תוצאת חיפוש

הקדמה: מידע מועט בלבד פורסם על בקטריולוגיה של דלקת אוזן תיכונה חדה בילדים מתחת לגיל שלושה  חודשים.

מטרות: לחקור את הבקטריולוגיה של דלקת אוזן חדה בילודים,  לאחר הצגת חיסון הפרבנר 13 והקשר שלו לאופן הלידה.

שיטות מחקר: נערך ניתוח רטרוספקטיבי של תרביות אוזן שנלקחו מפעוטות מתחת לגיל 60 חודשים הסובלים מדלקת אוזן חדה. נבדקה ההשפעה חיסון הפרבנר 13 על צורת הלידה (ניתוח חיתוך הדופן לעומת לידה לדנית) ועל הבקטריולוגיה של דלקת זו. בנוסף, התוצאות הושוו בין ילדים מתחת לגיל שלושה  חודשים (קבוצה 1) לפעוטות בגילאי 60-3 חודשים (קבוצה 2).

תוצאות: השכיחות של Streptococcus pneumoniae  (S. pneumoniae)ו- Enterobacteriaceae (E. Bact) הייתה גבוהה יותר בקבוצה 1 בהשוואה לקבוצה 2 – 47.1% לעומת 35.8% ו-12.3% לעומת 4.3%, בהתאמה (p<0.001), בעוד ששכיחות(H. Influenzae)  Haemophilus Influenzae. ו-Streptococcus Group A (GAS) הייתה גבוהה יותר בקבוצה 2 בהשוואה לקבוצה 1 – 40.3% לעומת 30.1% ו-17.5% לעומת 8.3%, בהתאמה (p<0.001). אופן הלידה לא השפיע על בקטריולוגיה של דלקת אוזן חדה. הטיפול בפרבנר 13 גרם  לעלייה בשכיחות של GAS (מ-7% ל-15%) (P<0.001) בקבוצה 1. בקבוצה 2 השכיחות של S. Pneumoniae ירדה מ-47% ל-28.8% (p<0.001), ואילו זו של H. influenzae ו-GAS עלתה מ-38.4% ל-47.1% (p<0.001) ומ-12.9% ל-22.8% (p<0.001), בהתאמה.

מסקנות: S. Sneumoniae ו-E. Bact הם אוטופתוגנים שכיחים יותר בילדים מתחת לגיל שלושה חודשים. כמו כן, השכיחות של GAS עלתה בקבוצת גיל זו בעקבות כניסת חיסון הפרבנר 13.

דיון: ניתן ליישם את תוצאות המחקר בניהול וטיפול בדלקת אוזן חדה  בילודים.

סיכום: מחקר זה תרם מידע נוסף בתחום דלקת אוזן חדה בילודים – נושא שלא נחקר דיו  עד כה.

הקדמה: 15% מהאוכלוסייה סובלים מטנטון, אך רק בקרב 2%-3% הטנטון חמור עם הפרעות תפקוד קשות. הסבל ממטרד הטנטון נובע בעיקר מהפרשנות לטנטון ולא מעצם התחושה הפיזית של הטנטון.

מטרות: מוצגות השיטות לשיפור מטרד הטנטון כאשר מודגשת במיוחד חשיבות ההסבר הראשוני המפורט לנבדק.

שיטות: ההתמודדות עם התגובה הקשה לטנטון מבוססת על כך שנוכל לשלוט בו במקום שהוא ישלוט בנו. משימה זו מבוצעת באמצעות הסבר על מהות הטנטון והקניית שליטה בשלושה דברים: בצורת החשיבה, במתח, ובתשומת הלב.

דיון: לרופאי אף-אוזן-גרון אין את הידע לגבי הטיפול בתגובה הנפשית של הסובלים מטנטון, דבר המביא לתסכול מול תלונותיו של החולה. במאמר זה ניתנים כלים בסיסיים לשיטת הטיפול בטנטון באמצעות Cognitive Behavioral Therapy  (CBT) עם הסברים של השיטה בנוגע לשיפור ההתמודדות עם התגובה לטנטון.

סיכום: מוצגות השיטות לשיפור מטרד הטנטון. מודגשת חשיבות ההסבר הראשוני המפורט לנבדק. הטיפול מבוסס על הקניית שליטה בצורת החשיבה, במתח ובתשומת הלב תוך הסתייעות בטכניקת CBT.

הגנטיקה הרפואית היא מקצוע המשתנה במהירות. פענוח הגנום האנושי, יחד עם התקדמות טכנולוגית מואצת מאפשרים לא רק גילוי והבנת מנגנונים למחלות רבות אלא גם שילוב הגנטיקה הרפואית בשדות קליניים חדשים וההכרה בה כמקצוע משמעותי בכלל השדות הקליניים. שינויים אלה מציבים אתגרים רבים בפני הצוותים הגנטיים, במפגש הייחודי של ייעוץ גנטי. על מנת להתמודד עם אתגרים אלה, מודלים של ייעוץ גנטי על ידי צוותים שהם לא גנטיים, פיתוח גישה המאפשרת הבנה טובה יותר של הייעו,ץ והתאמה למציאות שבה הגנטיקה זמינה לאוכלוסייה בצורה ישירה – כל אלה  הם חלק מהאתגרים והפתרונות המוצעים בהן נדון בהרחבה במאמר זה.

שתי גישות קיימות בגנטיקה הקלינית: גישה הדוגלת בביצוע ייעוץ גנטי לא מכוון (Non-directive genetic counselling), וגישה הגורסת כי הגנטיקאי נדרש לסייע למטופל להגיע להחלטה המתאימה עבורו. ייעוץ גנטי למטופלים בעידן של התקדמות טכנולוגית, גידול משמעותי ומהיר בידע הקיים וזמינות המידע הגנטי, מציבים בפני המטופלים צורך בקבלת החלטות קשות בתנאים של עומס רגשי, ללא כלי עזר מספקים התומכים בקבלת ההחלטה.

במאמר זה, מוצג מודל ליווי בקבלת החלטות (Decision making facilitation) בגנטיקה, על ידי דוגמה של ייעוץ למסירת תשובה פתוגנית בבדיקת שבב גנטי בהיריון, עם ביטוי קליני לא חד משמעי. המודל כולל הכנה לקבלת ההחלטה, תיאום ציפיות, עזרים לקבלת ההחלטה והכנה להתמודדות עם המצב שלאחר ההחלטה. תהליך הליווי מיועד לתמוך בתהליך קבלת ההחלטות, כך שבני הזוג יוכלו להגיע להחלטה המתאימה עבורם, תוך מזעור תחושת חרטה בעתיד.

במערך בריאות הנפש מתקיים מגוון סיכונים יוצא-דופן ומאתגר, הנובע מייחודיות האוכלוסייה המטופלת והטיפולים הניתנים. כיצד נתמודד עם הסיכון? גישת ניהול סיכונים קלאסית מתבססת על מודל 4 השלבים: (1) Identification –איתור הסיכונים; (2) analysis – הערכת הסיכון מאספקטים שונים ותיעדוף האירועים שיטופלו; (3)  treatmentהתמודדות בפרקטיקה עם הסיכונים (האסטרטגיות המוכרות הן השלמה, הימנעות, העברה והפחתה); (4) evaluation להערכת האפקטיביות של הפעילות ברטרוספקט.

שירותים פסיכיאטריים דחופים ניתנים לאורך השנה במסגרת חדרי המיון. אולם הדרישה לשירותים אלו איננה קבועה ומציגה שונות משמעותית על פני השנה. שני גורמים היכולים לספק מענה מסוים לשונות זאת הם עונתיות וחגים. השפעת עונתיות וחגים על צריכת שירותי רפואה דחופים ברפואת הנפש היא תופעה מוכרת. עם זאת, האקלים והאוכלוסייה הייחודית לישראל, שרובה יהודית, מעלים שאלות בנוגע לתקפות תוצאות עבר אלו בהקשר הישראלי.

דלף של נוֹזֵל הַמּוֹחַ וְהַשִּׁדְרָה לחללי האוזן כרוך בסיכון מוגבר לדלקת קרומי המוח, לתחלואה ותמותה שדלקת זו יכולה לגרום. הדלף יכול להופיע לאחר חבלה או ניתוח אך ברוב המקרים מתפתח עצמונית. בדלף עצמוני לא נמצא גורם ברור באנמנזה הרפואית המכוון לאבחנה, וזאת בניגוד לדלף מחבלה או ניתוח המופיע בעקבות אירוע מקדים. ההסתמנות הקלינית של דלף עצמוני של נוֹזֵל הַמּוֹחַ וְהַשִּׁדְרָה לחללי האוזן אינה ייחודית ומאופיינת בתלונות על מלאות או אטימות באוזניים. תסמינים אלו מזוהים עם מחלות אוזניים שכיחות יותר. מסיבות אלו חל איחור אופייני באבחנת הדלף, אפילו של שנים, המותיר את המטופלים חשופים לזיהום חיידקי של קרומי המוח ומונע מהם טיפול יעיל לסגירת הדלף המגן מפני זיהומים מסכני חיים. 

השמנת יתר ידועה כגורם סיכון לתסמונת יתר לחץ תוך-גולגולתי ממקור לא ידוע (idiopathic intracranial hypertension) ומהווה גורם סיכון מרכזי גם לדלף נוֹזֵל הַמּוֹחַ וְהַשִּׁדְרָה עצמוני. התסמונת המכונה גם פסאודטומור צרברי (pseudotumor cerebri), שכיחה יותר בנשים אך מופיעה גם בגברים בגילאי הביניים ומאופיינת בתלונות על כאבי ראש וטשטוש ראייה. סיבות נוספות לדלף נוֹזֵל הַמּוֹחַ וְהַשִּׁדְרָה לחללי האוזן הן דלקות אוזניים כרוניות, תסמונות גנטיות ומומים מולדים של האוזן. מאחר שאחת מההסתמנויות השכיחות היא ירידה בשמיעה ואטימות באוזניים, מטופלים רבים פונים בראשונה לרופא אא"ג. עם זאת, הערכה של דלף נוֹזֵל הַמּוֹחַ וְהַשִּׁדְרָה והטיפול בו מתבצעים בצורה מיטבית על ידי שילוב של צוות רב תחומי הכולל בין היתר רופאי עיניים, נוירולוגים, נוירוכירורגים, מומחי דימות, מחלות זיהומיות, תזונה ועוד. 

סקירה זו נועדה לספק כלים שיסייעו בזיהוי מוקדם של דלף נוֹזֵל הַמּוֹחַ וְהַשִּׁדְרָה לחללי האוזן, ואבחנה מבדלת ממחלות אוזניים שכיחות אחרות הממסכות על תהליך האבחנה בשל חפיפה בתסמינים. הסקירה כוללת דגשים שימושיים לבירור משלב האנמנזה הרפואית והבדיקה הגופנית, וכלה בבדיקות ביוכימיות ופרוטוקולים של בדיקות הדימות. לבסוף נדונים בסקירתנו השיקולים לבחירת הגישה הכירורגית, שחזור חסרים גרמיים בבסיס הגולגולת והמעקב הבתר-ניתוחי לאחר סגירת הדלף. העלאת מודעות לאפשרות של דלף נוֹזֵל הַמּוֹחַ וְהַשִּׁדְרָה באופן עצמוני אל חללי האוזן, תסייע באבחון מוקדם של המטופלים, תמנע מהם סיבוכים מסכני חיים ותנגיש להם טיפול יעיל ובטוח. 

בדיקת ה- video Head Impulse Test (vHIT) היא כלי חדש  בארגז הכלים של בדיקות מערכת שיווי המשקל של האוזן הפנימית (המערכת הווסטיבולרית). הבדיקה בנויה על עקרון הבדיקה הקלינית Head Impulse Test, שבה נבדק תפקוד ההחזר הווסטיבולו-אוקולרי בתגובה לגירוי קצר ומהיר מאד של התעלה הקשתית האופקית המתבצע על ידי  הזזה פסיבית של ראש הנבדק תוך קיבוע מבטו. מרכיבי מערכת הבדיקה כוללים מד תאוצה לתיעוד תנועת הראש, ומצלמת אינפרה-אדום בתדר דגימה גבוה לתיעוד תנועת העיניים במרחב, המורכבים על גבי משקף קל. המשתנים העיקריים המתקבלים בבדיקה הם הרווח (gain) של ההחזר הווסטיבולו-אוקולרי – היחס בין מהירות תנועת הראש למהירות תנועת העיניים, וזיהוי תנועות תיקון סקאדיות שמטרתן לפצות על כשל ההחזר העשויות להתרחש תוך תנועת הראש (סקאדות סמויות) או אחריה (סקאדות גלויות).

לבדיקה מספר יתרונות: בדיקה של כל שש התעלות הקשתיות בטווחי מהירויות ותדרים המייצגים הדרישות מהן בחיי היום-יום; משך ביצוע קצר; הבדיקה אפשרית לביצוע בילדים בהיעדר גירוי העשוי לגרום לבחילה או הקאה; אי תלות בגורמי אוזן חיצונית ותיכונה ולפיכך ניתנת לביצוע גם בנוכחות מחלה פעילה באיברים אלה או שינויים אנטומיים בהם.  יתרונות אלה מקנים ל-vHIT מקום חשוב בבירור, במעקב ובטיפול בחולה המסוחרר. יחד עם זאת ולמרות היתרונות שצוינו חייבים הן מבצע הבדיקה והן מפענחה להביא בחשבון מרכיבים היכולים להשפיע על דיוק התוצאה.

לפיכך, ההכשרה לביצוע הבדיקה צריכה לכלול ידע במשתנים השונים שמתקבלים, הכרת שגיאות אפשריות והדרכים להימנע מהן. על מפענח הבדיקה לסקור את תוצאותיה הפרטניות ולהביא בחשבון כשלים בביצועה – כל זאת  במטרה להגיע לאבחנה מדויקת.

הקדמה: סחרחורת היקפית התקפית טבה (Benign Paroxysmal Positional Vertigo – BPPV) מטופלת היטב באמצעות תמרון מתאים. אולם עד מחצית מהמטופלים חווים הישנות במהלך השנתיים לאחר ההתקף הראשון. כיום אין פתרון למניעת היווצרות הבעיה או הישנותה.

מטרות: לבדוק האם שינוי בהרגלי שינה יכול להשפיע על הישנות הבעיה.

שיטות מחקר: המטופלים נשאלו על הרגלי שנת הלילה שלהם. לאחר הטיפול בעזרת תמרון על שם אפלי, הם התבקשו לשנות את מנח שנתם כל שעתיים במהלך הלילה.

תוצאות: 266 מטופלים אובחנו עם סחרחורת היקפית התקפית טבה בתעלה החצי מעגלית האחורית. ממוצע הגיל היה 57 שנים (טווח גילים 87-14). סך הכול נכללו 167 מטופלים עם הפרעה בתעלה אחורית-ימנית ו-99 מטופלים עם הפרעה בתעלה אחורית-שמאלית. שיעור של 50% מהמטופלים (134 איש) דיווחו על כך שהם ישנים על צד ימין בדרך כלל. מהם, 112 (84%) אובחנו עם הפרעה בתעלה האחורית-ימנית. 33% (87 איש) מהמטופלים דיווחו שהם ישנים בדרך כלל על צד שמאל. מהם, 56 (64%) אובחנו כסובלים מהפרעה בתעלה אחורית-שמאלית. בקרב המטופלים אשר לא הביעו העדפה ביחס לתנוחות השינה שלהם (17%=45 איש) שיעור ההפרעות בתעלות מימין ומשמאל היו כמעט שווה (24 מימין ו-21 משמאל). שיעור של 4% מהמטופלים (11 איש) חזרו לטיפול בשל הישנות הבעיה. תשעה מתוכם היו עם בעיה באותה התעלה. כל המטופלים שסבלו מהישנות הבעיה לא מילאו אחר ההנחיה לשנות את תנוחת שנתם כל שעתיים.

מסקנות: במחקרנו נמצא מספר קטן משמעותית של מקרים חוזרים מהמקובל בספרות. תוצאותינו מצביעות על מעורבות של הרגלי שנת הלילה בהתפתחות של סחרחורת היקפית התקפית טבה, יחד עם דרך אפשרית לצמצום הישנות הבעיה על ידי שינוי הרגלי השינה. יש להמשיך ולחקור קשר זה לשם פיתוח התערבויות נוספות בקרב מטופלים הסובלים מהישנות הבעיה.

הקדמה: בדיקת ה-video Head Impulse Test (vHIT) מאפשרת כימות של ההחזר הווסטיבולו-אוקולארי ותיעוד סקאדות מתקנות המפצות על פגיעה ברפלקס זה. היישום הקליני המקובל היום מסתמך על מדד הרווח (Gain) כמדד ראשי להערכת תפקוד התעלות החצי מעגליות, כאשר מקומן של הסקאדות המתקנות בהערכת לקות ווסטיבולרית עדיין לא ברור די צרכו.

מטרת העבודה: בדיקת הערך המוסף של הסקאדות המתקנות במטרה לשפר את דיוק האבחון של הבדיקה.

שיטות מחקר: בוצעה הערכה רטרוספקטיבית של 40 חולים שעברו בדיקת vHIT של התעלות החצי מעגליות האופקיות עם ערכי רווח הנמוך מ 0.8 משמאל. קבוצות המחקר כללו 20 חולים עם אבחנה סופית של פגיעה בתפקוד התעלה החצי קשתית האופקית משמאל ו- 20 חולים שבהם נשלל ליקוי כזה.

תוצאות: ערכי רווח > 0.72 נמצאו בכל החולים ללא ליקוי וסטבולרי היקפי וב- 4  חולים (20%) עם ליקוי כזה (p<0.0001; Fisher's exact test). ממוצעי מהירות הסקאדות המתקנות ותדירות הופעתן בביצוע בדיקת ה-vHIT לשמאל נמצאו גבוהים משמעותית בנבדקים שבהם אובחן ליקוי וסטיבולרי היקפי 221.35+89.18 לעומת 131+42.93 מעלות לשנייה ו- 83.2+33.2% לעומת 24.15+29.8% (p<0.0002 ו -  p<0.0001 בהתאמה לפי מבחן Mann–Whitney). ערך רווח < 0.72 ניבא בסגוליות של 100% וברגישות של 80% קיומו של ליקוי וסטיבולרי היקפי. אולם בערכי רווח בטווח 0.72- 0.79 נמצאה חשיבות רבה לנוכחות סקאדות מתקנות בתדירות שמעל 80% לזיהוי ליקוי ווסטיבולרי היקפי וזאת בסגוליות של 100% ורגישות של 89%. 

מסקנות: למרות שערך רווח < 0.8 מקובל לזיהוי תת תפקוד של התעלות החצי מעגליות האופקיות בבדיקת ה- vHIT, נמצא שיעור גבוהה של בדיקות חיוביות מוטעות בערכי רווח בטוח 0.8-0.72. שילוב משתנה הסקאדות המתקנות בתדירות הגבוהה מ-80% משפר את דיוק האבחנה של ליקוי וסטבולארי היקפי משמאל בחולים אלה.

הקדמה: בדומה לתחומי רפואה אחרים, לעיתים קרובות יעילותם של יועצים גנטיים נמדדת בהיקף המטופלים ובמשך הטיפול בהם. באופן ספציפי, ייעוץ גנטי טרום לידתי לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים נחשב לייעוץ [1] "פשוט", כלומר כזה שהזמן המוקצב לו יכול להיות קצר יותר. על כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים משך הזמן שהוקצה לסוגי ייעוץ אלה הוגבל, וייעוץ נועד לספק הסבר בסיסי על ביצוע הבדיקה, ללא לקיחת אנמנזה אישית ו/או משפחתית. כמו כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים ההסבר אודות הבדיקה ניתן לכמה נשים במקביל.

מטרות: להעריך את הצורך בייעוץ גנטי מורחב בעת ייעוץ "פשוט" לפני דיקור מי שפיר.

שיטות מחקר: הנתונים נאספו מחודש ינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 מכלל הנשים שעברו ייעוץ לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים. ההוריות היו: גיל האישה מעל 35 שנים, בדיקות סקר ביוכימיות חריגות, חשד לזיהום בהיריון, או רצון האישה (ללא הוריה רפואית). פגישות הייעוץ ניתנו על ידי ארבע יועצות גנטיות ושני רופאים גנטיקאים מומחים. במעבר על סיכומי ייעוץ גנטי, נרשם הצורך בייעוץ גנטי מורחב, בהתבסס על עץ המשפחה, סיכומי הדיון וההמלצות.

תוצאות: מכלל 1,085 מפגשי ייעוץ שהוערכו, 657 (60.5%) הצריכו מתן הסבר נוסף מעבר לייעוץ הבסיסי. הסיבות למתן ההסבר הנוסף כללו בעיות רפואיות אצל אחד מבני הזוג (21.2%), נשאות למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית אצל אחד מבני הזוג (18.6%), מחלה החשודה כגנטית או מחלה מאובחנת גנטית אצל צאצא או בהיריון קודם (9.6%) או בעיות רפואיות במשפחה המורחבת (79.1%). בנוסף, ב-335 מהמקרים (30.9%) נדונה האפשרות לבצע או להרחיב בדיקות גנטיות מומלצות במסגרת סקר אוכלוסייה. בקרב 32.3% מהמקרים, נדון נושא נוסף אחד, ב-16.3% נדונו שני נושאים, ובכ-5% מהמקרים נדונו שלושה נושאים או יותר. משך הזמן להסבר הנוסף שניתן הוערך כקצר (עד 5 דקות) ב-36.9% מהמקרים, בינוני (10-5 דקות) ב-59.9% מהמקרים, או ארוך (מעל 10 דקות) ב-2.6% מהמקרים.

אורך הייעוץ לא הושפע מכך שהוא ייעוץ ראשוני במכון, בהשוואה לייעוץ חוזר.

מסקנות: הצורך בהסבר נוסף הודגם במעל ל-60% מכלל מפגשי הייעוץ הגנטי אשר בוצעו בהוריה של דיקור מי שפיר מסיבה "פשוטה".

דיון וסיכום: עבודה זו משקפת את החשיבות של ייעוץ גנטי מלא גם במקרים של הוריות "פשוטות" לכאורה, תוך שימת דגש על לקיחת אנמנזה אישית ומשפחתית מפורטת והקדשת זמן מספק לייעוץ עצמו. לחלופין, קיימת חשיבות רבה בהפעלת משנה זהירות בעת ביצוע שיחת הסבר לקראת דיקור מי שפיר, כולל שאלונים מפורטים והחתמת המטופלת על מגבלות אפשריות של שיחה זו.

הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.

אישה בת 34 שנים הופנתה לייעוץ גנטי עקב רמות גבוהות באופן קיצוני של אלפא פטו-פרוטאין בנסיוב (MSAFP]  MOM58 [541 IU/mL, 654 ng/mL) בסקר הביוכימי של השליש השני. לבני הזוג חמישה ילדים בריאים, שלושה מהם נולדו בניתוח חיתוך הדופן ("קיסרי"). מעקב היריון נוכחי היה תקין, פרט לשליה שהודגמה נעוצה (Percreta) במהלך סקירת מערכות. נשלל פגם בצינור העצבי או בדופן הבטן במספר בדיקות. רמות ה-AFP במי השפיר היו תקינות, ולכן נשללה מחלה של העובר כאטיולוגיה. MRI כלל גופי שלל תהליך תופס מקום כמקור להפרשה חוץ רחמית שלAFP . לאחר שנשללו אטיולוגיות אחרות, נראה כי ערך הMSAFP- החריג הוא על רקע פתולוגיה של השליה עם חיבור פתולוגי של כלי דם של העובר והאם ((shunt. הפרקציה של העובר ב-Cell Free DNA הייתה 18%, גבוהה יחסית, רמז לאותם  שאנטים משוערים. סקרנו את הספרות לגבי האבחנה המבדלת של MSAFP מוגבר כולל מקורות העובר, האם והשליה.