• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        מאי 2018

        אריאל צימרמן, רון מימון, יפעת וינר, נעה גליק, אריה הרמן, אורטל נאמן
        עמ' 301-304

        הקדמה: תאומים עם צוואר רחם קצר בשליש שני להריון נמצאים בסיכון גבוה ללידה מוקדמת.

        מטרות: להשוות טיפול משולב בהתקן תוך-לדני על שם ארבין ותוסף פרוגסטרון תוך-לדני לקבוצת בקרה בהריונות תאומים עם צוואר רחם מקוצר בשליש השני להריון.

        שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי, המשווה בין מטופלות בהריון תאומים בסיכון ללידה מוקדמת עם קיצור צוואר רחם < 25 מ"מ בשבועות 28-16 שטופלו בהתקן צווארי על שם ארבין ובפרוגסטרון תוך-לדני לבין קבוצת בקרה שקיבלה טיפול שמרני.

        תוצאות: גויסו 32 הרות בקבוצת הטיפול ו-26 הרות בקבוצת הבקרה, שבוע ממוצע לגיוס 2.2 ± 23 ו-25 ±3.1 ואורך צוואר הרחם בהתקבלות 2.2 ± 14.1 מ"מ ו-13 ±2.1, בהתאמה. שבוע לידה ממוצע לקבוצה הטיפול 3.9 ± 34.4 לעומת 33.4 ±4.1, , p=0.6 בקבוצת הבקרה. שיעור הלידות מתחת ל-28 שבועות בקבוצת הטיפול היה 9.4% לעומת 34% p=0.04 בקבוצת הבקרה.

        מסקנות: במחקר רטרוספקטיבי זה, נמצא הבדל סטטיסטי בשיעור הלידות המוקדמות מתחת ל-28 שבועות בקבוצת הטיפול המשולב לעומת קבוצת הבקרה. לא דווח על השפעות לוואי משמעותיות.

        דיון: תוצאות מחקר ראשוני זה מוסיפות לממצאים שדווחו בספרות על שימוש בטיפול בהתקן תוך-לדני למניעת לידה מוקדמת בהריונות תאומים עם צוואר מקוצר.

        סיכום: נדרש המשך מחקר לבחינת טיפולים למניעת לידה מוקדמות בהריונות תאומים. יש מקום לשקול טיפול משולב בהריונות תאומים בסיכון ללידה מוקדמת בשליש השני להריון.

        עדית הררי-סנדרוביץ, שירי ברקן, ערן קוצר
        עמ' 283-286

        הקדמה: מכתבי הפניית חולים הם דרך תקשורת בין רופאי הקהילה לבין רופאים במסגרת רפואה שניונית ושלישונית. מכאן החשיבות הרבה לדרך ניסוח ההפניה, לאפיון החולה ובעיותיו ולהגדרת הנדרש להמשך בירור וטיפול רפואי.

        מטרות: לבדוק את המיתאם בין מטרת הפניית ילדים למחלקה לרפואה דחופה (מלר"ד) כפי שהוגדרה על ידי רופא הקהילה לבין הבנת מטרה זו על ידי רופא המלר"ד, וכן מה מידת הבנת ההורים את מטרת ההפניה.

        שיטות: נכללו במחקר ילדים שהגיעו עם הפניה למלר"ד ילדים אסף הרופא במהלך ארבעה שבועות עוקבים בחודש יולי 2013. עבור כל ילד שהתקבל עם הפניה רפואית מולאו שלושה שאלונים, על ידי רופא המלר"ד, הורי הילד וכן שאלון טלפוני לרופא המפנה. בשאלונים נשאלו הרופאים וההורים מהי מטרת הפניית הילד למלר"ד.

        תוצאות: בקרב 261 מהמקרים נאספו לפחות שני שאלונים כבסיס להשוואה. בהשוואת המטרות כפי שהוגדרו על ידי הרופא המפנה וכפי שהובנו על ידי הרופא במלר"ד נמצא, כי ב-41.6% לא הייתה התאמה כלל, ב-24.8% נמצאה התאמה חלקית, ורק ב-33.7% נמצאה התאמה מלאה. בהשוואת כוונת הרופא המפנה והבנת ההורים את ההפניה, ב-34.2% לא הייתה התאמה כלל, ב-30.3% נמצאה התאמה חלקית, ורק ב-35.5% נמצאה התאמה מלאה.

        מסקנות וסיכום: בעבודה זו מצאנו יכולת הבנה נמוכה של ההפניות הכתובות. מעל 65% מההפניות הובנו באופן חלקי בלבד או לא הובנו כלל על ידי הרופא במלר"ד. יש לנסות לשפר את התקשורת בין רופאי הקהילה לבין רופאי המלר"ד כדי לשפר את הטיפול הניתן במלר"ד.

        ארנה טל, ענבל טל, אהובה גוליק, אסנת לבציון-קורח
        עמ' 280-282

        משנתו של אסף בן ברכיהו ("אסף הרופא") היא מגדלור לרפואה נכונה בהיבט המצוינות האנושית, החמלה, היושרה וההוגנות. דולב מפרט במאמרו 'אסף הרופא – האיש ויצירתו הרפואית' בגיליון זה, כי "שבועת הרופא" שנכתבה בידי אסף הרופא אינה רק שבועת הרופאים העברית הקדומה ביותר, אלא מקפלת בתוכה ערכים אנושיים אוניברסאליים, המשתמרים מהמאה השישית לספירה ועד ימינו: שמירת ערך החיים, שמירת סודו של החולה ואי הפרת האמון שנתן ברופאו, והנחיה לרפא כל פונה, גם את אלה שידם אינה משגת לשלם עבור הטיפול. מאז הקמתו של המרכז הרפואי אסף הרופא בשנת 1953 (על בסיס מחנה צבאי בריטי), חרטו רופאיו על דיגלם את ערכי המצוינות המקצועית, לצד הקשבה למטופל וטיפוח המיומנות של צוותו, זאת תוך שימור וקידום רפואה מיטבית, בתנאים של עומס עתיר סיכון ובמגבלות תקציב.

        אפריל 2018

        שלמה משה
        עמ' 265-266

         ה-American Thoracic Society Conference (ATS) הוא כנס חד שנתי של האיגוד האמריקאי למחלות ריאה. במסמך זה מסוכמת הפעילות בכנס זה בהיבט התעסוקתי. כל נושאי הכנס והרצאותיו ניתנו להורדה באמצעות יישומון (אפליקציה) שנקרא ATS 2017. היישומון איפשר עיון בתכנים שונים כגון אלה של משווקים, כנסי בוקר, כנסי ערב וישיבות מקצועיות, וכן איפשר לבנות תוכנית עצמית אישית של כל מי שנרשם לכנס. למעשה היישומון החליף ספר עב כרס של מאות עמודים שחולק אף הוא למשתתפי הכנס. במהלך הכנס קיבלו באי הכנס שאלות במסגרת סקרים שונים שנערכו דרך האינטרנט וגם תוך כדי ההרצאות. אחת השאלות הייתה, כצפוי, האם בכלל לבטל את חלוקת הספר. לדעתי, הן מטעמים סביבתיים של הדפסה בהיקף גדול לכל המשתתפים והן מבחינת יעילות השימוש ביישומון, אין עוד טעם בהדפסת ספר הכנס. על פי פרסומי המארגנים השתתפו בכנס 17,000 משתתפים בקירוב. בכנס התקיימו 500 מושבים שונים, והרצו בהם 800 מומחים. כל יום הוצגו 1,500 פוסטרים בקירוב ובסך הכול כ-5,000.

        אלונה סיגלר-הרכבי, לימור כהן אשכנזי
        עמ' 252-256

        מניסיון העבודה עם הצוותים הרפואיים והפארא-רפואיים, אנו מתרשמים כי הצוותים (בשטח ובהנהלה) אינם ממצים את הפוטנציאל הקיים בפסקי הדין, כמקור לימוד, הפקת לקחים ומינוף העשייה.   

        הפסיקה היא אחד הכלים החיוניים בארגז הכלים של העוסקים בניהול רפואי בכלל ובניהול סיכונים ובטיחות הטיפול בפרט. סוף מעשה במחשבה תחילה! הכרת הפסיקה הנוגעת לסוגיה בה דנים היא חלק בלתי נפרד מאותה מחשבה. לא רק במובן של "כזה ראה וקדש", אלא בעיקר כמקור השראה להרחבת הפרספקטיבה.

        להכרת פסקי הדין יתרונות רבים הנובעים מן המאפיינים הייחודיים של המערכת המשפטית. בעוד שלעולם הרפואה יתרון ברור וחד משמעי בכל הנוגע לידע וניסיון ברפואה, הרי שלעולם המשפט יתרונות מגוונים אחרים: זווית ראייה שונה ופרספקטיבה רחבה בכל הנוגע לשיקולים כלכליים או פוליטיים; עקרונות יסוד אוניברסליים כגון: אוטונומיה, שוויון, צדק חלוקתי, כבוד האדם, חובות המדינה כלפי אזרחיה; מערכות מורכבות של שיקולים ואיזונים, כגון: רצוי מול מצוי, טובת הפרט מול צרכי הכלל ועוד.

        כלים אלו, המאפיינים את עולם המשפט, רלוונטיים במיוחד (אם כי לא רק), בכל הנוגע לסוגיות רפואיות-משפטיות (מדיקו-לגליות), השייכות לרוב לסוגיות של ניהול רפואה, כגון חובת התייעצות, חובת מעקב, רצף טיפולי, סדרי עדיפויות, חלוקת משאבים, זכויות מטופלים ועוד. תרומת המשפט לסוגיות אלו היא ייחודית והכרחית.

        יש המטילים ספק ביכולתם של שופטים להבין את עולם הרפואה ולתרום באופן מעשי לחשיבה ולעשיה הרפואית, בשל היעדר הכשרה וניסיון רפואי. הסתכלות צרה זו מתעלמת ממאפייניו של עולם המשפט ותרומתו המגוונת לעולם הרפואה, כמו לעולמות התוכן האחרים בחיינו.

        דוד רבינרסון, טל פורטגנג-הירשנהורן, רינת גבאי-בן-זיו
        עמ' 245-248

        הגדרת הזהות המינית על פי התפישה האישית של האדם העומדת בסתירה למינו הגנטי מוכרת בספרות הרפואית ממחצית המאה התשע עשרה. בתחילה נחשב מצב זה כהפרעה פסיכיאטרית, אך עם השנים השתנתה תפישת הממסד הרפואי וכיום מוגדר מצב זה כמחלה. השתכללות היכולות הרפואיות בתחומי הטיפול בהורמונים, הכירורגיה והפוריות, מאפשרת היום להיענות לשאיפותיהם של אלו הרוצים לשנות את מינם בניגוד למין הגנטי שבו נולדו (בין אם מגברים לנשים ובין אם מנשים לגברים). הטיפולים מסובכים (החלק של הניתוח) וארוכי טווח (המרכיב ההורמוני). בסקירה זו נדונים הנושאים הרפואיים השונים המתחייבים מרצון המטופלים, אופני הטיפולים השונים והשלכותיהם הבריאותיות, אך לא נדון ההיבט הנפשי של נושא רפואי זה.

        שי אליצור, מיכל ברקנשטט, ליאת ריס-לבבי, נועה גרובר, אורית פנחס-חמיאל, שרון חסין-בר, אניק רז-רוטשילד, הילה רענני, טלי צוקרמן-יפה, ראול אורביטו, יורם כהן, לידיה גביס
        עמ' 241-244

        תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

        חלימה דבאג'ה-יונס, יעל בן-אריה-וינטראוב, איתן בלומנטל, עמאד קסיס
        עמ' 237-240

        דלקת הענבייה (Uveitis) היא מחלה דלקתית תוך-עינית העשויה לערב את כל מבני העין או חלקים ממנה. עיכוב בקביעת אבחנה או במתן טיפול עלולים לגרום פגיעה חמורה ובלתי הפיכה בראייה. קיימות סיבות רבות להתהוות המחלה בעין, הכוללות: סיבות זיהומיות, דלקתיות, אוטואימוניות ואידיופתיות. דלקת ענבייה בילדים נדירה יותר מאשר בשאר קבוצות הגיל, המציבה אתגר אבחוני וטיפולי מורכב. מחלה זו עלולה להסתמן בשלבים מאוחרים, לאחר שהפגיעה בראייה כבר הגיעה לידי ביטוי קליני משמעותי, ויכולה להיות ביטוי ראשון למחלות דלקתיות שונות שיתנו ביטוי מלא שנים לאחר הופעת התסמינים הראשונים בעין.

        סקירה זו עוסקת בדלקת ענבייה זיהומית זיהומית בילדים, עם דגש על המחוללים השכיחים, תוך התייחסות למדור האנטומי העיקרי המעורב במחלה. כמו כן נתייחס לבירור הנדרש ולטיפולים הקיימים למחוללים אלו.

        מנשה חדד, רחלה פופובצר, ענבר יריב, מנחם מוטיאי, דרור פיקסלר
        עמ' 232-236

        רפואה ממוזערת בתחום הננומטרי מנצלת תכונות חלקיקים בתחום הגדלים 100-1 ננו מטר כדי להשיג מטרות רפואיות באחד או יותר מהתחומים הבאים של אבחנה, דימוי וריפוי. יישומה כרוך בשילוב של שיטות הנובעות ממדעי החיים והמדעים המדויקים. בסקירה נידונים בתמציתיות העקרונות המנחים מאחורי הקלעים בתכנון, ייצור ויישום של הננו חלקיקים הללו. מובאות מספר דוגמאות מעשיות מייצגות מתוך שפע של ננו חלקיקים שיוצרו ונחקרו. הנושאים העיקריים המוצגים הם אלו המתייחסים להרכב ומאפייני הננו חלקיקים, שימוש בהובלת תרופות וביישומים אפשריים לגבי המוח. מוצגים גם כיווני מחקר ושימושים עתידיים ומגבלות הקשורות לרעלנות וטרטוגניות.

        יצהל ברנר
        עמ' 228-231

        מערכת הבריאות והרופא היחיד מתמודדים עם מחלות כרוניות בשיעור גובר והולך. הטיפול בחולים במצב כרוני מציב אתגר מרכזי לרופא ולמערכת הרפואית. רוב החולים במחלות כרוניות לוקים ביותר ממחלה כרונית אחת ונמצאים במצב המוגדר כמרובה תחלואה. רובם של החולים הללו הם מבוגרים הלוקים בנוסף למחלות גם ברזרבות נמוכות של המערכות הפיסיולוגית.

        במחקר הקליני של מחלות יש ניסיון לבודד את המחלה הכרונית כדי להגיע למסקנות טיפוליות סגוליות למחלה הנחקרת. על סמך המחקרים הללו מוצעים הקווים המנחים לטיפול במחלות הכרוניות. רק כמחצית מהחולים במחלה כרונית עונים על אמות המידה שלפיהם הוצאו הקווים המנחים יתר החולים שייכים לקבוצה של ריבוי מחלות בה קשה להשתמש בקווים המנחים.

        בשנים האחרונות מתפתחות גישות חדשות לטיפול בחולים הכרוניים מרובי המחלות. גישות אלו מבוססות על התייחסות פרטנית לחולה, מטרות הטיפול כפי שהוא רואה אותן והתשומות אותן עליו להשקיע על מנת להשיג את מטרותיו – כל זאת מתוך התחשבות ביכולתו לשאת בנטל הטיפול על כל משמעויותיו. מזעור שיבוש עקב הטיפול הרפואי (Minimal Disruptive Medicine) הוא הגישה העיקרית שמקורה בעיקר ברפואה האמריקאית. מטרת סקירה זו היא להציג את ההיבטים השונים של גישה זו, מקורותיה וחשיבותה כיום לחולה במצב כרוני. גישה זו מעצימה את החולה ואת הרופא המטפל ומביאה לאיכות טיפול טובה יותר.

        אשר אור-נוי, דורי ריבקין, ליטל ברלב
        עמ' 219-224

        הקדמה: שכיחות הפרעת קשב (ADHD) בקרב ילדים ובני נוער נעה בין 12%-8%. רוב הילדים הלוקים בהפרעות קשב וריכוז (ADHD) לוקים גם בהפרעות נלוות כגון: לקויות למידה, הפרעות התנהגות והפרעות פסיכיאטריות. ידוע כי טיפול בתרופות משפר את תפקודם הלימודי והחברתי של מרבית הילדים הלוקים בהפרעת קשב, ותוספת טיפולים תומכים מוסיפה ליעילותו.

        מטרות: במחקר מקדים בשנת 2012 אותרו 105 ילדים (9.5%) עם חשד ל-ADHD בקרב 1,129 ילדים בכיתות א' ו-ב' מתוך 35 בתי ספר יסודיים בירושלים. במחקר הנוכחי בוחנים אנו ארבע שנים לאחר מכן את תרומת האיתור השיטתי של הילדים להאצת האבחון והטיפול, את הנגישות, הזמינות, השימוש והמאפיינים של שירותי אבחון וטיפול בהפרעת קשב ואת השפעת הטיפולים על התפקוד.

        שיטות המחקר: ההורים לילדים בכתות ה'-ו' עם הפרעות הקשב מילאו שאלון מובנה אשר התייחס לשאלות המחקר. רואיינו 85 הורים ו-12 אנשי מקצוע.

        תוצאות: 87% מההורים היו מודעים לקשיי הקשב של הילד עוד לפני שאותר במסגרת האיתור השיטתי. 68% מההורים שטרם פנו לאבחון לפני האיתור דיווחו שהוא גרם להם לשקול פנייה לאבחון או חיזק את כוונתם לפנות לאבחון. 72% מההורים חיפשו מידע על ההפרעה, רובם פנו למחנכת או ליועצת בית הספר, אך 30% מהם דיווחו שהמידע לא היה מספק. בשל המתנה ארוכה, רק 49% מהילדים עברו אבחון בקופות החולים ואילו היתר במסגרת פרטית. רק 52% מהילדים קיבלו טיפול בתרופות, מרביתם גם קיבלו בנוסף טיפול לא תומך שאינו כולל תרופות. 

        מסקנות: לקופות החולים אין מספיק שירותים בסוגיית הפרעות קשב, וההורים נאלצים להיעזר בשירותי אבחון וטיפול פרטיים. על הקופות להגדיל את חלקם של רופאי הילדים והפסיכיאטרים לילדים ונוער המורשים באבחון ובטיפול בילדים עם חשד להפרעת קשב, לשפר את המידע להורים, לקצר תורי המתנה ולהרחיב את סוגי התרופות והשירותים הטיפוליים הנלווים.

        רביב אלון, נופר בן-בסט, אלכסנדר פוחוב, ירון זאולן, רונית וולשטין
        עמ' 210-213

        הקדמה: אחד הסיבוכים החמורים לאחר ניתוח להחלפת מיפרק הוא זיהום סביב משתל המיפרק. מעבר להשלכותיו הקשות קיים גם קושי לאבחן זיהום ולהבדילו מסיבוכים חמורים פחות. קושי זה נובע מהיעדר הסתמנות קלינית של תהליך הזיהום, קיומן של בדיקות מוגבלות מבחינת רגישות וסגוליות, יעילות וערכים תקינים של בדיקות משתנים ותלויי מעבדה. מכיוון שקיימת אי הסכמה בספרות לגבי אלגוריתם אחיד לאבחון, בדקנו את שיטת האבחון של זיהום סביב משתל המיפרק במרכז הרפואי שלנו.

        שיטות מחקר: סוכמו נתונים על מטופלים שלקו בזיהום שאובחן בוודאות סביב משתל המיפרק לאחר ניתוח להחלפת מיפרקי ירכיים או ברכיים במחלקה לאורתופדיה מינואר 2005 ועד דצמבר 2012. נאסף מידע הכולל נתונים דמוגרפיים, תוצאות מעבדה כגון: רמות ליקוציטים וחלבון מגיב C בנסיוב בעת האבחון, השחרור, חודש לאחר השחרור, ותוצאות התרביות מהמיפרק החשוד בזיהום. כמו כן, האלגוריתם האבחוני של מחלקתנו הושווה לאלגוריתמים המקובלים בספרות.

        תוצאות: מתוך 1,142 מטופלים שעברו ניתוח להחלפת מיפרק ירך או ברך נמצאו 34 מטופלים (2.97%) שאובחנו עם זיהום סביב משתל המיפרק. אלו כללו 21 מיפרקי ברכיים (61.8%) ו-13 מיפרקי ירכיים (38.2%). נמצאה תרבית חיובית בקרב 12 מטופלים (35.3%), כאשר בשש תרביות (50%) צמח חיידק גרם שלילי. כמו כן, נמצא הבדל מובהק בין ערכי חלבון מגיב C בעת האבחון, בעת השחרור וחודש לאחר השחרור (p<0.0001).

        סיכום ומסקנות: האלגוריתם האבחוני לזיהום סביב משתל המיפרק אינו תואם את האלגוריתמים המוצעים בספרות ועלול להוביל לתת-אבחון, לטיפול שגוי ולניצול לא יעיל של משאבים. אנו מציעים למרכזים נוספים לבצע בקרת איכות בכל הנוגע לניהול זיהומים סביב שתלים במיפרק.

        מרץ 2018

        אסף תא-שמע, שמעון אדוארדסון, אורלי אל-פלג, פולינה סטפנסקי
        עמ' 188-191

        שלוש-עשרה שנים לאחר השלמת פרויקט מיפוי הגנום האנושי הפכה קביעת הרצף של החלקים המקודדים של הדנ"א (האקסונים, ומכאן "האקסום") לכלי אבחוני ראשוני בשימוש יומיומי בעשייה הקלינית. היכולת לקבוע אבחנה חד משמעית תוך 14 יום שינתה את העשייה האבחונית שלנו מקצה לקצה.

        המחלקה לגנטיקה במרכז הרפואי הדסה הייתה הראשונה בישראל שהטמיעה את אנליזת האקסום בקרב מחלקות הילדים השונות. מאז 2011 ועד עתה בוצעו בהדסה 2,600 אקסומים, בקצב עולה. כך, בשנת 2016 בוצעו 850 אקסומים. אנליזת אקסום היא בדיקה זולה ומהירה המאפשרת אבחון מדויק ולא חודרני של מחלות תורשתיות ומומים מלידה. ההרכב הייחודי של האוכלוסייה שבית החולים משרת (שיעור גבוה של נישואי קרובים), הביא לכך ששיעור האבחון באמצעות אנליזת אקסום כפול ממקומות אחרים בעולם ומגיע לכ-65%.

        מכאן מובן שאנליזת אקסום מייתרת במידה רבה בדיקות אבחוניות יקרות וחודרניות שהיו בשימוש בעבר ובכך חוסכת כסף למערכת. תוצאותיה מאפשרות מתן ייעוץ גנטי למשפחות החולים, תוך מניעת מומים קשים ומחלות מסכנות חיים. בנוסף, אנליזת אקסום מרחיבה את הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שעד כה לא היה ידוע ואת הספקטרום הקליני של מחלות שבסיסן הגנטי היה ידוע. בחלק מן הנבדקים מכתיבה האבחנה את ההתנהלות הטיפולית.

        אנליזת אקסום אינה נטולת בעייתיות: (1) ריבוי הווריאנטים הקיימים בכל אדם מאתגר את יכולתנו לזהות מביניהם את הווריאנט גורם-המחלה; (2) כאשר גורם המחלה הוא וריאנט בגן חדש, נדרשת הוכחה ניסויית תוך שימוש בכלי מחקר מדעי בסיסי, ברמה התאית או במודל חיה שלמה; (3) לעיתים מתגלה באקראי ממצא בעל משמעות רפואית אשר הנבדק לא ביקש לדעת על אודותיו, מצב המעלה שאלות אתיות.

        במאמרנו זה נסקור את יישום הטכנולוגיה בהדסה, תוך הצגת ניסיונן של שלוש מחלקות ילדים בבית החולים, כל אחת ומאפייניה הייחודיים.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303