תוצאת חיפוש

איתן הלדנברג, אריה בס

המחלקה לכירורגיית כלי דם, המרכז הרפואי אסף הרופא, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

הצורך בבדיקות סקירה לגילוי הצרות אי תסמינית בעורקים התרדמניים שנוי במחלוקת. במציאות הקיימת, רופאים רבים (מנתחים, מרדימים, קרדיולוגים, רופאי אף אוזן גרון ונירולוגים) שולחים את מטופליהם באופן שגרתי להערכת נוכחות מחלה בעורקים התרדמניים, טרם הפנייתם לניתוחים שונים, על אף העובדה שתרומתה של בדיקה זו לא הוכחה.

הטיפול בחולים עם היצרות (70% ≤)  תסמינית של העורקים התרדמניים לא השתנה ממועד פרסום מחקר ה-  North American Symptomatic Carotid Endarterectomy Trial (NASCET) בשנת 1991, שתוצאותיו זכו להסכמה גורפת מצד המטפלים. מאידך, תוצאות מחקרי ה- Asymptomatic Carotid Atherosclerosis study (ACAS)  ומחקר ה-  Asymptomatic Carotid Surgery  Trial (ACST) לא זכו להסכמה זהה בקרב הקבוצות הרב תחומיות המטפלות בלוקים במחלה של העורקים התרדמניים.

שכיחות היצרות העורקים התרדמניים, בתחום שבין 99%-60% בקרב האוכלוסייה הכללית, היא כ-1%. באף אחד משני המחקרים שהוזכרו לעיל (ACAS, ACST) לא הודגם קשר ישיר בין דרגת ההיצרות של העורקים התרדמניים לבין הסיכון לאירוע מוח – וזאת בניגוד להנחה המקובלת. נמצא, כי מתן טיפול לכלל החולים עם היצרות אי תסמינית מאפשר למנוע רק כ-1% מכלל אירועי המוח.

הנתונים העדכניים בספרות מלמדים, כי הסיכון לאירוע מוח בחולים אי תסמיניים המקבלים טיפול תרופתי מיטבי הוא כ-0.5% בשנה. סיכון זה נמוך יותר מאשר הסיכון לאירוע מוח במהלך ניתוח לטיפול בהיצרות בעורקים התרדמניים.

לנוכח נתונים אלו, נראה כי תרומת בדיקות הסקירה לאיתור היצרות בעורקים התרדמניים, מתוך מטרה לקבוע טיפול עבור חולים אלה, קטנה ביותר וזניחה. בנוסף, כאשר נשקלת היעילות-תועלת של בדיקות סקירה אלה, שעלותן גבוהה ביותר, המסקנה העולה היא כי יש לחדול מביצוען  באופן שגרתי.

אריאל זילברליכט, ראובן קידר, שלומית ריסקין-משיח, עופר לביא

מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל על שם ליידי דייויס, מסונף לפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון-מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

לאורך ההיסטוריה, הניתוח לחיתוך הדופן (בשמו הנפוץ "ניתוח קיסרי") מייצג משמעויות וסמלים שונים לאנשים המגיעים מתרבויות שונות. במהלך ההיסטוריה, ההוריות שבגינן ניתוח כזה בוצע השתנו בצורה ניכרת. הניתוח, שנערך בתחילה מתוך הכרח דתי הגורס כי אין לקבור את הילוד עם אימו, מבוצע כיום בשכיחות גבוהה ברחבי העולם בהוריות שונות לחלוטין. ניסיון להתחקות אחר שורשיו ומקורותיו מוביל אותנו דרך תיאורים המשולבים בסיפורי אגדות במיתולוגיה היוונית, דרך התייחסות הלכתית וחוקית המובאת בכתבי המישנה והתלמוד, ודרך חוקי האימפריה הרומית. שיפור בטכניקות הניתוח, שילוב ההרדמה, טכניקות החיטוי ואמצעי התפירה, גורמים לירידה בשיעור התמותה והתחלואה מניתוח זה. מקור השם, הנעוץ לכאורה בדמותו ובצורת לידתו של יוליוס קיסר, שגור בשפות רבות. אולם עיון בספרי ההיסטוריה שולל זאת מכל וכל. בסקירה המובאת כאן, אנו לוקחים את הקוראים למסע שבמהלכו נעמוד על גלגולו ההיסטורי של הניתוח לחיתוך הדופן, השיפור בטכניקות הניתוח וההוריות השונות לביצועו כפי שהתפתחו מהעת הקדומה ועד לימינו אנו.

רון מור^1,2, יזהר בן שלמה^2,3

¹המכללה לחינוך, אהלו, קצרין, ²המכללה האקדמית, צפת, ³בית החולים על שם ברוך פדה, פוריה

הסקירה מוקדשת לזכרו של טוראי דביר מור, רוכב אופניים מצטיין ולוחם שלדג.

פעילות גופנית במהלך ההריון ידועה כבעלת השפעה חיובית הן על האם והן על העובר, כל עוד אין הוריות נגד הנובעות מחולי סגולי (ספציפי) של האישה. פעילות גופנית מזוהה עם ירידה בהיארעות מחלות שונות הקשורות להריון עצמו, ועם הגברת היכולת הגופנית והנפשית. השפעתה החיובית נמצאה גם בקרב הילודים שאימותיהם המשיכו את הפעילות הגופנית במהלך ההריון. אולם עוצמת המאמץ המומלץ ומשכו, ובעיקר פעילות כנגד התנגדות, לא קיבלו עדיין תשומת לב ראויה וחשיפה מספקת.

אנו סוקרים במאמרנו הנוכחי את המימצאים המובילים בתחום ומספקים המלצות לתכנון הפעילות לאורם.

אריה ביטרמן¹, איתן שילוני², יהודית גולדמן³, רנה חנא- זקנון², שירלי דוידוביץ¹, אלכסנדר קרמר², יואב בן-שחר¹, מריאנה שטיינר⁴

¹מחלקה לכירורגיה א', ²מחלקה לכירורגיה ב', ³מחלקת דימות, ⁴מחלקה לאונקולוגיה, מרכז רפואי כרמל, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

מחבר מכותב: אריה ביטרמן

מחלקה לכירורגיה א'

מרכז רפואי כרמל

סרטן השד מהווה כ-30% מסך הממאירויות המאובחנות בנשים בארה"ב מידי שנה. טיפול משמר שד מקובל באופן נרחב בעולם כאפשרות טיפול יעילה במטופלות עם סרטן השד בשלב המוקדם. קרינה תוך ניתוחית חד פעמית למיטת השאת, במטופלות נבחרות, עשויה להיות תחליף לקרינה חיצונית לכל השד, המקובלת כיום כטיפול הסטנדרטי בניתוחים משמרי שד ונמשכת על פני 7-5 שבועות.

מטרות: חקירת יעילות קרינה תוך ניתוחית חד פעמית באמצעות קרני X למיטת השאת במהלך הניתוח.

שיטות מחקר: משנת  2006, טופלו בקרינה תוך ניתוחית במרכז הרפואי כרמל 468 נשים עם סרטן שד בשלב מוקדם. נבחרו נשים המוגדרות כ"סיכון נמוך": מטופלות מעל גיל 60 שנה, עם שאת צינורית מסתננת בשלב המוקדם (שאת < 2 ס"מ) וללא חשד קליני או חשד בסקירת על שמע (US) למעורבות קשריות לימפה בבית השחי. אנו מדווחים על תוצאות 100 הנשים הראשונות, עם מעקב של יותר משלוש שנים לאחר הניתוח ומעקב חציוני של 63 חודשים. 

תוצאות: במשך תקופת המעקב, נצפתה הישנות של השאת באותו שד בארבע  מטופלות. במטופלת נוספת התפתחה מחלה מערכתית ללא הישנות מקומית, ומטופלת נוספת פיתחה סרטן שד בצד השני. סיבוכים מקומיים קלים לאחר הניתוח נצפו ב-24 מהמטופלות. סיבוכים משמעותיים נצפו בתשע מטופלות.

מסקנות: קרינה תוך ניתוחית עשוייה להוות חלופה טובה לטיפול המקובל של קרינה לאחר ניתוח לכל השד, בנשים עם שאת בשלב הראשון של המחלה. בשיטת הטיפול התוך ניתוחית, הקרינה ניתנת בזמן הניתוח מייד לאחר כריתת השאת לאזור מיטת השאת ובכך מסתיים הטיפול בניתוח ובקרינה. לפעולה זו יתרונות של טיפול קצר, יעיל ומהיר ללא הקרנה חיצונית ממושכת המשתרעת על פני 7-5 שבועות, עלות כוללת נמוכה יותר, שיפור הנוחות ואיכות חייה של המטופלת, השפעות לוואי פחותות והאפשרות לניתוח משמר שד במצב של התפתחות שאת נוספת ברביע אחר של השד.

דיון וסיכום: טיפול בקרינה תוך ניתוחית חלקית לשד נמצא עדיין תחת מחקר ועדיין אין תוצאות ארוכות טווח כמו בטיפול המקובל  של קרינה חיצונית. עם זאת, התוצאות הראשונות, הן שלנו והן בעולם, מעודדות. 

מרב  גיל מרגוליס¹, אאורה יאסין², אינה רוזנפלד³, ^4,5עאמר חוסיין

¹המחלקה לרפואת ילדים א', מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה, ²מחלקה פנימית ב', ³המחלקה לרפואה דחופה והמחלקה לקרדיולוגיה, ⁴המחלקה לרפואה דחופה, מרכז רפואי זיו, צפת, ⁵הפקולטה לרפואה בגליל  של אוניברסיטת בר אילן

מיוקרדיטיס, היא מחלה דלקתית של שריר הלב העלולה להיות מסכנת חיים, עם הסתמנות קלינית רחבה ומגוונת, הנגרמת לרוב עקב זיהום נגיפי, חיידקי או פטרייתי. מובאת בזאת פרשת חולה, גבר צעיר שאובחן  לאחרונה עם דלקת לוע סטרפטוקוקית והופנה לחדר מיון בשל כאבים לוחצים בבית החזה, המקרינים על הכתפיים והזרועות, ומלווים בהזעה והקאות. באק"ג שבוצע נצפו עליות קטע ST בחיבורים  V5-V6,V7-V9 ,II,III,aVF וצניחות קטע  ST  בחיבורים V1-V3. בבדיקות המעבדה הודגמו עלייה באנזימי כבד וכן טרופונין חיובי 5.766 ננוג'/מ"ל. החולה אובחן כלוקה בדלקת שריר הלב והודגם שיפור קליני במצבו לאחר טיפול בנוגדי דלקת שאינם סטרואידים. בתשאול חוזר, התברר כי שנה טרם אשפוזו, אחיו חלה בדלקת לוע שלוותה בכאבים בבית החזה, אושפז במוסדנו ואובחן כסובל מדלקת במיסב שריר הלב (פרי-מיוקרדיטיס). אבחנה של דלקת שריר הלב (מיוקרדיטיס) לאחר זיהום בסטרפטוקוקים בשני אחים בהפרש של שנה זה מזה, מעלה את האפשרות של מרכיב גנטי, האחראי לסבירות שפרטים מסוימים באוכלוסייה יפתחו דלקת חדה של שריר הלב לאחר מגע עם מזהמים שכיחים ונפוצים בסביבה.

אסף ברגר, אבי גלעד

חיל הרפואה, צה"ל

זיהום בנגיף אפשטיין-בר (Epstein-Barr Virus – EBV) נמצא קשור בהתפתחות מחלות אוטואימוניות, ובשנים האחרונות נאספו עדויות בנוגע להשפעתו על מחלות מעי דלקתיות. מדווח בזאת על פרשת חולה צעיר בן 20 שנה, אשר אובחן עם מחלת קרוהן על רקע הסתמנות ממושכת של מחלת הנשיקה (Infectious mononucleosis). בדיון מוצג הידע העדכני באשר לקשר שבין EBV  להתפתחות מחלת מעי דלקתית והשלכות הזיהום בו על מהלך המחלה.

איתי ויזר¹ , מיכאל שפלן², ליאור הלר¹

¹המחלקה לכירורגיה פלסטית, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²מרכז רפואי עתידים, תל אביב

במקביל להולדתה של המדינה ומוסדותיה צמח מוסד הרפואה בישראל. הכירורגיה הפלסטית, ענף שקנה תנופה מחודשת במאה העשרים, התפתחה אף היא במהירות במדינה החדשה. תרמו לכך בין השאר הביקוש לניתוחים משחזרים לנפגעי לחימה רבים, והגעתם ארצה של מנתחים פלסטיים יהודים מרחבי העולם בעלי ידע וניסיון רב שנצבר במדינות המוצא שלהם. במאמר סקירה זה מסופר סיפורה של הכירורגיה הפלסטית בישראל מקום המדינה ועד ימינו. אנו נסקור בתמצית את פועלם של האבות המייסדים לייסודה של הכירורגיה הפלסטית בישראל, נציין אבני דרך משמעותיות בהתפתחותה, ונציג את תרומתה הקלינית והמדעית לכירורגיה הפלסטית העולמית. לסיום, נציג תמונת מצב עדכנית של הכירורגיה הפלסטית בישראל, יחד עם המגמות והאתגרים העתידיים העומדים בפני דור ההמשך שלה.

יוני יוסף¹, דניאל שור², נעמה קונסטנטיני³

¹חיל רפואה - צה"ל, שירותי בריאות כללית, ירושלים, ²היחידה לחקר, מניעה וטיפול בטרשת העורקים, המרכז הרפואי של הדסה והאוניברסיטה העברית, ירושלים, ³המרכז לרפואת ספורט, המחלקה לאורתופדיה, המרכז הרפואי של הדסה והאוניברסיטה העברית, ירושלים

סטטינים מיועדים למניעה ולטיפול בתחלואת לב וכלי דם. כיום זוהי אחת התרופות השכיחות ביותר לחולים במצב כרוני. הטיפול בטוח למדי, אך אינו חף מהשפעות לוואי, בעיקר כאבי שרירים. החשש מפני כאבים עלול להניא מטופלים מביצוע פעילות גופנית או לפגוע בהניעה (מוטיבציה) לשוב ולעסוק בה. אלא שהן בסטטינים והן בפעילות הגופנית יש תועלת מוכחת בכל הנוגע לטיפול ולמניעת התחלואה, ולשילוב ביניהם אפקט סינרגי המעצים תועלת זו.

שכיחות התופעה נעה בין 30%-1%. הכאבים מופיעים לרוב בתחילת הטיפול, אך יכולים להופיע גם לאחר חודשים רבים ותחת כל אחד מהתרופות הקיימות. עלייה ברמת האנזים CPK עשויה להופיע במקביל, אך לא בהכרח. עלייה ברמה לערכים חריגים (פי 10 מערך הנורמה העליון) נדירה למדי, והסתמנות קלינית של תסמונת פירוק השריר נדירה עוד יותר. הסיכון לסיבוך עולה עם הגיל, בנוכחות מחלות רקע ובעיקר כאשר נוטלים במקביל תרופות שעוברות מטבוליזם כבדי במסלול דומה, העלולות להאט את קצב פירוק התרופה. הכאבים חולפים לרוב תוך חודש מהפסקת הטיפול, אך לעיתים התלונות נמשכות חצי שנה ויותר.

עבודות שנבחנה בהן השפעת הטיפול בסטטינים על היכולת לבצע פעילות גופנית, הניבו תוצאות לא עקביות. בביצוע מאמץ תחת הטיפול בסטטינים נצפתה עליית CPK מוגברת, נטייה שהתחזקה עם העלייה בגיל. אולם לעלייה זו לא נלוותה הסתמנות קלינית חריגה. לא נראו עלייה בשכיחות כאבי שרירים או תסמונת פירוק השריר במטופלים המבצעים פעילות גופנית.

לנוכח כל זאת, אנו ממליצים לעודד את המטופלים לבצע פעילות גופנית. עם זאת, יש להדריך את המטופלים לדווח על כאבי שרירים חדשים או מחמירים. אם מתעורר החשד כי הכאבים קשורים בטיפול, יש לשקול הפסקת הטיפול, הפחתת המינון או מעבר לסטטין מסוג אחר.

עמית קרן¹, ירון ברקוביץ¹, ליאור מרום²

¹המערך לאורתופדיה, ²היחידה לניתוחי עמוד-שדרה, המערך לאורתופדיה רמב"ם- הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה

כאבי גב תחתון הם מהתלונות השכיחות המביאות אנשים לפנות לרופא משפחה ולאורתופד הכללי. אחת הסיבות לכאבי גב ולתלונות של גירוי שורשי היא בלט או פריצת דיסק.

הטיפול בפריצת דיסק מגוון, ומותאם על פי סוג הפתולוגיה וחומרתה, החל ממעקב וטיפול שמרני, המשך במגוון שיטות זעיר פולשנית וכלה בניתוח פתוח לכריתת דיסק .

סיווג פריצות הדיסק נקבע על פי דרגת הבלט-פריצה: בלט (Protrusion/Prolapse), פריצה (Extrusion), וסקווסטרציה (Sequestered). סיווג זה ישים באשר להחלטה על סוג הטיפול המתאים. אחת משיטות הטיפול הידועות לבלטי דיסק היא נוקלאופסטיה, או בשמה הנוסף קובלציה של הדיסק הבין חולייתי. טכניקה זו מתבצעת באופן מלעורי לטיפול בכאבי גב ממקור דיסקוגני וסימני גירוי שורשי. הפעולה מתבססת על הורדת נפח הדיסק על ידי שימוש באנרגית גלי רדיו.

מזה למעלה מעשור, קיימים מרכזים רבים בעולם המיישמים טכניקה זו. בשנים האחרונות, נוקלאופלסטיה צוברת תאוצה בזכות היותה שיטה זעיר פולשנית עם שיעור סיבוכים נמוך יחסית ותוצאות טובות במהלך הבתר ניתוחי, הבאות לביטוי בשיפור ניכר מהמצב טרם הפעולה וחזרה לאורח חיים תקין.

ההוריות המקובלות כיום לנוקלאופלסטיה הן: סימני גירוי שורשי בשל בלט דיסק עם או בלי כאבי גב ללא חסר מוטורי,  ובבדיקת דימות הדגמה של בלט דיסק "מוחל" (Contained) ללא פגיעה באנולוס, ללא תגובה מספקת לטיפול שמרני וללא עדות לדחיפות רפואית גבוהה. בחירת חולים מושכלת על פי המדדים שצוינו לעיל חשובה ביותר, עם זאת שיטת טיפול זו עדיין שנויה במחלוקת.

על אף שעבודות רבות מתפרסמות בנושא בשנים האחרונות, נדרש מחקר רב בתחום על מנת להעריך תוצאות טיפול זה לטווח ארוך, ולהתאימו באופן מיטבי לפתולוגיה ולחולה.

רועי דוד מזור^*1,2, יהודה שינפלד¹

¹המרכז למחלות אוטואימוניות זבלודוביץ', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

*העבודה היוותה חלק מהדרישות האקדמיות של הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, לקבלת תואר דוקטור לרפואה (MD).

מחלת ארדהיים-צ'סטר היא מחלה יתומה המערבת שיגשוג, נדידה והסננה של רקמות שונות על ידי היסטיוציטים טיפוסיים הנצבעים בצביעה לחלבון CD68, אך אינם נצבעים בצביעה לחלבון CD1a. למחלה מרכיבים הסננתיים ולייפתיים המקדמים נזק לאברי המטרה ובסופו של דבר גורמים לכשל שלהם. הסתמנות של מחלת ארדהיים-צ'סטר כוללת באופן סוגי סוכרת תפלה (Diabetes insipidus) ארוכת שנים בשילוב עם כאב מתגבר של העצמות הארוכות. העצמות המעורבות הן לרוב עצמות הירכיים והשוקיים. לחלופין, המחלה עשויה להסתמן עם חסרים נירולוגיים המאפיינים בעיקר את המוחון. לפיכך, נדרש חשד קליני גבוה בשילובי המצבים המוזכרים לעיל. קליטה מוגברת, סימטרית ודו-צידית של טכנציום מסומן המערב את עצמות הירכיים והשוקיים בבדיקת מיפוי עצמות, מכוונת מאוד לאבחנה של מחלת ארדהיים-צ'סטר. טיפול הקו הראשון במחלה הוא אינטרפרון אלפא. על אף האמור, הידע המצטבר לאחרונה בספרות המקצועית מצביע על כך שהמחלה מבוססת על התמרת הסיגנל במסלול Ras/Raf/MEK/ERK, שכן עיכוב החלבון BRAF בעל המוטציה V600E על ידי התרופה ומוראפניב בקרב חולים הנושאים את המוטציה הזו, גרם לתגובות קליניות ניכרות.

מודי נפתלי^1,2, אינה מובשוביץ¹, חנין ג'באלי-חביב^1,2 

¹המרכז הרפואי על שם ברוך פדה בפוריה, ²הפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן

הקדמה: ניתוח ירוד (Cataract) הוא אחד הניתוחים הנפוצים ביותר ברפואה, וחשיבה מחודשת על זמני הביקורות לאחר הניתוח עשויה לחסוך עשרות אלפי ביקורי מירפאה וימי עבודה בשנה.

המטרה: להראות שביקורת לאחר ניתוח, ביום הניתוח, אינה מגבירה את הסיכון לסיבוך בהשוואה לביקורת המקובלת בישראל המבוצעת יממה לאחר הניתוח.

שיטות: סקירת תיקיהם הרפואיים של  מטופלים שעברו ניתוח ירוד במירפאה פרטית ללא כל סיבוך במהלך שנתיים, אשר עברו ביקורת ראשונה ביום הניתוח וביקורת שנייה לאחר שבוע.

תוצאות: נמצאו 662 תיקים של מטופלים שעברו ניתוח ירוד ללא כל סיבוך וללא מחלת עיניים נוספת ידועה אשר עברו ביקורת ראשונה ביום הניתוח עצמו. בקרב 29 מתוכם נמדד לחץ תוך עיני גבוה מ-22 ממ"כ ביום הניתוח, בשניים מתוכם נותר הלחץ גבוה גם לאחר שבוע. בשני מטופלים נמצאו שאריות עדשה, שהוצאו כעבור שבוע, בשניים נמצאה ארוזיה שטחית ובאחד הידוק קדמי שטופלו במקום. ארבעה מטופלים אושפזו: שלושה עקב אנדופתלמיטיס ללא תרבית חיובית ואחד עקב Toxic Anterior Segment Syndrome (TASS). שניים מתוך הארבעה עברו ניתוח ויטרקטומיה ושניים טופלו שמרנית –  כולם עם תוצאות טובות בחדות הראייה. כל ארבעת המטופלים נבדקו בעקבות פנייתם בטלפון בתלונה על החמרה במצב הראייה והגיעו בשלב מוקדם לאשפוז ללא עיכוב בקביעת האבחנה.

מסקנות: שינוי במדיניות המעקב לאחר ניתוח ירוד במהלך תקין אינו מגביר את הסיכון לסיבוכים. ביצוע ביקורת ביום הניתוח במקום למחרת עשוי לחסוך מאמץ וכסף רב, כמעט ללא הגדלה בסיכון, זאת בתנאים של יכולת היענות טובה להוראות ונגישות טובה לעזרה רפואית. אנו ממליצים לשקול את שינוי המדיניות הנפוצה של ביקורת למחרת הניתוח.

 

¹הוצג בכנס למיקרו כירורגיה של העין באילת ינואר 2012.

נייר עמדה מס' 8 

האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה ואיגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

בדיקת על-שמע (Ultrasound) לשם סקירת מערכות ושלילת מומים אנטומיים בעובר, מבוצעת באופן שגרתי במהלך הריון בשבועות 25-19¹, ובמסמך הנוכחי אתייחס לסמנים המתגלים בעת סקירת מערכות.

סקירת על-שמע (US) מאפשרת לזהות סמנים רכים (Soft sonographic markers), שחלקם נמצאו קשורים לתסמונת דאון ולליקויים כרומוזומאליים אחרים בעובר. סמן על-שמע (Marker) מוגדר כמימצא אנטומי, שאיננו ליקוי אבנורמלי המצוי בעיקר בעוברים בריאים, ולכן יש המגדירים אותו כ-Normal variant. סמנים אלה בחלקם מעלים את הסיכון לליקוי כרומוזומאלי בעובר, אולם בניגוד לליקויים אנטומיים ברובם המכריע  אין  להם משמעות קלינית נוספת.

בניגוד לליקויים אנטומיים, הסמנים הרכים אינם סגוליים (ספציפיים). משהודגם מימצא רך, יש לחפש מימצאים נוספים, שכן הימצאותם של מספר מימצאים רכים מעלה משמעותית את דרגת הסיכון לתסמונת דאון בהשוואה לקיומו של מימצא יחיד. סמני על-שמע רכים הם מימצא שכיח למדי ומאותרים ב-15%-10% מההריונות בשליש השני, ולכן לרוב אין הצדקה רפואית לבצע בדיקה פולשנית לכל אישה שמתגלה בה סמן יחיד.

בחישוב הסיכון לתסמונת דאון יש להתחשב בסיכון הרקע שנקבע לפי: גיל האישה בלבד ו/או בתוספת שקיפות עורפית, Combined test (סקר שליש ראשון), תבחין משולש, תבחין מרובע,Contingnet  או Integrated test. השקלול בין תוצאות הסקר ומימצאי סקירת העל-שמע מתבצע על ידי הכפלת סיכון הרקע (על פי הגיל, השקיפות והסקר הביוכימי שבוצע) ב-Likelihood Ratio  (RL) של המימצא בעל-שמע. 

 ¹נייר עמדה מס' 8 של האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה. 

אורן פרוכטר, מרדכי קרמר 

המערך למחלות ריאה, מרכז רפואי רבין קמפוס בילינסון, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

גנחת הסימפונות (אסתמה) היא מחלה דלקתית כרונית של דרכי האוויר, המתאפיינת ברגישות מוגברת של הסימפונות ומביאה להתקפים נשנים של קוצר נשימה והגבלה ניכרת באיכות החיים. כעשרה אחוזים (10%) מחולי הגנחת אינם מגיבים לטיפולים השמרניים הכוללים משאפים מרחיבי סימפונות וסטרואידים במתן מערכתי ובמשאפים, ומוגדרים כחולים בגנחת סימפונות קשה העמידה לטיפול. תרמופלסטיקה של הסימפונות היא דרך טיפול חדשנית שבה ניתן טיפול תרמי מבוקר לשכבת השריר החלק בדפנות דרכי האוויר במהלך ברונכוסקופיה.  בסקירה זו נדון בהגיון הביולוגי בבסיס טיפול זה, בניסויים הראשוניים שבוצעו בבעלי חיים, במחקרים המבוקרים שבוצעו בבני אדם, ולסיום נדון במקומו של טיפול זה בחולים עם גנחת סימפונות קשה, לנוכח הנתונים שמצויים בידינו כיום, והניסיון המצטבר בעולם ובמרכז רפואי "רבין".

גיא בר, איתן לוננפלד, אליהו לויטס 

היחידה לפוריות והפריה חוץ גופית, החטיבה למיילדות וגניקולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע 

תסמונת קליינפלטר (Klinefelter syndrome – KS) היא בין  הסיבות הגנטיות השכיחות לאי פוריות של הזכר והסיבה השכיחה ביותר לכישלון אשכים ראשוני. מעבר לבעיית פוריות, התסמונת גורמת לפגיעה נרחבת: ירידה במסת העצם, דלדול השרירים, ירידה ביכולת הקוגניטיבית ועלייה בסיכון לחלות בסוכרת, סרטן, ומחלות לב וכלי דם. רוב הגברים מאובחנים בשלב מאוחר כאשר מתעוררת בעיית פוריות וחלקם אף נותרים לא מאובחנים, זאת ככל הנראה בשל השוני הרב בהסתמנות הקלינית בשילוב עם היעדר ערנות לתסמונת זו בקרב הרופאים המטפלים. אבחון מוקדם וטיפול הורמונאלי חלופי יכולים לשפר בצורה משמעותית את איכות חיי החולים, להפחית את הסיבוכים הבריאותיים המאוחרים מהתסמונת ולעיתים אף לשמר את פוריותם לזמן ארוך יותר.

בעבר נחשבו הגברים הלוקים בתסמונת זו, במיוחד מהסוג של Klinefelter Non mosaic, כחסרי סיכוי להפוך לאבות ביולוגיים. כיום, עם התפתחות טכנולוגיות ההפריה החוץ גופית והזרקת הזרע לביצית – ה-Intracytoplasmic sperm injection (ICSI) בשילוב של ביופסיות אשכים (TESE), ניתן לסייע ליותר ממחצית מהגברים הלוקים בתסמונת.