תוצאת חיפוש

אבי מאן¹,  גד קרן²,  יאן טופילסקי²

¹המכון למחלות ריאה, ²המערך למחלות לב, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב

לאחרונה פורסמה מעל דפי עיתון 'הרפואה' שיטה של בדיקת מבחן מאמץ משולב לב-ריאה להערכת סיבולת המאמץ [1]. מחקרים רבים והבנה מעמיקה של השינויים המטבוליים הנמדדים ונצפים במהלך בדיקה זו, הביאו בשנים האחרונות לכתיבת מספר מסמכי הנחיות (Guidelines) של איגודי רפואה מובילים בארצות הברית ובאירופה לגבי היישום של מבחן זה [3,2]. למרות מסמכים אלו והמידע הרב שפורסם התומך בשימוש במבחן מאמץ משולב לב-ריאה ככלי אבחוני, היישום בפועל נדיר בעיקר בהשוואה לבדיקות מאמץ שגרתיות. גורמים אפשריים ליישום המועט של בדיקות אלה הם חוסר הבנה של הבסיס הפיזיולוגי העומד מאחורי הבדיקה והרושם שדו"ח המבדק מסובך לפענוח, בעיקר התרשימים המצורפים אליו. בסקירה זו, נתמקד בבסיס הפיזיולוגי העומד מאחורי המבדק, וננסה להבהיר את חשיבות התרשימים העיקריים המופיעים בו.

אייל יצחיאק

המחלקה לנירוכירורגיה, בית החולים האוניברסיטאי של הדסה.

הטיפול בקרינה נחשב זה מכבר כקו הטיפול הראשון בחולה עם לחץ מגרורה על חוט השידרה. מתן טיפול זה התבסס על סדרות של פרשות חולים שהוצגו בעבודות משנות השמונים של המאה הקודמת, אשר הראו שאין יתרון בטיפול בחולים אלו בניתוח ובקרינה לעומת הטיפול בקרינה בלבד. הטיפול בניתוח נשמר רק למצבי חירום, כאשר הטיפול בקרינה נכשל. הניתוח המקובל בתקופה זו היה כריתה של קשת החוליה (למינקטומיה), בעוד שהרוב המכריע של גרורות לעמוד השידרה פוגעות בגוף החוליה או בפדיקל. כפועל יוצא מכך, ניתוח זה לא רק שלא שיחרר את הלחץ מחוט השידרה, אלא גרם לפגיעה בחלק היחיד בחוליה שלא נפגע מהשאת (Tumor) – חלק שהיווה מרכיב עיקרי בשמירה על יציבות עמוד השידרה. כך תרם ניתוח כזה להתפתחות של חוסר יציבות בעמוד השידרה, להיווצרות קיפוזיס מקומי ולהגברת הלחץ על חוט השידרה.

ברק נהיר^1,2, דינה רחל צימרמן², יצחק אפלבאום², נחום קובלסקי²

¹שירותי בריאות מכבי, תל אביב, ²טרם – מרכזים לרפואה דחופה, ירושלים

הקדמה: בהנחיות החדשות של החברה למחלות זיהומיות שפורסמו לאחרונה, מומלץ להימנע מביצוע צילומי בית החזה באופן שגרתי לאבחון דלקת ריאות הנרכשת בקהילה בילדים יציבים קלינית. ההמלצה מתבססת על תוצאות מחקרים שהתוצאה שנמדדה בהם הייתה הזמן העובר עד להחלמה ולא מתן אנטיביוטיקה. אולם ההשפעה של עודף טיפול אנטיביוטי אפשרי העלול להיווצר  מגישה קלינית זו, לא עלתה לדיון.

מטרות: המטרה במחקר הייתה לכמת כמה ילדים עם סימנים קליניים המכוונים לאבחנה של דלקת ריאות  היו מקבלים טיפול אנטיביוטי ללא צורך, אם צילום בית החזה לא היה מתבצע.

שיטת המחקר: במערכת של מרכזים לרפואה דחופה נבחנו תיקים רפואיים של ילדים מגיל חודשיים ועד 10 שנים, עם תלונה עיקרית של חום, שיעול או קוצר נשימה, אשר עברו צילום בית החזה במהלך ההערכה. נתונים דמוגרפיים וקליניים שולבו יחד עם הפענוחים הסופיים של צילוני הרנטגן שבוצעו על ידי רדיולוגים בכירים. צילום רנטגן הוגדר כחיובי אם בפענוח צוינה עדות לתסנין או  לדלקת ריאות.

תוצאות: במהלך תקופה של שנה נבחנו תיקים של 3,343 ילדים שהתאימו לקריטריונים להכללה במחקר. בקרב 877 מטופלים התגלו במהלך הבדיקה הגופנית מימצאים מכוונים לדלקת ריאות. מתוך אלו, ל-433 (48.6%) היו צילומי חזה תקינים. מתוך אלו עם צילומי בית חזה שפורשו כשליליים, ל-305 (68.8%) מהם היו חרחורים או קרפיטציות באזינה.

דיון: מימצאי המחקר תואמים למימצאים של חוקרים אחרים במחלקות לרפואה דחופה בבתי חולים שמצאו צילומי בית חזה "שליליים" במחצית לערך מהילדים עם מימצאים קליניים של דלקת ריאות.

מסקנות: הסתמכות על בדיקה גופנית בלבד לצורך אבחון של דלקת ריאות הנרכשת בקהילה בילדים, עלולה לגרום לאבחון יתר של דלקת ריאות באופן קליני משמעותי. נדרשת התחשבות באפשרות זו, טרם פרסום בתפוצה רחבה של קווים מנחים לטיפול התומכים במתן אנטיביוטיקה על בסיס אבחנה קלינית בלבד.

עמית עזריאל¹, שי מנדלבוים², אוולין פרקש-נוביק³, ישראל מלמד¹, אברהם כהן¹

¹המחלקה לנירוכירורגיה, מרכז רפואי סורוקה, באר שבע, ²המחלקה הנוירולוגית, מרכז רפואי סורוקה, באר שבע, ³מכון הדימות, מרכז רפואי סורוקה, באר שבע

הפרת האיזון בין קצב ייצור נוזל השידרה (CSF) לבין קצב ספיגתו עלולה לגרום להידרוקן הראש (הידרוצפלוס) מחד גיסא, ולתסמונת תת הלחץ התוך גולגולתי העצמוני מאידך גיסא, המתבטאת בעיקר בכאב ראש בעל מאפיינים ייחודיים. מספר מנגנונים הוצעו לתיאור מקור התסמונת, וביניהם קיומו של פגם בקרום הקשית לאורך חוט השידרה אשר מביא לדלף נוזל השידרה. מנגנון אפשרי נוסף כולל ירידת לחץ בווריד החלול התחתון (IVC) המביאה לספיגה מוגברת של נוזל שידרה (CSF) מחוט השידרה לחלל העל קשיתי (האפידורלי). לתסמונת מאפיינים דימותיים הכוללים בעיקר הימצאות קולקציות או דמומות (המטומות) תת קשיתיות, שקיעת המוח ושקדי המוחון, והדגשה של קרומי המוח. בדיקת דימות של עמוד השידרה עשויה לסייע באיתור מקור דלף נוזל השידרה, אם קיים. האבחנה נקבעת בעיקר על סמך קיום כאבי ראש תלויי תנוחה בצוותא עם מאפיינים קליניים ודימותיים, ולאחר שלילת התערבויות רפואיות או הסברים אחרים להופעת התסמינים. הטיפול העיקרי בתסמונת כולל הזרקת דם עצמי לחלל השידרה העל קשיתי, אך קיימות גם אפשרויות להשגת הטבה באמצעות מתן טיפול תומך או תרופתי בלבד. זיהוי קולקציות או דמומות תת קשיתיות בקרב חולים הסובלים מכאבי ראש תלויי תנוחה, מצדיק השלמת בירור לפני החלטה על ניקוז בניתוח, אם מתאפשר. אנו מדווחים במאמרנו זה על שתי פרשות חולים אשר טופלו לאחרונה במוסדנו, ומציעים תרשים גישה לחולים העונים על הגדרות התסמונת.

איתן ישראלי, יהודה שינפלד

המרכז למחלות אוטואימוניות על שם זבלודוביץ', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

מדי פעם אנו סוקרים את שני כתבי העת של ההסתדרות הרפואית בישראל (הר"י), המספקים תמונה מקיפה על מצב המחקר הרפואי בישראל. עיון בגיליונות כתב העת IMAJ, מספק תמונה מייצגת של דמות המחקר הרפואי בישראל.

בעבר עסקנו במספר נושאים שכוסו על ידי כתב העת IMAJ, וביניהם ניתן למנות את הבאים: (1) ייצוג מגוון המרכזים הרפואיים והמחקריים בישראל ב- IMAJ, (2) שיתוף פעולה בין מרכזים רפואיים-מחקריים בישראל וכיצד הוא מתבטא בכתב העת, (3) ביטוי לשיתוף פעולה בין מרכזים ומדענים ישראלים וזרים, (4) התייחסות כתב העת לנושאים רפואיים ייחודיים לישראל, לדוגמה, כיצד מטפל IMAJ בקשת הדמוגרפית והאתנית בישראל, בנושא השואה וניצוליה, צה"ל וכיו"ב. 

עצמון צור¹, גרשון  וולפין²

¹מחלקת השיקום ²והמחלקה לאורתופדיה, בית חולים לגליל המערבי, נהרייה, מסונף לפקולטה לרפואה של אוניברסיטת בר אילן בצפת

ניתוחים להחלפה מלאה של מיפרקי הירך או הברך מבוצעים לרוב על פי דרישת המטופל בגיל מבוגר, לרוב מעל גיל 70-60 שנה, בעקבות שינויים עקב ניוון, הגורמים לכאבים באותם מיפרקים. חובה על הרופאים להביא בחשבון את הגיל המתקדם של המטופלים, קיום בעיות בראייה או בשמיעה, קושי בשמירה על שיווי המשקל, קיום מחלות רקע וצריכת תרופות. אותם מטופלים עלולים ללקות באוסטיאופורוזיס ובירידה באספקת הדם לרקמת העצם. עם זאת, בשנים האחרונות ניכרת ירידה בגיל המטופלים הפונים לניתוחי החלפות מיפרקים – בני 60-50 שנה ואף צעירים יותר. חלקם מעוניינים לחזור לפעילות ספורטיבית בהמשך, לאחר הניתוח.

עודד שוירמן^,2,¹איריס גרינבאום¹, בן ציון גרטי^1,2

¹מחלקת ילדים ב', בית חולים שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

תסמונת מינכהאוזן על ידי  שליח (Münchausen syndrome by proxy או  factitious disorder by proxy) היא מחלה שבה המטפל, לרוב אם הילד, פוגע בילד על ידי זיוף תסמינים למחלה שאינה קיימת או על ידי גרימת מחלה במישרין. הפגיעה לא נעשית לצורך רווח משני כספי או כלכלי.  הפוגע מקבל סיפוק מעצם הטיפול או הבירור שנעשים שלא לצורך, כחלק מהפרעה נפשית ייחודית של המטפל.

במהלך השנים האחרונות אובחנו במחלקתנו כ-20 ילדים עם תסמונת מינכהאוזן על ידי שליח. אנו מדווחים במאמרנו על מספר פרשות פחות אופייניות של תסמונת מינכהאוזן על ידי שליח. בפרשות אלו, האמהות הפוגעות היו ללא ידע רפואי, רמת השכלתן הייתה בסיסית והרקע החברתי-כלכלי היה רבגוני.

על מנת לאבחן את התסמונת נדרשת הכרת התסמונת יחד עם חשד קליני גבוה. סימנים ותסמינים המחשידים במיוחד כוללים: מהלך מחלה ארוך ולא הגיוני, הופעת שרשרת של סיבוכים מוזרים, החמרות במצב הרפואי המתרחשות לקראת מועד שחרור מבית חולים, ומחלה או תסמינים הקורים בנוכחות מטפל מסוים בלבד.

תסמונת מינכהאוזן על ידי שליח איננה מאוד נדירה, והיא מופיעה  בכל שכבות האוכלוסייה ללא קשר לרמת ההשכלה, למוצא האתני או למעמד חברתי-כלכלי  של המבוגר הפוגע.

שאול מ' שאשא¹, אריה איתן^2,1, משה פיינסוד³, ג'ורג' מ' וייס⁴

¹המרכז הרפואי לגליל המערבי, נהרייה, ²הפקולטה לרפואה של בר אילן בגליל, ³הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ⁴בית החולים היהודי Wolper, סידני, אוסטרליה

נערך ב"כנס נהרייה ה12 על רפואה ושואה", מאי 2012, המרכז הרפואי לגליל המערבי, נהרייה.

מתוארת במאמר זה השתלשלות הטיפול בדיפלומט ארנסט פון ראט, שנורה על ידי צעיר יהודי (הרשל גרינשפן)  בשבעה בנובמבר 1938. נורו חמישה קליעים ושניים מהם פגעו – האחד בכתף הימנית והשני בבטן. פון ראט הובא לבית חולים לנשים בפריס, שם נותח ונפטר יומיים לאחר מכן. הדיון מתבסס על רישומי בית החולים, תוצאות הנתיחה שלאחר המוות וסדרת מאמרים שפורסמו בשנים האחרונות, בעקבות חשיפת פרטים שונים על מהלך הטיפול בו ונסיבות מותו. כזכור, הנאצים תלו את העילה לפרעות ביהודי גרמניה ב"ליל הבדולח" בהתנקשות בדיפלומט.

דוד ישראלי^1,2*, יאיר בן מנחם²*, מעין ורטמן², ליאון גרינהאוס³

¹היחידה לאשפוז יום, בית חולים כפר שאול, ²המעבדה לדימות וגרייה מוחית, בית חולים כפר שאול, ³המרכז הירושלמי לבריאות הנפש, בתי החולים איתנים - כפר שאול

* שני מחברים אלה תרמו תרומה שווה לכתיבת המאמר.

הפרעות נירו פסיכיאטריות מתרחשות כאשר חל שינוי בפעילות המוח (פעילות יתר או חסר בהשוואה לנורמה). לכן התערבות בפעילות של המוח יכולה להוות טיפול בהפרעות שונות. במאמר זה אנו סוקרים שיטות שונות לגרייה של המוח, חלקן מוכרות ומיושמות שנים רבות כגון: Electroconvulsive therapy (ECT), ו-Transcranial magnetic stimulation (TMS), ואילו חלקן חדשות יותר אשר נמצאות עדיין בשלבי מחקר והוכחת יעילות, אך עם תוצאות ראשוניות מבטיחות כגון: Vagus nerve stimulation (VNS),  Deep brain stimulation (DBS),Magnetic seizure therapy, transcranial direct current stimulation (tDCS) ו- Near-infrared therapy. בסקירה ניתן לקרוא על הליך ההעברה, מנגנונים מוצעים, השפעות לוואי, מצב עדכני וכיווני המחקר עבור כל שיטה.

שלמה ברק

המכון לרפואת שיניים וניתוחי פה ולסת, המרכז הרפואי הלל יפה, חדרה

המטרה בסקירתנו היא להציג את הקשר בין חבלת "צליפת שוט" לבין תסמונת כאב והפרעה בתפקוד הטמפורומנדיבולרי (TMD).

ניסיון קליני ומחקרים מראים על קיום קשר בין חבלת "צליפת שוט" לתסמונת ומתארים את מנגנון החבלה. מדווח בסקירתנו על סימני התסמונת, הבדיקות הקליניות ובדיקות הדימות המקובלות לאבחון.

הטיפול המקובל בתסמונת כולל פיזיותרפיה, תרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידים וסד סגרי לשיניים.

שלומית ריסקין-משיח

המחלקה לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, והמירפאה להריון בסיכון גבוה, המרכזים לבריאות האישה – לין וזבולון, שירותי בריאות כללית, חיפה

סרטן שד הוא המחלה הממאירה השכיחה ביותר בקרב נשים, ומהווה את גורם התמותה המוביל מכלל מחלות הסרטן בקרב נשים, בישראל ובעולם כאחד. הסיבה לסרטן שד אינה ידועה, אך לאנמנזה גינקולוגית ולגורמים הורמונאליים יש השפעה ניכרת על הסיכון לפתח סרטן שד. אי פוריות פוגעת ב-20%-15% מהזוגות במדינות המפותחות ורובם נזקקים לטיפולי פוריות. מגוון טיפולי הפוריות ויישומם התפשטו מאוד בחמישים השנים האחרונות, בעיקר מאז שנוספו טיפולי ההפריה החוץ גופית. במהלך טיפולי הפוריות, ובתלות בסוג הטיפול, גורמים לגירוי יתר של השחלות ולהבשלה של מספר זקיקים עם רמות גבוהות מהרגיל של אסטרדיול בגוף. במאמר זה נסקרים המחקרים המובילים שנבדק בהם הקשר האפשרי שבין אי פוריות, טיפולי פוריות שונים והתפתחות סרטן שד. ברוב המחקרים לא נמצא קשר בין טיפולי פוריות והתפתחות סרטן שד. יחד עם זאת, בחלק מהמחקרים נמצא קשר אפשרי בין סוגי טיפול מסוימים לסיכון מוגבר לפתח סרטן שד בתת קבוצות של נשים. לפיכך נחוצים מחקרים נוספים, גדולים יותר, עם משך מעקב ארוך יותר, תוך התחשבות בכל מגוון הערפלנים הידועים, על מנת לאשש את בטיחות טיפולי הפוריות גם לטווח הארוך. מכאן, שהשילוב של אי פוריות וטיפולי פוריות עלול לגרום נזקים כמו סיכון מוגבר לסרטן שד. לכן, יש לשקול היטב ביחד עם האישה את הצורך בטיפולי פוריות ולתת את המינון המזערי (המינימאלי) ולזמן הקצר ביותר, על מנת להקטין את הסיכון.

מאיר פומרנץ

חדר מיון נשים, בית חולים מאיר, כפר סבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

החברה האמריקאית לסרטן פרסמה הערכה, כי ליותר מ-85% מתוך 200,000 חולות סרטן השד המאובחנות מדי שנה,  אין אנמנזה משפחתית של המחלה. שכיחות המחלה גבוהה משמעותית לאחר חדילת אורח (Menopause) מעל גיל 55 שנים, אך עדיין 18,600 נשים צעירות מגיל 45 שנים לוקות במחלה זו. גורמי סיכון נוספים מלבד אנמנזה משפחתית הם: רקמת שד בצפיפות גבוהה, אלכוהול, השמנת יתר, הריונות בגיל מאוחר, אי הנקה או טיפול חלופי בהורמונים. לא ברור לחלוטין האם השראת גירוי יתר של השחלות בזמן טיפולי פוריות וכתוצאה מכך רמות הורמונים  גבוהות, עשויות לגרום לסרטן השד או לזרז את הופעת המחלה. ייתכן שנשים הלוקות באי פוריות ראשונית מייצגות קבוצה בסיכון לפתח סרטן שד גם ללא טיפול, בעיקר נשים שאי הפוריות שלהן נובעת מאי ביוץ.

אברהם קלפפיש^1,2, איתי זילברשץ², גיל לוגסי³, אביחי שמעוני⁴, משה מיטלמן⁵ 

¹בנק הדם, המרכז הרפואי וולפסון, חולון, ²מכון המטולוגי, המרכז הרפואי וולפסון, חולון, ³מכון המטולוגי, מרכז רפואי ברזילאי, אשקלון, ⁴מחלקה להשתלות לשד (מח) עצם, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ⁵מחלקה פנימית א', והמערך ההמטולוגי, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב 

מבוא: דציטאבין Decitabine = 5-aza-2’-deoxycytidine)) היא תרופה אנאלוגית לחומצת הגרעין Cytosine, המעכבת את האנזים DNA methyltransferase. באופן זה היא מפעילה גנים מדכאי סרטן (Tumor suppressor genes) ומעודדי התמיינות אשר מושתקים באמצעות היפרמתילציה שלהם במחלות ממאירות. במחקרים קליניים שנבדקה בהם השפעת מתן תרופות מעכבות מתילציה בחולי תסמונת מיאלודיספלסטית, דווח על שיעור תגובה כולל ב-73%-30% מהחולים (תגובה מלאה ב-37%-9% מהחולים, תגובה חלקית בשיעור דומה, ושיפור המטולוגי ב-48%-20% מהחולים). מוצג במאמרנו זה סיכום תוצאות הטיפול בדציטאבין בחולי תסמונת מיאלודיספלסטית במסגרת תוכנית טיפול חמלה בישראל.

מטופלים ושיטות: בין החודשים יולי 2007 לאוגוסט 2008 הופעלה בישראל תוכנית חמלה ביוזמתם של האיגוד הישראלי להמטולוגיה ועירויי דם וחברת יאנסן סילאג, למתן דציטאבין בתסמונת מיאלודיספלסטית במישלב טיפול של עירוי לתוך הווריד מדי יום במשך חמישה ימים, במחזור של 28 ימים. סקירה נערכה באישורן של ועדות אתיקה בכל אחד מבין 12 בתי החולים שהשתתפו בתוכנית. המטרה הראשונית בסקירה הייתה להעריך את שיעור התגובה לטיפול. מטרות המשנה היו להעריך את שיעור ההישרדות של המטופלים, שיעור המעבר לליקמיה חדה (Acute leukemia) ושיעור הרעילות.

תוצאות: מתוך 24 מטופלים שנכללו בתוכנית, ב-17 התקבל מידע הניתן לסיכום. המספר החציוני של מחזורי הטיפול לחולה היה שניים. מתוך 12 המטופלים שנזקקו לעירויי דם טרם הטיפול, מצבם של שבעה השתפר קלינית והם לא נזקקו לעירוי דם (או נזקקו פחות) בעקבות הטיפול. שיעור התגובה הכולל היה 26%: 13% תגובה חלקית ו-13% שיפור המטולוגי. בשני מטופלים (13%) נצפתה התמרה לליקמיה חדה. ההישרדות החציונית הכוללת הייתה 17 חודשים וההישרדות החציונית ללא אירועים (EFS) הייתה 13 חודשים. בתשעה מטופלים מתוך 12 שלגביהם היה מידע נצפתה רעילות לשד העצם בדרגה 4-3. מטופל יחיד לקה בשיתוק מיתרי הקול במהלך הטיפול, ככל הנראה ללא קשר סיבתי לטיפול.

מסקנות: שיעור התגובה הכולל שהושג במטופלי התוכנית דומה למדווח בספרות לגבי טיפול בתמ"ד בתרופות מעכבות מתילציה. ייתכן כי התוצאות שהושגו במטופלי תוכנית החמלה הושפעו מגורמים הנובעים מאופיו של המדגם: מדגם קטן וקריטריוני הכללה גמישים יחסית, מספר מחזורי טיפול נמוך יחסית, שיעור גבוה יותר של תסמונת מיאלודיספלסטית שניונית ודרגת חומרה גבוהה יותר. 

מעין ורטמן¹, ליאון גרינהאוס², דוד ישראלי^3,1

¹המעבדה לדימות וגרייה מוחית, בית החולים כפר שאול, ²המרכז הירושלמי לבריאות הנפש, בית החולים איתנים, כפר שאול

³היחידה לאשפוז יום, בית החולים כפר שאול

בבואם לאבחן סכיזופרניה, מתמקדים קלינאים רבים בניסיון לחוש את איכותה וטיבה של ההניעה הפנימית של  מטופלים. סיוע בהמשגת מושג חמקמק זה ניתן למצוא במסגרת תיאוריית ה- Self  Determination Theory (SDT). במאמר זה נסקור כמה מיסודותיה של תיאוריה זו, אשר מתמקדת במשתני הניעה המאפשרים להעריך התנהגות על ציר פנימי-חיצוני. בשלב שני, נציג מימצאים בולטים בחקר השימוש במשתנים אלה לטיפול בחולי סכיזופרניה. בשלב שלישי, ידונו היחסים בין הניעה ממקור פנימי והניעה ממקור חיצוני, וכן נירואנטומיה אפשרית למשתנים התנהגותיים אלה. לבסוף, יוצעו כיוונים ליישום תיאוריה זו בחקר הטיפול  בחולי סכיזופרניה.

זאב וינר¹, יינון בודה², מיכאל הלברטל³

¹מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, ²מחלקת אף אוזן גרון, מרכז רפואי רבין, חיפה, ³הנהלת מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

תסמונת דאון ניתנת לאבחון תוך רחמי באמצעות בדיקת דיקור שק השפיר ("דיקור מי שפיר") או בדיקת סיסי שליה. אלו הן בדיקות פולשניות הכרוכות בסיכון לאובדן ההריון ועל כן אינן מבוצעות בכל אישה. כדי למצוא את אותן נשים בסיכון אשר להן מומלץ לבצע בדיקה פולשנית אבחונית, פותחו בשלושת העשורים האחרונים בדיקות סקר המבוססות על סמנים ביוכימיים שניתן לבדוק בדם האם ועל סמני על שמע (סמנים סטנוגרפיים) בסקירת על שמע (US) של העובר. התפתחות בדיקות אלה מדהימה, ובאמצעותן ניתן להגיע ליכולת אבחונית של כ-95% מתסמונות הדאון, ב"מחיר" של ערך ניבוי כזוב של 5%. המילה האחרונה בנושא זה עדיין לא נאמרה, ונראה שבעתיד הקרוב נוכל לאבחן תסמונת דאון באמצעות בדיקת דנ"א עוברי בדם האישה ההרה בלא שניאלץ להשתמש בבדיקות פולשניות. ההתפתחות הטכנולוגית האדירה בתחום זה מצאה את מקומה במערכת הבריאות במדינת ישראל, אם כי קיימים עדיין נושאים לשיפור. מאמר הסקירה ידון בכל הנושאים האלה.