תוצאת חיפוש

הקדמה: בעוד ששיעורי החלמה בקרב ילדים עם מחלות ממאירות הם גבוהים, חלק משמעותי מהשאתות הטמומות (Solid tumors) נחשבות קשות לטיפול. אחת מבשורות המהפכה הגנטית של העשורים האחרונים היא היכולת לזהות שינויים מולקולריים בגידולים בטכניקות ריצוף מהדור החדש, next generation sequencing (NGS). שימוש בשיטות אלו מאפשר במקרים מסוימים התאמה של טיפול ייעודי בשאתות שאינן מגיבות לטיפול אונקולוגי מקובל. מעבר לכך, טיפולים ייעודיים אלו מתאפיינים בפחות השפעות לוואי מכימותרפיה. מלבד הרחבת טווח אפשרויות הטיפול בשאתות קשות לטיפול, טכניקות NGS עשויות לסייע בביסוס אבחנות פתולוגיות ולעיתים גם בזיהוי תסמונות עם נטייה לסרטן. שיעור גילוי שינויים מולקולריים, ובמיוחד אלו הנחשבים כמשפיעים על מסלולי התרבות, התמיינות והישרדות תאים, בשאתות ילדים, הוא נמוך יחסית. התועלת בשימוש ב-NGS בשק”ל בילדים אינה ברורה.

מטרות המחקר: הערכת התועלת שבביצוע בדיקות NGS בשאתות קשות לטיפול בילדים.

שיטות מחקר: סקירה רטרוספקטיבית של השימוש ב-NGS בילדים עם שאתות קשות לטיפול במחלקה להמטו-אונקולוגיה במרכז הרפואי הדסה, תוך תיעוד המאפיינים הדמוגרפיים והקליניים של המטופלים, השינויים המולקולריים שנמצאו בשאתות, השפעתם על החלטות הצוות המטפל, והתועלת למטופלים ובני משפחותיהם כתוצאה מהחלטות אלו.

תוצאות: מינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 בוצעו בקרב 43 ילדים עם שאתות קשות לטיפול או קושי באבחנה 47 בדיקות NGS. בקרב 18 (38.3%) מהילדים קיבל הצוות המטפל החלטות בהתאם לתוצאות הבדיקות וב-10 (21.3%) מהם ההחלטות הניבו תועלת לחולים. בשלושה (6.4%) ילדים הייתה תגובה קלינית לטיפול מוכוון מטרה, ב-4 (8.5%) נקבעו אבחנות פתולוגיות וב-3 (6.4%) זוהו שינויים בתאי הנבט, שהובילו לאבחנה סופית של תסמונות נטייה לסרטן. תועלת אפשרית הוגדרה בעוד 7 (14.9%) ילדים.

מסקנות: שימוש ב-NGS עשוי להביא תועלת לילדים עם שאתות קשות לטיפול או עם שאתות שאבחנתן אינה ברורה, בשיעור שאינו זניח, ואף להצלת חיים.

דיון וסיכום: הטמעתן של בדיקות NGS בבירור ובטיפול של ילדים עם שאתות קשות לטיפול היא תהליך המושפע מהיחס בין עלותן לתועלת מהן. אפשר ובחינה של תוצאות מחקר זה תחזק את הטיעון בעד שימוש מושכל בטכניקות גנומיות הללו בילדים עם שאתות אלו.

ליקמיה לימפובלסטית חדה היא הממאירות השכיחה ביותר בילדים, ומקורה בלשד העצם. ליקמיה לימפובלסטית חדה עשויה להופיע גם באזורים חוץ-לשדיים בעת ההסתמנות או ההישנות.  בעשור האחרון, תאי T מהונדסים בקולטן אנטיגן כימרי (CAR-T) נחשבים לטיפול חדשני ומבטיח בליקמיה לימפובלסטית חדה כאשר הוא מכוון כנגד סמן על תאי B מסוג CD19. אנו מציגים במאמרנו פרשת חולה, נערה עם הישנות ליקמיה לימפובלסטית חדה שמערבת את השחלות, אשר טופלה בתאי CAR-T. השפעות הלוואי של הטיפול כללו תסמונת הפרשת ציטוקינים ונוירוטוקסיות. הטיפול ב-CAR-T הוביל להפוגה במחלתה, עם עדות להסננת תאי ה-T בלשד העצם ובשחלות.

הקדמה: אנמיה על שם פנקוני (Fanconi anemia–FA) היא תסמונת גנטית נדירה המאופיינת בשבירות כרומוזומים מוגברת, מומים מולדים, כישלון לשד עצם ונטייה לפתח שאתות ממאירות.  השתלת לשד עצם מתורם (אלוגנאית) היא הטיפול היעיל היחיד לכישלון לשד העצם ולממאירות ההמטולוגית המתפתחים בחולים אלו. בשל רגישות יתר של חולי אנמיה על שם פנקוני לכימותרפיה ולקרינה, כמו גם לביטויים הקליניים של מחלת השתל נגד המאחסן (Graft-Versus-Host Disease – GVHD), השתלות לשד עצם בחולים אלו מאתגרת במיוחד. מאז אמצע שנות התשעים, השתלות לשד עצם בחולים אלו מבוצעות במרכזנו בהתבסס על פרוטוקול הכנה מופחת-עוצמה (Reduced-intensity conditioning regimen) המבוסס על פלודרבין (fludarabine - FLU).

מטרות: סיכום תוצאות השתלות לשד עצם בחולים עם אנמיה על שם פנקוני תוך שימוש בפרוטוקול הכנה מופחת-עוצמה על בסיס FLU במרכז הרפואי הדסה.

שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי המבוסס על איסוף וניתוח נתונים קליניים ומעבדתיים מתיקים רפואיים של חולים.

תוצאות: מיוני 1996 ועד פברואר 2020, 39 חולים עם אנמיה על שם פנקוני עברו 43 השתלות לשד עצם עם פרוטוקול הכנה המבוסס על FLU במרכז הרפואי הדסה. ארבעה חולים נזקקו להשתלה נוספת בשל כישלון ראשוני של קליטת השתל. תשעה מהחולים סבלו מ-GVHD חד, ארבעה מהם בדרגה קשה. שמונה חולים פיתחו GVHD כרוני, מתוכם שניים בדרגת חומרה קשה. סך הכול 33 (85%) מהחולים שרדו ושישה חולים נפטרו, חמישה בסמוך להשתלה ואחד מסיבוכים מאוחרים.

מסקנות: התוצאות שלנו מראות שיעורי הישרדות גבוהים עם שיעורי כישלון קליטת שתל נמוכים ושיעורים סבירים של GVHD.

דיון וסיכום: כיום, לחולים עם אנמיה על שם פנקוני הזקוקים להשתלת לשד עצם יש טיפול יעיל ובטוח תוך שימוש בפרוטוקול הכנה מופחת-עוצמה, עם שיעורי הישרדות גבוהים וסיבוכי השתלה מעטים.

בנובמבר 2017 נפתחה המחלקה לרפואה דחופה (מלר"ד) בבית החולים הציבורי האוניברסיטאי החדש, אסותא אשדוד. הקמה של בית חולים חדש באשדוד הייתה הזדמנות נדירה להקים מלר"ד מן היסוד, עם תפיסה חדשה בארץ, המבוססת על המודל האנגלו-אמריקאי.

סרטן הקיבה בהיריון הוא נדיר ומתרחש רק בקרב 0.025%-0.1% מכלל ההריונות. לנוכח התסמינים של ממאירות זו הנפוצים במהלך היריון, כגון אי נוחות בבטן ובחילות, האבחנה לרוב נקבעת רק בשלב מתקדם.

אנו מביאים במאמרנו פרשת חולה, מטופלת בת 37 שנים, שהסתמנה בשבוע 18 להריונה עם כאב בבטן, בחילות והקאות, המלוות במיימת ניכרת של האם. הערכתה כללה בדיקת תהודה מגנטית, על שמע הבטן ומיילדותי, דגימה של נוזל הצפק (פריטונאלי), גסטרוסקופיה ולפרוסקופיה אבחנתית. המטופלת אובחנה עם סרטן קיבה בשלב 4.

כפי שניתן לראות בפרשת חולה זו ובסקירת הספרות, האבחנה של סרטן קיבה במהלך  היריון היא בעייתית ואינה פשוטה, לכן רוב האבחנות מתבצעות בשלב 3 או 4 ונושאות עימן פרוגנוזה גרועה. במאמר זה, מדווח על ניסיוננו עם מטופלת זו יחד עם סקירת הספרות בנושא.

תסחיף ריאתי[1] הוא מצב שכיח בעל פוטנציאל לסיבוכים מסכני חיים, המתבטא בהיווצרות קרישי דם במערכת הריאות הגורמים ללחץ ריאתי מוגבר ולעומס על מדורי הלב הימניים.

בין הממצאים האופייניים שניתן למצוא בתרשים אק"ג בחולים עם תסחיף ריאתי הם סינוס טכיקרדיה, חסם צרור הולכה ימני (RBBB) ושינויים בקטע ST-T בחיבורי בית החזה הימניים. חסם מלא של מערכת ההולכה הפרוזדורית-חדרית או ברדיקרדיה על סוגיה הם נדירים.

בפרשת החולה במאמרנו, אנו מדווחים על אישה בת 81 שנים שהסתמנה עם תסחיף ריאתי חד ועדות לחסם מלא של מערכת ההולכה הפרוזדורית-חדרית, אשר התברר כהפיך לאחר טיפול נאות בנוגדי קרישה.

הקדמה: שתל לדני לתיקון צניחת איברי אגן בנשים הדגים בעבר יתרון אנטומי בשילוב סיבוכים ניתוחיים שהעמידו את יעילותה בסימן שאלה.

מטרות: לתאר שימוש בשתל לדני חדש לתיקון ניתוחי של צניחת איברי אגן מתקדמת של המדור הקדמי והעילי בנשים עם גורמי סיכון להישנות הצניחה.

שיטות מחקר: נערך מעקב רטרוספקטיבי אחר תוצאות השימוש ברשת מסוג SRS בנשים עם צניחה בדרגה ≥2 של המדור הקדמי והעילי של רצפת האגן, שנמצאו בסיכון מוגבר להישנות הצניחה. נערכה סקירת התיק הרפואי ושאלון טלפוני. נאספו הנתונים הדמוגרפיים והקליניים מהתיק הרפואי ובדיקה חוזרת של הנשים שנחשדו בשאלון הטלפוני להשנות הצניחה.

תוצאות: שישים נשים נותחו במהלך השנתיים שבין אוקטובר 2020-2018. ארבע נשים (6.6%) עברו ניתוח חוזר עקב הישנות הצניחה במדור האחורי והעילי. לא תועדו סיבוכים במהלך הניתוח. ארבע נשים (6.6%) תועדו עם דמומת (המטומה) בשדה הניתוח שטופלה במעקב אולטרסאונד בלבד. לא תועדו כאבי אגן כרוניים או ביחסי מין. 6 (10%) נשים שענו בשאלון הטלפוני על תחושה של בלט לדני נבדקו, ונמצא שהבלט נובע מצניחה של המדור האחורי ולא של המדור הקדמי והעילי שטופל על ידי רשת ה-SRS. מסקנות: שימוש ברשת ה-SRS הדגים שיעור הצלחה של  93.3% במעקב ממוצע של 14 חודשים לאחר הניתוח, ללא סיבוכים במהלך הניתוח וסיבוכים קלים במעקב לאחריו.

דיון: מעקב אחר השימוש ברשת ה-SRS מאשש את ההנחה שהימנעות מעגינה של שתל לדני עשויה לשמר את היתרונות של שימוש בשתל לדני, ללא הסיבוכים הניתוחיים הנובעים מטכניקות עגינה לאגן .

לסיכום: רשת ה- SRS יכולה לשמש חלופה ניתוחית בטוחה בעלת אחוזי הצלחה גבוהים בתיקון צניחה מתקדמת של המדור הקדמי והעילי בנשים עם גורמי סיכון להשנות הצניחה.

נגיף הקורונה (ה-SARS-CoV-2) (COVID-19) התגלה לראשונה בווהאן, סין בנובמבר 2019, וגרם לפנדמיה כלל עולמית ולאוכלוסייה הולכת וגדלה של מחלימים. על פי הגדרות ארגון הבריאות העולמי, תסמונת בתר-קורונה (Post-COVID-19 syndrome) מתפתחת בזמן המחלה או אחריה, נמשכת יותר מחודשיים ואינה מוסברת באבחנה אחרת. תסמיני תסמונת בתר-קורונה שכיחים כוללים עייפות כרונית, קוצר נשימה וירידה בסבילות למאמצים. יחד עם זאת, הדיווחים על הפרעות המטולוגיות ממושכות הם מועטים. בפרשת החולה במאמרנו, אנו מציגים טופל בן 58 שנים, ללא תחלואת רקע, שפיתח אנמיה עמוקה וממושכת בעקבות מחלת קורונה מתונה.  

תסמונת הטנוסינוביטיס המיצירה על שם דה-קרוויין, הנקראת כך על שם הכירורג השוודי פריץ דה-קרוויין, מתאפיינת בכאב ורגישות על גבי המדור האקסטנסורי הראשון של שורש כף היד. מדור זה מכיל שני גידים: Abductor Pollicis longus (APL) וכן Extensor Pollicis Brevis (EPB) אשר עוברים באספקט הרדיאלי של שורש כף היד. דלקת גידית על שם דה-קרוויין משפיעה על גידי ה-APL וה-EPB באזור שבו הם עוברים בתוך המעטפת הסינובית שלהם. עיבוי של המעטפת בעקבות טראומה או תנועה חוזרנית גורמת לכליאת הגידים ומעודדת שינויים במבנה הגיד ומעטפת הגיד. לרוב הגורם לתסמונת אינו ידוע. התסמונת נפוצה בנשים בין הגילים 50-30 שנים, ובעיקר בנשים לאחר לידה. לרוב הטיפול הוא בגישה שמרנית – טיפול פומי נוגד דלקת, ריפוי תעסוקתי והזרקות סטרואידים למעטפת הגיד, או בגישה ניתוחית – שחרור של מעטפת הגידים המעורבים תוך הימנעות מפגיעה במבנים סמוכים.

מיקרוספורידיה (microsporidia) הוא שם של משפחת טפילים (parasites) חד-תאיים המפרישים נבגים (spores) ושוהים במקורות מים. הטפילים הללו יכולים לגרום לזיהום בבני אדם דרך פלישה למערכת העיכול, מערכת השתן, מערכת השרירים ולעין. לאחרונה פרסם משרד הבריאות הישראלי, כי עלה חשד להדבקה של העיניים בטפיל לאחר רחיצה במי הכינרת בקרב עשרות בני אדם בישראל. אנו מביאים כאן סקירה קצרה על הטפיל, דלקת הקרנית וכן שלוש פרשות חולים.

דלקת עצב הראייה (optic neuritis) היא לעיתים קרובות ביטוי ראשון למחלה של מערכת העצבים המרכזית. כשההסתמנות הקלינית טיפוסית (typical) יש קשר הדוק לטרשת נפוצה, בעוד שבהסתמנות קלינית לא טיפוסית (atypical) האטיולוגיות מגוונות. תפקוד הראייה והכללי (הסיסטמי) הסופי וגם הגישה הטיפולית תלויים באטיולוגיה המשוערת.

ההבנה והסיווג (קלסיפיקציה) של דלקת לא אופיינית של עצב הראייה השתנו עם גילוי הנוגדנים ל-aquaporin4 (AQP4) ול-myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) כסמנים ביולוגיים (biomarkers) וכגורמים פתוגניים ל-neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD), ול- MOG associated disorder (MOGAD), בהתאמה. תגליות אלה גרמו לשינוי בגישה האבחונית והטיפולית בחולי דלקת עצב הראייה.

אטיולוגיות נוספות לדלקת עצב הראייה הן שורה ארוכה של מחלות אוטואימוניות ומחלות זיהומיות.

כשליש ממקרי דלקת עצב הראייה הם אידיופתיים (idiopathic). יש חשיבות רבה לאבחון נכון ומהיר של הגורם לדלקת עצב הראייה, על מנת להציע טיפול מתאים ולהפחית ככל שניתן פגיעה קבועה בראייה ובתפקוד הכללי.

יתר לחץ תוך-גולגולתי עצמוני הוא תסמונת הפוגעת בעיקר בנשים צעירות עם עודף משקל. תסמונת זו עשויה להתאפיין בכאבי ראש, באירועים של טשטוש ראייה רגעי חולף או בראייה כפולה, בטנטון, בבחילות, בהקאות ועוד. מחלה קשה עלולה לגרום לאובדן ראייה תמידי. התסמונת יכולה להופיע באופן ראשוני, או באופן שניוני לתרופות או מחלות שונות. במאמר זה אנו מציגים פרשת חולה, מטופלת עם דלקת כרכשת מכייבת ודלקת ענבייה, שהופיעה עם טשטוש ראייה, כאבי ראש וטנטון. בירור שעברה הביא לאבחנה של יתר לחץ דם תוך-גולגולי.

הקדמה: פלסמציטומה היא שאת טמומה (solid tumor) של המערכת הלימפואידית אשר מורכבת מתאי פלסמה רב-שבטיים. מעורבות של העין היא נדירה והסתמנות דו-צדדית – אף יותר.

מטרות: הצגת פרשת חולה עם פלסמציטומה עינית דו-צדדית המחקה דלקת ענבייה קדמית חדה.

שיטות מחקר: פרשת חולה.

הצגת המקרה: מטופלת בת 64 שנים אשר פנתה עקב כאב, טשטוש ראייה ואודם בעינה הימנית. בעברה מיאלומה נפוצה שטופלה באמצעות השתלת לשד עצם, עם הישנות שהסתמנה כליקמיה של תאי פלסמה וטופלה בתרופה ביולוגית. בבדיקתה הראשונית נמצאה דלקת ענבייה קדמית חדה וסוערת בעינה הימנית, עם פיברין בלשכה הקדמית, משקעים דלקתיים על פני האנדותל, רובאוזיס ולחץ תוך עיני מוגבר. בדיקת הקרקעית הייתה תקינה. הוחל טיפול טופיקלי אינטנסיבי, עם כיסוי למחלות זיהומיות, ועקב חומרת המחלה הוסף גם פרדניזון פומי. בהיעדר תגובה מספקת והמשך התפתחות של הידוקים אחוריים וקדמיים וסגירת הזווית, הורחב הבירור. בבדיקת אולטרסאונד של המקטע הקדמי הודגם עיבוי משמעותי של הקשתית בעין ימין, שהעלה חשד לתהליך של הסננה.  הופעת כתמים ורדרדים תת-לחמיתיים (salmon patch) אפשרה ביצוע ביופסיה תת-לחמיתית ואובחנה פלסמציטומה דו-צדדית. המטופלת עברה רדיותרפיה עם שימוש בפלאק רוטניום בשתי העיניים משולב עם כימותרפיה מערכתית. תסוגה (רגרסיה) מלאה של הנגעים הושגה בסיום הטיפול. 

דיון וסיכום: פלסמציטומה אקסטרמדולרית יכולה לערב מבנים בעין אך מעורבות זו נדירה ביותר. במטופלים מבוגרים עם הופעת דלקת ענבייה חריגה ובהיעדר תגובה מספקת, יש לחשוד גם בתהליכי שאת (tumors) בעיניים, בעיקר ברקע של מחלה מערכתית ידועה.

פריקה של הכתף היא מצב שבו עצם הזרוע (Humerus) יוצאת ממיקומה האנטומי אל מול שקע הגלנואיד של עצם השכם (Scapula) כאשר 95% מהמקרים הם על רקע חבלה. שיעור של 5% הנותרים הם על רקע שאינו חבלה, כגון גמישות יתר. שיעור של 90% מפריקות הכתף הן קדמיות (עצם הזרוע פורקת קדמית ולמטה). פריקה קדמית של הכתף מלווה, ברוב המקרים, במספר פגיעות  נוספות אופייניות. בין התלונות הנפוצות באנשים הסובלים מפריקות חוזרות של הכתף ניתן למצוא תחושת חוסר יציבות (גם בתנועות "רגילות"), כאבים, אי נוחות במנחים של הנפה צידית-סיבוב חיצוני (ABER- Abduction- External Rotation) ו"קליקים". בחלק גדול מהחולים מתבצע שינוי לא מודע באורחות החיים על מנת להימנע ממצבים שגורמים לפריקה.

מעבר לחוסר הנוחות, הסכנה העיקרית ארוכת הטווח בפריקה של מפרק הכתף היא פגיעה בסחוס המפרק בצורה שתגרור שינויים ניווניים מוקדמים של המפרק.

על פי רוב, בפריקה טראומטית, באנשים צעירים, פעילים ספורטיבית (ובמיוחד באופן תחרותי) ועם ממצאים גרמיים בצילומים (פגיעה גרמית בגלנואידBony Bankart   או בעצם הזרועHill-Sachs ), התערבות ניתוחית מומלצת בשלב מוקדם ככל שניתן, מאחר שכל אחד מהנתונים לעיל מעלים בצורה משמעותית את הסיכוי לפריקה חוזרת. קיימים סוגים רבים של ניתוחים לייצוב מפרק הכתף על רקע פריקות, בהם תיקוני רקמה רכה, תיקונים גרמיים ושילוב של השניים. הניתוח יכול להיות בגישה הפתוחה או בגישה הארתרוסקופית.