תוצאת חיפוש

התמחות מבוססת תוצאים מחליפה בהדרגה מתכונות התמחות קיימות. הצורך בשינוי פני ההתמחויות נובע משינויים באופן עבודת המתמחים וחשיפתם לזירות הלימוד, בהיקף הידע הרחב הנדרש כיום בהתמחות, בשימוש נרחב בטכנולוגיות מתקדמות (בחדר הניתוח), וכן בצורך בפלטפורמות הוראה חדשות להנגשה וללימוד במהלך ההתמחות, לנוכח הנטל האדמיניסטרטיבי הפוגע בפרק הזמן הנדרש לעבודה קלינית והוראה בד בבד עם ההתמחות. השינוי במבנה ההתמחות מחייב את הצבתן של אבני דרך (משימות ידע ומיומנויות), ושימוש בכלי הערכה ובחינה למידת רכישת הידע והמיומנות. חדר הניתוח הוא זירת ההכשרה למיומנויות טכניות ומיומנויות אחרות של המתמחים בכירורגיה.

ההתמחות במקצועות הכירורגיים, כמו גם במקצועות האחרים, עברה מהפכה ארגונית ב-15-10 שנים האחרונות. על זרזי השינוי נמנים מהפיכת המידע, שינויים טכנולוגיים, שינויים באורח החיים של מתמחים וצרכיהם, מגמת לגליזציה של מערכת הבריאות ומגבלות שונות על שעות העבודה והתורנות שחלו בעקבותיהם.

תמורות אלו מחייבות חשיבה מחודשת והתאמה של היבטים רבים בהתמחות הרופאים, בהם דרכי ההוראה, מדידת איכותה, תפקיד המנהל ועוד.

להלן נסקור בקצרה את התמורות, משמעויותיהן כפי שהן משתקפות בספרות העדכנית, ומשמעות השינויים בארץ בעקבות הסכם הרופאים שנחתם בשנת 2011. הכותבים מברכים על קבוצת העבודה שהוקמה לנושא זה במסגרת פורום המתמחים של הר"י לקראת ההסכם הקיבוצי שנת 2020, וממתינים לשמוע על התייחסותם.

העידן הדיגיטלי שינה את חיינו לבלי הכר, כולל את תחום הבריאות והרפואה. המחשב, הטלפון הנייד החכם, התקשורת הדיגיטלית, הרשתות החברתיות, יישומונים, הרשומה הרפואית הממוחשבת, זמינות המידע הרפואי במרשתת, ייעוץ רפואי מרחוק בוועידת חוזי וכלים רבים אחרים מתקדמים בצעדי ענק. דומה ששינויים אלה מותירים את הרופאים מאחור, בעוד שהציבור מאמץ טכנולוגיות אלו בנפש חפצה. המאמר מפרט את מאפייני העידן הדיגיטלי בבריאות, את מקומה של ישראל בכלל וברפואה בפרט כמובילה בחדשנות טכנולוגיית המידע ברפואה, את התחומים השונים שבהם הוא מתבטא, את הכישורים הנוספים שהעידן הדיגיטלי מחייב מרופאי ההווה והעתיד, ואת הסוגיות האתיות שהוא מעורר. בהמשך, מוצעת מפת דרכים להשגת הכישורים הנוספים בשלבי מעגל החיים המקצועי השונים ובמסגרת חינוך רפואי מוכוון מיומנויות, יחד עם חזון של רופא ורפואת העתיד.

לסיכום, מובעת תקווה שרופאי ישראל יחזרו להוביל את המהפכה ברפואה ובבריאות שהעידן הדיגיטלי מבשר.

הקדמה: התמקצעות רופאים על ידי ביצוע התמחות וקבלת תואר מומחה היא תנאי הכרחי להבטחת איכות הטיפול הרפואי. התמקצעות כזו משמשת את המוסדות הרפואיים והאקדמיים כערובה לכישוריהם של הרופאים המועסקים אצלם, מבטיחה את מחויבות הרופאים לציבור, ואף מקושרת עם תוצאות רפואיות חיוביות. יחד עם זאת, פיצול המקצוע טומן בחובו סכנה לאיבוד רצף הטיפול הרפואי ולהסתכלות הכוללנית על המטופל, וכן לכשל מערכתי כגון בריחה ממקצועות בסיס חיוניים ועלות כלכלית גבוהה.

מטרה: במאמר זה ביקשנו לעמוד על תהליך ייסודו של מקצוע התמחות חדש בישראל, ובכלל זה על השיקולים בעת קבלת ההחלטות על ייסודו ועל המגמות בנושא זה בשנים האחרונות.

שיטות: איסוף מידע מתוך פרוטוקולים של דיונים במוסדות המועצה המדעית העוסקים בייסודם של מקצועות התמחות חדשים, החקיקה הרלוונטית ונתונים מספריים מתוך מאגר המידע של הר"י. ניתוח המידע בוצע איכותנית באמצעות שיטת ניתוח תבניות.

תוצאות: בשני העשורים שחלפו בין השנים 2019-1999, נוסדו בישראל שלושה מקצועות התמחות חדשים לגמרי, בהם רפואה דחופה (1999), רפואה לשיכוך כאב (2008) ורפואה פליאטיבית (2012). הוחלט על ייסוד שני מקצועות התמחות חדשים: נוירו-רדיולוגיה פולשנית ומחלות מטבוליות, אשר תהליך ייסודם טרם הושלם. תחום התפתחות הילד הצטרף להתמחות קיימת בנוירולוגיית ילדים בשנת 2008 והפך לנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד, מסלול התמחות ברפואה דחופה-ילדים נפתח בהתמחות ברפואה דחופה (2008) ומסלול בריאומטולוגית ילדים (2013) נפתח בהתמחות בריאומטולוגיה. עמדנו על הטיעונים שתמכו בייסוד המקצוע, ועל התנאים המקדימים שנדרשו לצורך כך ופירטנו את אבני הדרך בתהליך ההכרה במקצוע, בהם – הליך של חלוצי המקצוע וההכרה במחלקות.

מסקנות ודיון: מגמת התפתחותם של מקצועות רבים יותר וספציפיים יותר תמשיך, ככל הנראה, להתקיים גם בעתיד. מגמה זו תמשיך להציב בפניה של המועצה המדעית את האתגר המורכב של קבלת החלטה בדבר ייסודו של מקצוע התמחות ופתיחת מסלולי התמחות חדשים.

רקע: כל בוגרי הפקולטה לרפואה נדרשים לעבור שנת סטאז' בטרם יקבלו רישיון לעסוק ברפואה. על פי מדדים אובייקטיביים וסובייקטיביים שמדווחים על ידי הסטז'רים, ניתן להבחין בשוני משמעותי בין המחלקות ובתי החולים השונים. שוני זה תלוי גם במוסד שבו למד הסטז'ר את לימודי הרפואה.

מטרה: לתאר שלוש התערבויות לשיפור איכות שנת הסטאז'.

שיטות: ראשית, כל הסטז'רים שלמדו בחו"ל ללא קשר לשפת האם נדרשו לעבור ריאיון (בטרם תחילת הסטאז'), שבמהלכו הציגו בפני שני רופאים בכירים חולה שאותו ראיינו כשעה קודם לכן. הסטז'ר נדרש להפגין ידע סביר בדיבור, קריאה וכתיבה בשפה העברית, בדגש על מונחים רפואיים בסיסיים. שנית, ביום הראשון של הסטאז' במחלקות הפנימיות, השתתפו הסטז'רים באוריינטציה בנושאים שונים, כולל קליניים ומנהלתיים. שלישית, בסוף הסבב במחלקות הפנימיות השתתפו הסטז'רים במפגש אינטראקטיבי שנועד להקנות כלים לבחירת הקריירה העתידית ברפואה.

תוצאות: ראשית, במהלך שלוש השנים הראשונות, 101 סטז'רים שלמדו בחו"ל עברו את המבחן בעברית, מהם 89 (88%) עברו בפעם הראשונה, השאר עברו את המבחן בפעם השנייה או השלישית כעבור 3-1 חודשים שבמהלכם נדרשו לשפר את כישורי השפה העברית שלהם. מתוך 31 הנשים, 30 (97%) עברו בפעם הראשונה, בהשוואה ל-59 מתוך 70 הגברים (84%) ( .(p=0.065עשרים-ושבעה מתוך 28 הסטז'רים היהודים (96%) עברו את המבחן בפעם הראשונה בהשוואה ל-62 מתוך 73 (85%) הסטז'רים הלא יהודים (p=0.99). הרופאים במחלקה הפנימית שעבדו עם הסטז'רים דיווחו על שיפור משמעותי ביכולתם של בוגרי חו"ל להשתתף בכל הפעילויות מהיום הראשון במחלקה. שנית, בסיומו של יום האוריינטציה, 137 סטז'רים מילאו משוב שהכיל התייחסות ל-12 נושאים שונים; רמת ההסכמה עם נושאים אלו סומנה על Likert scale שנע בין 1 (נמוך) ל-5 (גבוה מאוד). הציונים נעו בין 4.2±0.1 ל-4.7±0.6. רמת הסכמה גבוהה ורמת הסכמה גבוהה מאוד לנושאים השונים נעה בין 79% ל-96%. שלישית, 96 סטז'רים מילאו משוב לאחר שהשתתפו בדיון האינטראקטיבי לגבי הקריירה העתידית שלהם, בסיום הסבב במחלקות הפנימיות. המשוב כלל התייחסות לחמש שאלות על נושאים שהועברו במהלך הדיון. רמת ההסכמה עם נושאים אלו נעה בין 3.8±0.8 (בנוגע לשאלה "האם המפגש הרחיב את הבנתך לגבי האפשרויות והמגבלות בבחירת הכיוון בעתיד?") לבין 4.5±0.7 (בנוגע לשאלה "מה מידת החשיבות לקיום הסדנה?"). ניתוח לתת-קבוצות הראה שיש הבדלים משמעותיים בין סטז'רים לסטז'ריות (הסטז'רים סברו שהסדנה הייתה חשובה יותר מכפי שסברו כך הסטז'ריות, P<0.01) ובין בוגרי חו"ל לבוגרי הארץ (p <0.001).

מסקנה: מגוון התערבויות משפיעות באופן חיובי על האיכות והיעילות של שנת הסטאז' כפי שמדווח על ידי הסטז'רים עצמם.

בשנת 1966, דיווחו Davis וחב' בכתב העת Lancet על מחלה אימונולוגית חדשה שהתאפיינה במורסות סטפילוקוקיות "קרות" (כלומר ללא סימני דלקת קלאסיים) וקראו למחלה "תסמונת איוב", מבלי שיביאו בחשבון את המשמעות הפסיכולוגית הקשה של כינוי זה על החולים ובני משפחותיהם. בהמשך התגלה שלחולים בתסמונת יש גם ערכים גבוהים של IgE. בתנ"ך נקראת מחלתו של איוב "שחין רע". Davis וחב' קראו לתסמונת על שם איוב, כפי הנראה, בגלל שבתרגום הקלאסי של התנ"ך לאנגלית (תרגום "המלך ג'יימס") המלה שחין תורגמה כ"מורסה", אך למעשה, המונח שחין מתייחס למחלת עור באופן כללי כלומר ל"דרמטיטיס" (לדברי חז"ל, "עשרים וארבעה מיני שחין הם"). לפיכך, הייחוס של מחלתו של איוב (מחלה נרכשת) לחוסר אימונולגי גנטי של ילדים איננו מבוסס. אני ממליץ לנטוש לחלוטין את הכינוי "תסמונת איוב" ולקרוא למחלה על פי הבסיס הגנטי שלה, לדוגמה מחלת STAT3 או מחלת DOCK8.

הפרעת חיטוט בעור מוכרת שנים ארוכות, אך נוספה לספר האבחנות של האגודה האמריקאית (DSM-5 - Diagnostic and statisticalmanual) רק במהדורה האחרונה, כחלק מהפרעות טורדניות-כפייתיות. בשנים האחרונות זוכה הפרעה זו להכרה רבה יותר, הן בשל שכיחותה והן בשל ייחודה, בכך שהיא מביאה לפגיעה גופנית ונפשית משמעותית. במאמר זה, נסקרת הספרות הנוגעת להפרעה זו, וכן מובאת פרשת חולה, נערה שלקתה בהפרעת חיטוט בעור כחלק מפסיכופתולוגיה מורכבת יותר.

סקרים אפידמיולוגיים הראו ששכיחות הפרעת חיטוט בעור נעה בין 3%-5% בקרב האוכלוסייה הכללית, עם תוצאות הטרוגניות לגבי התפלגות ההפרעה לפי מין וגיל. במחקרים אחרונים מקובל לסווג הפרעה זו תחת הפרעות של התנהגות חזרתית הקשורה לגוף (BFRB's – body focused repetitive behaviors). בנוסף, נמצא קשר מנגנוני עם הפרעות דיכוי תנועה וטיקים וכן עם הפרעות השייכות לקשת טורדנית-כפייתית.

הטיפול בהפרעה זו יכול להיות תרופתי או פסיכולוגי, כאשר קיימות ראיות ממחקרים לתועלת של תרופות נוגדות דיכאון וחרדה ממשפחת המעכבים הסלקטיביים של ספיגה חוזרת של סרוטונין וכן לאנאצטילציסטאין (N-Acetyl-Cysteine). טיפולים פסיכולוגיים שונים שנחקרו והוכחה יעילותם כוללים בעיקר פרוטוקולים קוגניטיביים התנהגותיים, שבחלקם פותחו באופן מיוחד עבור הפרעה זו.

גליומה הסננתית נמוכת-ממאירות (diffuse low grade glioma) היא שאת ראשונית הסננתית של המוח הגדלה באופן איטי, אך עקבי, ועוברת בסופו של דבר התמרה ממארת לגליומות בעלות דרגת ממאירות גבוהה. כיום, לא ניתן ליצור הכללה בגישה הטיפולית לשאתות אלו. למעשה, הודות למספר משתנים גנטיים וקליניים, קיים פער רחב בגישות הטיפוליות בין מטופלים שונים. פער זה מחייב התאמה אישית של הטיפול לאורך זמן. למרות התקדמות משמעותית באפיון המולקולארי של שאתות אלה בשנים האחרונות, לא קיים טיפול אונקולוגי (חיסוני או ביולוגי) מכוון מטרה לשאתות אלה. יחד עם זאת, מזה כשני עשורים חל היפוך מגמה בגישה הטיפולית, וההמלצה כיום היא לבצע כריתה נרחבת בניתוח, ככל שניתן, כקו טיפול ראשון. הרצון לשמור על תפקוד גבוה של המטופלים לאורך תקופה ממושכת (הישרדות כללית ממוצעת של 15 שנים), במקביל לרצון לדחות את ההתמרה הממארת רחוק ככל שניתן, הוביל לעלייה משמעותית בביצוע ניתוחי ערות במטופלים אלה. בזמן ניתוח ערות, המטופל מבצע מטלות תפקודיות בסיסיות תוך כדי גירוי חשמלי של האזור המנותח. בטכניקה זו מתבצעת כריתה של השאת בהתאם לגבולותיו התפקודיים (ולא רנטגניים-אנטומיים), מצב המאפשר כריתה רחבה אך בטוחה, תוך שמירה על רמת תפקוד גבוהה של המנותח. כריתה זו בניתוח מותאמת באופן אישי למטופל, תוך התחשבות הן במאפייני השאת והן בשאיפות המטופל. הטיפול בחולים הלוקים בגליומה הסננתית נמוכת-ממאירות הוא ארוך טווח, וההתאמה האישית מתבצעת בכל צומת החלטות שבו נדרשת הערכה מחדש של האיזון העדין בין מצבו התפקודי של המטופל ובין התקדמות השאת מבחינה אונקולוגית. במאמר זה נסקרות אפשרויות הטיפול המותאם אישית בחולים עם גליומה הסננתית נמוכת ממאירות, ומודגשת בו חשיבות ניתוחי הערות במטופלים אלו.

ריטוקסימב –נוגדן חד שבטי כנגד CD20, המדלדל לימפוציטים מסוג B בדם ההיקפי – הוא טיפול יעיל בדלקת מפרקים שיגרונתית, והוא הטיפול הביולוגי השני שהתבססה יעילותו לאחר חוסמי TNF. בניסיון של שמונה-עשרה שנים, ממגוון ניסוים קליניים וממידע מ"החיים האמתיים", הודגמה יעילות קלינית בשלל מצבי מחלה ובאוכלוסיות מטופלים שונות: מחלה קצרה וארוכה, מטופלים נאיביים, מטופלים שכשל הטיפול בהם במתוטרקסט, ומטופלים שכשל הטיפול בהם בתרופות ביולוגיות (חוסמי TNF ותרופות ביולוגיות נוספות). כמו כן, בעקבות הטיפול בריטוקסימב הודגמה הפחתה בהתקדמות של נזק רדיוגרפי. יעילותו הקלינית והרדיוגרפית של ריטוקסימב בולטת יותר במטופלים סרופוזיטיביים. למרות שלטיפול זה ותק רב, נותרה אי בהירות מסוימת לגבי הצורך ב"תרופה נוגדת שיגרון משנה מהלך מחלה" סינתטית במקביל, לגבי המינון המיטבי בסבבי טיפול חוזרים ולגבי מרווחי הזמן המיטביים בין סבב אחד למשנהו. נראה כי המינון המומלץ הוא 1,000 מיליגרם, פעמיים, בהפרש של שבועיים, אם כי ניתן לשקול במקרים מסוימים הפחתת המינון ל-500 מיליגרם, פעמיים. הפרופיל הבטיחותי כולל בעיקר תגובות רגישות יתר, על פי רוב קלות. קיים סיכון קטן לזיהומים משמעותיים, סיכון הנותר יציב לאורך הזמן ולאורך סבבי טיפול חוזרים. זיהומים מזדמנים הם נדירים. שפעול של נגיף צהבת B מהווה מקור לדאגה. אין רושם לעלייה בשכיחות שחפת, מחלות ממאירות, אירועי לב או החמרה במחלת ריאות אינטרסטיציאלית. לנוכח הפגיעה המשמעותית של ריטוקסימב בתגובה החיסונית ההומורלית, יש לחסן טרום הטיפול כשהדבר מתאפשר. ריטוקסימב היא תוספת חשובה למבחר הטיפולי הנרחב בטיפול בדלקת מפרקים שיגרונתית. ההוריה של ריטוקסימב בישראל היא כטיפול בדלקת מפרקים שיגרונתית פעילה כקו ביולוגי שני.

הקדמה: רימטולוגיה ילדים היא תחום התמחות חדש במדינת ישראל. עד לאחרונה, לא הועסקו שני מומחים בתחום רימטולוגיה ילדים במוסד רפואי יחיד בישראל. מסיבה זו, הוכרו המרכזים הרפואיים מאיר ושערי צדק לצורך התמחות משולבת בתחום, תוך שהמתמחים מקיימים התמחותם בשני המרכזים הרפואיים.

מטרות: במאמר זה מוצגת חוויית ההתמחות ברימטולוגיה ילדים, המשלבת בין שני מרכזים רפואיים בישראל, תוך התייחסות מפורטת לאופיים השונה של המרכזים הרפואיים והשונות במגוון המחלות בשני המרכזים, כך שהם משלימים זה את זה.

שיטות: כדי לאמוד את היקף הפעילות הקלינית והמעשית (ניקורים והזרקות תוך-מפרקיות), הושוו נתוני החשיפה במהלך השנתיים הראשונות להתמחות המשולבת לנתוני החשיפה במסגרת ההתמחות בארצות הברית (ארה"ב), כפי שהשתקף מפרסום ממצאי שאלונים, שנענו על ידי 44 מתמחים בתחום.

תוצאות: כל תחומי העיסוק הנדרשים במסגרת ההתמחות בישראל, אך גם אלו הנדרשים בצפון אמריקה ואירופה, מקבלים מענה בתוכנית ההתמחות בישראל. מצאנו, כי שיעור החשיפה הקלינית והיקף ביצוע פעולות חודרניות הם גבוהים במסגרת ההתמחות המשולבת בישראל בהשוואה לזו של ארצות הברית. נמצאה שונות במגוון מחלות בין שני המרכזים, כאשר סוגים שונים של דלקות מפרקים כרוניות וזאבת אדמנתית מערכתית נצפו בשכיחות גבוהה יותר במרכז הרפואי מאיר. לעומתן, קדחת שיגרונית (ריאומטית) ומחלות אוטו-אינפלמטוריות נראו יותר במרכז הרפואי שערי צדק.

דיון: הסיבות האפשריות להיקף החשיפה והשונות בין המרכזים הרפואיים מפורטות במאמר. החוויה הייחודית של ההתמחות המשולבת בתחום רימטולוגיה ילדים בישראל יכולה להציב דוגמה להתמחויות-על נוספות בתחומים רפואיים קטנים, העוסקים במחלות שאינן שכיחות.

הקדמה: השמנה היא מגיפה עולמית והשפעותיה ניכרות על בריאות הציבור, בין היתר במטופלים הלוקים בפיברומילאגיה. תוצאות מחקרים קודמים רומזות על כך שהשמנה מהווה גורם סיכון להתפתחות פיברומיאלגיה.

מטרות: מטרת מחקר זה היא לבחון את הקשר בין ה-BMI לפיברומיאלגיה בישראל. מטרת המשנה היא לבחון קשר בין עישון ומצב חברתי-כלכלי לבין פיברומיאלגיה.

שיטות: מחקר זה נשען על בסיס הנתונים הממוחשבים של שירותי בריאות כללית. ממסד הנתונים נלקחו נתונים אודות מטופלים הלוקים בפיברומיאלגיה, ביחס של 5:1 מטופלים שלא לקו בפיברומיאלגיה, אשר עברו התאמה על בסיס גיל ומין. נתונים דמוגרפיים נלמדו משתי קבוצות מטופלים אלה.

תוצאות: המחקר כלל 14,296 מטופלים הלוקים בפיברומיאלגיה ו-71,324 מטופלים ללא פיברומיאלגיה תוך התאמה לגיל ומין. בקרב מטופלים הלוקים בפיברומיאלגיה, ה-BMI הממוצע היה גבוה יותר באופן מובהק לעומת מטופלים ללא פיברומיאלגיה (29.1±6.20 לעומת 28.0±6.01, בהתאמה). עם כל עלייה של יחידה אחת ב-BMI קיימת עלייה של 2.7% בסיכוי לחלות בפיברומיאלגיה. בתסוגה לוגיסטית רבת משתנים, שבה מתייחסים ל-BMI כמשתנה קטגורי, נמצא שבקרב מטופלים הלוקים בעודף משקל (BMI 30-25), הסיכוי לפיברומיאליגה גבוה ב-22.6% בהשוואה למטופלים במשקל תקין, ובמטופלים הלוקים בהשמנת יתר (BMI מעל 30) הסיכוי לפיברומיאלגיה עולה ב-56% לעומת מטופלים במשקל תקין. מטופלים הלוקים בפיברומיאלגיה מדורגים במצב חברתי-כלכלי נמוך יותר בהשוואה למטופלים ללא פיברומיאלגיה – 46.8% לעומת 39.2%, בהתאמה. מטופלים הלוקים בפיברומיאלגיה מעשנים יותר 32.7% לעומת 28.0% מהמטופלים ללא פיברומיאלגיה.

מסקנות: מטופלים הלוקים בפיברומיאלגיה היו בעלי BMI גבוה יותר וכ- 40% מהם לקו בהשמנה. בנוסף, נמצא כי מטופלים הלוקים בפיברומיאלגיה מעשנים יותר ומדורגים במצב חברתי-כלכלי נמוך יותר, בדומה לממצאים במחקרים קודמים.

דלקת זיהומית מקוקסיאלה בורנטי (Q fever) יכולה להסתמן כמו מחלה אוטואימונית או רימטולוגית, כפי שהודגם בפרשת החולה במאמר זה. המחלה התבטאה כקריוגלובולינמיה עם הרס נרחב של מסתם הוותין. במסגרת אבחנה מבדלת יש להביא בחשבון זיהום בקדחת Q, העלול לסבך את מהלך המחלה ואף לגרום לסיבוכים מסכני חיים.

הקדמה: שיגדון היא מחלה דלקתית המתווכת על ידי הציטוקין IL-1. מוטציה בגן ה-MEFV (הגן הפגום בקדחת ים תיכונית) עשויה לגרום לעלייה ברמות IL-1 beta, ונשאות למוטציה זו נמצאת במיתאם עם מחלות דלקתיות שונות. הספרות חלוקה לגבי קשר אפשרי בין נשאות של מוטציה בגן ה-MEFV לבין ההתבטאות של מחלת השיגדון.

מטרות: נבדק במחקר זה האם יש קשר בין נשאות למוטציה בגן ה MEFV לבין הביטוי של מחלת השיגדון.

שיטות: למחקר גויסו 73 מטופלים, מתוכם 53 לוקים בשיגדון ו-20 מטופלים הלוקים בהיפראוריצמיה. נבדקה נשאות למוטציה בגן ה-MEFV בכל המטופלים, ונבדקו הבדלים בביטוי מחלת השיגדון בין נושאי מוטציה בגין ה-MEFV לכאלה שאינם נשאים.

תוצאות: לא נמצא הבדל בין שכיחות נשאות מוטציה בגן ה-MEFV בין חולי שיגדון למטופלים הלוקים בהיפראוריצמיה, ובנוסף לא נמצא הבדל בהתבטאות המחלה בין נשאי מוטציה בגן ה-MEFV לכאלה שאינם נושאים מוטציה.

סיכום: נדרשים מחקרים נוספים בקנה מידה נרחב על מנת לקבוע האם קיים קשר בין נשאות למוטציה בגן ה MEFV לבין ביטויי מחלת השיגדון.