תוצאת חיפוש

מוות פתאומי בגיל הילדות הוא אירוע טרגי ומטלטל, והעובדה שהייתה דרך למנוע את המוות מגבירה ומעצימה את תחושת הקושי. תמותה ממקור של הלב (SCD – Sudden cardiac death) היא אירוע נצפה של מוות פתאומי לא צפוי מסיבה הקשורה ללב, המתרחש תוך שעה ממועד הופעת התסמינים באדם בריא, או שהוא אירוע של מוות טבעי לא צפוי שהתרחש תוך פחות מ-24 שעות מרגע מציאת הגופה.

דום לב בילדות יכול להיגרם בין היתר ממגוון סיבות הקשורות ללב כולל חבלות, השפעת תרופות ומצבים גנטיים שונים. האירוע הראשון הוא לעיתים קטלני ומסתיים במוות פתאומי, אך במספר לא מבוטל של חולים מופיעים סימנים ותסמינים מחשידים מקדימים, כולל אנמנזה משפחתית. הכרת ממצאים אלו ובירור מתאים עשויים לשפר את שיעור ההישרדות.

טכיקרדיה קטכולאמינרגית פולימורפית חדרית (CPVT – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia) היא מחלה הנגרמת מפגיעה בתעלות יונים בתאי הלב. פגיעה זו יכולה לגרום להפרעות קצב מסכנות חיים משניות להתרגשות או לפעילות גופנית.CPVT היא חלק נכבד ממקרי מוות פתאומי בצעירים, ולכן מודעות לבעיה וטיפול נכון הם בעלי חשיבות עליונה במניעת תמותה. במהלך העשור וחצי האחרונים, נעשה מאמץ מחקרי עצום שקידם רבות את הידע שלנו בפתופיזיולוגיה של המחלה ובאטיולוגיה הגנטית שלה. ידע זה משפר את יכולתנו לאבחן את החולים הללו ולהעניק להם טיפול הולם.

במאמר זה מובאת פרשת חולה, ילדה שמתה מוות פתאומי על רקע CPVT. בנוסף מובאת סקירת ספרות עדכנית המסכמת את המאפיינים הקליניים, הרקע הגנטי, דרכי האבחון ואסטרטגיות הטיפול האפשריות.

רקע: אשפוז ממושך בבית חולים כרוך בשיעור סיבוכים עולה. בין הסיבות לאשפוז ממושך: עיכוב בביצוע בדיקות והתערבויות; דחיית ההעברה למסגרות המשך; אי הכנה במועד של בית המגורים לקליטת החולה.  

מטרות המחקר: למצוא גורמים המנבאים אשפוז ממושך וסיבות להארכתו בפועל.

שיטות: נקודת החיתוך בין אשפוז ממושך לאשפוז רגיל הוגדרה מהאחוזון ה-70 ממשך האשפוז הממוצע. נכללו המאושפזים בשתי מחלקות פנימיות ומחלקה גריאטרית חדה. נאספו פרטים דמוגרפיים וקליניים בקבלה לאשפוז למציאת גורמי ניבוי לאשפוז ממושך. הסיבות לאשפוז ממושך בפועל נבדקו ביום הרביעי לאשפוז עבור כולם על ידי תשאול הרופא הבכיר המטפל באמצעות שאלון מובנה, ובדיקת מצב החולה על ידי החוקרת באמצעות כלי מתוקף.

תוצאות: במשך חמישה חודשים נאספו פרטיהם של 1,092 חולים, מהם 337 (30%) עם אשפוז ממושך. בניתוח רב משתנים ((Multivariate נמצאו מספר מנבאים לאשפוז ממושך: (א) חולים שאינם נשואים; (ב) מצב סיעודי; (ג) אשפוז בגריאטריה לעומת הפנימיות (על אף שבפנימיות הללו רוב המאושפזים קשישים); (ד) צפי לשיעור תמותה גבוה על פי מדד תמותה צפוי Mortality-Probability-Models (MPM)³ [1]; (ה) אי ספיקת כליות או מחלה זיהומית בקבלה; (ו) אשפוז בחצי שנה קודמת. ממאירות, החייאה מחוץ לבית החולים או בעת הקבלה, אינם מנבאים אשפוז ממושך.

רק 85% מהמחלות שבגינן אושפזו החולים לאשפוז ממושך הן סיבה בפועל להמשך אשפוזם ביום הרביעי לעומת 93% בקבוצת הבקרה (p=0.014). ניתן לקבוע שסיבות לא רפואיות תורמות לכך ש-7% מהחולים שיועדו לאשפוז ממושך אכן יישארו באשפוז כזה בפועל לעומת 1% בקבוצת הבקרה  (p=0.018). סיבוכים רפואיים או המתנה לבדיקות מיוחדות או ליועץ מומחה לא נמצאו בעלי משמעות סטטיסטית לאשפוז ממושך.

מסקנה: נמצאו משתנים דמוגרפיים וקליניים המנבאים אשפוז ממושך כבר בתחילתו.

דיון: חלק מהמנבאים מוכרים, וחלקם האחר אושר כעת גם עבור האוכלוסייה הקשישה במחלקות הפנימיות.

סיכום: ניתן לאתר מנבאים לאשפוז ממושך, ובאמצעותם לנסות לקצר את משך האשפוז.

הקדמה: שכיחות הזיהומים מקלוסטרידיום דיפיצילה (Clostridium difficile – CDI) עלתה בשנים האחרונות במקביל לשינוי במאפיינים האפידמיולוגיים של המחלה, הן הקליניים והן המולקולאריים. חיידק זה הוא כיום גורם משמעותי לתחלואה ותמותה, ומצב זה עלול להוביל לטיפול תכוף יותר בוונקומיצין. ונקומיצין הוא טיפול הבחירה רק בזיהומים בינוניים-קשים. העדיפות של ונקומיצין על פני מטרונידזול בזיהומים קלים יותר והקשר בין טיפול לנשאות מאוחרת של אנטרוקוקים עמידים לוונקומיצין (VRE-Vancomycin Resistant Enterococci), לא נחקרו דיים.  

מטרות: (1) חקירת המאפיינים האפידמיולוגיים של CDI במרכז הרפואי אסף הרופא; (2) בדיקת הקשר בין טיפול בוונקומיצין לבין נשאות מאוחרת של VRE; (3) בחינת היעילות של ונקומיצין בהשוואה למטרונידזול ב-CDI קל.

שיטות: מחקר עוקבה רטרוספקטיבי בוצע במרכז הרפואי אסף הרופא (2013-2015), במהלכו נאספו נתונים אפידמיולוגיים של חולים בגירים עם CDI חד (בהתאם להגדרת המקרה של משרד הבריאות). ניתוחים רבי משתנים בוצעו באמצעות תסוגה לוגיסטית.

תוצאות: 260 חולים נכללו במחקר. מרבית החולים היו קשישים (75%) ו-56% מהחולים הוגדרו כ-CDI בינוני-קשה. 9% מההדבקות נרכשו בקהילה ללא חשיפה לאנטיביוטיקות. טיפול בוונקומיצין היה גורם סיכון משמעותי ובלתי תלוי לנשאות מאוחרת יותר של VRE (aOR=74, p=0.004). 75 חולים עם Mild CDI טופלו במטרונידזול או בוונקומיצין, אך לא בשתי התרופות יחד. בחולים אלה, מטרונידזול היה בעל תוצאות שלא נפלו מהטיפול בוונקומיצין בכל אחד מ-16 תוצאי הזיהום השונים שנבדקו.

מסקנות: תוצאות מחקר זה מצביעות על שינויים באפידמיולוגיה של CDI, כמדווח בשנים האחרונות ממרכזים אחרים בישראל ובעולם. הודגם קשר מובהק ובלתי תלוי בין טיפול בוונקומיצין ב-CDI חד לבין נשאות מאוחרת של VRE, עם תוצאות טיפול שלא נפלו מהטיפול בוונקומיצין בחולים עם זיהומים קלים. שתי המסקנות הללו מחזקות את הצורך בטיפול מושכל בוונקומיצין על פי ההוריות המקובלות בלבד.

הקדמה: תאומים עם צוואר רחם קצר בשליש שני להריון נמצאים בסיכון גבוה ללידה מוקדמת.

מטרות: להשוות טיפול משולב בהתקן תוך-לדני על שם ארבין ותוסף פרוגסטרון תוך-לדני לקבוצת בקרה בהריונות תאומים עם צוואר רחם מקוצר בשליש השני להריון.

שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי, המשווה בין מטופלות בהריון תאומים בסיכון ללידה מוקדמת עם קיצור צוואר רחם < 25 מ"מ בשבועות 28-16 שטופלו בהתקן צווארי על שם ארבין ובפרוגסטרון תוך-לדני לבין קבוצת בקרה שקיבלה טיפול שמרני.

תוצאות: גויסו 32 הרות בקבוצת הטיפול ו-26 הרות בקבוצת הבקרה, שבוע ממוצע לגיוס 2.2 ± 23 ו-25 ±3.1 ואורך צוואר הרחם בהתקבלות 2.2 ± 14.1 מ"מ ו-13 ±2.1, בהתאמה. שבוע לידה ממוצע לקבוצה הטיפול 3.9 ± 34.4 לעומת 33.4 ±4.1, , p=0.6 בקבוצת הבקרה. שיעור הלידות מתחת ל-28 שבועות בקבוצת הטיפול היה 9.4% לעומת 34% p=0.04 בקבוצת הבקרה.

מסקנות: במחקר רטרוספקטיבי זה, נמצא הבדל סטטיסטי בשיעור הלידות המוקדמות מתחת ל-28 שבועות בקבוצת הטיפול המשולב לעומת קבוצת הבקרה. לא דווח על השפעות לוואי משמעותיות.

דיון: תוצאות מחקר ראשוני זה מוסיפות לממצאים שדווחו בספרות על שימוש בטיפול בהתקן תוך-לדני למניעת לידה מוקדמת בהריונות תאומים עם צוואר מקוצר.

סיכום: נדרש המשך מחקר לבחינת טיפולים למניעת לידה מוקדמות בהריונות תאומים. יש מקום לשקול טיפול משולב בהריונות תאומים בסיכון ללידה מוקדמת בשליש השני להריון.

רקע: מחלת הסוכרת נמצאת במגמת עלייה בעולם ויש לכך השלכה רפואית וכלכלית משמעותית (20% מכלל ההוצאה הלאומית השנתית לבריאות). אחד הסיבוכים השכיחים של סוכרת היא 'רגל סוכרתית', המתבטאת בנירופתיה ומחלת כלי דם היקפית, שבעטיים עלולים להתפתח כיבים בכפות הרגליים עד צורך בקטיעה. שיעורי התחלואה והתמותה בחולי סוכרת שעברו קטיעה גבוהים יותר בהשוואה לשאר חולי הסוכרת, וב-85% מהחולים קדם לקטיעה כיב מסוכרת ("סוכרתי") שניתן היה למנוע בעזרת הדרכת החולה לטיפול עצמי בכף הרגל וזיהוי מוקדם. אומדן שיטתי על ידי הצוות המטפל, התערבות והדרכת המטופל, עשויים להפחית היארעות כיבים בכף הרגל וקטיעות הגפיים התחתונים בשיעור של עד 45%.

מטרה: זיהוי חסמים בקרב הצוות הרפואי בבדיקת חולי סכרת, לאיתור כיב בכף הרגל. תכנון וביצוע התערבות להסרת החסמים ומעקב אחרי תוצאות ההתערבות בשיפור ביצוע הבדיקה הרפואית ותעודה ופיתוח דגם להתמודדות עם חסמים בבדיקת חולים הלוקים בתחלואה מורכבת.

שיטה: מיפוי החסמים ופתרונות מוצעים, דרוג משקלם היחסי ומידת המיתאם ביניהם באמצעות קבוצת מיקוד.

תוצאות: במיפוי משקלם היחסי של החסמים, נמצא שמשקלו של החסם המקצועי היה הגבוה ביותר ואחריו החסם המדיני והחסמים המנהלי והחינוכי.

דיון: זיהוי החסמים הוא תנאי הכרחי להסרתם. התאמת פיתרון מותאם, קביעת מדיניות ברורה, הכוונה ושיתוף פעולה של צוות רב מקצועי, הגדרת אומדן רגל של חולה סוכרת כ"מדד איכות" מחייב, ועריכת בקרות תקופתיות אחר ביצוע האומדן, מאפשרים תרגום מדיניות הארגון למדדים ברי ביצוע.

מסקנות: זיהוי חסמים בתהליכי מדידה של מדדים רפואיים ופתרונם, עשויים להניב שיפור בהיקף המדידה ובטיבו ולהשליך גם על התוצאים הרפואיים. דגם מיפוי ודרוג להסרת חסמים הביא להירתמות אנשי צוות לשיפור תהליכים וקידום תקשורת בארגון. מוצע להעמיק את העיסוק בפיתרון חסמים כחלק מתחייב מתהליכי שיפור איכות.

הקדמה: בעשור האחרון מסתמנת עלייה בשכיחות שאתות הכרכשת הימנית לעומת הכרכשת השמאלית. במספר מחקרים הודגמו הבדלים בין המאפיינים הקליניים והביולוגיים-גנטיים של שאתות הכרכשת הימנית לעומת הכרכשת השמאלית, כמו ביטוי גנים וסמנים מולקולאריים שונה ופיזור שונה לפי מין וגיל. בחלק מהמחקרים אף הודגמה הישרדות נמוכה יותר בחולים עם שאתות בכרכשת ימנית לעומת שמאלית.

מטרות: השוואת המאפיינים הפתולוגיים-היסטולוגיים בין שאתות הכרכשת הימנית לבין שאתות הכרכשת השמאלית.

שיטות: מחקר רטרוספקטיבי שכלל איסוף נתונים דמוגרפיים והיסטולוגיים של חולים שעברו ניתוח לכריתת כרכשת עקב שאת חודרנית (אדנוקרצינומה).

תוצאות: 823 חולים נכללו במחקר, מתוכם ב-426 חולים (51.8%) נמצאה שאת בכרכשת ימנית וב-397 חולים (48.2%) שאת בכרכשת שמאלית. בהשוואת שאתות הכרכשת הימנית לעומת השמאלית לא נמצאו הבדלים משמעותיים מבחינת מין החולים, התפשטות לבלוטות לימפה אזוריות או חדירה לכלי דם ולימפה. לעומת זאת, נמצאו הבדלים משמעותיים בפרמטרים היסטולוגיים, כגון: התמיינות נמוכה (Grade III) של השאתות שנמצאה בשיעור גבוה יותר משמעותית בכרכשת ימנית לעומת שמאלית (19% לעומת 8.7% p<0.001). שאתות מסוג מוצינוטי ומרכיב מוצינוטי באדנוקרצינומה נמצאו דומיננטיים משמעותית יותר בכרכשת ימנית לעומת השמאלית (7.3% לעומת 2% p<0.001); ( 13.1% לעומת 7% p<0.001) בהתאמה. בנוסף נמצאה נטייה לחדירה עמוקה יותר (T stage 3-4) בשאתות הכרכשת הימנית לעומת השמאלית (87.7% לעומת 82.8%).

מסקנות: קיימים הבדלים היסטופתולוגיים בין שאתות הכרכשת הימנית לשאתות הכרכשת השמאלית. לשאתות הכרכשת הימנית מאפיינים אגרסיביים יותר המתבטאים בדרגת התמיינות נמוכה, דרגת חודרנות מתקדמת ומרכיב מוצינוטי. הסיבה לכך אינה ברורה דיה. ההבדלים ההיסטולוגיים שנמצאו במחקר יכולים לחזק את ההתייחסות לשאתות בכרכשת ימנית ובכרכשת שמאלית כשונים מבחינה ביולוגית, אך ניתן לייחסם גם לאבחון מאוחר יחסי של שאתות בכרכשת הימנית לעומת השמאלית. מחקרים עתידיים נדרשים כדי להבהיר נקודה זו.

בעשור האחרון מסתמנת עלייה בשכיחות שאתות הכרכשת הימנית לעומת הכרכשת השמאלית. במספר מחקרים הודגמו הבדלים בין המאפיינים הקליניים והביולוגיים-גנטיים של שאתות הכרכשת הימנית לעומת הכרכשת השמאלית, כמו ביטוי גנים וסמנים מולקולאריים שונה ופיזור שונה לפי מין וגיל. בחלק מהמחקרים אף הודגמה הישרדות נמוכה יותר בחולים עם שאתות בכרכשת ימנית לעומת שמאלית.

מטרות: השוואת המאפיינים הפתולוגיים-היסטולוגיים בין שאתות הכרכשת הימנית לבין שאתות הכרכשת השמאלית.

שיטות: מחקר רטרוספקטיבי שכלל איסוף נתונים דמוגרפיים והיסטולוגיים של חולים שעברו ניתוח לכריתת כרכשת עקב שאת חודרנית (אדנוקרצינומה).

תוצאות: 823 חולים נכללו במחקר, מתוכם ב-426 חולים (51.8%) נמצאה שאת בכרכשת ימנית וב-397 חולים (48.2%) שאת בכרכשת שמאלית. בהשוואת שאתות הכרכשת הימנית לעומת השמאלית לא נמצאו הבדלים משמעותיים מבחינת מין החולים, התפשטות לבלוטות לימפה אזוריות או חדירה לכלי דם ולימפה. לעומת זאת, נמצאו הבדלים משמעותיים בפרמטרים היסטולוגיים, כגון: התמיינות נמוכה (Grade III) של השאתות שנמצאה בשיעור גבוה יותר משמעותית בכרכשת ימנית לעומת שמאלית (19% לעומת 8.7% p<0.001). שאתות מסוג מוצינוטי ומרכיב מוצינוטי באדנוקרצינומה נמצאו דומיננטיים משמעותית יותר בכרכשת ימנית לעומת השמאלית (7.3% לעומת 2% p<0.001); ( 13.1% לעומת 7% p<0.001) בהתאמה. בנוסף נמצאה נטייה לחדירה עמוקה יותר (T stage 3-4) בשאתות הכרכשת הימנית לעומת השמאלית (87.7% לעומת 82.8%).

מסקנות: קיימים הבדלים היסטופתולוגיים בין שאתות הכרכשת הימנית לשאתות הכרכשת השמאלית. לשאתות הכרכשת הימנית מאפיינים אגרסיביים יותר המתבטאים בדרגת התמיינות נמוכה, דרגת חודרנות מתקדמת ומרכיב מוצינוטי. הסיבה לכך אינה ברורה דיה. ההבדלים ההיסטולוגיים שנמצאו במחקר יכולים לחזק את ההתייחסות לשאתות בכרכשת ימנית ובכרכשת שמאלית כשונים מבחינה ביולוגית, אך ניתן לייחסם גם לאבחון מאוחר יחסי של שאתות בכרכשת הימנית לעומת השמאלית. מחקרים עתידיים נדרשים כדי להבהיר נקודה זו.

הקדמה: יישום הסטנדרטים לקבלת האקרדיטציה נועד לשפר את איכות ובטיחות הטיפול. הצטרפות לתהליך הציפה דילמה לגבי מידת התועלת באקרדיטציה ביחס להשקעה בהשגתה. בחינת עמדות מנהיגי התהליך יכולה לשקף את השפעות התהליך על תהליכי בית-החולים ועל עובדיו.

מטרות: הערכת השפעות תהליך האקרדיטציה מבחינת הישגים תועלות וחסמים, מנקודת מבטם של מנהיגי האקרדיטציה בבית חולים בהשוואה לצוות עובדי בית החולים.

שיטות: נערך סקר בקרב שתי קבוצות: הקבוצה הראשונה, 'מנהיגי התהליך' כללה 35 משתתפים שהובילו את האקרדיטציה (חברי ועדת ההיגוי, ראשי 15 הפרקים והנהלת בית-החולים) ו-71 משתתפים מהמטה המורחב (רופאים בכירים, אחיות ואנשי אדמיניסטרציה). הקבוצה השנייה כללה 564 עובדי בית החולים מהמגזרים הרפואי, הסיעודי, מקצועות הבריאות, ומינהל ומשק.

כלי המחקר: כלל 46 היגדים בחמישה תחומים – תרומת ותועלת התהליך, חסרונות, חסמים, מנהיגות והובלה.

תוצאות: כל המשיבים לסקר תפסו את התהליך כמנוף לביצוע שינויים משמעותיים בכל רמות הארגון. הסכמה בשיעורים גבוהים במיוחד הייתה לתרומת התהליך ברמה האַפקטיבית – מורל גבוה, תחושת הישג וגאוות יחידה, שיפור התקשורת, שיתוף פעולה ולכידות חברתית. חסרונות התהליך ובהם העלות הכספית, הבירוקרטיה, עודף ניירת, ועומס עבודה נוקדו נמוך יחסית. יתרונות התהליך דורגו גבוה בשתי הקבוצות, ובקבוצת מנהיגי האקרדיטציה דורגה תרומת התהליך לכלל הארגון ולפרט דירוג שהיה גבוה יותר באופן משמעותי. שאר עובדי בית החולים דירגו גבוה יותר באופן משמעותי את תרומת התהליך למחלקה ויכולתו לקדם הישגים שלא הושגו בעבר.

מסקנות: הסקר הציף שיח ארגוני שצמצם את ההתנגדות לתהליך השינוי. מיקוד בסוגיות נבחרות גישר בין המנהלים ועובדי השטח למציאת פתרונות יעילים.

דיון וסיכום: לקידום תהליכים חוצי ארגון דרושה מנהיגות ותוכנית אסטרטגית מגובשת להטמעת התהליך. הרווחים המשניים מתהליך חוצה ארגון דוגמת האקרדיטציה, מתבטאים בתחושת לכידות, שיתוף פעולה, גאוות יחידה ומורל גבוה של צוות.

הקדמה: מכתבי הפניית חולים הם דרך תקשורת בין רופאי הקהילה לבין רופאים במסגרת רפואה שניונית ושלישונית. מכאן החשיבות הרבה לדרך ניסוח ההפניה, לאפיון החולה ובעיותיו ולהגדרת הנדרש להמשך בירור וטיפול רפואי.

מטרות: לבדוק את המיתאם בין מטרת הפניית ילדים למחלקה לרפואה דחופה (מלר"ד) כפי שהוגדרה על ידי רופא הקהילה לבין הבנת מטרה זו על ידי רופא המלר"ד, וכן מה מידת הבנת ההורים את מטרת ההפניה.

שיטות: נכללו במחקר ילדים שהגיעו עם הפניה למלר"ד ילדים אסף הרופא במהלך ארבעה שבועות עוקבים בחודש יולי 2013. עבור כל ילד שהתקבל עם הפניה רפואית מולאו שלושה שאלונים, על ידי רופא המלר"ד, הורי הילד וכן שאלון טלפוני לרופא המפנה. בשאלונים נשאלו הרופאים וההורים מהי מטרת הפניית הילד למלר"ד.

תוצאות: בקרב 261 מהמקרים נאספו לפחות שני שאלונים כבסיס להשוואה. בהשוואת המטרות כפי שהוגדרו על ידי הרופא המפנה וכפי שהובנו על ידי הרופא במלר"ד נמצא, כי ב-41.6% לא הייתה התאמה כלל, ב-24.8% נמצאה התאמה חלקית, ורק ב-33.7% נמצאה התאמה מלאה. בהשוואת כוונת הרופא המפנה והבנת ההורים את ההפניה, ב-34.2% לא הייתה התאמה כלל, ב-30.3% נמצאה התאמה חלקית, ורק ב-35.5% נמצאה התאמה מלאה.

מסקנות וסיכום: בעבודה זו מצאנו יכולת הבנה נמוכה של ההפניות הכתובות. מעל 65% מההפניות הובנו באופן חלקי בלבד או לא הובנו כלל על ידי הרופא במלר"ד. יש לנסות לשפר את התקשורת בין רופאי הקהילה לבין רופאי המלר"ד כדי לשפר את הטיפול הניתן במלר"ד.

מניסיון העבודה עם הצוותים הרפואיים והפארא-רפואיים, אנו מתרשמים כי הצוותים (בשטח ובהנהלה) אינם ממצים את הפוטנציאל הקיים בפסקי הדין, כמקור לימוד, הפקת לקחים ומינוף העשייה.   

הפסיקה היא אחד הכלים החיוניים בארגז הכלים של העוסקים בניהול רפואי בכלל ובניהול סיכונים ובטיחות הטיפול בפרט. סוף מעשה במחשבה תחילה! הכרת הפסיקה הנוגעת לסוגיה בה דנים היא חלק בלתי נפרד מאותה מחשבה. לא רק במובן של "כזה ראה וקדש", אלא בעיקר כמקור השראה להרחבת הפרספקטיבה.

להכרת פסקי הדין יתרונות רבים הנובעים מן המאפיינים הייחודיים של המערכת המשפטית. בעוד שלעולם הרפואה יתרון ברור וחד משמעי בכל הנוגע לידע וניסיון ברפואה, הרי שלעולם המשפט יתרונות מגוונים אחרים: זווית ראייה שונה ופרספקטיבה רחבה בכל הנוגע לשיקולים כלכליים או פוליטיים; עקרונות יסוד אוניברסליים כגון: אוטונומיה, שוויון, צדק חלוקתי, כבוד האדם, חובות המדינה כלפי אזרחיה; מערכות מורכבות של שיקולים ואיזונים, כגון: רצוי מול מצוי, טובת הפרט מול צרכי הכלל ועוד.

כלים אלו, המאפיינים את עולם המשפט, רלוונטיים במיוחד (אם כי לא רק), בכל הנוגע לסוגיות רפואיות-משפטיות (מדיקו-לגליות), השייכות לרוב לסוגיות של ניהול רפואה, כגון חובת התייעצות, חובת מעקב, רצף טיפולי, סדרי עדיפויות, חלוקת משאבים, זכויות מטופלים ועוד. תרומת המשפט לסוגיות אלו היא ייחודית והכרחית.

יש המטילים ספק ביכולתם של שופטים להבין את עולם הרפואה ולתרום באופן מעשי לחשיבה ולעשיה הרפואית, בשל היעדר הכשרה וניסיון רפואי. הסתכלות צרה זו מתעלמת ממאפייניו של עולם המשפט ותרומתו המגוונת לעולם הרפואה, כמו לעולמות התוכן האחרים בחיינו.

טעויות במערכת הבריאות עלולות לקרות כמו בכל מערכת אחרת מכיוון שלטעות זה אנושי. ארגון הרפואה האמריקאי ((IOM יצא בשנת 1999 בהכרזה כי "לטעות זה אנושי" וכי "אין לחפש אשמים", אלא לחקור ולתקן תהליכים שימנעו טעויות דומות בעתיד. חוסר חמור בכוח אדם של רופאים ואחיות יכול להביא לעומס עבודה קשה ולהגביר את שיעור הטעויות. מורכבות החולים מחייבת צוות רב מקצועי ורב משתתפים כדי להגיע להישגים ולהציל חיים. בשני העשורים האחרונים הייתה עלייה אקספוננציאלית במספר התביעות בגין רשלנות רפואית ועלייה דומה בסכומים שנקבעים בפסקי דין, גישורים ופשרות. השופטים רואים לפניהם את קורבנות הטעויות וסבלם ומתייחסים למערכת הבריאות, אל אף היותה בגירעון מתמיד, כאל "כיס עמוק" לפיצוי התובעים. מוסדות הבריאות משקיעים הון אנושי וכספי להתגוננות משפטית על חשבון השקעה בלמידה מערכתית, בכוח אדם ובציוד כדי למנוע את התקלות הבאות. חשש מתביעות יכול לגרום לרופאים מומחים ומקצועיים לנטוש את מקצועם ועלול להיווצר חסר במומחים במקצועות בסיכון לתביעות רשלנות.

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

דלקת הענבייה (Uveitis) היא מחלה דלקתית תוך-עינית העשויה לערב את כל מבני העין או חלקים ממנה. עיכוב בקביעת אבחנה או במתן טיפול עלולים לגרום פגיעה חמורה ובלתי הפיכה בראייה. קיימות סיבות רבות להתהוות המחלה בעין, הכוללות: סיבות זיהומיות, דלקתיות, אוטואימוניות ואידיופתיות. דלקת ענבייה בילדים נדירה יותר מאשר בשאר קבוצות הגיל, המציבה אתגר אבחוני וטיפולי מורכב. מחלה זו עלולה להסתמן בשלבים מאוחרים, לאחר שהפגיעה בראייה כבר הגיעה לידי ביטוי קליני משמעותי, ויכולה להיות ביטוי ראשון למחלות דלקתיות שונות שיתנו ביטוי מלא שנים לאחר הופעת התסמינים הראשונים בעין.

סקירה זו עוסקת בדלקת ענבייה זיהומית זיהומית בילדים, עם דגש על המחוללים השכיחים, תוך התייחסות למדור האנטומי העיקרי המעורב במחלה. כמו כן נתייחס לבירור הנדרש ולטיפולים הקיימים למחוללים אלו.