תוצאת חיפוש

הקדמה: פקקת ורידים נדירה בילדים, אך סיבוכיה רבים ואף קטלניים. הקשר בין גורמי הסיכון לפקקת ומשך הטיפול והסיבוכים, נגזרו עד כה על פי מידע בספרות ופרוטוקולים ייעודיים לחולים מבוגרים, לנוכח הסדרות הקטנות יחסית שדווחו עד עתה בילדים.

מחקרים אחרונים על היארעות פקקת ורידים ואירוע מוח (stroke) בילדים הראו כי ייתכן קשר בין היארעות פקקת ונוכחות גורמי סיכון גנטיים לקרישיות יתר, בייחוד כשמשולב בהם גורם סיכון חולף (כגון אשפוז ממושך, מחלה ממארת, צנתר מרכזי).

מטרת המחקר: בדיקת קוהורט שאובחן במרכז שלישוני, כדי לאפיין את מקרי הפקקת ולהעריך את חשיבותם של גורמי הסיכון והשפעתם על סוג הטיפול ומשכו.

שיטת המחקר: איסוף רטרוספקטיבי של נתונים שנאספו באופן פרוספקטיבי במרכז הרפואי שיבא.

תוצאות ומסקנות: בשנים 2017-2014 נאספו בבית החולים לילדים בתל השומר 76 מתוך 150 חולים בפקקת ורידים חדה שהופנו למוסדנו ועברו מעקב מלא. מרביתם אובחנו עם פקקת ורידים בגף העליון. גורמי הסיכון השכיחים היו נוכחות צנתר ורידי מרכזי וסרטן. קרישיות יתר אובחנה בשליש לערך מהמטופלים. מרבית הילדים טופלו בהפרין נמוך משקל לפחות למשך שלושה חודשים, וכ-13% מהם ממשיכים בטיפול נוגד קרישה ממושך מעל שנתיים מתחילת המעקב. גורמי סיכון גנטיים לקרישיות יתר או לנוכחות סרטן לא השפיעו על התוצאה הטיפולית בקבוצת הילדים שחקרנו.

דיון וסיכום: הנתונים בקבוצת המחקר מתאימים לספרות הפדיאטרית ומעידים על כך שמרבית אירועי הפקקת בגיל צעיר קשורים להימצאות צנתר מרכזי וסרטן ולפיכך מופיעים בגף העליון. סוג הסרטן או נוכחות קרישיות יתר לא השפיעו על תוצאות הטיפול, אם כי היו קשורים למשך הטיפול. ניתן לראות כי לגורמי הסיכון חשיבות בפתוגנזה של פקקת ורידים בילדים והם משפיעים על ההחלטות לטיפול ממושך נוגד קרישה.

הקדמה: דממת (המופיליה) היא מחלה תורשתית בתאחיזה לכרומוזום X, הנגרמת כתוצאה מחסר בחלבון קרישה (פקטור) VIII או IX בדממת מסוג A או B, בהתאמה. לרוב התחלואה היא על רקע אנמנזה משפחתית ומיעוטה נובע ממוטציה חדשה. המחלה מתאפיינת בדימומים לשרירים, למיפרקים ולאיברים פנימיים.

מטרות: בחינת אופן ההסתמנות של חולי דממת בישראל ואבחונם, ואיתור גורמים לעיכוב בקביעת האבחנה.

שיטות מחקר: איסוף מידע רטרוספקטיבי ממסד הנתונים הממוחשב לגבי התסמינים ואופן ביצוע האבחנה של חולי דממת בין 1.1.10 עד ה-31.12.17.

תוצאות: במהלך תקופת המחקר אובחנו 104 ילדים הלוקים בדממת. שיעור של 15% לוקים בדממת מסוג B ו-85% מהחולים לוקים בדממת מסוג A. בחולים עם אנמנזה משפחתית של דממת נקבעה האבחנה על פי רוב בסמוך ללידה על ידי בדיקת aPTT ובדיקת רמת גורם (פקטור) הקרישה הרלבנטי. אבחון דממת בחולים ללא אנמנזה משפחתית ידועה (סך הכול 40 חולים אקראיים) בוצע בעקבות חשד קליני. סיבוכים סב-לידתיים נצפו בשישה מתוך 104 החולים. התסמין הנפוץ ביותר בעת האבחנה היה דמם מוגבר לאחר ברית המילה. בקרב 6/21 החולים שחוו דמם מוגבר לאחר ברית המילה חל איחור באבחנה. דמם מסכן חיים (שהצריך אשפוז בטיפול נמרץ או מתן דם) נצפה ב-12 תינוקות.

דיון ומסקנות: בישראל, אבחון מחלת הדממת מתבצע בגיל מוקדם יותר ממדינות אירופה, כנראה בשל ביצוע ברית מילה בילוד. בשנים האחרונות נולדו בארץ פחות חולים עם דממת משפחתית כתוצאה מאיתור נשאיות ומתן יעוץ גנטי. במצבים של דמם מוגבר לאחר ברית המילה יש לבצע בדיקת aPTT ו-PT כדי לשלול אפשרות של הפרעת דמם. עם קביעת האבחנה של דממת, יש להפנות את החולים למרכז הארצי להמופיליה.

הקדמה: ליקוי בתפקוד טסיות הדם הוא גורם שכיח בהפרעות קרישה, המתבטא בנטייה לדימום מהעור ומהריריות. הבדיקה המקובלת היום היא איגור טסיות, המחייבת כמות גדולה של דם ולא ניתן לבצעה בחולים תרומבוציטופניים.

מטרות: השוואת שיטת איגור טסיות במכשיר האגרוגומטר בהשראת אגוניסטים שונים לטכנולוגיית ((FC flow cytometry, באוכלוסייה הבריאה, באוכלוסייה המטופלת בתרופות מעכבות איגור טסיות ובדגימות דם טבורי. שיטות מחקר: דגימות דם נלקחו מאוכלוסייה בריאה, אוכלוסייה מטופלת בפלביקס (clopidogrel), לפני ואחרי מתן התרופה ומדם טבורי. מהדם הופקה פלסמה עשירה בטסיות שנבדקה לאיגור טסיות מרבי (maximal) באגרוגומטר ולשפעול טסיות ב-FC, תוך שימוש בסמנים לשחרור גרנולות או לשפעול הקולטן לפיברינוגן.

תוצאות: נמצא מיתאם חיובי מובהק וגבוה בהשוואת איגור טסיות ושימוש בסמן p-סלקטין לשחרור גרנולות בהשראת ADP. בשתי השיטות נמצאה תגובה לפלביקס ((clopidogrel 72 שעות לאחר מתן התרופה. טסיות מחבל הטבור של פגים הראו תגובה מופחתת בהשראת ADP לעומת ילודים שנולדו במועד בשני סמנים שונים: p-סלקטין לשחרור גרנולות ו-1PAC לשפעול הקולטן לפיברינוגן. הוגדרו הסמנים האפשריים לבדיקת שפעול טסיות עם כל האגוניסטים המקובלים.

מסקנות ודיון: FC יכול להחליף את בדיקת איגור טסיות הן לאבחון מחלות דמם והן לבדיקת תגובה לטיפול בתרופות מעכבות איגור טסיות. ישנם סמנים שונים לשפעול הטסיות ויש להתאים לכל אגוניסט את הסמן הרגיש לו. יתרונות FC הם: כמות מזערית של דם, ללא תלות בכמות הטסיות ואפשרות למדוד גם פעילות יתר של טסיות.

סיכום: שימוש ב-FC מאפשר בדיקת תפקוד טסיות בנפח קטן של דם ובספירה נמוכה. ולכן יאפשר ביצוע בדיקות גם ביילודים, פגים וחולים תרומבוציטופניים.

הקדמה: ניתוח לקיבוע מוקדם של שברי צוואר ירך בתוך 48 שעות מקובל כאמת מידה לטיפול רפואי נאות. מערכת תגמול על פי קבוצה מותנית אבחנה ובה מרכיב תגמול עבור עמידה בזמן מטרה של 48 שעות לניתוח, מיושמת במוסדנו בשנים האחרונות כדי לייעל את הטיפול הרפואי ולקצר את משך ההמתנה לניתוח.

מטרות: בעבודה זו, בחנו את ההשפעה של יישום שיטת התגמול על משך ההמתנה לניתוח קיבוע של שברי מיפרק הירך באוכלוסיה המבוגרת במחלקתנו ועל שיעור התמותה והתחלואה במהלך האשפוז.

שיטות: גיליונות רפואיים של 150 מטופלים מגיל 69 שנים ומעלה (גיל ממוצע 81 שנים), שעברו ניתוח לקיבוע שברים בצוואר הירך במחלקתנו לפני יישום שיטת התגמול ואחריה, נסקרו באופן רטרוספקטיבי. נאספו מדדים דמוגרפיים וקליניים כולל משך ההמתנה לניתוח, משך האשפוז, סיבות לעיכוב הניתוח מעבר ל-48 שעות וסיבוכים במהלך האשפוז.

תוצאות: משך ההמתנה הממוצע לניתוח התקצר מ-77 שעות טרם יישום שיטת התגמול ל-28 שעות לאחר היישום (p< 0.001). טרם יישום שיטת התגמול המתינו 84% מהמטופלים לניתוח מעבר ל-48 שעות, לעומת 24% בלבד לאחר יישום השיטה (p<0.001). כשליש מהניתוחים עוכבו מעבר ל-48 שעות מסיבה של אי זמינות חדר ניתוח טרם יישום שיטת התגמול, לעומת כ-1% בלבד שעוכבו מסיבה זו לאחר יישום השיטה (p<0.001). שיקולים רפואיים היוו סיבה לדחיית הניתוח מעבר ל-48 שעות ב- 41% מהמטופלים טרם יישום שיטת התגמול, לעומת 20% בלבד לאחר יישום השיטה (p=0.005). שיעור התמותה והתחלואה סביב הניתוח לפני ואחרי יישום שיטת התגמול נותר דומה.

מסקנות: יישום שיטת תגמול על פי קבוצה מותנית אבחנה, הכוללת מרכיב תגמול עבור עמידה בזמן מטרה לניתוח, הוביל לקיצור משמעותי ומובהק במשך ההמתנה לניתוח קיבוע שברים במיפרק הירך באוכלוסיה המבוגרת במחלקתנו, ולקיצור משך האשפוז לאחר הניתוח. שיעור התמותה והתחלואה במהלך האשפוז לאחר הניתוח נותר דומה לפני יישום שיטת התגמול ואחריה.

הקדמה: התנקבות של מערכת העיכול אינה תופעה נדירה בקרב חולים המופנים לחדר מיון עם הסתמנות חדה בבטן. זוהי אבחנה מסכנת חיים המחייבת אבחון וטיפול בשלב מוקדם. בדיקת דימות של בית החזה והבטן היא בדיקת הבחירה הראשונית לגילוי אוויר חופשי בחלל הבטן. מתצפיות קלינית של הצוות המטפל עולה הרושם, כי בדיקה זו אינה תורמת דיה לאבחנה ולקבלת החלטות בחולים שעברו ניתוחי בטן בעבר.

מטרות: בדיקת השפעה של תוצאות ביצוע צילום בית החזה והבטן על תהליך קבלת החלטות כשמתעורר חשד להתנקבות במערכת העיכול בקרב חולים עם אנמנזה של ניתוחי בטן.

שיטות המחקר: עבודה זו היא רטרוספקטיבית. במהלך העבודה נערכה השוואה בין הממצאים בצילומי בית החזה והבטן לבין הממצאים בבדיקת טומוגרפיה מחשבית של הבטן ודוחות הניתוחים. כל הצילומים עברו בדיקה חוזרת של רדיולוג בכיר בלתי-תלוי במחקר.

תוצאות: אוכלוסיית המחקר כללה 69 חולים שסווגו לשתי קבוצות: 39 (56.5%) חולים (קבוצה 1) ללא רקע של ניתוחי בטן קודמים ו-30 (43.5%) מטופלים (קבוצה 2) עם אנמנזה של ניתוחי בטן. הרגישות של צילומים לזיהוי אוויר חופשי בקבוצה 1 הייתה 69.2% בהשוואה לרגישות של 53.3% בקבוצה 2. לא נמצאה מובהקות סטטיסטית בין שתי הקבוצות. ההבדל לא נמצא משמעותי גם בסיווג לפי מיקום ההתנקבות. תשעה-עשר מתוך 30 (63.3%) החולים שעברו ניתוחי בטן בעבר נזקקו לבדיקת טומוגרפיה מחשבית של הבטן טרם הניתוח לעומת 38.5% מהמטופלים ללא אנמנזה של ניתוחי בטן.

מסקנות: על פי תוצאות המחקר, אנו ממליצים לא לבצע צילומי רנטגן באופן שיגרתי בחולים לאחר ניתוחי בטן קודמים, אלא לשים דגש על קידום מהיר של בדיקת טומוגרפיה לבירור ממצאים.

דיון: רק במחציתם של החולים עם רקע של ניתוחי בטן קודמים צילומי רנטגן שגרתיים עשויים לזהות אוויר חופשי. ושיעור ניכר ממטופלים אלו עדיין נזקק לטומוגרפיה מחשבית של הבטן לשם קבלת ההחלטות.

סיכום: תוצאות מחקר זה מצביעות על כך שצילום בית החזה או הבטן אינו יעיל דיו לצורך קבלת החלטות בחולים עם אנמנזה של ניתוחי בטן קודמים. יש צורך במחקר פרוספקטיבי רב מוסדי לאישוש תוצאות המחקר.

הקדמה: מחלות מעי דלקתיות הן גורם תחלואה משמעותי המחייב טיפול ארוך טווח, רב תחומי ויקר, והן פוגעות באופן שכיח יחסית בקבוצת הגיל הצעירה. ההתקדמות המשמעותית שחלה בטכנולוגיות האבחוניות והטיפוליות בתחום מצריכות מיפוי ומעקב של החולים, הן בבתי החולים והן בקהילה, לשם ייעול ובקרה של טיב השירות והפקת לקחים מערכתיים.

מטרה: הקמת רשם לחולים בממ״ד במכבי שרותי-בריאות, לשם איתור וניטור המשכי של חולי ממ"ד במטרה לטייב מעקב וטיפול, לייצר שימוש מושכל במשאבים ולקדם מחקר.

שיטות: לנוכח המורכבות באיתור חולים בממ״ד, חברנו לפרויקט לאומי ששם לו למטרה לפתח אלגוריתמים ממוחשבים בממ"ד ברשות צוות ממרכז רפואי שערי צדק. הפרויקט אגד נתונים מכל קופות החולים בארץ ומבתי חולים שונים. בפרויקט נבדקו אלגוריתמים שונים להמצאות, היארעות והפרדה בין חולי קרוהן לדלקת כרכשת מכייבת. בסופו של התהליך נבחר האלגוריתם בעל הדיוק הגבוה ביותר להפרדה בין חולים לכאלו שאינם חולים, הכולל מספרי אבחנות, משך מתן תרופות ספציפיות ומספרי רכישות. אלגוריתם זה תוקף בקוהורט נפרד על ידי סקירת תיקים.

תוצאות: בהינתן הקריטריונים של הרשם, נספרו במכבי 14,488 חולי ממ"ד, מתוכם 13,000 פעילים. במקביל הוקמה מערכת למעקב אחר המטופלים ברשם, לניטור שוטף של מידע קליני, תרופתי ומעבדתי.

דיון וסיכום: הקמת רשם לחולים עם ממ״ד התאפשרה עקב שילוב בין הבנה מעמיקה של המחלה מצד מרכזי התמחות אקדמיים לבין אלגוריתמיקה מתקדמת ומסדי נתונים קהילתיים. הפרויקט עובר צעד קדימה עם הקמת רשם קליני וכלי מחשובי שוטף לניהול אוכלוסייה כרונית. הרשם ישמש כבסיס לניהול רפואי איכותי וכלי למעקב, תקשורת, בקרה, ומחקר פרוספקטיבי.

הקדמה: שידור התוכנית "עובדה" במרץ 2014 בנושא סרטן שד בנשים צעירות עורר ויכוח בקהילה הרפואית ובציבור, בתחום השנוי במחלוקת של בדיקות סקר לגילוי מוקדם של סרטן השד.

מטרות: לבדוק את הקשר בין שידור התוכנית לבין שינוי בצריכת שירותי בריאות בתחום הגילוי המוקדם של סרטן השד בישראל במכבי שירותי בריאות.

שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי על בסיס נתונים גדול, שנבדקו בו מגמות בשימוש בשירותי בריאות בקרב נשים בגילים 74-20 שנים החל משלוש שנים לפני האירוע התקשורתי ועד חלוף שנה ממנו. נבדקו שיעור הביקורים אצל רופא, הפניות לממוגרפיה ולסקירות על שמע של השדיים ושיעור הביצוע של הבדיקות. הנתונים התקבלו ממאגרי המידע הממוחשבים של מכבי ועובדו ב-.SPSS

תוצאות: הוצאו נתוניהן של 656,581 הנשים המבוטחות בין הגילים 74-20 שנים, מינואר 2011 ועד ה-30 ביוני 2015.

במהלך השנים נצפתה מגמת עלייה בשיעור ההפניות לממוגרפיה, ומגמה זו התחזקה לאחר שידור התוכנית, בעיקר בקרב נשים מתחת לגיל 50 שנים ובעיקר כשזוהי ממוגרפיה ראשונה. חלקן של הנשים הצעירות מבין הנשים שהופנו לממוגרפיה ראשונה הוכפל ברבעון בו שודרה התוכנית. העלייה בשיעור הביצוע של בדיקות הממוגרפיה הייתה משמעותית פחות ,אם כי נצפתה עליה גם בביצוע ממוגרפיות ראשונות בצעירות מתחת לגיל 40 שנים לאחר שידור התוכנית.

מסקנות, דיון וסיכום: למרות שאין הוכחת סיבתיות, ניתן לשער שהשינויים בצריכת שירותי הבריאות בתחום גילוי סרטן השד באוכלוסיית מכבי בעיקר בקרב נשים צעירות מיוחסים בחלקם לתוכנית "עובדה" על סרטן שד בקבוצת גיל זו. מחקר זה עשוי לסייע בהבנת הדרך בה על קובעי המדיניות לשתף פעולה עם אמצעי התקשורת בכדי לפרסם מידע בריאותי מבוסס ראיות, אמין ומאוזן יותר, שיקדם את בריאות הציבור תוך ניצול יעיל יותר של המשאבים.

מטרה: תיאור תוצאות הניתוחים הבריאטריים בקרב חולים מעבר לגיל 65 שנים שנותחו במרכז הרפואי וולפסון.

שיטות: אוכלוסיית המחקר כללה מטופלים בני 65 שנים ומעלה שעברו ניתוחים בריאטריים בין השנים 2016-2009. איסוף הנתונים הבסיסי בוצע מהרשומה הרפואית המחשבית ("הממוחשבת"), לרבות מידע מהקהילה ומשאלון טלפוני. מידת הירידה היחסית במשקל (Excess BMI loss, EBMIL%) חושבה כהפרש BMI טרום הניתוח לעומת קבוצת בקרה, חלקי הפרש ה-BMI טרום הניתוח לעומת 27 ק"ג למ"ר. שיפור במחלת הרקע הוגדר כירידה במספר התרופות הכולל (לפי תפיסת המטופל), ירידה במינוני התרופות ועד להיעלמות מחלת הרקע ללא צורך בתרופות.

תוצאות: נכללו 48 מטופלים בגיל 65 שנים ומעלה שעברו ניתוחים בריאטריים במוסדנו (גיל 67.9 ±2.8) (60% נשים). הניתוחים כללו ניתוח "שרוול" קיבה (79%), מיני מעקף קיבה (17%), ומעקף קיבה roux en y (4%). לאחר הניתוח, מידת הירידה במשקל עמדה על 9.7 יחידות BMI (±5.6, p<0.001). ה-EBWL הממוצע עמד על 66.8% (±32.5). הניתוח גם הביא לשיפור בכל המחלות הנלוות להשמנה, במיוחד סוכרת (65.2%), יתר לחץ דם (54.3%) והיפרליפידמיה (40%). נמצא כי לאחר תקופה של מעל 4.2 שנים, 53.3% מהחולים המנותחים לא הצליחו לשמר את הירידה במשקל והוגדרו ככישלון ניתוחי (הפחתה של פחות מ-50% מה-EBWL). למרות שהוגדרו כניתוח כושל, החולים היו במשקל הנמוך מזה שלפני הניתוח. כל החולים שנכשלו בניתוח עברו ניתוח מסוג LSG.

מסקנות: הניתוח הבריאטרי הוא ניתוח יעיל מאוד בהפחתת משקל ארוכת טווח באוכלוסייה הגריאטרית. מעבר לירידה במשקל המושגת, לניתוח גם השפעה מיטיבה על התחלואה הנלוות להשמנת היתר.

שיאוף של שיני חלב בילדים הוא מצב נדיר: 0.5% מכלל הגופים הנשאבים לריאות בתקופת הילדות. פיום הקנה (טרכאוסטומיה) אמור להגן מפני שיאוף, ובספרות הרפואית מצאנו רק פרשת חולה אחד שבה ילד המונשם בפיום הקנה שאף שן לסימפון

אנו מדווחים במאמר זה על שני אירועי שיאוף של מספר שיני חלב בילדים המונשמים בפיום הקנה. הילדים מאושפזים ביחידה המיועדת להנשמה כרונית של ילדים עם פגיעה במוח.

בשני הילדים הודגמו תסמיני תמט בריאה הימנים ובאחד מהמטופלים הודגמו ממצאים כרוניים בריאה השמאלית, שלוו בירידה בריווי, בחום ובליקוציטוזה.

בברונכוסקופיה הוצאו ארבע מתוך חמש השיניים שנשאבו לריאות. המצב הקליני השתפר לאחר ההתערבות, והילדים חזרו למצבם הבסיסי.

לנוכח העלייה המתמדת בשכיחות הנשמה כרונית בילדים, יש להביא בחשבון אפשרות לשיאוף שיני חלב גם בנוכחות פיום הקנה.

מטרה: המטרה במחקר היא להעריך את תוחלת החיים של האוכלוסייה הייחודית של ילדים פגועי מוח ומונשמים כרוניים. כמו כן, יש לבדוק אם קיים הבדל בתוחלת החיים בחמש השנים הראשונות לקיום המחלקה ובחמש השנים העוקבות.

אוכלוסייה: המעקב כלל 68 ילדים ומתבגרים פגועי מוח שהיו זקוקים להנשמה כרונית, שאושפזו במחלקה ייחודית במסגרת בית חולים לחולים כרוניים (המרכז הרפואי הרצוג בירושלים) בין השנים 2016-2006. עשרים-ושבעה ילדים אושפזו בגלל הצורך בהנשמה כרונית לאחר אירועי היפוקסיה כגון: תאונות מסוג טביעה או תשניק, או עקב אירוע מוח (כולל דימום במוח), דום נשימה או מות עריסה. ארבעים ואחד ילדים אושפזו מסיבות נוספות כגון מחלות גנטיות או מטבוליות, חריגויות (אנומליות) במוח או פגיעות במוח לאחר זיהומים. כל המטופלים סבלו מפגיעה מרכזית ברמות שונות עד לרמה של תגובה מיקטית (מינימלית). גיל המטופלים נע בין חודשיים עד 21 שנים.

תוצאות: ההישרדות החציונית של אוכלוסיית המטופלים הסתכמה ב-59 חודשים, ושיעור ההישרדות לחמש שנים היה 49%. לא נמצא הבדל מובהק סטטיסטית בהישרדות בהשוואה בין המטופלים שטופלו בחמש השנים הראשונות לקיום המחלקה לאלו שטופלו בחמש השנים העוקבות (p=0.48). סיכויי ההישרדות לא היו שונים (p=0.87) בקרב הילדים שאושפזו לאחר אירועים של היפוקסיה לבין ילדים שאושפזו מסיבות אחרות. לא נמצאו הבדלים מובהקים בסיכויי ההישרדות בין בנים לבין בנות או בין אוכלוסיות ממוצא אתני שונה (יהודים לעומת מוסלמים).

שמונה-עשר ילדים נפטרו במשך עשר שנות המעקב, מהם 16 מתו עקב זיהומים מזדמנים הקשורים במערכת הנשימה.

מסקנות: שיעור ההישרדות לחמש שנים של ילדים פגועי מוח המונשמים כרונית במסגרת מחלקתנו הוא כ-50%. הסיבה העיקרית לתמותה היא זיהום מזדמן שאינו קשור למחלה היסודית.

מוות פתאומי בגיל הילדות הוא אירוע טרגי ומטלטל, והעובדה שהייתה דרך למנוע את המוות מגבירה ומעצימה את תחושת הקושי. תמותה ממקור של הלב (SCD – Sudden cardiac death) היא אירוע נצפה של מוות פתאומי לא צפוי מסיבה הקשורה ללב, המתרחש תוך שעה ממועד הופעת התסמינים באדם בריא, או שהוא אירוע של מוות טבעי לא צפוי שהתרחש תוך פחות מ-24 שעות מרגע מציאת הגופה.

דום לב בילדות יכול להיגרם בין היתר ממגוון סיבות הקשורות ללב כולל חבלות, השפעת תרופות ומצבים גנטיים שונים. האירוע הראשון הוא לעיתים קטלני ומסתיים במוות פתאומי, אך במספר לא מבוטל של חולים מופיעים סימנים ותסמינים מחשידים מקדימים, כולל אנמנזה משפחתית. הכרת ממצאים אלו ובירור מתאים עשויים לשפר את שיעור ההישרדות.

טכיקרדיה קטכולאמינרגית פולימורפית חדרית (CPVT – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia) היא מחלה הנגרמת מפגיעה בתעלות יונים בתאי הלב. פגיעה זו יכולה לגרום להפרעות קצב מסכנות חיים משניות להתרגשות או לפעילות גופנית.CPVT היא חלק נכבד ממקרי מוות פתאומי בצעירים, ולכן מודעות לבעיה וטיפול נכון הם בעלי חשיבות עליונה במניעת תמותה. במהלך העשור וחצי האחרונים, נעשה מאמץ מחקרי עצום שקידם רבות את הידע שלנו בפתופיזיולוגיה של המחלה ובאטיולוגיה הגנטית שלה. ידע זה משפר את יכולתנו לאבחן את החולים הללו ולהעניק להם טיפול הולם.

במאמר זה מובאת פרשת חולה, ילדה שמתה מוות פתאומי על רקע CPVT. בנוסף מובאת סקירת ספרות עדכנית המסכמת את המאפיינים הקליניים, הרקע הגנטי, דרכי האבחון ואסטרטגיות הטיפול האפשריות.

טיפול בחמצן היפרברי ניתן כטיפול ראשוני וכטיפול משלים במגוון רחב של בעיות רפואיות אותן ניתן לסווג לשתי קבוצות של הוריות רפואיות: טיפול עיקרי בלחץ (לדוגמה תסחיפי אוויר ומחלת דקומפרסיה) וטיפול עיקרי בחמצן במינון גבוה (חמצן היפרברי). העלייה בכמות מולקולות החמצן החופשיות בזמן טיפול בתא לחץ, מאפשרת כוח פעפוע (דיפוזיה) גדול יותר אל הרקמה ועלייה משמעותית בכמות החמצן שמגיעה בסופו של דבר למיטוכונדריה בתא.

ההוריות השכיחות קשורות לשימוש בחמצן היפרברי לטיפול בפצעים קשיי ריפוי. עם זאת, בסדרת מחקרים קליניים וטרום קליניים מהשנים האחרונות מודגם כי להעלאת כמות החמצן ברקמת מוח פגועה באמצעות טיפול בחמצן היפרברי, יש השפעה מיטיבה בהיבטים פזיולוגים רבים: העלאת הנירופלסטיות, שחזור תפקוד מיטוכונדרי, יצירת כלי דם חדשים עם שיפור בזילוח דם למוח מקומי ומערכתי, שינוי התנאים הסביבתיים הדרושים לשיקום הנירונים, הפחתת תגובות דלקתיות והגברת חילוף החומרים של המוח.

ההשפעה המיטיבה היא באזורים בהם מתקיימת אי התאמה בין הפגיעה האנטומית והתפקודים המטבוליים של תאי המוח. ממחקרים מהשנים האחרונות מסתמן כי טיפול בחמצן היפרברי יכול למלא תפקיד משמעותי בתהליכי שיקום של המוח בחולים לאחר אירוע מוח, חולים הלוקים בהפרעות נירוקוגניטיביות לאחר חבלת ראש ובחולים מסוימים עם תסמונת כאב כרוני (פיברומיאלגיה). המחקרים החדשים מעלים תובנות חדשות לגבי תהליכי הריפוי והתפקוד של המוח ופותחים אפיקי מחקר נוספים.