תוצאת חיפוש

ניר פלד, דוד שטרית, דניאל בן דיין, מרדכי ר' קרמר

המכון למחלות ריאה, מרכז רפואי רבין, קמפוס בילינסון,  פתח-תקווה והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

דלקת סימפונונים חסימתית (Bronchiolitis obliterans syndrome; להלן דס"ח) היא אחד מגורמי התחלואה והתמותה העיקריים בקרב מושתלי ריאה ולשד-עצם. כשבעים-וחמישה אחוזים (75%) מקרב מושתלי הריאה וכ- 14% מקרב מושתלי לשד-עצם לוקים בדס"ח תוך 3-5 שנים ממועד ההשתלה.

המחלה גורמת לירידה הדרגתית באיכות-החיים ולשיעור תמותה גבוה מאוד של 65% תוך 3 שנים בשל אי-ספיקת נשימה. תיסמונת דס”ח נחשבה עד לאחרונה כתהליך בלתי הפיך, אך לאחרונה פורסמו מספר עבודות קליניות שדווח בהן על שיפור בתיפקודי הנשימה כתגובה לטיפול במאקרולידים ובעיקר באזיתרומיצין. מתוך כך, בחרנו להציג פריצת דרך זו מעל דפי עיתון 'הרפואה' ולסקור את תסמיני המחלה, דרכי האיבחון, המאפיינים ההיסטולוגיים ודרכי הטיפול בלוקים בדס”ח.

אורית יוסיפוביץ, מיכאל דן

היח' למחלות זיהומיות, בית-חולים וולפסון, חולון

השחפת נותרה בעיה כלל-עולמית הפוגעת בעיקר במדינות הנחשלות, הסובלות קשות גם ממגפת האיידס. במדינות המתועשות השחפת היא נחלתם של מהגרים ממדינות אנדמיות,  של הלוקים בכשל במנגנון החיסוני ושל קשישים. לאחרונה התברר, כי חולים המטופלים ב-TNF-alpha antagonists מצויים בסיכון-יתר לחלות בשחפת, וגובשו הנחיות לאיתור המחלה בחולים אלה ומניעתה. איבחון השחפת ממשיך להתבסס על בדיקת מישטח כיח ותרבית המצריכה המתנה של שבועות; שיטות האיבחון החדשות שבהן מיושמות השיטות של האדרת חומצות גרעין (PCR) הן בעלות סגוליות גבוהה, אך מידת רגישותן אינה מספקת. באיבחון של שחפת כמוסה נעזרים עדיין בתבחין טוברקולין, ושיטות אימונולוגיות חדשות נבדקות במטרה להתגבר על מגבלותיו של תבחין זה. איזוניאזיד ו-ריפמפיצין נותרו עמודי התווך של הטיפול בשחפת פעילה, ומספר תרופות חדשות נמצאות בהערכה לקראת שילובן בארסנל נגד שחפת. התגובה הדלקתית המתעוררת עם תחילת הטיפול האנטי-רטרו-נגיפי בחולי איידס המקבלים טיפול כנגד שחפת נובעת ככל הנראה מהתאוששות המנגנון החיסוני. הטיפול בשחפת כמוסה חשוב במיוחד בחולים עם פגיעה קשה במערכת החיסונית ולנדבקים חדשים. טיפול זה מסתמך בעיקר על איזוניאזיד, והמומחים תרים אחר מערכי טיפול חדשים שיתרמו לשיפור היענותם של המטופלים.

דנטה אנטונלי¹, אלכסנדר פלדמן¹, נחום אדם פרידברג¹, עזיז דראושה², טיבריו רוזנפלד¹

¹המערך לקרדיולוגיה, ²המח' לרפואה דחופה, מרכז רפואי העמק, עפולה

הלם חשמלי חיצוני, שבאופן מסורתי מתבסס על גל חשמל חד-שלבי, ממלא תפקיד חשוב בטיפול בריפרוף פרוזדורים (ר"פ)1 תסמיני. הלם חשמלי דו-שלבי הוכח כמוצלח יותר מהחד-שלבי לצורך היפוך של פירפור פרוזדורים, אולם קיימים נתונים מועטים בלבד לגבי הטיפול בו בריפרוף פרוזדורים.  

נטע פרנס¹, שלמה וינטרוב², משה יניב², איתן שגב²

¹המח' לאורתופדיה ב', ²המח' לאורתופדיה ילדים, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

כף רגל קלובה אידיופתית היא מום מלידה בשלד שכיח ביותר, המתאפיין בעיוות תלת-ממדי של מבנה כף הרגל. הטיפול בכף רגל קלובה אידיופתית הוא נושא שנוי במחלוקת, המהווה אתגר טיפולי בתחום אורתופדיה ילדים. בעבר נחשב מום זה כקשה לטיפול, וחייב לעיתים קרובות ביצוע ניתוח נרחב שכלל שיחרור אחורי פנימי (Medical release) וחיצוני (Lateral release), אך ניתוח מסוג זה גרם לעיוות שיירי, לנוקשות ולכאבים בחלק מהמטופלים.

בשנים האחרונות, עקב אכזבה מהתוצאות ארוכות-הטווח של הניתוח והתקדמות בהבנת הפתולוגיה-אנטומיה של המחלה, הושגה התקדמות ניכרת בשיטות הטיפול השמרניות, שיטת Ponseti והשיטה הצרפתית. כיום, כ-90% מהילדים הנולדים עם כף רגל קלובה עוברים תיקון קוסמטי ותיפקודי משביע-רצון בטיפול שמרני. לסיכום, במאמר הנוכחי נסקרת התפתחות שיטות הטיפול המקובלות כיום בכף הרגל הקלובה, לנוכח ההתקדמות בהבנת המחלה, תוך כדי התוויית דרך טיפול הגיונית ובטוחה.

רוקסוליאנה אבדאח-בורטניאק¹, צבי ברנשטיין¹, רימון ניז'ם², דניאלה זלמן¹, יוליה שניידר¹, אברהם קוטן^3,1

¹המערך לאונקולוגיה, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, ²המח' לאונקולוגיה, בית-החולים האיטלקי, חיפה, ³הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה 

דדנות הזכר (גינקומסטיה) היא מצב טב (Benign) המתבטא בשיגשוג-יתר של המרכיב הבלוטני בריקמת השד.

דדנות עלולה להתהוות משנית לטיפול הורמוני ב-Bicalutamide הניתן בסרטן הערמונית.

לסיכום, המטרה בטיפול בדדנות היא הפחתת הסבל הנפשי ושיפור אסתטי. בטיפול בקרינה ניתן למנוע הופעת דדנות.

אריה גורדין, דימטרי אוסטרובסקי, אבירם נצר, יהושע דנינו ואבישי גולץ

מחלקת אא"ג, ניתוחי ראש וצוואר, רמב"ם – הקריה הרפואית לבריאות האדם והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

שברים של גתות המצח (Frontal sinus fractures) נצפים בשכיחות ניכרת במרכזי טראומה. השברים הללו שכיחים בגברים צעירים וקורים לרוב בעקבות פגיעות תאוטה, כמו בתאונות דרכים.

גתות המצח נמצאים בשכנות הקרובה לאיברים חיוניים דוגמת המוח והעיניים. עקב כך קיים סיכון לפגיעה באיברים אלה בעת היווצרות השבר, ולכן נודעת חשיבות רבה באיבחון חולים אלה ובמתן טיפול ראוי להם.

המטרות במחקר הנוכחי היו לסקור את אוכלוסיית החולים שאובחנו עם שברים של גתות המצח, וכן לבדוק את הגישות הטיפוליות, יעילותן והסיבוכים שניצפו בעקבות הטיפול.

במחקר רטרוספקטיבי זה נכללו חולים אשר אובחנו עם שברים של גת המצח בין השנים 1998-2002 בקריה הרפואית רמב"ם ונותחו במחלקת אא"ג. נאספו הנתונים הדמוגרפיים של החולים, נסיבות הפגיעה, סוג הטיפול שניתן ותיזמונו, הסיבוכים לאחר הניתוח ומידת שביעות-הרצון של החולים. נערך מעקב של שנתיים לפחות במיסגרת מירפאתית.

בין השנים 1998-2002 נותחו 47 חולים במחלקת אא"ג עקב שברים בגת המצח. שלושים ושמונה מהם היו במעקב שנתיים לפחות, והם מהווים את אוכלוסיית המחקר. שבעים אחוזים (70%) מהחולים לקו בשברים של הדופן הקדמי והאחורי של הגת, 30% הנותרים אובחנו עם שבר בדופן קדמי בלבד. פגיעות נוספות בעצמות הפנים קרו ב- 47% מהחולים, ופגיעות תוך-מוחיות – ב-39%. מחצית מהחולים נותחו ב-24 שעות הראשונות. לא הייתה תמותה באוכלוסיית המחקר. חולה אחד (2.5%) פיתח סיבוך משמעותי (דלקת עוצבות המוח). כ-15% מהחולים לקו בסיבוכים קלים אשר כללו היעדר תחושה במצח וכאבי-ראש. רוב דליפות נוזל-השידרה שניצפו לפני הניתוח נעצרו לאחריו.

לסיכום, שברים של גת המצח שכיחים יחסית במרכזי טראומה גדולים. נדרשים חשד קליני, בדיקה קפדנית וביצוע בדיקות דימות כדי לקבוע אבחנה מדויקת. אי-מתן טיפול יכול להוביל לזיהומים תוך-מוחיים קשים. ניתוח מניב תוצאות משביעות-רצון ברוב המטופלים וללא סיבוכים משמעותיים.
 

ירון נזריאן^2,1, יואב תלמי^4,2, מיכאל וולף^4,2, זאב הורוביץ^4,2, לב בדרין², רפאל פפר^4,3, יונה קרוננברג^4,2

¹היח' לכירורגיה פה ולסתות, המרכז הרפואי ברזילי, אשקלון, ²מח' אף אוזן וגרון ניתוחי ראש וצוואר, המרכז הרפואי שיבא, תל-השומר, ³המח' לאונקולוגיה, המרכז הרפואי שיבא, תל-השומר, ⁴הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

שאתות תאי אפיתל של בלוטת בת-האוזן (Parotid gland) מהוות כ- 3% מסך השאתות בראש-צוואר, ורובן (70%-80%) הן טבות. אדנומה פליאומורפית (Pleomorphic adenoma) היא השאת הנפוצה ביותר בבלוטת בת-האוזן. הישנות השאתות לאחר כריתת האונה השטחית (Superficial parotidectomy) דווחה עד לשיעור של 4%.

הישנות המחלה קשורה לרוב בניתוח ובכריתה בלתי שלמה. השאתות הנשנות הן בעלות קצב גדילה איטי, ומשך הזמן הממוצע ממועד הניתוח הראשון עד להישנות יכול להגיע ל-10 שנים, ולפיכך נדרש מעקב ארוך-טווח. השאתות ממוקמות לרוב באונה השטחית (75%) והן בדרך-כלל רב-מוקדיות. הטיפול בשאתות אלה מהווה עד היום אתגר, שכן הוא כרוך בשיעורים גבוהים של פגיעה בעצב הפנים (7%-50%). לעיתים נדרש טיפול בקרינה בתר-טיפולי לשם הקטנת שיעורי הישנות השאת בעתיד, תוך הערכת הסיכונים הנלווים ומשמעותם. גורם זה מקבל משנה-תוקף עקב גילם הצעיר יחסית של החולים.

במחלקת אא”ג-ניתוחי ראש וצוואר במרכז הרפואי שיבא טופלו בחמש השנים האחרונות 16 חולים עם הישנות ראשונה וארבעה חולים נוספים עם הישנות שנייה או יותר של המחלה. חמישה מהחולים הופנו לטיפול בתר-ניתוחי בקרינה. שיעור הישנות או שארית שאת לאחר הניתוח השני הגיעו ל-15%. בשני חולים בלבד נפגע ענף יחיד של עצב הפנים (10%), ללא מקרי פגיעה נוספת בעצב.

לסיכום, כריתות נשנות של שאתות בבלוטת בת-האוזן הן פעולות מורכבות המחייבות מיומנות רבה. ניתן לבצען בהצלחה ובתחלואה סבירה.
 

ערן ממן¹,², משה יניב¹, איתן שגב¹

¹המח’ לאורתופדיה ילדים, בית-חולים לילדים דנה, ²המח’ לאורתופדיה ב’, מרכז רפואי סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

מחלת  פרתסLegg-Calve-Perthes disease (LCPD)  פוגעת בראש עצם הירך הבלתי בשל במהלך הילדות (Immature capital femoral epiphysis)  ונגרמת עקב פגיעה באספקת הדם לראש עצם הירך מסיבה שאינה ידועה. התהליך מוגבל בזמן, אך משאיר את ראש העצם ומיפרק הירך (The femoral head and hip joint) מעוותים עם הגבלה בטווחי התנועה, כתוצאה מכך עלולים להתפתח שינויים ניווניים בעתיד. גיל הופעת המחלה ומידת מעורבות ראש עצם הירך מהווים מדדים פרוגנוסטיים לתוצאה הסופית. הופעה מאוחרת של המחלה נדירה ומבשרת פרוגנוזה גרועה יותר משנית לזמן הקצר הנותר עד לסיום צמיחת השלד ולעיצוב מחדש של המיפרק. הטיפול השמרני אינו יעיל בדרך-כלל ונדרש ניתוח. המטרה בסקירת סיפרות זו היא לעדכן את הקוראים על המחלה תוך התמקדות בהופעתה המאוחרת.

אורי לינדנר, יעקב רמון, יורם מור

המח' לאורולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

דליות כיס האשכים (דכ"א)1 מופיעות ב-15% לערך מכלל הנערים המתבגרים, עלולות לגרום לפגיעה משמעותית בהתפתחות האשכים, ובהמשך גם לפגיעה בפוריות. לא ברור מהו המנגנון המדויק המביא להיווצרות דכ"א ולנזק לאשכים בהמשך. התופעה במתבגרים היא על-פי-רוב אי-תסמינית והאבחנה נקבעת בבדיקה גופנית שיגרתית. קיימת מחלוקת בסיפרות באשר להוריות לטיפול, אך לכל הדעות, כאשר קיימת הקטנה משמעותית של האשך השמאלי בהשוואה לימני (הבדלי נפח של 2 סמ"ק או מעל 20% בהשוואה לאשך הימני), מומלץ טיפול. אפשרויות הטיפול כוללות מספר גישות כירורגיות כמו גם תיסחוף ורידי האשך. במתבגרים שטופלו במועד נמצא שיפור בנפח האשך, עלייה ברמת FSH, שיפור בתגובה למתן גונדוטרופינים ובמדדי ספירת הזרע בעקבות טיפול. בעבודה זו נסקרה הסיפרות העדכנית בנושא, תוך התייחסות מיוחדת לנקודות השנויות במחלוקת.

ארז צורף

מכללה ישראלית למקרא, ירושלים, החוג לגרונטולוגיה, אוניברסיטת חיפה, הר הכרמל, חיפה

המטרה בסקירה הנוכחית היא לדווח על אחת התופעות הדמוגרפיות המשמעותיות ביותר בעשורים האחרונים – הזדקנות האוכלוסייה והשלכותיה על מדיניות בריאות הציבור בישראל, בעיקר בתחום הפסיכיאטרייה הגריאטרית. הגידול המספרי והיחסי של הקשישים באוכלוסייה מציב אתגרים רבים במישורים שונים, ביניהם ההיבט הטיפולי של בריאות הנפש. הבעיה הפסיכיאטרית הפורצת בזיקנה בשכיחות הגבוהה ביותר היא דיכאון.  לסיכום, לצד דיווח קליני ואפידמיולוגי של דיכאון בזיקנה, מובא בסקירה הנוכחית דגם טיפולי ייעודי לדיכאון בזיקנה – אישפוז יום פסיכיאטרי, וזאת לנוכח אתגר הטיפול המנוהל הרובץ לפיתחה של מדיניות בריאות הנפש בישראל.
 

אסף טוקר^2,1, חיים ראובני^2,1, צבי פרי¹, יריב דורון¹

¹אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, המח’ לניהול מערכות בריאות, ²המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, חטיבת הילדים

המטרות במחקר הנוכחי היו הערכת ידע של סטודנטים לרפואה והצורך שלהם בקבלת מידע אודות עלויות של בדיקות מעבדה, הליכי דימות וטיפולים. זהו מחקר חתך רוחב, שנערך בתחילת שנת הלימודים תשס"ה. המחקר נערך באמצעות שאלון אנונימי למילוי עצמי שהופץ ונאסף בקרב כל הסטודנטים בין השנים א’-ו’ בפקולטה לרפואה של אוניברסיטת בן-גוריון בנגב. מילאו את השאלון 269 סטודנטים (היענות של 70%). בממוצע, פחות מ- 10% מהסטודנטים העריכו נכון (בטווח טעות של עד 10% מהעלות האמיתית) את העלויות של בדיקות מעבדה, הליכי דימות וטיפולים שכיחים, 69.5% מהסטודנטים לא קיבלו במהלך לימודיהם מידע אודות העלויות, 81.4% מהסטודנטים הביעו עניין בקבלת מידע שכזה, ו- 66.2% סבורים כי ידיעת העלויות עשויה להשפיע על תהליך קבלת ההחלטות הקליניות שלהם בעתיד.

לסיכום, מתוצאות המחקר עולה, כי: 1) אין התאמה של תוכנית הלימודים בפקולטה לרפואה באוניברסיטת בן-גוריון לצורך של הסטודנטים להתמודדות עם מידע אודות עלויות של בדיקות מעבדה וטיפולים רפואיים; 2) בעידן שבו החלטות קליניות מבוססות גם על מאפייני עלות-תועלת, היכולת להתמודד עם מידע כזה תסייע לרופאים לעתיד לנצל באופן מושכל את המשאבים המוגבלים של מערכת הבריאות; 3) מומלץ לכלול בתוכנית הלימודים של הפקולטות לרפואה בישראל הוראה המשלבת קבלת החלטת קליניות על בסיס של איכות ועלות.

אלכסנדר טייטלבאום, שרית וולפו, רחל פארן, יוסף זיסלין, דב דרומר, סרגיי רסקין, גרגורי כץ, מיכאל שלפמן, עמרן ג’אבר, רמונה דורסט

המרכז הירושלמי לבריאות הנפש כפר-שאול, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

שיטתsnoezelen  או גרייה רב-חושית מבוקרת, מאפשרת באמצעות חשיפה מבוקרת לגירויים רב-חושיים שעוצמתם, אופיים וכמותם נשלטים על-ידי המטפל, למצוא איזון בין רגיעה לפעילות של המטופל.  הסביבה הטיפולית של הסנוזלן היא שיטה טיפולית המכילה גירויי שמיעה, ראייה, מגע וריח. הטיפול מבוצע בחדר מרופד המיועד לכך, עם ריח לבנדר, שבו נשמעת מוזיקה מרגיעה, יחד עם תאורה וצבעים מתחלפים, תמונות טבע מרגיעות עם אביזרים מיוחדים לשם תחושה נעימה במגע עמם. שיטת הסנוזלן הוצעה לראשונה בהולנד בשנת 1979 על-ידי מטפל באומנות בשם ad verheul כתוצאה מתיסכול מתוצאות טיפולים מסורתיים בילדים הלוקים בפיגור שכלי קשה. השיטה יושמה לראשונה בילדים עם קשיי התפתחות. טיפול בחדר גרייה רב-חושית מבוקרת בפסיכיאטרייה של המבוגר יושם לראשונה בישראל בשנת 2002 במרכז הירושלמי לבריאות הנפש, בית-חולים כפר שאול. בעבודה זו נסקר הרקע התיאורטי המהווה בסיס לטיפול בחדר זה בחולי נפש במצב חד. מדווח על היישום הקליני בטיפול בחולים במצבים סוערים במחלקה סגורה באמצעות "סנוזלן" כדרך נוספת להרגעה, היכולה להוות חלופה להגבלה גופנית. הדבר מומחש במאמר הנוכחי בפרשות חולים מייצגות. הטיפול בחדר הגרייה הרב-חושית הוכח כאמצעי טיפול יעיל, והביא לירידה משמעותית במספר הקשירות במחלקת הגברים שבה יושמה השיטה בהשוואה למחלקת נשים סגורה שבה לא יושמה שיטת טיפול זו.

לסיכום, טיפול בגרייה רב-חושית מבוקרת במחלקות פסיכיאטריות סגורות עשוי לצמצם את הצורך באמצעי כפייה, לשפר את התנאים במחלקות הסגורות ולהביא לירידה באות הקלון (סטיגמה) של אישפוז פסיכיאטרי בכלל והמחלקה הסגורה בפרט.

ציפורה פליק-זכאי^1,2, נתלי גולן¹, הווארד קוקל³

¹המכון לגנטיקה של האדם, בית-חולים לגליל המערבי, נהרייה, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ³המרכז לבדיקות סקר-אפידמיולוגיה של פוריות, אוניברסיטת לידס, אנגליה

תיסמונת דאון (ת"ד)¹ היא הגורם העיקרי לפיגור שכלי וההפרעה הכרומוזומית השכיחה ביותר באוכלוסייה. על-מנת להקטין את שכיחות הילודים עם ת"ד ותיסמונות כרומוזומיות נוספות, קיים צורך במערך בדיקות סקר בהריון, שיהיה בטוח, זול, מדויק, בעל שיעורי איבחון גבוהים ושיעור ניבוי חיובי כזוב נמוך. סקר ביוכימי בשליש השני להריון ( AFP, ßHCG, uE3 - תבחין משולש) מנבא ומאפשר איתור של 59%-75% מהריונות ת"ד. הוספת אינהיבין A ("התבחין המרובע") מעלה את שיעורי האבחנה ל-70%-85%. סקר שליש ראשון להריון (ßHCG F, PAPP-A, ושקיפות עורפית) מביא לשיעורי אבחנה של 80%-90% ומאפשר הרגעה של בני-הזוג, או לחלופין – סיום הריון מוקדם ובאופן פשוט יחסית. סקר המשכי ללא חשיפת תוצאות (שקיפות עורפית, A-PAPP ו-תבחין מרובע) שתוצאותיו נמסרות לאישה רק עם סיומו, מאפשר שיעור אבחנה של 92%-94% עם שיעור ניבוי חיובי כזוב נמוך. חסרונו באובדן היתרונות של קבלת נתוני הסקר בשליש הראשון להריון וניהול ההריון לפיהם.

שלוש גישות חדשניות מוצגות בסקירה זו בניסיון להציע נוסחה "מנצחת" של בדיקות סקר יעילות, מדויקות, בעלות יחסי עלות-תועלת מרביים, המאפשרות גילוי מוקדם והתחשבות ברצון האישה ההרה וברגשותיה. בהסתמך על נתונים עדכניים בסיפרות אנו מציעים לשנות את המדיניות הנהוגה כיום בישראל שלפיה זכאית כל אישה לאיבחון טרום-לידה פולשני רק על-פי גילה. לחלופין, יש צורך בהגברת המודעות לגבי בדיקות הסקר בשלבי ההיריון השונים ומשמעותן, ולהציע בדיקה פולשנית במימון המדינה רק לאותן הנשים שתיבדקנה על-פי מדיניות שתקבע, ותימצאנה בסיכון להולדת ילדים לוקים כרומוזומית הגבוה מסיכון סף ידוע מראש. שינוי המדיניות הקיימת עשוי להוביל למניעה טובה יותר של לידת ילודים עם תיסמונות כרומוזומיות בעלות סבירה ובקרב רבדים רבים ושונים של האוכלוסייה בישראל.

גרשון וולפין¹, כמאל חסן², דניאל הלר¹, חיים שטארקר¹

המחלקות לאורתופדיה¹ ונפרולוגיה², בית-חולים לגליל מערבי, נהרייה, הפקולטה לרפואה הטכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

בחולים מושתלי אברים קיימת סכנה להתהוות אוסטיאופורוזיס בעקבות הטיפולים מדכאי החיסון למניעת דחיית השתל, ובעקבות כך נטייה מוגברת לשבירות עצמות. מדווח בזאת על התהוות שברים לאחר חבלה בקרב 3 חולים שעברו השתלת אברים וטופלו בתרופות מדכאות חיסון למניעת דחייה: 1) חולה עם שבר תת-ראשי של עצם הירך 8 שנים לאחר ניתוח השתלת לב, אשר טופל על-ידי החלפה חלקית של מיפרק עצם הירך; 2) חולה עם שבר עם תזוזה קלה באזור אינטרטרוכנטרי של צוואר עצם הירך כשנה לאחר ניתוח השתלת ריאה, אשר טופלה על-ידי קיבוע בברגי מתכת; 3) חולה עם שבר תת-ראשי של מיפרק עצם הירך 3 חודשים לאחר השתלת כבד, אשר טופל על-ידי קיבוע בברגיי מתכת. שלושת החולים עברו בהצלחה את הניתוחים, ללא סיבוכים, ויכלו  תוך מספר ימים לאחר-מכן לחזור לשבת וללכת. 

לסיכום, קיימת חשיבות רבה ביותר למתן טיפול מונע לאוסטיאופורוזיס, עוד לפני ביצוע ניתוחי שתילת אברים, ולהמשיכו לאחר-מכן. יש לנתח מוקדם כל האפשר מטופלים עם שברים בגפיים שעברו השתלת אברים, על-מנת לאפשר להם שיקום מהיר ויעיל וחזרה מוקדם ככל האפשר לחיי היומיום.

ציפורה פליק-זכאי^1,2, נחמה כפיר¹, מיטל לסקר^1,3, ריבל סגל⁴, מוראד חיאט¹, חנוך סלור³

¹המכון לגנטיקה של האדם, בית-החולים לגליל המערבי – נהרייה, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון חיפה, ³המח' לגנטיקה של האדם ורפואה מולקולתית, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ⁴היח' לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים

נזקים למולקולת הדנ"א חלים בתא באופן קבוע ועלולים לפגוע באופן ישיר בתהליכים ביוכימיים תוך-תאיים החיוניים לחיים, כגון שיעתוק והכפלת דנ"א. בכל התאים קיימים מנגנוני תגובה לנזקים אלו, הכוללים עצירת מחזור התא, מנגנונים שונים לתיקון הדנ"א ומוות תאי מתוכנת (אפופטוזיס).

אחד ממנגנוני תיקון הדנ"א החשובים ביותר הוא ה-NER Nucleotide Excision Repair, שבו מעורבים כ-30 חלבונים שונים האחראיים לתיקון מיגוון רחב של נזקים המתרחשים על גבי סליל אחד של מולקולת הדנ"א. מנגנון התיקון NER התגלה הודות למחקר שנערך בחולים באחת משלוש המחלות התורשתיות הקשורות לפגם בתהליך זה: תיסמונת קוקיין ((CS, מחלת קסרודרמה פיגמנטוזום (XP), ו-Trichthiodystrophy ((TTD. מחלות אלו נדירות מאוד בעולם, אולם שכיחות יחסית במספר אזורים בישראל עקב המירקם האתני המיוחד והשיעור הגבוה של נישואי קרובים.

לסיכום, איבחון מחלות אלו מתבסס על בחינת רמת שיעתוק הרנ"א בתרבית תאי החולים לאחר חשיפה לקרינת על-סגול בנוסף לתבחיני "השלמה", שבהם מוחדרים לתאי החולים בתרבית פלסמידים המכילים גן תקין העשוי לתקן את הפנוטיפ החולה. מערכת האיבחון הייחודית הקיימת במרכזים ספורים בעולם הוקמה במכון הגנטי בנהרייה ובאמצעותה חקרנו משפחות שבהן פרטים החשודים לאחת ממחלות NER. האיבחון הקליני, הביוכימי והמולקולתי מאפשר לנו מתן ייעוץ גנטי מפורט ומהימן למשפחות, פיתוח שיטה מהירה מדויקת וזולה יחסית לאיתור נשאים וזוגות בסיכון, מה שלא היה אפשרי עד כה, ואיבחון טרום-לידה לזוגות המעונינים בכך.