תוצאת חיפוש

נעמה מרקוס בראון*, עינבר בן שחר

מחלקת נשים-יולדות, המרכז הרפואי זיו, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת בר אילן, צפת

כאבים כרוניים באגן הם אחת הסיבות השכיחות לביקורים נשנים במירפאות נשים, לאשפוזים ולניתוחים במחלקות הנשים. המימצאים הבולטים בניתוחים אלו הם אנדומטריוזיס והידבקויות, בעוד שב-50% מהחולים לא נמצאת סיבה נראית לעין המסבירה את הכאבים. אלן ומסטרס תיארו בשנת 1955 תסמונת כאבי אגן בנשים, בהקשר לטראומה מילדותית. בכל הנשים נמצא שהרחם היה בכפיפה אחורית, צוואר הרחם היה יתר תנועתי (היפר מובילי), ובניתוח נצפו קרעים בעלה האחורי של הרצועה הרחבה. פורסמו בספרות מספר טיפולים, בהם גם תיקון הקרעים, אך לא נמסרו תוצאות הטיפול לטווח ארוך. בשנת 1972 פורסם בצרפת מחקר על קבוצת חולות בתסמונת שעברו תיקון הקרעים וקירוב הרצועות האוטרו-סקרליות לאחר קילוף צפק כיס הדוגלס בניתוח בטן פתוח, והוכחה הפחתה בכאבים במעקב ארוך טווח. בשנת 1997 דיווח רופא צרפתי בשם פיטר ואן תאובלד על הליך הביצוע של אותו ניתוח, אך הפעם בגישה לפרוסקופית, והוכיח את יעילותו כטיפול ארוך טווח בנשים הלוקות בתסמונת זו. במאמר זה, אנו מדווחים על שלוש פרשות חולות שאובחנו עם התסמונת, הניתוח שעברו והמעקב ארוך הטווח הבתר ניתוחי. כמו כן נדונות במאמרנו דרכים לאבחון התסמונת וטיפול הבחירה בחולות אלו.

נגיב דלי¹, מרט קשליקוב¹, ריימונד פרח²

¹המכון להמטולוגיה ובנק הדם, מרכז רפואי זיו, צפת, ²מחלקה פנימית ב', מרכז רפואי זיו, צפת, הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת בר אילן בגליל

אנמיה המוליטית מיקרואנגיופתית עשויה להיות תסמונת פארא-ניאופלסטית המתאפיינת בתרומבוציטופניה משמעותית ובאנמיה המוליטית לא חיסונית, עם הופעת שברי תאים במשטח דם היקפי. במאמר זה, אנו מדווחים על פרשת חולה שבהגעתו לבית החולים אובחן כלוקה באנמיה המוליטית מיקרואנגיופתית, שהייתה הסימן הראשון לאדנוקרצינומה עם גרורות. גילוי מוקדם ומתן כימותרפיה בהקדם יכולים להציל את חיי המטופל לנוכח הפרוגנוזה העגומה של מחלה זו.

ריימונד פרח¹, רולה חמיסה-פרח², ניקולא מחול³

¹הנהלת מחלקת פנימית ב', מרכז רפואי זיו, צפת, הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת בר אילן בגליל, ²קופת חולים כללית –מחוז חיפה, ³הנהלת טיפול נמרץ כללי, מרכז רפואי לגליל, נהרייה, הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת בר אילן בגליל

רקע: מחלת ריאות כרונית מחסימה ("חסימתית") (Chronic Obstructive Pulmonary Disease COPD) היא מחלה כרונית של דרכי הנשימה, המלווה בחסימה כרונית ובלתי הפיכה של זרימת האוויר בסימפונות. מחלת ריאות כרונית מחסימה כוללת דלקת סימפונות כרונית עם חסימה של דרכי הנשימה הקטנים, ונפחת ריאות (אמפיזמה), המתבטאת בהרס המחיצות הבין בועיתיות ובאובדן גמישות של רקמת הריאות. החמרה חדה במחלת ריאות מחסימה עם חמצת נשימה, מובילה לאשפוזים נשנים וקשורה לשיעורי תמותה גבוהים.

יעד: המטרה בעבודה זו הייתה לבדוק תוצאי החולים עם מחלת ריאות כרונית מחסימה שאושפזו בתקופה מוגדרת, נבדק כמה מהם הונשמו, מה היה משך האשפוז הממוצע וזמן ההנשמה, במה טופלו, כמה נפטרו ומה היה שיעור החולים הנשנים.

שיטות: נבדקו 255 אשפוזים של נשים וגברים מעל גיל 18 שנים שאושפזו עם החמרה במחלת ריאות כרונית מחסימה במהלך חצי שנה במחלקות הפנמיות וביחידה לטיפול נמרץ, נבחרו החולים העונים לקריטריונים המוגדרים, נאספו נתונים דמוגרפיים, נלקחו בדיקות דם מלאות כולל דם לגזים, נבדקה תקופת האשפוז וההנשמה בשעות ובימים, ונבדק הקשר בין המדדים לזמן האשפוז, וזמן ההנשמה.

תוצאות: בעבודה זאת נבדקו 255 אשפוזים, מתוכם נפסלו 13, מתוך 242 האשפוזים נכללו 71 חולים שחזרו לאשפוז יותר מפעם אחת תוך חצי שנה. טווח גילאי המטופלים נע בין 97-34 שנים עם חציון של 66.6 שנים. במהלך האשפוז, 194 נבדקים (80%) התקבלו למחלקה פנימית ו-48 מהמטופלים (19.8%) נזקקו להנשמה בטיפול נמרץ. מרבית המאושפזים (60.7%) שהו בבית חולים בין 4-2 ימים. אולם כחצי מקבוצת המטופלים אושפזו קרוב לשבוע ימים.

מסקנות: בעבודתנו זו, הצגנו תוצאות מעניינות ומרשימות הזהות לאלו שפורסמו בספרות. בנוסף, מספר הגורמים הקשורים להחמרה במהלך המחלה הם עישון ממושך, מחלת לב איסכמית ומחלות ממאירות – שכולם שכיחים יותר בחולים אלה.

שגית זולוטוב¹, בן-ציון יהושע², מיכל מקל³, דניה הירש⁴, איריס יעיש⁵, אוהד רונן⁶, איל רובנשטוק⁷, מרב פרנקל⁸, מיכל ויילר-שגיא⁹, ג'מאל זידאן¹⁰, זיו גיל¹¹

¹המרכז למחלות ראש וצוואר, המכון לאנדוקרינולוגיה, סוכרת ומטבוליזם, מרכז רפואי רמב"ם חיפה, ²השירות לכירורגיה אנדוקרינית והמערך לכירורגיה כללית, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, ³מחלקת אא"ג וניתוח ראש צוואר, מרכז רפואי סורוקה, באר שבע, ⁴המכון לאנדוקרינולוגיה, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, ⁵המכון לאנדוקרינולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ⁶מחלקת אא"ג, מרכז רפואי הגליל המערבי, נהרייה, ⁷המכון לאנדוקרינולוגיה, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, ⁸היחידה לאנדוקרינולוגיה, מרכז רפואי סורוקה, באר שבע, ⁹המחלקה לרפואה גרעינית, הקריה הרפואית רמב"ם, חיפה, ¹⁰מכון אונקולוגי, מרכז רפואי זיו, צפת, ¹¹המרכז למחלות ראש וצוואר, מחלקת אא"ג וניתוחי ראש צוואר, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

לסרטן פפילרי של בלוטת התריס טווח הסתמנות רחב. מרבית החולים מבריאים מהמחלה לאחר טיפול ראשוני, ולעומתם, בקרב 15%-10% מהחולים המחלה משלחת גרורות, עמידה לטיפול, וגורמת לירידה באיכות החיים ובתוחלת החיים. האתגר הניצב בפני הצוות המטפל הוא לזהות את החולים בדרגת סיכון גבוהה להישנות המחלה או לתמותה, ולהפחית את שיעור הסיבוכים הכרוכים בניתוח ובטיפול הנלווה מחולים בדרגת סיכון נמוכה. הכנס התמקד בדיון בסוגיות טיפוליות שנויות במחלוקת, במהלכו הוצגו פרשות חולים על ידי שגית זולוטוב ולאחר מכן נערכו "עימות" ודיון בהרכב מומחים בינלאומי. בנוסף ניתנו הרצאות על ידי רופאים אורחים: מייקל טאטל, אנדוקרינולוג ממוריאל סלואן קייטרינג בניו יורק, ו-עזרא כהן, אונקולוג מאוניברסיטת קליפורניה בסאן דייגו. הרצאות הכנס והדיונים הוקלטו וניתן לצפות בהם באתר RAMBAM PRO ב-YOUTUBE.

יהודה שינפלד

מרכז זבלודוביץ למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר

הידוק היחסים המדעיים בין איטליה לישראל בא לידי ביטוי בכנס מרשים, שבו השתתפו כ-200 אנשי מקצוע מאיטליה ומישראל, ונערך בעיר סיינה. הכנס אורגן על ידי מאורו גלאצי מסיינה. גלאצי ציין את תפקידה של סיינה בקבלת תלמידי רפואה יהודיים לאורך מאות בשנים.

כרמי גלר-ברנשטיין



מרכז זבלדוביץ למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא תל השומר

בישראל, כמו בשאר מדינות המערב, כ-25% מהאוכלוסייה לוקים במחלות אלרגיות ומתוכם 12% לוקים ברגישות יתר לגרגרי אבקה של צמחים שונים (פולן (Pollen. המחלה הנגרמת על ידי רגישות לפולן – קדחת השחת (Hay Fever), מתבטאת בנזלת אלרגית, גירויים בעיניים ובחיך, שיעול, גנחת הסימפונות ולעיתים גם בתופעות של אלרגיה בעור. התסמינים עונתיים בלבד – מופיעים כאשר מתחילה עונת הפריחה של הצמחים ויש מספר רב של אבקנים באוויר. התסמינים נעלמים כשהפריחה מסתיימת.

יהודה לרמן

המרכז לרפואה תעסוקתית, הנהלה ראשית, שירותי בריאות כללית

החוג לאפידמיולוגיה ורפואה מונעת, בית הספר לבריאות הציבור, אוניברסיטת תל אביב

ספרות השו"ת (שאלות ותשובות) מרכזת את רוב ספרות המשפט העברי בעידן שלאחר התלמוד. לספרות השו"ת, בהיותה ברובה לקוחה מהמציאות של חיי המעשה בקהילות היהודיות, יש תרומה נכבדה לחקר ההיסטוריה היהודית על כל ענפיה. במאמר סקירה זה אדגים את השימוש בספרות השו"ת לחקר ההיסטוריה של הרפואה התעסוקתית, תוך השוואת תהליך קבלת החלטות בנושא כושר עבודה המוצג בספרות השו"ת לזה שמבוצע על ידי הרופא התעסוקתי בעידן המודרני.

אור כהן-ענבר

המחלקה לנירוכירורגיה ומרכז הרדיוכירורגיה וסכין הגמא, המרכז הרפואי של אוניברסיטת וירג'יניה, ארה"ב, המחלקה לנירוכירורגיה, רמב"ם, הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה, המעבדה לאימונולוגיה מולקולארית, טכניון, מכון טכנולוגי לישראל, הפקולטה לרפואה, טכניון, מכון טכנולוגי לישראל

כללי: הטיפול בחולים עם שוונומה וסטיבולארית (מיקרו–כירורגיה, רדיוכירורגיה או קרינה במקטעים) מיועד לחולים תסמיניים או לחולים שהודגם בהם קצב גדילה מהיר של השאת למרות גיל מתקדם ותחלואה נלווית. קצב גדילה מהיר (< 2.5 מ"מ בשנה), משויך באופן מובהק לשיעור נמוך יותר של שימור שמיעה. עם זאת, ללא קשר לקצב הגדילה של השאת, טיפול שמרני מלווה בהחמרה הדרגתית בשמיעה בקצב הנע בין 5.39-2.77 דציבלים בשנה.

מיקרוכירורגיה: הגישה המיקרוכירורגית הרטרוסיגמואידית משויכת לשיעור גבוה יותר של שימור שמיעה ושימור של תפקוד עצב הפנים בשאתות הגדולות מ־ 1.5 ס"מ בקוטר מרבי, בעוד שנראה כי הגישה המיקרוכירורגית מהגומה האמצעית מאפשרת שיעורי שימור שמיעה ותפקוד עצב פנים טובים יותר בשאתות הקטנות מ־ 1.5 ס"מ. בגישה הרטרוסיגמואידית, נראית היארעות גבוהה יותר של זליגת נוזל שידרה וכאבי ראש בתר ניתוחיים מאשר בגישות אחרות. הגישה המיקרוכירורגית הטרנס־לבירינטית שמורה לחולים עם פגיעה משמעותית עד כדי אובדן של השמיעה בצד המנותח.

רדיוכירורגיה: רדיוכירורגיה מאפשרת שליטה מצוינת בקצב הגדילה של הגידול ובשימור תפקוד עצב הפנים יחד עם שימור שמיעה בשיעורים מתונים. תוצאות מחקרים עדכניים בדרגת הוכחה שנייה מצביעות על כך שרדיוכירורגיה מאפשרת שימור שמיעה ותפקוד עצב פנים גבוהים יותר, בשילוב עם רמת תפקוד פונקציונאלית גבוהה יותר, וזאת ללא פגיעה בשליטה בקצב גדילת השאת בהשוואה לטכניקות מיקרוכירורגיות שונות.

סיכום: רדיוכירורגיה מהווה את טיפול הבחירה לשוונומה וסטיבולארית הקטנה מ־ 3 ס"מ.

עבור שאתות הגדולות מ־ 3 ס"מ, מיקרוכירורגיה עם כריתה בטוחה מרבית נותרת טיפול הבחירה.

לשימור מרבי, מנתחים רבים בוחרים להקטין בניתוח את נפח השאת ולטפל בשארית השאת ברדיוכירורגיה. רדיוכירורגיה במקטעים (Hypofractionated radiosurgery) או קרינה קונבנציונאלית במקטעים, מהוות חלופה טיפולית נוספת בשאתות < 3 ס"מ בחולים המסרבים לעבור ניתוח.

דוד רבינרסון, לינא סלמאן, רינת גבאי בן-זיו

בית חולים לנשים הלן שניידר, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה

ניתוחים פלסטיים של העריה מסיבות אסתטיות הולכים וצוברים פופולאריות במדינות המערב ובישראל. קיימות שיטות שונות לביצוע ניתוחים אלו, כאשר אין הבדל משמעותי בין תוצאות הניתוח בשיטות השונות או בשביעות הרצון של המטופלות. קיימים בנוסף ניתוחי עריה מורכבים הרבה יותר, כחלק מתיקון מצבים של פסידו-הרמפרודיטיזם, Intersex או ניתוחים לשינוי מין מגבר לאישה. ניתוחים אלו מחייבים לא רק פלסטיקה של העריה, אלא אף בנייה שלה יש מאין. גם בסוג ניתוחים מורכב ומסובך זה נרשמות הצלחות מבחינת התוצאה. סוג אחר של ניתוחי עריה, שאינו חוקי, המבוצע מסיבות דתיות/תרבותיות, והנפוץ במזרח התיכון ובאפריקה, הם ניתוחים משחיתים של העריה. במאמר זה מפורטים סוגי הניתוחים הפלסטיים השונים של העריה, ההוריות שלהם ומידת הצלחתם.

אורי טוקר^1,4, ננסי אגמון-לוין^2,4 , רז סומך^3,4

¹השירות לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, האגף לרפואת ילדים, מרכז הרפואי שערי צדק, הפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים, ²מרכז זבלודוביץ למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³מחלקת ילדים א', השירות לאימונולוגיה, בית חולים אדמונד ולילי ספרא, מרכז רפואי שיבא תל השומר, מרכז Jeffrey Modell Foundation למצויינות קלינית ומחקרית בתחום חסר חיסוני, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁴האיגוד הישראלי לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, החוג למחלות חסר חיסוני ראשוניות

מערכת החיסון בגוף האדם (המאכסן, Host) מגינה עליו מפני מזהמים שונים, תהליכים אוטואימוניים וממאירים. כל פגיעה במערכת זו מובילה לחסר חיסוני ראשוני או משני, העלולה להביא בתורה לשכיחות מוגברת של מחלות זיהומיות, אוטואימוניות וממאירות. רופאים רבים, בקהילה ובבתי החולים, המטפלים בילדים ומבוגרים הלוקים בזיהומים נשנים, מתלבטים לגבי הגישה הנכונה לבירור וטיפול בחולים אלו. ההבנה הבסיסית והקלינית בתחום החסר החיסוני רחבה מאוד, והיישום של כלים אבחוניים וגנטיים מתקדמים מאפשר אבחון מדויק והתאמת טיפול סגולי. מחלות החסר החיסוני הראשוני נחשבו נדירות. אולם בשונה מהדעה שרווחה, הסתבר בעשורים האחרונים כי הן שכיחות יותר מהצפוי ועשויות להופיע בכל גיל. סקירה זו נועדה לסכם היבטים חשובים ועדכונים בנושא מחלות חסר חיסוני, וכן להציג את הכלים המתאימים, לרופא הקהילה, לרופא הראשוני ולרופא המומחה באימונולוגיה קלינית, לאיתור חולה החשוד כלוקה בחסר חיסוני ואבחונו. בסקירה זו נתמקד בעיקר במגוון מצבי חסר חיסוני הראשוניים, כולל אלו המסתמנים בגיל המבוגר, "דגלים אדומים" המחשידים לחסר חיסוני ראשוני, הבירור הבסיסי הנדרש במצב חסר חיסוני ראשוני, וסקר ילודים לחסר חיסוני של התא, הנחשב כחסר החמור ביותר ("ילדי הבועה"). סימני האזהרה העיקריים שעל הרופא המטפל להכיר כוללים זיהומים נשנים, זיהומים פולשניים, זיהומים עם מזהמים לא טיפוסיים או עם מהלך לא אופייני, תגובה חלקית לטיפול אנטיביוטי וטיפול אנטיביוטי תכוף, אי עלייה במשקל, פטרת, שלשול כרוני או תיפרחת (Rash) לא מוסברת ואנמנזה משפחתית.

אורן ברזל¹, אוהד אבני², דנית לנגר³, מיכאל צ'רנובסקי¹, גיל אלמוג¹, שי לוריא¹

¹המחלקה לכירורגיה אורתופדית, הסתדרות מדיצינית הדסה, ירושלים, ²שירותי בריאות כללית והמחלקה לרפואת המשפחה, הפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית בירושלים, ³בית הספר לריפוי בעיסוק, האוניברסיטה העברית בירושלים

הקדמה ומטרות: "אצבע הדק" היא מחלה שכיחה של היד המטופלת על ידי רופאי משפחה, אורתופדים ומנתחים (כירורגים) של היד. "אצבע הדק" יכול לגרום לכאב ניכר, לקפיצה של האצבע ואף להגבלה ביישור האצבע, ולהגביל באופן משמעותי את תפקוד היד.

המטרות במחקר: הערכת ההבדלים בהרגלי הטיפול בין קבוצות הרופאים השונות, באבחון ובטיפול בחולים עם "אצבע הדק”.

שיטות: באמצעות שאלון ייעודי, התבקשו המומחים השונים לדרג את חשיבות התלונות והתסמינים להערכת הצורך בניתוח, ואת הצורך בבדיקות שונות. כמו כן, התבקשו המומחים להתוות את הטיפול בחולה מדומה בשני ביקורי מירפאה.

תוצאות: ב-158 השאלונים שנאספו, התלונה על תנועה מוגבלת של האצבע וטיפול קודם דורגו כחשובים ביותר להחלטה לגבי המשך טיפול. רופאי משפחה (לעומת אורתופדים וכירורגים של היד) ציינו כי גיל, עיסוק ושיעור קפיצות האצבע בתקופה האחרונה אף הם גורמים חשובים (p=0.0003). בהשוואה לכירורגים של היד, רופאי משפחה דיווחו כי רגישות מקומית מהווה גורם חשוב, וכי הצורך בשחרור סביל (פאסיבי) של האצבע הנעולה בכיפוף הוא חשוב פחות (p=0.0003). נמצאה סבירות גבוהה יותר שרופאי משפחה יטפלו בתרופות נוגדות דלקת בדרך פומית (p=0.0002), אורתופדים בזריקות סטרואידים (p=0.0004) וכירורגים של היד בניתוח (p=0.0001).

מסקנות: על פי סקר זה, מצאנו הבדלים בהיכרותם של רופאים בעלי הכשרה שונה את חשיבות כוויצת הכיפוף של האצבע ואת צורות הטיפול המתאימות בשלבי המחלה השונים. מידע זה עשוי לסייע בהכשרת רופאים בכל התחומים המטפלים בבעיה זו.

אפרים אייזן^1,2,3, אימאן הנדאוי¹, מוחמד חיג'אזי¹, עאטף מריח¹, חאתם שהלה¹, אחמד אבואליונס^1,4

¹המרכז הגריאטרי שפרעם (בית אלענאיה), ²המרכז הגריאטרי שיקומי פלימן, חיפה, ³הפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה, ⁴לשכת הבריאות המחוזית, חיפה

הקדמה: ריבוי תרופות, טיפול בתרופות בסיכון והשפעות לוואי לתרופות, מהווים בעיות קליניות שכיחות ביותר בקרב קשישים המתגוררים במוסדות. במעט מאוד מחקרים נבדקו תוכניות מבוקרות להפחתה במינון או להפסקת טיפול בתרופות באוכלוסיה זו.

מטרות: להשוות את היעילות של תוכנית מבוקרת להפחתה במינון או הפסקת טיפול בתרופות לעומת הטיפול הרגיל בקרב קשישים המתגוררים במוסדות.

שיטות: תוכנית ההתערבות בוצעה בשתי מחלקות סיעודיות במרכז הגריאטרי שפרעם (בית אלענאיה), בעוד שדיירי שתי מחלקות סיעודיות בבית הורים חמדת אבות בחיפה היוו קבוצת בקרה. ההתערבות כללה הפחתת מינון מבוקרת הדרגתית של תרופה יחידה, או הפסקה מוחלטת של נטילתה, מתוך ארבע קבוצות של תרופות. התוצאות העיקריות היו הפסקה או הפחתת מינון של התרופה עם הטבה בתסמינים, ללא הישנות סימני או תסמיני המחלה.

תוצאות: 55 דיירים הוכללו וסיימו את המעקב בקבוצת ההתערבות. בקרב 65.5% מהנכללים בקבוצת ההתערבות הצליח הניסיון בהפסקת התרופה, לעומת 27% בקבוצת הבקרה [הפרש של 73% (95%CI,58%-85%) מיתאם פנימי 0.001, המספר הנדרש לטיפול 2.60]. הפחתת מינון הושגה בקרב 11% נכללים נוספים מקבוצת ההתערבות. בניתוח רב משתנים לגיל (מעל 80 שנים לעומת מתחת ל-80 שנים), מין ומספר התרופות (מעל 10 ימים לעומת מתחת ל-10 ימים) לא היו השפעות על שיעורי ההצלחה של ההתערבות.

מסקנות: תוכנית התערבות מבוקרת להפחתה במינון או הפסקת טיפול בתרופות בקרב קשישים המתגוררים במוסדות, נמצאה ישימה ויעילה. קיים צורך בהיערכויות נוספות במסגרת עבודות מפורטות יותר, עם הקצאה אקראית של התערבויות מסוג זה.

שירה שגיא¹, עינת מונוביץ'²

¹המעבדה לרפואה מולקולארית, מרכז רפואי רמב"ם והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

מראשית המאה הקודמת, עסקו החוקרים במחקר הגנטי בשאלה: מהו המנגנון האחראי לביטוי שווה של גנים היושבים על כרומוזוםX , בין זכרים ונקבות, אף על פי שלנקבות יש מנה כפולה של כרומוזום זה לעומת זכרים. בשנות ה-50 התרחשו גילויים רבים בתחום הציטוגנטיקה לגבי כרומטין המין של נקבות יונקים. בד בבד, הצטבר מידע גנטי רב אודות דפוסי ביטוי של גנים עם תאחיזה ב-X בנקבות עכברים, וכן מידע אודות השפעה של טרנסלוקציות בין אוטוזומים לכרומוזום X על ביטוי גנים בנקבות. בנוסף, התפרסמו מקרים רבים של משפחות עם מחלות אחוזות במין. המדענית Mary F Lyon, שנפטרה לאחרונה, העלתה בשנת 1962-1961 תיאוריה כוללת המאחדת את כל המימצאים יחדיו. במאמרה הידוע Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.) ובמאמר ההמשךSex chromatin and gene action in the mammalian X-chromosome, היא הציעה את התיאוריה שכללה שלוש הבחנות: (1) כרומוזום ה-X המכווץ שנצפה בתאי נקבות יונקים אינו פעיל גנטית, (2) מוצאו של כרומוזום זה יכול להיות מהאם או מהאב בתאים שונים של אותו פרט, (3) ההשתקה האקראית מתרחשת בשלב מוקדם בהתפתחות העובר. תגליתה הביאה לפריצת דרך מיידית בהבנת המנגנונים הבסיסיים האחראים למחלות בתאחיזה ב-X באדם ולהבנת מקרי מחלה רבים שהיו בלתי מוסברים עד אז. יתרה מכך, ההתעמקות במנגנון התופעה קידמה את ההבנה המדעית במנעד רחב של תחומים בביולוגיה מולקולארית: מתילציה של דנ"א, מנגנון ההשתקה על ידי XIST, מודיפיקציות בהיסטונים, זמן שכפול דנ"א ועוד. במאמר זה יפורט אודות המדענית פורצת הדרך Mary F Lyon, על רקע המחקר והתיאוריה שהציעה במאמריה הקלאסיים, ועל התפתחות התחום מאז ועד היום.

סולי מזרחי

המחלקה לכירורגיה א', מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

"כל מה שאפשר כבר נעשה והבלתי אפשרי עוד ייעשה" יוליוס קיסר

המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה הוא בית החולים המרכזי של הפקולטה למדעי הבריאות באוניברסיטת בן גוריון בנגב. מרכז רפואי זה משרת למעלה ממיליון תושבי דרום הארץ ומפאת מיקומו הגיאוגרפי הוא מוגדר "בית חולים פריפרי".

במאמר זה, אני דן בגורמים המשפיעים על יכולותיה של מחלקה אקדמית לכירורגיה עם תוכנית התמחות איכותית, המבוססת על ניסיון כירורגי עשיר של הצוות הבכיר ומשרתת את תושבי הדרום ב"רוח באר שבע", לעמוד בשורה אחת עם אלה במרכז הארץ, מבלי להיחשב כבת כלאיים.