• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        אוקטובר 2018

        גדעון קורן, רחל כץ, ורדה שלו
        עמ' 643-645

        רקע: בתחילת 2016 ניתן פרסום נרחב בעיתונות ובטלביזיה לממצאים מוקדמים של מחקר מאוניברסיטת חיפה, שהראה כביכול עלייה בשכיחות של זעירות הראש (מיקרוצפליה) בקרב ילודים באזורי זיהום אוויר במפרץ חיפה. פרסום זה הביא לבהלה ודאגה רבה בקרב תושבי מפרץ חיפה.

        מטרות: לבדוק את שכיחות זעירות הראש באזורים שפורסמו כמזוהמים במפרץ חיפה.

        שיטות מחקר: תוך שימוש במאגר הנתונים האלקטרוני של מכבי שירותי בריאות, השוואת שיעורי זעירות הראש באזורים שהוגדרו כמזוהמים בקרב ילודים שנערך אחריהם מעקב בתחנות טיפת חלב של מכבי, והשוואתם לילודים באותן טיפות חלב בשאר חלקי הארץ.

        תוצאות: האחוזון הממוצע של היקף הגולגולת באזורי הזיהום (26.42 38.09+-) היה זהה לזה שבשאר הארץ (  ( 37.59+-25.62וכך גם שכיחות זעירות הראש (4.92% לעומת 4.83%).

        מסקנות: זיהום האוויר במפרץ חיפה איננו גורם אטיולוגי לזעירות הראש.

        דיון: הממצאים אינם תומכים בשכיחות יותר גבוהה של מיקרוצפאליה במפרץ חיפה. ממצאים אלה נמצאים במיתאם עם תוצאות מחקרים נרחבים בעולם.

        לסיכום: אין עדות לכך שזיהום האוויר במפרץ חיפה גורם לזעירות הראש.

        רנה כהן, גדעון קורן
        עמ' 640-642

        הקדמה: תסמונת האלכוהול בעובר (fetal alcohol spectrum syndrome) מאופיינת בפיגור גדילה תוך וחוץ רחמי, בשינויים פתוגנומוניים בפנים, ובנזק רב מערכתי למוח בקרב ילודים שנחשפו לשתיית אלכוהול מרובה של האם במהלך ההיריון. ילדים רבים מאומצים ממדינות הגוש הסובייטי מבתי ילדים – שבהם הוחזקו לאחר שננטשו על ידי אימותיהם. פעמים רבות היו אימהות אלו מכורות לסמים ואלכוהול.

        מפרשת החולה: במאמר זה מובאת פרשת חולה של ילד מאומץ מאוקראינה, שהראה סימנים קליניים המתאימים לתסמונת האלכוהול בעובר, תוך הדגשת האבחנה המבדלת מתסמינים דומים (דוגמת הפרעת ריכוז וקשב אידיופתית).

        סיכום: פרשת החולה המובאת במאמר זה מצביעה על הצורך באבחנה מבדלת זהירה ומקיפה בילדים צעירים שמתגלים כלוקים ביכולת הריכוז והקשב; בנוסף נועדה פרשת החולה להעלות את אינדקס החשד לפגיעת אלכוהול תוך רחמית בישראל.

        מסקנות: יש לנקוט משנה זהירות במעקב של ילדים מאומצים מהגוש הסובייטי שמראים בעיות התפתחותיות.

        רנה כהן, גדעון קורן
        עמ' 638-639

        הקדמה: כ-80% מכלל הנשים חוות בחילות והקאות בזמן הריונן. במצב הקיצון של תסמונת זו נכללות כ-1% מהנשים הלוקות בהיפראמזיס גרוידרום; תסמונת זו מתאפיינת בהקאות מרובות מידי יום, בבחילות מתמידות, בהתייבשות, בחסר באלקטרוליטים, בירידה במשקל, ובצורך לאשפוז לקבלת נוזלים. נשים החוות היפראמזיס גרוידרום נוטות לחוות אותו גם בהריונות הבאים.

        מפרשת חולה: אישה בת 25 שנים, אשרמתכננת את הריונה השני, חוותה היפראמזיס גרוידרום קשה בהריונה הראשון והיא חוששת להרות שוב, מאחר שבהריונה הקודם היא שקלה סיום הריון כדי להפסיק את התסמינים הקשים. היא מחפשת דרך למנוע את התסמונת בהריונה המתוכנן. טיפול מונע בתרופה נוגדת הקאות שהוכחה יעילותה במספר עבודות מבוקרות מנוסה בהצלחה באישה זו.

        דיון: התחלת טיפול נוגד הקאות בטרם התחילו התסמינים של היפראמזיס גרוידרום (pre emptive therapy) עשויה למנוע את התסמונת בהריון הבא.

        מאיה כהן עדולמי, ורדה שלו
        עמ' 634-637

        הקדמה: השימוש בנתוני עתק (ביג דאטה) נמצא בשלבים הראשוניים של חדירתו לעולם הרפואה. מחקר של נתוני עתק מאפשר ניתוח (אנליזה) היקפים גדולים מאוד של נתונים כדי למצוא בהם חוקיות סטטיסטית וקלינית. אבחנת סרטן הכרכשת מוחמצת במקרים רבים עקב העובדה שאנשים רבים מעל גיל 50 שנים נמנעים מביצוע בדיקת הסקירה של דם סמוי.

        מטרות ושיטות: במכון המחקר של מכבי פותחה שיטה לזיהוי מקרים אלה על ידי ניתוח של נתוני עתק של ירידת רמות ההמוגלובין והמטוקריט, עדיין בתחום הערכים הנורמאליים, שנים לפני הזיהוי הקליני. שיטה זו (הקולונסקור) נמצאה מדויקת ויעילה בזיהוי מוקדם של סרטן הכרכשת בחולים שהחמיצו את בדיקת הדם הסמוי בצואה.

        מפרשת החולה: בפרשת החולה במאמרנו מדווח על גבר בן 70 שנים שאובחן בסרטן הכרכשת, לאחר שהחמיץ את כל בדיקות הסקירה לדם סמוי בצואה. עיון בתיקו גילה שרמות ההמוגלובין שלו ירדו במשך שלוש שנים שקדמו לאבחנה, אם כי נותרו בתחום הנורמה. שימוש בנתוני עתק עם מספר גדול של חולים עם סרטן הכרכשת במכבי ובבריטניה הביא ליצירת ואישוש אלגוריתם שיכול לגלות סיכון לסרטן הכרכשת לפי ספירות הדם שנעשו שנים לפני האבחנה הקלינית.

        דיון וסיכום: שימוש באלגוריתמים סטטיסטיים מתוחכמים המסוגלים "ללמוד" כמויות אדירות וסוגים שונים של נתונים בשיטות לימוד מכונה (machine learning). העושר העצום של מאגרי המידע הרפואיים הדיגיטליים בישראל בשילוב עם חוקרים העוסקים בפיתוח אלגוריתמים מורכבים מעמידים את ישראל בחזית המחקר העולמית. כבר כיום, מיושם הקולונסקור במכבי לניבוי סרטן הכרכשת המסייע באיתור מוקדם של חולים בעלי פוטנציאל מוגבר לממצאים ממאירים. בשנתיים הראשונות להפעלתו ברמת רופא המשפחה זוהו מעל לחמישים מקרי סרטן הכרכשת בעקבות הקולונסקור, יותר מאשר בבדיקת דם סמוי בצואה.

        ישי מינצקר, ידידיה בנטור
        עמ' 631-633
        אישה בת 70 שנים סבלה מצריבה עזה בפה ובלשון מיד לאחר נגיסה בצמח הדיפנבכיה. היא טופלה מספר שעות לאחר החשיפה במשככי כאב באופן מערכתי ומקומי, ובחוסם היסטמין מערכתי מהדור הראשון, עם שיפור מהיר בתסמינים. 

        דיפנבכיה היא צמח תרבות נפוץ המכיל גבישי אוקסלאט מחטיים הגורמים לגירוי ולמיקרוטראומה. ייתכנו פגיעות בעיקר בחשיפה דרך הפה, אך גם במגע של חלקי הצמח והעסיס שלו עם העיניים והעור. התסמינים מופיעים בהתאם לאופן החשיפה, והם כוללים כאב בפה ונפיחות לאחר נגיסה או לעיסה של עלה או גבעול הצמח, דלקת הלחמית וארוזיות בקרנית לאחר מגע בעיניים, ודלקת, נפיחות וגרד בעקבות מגע עם העור. דווח בספרות מספר אירועים קשים יותר של דלקת ובצקת אורופרינגיאלית עד כדי חסימת דרכי אוויר עליונות. הטיפול אינו נסמך על תוצאות מחקרים קליניים בבני אדם, והוא כולל דילול בחלב או במים להפחתת הגירוי וטיפול תומך. ניתן לשקול טיפול בנוגדי היסטמין מדור ראשון, למרות שלא הוכחה יעילותם בבני אדם.

         
        דליה וויצמן, גדעון קורן
        עמ' 627-630

        הקדמה: אחת השיטות המקובלות ביותר כיום למדידת היענות לטיפול בתרופות היא חישוב ה-proportion of days covered או ה-PDC שמודדת בתיק האלקטרוני של החולה את רכישת התרופה על ידי המטופל ואת הפרופורציה של ימים שבהם הייתה התרופה זמינה בידי החולה. שיטה זו מנצלת את המידע על רכישת התרופות שמופיע בתיק הרפואי.

        מטרות: לאפיין את היענות חולים לליתיום לפי PDC.

        שיטות מחקר: אפיון המתאם בין כמות הליתיום שנקנתה לכל ק"ג משקל לבין רמות הליתיום בקרב חולים שנטלו ליתיום בצורה סדירה לאורך זמן.

        תוצאות: 2,173 מטופלים התאימו לקריטריוני ההכללה, ונמדדו אצלם רמות ליתיום 12,873 פעמים. לא נמצא כל מיתאם בין כמות התרופה שנרכשה לבין הרמות שהושגו, והרמות שהושגו היה נמוכות משמעותית מאלה שצפויות על פי הקשר הלינארי שבין מינון לק"ג ורמות בדם.

        מסקנות: רכישה מסודרת עקבית של ליתיום איננה מעידה על נטילה סדירה של התרופה בקרב חולים פסיכיאטריים.

        דיון: במחקר הנוכחי, למרות רכישה רצופה ומסודרת של ליתיום בחולים אלה – רמות הליתיום שלהם בדם מעידות על כך שלא נטלו את כל התרופה שרכשו, דהיינו היענותם לתרופה (שנמדדה על ידי רמות בדם) לא שיקפה את ה-PDC שלהם.

        סיכום: השימוש ב-PDC חייב לקבל תיקוף במצבי מחלה שונים, ולא ניתן להניח מראש ששיטה זו תשמש בכל המטופלים כמדד אמין להיענות בתרופות.

        יוסי קושניר, יצחק זיידיס, קלרה וייל, ורדה שלו
        עמ' 621-626

        הקדמה: שידור התוכנית "עובדה" במרץ 2014 בנושא סרטן שד בנשים צעירות עורר ויכוח בקהילה הרפואית ובציבור, בתחום השנוי במחלוקת של בדיקות סקר לגילוי מוקדם של סרטן השד.

        מטרות: לבדוק את הקשר בין שידור התוכנית לבין שינוי בצריכת שירותי בריאות בתחום הגילוי המוקדם של סרטן השד בישראל במכבי שירותי בריאות.

        שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי על בסיס נתונים גדול, שנבדקו בו מגמות בשימוש בשירותי בריאות בקרב נשים בגילים 74-20 שנים החל משלוש שנים לפני האירוע התקשורתי ועד חלוף שנה ממנו. נבדקו שיעור הביקורים אצל רופא, הפניות לממוגרפיה ולסקירות על שמע של השדיים ושיעור הביצוע של הבדיקות. הנתונים התקבלו ממאגרי המידע הממוחשבים של מכבי ועובדו ב-.SPSS

        תוצאות: הוצאו נתוניהן של 656,581 הנשים המבוטחות בין הגילים 74-20 שנים, מינואר 2011 ועד ה-30 ביוני 2015.

        במהלך השנים נצפתה מגמת עלייה בשיעור ההפניות לממוגרפיה, ומגמה זו התחזקה לאחר שידור התוכנית, בעיקר בקרב נשים מתחת לגיל 50 שנים ובעיקר כשזוהי ממוגרפיה ראשונה. חלקן של הנשים הצעירות מבין הנשים שהופנו לממוגרפיה ראשונה הוכפל ברבעון בו שודרה התוכנית. העלייה בשיעור הביצוע של בדיקות הממוגרפיה הייתה משמעותית פחות ,אם כי נצפתה עליה גם בביצוע ממוגרפיות ראשונות בצעירות מתחת לגיל 40 שנים לאחר שידור התוכנית.

        מסקנות, דיון וסיכום: למרות שאין הוכחת סיבתיות, ניתן לשער שהשינויים בצריכת שירותי הבריאות בתחום גילוי סרטן השד באוכלוסיית מכבי בעיקר בקרב נשים צעירות מיוחסים בחלקם לתוכנית "עובדה" על סרטן שד בקבוצת גיל זו. מחקר זה עשוי לסייע בהבנת הדרך בה על קובעי המדיניות לשתף פעולה עם אמצעי התקשורת בכדי לפרסם מידע בריאותי מבוסס ראיות, אמין ומאוזן יותר, שיקדם את בריאות הציבור תוך ניצול יעיל יותר של המשאבים.

        גדעון קורן
        עמ' 618-620

        קצב השינוי המהיר ברפואה של היום איננו דומה לשום דבר שלמדנו להכיר בחמישים השנים האחרונות. גיוס טכנולוגיות מהפכניות לפיתוח שיטות אבחנה וטיפול, לצד רתימת המחשב לאיסוף ופיענוח כמויות עתק של ממצאים, מביאים לפתחו של הרופא המטפל דרכים חדשות להיטיב ולשפר את מצבו של המטופל. מכבי שירותי בריאות חרתה על דגלה מחויבות ופתיחות לחדשנות, ומכון המחקר והחדשנות של מכבי-קהאן עומד בחזית המחקר והכנסת חדשנות לתהליך העשייה הרפואית.

        גיליון זה של "הרפואה" מוקדש לחדשנות האופיינית למכבי. מתוך מבחר רחב של אפשרויות, בחרנו בדוגמאות שמדגימות את מאפייניה של תרבות החדשנות שפורחת במכבי שירותי בריאות.

        ספטמבר 2018

        ברוך לוי, מלכה בורו
        עמ' 595-598

        בשנת 2018 החליפה ישראל את סקרי כוח אדם של הלשכה המרכזית לסטטיסטיקה בקבצי נתונים מנהליים כמקור לדיווחיה לארגון ה-OECD על מספר הרופאים העוסקים ברפואה ועל שיעורם באוכלוסייה. בעקבות השינוי פחתו היקפי כוח האדם הרפואי המדווחים של ישראל בשיעור של 15%-9% בקירוב בכל אחת מהשנים 2015-2012. בנוסף, בעוד שעל פי שיטת המדידה הקודמת, נתוני ישראל היו גבוהים יותר או שווים לממוצעים השנתיים של ה-OECD לאורך שנות הדיווח, הרי שלפי שיטת המדידה החדשה נתוניה נמוכים מממוצע חברות הארגון. למעשה, על פי הנתונים החדשים, שיעור הרופאים העוסקים ברפואה בישראל נושק לשיעור הארצי המינימאלי הרצוי שהומלץ בעבר על ידי ועדות לתכנון כוח אדם רפואי בישראל.

        הממצאים החדשים מתיישבים במידה רבה עם תחושת המצוקה והמחסור בכוח אדם רפואי השוררת מזה שנים במערכת הבריאות, ומצטרפים למקרים קודמים שבהם עלו סימני שאלה לגבי תקפות דיווחיה הרשמיים של ישראל לארגון ה-OECD, שעליהם מסתמכים חוקרים, קובעי מדיניות, כלי תקשורת והציבור. על כן, מומלץ להתמיד בשיפור המדידה והדיווח לארגונים בינלאומיים, ולהגביר את השקיפות סביב שיטות המדידה של האינדיקאטורים השונים בתחום הבריאות.

        אביה גביעון, מאיה פארן, פרידה שמש
        עמ' 585-589

        הפרעות שפה נרכשות, המכונות אפזיה, זוהו ותוארו בספרות עוד לפני המאה התשע-עשרה. לפי המודל המסורתי (המזוהה כמודל ורניקה-ליכטהיים-גשווינד), ניתן לסווג מטופלים עם אפזיה לתסמונות שונות (לדוגמה, אפזיית ברוקה, אפזיית ורניקה ועוד) על בסיס מאפיינים של שטף הדיבור (שוטף/לא שוטף), הבנת שפה, יכולת חזרה על דיבור (טובה/לא טובה) ומתן שם. בתקופה שבה התפתח מודל זה, ההנעה (המוטיבציה) העיקרית שלו הייתה לאפשר ללמוד על המיקום במוח של יכולות השפה השונות מתוך דפוס התפקוד. כיום, טכנולוגיות דימות מתקדמות מאפשרות איתור מדוייק הרבה יותר של המקום במוח שבו ממוקם הליקוי. יתר על כן, המודל לא הוכיח את יעילותו הקלינית, מאחר שמאפייני השפה המוגדרים בו אינם מקדמים את הבנת הקלינאי לגבי אופי הקושי השפתי ודרכי הטיפול הרלוונטיות.

        מזה למעלה משלושה עשורים נפוצים שני מודלים חלופיים להבנת הקשיים של הלוקים באפזיה. הראשון הוא המודל הפסיכו-בלשני. מודל זה מיועד לתאר באופן קונקרטי את מנגנוני עיבוד השפה באנשים בריאים בארבעת ערוצי השפה (דיבור, הבנה, קריאה וכתיבה) ברמת רזולוציה גבוהה מאוד. במעבר להיבט הקליני, על ידי ניתוח תפקודם של המטופלים הלוקים באפזיה, ניתן להבין באופן ממוקד יותר את מיקום הליקוי במנגנוני העיבוד הללו.

        במקביל התפתח המודל הסוציאלי לאפזיה ברוח מודל ה- ICF (the International Classification of Functioning, Disability and Health) שלפיו הגישה למטופל הלוקה באפזיה צריכה להתמקד גם בשיח התקשורתי, בהדרכת הפרטנרים התקשורתיים, ובהחזרת המטופל להשתתפות פעילה בחברה למרות מגבלות השפה.

        במאמר זה נסקור את שתי הגישות החלופיות לתיאור אפזיה ואת היישום הקליני שלהן.

        הילה יריב, דוד דביר
        עמ' 576-581

        הקדמה: התיקון של טעויות ברישום ובמתן תרופות בעת אשפוז מטופלים בבית חולים הוא בעל חשיבות עליונה בקידום הטיפול הנכון ובשימור רצף טיפולי מתמשך. לאחרונה ניתנה תשומת לב רבה לעניין בטיחות המטופל בבתי חולים לרפואה דחופה, אך פחות ידוע על אי התאמות וטעויות בהוריה של תרופות בעת אשפוז מטופלים במסגרות רפואיות אחרות, כגון במרכזים רפואיים לטיפול המשכי. הבנה טובה יותר של הטעויות המתרחשות בבתי חולים שיקומיים תהיה לעזר לבעלי עניין בעת נקיטת צעדים לשיפור בטיחות הטיפול במסגרת ייחודית זו.

        מטרות: המטרה הראשית של המחקר הנוכחי, אשר נערך במרכז רפואי בריאות שיקומי, היא לחקור את תרומת הרוקח בזיהוי ומניעת הוריה שגויה ולא מכוונת של תרופות בעת אשפוז מטופלים בבית חולים. המחסור בנתונים בנוגע לטעויות בהוריה של תרופות הקשורות לגורמי סיכון לתרופות ולמאפייני מטופל, הוביל למטרה המשנית של המחקר הנוכחי, והיא לחקור את מקור הטעות, סוג אי ההתאמה וסוג התרופות המעורב במידה הרבה ביותר באי התאמות אלה במעבר מטיפול חד (Acute) לבית חולים שיקומי.  

        שיטות: נערך מחקר רטרוספקטיבי שהוכללו בו 356 מטופלים שטופלו סך הכול ב-3,071 תרופות מרשם, המטופלים הופנו מבתי חולים כלליים. קריטריוני ההכללה במחקר כללו מטופלים מעל גיל 18 שנים שקיבלו יותר מחמש תרופות מרשם. במהלך תקופה של 12 חודשים חקרנו באילו תרופות נעשה שימוש בשלב טרום-האשפוז ובשלב לאחר האשפוז. לאחר מכן נערכה השוואה בין התרופות בשני שלבים אלה. אי ההתאמות שזוהו נידונו עם הרופא המטפל. אי התאמות לא מכוונות סווגו כטעויות.

        תוצאות: טעויות בלתי מוסברות שהובילו לשינוי הטיפול בתרופות שנקבע על ידי הרופא, השפיעו  על 154 מטופלים – 43% מסך כל הנכללים במחקר. הממצאים מעידים על כך שהגורם הנפוץ ביותר לטעות שנמצאת בעת התאמת הטיפול בתרופות בקבלת המטופל הוא הטיפול בתרופות של המטופל עצמו בתהליך. מקור המידע המדויק והעדכני ביותר בעת תהליך התאמת הטיפול בתרופות הוא רשימת התרופות המעודכנת שהמטופל מקבל בעת שחרורו מבית החולים הכללי. סוג הטעות הנפוץ ביותר לפי הממצאים היה באופן מתן התרופה. הטעויות היו קשורות לקטגוריות תרופות חשובות, כגון תרופות למחלות לב וכלי דם ולסוכרת. מספר התרופות הממוצע למטופל הוא תשע, בעוד שממוצעי מספר הטעויות בשלב האשפוז עמדו על שתי תרופות או יותר בכל אוכלוסייה שנחקרה. בעוד שלגברים שנחקרו ניתנו בממוצע עשר תרופות למטופל, לעומת ממוצע של שמונה תרופות לכל מטופלת שנחקרה, מספר אי ההתאמות היה גבוה יותר בקרב הנשים.

        מסקנות: רוקחים יכולים לתרום משמעותית לזיהוי אי התאמות וטעויות בהוריה של תרופות בעת אשפוז מטופל בבית חולים. המחקר מתאר לראשונה את סוגי הטעויות השונות בהורית תרופות שעלולות להתרחש בעת מעבר המטופל למסגרת רפואית ייחודית זו. מומלץ לבעלי עניין לאמץ את ההמלצות של עורכת המחקר ולפעול לשיפור בטיחות המטופל בבתי חולים שיקומיים. חלק מההמלצות ישימות גם למסגרות רפואיות שונות.

        אוגוסט 2018

        דוד רבינרסון, ענת פרום, רינת גבאי-בן-זיו
        עמ' 534-537
        האביונה הנשית אינה נחוצה מהבחינה הביולוגית והתפקודית לקיום יחסי מין ולהתעברות האישה. כמו כן, לא מעט נשים מתקשות לחוות אביונה או אף לא מצליחות בכך כלל. במאמר הנוכחי נבחנת השאלה מהי המטרה שלשמה קיימת אביונה בנשים וכיצד היא תורמת לשיפור המערכת הזוגית שלהן. עוד נסקרים נושאי ההפרעות בהגעה לאביונה בנשים, והקשר שבין היכולת לחוות אביונה במצבים רפואיים ובגילים שונים. בנוסף נבחנות ההשפעות ההורמונאליות על האביונה וסוגי טיפול שונים האמורים לשפרה. על סמך סקירת הספרות העכשווית בנושא, לא ידוע עדיין מהם הגורמים המעוררים אביונה בנשים או מדכאים אותה, בעיקר בהיבט הפיזיולוגי. לפיכך, עיקר המחקר בתחום זה הוא בתחום הפסיכולוגיה והסוציולוגיה, ובתחום הפיזיולוגי-הורמונאלי אין התקדמות בהבנת הנושא. לנוכח מצב זה נותרת האביונה הנשית בגדר חידה ברמת המחקר הרפואי גם כיום.
        לידיה גביס, שחר שפר, נועה גרובר, רווית רביב, יורם כהן, מיכל ברקנשטט, ליאת ריס-לבבי, אורית פנחס-חמיאל, שי אליצור
        עמ' 529-533
        בשלהי המאה הקודמת כבר זוהתה תסמונת האיקס השביר, הוגדרו מאפייניה הבולטים של התסמונת, וזוהו המנגנון והתפקיד של חלבון הפגום בתסמונת. התסמונת נגרמת מפגם גנטי הנובע מרצף חזרות גדול מדי בסליל הדנ"א של שלישיית נוקלואוטידים המקודדים ייצור חלבון שהוא קריטי בהתפתחות תקינה של המוח. כתוצאה מהלקות הגנטית חלה הפרעה בהתפתחות הקשרים העצביים במוח ונגרמים התסמינים הקליניים הנֵירו-התפתחותיים הכוללים לקות שכלית, אוטיזם והפרעות נוספות שנמצאו כקשורות להפרעה באותו הגן. למספר חזרות הגן משמעויות מרחיקות לכת על התחלואה הצפויה ועל הצורך בייעוץ גנטי . חשוב לשקול ביצוע הבדיקה בכל ילד עם איחור התפתחותי, לקויות למידה, לקויות בספקטרום האוטיזם ובייחוד לקות שכלית או פיגור על רקע לא ידוע. 

        כמו כן, מומלץ לבדוק את גודל הגן בנשים עם בעיות פוריות או חדילת אורח (בלות) מוקדמת, ובהסתמנות מוקדמת של מחלת פרקינסון ואו הפרעה בשיווי משקל ורעד במבוגרים, ללא אטיולוגיה ברורה. נוסף על כך, בעקבות התקדמות העצומה בהבנת המנגנונים הביולוגיים הלקויים הגורמים לתסמונת, התפתחה תיאוריה אשר יכולה להיות בסיס לטיפולים בתרופות לתסמונת האיקס השביר. על בסיס תיאוריה זו נערכים מחקרים רבים שמטרתם למצוא טיפול בתרופות שיעקוף את המנגנונים הפגועים ולשפר חלק מהמאפיינים הקליניים של הלוקים בתסמונת. במאמר זה אנו סוקרים הן את התרופות הבולטות כיום במחקר בתחום זה והן את הטיפולים התרופתיים השכיחים בתסמונת האיקס השביר.

         
        אלכס גיזונטרמן, יואב כהן, אברהם ויצמן
        עמ' 525-528

        בשנת 2013 יצאה המהדורה החדשה של ספר האבחנות הפסיכיאטריות – ה-DSM 5. במהדורה זו נוספה אבחנה חדשה: הפרעה מתפרצת בוויסות מצב הרוח (Disruptive Mood Dysregulation Disorder – DMDD), המגדירה ילדים הסובלים מהתפרצויות זעם קשות, כשבין ההתפרצויות מצב הרוח נשאר רגזני. האבחנה כלולה בפרק העוסק בהפרעות במצב הרוח. אבחנה זו נוצרה בין היתר כדי למנוע אבחון יתר של הפרעה דו קוטבית וטיפול מיותר בתרופות נוגדות פסיכוזה ומייצבות מצב רוח בקרב ילדים, בעקבות העלייה הניכרת באבחנה של הפרעה דו קוטבית בקבוצת גיל זו. המחקרים מצביעים על DMDD כגורם סיכון להתפתחות הפרעה אפקטיבית חד קוטבית בשיעור משמעותי יותר מהסיכון להתפתחות הפרעה דו קוטבית. עד כה לא פותחו כלים אבחוניים סגוליים (ספציפיים) להפרעה זו וחסר ניסיון טיפולי בה. מאחר שה-DMDD כרוך בתחלואה נלווית רחבה, הטיפול בתרופות ממוקד לרוב בהפרעות הנלוות. שיטות הטיפול כוללות טיפול בתרופות, התערבות קוגניטיבית-התנהגותית והדרכת הורים.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303