• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        יוני 2019

        תמיר בן-חור
        עמ' 383-387

        תאי אב של מערכת העצבים מתאפיינים ביכולתם להתחדש וכן להתמיין לשורות השונות של תאי מערכת העצבים. במחקרים רבים הודגם שבנוסף לכך יש להם תכונות טיפוליות ייחודיות המדכאות תהליכי דלקת הרסנית במוח, מגינות על סביבתם מפני נזקים ואף משרות תהליכי ריפוי. תכונות חשובות אלו הן הבסיס המרכזי לרוב הניסויים הקליניים הנערכים כיום בתחום הטיפול התאי. עקרונות טיפוליים אלה רלוונטיים ליישום במחלות ניווניות ודלקתיות של מערכת העצבים המרכזית. התרגום הקליני של גישה זאת נשען על מספר פלטפורמות תאיות (כגון תאי אב מזנכימיים, תאי אב עצביים, תאי גליה, תאי שליה), הנבדלים ביניהם ברקמת המקור ובפוטנציאל ההתמיינות, במידת היכולת להשתלה עצמית או אלוגנאית, במספר התאים שניתן לייצר ובקשיים האתיים של השגתם. היכולת להשראת ריפוי ישיר של הרקמה יושג על ידי השתלת תאים שמבוססים של טכנולוגיית גידול להתמיינות תאי הגזע עובריים אנושיים ו/או על ידי תרופות שמשרות חלוקה, נדידה והתמיינות של תאי אב ותאי מקור רקמתיים.

        אפריל 2019

        ירון רודניצקי, שמואל אביטל, יורם קלוגר
        עמ' 258-262

        ההתמחות בכירורגיה כללית בישראל השתנתה ללא היכר בעשור האחרון. תנאי ההתמחות השתנו משמעותית – זמן השהות והחשיפה של המתמחים במחלקה ובעיקר בחדר הניתוח קטן בהשוואה לעבר, ואילו מנעד המשימות שבאחריותם התרחב. בשנת 2017 הוקם חוג המתמחים בכירורגיה כללית, על ידי מתמחים, כחלק מהאיגוד לכירורגיה בישראל, וזאת במטרה לשמר ולשפר את איכות ההכשרה ולאפשר לכלל המתמחים גישה שווה להכשרה זו. במאמר זה נסקור את יסודות ההתמחות בכירורגיה, נציג דוגמאות מהעולם לתוכניות התמחות שונות בכירורגיה ודוגמאות לשיפור וייעול ההתמחות. כמו כן נציג את חוג המתמחים בכירורגיה ואת פועלו כדוגמה למעורבות מתמחים בבניית הכשרתם.

        פברואר 2019

        אייל אלוני, מגד ערו, מוריס הרשטיין, זינה אלמר, גלינה שולוחוב
        עמ' 96-100

        יתר לחץ תוך גולגולתי סוער (fulminant intracranial hypertension) הוא מצב רפואי נדיר וחד (acute), שבו לוקה החולה בהסתמנות של יתר לחץ תוך גולגולתי ובפרק זמן קצר מהופעת התסמינים מתרחשת ירידה קשה בראייה, העלולה להוביל עד עיוורון. מאחר שמצב הראייה מחמיר במהירות ולרוב באופן בלתי הפיך, טיפול להפחתת הלחץ התוך גולגולתי חייב להתבצע מיד. בפרשת החולה במאמרנו מוצג גבר בן 18 שנים שהגיע עם תסמינים חדשים של כאבי ראש ואירועים של טשטוש ראייה דו עיני לשניות ספורות. בתוך ימים ספורים חלה החמרה מהירה במצב ראייתו, עם עדות לבצקת קשה של עצבי הראייה. בחשד ליתר לחץ תוך גולגולתי בוצעה בדיקת דימות של המוח ששללה תהליך תופס מקום ופקקת (תרומבוזיס) של גתות הוורידים ("סינוסים ורידיים"). דיקור מותני אישש את האבחנה ובשל ההסתמנות הסוערת החולה עבר, תוך זמן קצר מאבחנתו, פנסטרציה של עצבי הראייה עם שיפור בראייתו. פרשת החולה במאמרנו מדגישה את החשיבות בהכרה וזיהוי מצב נדיר זה ואת הצורך בניתוח מהיר כדי לשמר את הראייה ולמנוע עיוורון.

        אוגוסט 2018

        מנחם שדה
        עמ' 522-524

        בדיקת הולכה עצבית (NCS) ובדיקת אלקטרומיוגרם (EMG) הן הרחבה של הבדיקה הנֵירולוגית המסייעת לקבוע אבחנה או למקם את התהליך החולני. תכנון הבדיקה האלקטרופיזיולוגית והסקת המסקנות ממנה תלויים במיומנות הבודק, בניסיונו ובזמן העומד לרשותו לביצוע הבדיקה. הבדיקות הנערכות במסגרת הקהילה מתבצעות בחלקן על ידי רופאים מיומנים, אך הזמן והתנאים העומדים לרשותם אינם מאפשרים ביצוע הולם של הבדיקות. הכשלים העיקריים בביצוע בדיקת ההולכה העצבית הם בדיקת מספר מועט של עצבים מהדרוש, חוסר התייחסות לחסמי הולכה וחוסר דיווח על המשרעות הקריבניות (האמפליטודות הפרוקסימליות), חוסר דיווח על משך (Duration) ודיספרסיה (Dispersion) של הפוטנציאלים וחוסר הצגת עקומות הפוטנציאלים בדו"ח סיכום התוצאות. הכשלים העיקריים בבדיקת ה-EMG הם החמצת פעילות עצמונית בשל שהות קצרה מדי של אלקטרודת המחט בשריר, הערכה סובייקטיבית של גודל היחידות המוטוריות ותבנית גיוסן בשל חוסר שימוש בתוכנות המחשב המוטמעות במכשיר הEMG לצורך הערכה זו בצורה אובייקטיבית.

        הבדיקות האלקטרופיזיולוגיות מבוצעות בצורה לא נאותה שנים רבות, והדבר גורם לנזק למטופלים ומטעה את הרופאים המפנים. יש לשנות מציאות זו.

        אבי עורי
        עמ' 520-521

        במאמרה של כלת פרס ישראל ופרס אמ"ת, פרופסור זהבה סולומון, המתפרסם בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מסוכמים מחקריה שנמשכו 26 שנים, על המצב הבריאותי, הנפשי, התעסוקתי והמשפחתי של פדויי שבי ממלחמת יום הכיפורים. פרופ' סולומון הקדישה את חייה המקצועיים לחקר התחומים הבאים: (1) זיהוי מוקדם של תגובות דחק של חיילים בחזית, באיתור גורמי סיכון וגורמי תמך וחוסן – בעיקר גורמים שניתנים להתערבות ולטיפול, והערכת יעילות התערבויות קהילתית חברתית ופרטני; (2) שיטת הטיפול בנפגעי תגובת קרב ובנפגעים עם הפרעת דחק בתר חבלתית; (3) הפרעת הדחק המשנית בבני משפחתו של הלום הקרב והטיפול במצוקת המשפחה כולה; (4) מחקר ארוך טווח בקרב פדויי השבי החל בשנת 1991 כדי להעריך את מצבם הנפשי, הגופני והתפקודי של מי שנפלו בשבי האויב במלחמת יום הכיפורים; (5) התמודדות חולי נפש, ניצולי שואה ובני משפחותיהם.

        מאי 2018

        ארנה טל, ענבל טל, אהובה גוליק, אסנת לבציון-קורח
        עמ' 280-282

        משנתו של אסף בן ברכיהו ("אסף הרופא") היא מגדלור לרפואה נכונה בהיבט המצוינות האנושית, החמלה, היושרה וההוגנות. דולב מפרט במאמרו 'אסף הרופא – האיש ויצירתו הרפואית' בגיליון זה, כי "שבועת הרופא" שנכתבה בידי אסף הרופא אינה רק שבועת הרופאים העברית הקדומה ביותר, אלא מקפלת בתוכה ערכים אנושיים אוניברסאליים, המשתמרים מהמאה השישית לספירה ועד ימינו: שמירת ערך החיים, שמירת סודו של החולה ואי הפרת האמון שנתן ברופאו, והנחיה לרפא כל פונה, גם את אלה שידם אינה משגת לשלם עבור הטיפול. מאז הקמתו של המרכז הרפואי אסף הרופא בשנת 1953 (על בסיס מחנה צבאי בריטי), חרטו רופאיו על דיגלם את ערכי המצוינות המקצועית, לצד הקשבה למטופל וטיפוח המיומנות של צוותו, זאת תוך שימור וקידום רפואה מיטבית, בתנאים של עומס עתיר סיכון ובמגבלות תקציב.

        מרץ 2018

        אמיר הזה, יהושע שרודר, ענת בלומנפלד, מאיר ליברגל, שאול בייט
        עמ' 183-187

        ענף המדע העוסק בהתחדשות והתחדשות (רגנרציה) של רקמות לאחר פציעות או מחלות תופס תאוצה ומתקדם בשנים האחרונות. בתחום רפואת השלד קיים צורך קליני גדול ביותר בחידוש רקמות פצועות, החל מחוסרי עצם גדולים לאחר טראומה או כריתת שאתות, פציעות והרס הסחוס המפרקי, פציעות וקרעים בגידים וברצועות. כל רקמות השלד יוצרות רקמת צלקת לא פונקציונלית לאחר פציעה ואינן מתחדשות, פרט לעצם, המסוגלת להתחדש באופן טבעי (כשהפגם אינו גדול מדי). מחלקתנו שמה לעצמה כיעד מרכזי פיתוח גישות טיפוליות להשריית התחדשות של רקמות השלד השונות, תוך שימוש במגוון כלים מחקריים וגישות מדעיות שונות.

        הגישה הרווחת כיום בקרב החוקרים היא שכדי להשרות התחדשות של רקמה שאבדה יש לספק לרקמה שלושה גורמים עיקריים: (א) תאים בעלי יכולת חלוקה מהירה ויכולת התמיינות לתאי הרקמה, במקרה של השלד לרוב אלו הם תאי גזע מזנכימיים; (ב) משתית (מטריקס) שעליה תיבנה הרקמה; (3) אותות מולקולאריים שיגרמו לתאים ליצור את הרקמה. בסקירה זו נסכם את כיווני המחקר העיקריים בתחום התחדשות הרקמות במחלקתנו, החל מניסויים בסיסיים ברמת התא, המשך בניסויים בבעלי חיים וכלה בניסויים קליניים בבני אדם.

        נובמבר 2017

        אנה בלילובסקי רוזנבלום, מאיה אילוז, אליזבטה דודניק, ליאור שושן גוטמן, עדי דביר, ניר פלד
        עמ' 686-691

        רקע: במהלך העשור האחרון חל שיפור ניכר בהבנת המסלולים של התא המשפיעים על התפתחותן של שאתות הריאה (Lung tumors). התקדמות זו הובילה לגילוי מגוון מוטציות משפעלות הניתנות לחסימה נקודתית על ידי טיפול תרופתי מכוון-מטרה. טיפול מסוג זה מאריך משמעותית את הישרדות החולים ומשפר את איכות חייהם. כשני שלישים משאתות האדנוקרצינומה נושאות מוטציות משפעלות, הכוללות שינויים גנטיים נוספים שהם בעלי יעדי טיפול נוספים מלבד הגנים המקובלים כיום לבירור מולקולארי EGFR) ו-ALK). לאחרונה, מבדקים חדשניים המבוססים על טכנולוגיות ריצוף גנומי נרחב (Next-Generation Sequencing) מאפשרים לאתר יותר מוטציות עם פוטנציאל פעולה בהשוואה לשיטות האבחון המולקולארי הסטנדרטיות המבוססות על אתרי אבחון ממוקדים. עם זאת, ההשפעה הקלינית של איתור רחב של המסלולים אינה ברורה.

        מטרות: המטרה המרכזית של המחקר היא לכמת את תרומתו בפועל של ריצוף העומק לשינוי האסטרטגיה הטיפולית בסרטן הריאה, בהתחשב במבדקים הקליניים שבוצעו בהתאם להחלטת הרופא המטפל.

        שיטות מחקר: נתונים נאספו מתיקים של 50 חולי סרטן ריאה, אשר עברו מבדקי ריצוף גנומי נרחב משנת 2011 ואילך, ומצויים במעקב השירות לסרטן הריאה במרכז דוידוף לסרטן. הריצופים הנרחבים בוצעו באמצעות טכנולוגיית Illumina HiSeq 2000 על ידי שימוש בהרכב (פאנל) רחב מבוסס Hybrid capture, הדוגם באופן מלא אקסונים של מאות גנים ועשרות אינטרונים המעורבים בפתוגנזה של סרטן.

        תוצאות: מתוך 46 מטופלים שעמדו בתנאי ההכללה, נמצאה מוטציה מניעה (אחת או יותר) ב-39 חולים (84.8%) ושינוי החלטה טיפולית התקבל ב-21 חולים (45.7%). מתוכם, 15 מטופלים (37.5%) היו שליליים בבירור מולקולארי סטנדרטי וזכו לשינוי טיפולי שלא היה מתקבל אילולא הייתה מתבצעת בדיקת ריצוף גנומי נרחב. הגנים השכיחים ביותר שכללו שינויים גנטיים הם EGFR (26.1%),KRAS (19.6%), ALK (13%), STK11 (10.9%) ו-RET (8.7%). ריצוף העומק איפשר לאבחן עשרה מטופלים כנשאי שינויים גנטיים בגנים ALK או EGFR, וזאת לאחר שאובחנו באופן שגוי כשליליים במבדקים מולקולאריים אחרים.

        מסקנות: ריצוף גנומי נרחב מאפשר איתור ברמת דיוק גבוהה של מוטציות משפעלות במרבית חולי סרטן הריאה בישראל שנבדקו במחקרנו. במדגם זה, ביצוע מבדקים מולקולאריים עמוקים הוביל לשינוי החלטה טיפולית בכמחצית מהחולים.

        דיון: תוצאותינו מדגישות את החשיבות של אפיון מולקולארי באמצעות ריצוף עמוק כבדיקה אבחונית בחולים הלוקים בסרטן ריאה מתקדם. יש להמשיך ולהעריך את כלי ריצוף העומק בהשוואה לשיטות אחרות במחקרים גדולים יותר, אקראיים ומבוקרים. שאיפתנו היא, שבמרכז רפואי רבין יהיה ריצוף עמוק חלק מהאבחון השגרתי ויהווה בסיס להכוונה טיפולית מיטבית.

         

        ספטמבר 2017

        שורוק נערה, מורן עמית, סאלם בלאן, יקי כהן, זיו גיל
        עמ' 568-572
        הקדמה: שכיחותן של שאתות בלוטת התריס עולה עם השנים. עם זאת, לא חל שיפור בתמותת חולים עם שאת ממוינת של בלוטת התריס, ובקבוצת השאתות המתקדמות אף חלה הרעה בשיעורי ההישרדות מהמחלה. שיעור ההישרדות של חולים עם מחלה מקומית בשלב מתקדם (T4) עומד על 50%. הטיפול במחלה מתקדמת הוא מורכב ומחייב גישה רב תחומית של מנתחים, אונקולוגים ואנדוקרינולוגים, אם כי עיקר הטיפול נותר ניתוח

        מטרות: במחקר זה, הבאנו את ניסיוננו בטיפול בחולים עם סרטן מתקדם של בלוטת התריס (T4) והסתייענו במטה אנליזה, במטרה לבסס את הגישה הטיפולית-ניתוחית עבור חולים אלו.

        שיטות: מטה אנליזה של הספרות יחד עם ניסיוננו במחלקת ניתוחי ראש וצוואר בקריה הרפואית רמב"ם. 

        תוצאות: נכללו במחקר 38 חולים עם שאת ממוינת היטב ומקומית של בלוטת התריס בשלב מתקדם (T4). חדירת השאת לקנה הנשימה נמצאה בקרב 29 חולים (76.3%), מתוכם 10 (26.3%) הסתמנו עם חסימה של נתיב האוויר. בקרב 23 (60.5%) חולים הייתה מעורבות קלינית של העצב החוזר. ההישרדות הכוללת והסגולית לחמש שנים הייתה 66% ו-87%, בהתאמה. בניתוח תוצאות רב משתנים, מין זכר, נוכחות מוקדים לא ממוינים בתוך השאת ושיתוק מיתר קול טרם הניתוח נמצאו כמדדים מנבאים גרועים מבחינת הישרדות. נמצא, כי טיפול משלים ב- I131 (יוד רדיואקטיבי) מהווה מדד מנבא משפר פרוגנוזה מבחינת זמן ההישרדות ללא מחלה, אך לא מבחינת הישרדות כוללת.

        מסקנות: ניתוח לכריתה מלאה של השאת וטיפול משלים ביוד רדיואקטיבי הוא טיפול הבחירה בחולים עם סרטן מתקדם של בלוטת התריס. מדדים מחמירי פרוגנוזה כוללים איים עם דרגת התמיינות נמוכה, שיתוק מיתר קול ומין זכר. על הטיפול בחולים אלה להתבצע על ידי צוות רב תחומי במרכז רפואי אוניברסיטאי המתמחה בטיפול בחולי סרטן. 

         
        משה הרשקוביץ, יצחק שילר
        עמ' 555-558
        הקדמה: אלקטרואנצפלוגרפיה (EEG) בין התקפים אינה יכולה תמיד לספק מענה הולם לגבי טיב ההתקפים וסיווגם בחולה החשוד כלוקה במחלת כפיון. ניטור וידיאו EEG באשפוז המשלב מעקב רציף אחר גלי המוח במקביל לצילום הקליני במהלך ההתקפים, יכול לסייע באבחון טיב ההתקפים, סיווג התקפי הכפיון ומיקום מוקד הכפיון כחלק מבירור טרום-ניתוח.

        מטרות: המטרה במחקר זה היא לבדוק את התועלת בביצוע ניטור וידיאו EEG בחולים שעברו בדיקה זו ב"יחידת האפילפסיה" (כפיון) של בית החולים רמב"ם.

        שיטות: נערך מחקר רטרוספקטיבי שכלל את כל החולים העוקבים שעברו ניטור ביחידה שלנו מינואר 2001 עד יולי 2009. נתונים דמוגרפיים, קליניים, ותוצאות הניטור נאספו רטרוספקטיבית מהסקירה של תיקי החולים.

        תוצאות: סך הכול נכללו במחקר 722 ניטורים עוקבים בקרב 637 חולים. התקפי כפיון נצפו בקרב 194 חולים (30.5%), התקפים שאינם מסוג כפיון נצפו ב-220 חולים (34.5%), התקפי כפיון והתקפים שאינם כפיון נצפו בעשרה חולים (1.6%), לא נצפו התקפים ב-200 חולים (31.4%), וב-13 חולים (2%) לא הצלחנו להגיע למסקנה לגבי טיב ההתקפים. סך הכול, בהתחשב ב-EEG ההתקפי בלבד, הגיעה יעילות הניטור ל-66.5%, ובהתחשב בנוסף ב-EEG הבין-התקפי שנרשם בעת הניטור, ניתן להגיע לאבחנה ב-79.2% מהחולים.

        מסקנות: ניטור וידיאו EEG באשפוז הוא בדיקה שיעילותה גבוהה ביותר. כדי לשמור על יעילות זו ואף לשפרה, יש לבחור בקפידה את החולים המנוטרים ביחידת הוידיאו, ולבדוק בעיקר חולים עם שכיחות התקפים גבוהה יחסית (לפחות התקף בשבוע). בשל הזמינות הנמוכה של בדיקה זו בצפון הארץ, זמן ההמתנה לבדיקה ארוך. לנוכח הנתונים הללו, אנו סבורים שיש מקום להרחיב מסגרת שירות זו בהגדלת מספר המיטות ובהכשרת רופאים מתאימים.

         

        יוני 2017

        שפרה שורץ
        עמ' 390-393

        שפרה שורץ

        המרכז לחינוך רפואי על שם משה פריבס, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב

        מחברת מכותבת: המרכז לחינוך רפואי על שם משה פריבס, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב

        ביום ה-21 במרץ 1973, התכנסה המועצה להשכלה גבוהה (המל"ג) בראשות שר החינוך דאז יגאל אלון, להצבעה בשאלה האם לאשר את הקמתה של הפקולטה לרפואה בנגב. במהלך הדיון המקדים פנה אברהם הרמן, נשיא האוניברסיטה העברית בירושלים אל פרופ' משה פריבס, נשיא אוניברסיטת בן גוריון בנגב וקרא "זכור את דבריי: בית הספר שלך בבאר שבע לעולם לא יקום". עם תום הדיון נדרשו עשרים חברי המל"ג להצביע. תוצאות ההצבעה היו תיקו. שמונה בעד, שמונה נגד, ושלושה נמנעים. על פי תקנון המל"ג במקרי שוויון נידרש היו"ר להכריע בקולו. ידו של יגאל אלון, שר החינוך דאז, הצטרפה אל תומכי התוכנית. ברוב של קול אחד, קולו של אלון, אושרה הקמתה של הפקולטה לרפואה בנגב.

        החלטת אלון בעד הקמת הפקולטה לרפואה סיימה מהלך רב שנים שבו לקחו חלק אנשי העיר באר שבע בראשות דוד טוביהו, ראש העיר דאז, רופאי הנגב בראשות פרופ' חיים דורון, מנכ"ל קופת חולים הכללית דאז, ראשי המכון להשכלה גבוהה בנגב-אוניברסיטת בן גוריון בנגב, בראשות פרופ' משה פריבס דאז ורבים אחרים, אשר פעלו במשך שנים לפיתוח הנגב וקידומו.

        במאמר זה מובאים הרקע להחלטה על הקמת הפקולטה לרפואה בבאר שבע והעמדות השונות לגביה: של קופת חולים הכללית, אנשי הנגב ומערכת הבריאות בנגב מחד גיסא, ושל מתנגדי התוכנית ובראשם נציגי האוניברסיטה העברית בירושלים ואחרים מאידך גיסא. העבודה מתבססת על מסמכים וחומרים ארכיוניים, דו"חות, התכתבויות ועל זיכרונותיו של אחד פרופ' חיים דורון.  

        אפריל 2017

        ליאור כהן, נעמה אורנשטיין, מוניקה וייס-הובשמן, לילי בזק, בלה דוידוב, אייל ריינשטיין, שי צור, דורון בהר, פולה סמירין-יוסף, מלי שלמון-דבון, עמית גרוס, מרדכי שוחט ולינה באסל
        עמ' 212-216

        ליאור כהן3,2,1, נעמה אורנשטיין1,3, מוניקה וייס-הובשמן1,2,3, לילי בזק1, בלה דוידוב1, אייל ריינשטיין8 , שי צור6, דורון בהר7, פולה סמירין-יוסף4,5, מלי שלמון-דבון5, עמית גרוס1, מרדכי שוחט1,2, לינה באסל 1,2,3,4

        1המכון לגנטיקה רפאל רקאנטי, מרכז רפואי רבין- מרכז רפואי בילינסון, פתח תקווה, 2הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, 3היחידה לגנטיקה קלינית ילדים, בית חולים שניידר לילדים, פתח תקווה, 4המכון למחקר רפואי פלזנשטיין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, 5המעבדה לביו אינפורמטיקה גנומית, המחלקה לביולוגיה מולקולארית, אוניברסיטת אריאל בשומרון, אריאל, 6המעבדה לביולוגיה מולקולארית, קמפוס רמב"ם, חיפה, 7המכון לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, 8מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

        גילוי נאות: ד"ר דורון מהר מכהן כרופא הראשי של חברת Gene by Gene. לשאר המחברים אין קשר מסחרי לנושא המאמר.

        הקדמה: ריצוף כלל אקסומי (WES) מהווה שיטה המאפשרת לרצף במקביל ובמהירות גבוהה יחסית כ-20,000 גנים, לאיתור שינויים גנטיים העלולים להיות קשורים במצבי חולי. במאמר זה מסוכמות תוצאות הריצוף האקסומי של דנ"א ממטופלים לא מאובחנים שהופנו למכון הגנטי במרכז הרפואי רבין בשל חשד למחלה גנטית.

        שיטות: הפקת דנ"א בשיטות מקובלות, העשרת חלקים מקודדים בגנום (אקסונים) באמצעות ערכה Nextera Rapid Capture Expanded Exome, וריצוף באמצעות מכשיר HiSeq 2500 של חברת Illumina. סינון ובחירת שינויים גנטיים נדירים באמצעות אנליזה ביו-אינפורמטית, אימות בשיטת סנגר ובדיקת הפרדה (סגרגציה) בבני משפחה.

        תוצאות: בקרב 39 מטופלים שהופנו בחשד למחלה מונוגנית לא ידועה בוצעה בדיקת ריצוף אקסומי. הנבדקים הופנו בשל סימנים קליניים מגוונים, כאשר ב-80% מהם הסימנים העיקריים היו נירולוגיים. בקרב 51.3% (20/39) מהמטופלים נתקבלה תוצאה חיובית – קבלת שינוי גנטי שנראה כי הוא מסביר בסבירות גבוהה את הסימנים הקליניים. בקרב 28% מהחולים התגלה שינוי בגן ידוע שדווח עליו בעבר כי הוא גורם למחלה, וב-23% מהמטופלים התגלה שינוי בגן חדש שלא תואר בעבר כי הוא קשור לפנוטיפ. מתוך 20 המקרים שפוענחו ב-12 מטופלים – התגלתה צורת תורשה אוטוזומית רצסיבית, ב-7 מטופלים – תורשה אוטוזומית שולטנית (דומיננטית) ובנבדק אחד – תורשה בתאחיזה ל- X.

        מסקנה: עבור למעלה ממחצית מהמטופלים שהופנו אלינו לריצוף אקסומי בחשד למחלה גנטית, נעשה אבחון מולקולארי. תוצאה זו מוכיחה כי WES היא שיטת אבחון יעילה לאיתור הגורם הגנטי בקרב חולים עם חשד למחלה מונוגנית ללא אבחנה שנקבעה. פרט לאבחנה שנקבעה, שיש בה לעיתים הקלה רבה למטופל ובני משפחתו, למציאת הבסיס המולקולארי יש תרומה רבה: קביעת אבחנה מולקולארית יכולה לחסוך המשך בירור רפואי, לאפשר להעריך את סיכון ההישנות במשפחה, לבצע אבחון טרום לידה ולהתאים את המעקבים והטיפול לחולה.

        פברואר 2017

        דניאל רפפורט, מרדכי גולדברג, אמיר בוקלמן, חיה כץ, ליטל גולדברג ואיילה פולק
        עמ' 79-83

        דניאל רפפורט1,2, מרדכי גולדברג1, אמיר בוקלמן1, חיה כץ1, ליטל גולדברג3 , איילה פולק1,2

        1מחלקת עיניים, מרכז רפואי קפלן, רחובות, 2הפקולטה לרפואה של הדסה והאוניברסיטה העברית, ירושלים, 3המחלקה לרפואת משפחה, מחוז ירושלים, שירותי בריאות כללית

        מבוא: ניוון מרכז הראייה תלוי גיל הוא הסיבה העיקרית לעיוורון במדינות המערב. בקהילה המדעית הרפואית נתונה מחלוקת בדבר הקשר בין מצב ניוון מרכז הראייה תלוי גיל, והנתונים בספרות לגבי מהלך ניוון מרכז ראייה תלוי גיל רטוב לאחר ניתוח כריתת ירוד השכיח מאוד באותה קבוצת גיל, במיוחד בעידן הטיפול האנטי-אנגיוני, מועטים. בסקירה רטרוספקטיבית זו, אנו מביאים את ניסיוננו במעקב וטיפול במטופלים עם ניוון מרכז ראייה תלוי גיל רטוב שטופלו בהזרקות חומרים אנטי-אנגיוגניים ועברו ניתוח כריתת ירוד במחלקת עיניים במרכז הרפואי קפלן.

        שיטות: נערכה סקירה רטרוספקטיבית מהרשומה הרפואית המחשבית של מטופלים במירפאת עיניים בין השנים 2013-2006.

        תוצאות: נכללו 42 עיניים של 38 מטופלים. נמצא שיפור בראייה לאחר ניתוח כריתת ירוד שהיה משמעותי חודש לאחר הניתוח, ללא שינוי בעובי הרשתית. סך הכול, 26 מטופלים (62%) נזקקו להזרקות חומרים אנטי-אנגיוגניים במהלך המעקב לאחר הניתוח תוך זמן ממוצע של שישה חודשים. בעיניים שבהן הרשתית הייתה יבשה בבדיקה לפני הניתוח, היה שיעור ההתעוררות נמוך יותר לעומת עיניים שבהן הייתה הרשתית רטובה (56% לעומת 80%) ומשך הזמן מהניתוח עד להזרקה הראשונה היה ארוך יותר בעיניים עם רשתית יבשה לפני הניתוח (שבעה חודשים) לעומת רשתית רטובה (שלושה חודשים). בעיניים שבהן בוצעה הזרקה עד שבוע לפני הניתוח, חל שיפור גדול יותר בראייה מייד לאחר הניתוח, אך שיעור מקבלי ההזרקות (78%) היה גדול יותר ומועד ההתעוררות היה מוקדם יותר (שלושה חודשים) לעומת עיניים שבהן בוצעה הזרקה שישה חודשים ומעלה לפני הניתוח (53% ושבעה חודשים).

        מסקנות: בעידן החדש של הטיפול האנטי-אנגיוגני ניתוח כריתת ירוד מביא לשיפור בראייה במטופלים עם ניוון מרכז ראייה תלוי גיל רטוב. לתכנית המעקב והטיפול ישנה חשיבות רבה ויש לנסות להגיע לרשתית יבשה לפני הניתוח ולבצע מעקב צמוד לאחריו. בקרב מטופלים עם רשתית יבשה לפני הניתוח ואלו שהיו יציבים בששת החודשים שלפניו, שיעור התעוררות המחלה קטן יותר ומועד ההתעוררות מאוחר יותר.

        ינואר 2017

        יבגניה גורביץ ודניאל לנדאו
        עמ' 27-28

        יבגניה גורביץ1, דניאל לנדאו2

        1מחלקת ילדים א', מרכז סבן לרפואת ילדים, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, 2מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה

        היפופוספטזיה היא מחלה גנטית נדירה. היא נובעת ממוטציה הגורמת לאיבוד התפקוד של הגן המקודד לאנזים מסוג פוספטזה הבסיסית שאיננו ייחודי לרקמה (TNSALP). הביטוי של המחלה משתנה, מצורה סב לידתית (פרינטאלית) העלולה להביא למוות מאי ספיקת נשימה בשל היעדר מינרליזציה מספקת של עצמות בית החזה, ועד לבעיות שיניים בלבד במבוגרים. לא דווח עד כה על אירועי היפופוספטזיה של גיל הינקות בישראל. לנוכח קיומו של טיפול חלופי יעיל באנזימים, חשוב להעלות את המודעות לאבחון מוקדם של מחלה זאת.

        מדווח במאמר זה על פרשת חולה, תינוק שהסתמן עם מרפס בולט, פרכוסים בתקופת הילוד המגיבים לפירידוקסין ומצוקת נשימה ("נשימתית"), היפרקלצמיה ורמות נמוכות של פוספטזה בסיסית בדם. התינוק נמצא הומוזיגוטי למוטציה בגן TNSAP.

        מאי 2016

        עידו שטהל, יעקב שפירא, בצלאל פסקין, ניר הוס, דורון נורמן ומאזן פלאח
        עמ' 310-314

        עידו שטהל, יעקב שפירא, בצלאל פסקין, ניר הוס, דורון נורמן, מאזן פלאח

        המערך לאורתופדיה, הקריה הרפואית לבריאות האדם, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

        הסהרון ממלא תפקיד ביו-מכאני חשוב בתפקוד התקין של הברך הכולל בין היתר, חלוקת עומסים, בלימת זעזועים וייצוב הברך. קרעי הסהרון הם מפציעות הספורט השכיחות ביותר. ההבנה כי כריתה מלאה של הסהרון גורמת להתפתחות מוקדמת של שינויים ניווניים הביאה לעליה מתמדת בשכיחות הניתוחים לתפירת הסהרון תוך ניסיון לשמרו עד כמה שניתן. לסוג הקרע (ניווני או חבלתי) צורתו ומיקומו השפעה מכרעת על יכולת ההחלמה לאחר תפירה של הסהרון ובכך תכתיב את התוכנית הטיפולית.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303