תוצאת חיפוש

רעלת הריון היא אחד הסיבוכים הנפוצים בהריון, אשר פוגעת ב-5%-7% מכלל הנשים ההרות בעולם, ומלווה בשיעור תחלואה ותמותה גבוה, הן של הם והן של העובר. כיום קיימת הסכמה כללית לכך שהשיליה ממלאת תפקיד מרכזי באטיולוגיה של רעלת הריון, ובפרט תאי הטרופובלסט בשיליה. הדעה הרווחת לגבי רעלת הריון היא היותה מחלה דו-שלבית. התפתחות והשרשה לקויה של השיליה בשלב ראשון יוצרת תנאים של חוסר חמצן (היפוקסיה) בשיליה, דבר הגורם להפרשת גורמים שונים על-ידי השיליה לזרם הדם של האם. בשלב השני, הגורמים (הפקטורים) המופרשים גורמים לשיפעול כללי של אנדותל האם. שיפעול אנדותל האם הוא הגורם המרכזי להופעתם של תסמיני המחלה אצל האם, אשר כוללים יתר-לחץ-דם, פגיעה בתיפקוד הכליות ובמערכת הכבד, והפרעות במערכת הקרישה. העלייה בלחץ-דם מתווכת על-ידי גורמי בקרה אנדותליים ואחרים אשר רמותיהם משתנות ברעלת הריון. בסקירה הנוכחית מסוכם הידע הקיים כיום לגבי מעורבות השיליה וגורמי בקרה שונים בפתוגנזה של רעלת הריון.

מחלת פארקינסון (מ"פ)¹ היא מחלה ניוונית של המוח המאופיינת מבחינה היסטופתולוגית באובדן נירונים דופמינרגיים ב"חומר השחור" (Substantia nigra) אשר בגזע המוח ויצירת גופיפים ציטופלסמיים (Lewy Bodies) בנירונים הנותרים.

מבחינה קלינית מאופיינת המחלה ברעד, בנוקשות ובאיטיות. סימנים אלו מופיעים גם במחלות ניווניות אחרות של מערכת העצבים או עקב נטילת תרופות החוסמות קולטני דופאמין.
 

סריקת מוח בשיטת SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography) עם סמן רדיואקטיבי הנקשר באופן סגולי לנשא הדופאמין (Dopamine Transporter= DAT) מאפשרת להדגים את מידת שלמות המערכת הדופאמינרגית. סריקה זו חשובה במיוחד במקרים של חולים עם תיסמונת פארקינסונית חלקית, קלה או לא ברורה המקשה על קביעת אבחנה קלינית חד-משמעית. סמנים הנקשרים לנשא הדופאמין מהווים נגזרות של קוקאין וכוללים חומרים כמו: β-CIT, IPT, TRODAT-1, FP-CIT המסומנים על-ידי האיזוטופים Iod-123 או Technetium-99m.

לסריקה רגישות גבוהה מאוד, והיא מאפשרת להדגים פתולוגיה אפילו בשלבים מאוד מוקדמים של מ"פ. סריקה תקינה מצביעה על סיבות אחרות לפארקינסוניזם כמו רעד ראשוני ((Essential Tremor, פארקינסוניזם ואסקולרי, טיפול בתרופות או בעיה נפשית.

_____________________________

¹ מ"פ – מחלת פארקינסון.

הפרעה מדומה באמצעות מתווך נותרת אחת מההפרעות הפחות מוכרות והשנויות במחלוקת בפסיכיאטרייה. בסקירה הנוכחית ההתייחסות היא לגישה העדכנית להפרעה, לשכיחותה, לגורמי-הסיכון, לתהליך האיבחון, לאיפיוניה הייחודיים, לדרכי הטיפול ולהתמודדות.

הטיפול המקובל בהידרוקן הראש הוא דלף חדרי ציפקי. פעולה זו גורמת לתחלואה גבוהה לאורך השנים. לכן, תוך חיפוש פיתרון חלופי, הוחל בשנים האחרונות בביצוע ניתוח נירואנדוסקופי של פיום ריצפת החדר השלישי כטיפול בחולים עם הידרוקן הראש על רקע חסימה. בפעולה זו מבוצע חור בריצפת החדר השלישי המשמש כמעקף של החסימה. ניתוח זה מספק פיתרון טוב יותר מהדלף הסטנדרדי, ללא השארת גוף זר ותוך איזון לחצים פיזיולוגי.

המטרות במחקר היו לסכם את ניסיוננו בביצוע פיום אנדוסקופי של ריצפת החדר השלישי בילדים עד גיל 18 שנה.

לשם כך בוצעה עבודה רטרוספקטיבית, הכוללת 112 פיומים כטיפול בהידרוקן הראש שמחסימה. בשמונים-ותשעה נכללים במחקר (קבוצה א') היה ההידרוקן הראש משני לחסימת האקוודוקט על-שם סילוויוס (חסימה ראשונית או משנית) וב-23 (קבוצה ב') היה ההידרוקן הראש משני לסיבות אחרות.

שבעים אחוזים מהילדים בקבוצה א' לא נזקקו לדלף לעומת 56% בקבוצה ב'. בעיבוד רב-משתנים של הסבירות להזדקקות לדלף בקבוצה א' נמצא, כי הגורם המנבא היחיד בעל מובהקות סטטיסטית היה גיל מתחת לשנתיים בזמן הפיום.

תמותה בעקבות הניתוח אירעה בשני ילדים (שניהם לקו במחלה ממאירה ומפושטת: ילד אחד נפטר ממחלה זו, ואילו הילד השני נפטר משנית לדמם תוך-חדרי שנגרם בזמן הניתוח). תחלואה בתר-ניתוחית אירעה ב-23% מהילדים (אך התחלואה ירדה בשנים האחרונות ל-8%). לא הייתה תחלואה קבועה.

לסיכום, פיום אנדוסקופי של ריצפת החדר השלישי הוא הטיפול המועדף בהידרוקן הראש משני לחסימת התעלה על-שם סילוויוס בילדים מעל גיל שנתיים. בתינוקות עד גיל שנתיים עם הידרוקן הראש שמחסימה, רק ניסיון העתיד יוכיח האם פיום עדיף על-פני התקנת דלף.
 

כשליש משיעור התמותה בבית-החולים עקב טעויות במתן תרופות נגרם מיתר-אשלגן בדם, כתוצאה ממתן בשוגג של תמיסת עירוי המכילה רמה גבוהה מדיי של אלקטרוליט זה. סיבה אפשרית ושכיחה לכך היא טעות הנגרמת בעת תהליך הכנת תמיסה המכילה אשלגן באמצעות הוספתו מאמפולה של התכשיר  המרוכז. לכן, ההמלצות בסיפרות הן להימנע מדילול האשלגן במחלקה ולתת תמיסות מוכנות מראש עם ריכוזי אשלגן ידועים. המטרה בתהליך הייתה להביא לכך שכל מחלקות ויחידות בית-החולים, למעט היחידות לטיפול נמרץ כללי, ילדים וילודים, יטמיעו את ההמלצות שלהלן.

התהליך נערך במרכז רפואי העמק בשנים 2005-2006, ונכללו בו 26 מחלקות ויחידות קליניות (לא כולל היחידות לטיפול נמרץ כללי, ילדים וילודים). בתהליך שבוצע בשיתוף מלא של הנהלות המחלקות נכללו הצעדים הבאים: 1) הוצאת האמפולות המכילות KCL מרוכז מהמחלקות והיחידות; 2) הגדלת מיגוון התמיסות המכילות KCL בריכוזים שונים שהוכנו על-ידי יצרן תמיסות Premixed)) ואחידות במתן שלהן; 3) העברת הסמכות להכנת תמיסות עם KCL שאינן נכללות ב-Premixed מהמחלקות לבית-המרקחת; 4) הגברת המתן של KCL בדרך פומית במצבים קליניים שבהם הוא ניתן.

נכון לינואר 2007: 1) בהשוואה ל- 2 מחלקות (8%) בתחילת התהליך, הרי שב-26 (100%) מהמחלקות והיחידות הקליניות שהשתתפו בתהליך הוצאו האמפולות מחדר התרופות; 2) האחיות אינן מדללות עוד תמיסות עם KCL במחלקה; 3) מספר סוגי התמיסות המכילות KCL וניתנות כטיפול בבית-החולים פחת מ-20 ל-10, וכולן מוכנות מראש על-ידי יצרן התמיסות או בית-המרקחת; 4) לא דווח באף חולה על בעיות הכרוכות בהחזר KCL.

לסיכום, על-ידי הטמעת ההמלצות, הפך מרכז רפואי ה"עמק" לבית-חולים שברוב מחלקותיו פחת הסיכון למתן בשוגג של אשלגן בריכוז גבוה מהמותר.
 

המטרה בקווים מנחים ) (Clinical practice guidelines אלה היא להתוות גישה אחידה, המבוססת על עדויות מבוססות-ראיות (Evidence-based) לאיבחון כאב גב תחתון חד וטיפול בו (להלן כג"ת)¹. גם בישראל פורסמו לפני כעשור הנחיות לטיפול בכג"ת חד.

השנה מופצות על-ידי הר"י הנחיות קליניות עדכניות ובמתכונת מתקדמת יותר. במאמר מובאת תמצית ההנחיות לכג"ת חד, תוך השוואה להנחיות שפורסמו בשנת 1996. לכל המלצה הוצמדה דרגת המהימנות, המאפשרת למטפל לבחון את שיקוליו יחסית לסרגל המהימנות. להנחיות תוקף של קבוצה רב-לאומית ורב-מקצועית מן השורה הראשונה בחקר התחום והטיפול בחולים אלה. התוקף יישמר בכפוף לעידכון עיתי של קווי ההנחיה, תוך מעקב שקדני אחר ההתקדמות בהבנת תחום מורכב זה. אין קווי הנחיה מהווים תחליף לשיקול הקליני הזהיר ולהיכרות האישית עם המטופל. יש בהם כלי עזר לתמיכה בהחלטות על-ידי דיווח של תמצית הידוע מדעית לגביהן.

_____________________________

¹ כג"ת – כאב גב תחתון.

 

זיהום בדרכי-השתן (זד"ש)¹ הוא מחלה נפוצה בכל הגילאים, בעיקר בנשים. בחלק מהחולים זד"ש גם נוטה להישנות מסיבות שונות התלויות בגיל ובגורמי-סיכון אחרים הקשורים לחולה המאכסן, לסביבתו ולחיידק המחולל [i]. סיבוכים ארוכי-טווח בכליות ובדרכי-השתן נמצאו קשורים לאירועים נשנים אלה של זד"ש, במיוחד אם הם התרחשו בגיל הילדות המוקדמת, כגון הצטלקויות בכליות, יתר-לחץ-דם וירידה בתיפקוד הכליות. זד"ש בעת הריון קשור ללידה מוקדמת [ii], ובגיל מבוגר מאוד הוא עלול להוביל לאלח-דם [iii].

______________________

¹ זד"ש – זיהום בדרכי-השתן.

* כחלק מהדרישות לתואר ד"ר לרפואה (MD).

חששות בתחום המיני שכיחים בקרב מושתלי דה-פיברילטור (ICD). המטרה במחקר הנוכחי הייתה לאמוד את השכיחות של הפרעות בתיפקוד המיני, דיכאון וירידה באיכות-חיים בקרב גברים מושתלי דה-פיברילטור, עם וללא חוויית נזעים חשמליים מהמכשיר.

גברים מושתלי דה-פיברילטור נתבקשו למלא שלושה שאלונים: Centre for Epidemiologic Studies Depression Scale (CES-D)  - להערכת דיכאון,Florida Patient Acceptance Survey (FPAS)  – להערכת איכות-חיים,Arizona Sexual Experiences Scale (ASES)  - להערכת תיפקוד מיני. לכל הגברים הוצעה הפנייה למירפאה לטיפול מיני.

הסכימו להיכלל במחקר 47/72 (65%) מועמדים. החולים סווגו לשתי קבוצות: באחת אלו שחוו לפחות נזע חשמלי (נ"ח)¹ אחד (נ"ח[+]) – 66%, ובשנייה חולים שלא חוו נזע חשמלי כלל (נ"ח[-]) – 34%. הפרעה בתיפקוד המיני (ציון גרוע מהציון החציוני בשאלון ה-ASES) נמצאה ב- 42.6% מהחולים, 52% מול 25% בקבוצות נ"ח [-]/נ"ח[+] בהתאמה (P=0.08). החמרה בתיפקוד המיני בעקבות ההשתלה דווחה על-ידי 71% ו-44% מקבוצת נ"ח[-]/נ"ח[+] בהתאמה (P=0.069), ועל-ידי 85% מהחולים בקבוצה עם ההפרעה בתיפקוד המיני מול 44.4% בקבוצה עם התיפקוד המיני השמור P=0.005)). עשרים-ושלושה חולים (49%) הופנו למירפאה לטיפול בהפרעות בתיפקוד המיני.

___________________________

¹ נ"ח – נזע חשמלי

דיכאון (ציון CESD≥16) נמצא ב-36% מהחולים. סיכון מוגבר ומובהק לדיכאון נמצא בקבוצת נ"ח[+], בהשוואה לנ"ח[-] (Mean ranks - 21 מול 29, P=0.049). לא נמצא הבדל באיכות-החיים בין קבוצת נ"ח[+] לקבוצת נ"ח[-]. נמצא מיתאם בין דיכאון לבין ירידה באיכות-החיים (Pearson correlation=0.416, P=0.04), אולם לא נמצא מיתאם בין תיפקוד מיני לאיכות-חיים או לדיכאון.

נראה כי השתלת דה-פיברילטור פוגעת בתיפקוד המיני של הגבר, אולם ייתכן כי חשיפה לנ"ח אחד לפחות מהמכשיר מגינה על התיפקוד המיני. גברים מושתלי דה-פיברילטור ככלל ומקבלי נ"ח בפרט נמצאים בסיכון מוגבר לדיכאון. לא נמצאה השפעה של נזעים חשמליים על איכות-החיים. יש לסקור גברים מושתלי ICD להפרעות בתיפקוד המיני ולתסמיני דיכאון, ולטפל בהתאם.
 

אחת הבעיות הקשות בגריאטריה היא נפילות בקרב קשישים. שכיחותן עולה עם הגיל, ונפילות נשנות בקשישים נחשבות כאחת מהסיבות העיקריות לכניסתם למוסדות גריאטריים. גם בקרב הקשישים המאורגנים שיעור הנפילות נותר גבוה: מ- 1.4 עד 4.5 נפילות לתושב בשנה.

במאמר הנוכחי מובא פירוט של 959 נפילות שאירעו ל- 170 תושבים ניידים של "גיל-עד" מרכז גריאטרי במהלך 5 שנות מעקב.

המטרות בעבודה הנוכחית היו לחקור שיעור נפילות בין הנשים והגברים לפי גילם, לבחון סיבות עיקריות לנפילות נשנות, להעריך השפעת תרופות לשכיחות הנפילות, ולערוך מעקב אחר השפעת הנפילות על שינויים במצב התושבים ועל פטירתם.

נכללו 242 תושבים תשושים ותשושי-נפש בגיל ממוצע 1.2 -/+85.2 שנים, נשים – 162 (66.9%), גברים – 80 (33.1%). שכיחות נפילות הייתה 70.2% או 1.13 נפילות לתושב בשנת מעקב.

לסיכום, על-סמך תוצאות המחקר הוקמה דמות סטטיסטית של תושב נייד, נוטה לנפילות נשנות, בעלת המאפיינים הבאים: אישה מבוגרת בת 83+, חולנית, הלוקה במחלות לב וכלי-דם פעילות, בהפרעות תחושה כגון ירידת ראייה ושמיעה, במחלות ניווניות במערכת העצמות והשרירים או לאחר ניתוחים אורתופדיים, וכן במחלות זיהומיות פעילות המלוות בהפרעות בחילוף-החומרים. בנוסף הוכח קשר ישיר בין שכיחות נפילות בקרב קשישים לבין מספר התרופות הפעילות: קשישים נופלים התאפיינו בקבלת טיפול ב-5 סוגי תרופות ויותר, כולל משתנים וחוסמי-ביתא. הוכחה תלות הדדית בין שכיחות נפילות לבין המצב התיפקודי של הקשיש.
 

במחקר זה נבדקו מאפייני הצריכה והעמדות של מטופלים שעלו לישראל מברית-המועצות לשעבר משנת 1990 ביחס לרפואה משלימה. המחקר נערך במירפאה עירונית גדולה בקריית-מוצקין באמצעות שאלונים וריאיונות חצי-מובנים ונערכה השוואה בין עמדות ציבור העולים (106 נשאלים) לאוכלוסייה הוותיקה (1041 נשאלים). נמצא שלציבור העולים עמדות ומאפייני צריכה ייחודיים, כגון פנייה מופחתת למטפל ברפואה משלימה, נטייה רבה יותר לצריכה של צמחי מרפא והסתייגות מטיפול בתרופות בהקשר לעניין בטיפול משלים. הנשאלים ייחסו תפקיד מרכזי לרופא המשפחה בהפניה וטיפול ברפואה משלימה. בסיום המאמר מובאות המלצות מעשיות לאנאמנזה מכוונת של מטופלים עולים מברית-המועצות לשעבר בנושא רפואה משלימה. המלצות נוספות מוצעות עבור מתכנני מדיניות בריאות לפיתוח מיתווה של רפואה משולבת במירפאה הקהילתית, בהתאם למאפייני אוכלוסייה זו, אם רפואה משלימה תשולב בעתיד בסל הבריאות.

חוק טיפול בחולי נפש התשנ"א-1991, מסמיך את הפסיכיאטר המחוזי להורות על בדיקה כפויה דחופה או בלתי דחופה ועל אישפוז כפוי דחוף או לא דחוף. על-פי סעיף 12 לחוק, ניתן לערער על הוראת אישפוז כפוי (דחוף ולא דחוף) ועל טיפול כפוי במירפאה בפני הוועדה הפסיכיאטרית. מפאת מהותן והוראותיהן, ההוראות לבדיקה כפויה אינן נתונות להליך עירעור. הגשת ערער על הוראות לאישפוז כפוי בפני הוועדה הפסיכיאטרית מתרחבת והולכת. אם מוגש ערר, על הוועדה לדון בו מוקדם ככל האפשר ולא יאוחר מחמישה ימים ממועד הגשתו. עירעור על אישפוז כפוי דחוף נדון לאחר שהחולה כבר מאושפז. בשונה ממצב זה, החוק מחייב דיון בעירעור על אישפוז כפוי לא דחוף טרם אושפז החולה, זאת בתנאי שהעירעור הוגש תוך 24 שעות ממועד הנפקת הוראת האישפוז הלא-דחופה.

הוראה לאישפוז כפוי לא דחוף ניתנת על-ידי הפסיכיאטר המחוזי כאשר מתקיים אצל חולה נפש, אשר כתוצאה ממחלתו פגום במידה ניכרת כושר שיפוטו או כושרו לביקורת המציאות, לפחות אחד מהתנאים הבאים: הוא עלול לסכן את עצמו או את זולתו סיכון גופני שאינו מיידי; יכולתו לדאוג לצרכיו הבסיסיים פגומה בצורה קשה; הוא גורם סבל קשה לזולתו, באופן הפוגע בקיום אורח-החיים התקין שלו; הוא פוגע פגיעה קשה ברכוש.

במאמר נדונים ההיבטים הקליניים והמשפטיים של "אישפוז כפוי שאינו דחוף", ומתוך פרשות החולים שתוצגנה תומחש הבעייתיות הקיימת לעיתים, ואשר ראוי למצוא לה פיתרון הן בהיבט הקליני-פסיכיאטרי והן בהיבט המשפטי.
 

פסידומונס ארוגינוזה (פ"א)¹ נחשב כחיידק בעל יכולת ירודה או חסרה לייצר ניטריט.

המטרה הייתה לבדוק את שיעור הזיהומים בדרכי-השתן (זד"ש)² בילדים הנגרם על-ידי פ"א ונרכש בקהילה שבהם נמצא תבחין ניטריט בשתן המפורש כחיובי.

לשם כך נסקרו תיקיהם הרפואיים של 38 ילדים (18 בנות) שאושפזו עקב זד"ש הנגרם מפ"א במהלך תקופה של 7 שנים. בדיקת השתן לניטריט נבדקה על-ידי מקלוני בדיקת שתן (Dipstrips) ודווח על תשובות המפורשות כחיוביות או כשליליות.

מבין 38 חולים, ב-17 נמצאו תשובות של תבחין ניטריט המפורש כחיובי לעומת 21 ילדים עם תבחין ניטריט המפורש כשלילי (פרופורציה חיובי 0.45, 95% רווח בר-סמך 0.29-0.61). ליקוציטים במשקע השתן ניצפו ב- 13/17 מהחולים עם תבחין ניטריט המפורש כחיובי וב- 5/21 עם תבחין ניטריט המפורש כשלילי (P=0.003). המידע לגבי סריקת על-שמע של הכליות היה מצוי ב-35 חולים, כשב-20 הבדיקה נמצאה לא תקינה: 14/17 בקבוצה שבה נמצא תבחין ניטריט המפורש כחיובי לעומת 6/18 בקבוצה שבה נמצא תבחין ניטריט המפורש כשלילי(P=0.003) .

לסיכום, תבחין ניטריט בשתן בילדים עם זד"ש מפ"א עשוי מפורש כחיובי. לפיכך, תבחין המפורש כשלילי אינו שולל זד"ש מפ"א.

_________________________________________

¹פ"א – פסידומונס ארוגינזה.

²זד"ש – זיהום בדרכי-השתן.
 

הגלישה באינטרנט היא דרך בילוי קלה, זולה ונגישה למדי, ולעיתים היא מופרזת ובעייתית. המושג "התמכרות לאינטרנט" הוצע ביחס לשימוש בלתי נשלט ומזיק באינטרנט ובמחשבים. התסמינים של הגלישה המוגזמת באינטרנט הושוו לתסמינים של התמכרויות אחרות, כגון הימור פתולוגי, גנבת (קלפטומניה), התמכרות לקניות, טריכוטילומניה (תלישת שיער), התמכרות למין ופירומאניה.

למרות שהוצעו מדדים לאיבחון בעיה זו, עדיין השיטות לאיבחונה מוגבלות, ועקב כך הנבדקים הלוקים בהפרעה זו אינם מאובחנים ואינם מטופלים. איבחון מוקדם של הפרעה זו יכול לסייע במניעת השלכות פסיכולוגיות ועקב כך מגדיל את אפשרויות הטיפול. במאמר הנוכחי נסקרת הסיפרות העדכנית בנושא וכן אפשרויות הטיפול במתמכרים אלה.
 

חוות-דעת רפואית מהווה תנאי הכרחי להגשת תובענה בעניין שברפואה. באמצעותה מובא בפני בית-המשפט הידע הנחוץ להערכת הראיות המדעיות, שאינו כלול ב"ידיעתו השיפוטית".

* המחבר הוא פרופסור אמריטוס לנירוכירורגיה, אוניברסיטת תל-אביב, משפטן
 

*   העבודה בוצעה בתמיכת האגודה למלחמה בסרטן

התיסמונת על שם Lynch, המוכרת כיום כסרטן הכרכשת התורשתי שאינו פוליפואידי Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer – HNPCC  - מורשת בהורשה אוטוזומית שולטנית וכרוכה בסיכון גבוה לממאירויות הכרכשת (עד 80%), לסרטן הרחם (עד 60%) ולממאירויות נוספות, בעיקר בשחלה ובמערכת השתן. התיסמונת נגרמת על-ידי מוטציה גרמינלית באחד מהגנים של ה- Mismatch repair MMR)), האחראים על תיקון טעויות בדנ"א, בעיקר ב- hMLH1, hMSH2 ו-6hMSH. הפגיעה במיכלול התיקון בשאתות HNPCC מתבטאת באי-יציבות גנומית של רצפים נשנים (MSI-H – High Microsatellite Instability) ובהתמרה ממאירה. אי-היציבות הגנומית ואובדן הביטוי של הגן בשאת מהווים סמנים מעבדתיים לזיהוי התיסמונת והגן שבו התרחשה המוטציה. קיימת חשיבות רבה לאיתור פרטים עם HNPCC, מכיוון שזוהי הורשה שולטנית (דומיננטית), ומכיוון שאיתור נשאים יחד עם מעקב מתאים מפחיתים בלמעלה מ-50% את שיעור התחלואה והתמותה.

המטרות בעבודה היו איתור חולים ומשפחות עם HNPCC, איתור הבסיס הגנטי הסגולי (Specific) למשפחות, מתן ייעוץ גנטי לחולים ולבני המשפחה, וכן הפנייתם למעקב מתאים.

לשם כך הוקם שירות אונקוגנטי המורכב ממירפאה ייחודית לממאירויות העיכול, וכן מערך מעבדתי פתולוגי-גנטי הכולל בדיקות יציבות גנומית ואימונוהיסטוכימיה לחלבונים החשודים, ריצוף הגנים ובדיקת מוטציות ידועות בדם.

איתור המשפחות עם HNPCC התבצע באופן מובנה ויעיל, בשיתוף פעולה של צוותות גנטיים, פתולוגיים ואונקולוגיים. בשנה הראשונה לקיום השירות נראו כ- 100 משפחות, וב-46 משפחות נערך בירור מעבדתי בשאלה של HNPCC. בקרב 16 מתוכן נמצאה עדות מעבדתית לתיסמונת. בקרב 4 הייתה עדות למעורבות hMLH1, ב-1 עדות למעורבות hMSH6 וב-11 עדות למעורבות hMSH2. בכל השאתות שהודגמה בהן דרגת אי-יציבות גבוהה הודגם גם היעדר ביטוי של אחד משלושת תוצרי הגנים העיקריים.