ותחומי אחריות של רופאי ילדים. תפקידו המיידי והמקובל של רופא הילדים הוא אבחון וטיפול, תוך זיהוי הדגשים הייחודיים הנובעים מאופי הפגיעה. כמו כן, פעולות הנדרשות מכל רופא מטפל, מקבלות משנה חשיבות ותשומת לב ברפואת ילדים – כמו שיח עם הילד ותיעודו. בנוסף, רופא הילדים ממלא שורה של תפקידים ותחומי אחריות החורגים מעבודתו השוטפת והיומיומית, כגון מתן עדות מומחה בבית משפט, ומעורבות פעילה בוועדות, בקבוצות לחץ, ובהתארגנויות לקידום הידע והמדיניות.

מורן בודס¹, נדב דוידוביץ², רן בליצר^3,4

¹החוג לניהול מצבי חירום ואסון, בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²המחלקה לניהול מערכות בריאות, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, ³אגף תכנון ומדיניות בריאות, הנהלה ראשית, שירותי בריאות כללית, ⁴המחלקה לאפידמיולוגיה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב

מחלת השפעת בחזירים מוכרת משנת 1918. במרוצת ארבע העשורים שלאחריה הצליחו מדענים לבסס את הבנתם על המחלה, ולבודד את הנגיפים המסוגלים לעבור מחזירים ולהדביק בני אדם. על פי רוב, נגיפי שפעת התוקפים חזירים, בדומה לאלו התוקפים עופות, אינם מדביקים בנקל בני אדם, אך יכולתם של נגיפי השפעת לעבור שינויים גנטיים תכופים עלולה לגרום להופעתם של זני שפעת חדשים בעלי פוטנציאל מגפתיות גבוה. הבעייתיות מתחדדת לנוכח יכולתם של החזירים לשמש "מיכלי ערבול" לנגיפי שפעת ממקור אדם ועופות, אשר עלולה להוביל להופעתם של זני שפעת אלימים במיוחד.

תחלואת בני אדם בנגיפי שפעת ממקור חזירים תועדה בעבר הן בתחלואה אקראית והן בהתפרצויות. ההתפרצות המפורסמת ביותר בהקשר זה התרחשה בשנת 1976 בארה"ב, אשר בסיומה חוסנו כ- 45 מיליון אזרחי ארה"ב – מהלך שעורר ביקורת ציבורית נוקבת.

התפרצות מגפת השפעת הנוכחית (S-OIV, H1N1) הוכרזה על ידי ארגון הבריאות העולמי כפנדמיה של שפעת. הכרזה זו מביאה אל קיצה את השאלה "מתי תפרוץ הפנדמיה הבאה?", ומניחה את היסודות לבחינת תוכניות ההערכות וההתמודדות שגובשו לשם כך. נודעת חשיבות רבה בהמשך איסוף המידע על ההתפרצות הנוכחית ועדכון הנהלים בהתאם.

משה בן עמי, ג'ימי אדוארד גדעון

מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי ברוך פדה, בית חולים פוריה והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

סמנים "רכים" בבדיקת על-שמע בשליש השני להריון נקשרו להפרעות כרומוזומיות. בסקירה זו מדווח על הסמנים השונים המסייעים בסקירת העל-שמע הגנטית, וכן נסקרת הספרות הרפואית העדכנית בנושא.

הסמנים המשמעותיים הם: עיבוי עורף, מעיים עם הדיות (אקוגניים), קיצור עצמות ארוכות וחסר עצם אף. הסמנים שאינם משמעותיים כסמנים בודדים בנשים צעירות, אך משמעותיים בשילוב סמנים ביוכימיים או בגילאים מבוגרים יותר, הם: מוקד עם הדיות בלב, כיסה של המקלעת הדמית (Choroid plexus), הרחבת אגן הכליה ועורק טבור יחיד.

דווח על סמנים נוספים היכולים להיות קשורים להפרעות כרומוזומיות, כגון: מרווח הסנדל בכף הרגל, זווית עצמות האגן, גודל האוזן, ברכיצפליה, כיסות הצוואר, תת-התפתחות העצם האמצעית של הזרת ואחרים. סמנים אלה אינם צריכים להיחשב כסמנים רכים, כיוון שדווחו בסדרות קטנות או בתיאורי מקרים.

יש לחשב את הסיכון להפרעה כרומוזומית על בסיס גילה של האישה, שקיפות עורפית, סקר ביוכימי וסקירת מערכות. אם הסיכון המשוקלל עולה על 1:380, יש להמליץ על בדיקה פולשנית לאבחון הקריוטיפ. אימוץ גישה  זו עשוי להפחית את מספר הבדיקות הפולשניות המיותרות ואת מספר ההפלות, ולהעלות את יכולת האבחון של תסמונת דאון.
 

עמית דמתי¹, שלומית ריסקין-משיח²

¹המחלקה לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, ²המחלקה לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, והמרפאה להריון בסיכון גבוה, המרכזים לבריאות האישה – לין וזבולון, שירותי בריאות כללית, חיפה

סוכרת היא מחלה כרונית ששכיחותה עולה בשנים האחרונות, במקביל למגפה הכלל עולמית של השמנת יתר. מחלת הסוכרת עלולה לפגוע באיברים רבים. לכן, הריון בנשים עם סוכרת טרום הריון נחשב כהריון בסיכון גבוה ומהווה אתגר מיוחד. סוכרת בהריון מעלה מאוד את הסיכון לסיבוכי הריון ולידה, הן לאם והן לעובר או לילוד, משך מחלת הסוכרת, חומרתה, קיום פגיעות רב מערכתיות ומידת איזון הסוכרת – כל אלה הם מהגורמים העיקריים המשפיעים על תוצאות ההריון. מחלת הסוכרת מגדילה את הסיכון להפלות ולמומים מלידה בעובר. על מנת לצמצם ככל האפשר את הסיבוכים וההשפעה השלילית של הסוכרת על ההריון, יש לשאוף לכך שכל הנשים עם סוכרת טרום הריון יעברו הערכה והכנה מתאימה לפני ההריון.
 

רחל צנגן, חיים יפה

מחלקת נשים ויולדות, בית החולים ביקור חולים, ירושלים

רקע: שיפור בטכנולוגיית העל שמע הוביל לשיפור באבחון טרום לידה של מומים וחריגויות (Anomalies) בחבל הטבור והשלייה. ממצא של כיסה בחבל הטבור בשליש הראשון להריון נצפה ב-0.4%-3.4% מהעוברים, בעוד שממצא בשליש השני והשלישי להריון הוא נדיר, ושכיחותו אינה ידועה. מעבודות שונות עולה, כי ממצאים אלו נמצאים במתאם עם חריגויות כרומוזומיות ומבניות.

המטרה בעבודה הנוכחית: להבין את משמעות הממצא והשלכותיו על תוצאות הריון, ומתוך כך להגיע להמלצות על המעקב הנדרש בהריון.

מפרשת חולה: מובאת במאמר זה פרשת חולה עם ממצא של כיסה בשבוע 29 להריון. לא היו ממצאים פתולוגיים בבדיקות הסקר או בסקירה האנטומית. בדיקת קריוטיפ שבוצעה בשבוע 32 פורשה כתקינה, בדומה לתוצאות הריון והמעקב ההתפתחותי במהלך שלוש שנים לאחר הלידה.

דיון ומסקנות: מסקירת הספרות הרפואית משנות השמונים ועד היום עולה, כי ממצא כיסה יחיד הנעלם עד תחילת  השליש השני להריון לא נמצא קשור לאנאופלואידיה. עם זאת, ממצא כזה נמצא קשור למומים מבניים, בעיקר של דופן הבטן ומערכת השתן, ועל כן מחייב סקירת מערכות  מדוקדקת. עם זאת, ממצא כזה אינו מחייב ביצוע קריוטיפ. כיסה בחבל הטבור בשליש שני-שלישי המלווה במומים נוספים, נמצאת במתאם גבוה ביותר עם הפרעות כרומוזומיות – בעיקר טריזומיה 18. על פי המדווח במספר עבודות, קיים סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומית גם כשכיסה בטבור היא הממצא היחיד. לפיכך, כיסה בטבור בשליש השני-שלישי להריון מהווה הוריה לבדיקת קריוטיפ בעובר. אם הממצא יחיד, עם קריוטיפ תקין, נדרשים סקירה מדוקדקת ומעקב על שמע לאורך זמן. אם אלו נמצאו תקינים, קרוב לוודאי שהממצא קשור לחבל הטבור בלבד ולא ישפיע לרעה על הפרוגנוזה של העובר.
 

ליאור לבנשטיין¹, לינדה ברובייקר², סינטיה ס' פוק², עידו שולט³

¹מחלקת נשים ויולדות, הקריה הרפואית, רמב"ם, הפקולטה לרפואה-טכניון, חיפה, ²היחידה לאורוגינקולוגיה, אוניברסיטת לויולה, שיקגו, אילינוי, ארה"ב, ³האגף לבריאות האישה, בית חולים לגליל המערבי, נהרייה

אישה בת 53, פנתה בשל אי נקיטת שתן (Urinary incontinence) מעורבת וצניחת אברי האגן. היא עברה ניתוח Burch colposuspension כשש שנים טרם הבדיקה, באותו ניתוח בוצעו שלושה תפרי גורטקס סב-שופכתיים (Peri-urethral) ללא ציסטוסקופיה בתום הניתוח. לאחר הניתוח החלה האישה לפתח תסמינים של אי נקיטת שתן ולקתה בזיהומים נשנים בדרכי השתן. היא עברה ניתוח Sub urethral rectus fascial sling ו-Sacrocolpopexy. בסיום הניתוח עברה ציסטוסקופיה שבה זוהה תפר גורטקס מחובר לרצועה על שם Cooper. התפר כוסה בשכבת אורותל ובגשר רקמה בשלפוחית השתן. התפר בשלפוחית השתן סולק דרך חתך הבטן. דרך השופכה נחתכו וסולקו תפר הגורטקס וגשר הרקמה. יש לבצע ציסטוסקופיה בתום ניתוחים לתיקון אי נקיטת שתן.