תוצאת חיפוש

תיסמונת וורסטר-דראוט (תו"ד)¹ היא תיסמונת התפתחותית, המהווה כאחוז אחד מכלל מצבי שיתוק-מוחין. ההפרעה המוטורית הבולטת בתיסמונת זו היא חולשה פסידו-בולברית – חולשה של שרירי הפנים, הלוע והלעיסה וקוואדריפלגיה עוויתית קלה. כתוצאה מהחולשה הפסידו-בולברית שכיחים קושי ניכר בדיבור או היעדרו, קשיי בליעה ולעיסה, וריור. בנוסף שכיחים הפרעות התנהגות, ליקויי למידה, כיפיון ומומים נוספים מלידה. בדימות המוח שכיחים מומי נדידה, במקרים רבים באזור האופרקולום, אולם בחלק מהלוקים בתיסמונת המימצאים בדימות מפורשים כתקינים.

למרות שזוהי תיסמונת רב-מערכתית מלידה והילדים נמצאים במעקב רפואי ופארא-רפואי מגיל צעיר, הרי שהאיבחון מתעכב מספר שנים ולעיתים לא נקבעת כלל אבחנה. הסיבה לכך היא, ככל הנראה, מודעות נמוכה לתיסמונת וחפיפה ניכרת עם תיסמונות אחרות, שתוזכרנה להלן.

מובאות במאמר שתי פרשות חולים אופייניות לתו"ד. מובאים ההסתמנות הקלינית, המהלך לאורך השנים, גורמי ההפרעה, המימצאים בבדיקות הדימות, ההשערות בנוגע למיקום הפגיעה במערכת העצבים המרכזית וההתערבות הטיפולית המומלצת. לבסוף נדון הדימיון שבין תו"ד לתיסמונות אחרות מלידה והאפשרות לאחד את התיסמונות החופפות תחת הגדרה אחת, ולקרוא לכולן תיסמונת וורסטר-דראוט. 

_______________________

¹תו"ד – תיסמונת וורסטר-דראוט.
 

לאחרונה זוהה אנזים הומולוגי לאנזים המהפך אנגיוטנסין (ACE), ACE2, שאינו רגיש למעכבי ACE. 2ACE  נמצא במכרסמים ובבני-אדם, ומבוטא בעיקר בכלי-הדם, בלב ובכליות. הפעילות הקטליטית של 2ACE מתבטאת בהסרת חומצה אמינית בודדת מהקצה הקרבוקסילי של פפטידים, ובמערכת הרנין אנגיוטנסין אלדוסטרון (RAAS) הוא אחראי לפירוק של אנגיוטנסין I (AngI) ואנגיוטנסין II (AngII) ל-Ang1-9 ו-Ang1-7, בהתאמה. בעוד ש-ACE אחראי ליצירת AngII, שהוא מכווץ כלי-דם, הרי ש- 2ACE גורם לפירוק AngII תוך יצירת 1-7Ang, שהוא בעל פעילות הפוכה. לפיכך, ACE2 יכול להוות משקל-נגד ל- ACE באיזון מכווצי ומרחיבי כלי-הדם כמו גם בתיפקוד הלב והכליות. מקומו וחשיבותו של ACE2 בפיזיולוגיה התקינה ובמצבים פתולוגיים אינם ברורים דיים ונלמדים כעת.

פגיעה בשופכן כתוצאה מטראומה היא מצב נדיר. הגורם לפגיעה זו הוא על-פי-רוב חבלה חודרת ולא קהה. רוב הפגיעות בשופכן כתוצאה מחבלה קהה דווחו בסיפרות בפרשות חולים. פגיעה בשופכן בשני הצדדים בו-זמנית כתוצאה מחבלה קהה היא נדירה במיוחד.

בחשד לפגיעה בדרכי-השתן בפצוע היציב המודינמית יש להסתייע באמצעי הדימות לצורך איבחון ודירוג הפגיעה. בדיקת טומוגרפיה מחשבית עם הזרקת חומר-ניגוד כולל סקירה מאוחרת היא אמצעי הדימות היישומי. אם בדיקה זו אינה זמינה, אזי בדיקת פיאלוגרפיה לתוך-הווריד מהווה חלופה טובה. אם שתי הבדיקות הללו אינן איבחוניות ועדיין קיים חשד גבוה לפגיעה בשופכן, יש לבצע פיאלוגרפיה אחורית (רטרוגרדית).

בקרע חלקי בשופכן ניתן להחדיר תומכן לתוכו. בקרע מלא, ובחלק מהמקרים בדרגה III, הטיפול המומלץ הוא הטרייה (Debridement) וספטולציה של קצוות השופכן, החדרת תומכן לתוכו, תפירת השוליים עם תפרים נספגים בודדים וללא מתח, החדרת נקז סמוך לאזור ההשקה ובידוד האזור באמצעות אומנטום או קרום הצפק. צורת ההשקה תלויה בגובה הפגיעה בשופכן, בזמינות השופכן מהצד הנגדי ובמחלות נלוות.

בעת טיפול בפצוע טראומה, בין אם זוהי חבלה קהה ובין אם חבלה חודרת, יש לחשוד בפגיעה בשופכן. חוסר איבחון או טיפול לא הולם בקרע בשופכן יכולים לגרום לסיבוכים משמעותיים בעלי השלכות קצרות-וארוכות-טווח, מדמומת (Hematoma) קלה שחולפת ועד לקרע בשופכן שיתבטא במורסה, באלח-דם, בהיצרות, בהתכווצויות (Strictures), בחסימת הכיליה או באי-תיפקוד הכיליה.
 

בעידן של שמירת מיסגרת תקציבית בטיפול בתרופות, כניסת שירותים משופרים של רוקחים בבתי-חולים הוא הכרח. שירות כמוCIVAS  (הכנה ממורכזת של זריקות בעירוי) מאפשר מניעת זיהומים בהכנות של עירויים וטעויות אנוש, ומקטין עלויות .

בחדרי הניתוח מבוססת הכנת התרופות להזרקה על-ידי הרופאים המרדימים על מספר הנחות יסוד, כגון שהתרופות נרכשות במינון סטנדרדי, מינון התרופה הנדרשת אינו סטנדרדי, ותלוי במשקל גוף החולה ובסוג הניתוח שעליו לעבור, ותוכן הזריקות הפתוחות אינו מועבר מחולה אחד למשנהו. בשל הגבלות אלו, מתבזבזת כמות גדולה של תרופות, ותופעה זו מלווה בהוצאה כספית מיותרת.

המטרה בעבודה הנוכחית הייתה למטב את השיטה הממורכזת של ההכנות להזרקה לתוך-הווריד (CIVAS), ולהקטין את אובדן התרופות הן בכמות והן בעלות.

לשם כך הסתייענו בדגם האופטימיזציה המבוסס על מבחני חיזוי ואמינות, וכן על מדדים כמו סוג הניתוחים ומספרם, תרופות וכמויות שנדרשו בניתוחים וסופקו לחדרי ניתוח.  באמצעות השיטה מזוהה אובדן כל תרופה (כמויות ועלויות). באמצעות השיטה ניתן לנבא מהם המינונים המיטביים ומהן הכמויות הנדרשות להכנה מראש.

מהתוצאות עלה, כי למרות האובדן בכמויות הנע בין 30%-83%, רק שתי תרופות גורמות לעלויות הגבוהות בגין האובדן: Rocuronium (72%) ו-Propofol (13%). הדגם מאפשר לנבא, כי על-ידי הכנת שלוש מנות סטנדרדיות של Rocuronium נוכל לחסוך כ-52.7% מכלל תקציב התרופות בהזרקה הניתנות בחדרי הניתוח.

לסיכום, דגם האופטימיזציה אשר נבנה לבחון תרופות להזרקה בחדר ניתוח יכול לסייע גם למחלקות אחרות שבהן עלות האובדן של תרופות להזרקה היא גבוהה. הדגם מצביע על אילו מנות סטנדרדיות של תרופות להזרקה יש להכין כדי להקטין אובדן עם תוספת מזערית של כוח-אדם.
 

הטיפול המקובל בהידרוקן הראש הוא דלף חדרי ציפקי. פעולה זו גורמת לתחלואה גבוהה לאורך השנים. לכן, תוך חיפוש פיתרון חלופי, הוחל בשנים האחרונות בביצוע ניתוח נירואנדוסקופי של פיום ריצפת החדר השלישי כטיפול בחולים עם הידרוקן הראש על רקע חסימה. בפעולה זו מבוצע חור בריצפת החדר השלישי המשמש כמעקף של החסימה. ניתוח זה מספק פיתרון טוב יותר מהדלף הסטנדרדי, ללא השארת גוף זר ותוך איזון לחצים פיזיולוגי.

המטרות במחקר היו לסכם את ניסיוננו בביצוע פיום אנדוסקופי של ריצפת החדר השלישי בילדים עד גיל 18 שנה.

לשם כך בוצעה עבודה רטרוספקטיבית, הכוללת 112 פיומים כטיפול בהידרוקן הראש שמחסימה. בשמונים-ותשעה נכללים במחקר (קבוצה א') היה ההידרוקן הראש משני לחסימת האקוודוקט על-שם סילוויוס (חסימה ראשונית או משנית) וב-23 (קבוצה ב') היה ההידרוקן הראש משני לסיבות אחרות.

שבעים אחוזים מהילדים בקבוצה א' לא נזקקו לדלף לעומת 56% בקבוצה ב'. בעיבוד רב-משתנים של הסבירות להזדקקות לדלף בקבוצה א' נמצא, כי הגורם המנבא היחיד בעל מובהקות סטטיסטית היה גיל מתחת לשנתיים בזמן הפיום.

תמותה בעקבות הניתוח אירעה בשני ילדים (שניהם לקו במחלה ממאירה ומפושטת: ילד אחד נפטר ממחלה זו, ואילו הילד השני נפטר משנית לדמם תוך-חדרי שנגרם בזמן הניתוח). תחלואה בתר-ניתוחית אירעה ב-23% מהילדים (אך התחלואה ירדה בשנים האחרונות ל-8%). לא הייתה תחלואה קבועה.

לסיכום, פיום אנדוסקופי של ריצפת החדר השלישי הוא הטיפול המועדף בהידרוקן הראש משני לחסימת התעלה על-שם סילוויוס בילדים מעל גיל שנתיים. בתינוקות עד גיל שנתיים עם הידרוקן הראש שמחסימה, רק ניסיון העתיד יוכיח האם פיום עדיף על-פני התקנת דלף.
 

הטיפול ב-N-acetylcysteine (NAC) למניעת נפרופתיה ניגודית (משנית לחשיפה לחומר-ניגוד) בחולים עם הפרעה בתיפקודי הכליות שנוי במחלוקת, למרות קיומם של מחקרים אקראיים מבוקרים ומטה-אנליזות. חוסר ההתאמה בין המחקרים השונים נובע מקיום הגדרות שונות לאי-ספיקת כליות, מחוסר אחידות בסוג, במינון ובתדירות החשיפה לחומר-הניגוד שנחקר, מסוגי הדימות השונים ומקיום אפשרי של סיבות אחרות לאי-ספיקת כליות חדה.

במחקר זה בוצעה סקירה רטרוספקטיבית של כל החולים עם אי-ספיקת כליות כרונית מדרגה 3, שעברו צינתור כלילי בבית-החולים שערי צדק בין ינואר 2000 ועד ינואר 2004. בקבוצת החולים שנסקרה הושוותה היארעות נפרופתיה ניגודית בין חולים שטופלו לבין אלו שלא קיבלו טיפול מונע ב-NAC.

נאספו סך-הכל 189 חולים עם אי-ספיקת כליות מדרגה 3 שעברו צינתור כלילי. כל החולים טופלו בנוזלים בריכוז 0.9% או 0.45% לפני הצינתור. מבין החולים 83 קיבלו טיפול מונע ב-NAC לעומת 57 שלא קיבלו טיפול זה. מבין 57 החולים שלא טופלו ב- NAC, 11 פיתחו פגיעה חדה בכליות (19.3%). בקבוצה שכן טופלה ב-NAC, 6 מתוך 83 פיתחו פגיעה חדה בכליות (7.2%). ההבדל בין הקבוצות היה מובהק סטטיסטית (P<0.05). תשעה-עשר חולים עברו צינתור כלילי פעמיים או יותר. בחולים אלו לא נמצאו מאפיינים קבועים שניבאו את הסיכון ללקות באירועים נשנים של פגיעה חדה בכליות, בין אם טופלו ב-NAC ובין אם לאו.

בסקירה זו ניצפה שמתן מונע של NAC בחולים עם אי-ספיקת כליות כרונית מדרגה 3 הקטין משמעותית את שיעור התפתחות הנזק החד לכליות. היארעות פגיעה חדה בכליות בחולים אלו לא ניבאה פגיעה נשנית בכליות בעקבות צינתור כלילי נוסף. כמו-כן, לא ניצפה גורם-סיכון שניבא את הסיכוי לאירועים נשנים של פגיעה חדה בכליות.
 

סעיפי החוק לטיפול בחולי נפש התשנ"א-1991 ( להלן "החוק") הנוגעים לעניין הבדיקה והאישפוז הכפוי עניינם בתנאים המוקדמים והדווקנים הנדרשים כדי לאשפז אדם בכפייה באופן דחוף או לא דחוף.

סעיפים אלה מאזנים בין זכות היסוד של אדם להיות אדון לגופו, וזכותו לחירות ולכבוד לבין שלום הציבור. המודעות הגוברת לערכי יסוד של חירותו של אדם, כבודו וזכותו להיות אדון לגופו, היא שעמדה בבסיס חקיקת החוק, אשר באיזון בין הסכנה הנשקפת לשלום הציבור אל מול שלילת החירות של חולה הנפש, היטה את מרכז הכובד אל השמירה על כבודו וחירותו של חולה הנפש. הדבר בא לידי ביטוי בתנאים המוקדמים הנדרשים לאישפוז כפוי דחוף, המופיעים בסעיף 6(א) בצירוף סעיף 9(א) לחוק.

מרכיב חשוב בהוצאת ההוראות הכפויות מן הכוח אל הפועל הוא של מבצעי ההוראה שממנה אותם הפסיכיאטר המחוזי על-פי סעיף 14 לחוק לשם ביצוע ההוראות. סעיף זה מפרט את הסמכויות ואת המיסגרת של עבודת מבצעי ההוראה.

במאמר זה נסקרים הליך הוצאת ההוראות הכפויות והגופים המוסמכים להוציאם לפועל, הן בישראל והן בעולם. אנו ביקשנו לבדוק את היישום של ביצוע ההוראות בישראל ולהסיק מסקנות לגבי התהליך כפי שהוא מתקיים היום בפועל.

לשם כך, ננתח תוצאות של סקר רטרוספקטיבי שערכנו  (170=N ) המתבסס על  דוחות של ביצוע הוראות כפויות על-ידי מבצעי הוראה באחד מששת המחוזות בתקופה של שלושה חודשים במהלך שנת 2005. מצאנו כי קרוב למחצית ההוראות (48.3% ) הוצאו לפועל על-ידי מבצעי ההוראה לאחר ביקור יחיד, ולגבי היתר נדרשו שני ביקורים או יותר, במיפגש בין מבצעי ההוראה והמטופל, ב-43% המטופל שיתף פעולה והתלווה למבצעי ההוראה מיידית, וב-58.4% המטופל נלקח לבדיקה או לאישפוז כפוי לאחר הסברים ושכנוע, היה צורך בקריאה והתערבות המשטרה ב-7.2% מהמקרים. בסך-הכל כשני-שלישים (65.3% ) מההוראות הוצאו לפועל על-ידי מבצעי ההוראה, והסיבה העיקרית לאי ביצוע ההוראות הייתה בגלל הקושי באיתור נשוא ההוראה. בקרב 71.7% מהמקרים ההוראה הסתיימה באישפוזו של האדם.

 

זיהום בדרכי-השתן (זד"ש)¹ הוא מחלה נפוצה בכל הגילאים, בעיקר בנשים. בחלק מהחולים זד"ש גם נוטה להישנות מסיבות שונות התלויות בגיל ובגורמי-סיכון אחרים הקשורים לחולה המאכסן, לסביבתו ולחיידק המחולל [i]. סיבוכים ארוכי-טווח בכליות ובדרכי-השתן נמצאו קשורים לאירועים נשנים אלה של זד"ש, במיוחד אם הם התרחשו בגיל הילדות המוקדמת, כגון הצטלקויות בכליות, יתר-לחץ-דם וירידה בתיפקוד הכליות. זד"ש בעת הריון קשור ללידה מוקדמת [ii], ובגיל מבוגר מאוד הוא עלול להוביל לאלח-דם [iii].

______________________

¹ זד"ש – זיהום בדרכי-השתן.

חוק טיפול בחולי נפש התשנ"א-1991, מסמיך את הפסיכיאטר המחוזי להורות על בדיקה כפויה דחופה או בלתי דחופה ועל אישפוז כפוי דחוף או לא דחוף. על-פי סעיף 12 לחוק, ניתן לערער על הוראת אישפוז כפוי (דחוף ולא דחוף) ועל טיפול כפוי במירפאה בפני הוועדה הפסיכיאטרית. מפאת מהותן והוראותיהן, ההוראות לבדיקה כפויה אינן נתונות להליך עירעור. הגשת ערער על הוראות לאישפוז כפוי בפני הוועדה הפסיכיאטרית מתרחבת והולכת. אם מוגש ערר, על הוועדה לדון בו מוקדם ככל האפשר ולא יאוחר מחמישה ימים ממועד הגשתו. עירעור על אישפוז כפוי דחוף נדון לאחר שהחולה כבר מאושפז. בשונה ממצב זה, החוק מחייב דיון בעירעור על אישפוז כפוי לא דחוף טרם אושפז החולה, זאת בתנאי שהעירעור הוגש תוך 24 שעות ממועד הנפקת הוראת האישפוז הלא-דחופה.

הוראה לאישפוז כפוי לא דחוף ניתנת על-ידי הפסיכיאטר המחוזי כאשר מתקיים אצל חולה נפש, אשר כתוצאה ממחלתו פגום במידה ניכרת כושר שיפוטו או כושרו לביקורת המציאות, לפחות אחד מהתנאים הבאים: הוא עלול לסכן את עצמו או את זולתו סיכון גופני שאינו מיידי; יכולתו לדאוג לצרכיו הבסיסיים פגומה בצורה קשה; הוא גורם סבל קשה לזולתו, באופן הפוגע בקיום אורח-החיים התקין שלו; הוא פוגע פגיעה קשה ברכוש.

במאמר נדונים ההיבטים הקליניים והמשפטיים של "אישפוז כפוי שאינו דחוף", ומתוך פרשות החולים שתוצגנה תומחש הבעייתיות הקיימת לעיתים, ואשר ראוי למצוא לה פיתרון הן בהיבט הקליני-פסיכיאטרי והן בהיבט המשפטי.
 

פסידומונס ארוגינוזה (פ"א)¹ נחשב כחיידק בעל יכולת ירודה או חסרה לייצר ניטריט.

המטרה הייתה לבדוק את שיעור הזיהומים בדרכי-השתן (זד"ש)² בילדים הנגרם על-ידי פ"א ונרכש בקהילה שבהם נמצא תבחין ניטריט בשתן המפורש כחיובי.

לשם כך נסקרו תיקיהם הרפואיים של 38 ילדים (18 בנות) שאושפזו עקב זד"ש הנגרם מפ"א במהלך תקופה של 7 שנים. בדיקת השתן לניטריט נבדקה על-ידי מקלוני בדיקת שתן (Dipstrips) ודווח על תשובות המפורשות כחיוביות או כשליליות.

מבין 38 חולים, ב-17 נמצאו תשובות של תבחין ניטריט המפורש כחיובי לעומת 21 ילדים עם תבחין ניטריט המפורש כשלילי (פרופורציה חיובי 0.45, 95% רווח בר-סמך 0.29-0.61). ליקוציטים במשקע השתן ניצפו ב- 13/17 מהחולים עם תבחין ניטריט המפורש כחיובי וב- 5/21 עם תבחין ניטריט המפורש כשלילי (P=0.003). המידע לגבי סריקת על-שמע של הכליות היה מצוי ב-35 חולים, כשב-20 הבדיקה נמצאה לא תקינה: 14/17 בקבוצה שבה נמצא תבחין ניטריט המפורש כחיובי לעומת 6/18 בקבוצה שבה נמצא תבחין ניטריט המפורש כשלילי(P=0.003) .

לסיכום, תבחין ניטריט בשתן בילדים עם זד"ש מפ"א עשוי מפורש כחיובי. לפיכך, תבחין המפורש כשלילי אינו שולל זד"ש מפ"א.

_________________________________________

¹פ"א – פסידומונס ארוגינזה.

²זד"ש – זיהום בדרכי-השתן.
 

העלייה בשכיחות הפרעות האכילה במדינות המערב מעלה את הצורך בדיון בנוגע לשיקולים במתן המלצות לאישפוז בני-נוער.

האירגון הפסיכיאטרי האמריקאי קבע מספר מדדים המחייבים אישפוז. המדדים הללו כוללים רכיבים פיזיולוגיים, פסיכולוגיים וחברתיים.

השיח החברתי והמקצועי ביחס לאישפוז בני-נוער נשען לעיתים קרובות על הנחות מובנות מאליהן או על תבניות חשיבה מקובלות (Discourses), כגון תבנית ההיררכיה בדגם הרפואי, תפיסת השליטה, הבעלות על הידע, חופש הבחירה ועוד. נושאים אלו מאתגרים את הדיון ביחס לאישפוז בני-נוער הלוקים בהפרעות אכילה.

הפרעות אכילה נוגעות לנושאים של שליטה, גבולות ומרחב פסיכולוגי, ממדים העומדים בבסיס השוני בין טיפול באישפוז לטיפול במיסגרת קהילתית. קווי אישיות, פסיכופתולוגיה נלווית, מערך משפחתי וגורמים נוספים משפיעים על ממדים אלו ועל היכולת של בני- הנוער להיעזר במיסגרת שאליה הם פונים. ההתייחסות במאמר היא לחילוקי-הדעות הקיימים כיום באשר לאישפוז של בני-נוער הלוקים בהפרעות אכילה מתוך נקודת המבט של הגישה הבתר-מודרניסטית, המתייחסת בספקנות להוריות ולמושג האובייקטיביות, הנותן לגיטימציה להחלטות ולתוכניות מובנות ונוקשות.
 

*   העבודה בוצעה בתמיכת האגודה למלחמה בסרטן

התיסמונת על שם Lynch, המוכרת כיום כסרטן הכרכשת התורשתי שאינו פוליפואידי Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer – HNPCC  - מורשת בהורשה אוטוזומית שולטנית וכרוכה בסיכון גבוה לממאירויות הכרכשת (עד 80%), לסרטן הרחם (עד 60%) ולממאירויות נוספות, בעיקר בשחלה ובמערכת השתן. התיסמונת נגרמת על-ידי מוטציה גרמינלית באחד מהגנים של ה- Mismatch repair MMR)), האחראים על תיקון טעויות בדנ"א, בעיקר ב- hMLH1, hMSH2 ו-6hMSH. הפגיעה במיכלול התיקון בשאתות HNPCC מתבטאת באי-יציבות גנומית של רצפים נשנים (MSI-H – High Microsatellite Instability) ובהתמרה ממאירה. אי-היציבות הגנומית ואובדן הביטוי של הגן בשאת מהווים סמנים מעבדתיים לזיהוי התיסמונת והגן שבו התרחשה המוטציה. קיימת חשיבות רבה לאיתור פרטים עם HNPCC, מכיוון שזוהי הורשה שולטנית (דומיננטית), ומכיוון שאיתור נשאים יחד עם מעקב מתאים מפחיתים בלמעלה מ-50% את שיעור התחלואה והתמותה.

המטרות בעבודה היו איתור חולים ומשפחות עם HNPCC, איתור הבסיס הגנטי הסגולי (Specific) למשפחות, מתן ייעוץ גנטי לחולים ולבני המשפחה, וכן הפנייתם למעקב מתאים.

לשם כך הוקם שירות אונקוגנטי המורכב ממירפאה ייחודית לממאירויות העיכול, וכן מערך מעבדתי פתולוגי-גנטי הכולל בדיקות יציבות גנומית ואימונוהיסטוכימיה לחלבונים החשודים, ריצוף הגנים ובדיקת מוטציות ידועות בדם.

איתור המשפחות עם HNPCC התבצע באופן מובנה ויעיל, בשיתוף פעולה של צוותות גנטיים, פתולוגיים ואונקולוגיים. בשנה הראשונה לקיום השירות נראו כ- 100 משפחות, וב-46 משפחות נערך בירור מעבדתי בשאלה של HNPCC. בקרב 16 מתוכן נמצאה עדות מעבדתית לתיסמונת. בקרב 4 הייתה עדות למעורבות hMLH1, ב-1 עדות למעורבות hMSH6 וב-11 עדות למעורבות hMSH2. בכל השאתות שהודגמה בהן דרגת אי-יציבות גבוהה הודגם גם היעדר ביטוי של אחד משלושת תוצרי הגנים העיקריים.
 

דוד האוזנר¹, אריה אלטמן¹ ואריה מרר²

¹מח' פנימית ב', ²מכון הדימות, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר.

טרשת עור (סקלרודרמה) היא מחלה כרונית אוטואימונית רב-מערכתית, ללא גורם ידוע, אשר מתבטאת בעיבוי ניכר של העור ובשינויים מבניים ותיפקודיים של מגוון איברים פנימיים. מקור השם "סקלרודרמה" הוא מיוונית: Skleros שמשמעותו "קשה", ומכאן התרגום "עור נוקשה". נזק לכלי-דם קטנים, עודף ייצור של רקמת חיבור והפעלת מערכת החיסון הם הבסיס הפתופיזיולוגי בטרשת עור.

ג'מאל מחאמיד¹, מיכאל ארמוני², חיים ביבי³

¹מירפאת ילדים –קופת חולים מאוחדת ומכבי שירותי בריאות אום אל פאחם, ²המח' לרפואת ילדים, מרכז רפואי ברזילי, אשקלון, והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, ³מח' לרפואת ילדים, מרכז רפואי כרמל, חיפה, והפקולטה לרפואה-הטכניון

נגיף נשימתי סינסיציאלי (להלן ננ"ס)1 (Respiratory syncytial virus–RSV) הוא הגורם השכיח ביותר לדלקת הסימפונונים בגיל הילדות. קיים קשר בין דלקת הסימפונונים הנגרמת מננ"ס לבין הופעת גנחת (Asthma) בהמשך. התחלואה המדווחת בדרכי-הנשימה היא זמנית בדרך-כלל, הולכת ונחלשת עם הגיל, ונעלמת  לקראת גיל הנעורים. מהות הקשר בין התהליך הזיהומי והתפתחות גנחת עדיין אינו ברור. ייתכן שזיהום קשה בננ"ס הוא לעיתים הגורם להופעתם של  סיבוכים  בריאות. ייתכן גם שפגם טרום-זיהומי מלידה הוא הגורם למחלה קשה יותר  ובהמשך לתהליך מתמשך בדרכי-הנשימה. קיימים כיום רמזים לכך שדלקת הסימפונונים מננ"ס יכולה להיות סמן לנטייה גנטית, המשקפת גורם-סיכון לתחלואה בגנחת בגיל צעיר ובהמשך.

בסקירה הנוכחית נדון המידע הקיים כיום על הקשר שבין זיהום מננ"ס בגיל הינקות לבין תחלואת דרכי-הנשימה בהמשך החיים, ובמיוחד הקשר שבין ננ"ס להתפתחות גנחת בהמשך.

יוסי סמורז'יק¹, יגאל מירובסקי^2,1, אהוד שלמון^3,2, רפאל לוטן¹, עמית דותן¹, יורם אנקשטיין^2,1

¹המח' לאורתופדיה, ²היח' לניתוחי עמוד-השידרה, ³המח' לנירוכירורגיה, בית-חולים אסף-הרופא, צריפין

מחלה משלחת גרורות של עמוד-השידרה מופיעה בעד 70% מהחולים עם מחלה ממאירה. החולים סובלים בדרך-כלל מכאבים או לוקים בחסר נירולוגי או בשניהם. חלופות הטיפול כוללות תרופות, הקרנות וניתוח. אופיין השונה של הממאירויות, מידת התפשטות המחלה ומצבו הכללי של החולה – כל אלה מחייבים גישה פרטנית לכל חולה. במרבית החולים הטיפול הניתן הוא פליאטיבי, שמטרתו הקלה בכאבים ושימור הניידות או שיפורה. גישה רב-מערכתית מביאה לתוצאות טובות יותר בטיפול בחולה עם גרורות בעמוד-השידרה.