תוצאת חיפוש

אלכסיי ניימושין, שמואל אליאסף, אבי ליבנה

חולה בת 61 שנה, הלוקה בדלקת מפרקים שגרונתית (דמ"ש) מזה כ-37 שנים ומטופלת באופן קבוע במתוטרקסט, התקבלה למחלקה עקב כאבים בברך שמאל וצליעה, שהחלו כשבועיים טרם התקבלותה, שלושה שבועות טרם התקבלותה, אושפזה במחלקה לכירורגיה עקב שלשול דמי. בעקבות בדיקות צואה וקולונוסקופיה נקבעה אבחנה של דלקת הכרכשת (דלקת המעי הגס) כתוצאה מ- Clostridium difficile (קל"ד).

יחיאל שלזינגר¹, אפרת בן-שלום², דוד רווה¹, עמוס ינון¹, חגית מיסקין³,  ברנרד רודנסקי⁴

¹היחידה למחלות זיהומיות, ²מחלקת ילדים, ³היחידה להמטולוגיה-ילדים ⁴והמעבדה למיקרוביולוגיה, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, ירושלים

Vibrio vulnificus הוא חיידק גראם שלילי העלום לגרום לזיהום עורי ומערכתי קשה לאחר חשיפה של פצע פתוח למים המזוהמים בחיידק, בעיקר בחולים הלוקים במחלות רקע כמו דיכוי חיסוני, עודף ברזל, או אי ספיקה מתקדמת של הכליות או הכבד. הזיהום בחיידק זה בישראל דווח עד כה כמעט רק בעקבות חשיפה לדגי האמנון הגדלים בבריכות הדגים בצפון. אולם במאמר זה מדווח על זיהום בחיידק זה בעקבות חשיפה לבריכות מים טבעיות בדרום מזרח ישראל, ללא כל קשר לחשיפה לדגי בריכה.

נערה בת 14.5 שנים החולה בתלסמיה רבה (מאג'ור) הנזקקת לעירויי דם נשנים, הגיעה עם חום גבוה וצלוליטיס שלפוחיתית דוהרת של הקרסול. הזיהום אירע סביב חתך בקרסול, לאחר ששחתה במים מתוקים של בריכות עינות צוקים ("עין פשחה") בדרום-מזרח המדינה, בצפון ים-המלח, והתקדם תחת טיפול אנטיביוטי רחב טווח. תרביות דם ורקמה הצמיחו לבסוף Vibrio vulnificus, והטיפול הוחלף בהתאם. תחת טיפול זה ירד החום תוך מספר ימים, אך הדלקת המקומית נמשכה שבועות ארוכים.

הימצאותו של החיידק Vibrio vulnificus בבריכות טבעיות באזורים מרוחקים מבריכות הדגים בצפון ישראל, מרחיבה את הסכנה מחיידק זה. מומלץ לבני אדם המצויים בסיכון מוגבר ללקות בחיידק זה עקב חסר חיסוני או מחלות רקע, כמו עודף ברזל או אי ספיקה מתקדמת של הכליות או הכבד, להימנע מרחיצה בבריכות טבעיות כל עוד מצויים על גופם פצעים פתוחים.

משה בן עמי, ג'ימי אדוארד גדעון

מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי ברוך פדה, בית חולים פוריה והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

סמנים "רכים" בבדיקת על-שמע בשליש השני להריון נקשרו להפרעות כרומוזומיות. בסקירה זו מדווח על הסמנים השונים המסייעים בסקירת העל-שמע הגנטית, וכן נסקרת הספרות הרפואית העדכנית בנושא.

הסמנים המשמעותיים הם: עיבוי עורף, מעיים עם הדיות (אקוגניים), קיצור עצמות ארוכות וחסר עצם אף. הסמנים שאינם משמעותיים כסמנים בודדים בנשים צעירות, אך משמעותיים בשילוב סמנים ביוכימיים או בגילאים מבוגרים יותר, הם: מוקד עם הדיות בלב, כיסה של המקלעת הדמית (Choroid plexus), הרחבת אגן הכליה ועורק טבור יחיד.

דווח על סמנים נוספים היכולים להיות קשורים להפרעות כרומוזומיות, כגון: מרווח הסנדל בכף הרגל, זווית עצמות האגן, גודל האוזן, ברכיצפליה, כיסות הצוואר, תת-התפתחות העצם האמצעית של הזרת ואחרים. סמנים אלה אינם צריכים להיחשב כסמנים רכים, כיוון שדווחו בסדרות קטנות או בתיאורי מקרים.

יש לחשב את הסיכון להפרעה כרומוזומית על בסיס גילה של האישה, שקיפות עורפית, סקר ביוכימי וסקירת מערכות. אם הסיכון המשוקלל עולה על 1:380, יש להמליץ על בדיקה פולשנית לאבחון הקריוטיפ. אימוץ גישה  זו עשוי להפחית את מספר הבדיקות הפולשניות המיותרות ואת מספר ההפלות, ולהעלות את יכולת האבחון של תסמונת דאון.
 

אפרת שרייר¹, נדב דוידוביץ'², סלמאן זרקא^3,1

¹ענף בריאות הצבא, מקרפ"ר, צה"ל, ²המחלקה לניהול מערכות בריאות, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון, ³אוניברסיטת חיפה, הפקולטה לרווחה ובריאות, בית הספר לבריאות הציבור

אבן היסוד המרכזית למניעת גורמי סיכון לתחלואה היא קידום הבריאות. קידום בריאות הוא עיסוק רב-תחומי הכולל מקצועות שונים. בתוך מכלול זה ממלא הרופא תפקיד חשוב במניעה ובייעוץ לאורח חיים בריא, במטרה להפחית את שיעורי התחלואה והתמותה. מנגד, קיימים גורמים רבים המונעים מהרופא מלעסוק בייעוץ לאורח חיים בריא. המטרה בסקירה זו היא לבחון את מקומו של הרופא כמקדם בריאות. סקירה זו תתמקד באורח חיים בריא ובעיקר בייעוץ לתזונה נכונה, לגמילה מעישון ולפעילות גופנית. בסקירה יש התייחסות ליכולת הרופא ולמסוגלות העצמית שלו לקדם בריאות, סוג הייעוץ הניתן, הזמן המוקדש, יעילות הייעוץ, הדגם לייעוץ בזמן המפגש הרפואי, וגורמים מעכבים ותומכים לייעוץ על ידי הרופא. הבנת העמדות, עוצמת הראיות לגבי יעילות הייעוץ, הגורמים המעכבים והתומכים במתן ייעוץ על ידי רופאים בתחום הרפואה המונעת – תסייע בהסרת מכשולים קיימים ובפיתוח תוכניות הכשרה, אשר תעודדנה רופאים לעסוק במניעה ראשונית ושניונית גם בזמן המפגש הרפואי.

רם אלעזרי, אנדרי קידר, עבד חלאילה, גדעון אלמוגי, יואב מינץ, אברהם י' ריבקינד

המח' לכירורגיה כללית ויחידת הטראומה, בית-חולים הדסה עין-כרם והאוניברסיטה העברית, ירושלים

טראומה קהה מהווה סיבה שכיחה להבהלת פצועים לחדרי-מיון בישראל ובעולם. לרוב מעורבים בפגיעה קהה בבטן איברים מוצקים כדוגמת טחול וכבד. פגיעה לא שכיחה מבין אלה הכרוכות בטראומה זו היא במעי הדק. מתוך סקירת הסיפרות הרפואית עולה, כי לעתים רבות איבחון פגיעה מסוג זה מתאחר, ועל כן כרוך בשיעורי תחלואה ותמותה גבוהים. היכולת לאתר פגיעה במעי הדק בשלבים המוקדמים בבדיקה גופנית בלבד פחותה בהשוואה לפגיעות אחרות בבטן. האיבחון מצריך לרוב הסתייעות במספר אמצעי דימות, כגון על-שמע של הבטן מכוון טראומה, שטיפת צפק וטומוגרפיה מחשבית. במאמר זה מדווח על שני פצועים שטופלו עקב פגיעה במעי הדק. בנוסף, מובאות דרכי האיבחון השונות ומובא דיווח על הסיפרות הרפואית העדכנית בנושא זה.

גליה גריסרו-סואן^1,7, דן אנגלהרד^2,8, סיון פרל³, יחיאל שלזינגר^4,9,מיכל שטיין^5,7, שי אשכנזי^*6,7

¹מחלקות הילדים בבית החולים דנה, תל אביב, ²מרכז רפואי הדסה, ירושלים, ³בית חולים אסף הרופא, צריפין, ⁴בית חולים שערי צדק, ירושלים, ⁵בית חולים וולפסון, חולון, ⁶בית חולים שניידר, פתח תקווה, ⁷הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁸הפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים, ⁹הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת בן גוריון, באר שבע

*בשם קבוצת החוקרים המשתתפים המופיעה בסוף המאמר

נגיף הרוטה מהווה את הגורם השכיח לדלקת מעיים (גסטרואנטריטיס) חדה בילדים בישראל ובעולם, וכרוך בשיעורי תחלואה ותמותה ניכרים. לאחרונה נרשמו שני חיסונים למניעת הזיהום, לאחר שיעילותם הוכחה בפרט נגד זיהומים קשים מנגיף הרוטה ואישפוזים הנובעים מזיהום זה.

המטרה במחקר הנוכחי הייתה לאפיין אישפוזי ילדים בישראל עקב דלקת מעיים המושרית על ידי נגיף הרוטה.

לשם כך נערך מחקר רטרוספקטיבי למשך שנתיים (1.4.04-31.3.06) בבתי החולים בישראל שבהם נבדק נגיף הרוטה באופן שגרתי בילדים המאושפזים עקב דלקת מעיים חדה. מדדים להכללה במחקר: גיל <18 שנה, אישפוז עקב שילשול חד, בדיקת צואה חיובית לנגיף הרוטה ומידע רפואי נגיש. מדדים לאי-הכללה: שילשול שנרכש בבית החולים, הפרעה חיסונית, טיפול מערכתי בסטרואידים, טיפול ברעלנים או הפרעת ספיגה.

אותרו בתקופת המחקר 1,912 חולים בישראל שאושפזו עקב דלקת מעיים מנגיף הרוטה, מהם 1,719 ענו למדדים להכללה, 92% מהם ביישוב עירוני. עונתיות: שיאי האישפוזים היו בחודשים נובמבר ודצמבר, בהם 34% מכלל האישפוזים עקב דלקת מעיים חדה נבעו מנגיף הרוטה, והשפל נרשם באוגוסט (7%, P<0.0001). בחישוב כלל-שנתי, דלקת מעיים מנגיף הרוטה היוותה 18.4% מהאישפוזים עקב דלקת מעיים חדה ו-2.8% מכלל האישפוזים של ילדים בבתי החולים המשתתפים במחקר. חמישים וארבעה אחוזים (54%) מהמאושפזים היו בנים. הגיל הממוצע היה 14 חודשים, ומירב האישפוזים היו בגילאי 7-18 חודשים, 52% מהאישפוזים היו של ילדים עד גיל שנה ו-89% של ילדים עד גיל שנתיים. משך האישפוז הממוצע היה 3.9 ימים  והיה ממושך יותר בילדים הצעירים. על פי השנתון הסטטיסטי על ילדים בישראל 2004 – האישפוזים בבתי החולים המשתתפים במחקר היוו 25.1% מכלל האישפוזים בישראל בשנת 2004. לפיכך, ניתן להעריך היקף של 3,816 אישפוזים (14,692 ימי אישפוז) בשנה בישראל עקב דלקת מעיים מנגיף הרוטה.

למרות המיגבלות הגלומות במחקר רטרוספקטיבי (וקרוב לוודאי תת-הערכה הכרוכה במחקר כזה), בולט מספר האישפוזים הגבוה בילדות המוקדמת, ובולטים הסיבוכים הנובעים מדלקת מעיים מנגיף הרוטה בישראל.

המעי האקוגני הוא מראה של מעי בבדיקת על-שמע הנראה בצפיפות של עצם. שיעור המימצא הוא כ-1%. מימצא זה דווח בהקשר לפתולוגיות שונות, כגון לייפת כיסתית (Cystic fibrosis), תיסמונת דאון, מומים בעובר, בעיות גדילה, דימום בהריון ועוד.

בסקירה זו מדווח על ההגדרות השונות, הבעייתיות בקביעת האבחנה והפתולוגיות שתוארו כקשורות למימצא זה. כן מסוכמות ההמלצות בסיפרות המקצועית ומהו הבירור הנדרש כשמאובחן מעי אקוגני בשליש השני להריון.
 

*   העבודה בוצעה בתמיכת האגודה למלחמה בסרטן

התיסמונת על שם Lynch, המוכרת כיום כסרטן הכרכשת התורשתי שאינו פוליפואידי Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer – HNPCC  - מורשת בהורשה אוטוזומית שולטנית וכרוכה בסיכון גבוה לממאירויות הכרכשת (עד 80%), לסרטן הרחם (עד 60%) ולממאירויות נוספות, בעיקר בשחלה ובמערכת השתן. התיסמונת נגרמת על-ידי מוטציה גרמינלית באחד מהגנים של ה- Mismatch repair MMR)), האחראים על תיקון טעויות בדנ"א, בעיקר ב- hMLH1, hMSH2 ו-6hMSH. הפגיעה במיכלול התיקון בשאתות HNPCC מתבטאת באי-יציבות גנומית של רצפים נשנים (MSI-H – High Microsatellite Instability) ובהתמרה ממאירה. אי-היציבות הגנומית ואובדן הביטוי של הגן בשאת מהווים סמנים מעבדתיים לזיהוי התיסמונת והגן שבו התרחשה המוטציה. קיימת חשיבות רבה לאיתור פרטים עם HNPCC, מכיוון שזוהי הורשה שולטנית (דומיננטית), ומכיוון שאיתור נשאים יחד עם מעקב מתאים מפחיתים בלמעלה מ-50% את שיעור התחלואה והתמותה.

המטרות בעבודה היו איתור חולים ומשפחות עם HNPCC, איתור הבסיס הגנטי הסגולי (Specific) למשפחות, מתן ייעוץ גנטי לחולים ולבני המשפחה, וכן הפנייתם למעקב מתאים.

לשם כך הוקם שירות אונקוגנטי המורכב ממירפאה ייחודית לממאירויות העיכול, וכן מערך מעבדתי פתולוגי-גנטי הכולל בדיקות יציבות גנומית ואימונוהיסטוכימיה לחלבונים החשודים, ריצוף הגנים ובדיקת מוטציות ידועות בדם.

איתור המשפחות עם HNPCC התבצע באופן מובנה ויעיל, בשיתוף פעולה של צוותות גנטיים, פתולוגיים ואונקולוגיים. בשנה הראשונה לקיום השירות נראו כ- 100 משפחות, וב-46 משפחות נערך בירור מעבדתי בשאלה של HNPCC. בקרב 16 מתוכן נמצאה עדות מעבדתית לתיסמונת. בקרב 4 הייתה עדות למעורבות hMLH1, ב-1 עדות למעורבות hMSH6 וב-11 עדות למעורבות hMSH2. בכל השאתות שהודגמה בהן דרגת אי-יציבות גבוהה הודגם גם היעדר ביטוי של אחד משלושת תוצרי הגנים העיקריים.
 

ישי לב¹, יוסי פורי^2,1, שני אפק¹, יעל בר זאב³, עידו וינברג⁴, יוסי עוזרי⁵, עמית רותם⁶

¹שירותי בריאות כללית, ²קופת חולים מאוחדת, ³ענף בריאות הצבא, צה"ל, ⁴המרכז הרפואי הדסה עין כרם, ⁵מכבי שירותי בריאות, ⁶המרכז למניעה וגמילה מעישון, אוניברסיטת בן גוריון בנגב

בפברואר 2007 נערך הכינוס הכללי הראשון של העמותה הרפואית למניעת עישון וגמילה מעישון בישראל. עמותה זו הוקמה על ידי רופאים מכל הארץ העוסקים בנושא הגמילה מעישון, מייעצים בנושא ומלמדים אותו במיסגרת שירותי הבריאות, בתי החולים והאוניברסיטאות. מטרת העמותה היא למסד ולקדם את נושא המניעה והגמילה הרפואית מעישון בישראל על ידי ייזום שיתוף פעולה בין גופים רפואיים ולא רפואיים אחרים, וקביעת קווים מנחים למניעה מעישון, גיבוש עקרונות מנחים להוראת הגמילה מעישון, מניעת עישון בקרב צוות רפואי, קידום המחקר וכדו'.

איריס דותן¹, יהודה חוברס², דניאל רחמילביץ'³, עירית חרמש⁴, אלכסנדרה לביא⁵, ערן ישראלי⁶, אמיר קרבן⁴, מיטשל שוואבר¹, שמואל אודס⁷, רמי אליקים⁴,

¹מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ²מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ³מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, ⁴מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, ⁵מרכז רפואי בני-ציון, חיפה, ⁶בית החולים האוניבסיטאי של "הדסה", עין-כרם, ירושלים, ⁷מרכז רפואי סורוקה, באר-שבע

התרופה אינפליקסימאב (infliximab) מורכבת מנוגדנים חד-שבטיים כנגד TNF-α הניתנים כטיפול במחלת קרוהן ולאחרונה גם בדלקת כרכשת מכייבת (Ulcerative colitis). יעילותה של תרופה זו בטיפול במחלות מעי דלקתיות היא רבה. יחד עם זאת, קיים דיון לגבי הגישה הטיפולית המיטבית לטיפול, ובמקביל מצטבר מידע על השפעות-לוואי וסיבוכים אפשריים של אינפליקסימאב בפרט, ושל הגישה הטיפולית של חסימת TNF-α בכלל. בשל עובדות אלו יזם האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה יום עיון שמטרתו דיון בבעיות הקליניות השכיחות בטיפול באינפליקסימאב בחולים עם מחלות מעי דלקתיות. הכוונה היתה להציג את הניסיון הקליני המדווח בספרות ואת הבעיות הכרוכות בו לגבי מספר היבטים של הטיפול באינפליקסימאב במחלות מעי דלקתיות, להציע קווים מנחים שיאפשרו גישה מושכלת המתבססת על ראיות ולדון בהם במסגרת שכללה גסטרואנטרולוגים בעלי ניסיון בטיפול באינפליקסימאב במחלות אלו.

הנושאים שנדונה הם: 1) פרוטוקולים טיפוליים; 2) טיפול אחזקה במחלת קרוהן; 3) מניעת זיהומים; 4) פוטנציאל טיפולי בדלקת כרכשת מכייבת. נושאים אלו משקפים בעיות מעשיות שקהיליית הגסטרואנטרולוגים נתקלת בהן במהלך הטיפול השוטף בחולים עם מחלות מעי דלקתיות – בעיקר מחלת קרוהן. מדדים נוספים לבחירת הנושאים שנדונו היו ההשלכות המעשיות העשויות להיות להחלטה כזו או אחרת על מדיניות הטיפול וקיום ספרות איכותית נרחבת בנושא. במאמר הנוכחי מסוכמים הספרות, החומר העובדתי שהוצג, תמצית הדיון וכן הצעות קבוצות עבודה ייעודיות שהוקמו לצורך יום העיון לגבי הנחיות לטיפול באינפליקסימאב במחלות מעי דלקתיות.

רפי ביצור חופית כהן, דרור חרץ

המכון לחקר ליפידים וטרשת העורקים, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, רמת גן

רמות גבוהות של כולסטרול הן גורם-סיכון לטרשת העורקים. סטטינים, המעכבים ייצור כולסטרול, הם תרופת הבחירה להורדת רמות גבוהות של כולסטרול. בעקבות תוצאות מחקרים חדשים של LDL-כולסטרול לטיפול בבחולים בסיכון גבוה לתחלואה כלילית. בחולים לא מעטים קיים קושי בהשגת ערכי מטרה אלה. מקור נוסף לכולסטרול הוא ספיגה מהמעי. המנגנון של ספיגת כולסטרול במעי פוענח לאחרונה, והוא כולל נשא סגולי לכולסטרול, המעוכב על-ידי אזמיטיב. טיפול באזמיטיב, בייחוד במישלב עם תרופה ממשפחה הסטטנים, מאפשרת הגעה לערכי LDL-כולסטרול נמוכים יותר עם השגה של מטרות הטיפול בחולים רבים יותר.

איריס דותן

השירות לחולים במחלות מעי דלקתיות, המכון למחלות דרכי העיכול והכבד, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב

מחלות מעי דלקתיות הן מחלות כרוניות, אידיופתיות, בעלות ביטויים מגוונים, כגון שילשול, דמם מהחלחולת (Rectum), כאב-בטן, ירידה במשקל, חום וביטויים מחוץ למערכת העיכול. התפישה העדכנית לגבי האימונופתוגנזה של מחלות המעי הדלקתיות היא שבפרט חשוף גנטית, גורמת תגובה מופרזת של מערכת החיסון שברירית המעי כנגד מיקרואורגניזם שאינו פתוגני לדלקת המעי הכרונית. בגיליון זה של "הרפואה" מדווחים וטרמן וחב' על סקירת אוכלוסייה של חולים במחלות מעי דלקתיות והשוואתם לאוכלוסיית בקרה בחיפוש אחר קשר גנטי בין מחלות המעי הדלקתיות והפולימורפיזם 2044G/A, בגן לאינטרליקין 13 ובכרומוזום 5. המחברים מדווחים על היעדר קשר כזה, ובמאמר זה נדון בחשיבות של מציאת ציטוקינים וגנים חדשים להבנת האימונופתוגנזה של מחלות מעי דלקתיות ולטיפול בהן.

נמרוד קמחי¹, רמי אליקים², אלן סויסה², איתן סקפה¹

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה, מחלות כבד ותזונה, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ²והמכון לגסטרואנטרולוגיה, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, מסונף לפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון

מקורו של דמם עלום (Obscure) הוא בדרך-כלל במעי הדק. אנדוסקופיה באמצעות כמוסה (אא”כ)¹ שינתה את הגישה האיבחונית בחולים אלה.

המטרות במאמר זה הן לדווח על ניסיוננו באיבחון שאתות של המעי הדק באא”כ בחולים עם דמם מדרכי העיכול שמקורו עלום ולסקור את הסיפרות הרפואית בנושא.

לשם כך, נערך ניתוח רטרוספקטיבי של בדיקות אא”כ עוקבות שבוצעו בשני מרכזים רפואיים אוניברסיטאיים.

מהתוצאות עלה, כי מתוך 156 חולים (כולל 58 עם דמם גלוי עלום – Overt obscure) שנבדקו ב-אא”כ, ב-5 חולים אובחנו שאתות או פוליפים במעי הדק. בכל חמשת החולים התבטא הדימום בשחרה (Melena) ממקור עלום. שלוש שאתות במעי הכרוך (Ileum) (שתי שאתות קרצוניאידיות ושאת אחת במשתית [Stroma]) אובחנו בחולה אחד. באנטרוסקופיה אובחנה בייונום (Jejunum) שאת המשתית בשני חולים אחרים, באחד מהם אא”כ כשלה בזיהוי השאת ובחולה השני הודגם באמצעותה רק דמם פעיל. בשני חולים נוספים אותרו באא"כ פוליפים מעבר לטווח האנטרוסקופ. בקרב חולים שעברו אא”כ בשל הוריה שאינה דמם גלוי עלום, לא נמצאו שאת או פוליפ.

לסיכום, האפשרות לאבחן שאת של המעי הדק בחולים עם דמם גלוי עלום מחזקת את התפקיד שממלאת אא”כ בחולים אלה. כאשר תוצאות אא”כ מפורשות כתקינות או כאשר מאותר רק נגע עם חשד גבולי להיותו מקור דמם, יש לבצע אנטרוסקופיה.

____________________

¹ אא”כ – אנדוסקופיה באמצעות כמוסה.

מתי וטרמן¹, אמיר קרבן^1,2, שולה נשר¹, בתיה וייס⁴, רענן שמיר^2,3,  רמי אליקים^1,2

המכון לגסטרואנטרולוגיה¹, היח' לגסטרואנטרולוגיה ילדים³, המרכז הרפואי רמב"ם והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון², חיפה, היח' לגסטרואנטרולוגיה ילדים, מרכז רפואי ספרא, תל-השומר⁴

מחלות מעי דלקתיות (ממ"ד)¹ נגרמות משילוב של גורמים גנטיים, אימונולוגיים וסביבתיים. למרות התקדמות המחקר וגילוי הגן NOD2/CARD15 ביותר מ-40% מחולי קרוהן, לא נמצאו במרבית חולי הממ"ד מוטציות בגנים מזוהים. הגן לאינטרליקין-13 (א"ל 13)² ממוקם בסמוך לאתר IBD5, על-פני כרומוזום 5q31, הנמצא בתאחיזה לקרוהן. חשיבותו של א"ל 13 נמצאה במחלות דלקתיות כרוניות ולאחרונה גם בחולי ממ"ד. מתוך כ-70 מוטציות שונות בגן לא"ל 13, מוטציה אחת, +2044G/A, המקודדת לחלבון א"ל 13 עם חומצת אמיניות גלוטמין במקום ארגינין, נמצאה קשורה במחלות דלקתיות שונות, אולם תפקידה בממ"ד לא הוגדר עד כה.

המטרה במאמר הייתה לבדוק קשר אפשרי בין הפולימורפיזם +2044G/A בגן לא"ל 13 לבין עלייה בסיכון לחלות בממ"ד ולקשר אפשרי עם מאפיינים קליניים ייחודיים במחלות אלה.

נכללו במחקר 285 חולי מחלת קרוהן ו-111 חולי דלקת כרכשת מכייבת גויסו למחקר. שיעור ההימצאות של המוטציה +2044G/A נקבע באמצעות תבחינים של אנזימי חיתוך. בוצעה השוואה לשכיחות המוטציה באוכלוסייה של 178 מתנדבים בריאים שהותאמו מבחינת מוצאם האתני. לאחר קביעת הפנוטיפ של חולי  הממ"ד נקבעה שכיחות האללים בתתי-קבוצות מוגדרות מבחינת המאפיינים הקליניים. בוצע ניתוח סטטיסטי של ההבדלים בשכיחות המוטציה דלקת כרכשת מכייבת, מחלת קרוהן ומתנדבים בריאים, ושל ההבדלים בביטוי המחלה בין נשאי המוטציה לחולים שאינם נשאים.

לא נמצא הבדל בשיעור ההימצאות של האלל המוטנטי +2044G/A בגן לא"ל 13 בין חולי קרוהן, דלקת כרכשת מכייבת ומתנדבים בריאים (23.3%, 19.4% ו-19.6%, בהתאמה, P=0.294). לא נמצא קשר בין הנשאות של האלל +2044A לבין מאפיין סגולי של מחלת קרוהן או דלקת כרכשת מכייבת.

לסיכום, לאלל המוטנטי בגן לא"ל 13 +2044G/A אין תפקיד משמעותי בנטייה לחלות בממ"ד או במאפיינים סגוליים של המחלה.

ארז צומעי¹, טובה ליפשיץ¹, מחמוד אבו-שקרה²

¹מח' עיניים, ²היח' למחלות אוטואימוניות שיגרונתיות, מרכז רפואי סורוקה ואוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

דלקת מיפרקים שיגרונתית (דמ"ש)¹ היא מחלה אוטואימונית רב-מערכתית המתאפיינת בדלקת ריקמת המיפרק ומיגוון רחב של תופעות חוץ-מפרקיות. בהתאם לגיל הופעת המחלה היא מסווגת לדמ"ש במבוגרים ולדמ"ש בילדים (דמש"י)² (Juvenile Rheumatoid Arthritis - JRA)

בסקירה הנוכחית נדונה מעורבות העין בדמ"ש ודמש"י, וכן מסוכמות תיסמונות העיניים השונות, הסתמנותן הקלינית, אמצעי האיבחון והגישה הטיפולית, ומאפייני דמ"ש הקשורים בהתהוותה של מחלת עיניים. לשם כך נסקרה הסיפרות בנושא בין השנים 1985-2005.

עלה, כי תחלואת העיניים בחולי דמ"ש היא בעיקרה תולדה של דלקת חוץ-עינית, ואילו עיקר ההסתמנות בילדים ונעורים היא כדלקת הענבייה (Uveitis), כלומר, דלקת תוך-עינית. מעורבות העיניים בשתי המחלות מתאפיינת בשכיחות גבוהה ובסיבוכים משמעותיים עד להינקבות העין ואיבוד הראייה. אין התאמה מלאה בין מחלת המיפרקים לבין הביטוי בעיניים בהיבטי תיזמון, חומרת המחלה ומישכה. כמו-כן, לא נמצא גורם קליני או מעבדתי המנבא את הופעת הביטוי בעיניים בחולי דמ"ש או דמש"י.

לסיכום, על כל חולה בדמ"ש להיבדק על-ידי רופא עיניים עם איבחונו במיסגרת תקופתית, על-פי המימצאים והטיפול הרפואי המוצע. מחקרים נוספים נדרשים על-מנת לאפיין גורמים המנבאים את התהוותה של תחלואת עיניים בחולי דמ"ש ודמש"י.

___________________________________________

¹ דמ"ש – דלקת מיפרקים שיגרונתית.

² דמש"י – דלקת מיפרקים שיגרונתית בילדים.