אהרון קסל, מאג'ד עודה, אמנון רופא

מרכז רפואי בני ציון והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

גיליון זה של 'הרפואה' מוקדש למאמרים וסקירות פרי עטם של אנשי הצוות הרפואי מהמרכז הרפואי בני ציון בחיפה. המרכז הרפואי בני ציון הוא בית החולים הציבורי הוותיק ביותר בחיפה, הוא חוגג השנה 93 שנים להיווסדו ומסונף לפקולטה לרפואה של הטכניון מאז הקמתה. בית החולים מאופיין בשילוב של רפואה מתקדמת, הוראת סטודנטים לרפואה וסיעוד, מחקר קליני ובסיסי עם מוקדי מצוינות, ומתן שירות אנושי למטופליו.

צפורה שחורי-רובין

המכללה האקדמית לחינוך על שם קיי, באר-שבע

בהיסטוריה של הרפואה הישראלית נחשבת ד"ר שושנה שקופ-פרנקל למנתחת הפלסטית הראשונה בישראל, בת הדור השני של אבות המקצוע בארץ. במאמרי הנוכחי מתוארת הדרך הארוכה שעברה החל מהתקבלותה ללימודי הרפואה בווילנה בתקופה שבה הוגבלה כניסתן של נשים בכלל לפקולטות לרפואה ושל נשים יהודיות בפרט, עובר לקשיים שנתקלה בהם בארץ ישראל בעת התמחותה ברפואה פנימית בבית החולים 'הדסה' בתל אביב כשנמנע ממנה להתמחות בכירורגיה, ועד התקבלותה למחלקה לכירורגיה פלסטית בבית החולים תל השומר והיותה הכירורגית הפלסטית הראשונה במדינת ישראל. ד"ר שושנה שקופ-פרנקל הגשימה חלום ילדות להיות רופאה-מנתחת בתקופה שבה הודרו נשים מתחום הרפואה הכירורגית בטענה שזה תחום רפואי 'גברי' ואינו 'הולם אישה'. המאמר נועד להתוות קווים לדמותה של רופאה בארץ ישראל בתקופת המנדט המבקשת להתמחות בכירורגיה, ולהאיר את דרכה בנתיבי הרפואה הכירורגית במדינת ישראל.

מיטל שלמה¹, רנה כהן¹, מתי ברקוביץ¹, גידי קורן^1-2

¹Motherisk Israel, היחידה לפרמקולוגיה קלינית, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ²תוכנית Motherisk, החטיבה לפרמקולוגיה קלינית וטוקסיקולוגיה, בית חולים לילדים, אוניברסיטת טורונטו, טורונטו, קנדה

שיעור של כ-85% מהנשים ההרות סובלות מבחילות והקאות במהלך הריונן (Nausea and Vomiting in Pregnancy – NVP). הדרגה החמורה ביותר נקראת Hyperemesis gravidarum, המצריכה אשפוז ואף יכולה להיות מסכנת חיים. על אף היותה הגורם העיקרי לאשפוז בהריון, תופעת ה-NVP זוכה לתשומת לב מועטה מצד הקהילה הרפואית.

תופעה זו פוגעת באיכות חייה של האישה ההרה, ובתפקודה בבית ובעבודה. ההשלכות הכלכליות באות לידי ביטוי באובדן ימי עבודה ובעלות טיפולים רפואיים. במקרים קיצוניים, יש נשים המחליטות לעבור הפלה יזומה. לעומת זאת, ל-NVP יש השפעה מגינה כנגד מומים מלידה והפלות עצמוניות. לאחרונה, התעורר עניין בטענה כי מנגנון זה התפתח לטובת הגנה על העובר מפני כימיקלים צמחיים.

טיפול מוקדם עשוי למנוע סיבוכים והחמרה של התסמינים. במחקרים רבים עלה, כי יש תרופות יעילות ובטוחות לטיפול בתסמיני ה-NVP. אולם חשש ממומים מלידה וחוסר בקווים מנחים, מביאים לכך שנשים מטופלות על סמך ניסוי וטעייה.

הצהרה בדבר ניגוד עניינים: חלק ממחקריו של פרופ' גידי קורן מומנו על ידי חברת Duchesnay. חברת Duchesnay מייצרת ומשווקת תרופה לבחילות והקאות בהריון.

אהרונה גוטמן², יהודה שינפלד^2,1

¹המרכז למחלות אוטואימוניות זבלודוביץ', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

מחשבה רבה מושקעת במזון שאנו אוכלים, כמות הסוכר והשומן שיש בו, החומרים המשמרים וחומרי ההדברה שמצויים בו. יש אופנות רבות ומתחלפות הנוגעות לתזונה – דיאטת "פלאו", המטיפה לתזונה בסגנון האדם הקדמון, דיאטות נטולות סוכר וגלוטן, דיאטות טבעוניות ודיאטות שדוגלות באכילת מזון לא מבושל בלבד. אך מה לגבי הכלים שבהם מוגש המזון שלנו? רבים לא יודעים זאת, אך החומרים שמהם עשויים כלי פלסטיק בהם מאוכסן ומוגש מזון רב, דולפים למזוננו, מגיעים בסופו של דבר לקיבה ומשפיעים על מערכות שונות בגוף.

אופירה זלוטו, מרדכי רוזנר

מכון העיניים גולדשלגר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

הקדמה: מולוסקום קונטגיוזום (Molluscum contagiosum) בעפעפיים הוא בעל הסתמנות אופיינית (Typical). אולם לעיתים ההסתמנות שלו עשויה להיות שונה, ולכן עשויה להקשות על קביעת אבחנה מבדלת והחלטה באשר לטיפול בנגע.

המטרה במחקר: לדווח על צורות ההסתמנות השונות של מולוסקום קונטגיוזום בעין, ולבחון את המאפיינים האפידמיולגיים, הקליניים וההיסטופתולוגיים השונים של צורות אלו.

שיטות מחקר: המידע הבא הוצא מתוך תיקי החולים, אשר אובחנו עם מולוסקום קונטגיוזום בעפעפיים בין השנים 2014-1995: מין החולה, גיל החולה בעת קביעת האבחנה, מיקום הנגע, מספר הנגעים, גודל הנגעים, תצורת ההסתמנות של הנגע, מאפיינים היסטופתולוגיים, האבחנה שהוצעה טרם ביצוע האבחון ההיסטופתולוגי והטיפול. בוצע סיווג על פי תצורות ההסתמנות השונות ונבחנו המאפיינים האפידמיולגיים, הקליניים וההיסטופתולוגיים של כל צורה.

תוצאות: מולוסקום קונטגיוזום נמצא ב-30 חולים: 10 גברים (33.33%) ו-20 נשים (66.66%). הגיל הממוצע בעת קביעת האבחנה היה 19.3 שנים. חולה אחד היה מדוכא חיסון ו-29 חולים היו בעלי מערכת חיסון תקינה. נראו שש צורות הסתמנות שונות: נגע מולוסקום אופייני (טיפוסי) של כיפה קטנה עם מכתש במרכזה (19 חולים), נגע מולוסקום גדול (4 חולים), מצבור נגעי מולוסקום (4 חולים), נגע מולוסקום אדמנתי (חולה יחיד), נגע מולוסקום דלקתי (חולה יחיד) ונגע מולוסקום על רגלית (חולה יחיד). בכל החולים בוצעה אבחנה היסטופתולוגית והטיפול היה ניתוח.

מסקנות: בסדרה זו, שהיא אחת הסדרות הגדולות ביותר שנמצאות כיום בספרות של מולוסקום קונטגיוזום בעפעפיים, מדווח על שש צורות הסתמנות שונות של מולוסקום קונטגיוזום בעין. מולוסקום קונטגיוזום בעפעפיים חייב להיכלל באבחנה המבדלת לא רק בילדים ומדוכאי חיסון, אלא גם בחולים בכל הגילאים וגם בחולים עם מערכת חיסונית תקינה.

מוטי חרץ¹, אורן ויסמן¹, קובי פלג², עדי גבעון², יוסף חייק¹

¹המחלקה לכירורגיה פלסטית, ²מכון גרטנר, המרכז הלאומי לחקר טראומה ורפואה דחופה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת ג

הקדמה: הטפול בנפגעי כוויות מהווה מרכיב מהותי במערכת הבריאות. חולים אלו נזקקים למשאבים רבים, למשכי אשפוז ארוכים במיוחד, והטיפול בהם מערב את יחידות הטיפול הנמרץ וכלל המערך הרפואי בבית החולים. הטיפול בחולי כוויות מהווה מאמץ ואתגר קליני משמעותי לרופאים האמונים על הטיפול בהם. בישראל קיימות באופן רשמי חמש יחידות כוויות ייעודיות הפזורות אסטרטגית בישראל.

לאחרונה עלה מחדש הצורך לניתוח ובחינה מחודשת של נפגעי הכוויות בישראל מבחינה אטיולוגית, דמוגרפית וקלינית בשנים האחרונות.

מטרות: בחינה כמותית ואיכותית של נפגעי הכוויות בישראל בשנים 2010-2004, וזיהוי מגמות ותתי אוכלוסיות הנמצאות בסיכון גבוה במיוחד.

שיטות מחקר: נערך ניתוח דמוגרפי, אטיולוגי ופילוח קליני של נפגעי הכוויות אשר אושפזו בחמשת מרכזי הטראומה המכילים יחידות כוויות בשבע השנים האחרונות, בין השנים  2010-2004על פי רישום הטראומה הלאומי (ITR).

תוצאות: במהלך השנים 2010-2004, אושפזו בחמשת מרכזי הכוויות הייעודיים במדינת ישראל 5,270 פצועים. משך האשפוז הממוצע עמד על 11.67 יום, ושיעור התמותה הממוצע עמד על 3.72%. זוהו מספר אוכלוסיות הנמצאות בסיכון מוגבר לאשפוז בעקבות פציעת כוויה, כדוגמת תינוקות עד גיל שנתיים ואנשים במגזר הלא יהודי. מסקנות ודיון: במהלך השנים 2010-2004, אושפזו 5,270 פצועים בחמשת מרכזי הכוויות הייעודיים במדינת ישראל. נמצא, כי מספר אוכלוסיות נמצאות בסיכון מוגבר, כדוגמת תינוקות עד גיל שנתיים ואנשים בקרב המגזר הלא יהודי. בקרב קבוצות אלו, נדרשת התייחסות מיוחדת בהסברה ובהפחתת שכיחות הכוויות. לאורך השנים האחרונות נצפית יציבות בשיעורי התמותה, בעוד שמשך האשפוז הממוצע מעט מתקצר.

עופר מרין¹, שרה גולדברג², עמוס פייזר³, משה גרוס³, גלי וייס², אריה ביתן⁴, סלמאן זרקא⁵, קלין שפירא⁵

¹הנהלת המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ²הנהלת הסיעוד, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, ³המחלקה לאורתופדיה, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, ⁴הנהלת הסיעוד, מרכז רפואי זיו, צפת, ⁵הנהלת המרכז הרפואי זיו, צפת

בשנים האחרונות, חווינו בישראל מספר סופות שלגים סוערות שגרמו לשיבוש משמעותי של חיי השגרה, החל בחסימת כבישים, המשך בהפסקות חשמל ארוכות, וכלה בחשיפה לקור ומאפייני פגיעות ייחודיות. בתי חולים באזורי שלג נזקקים להיערכות מתאימה על מנת לשמור על רצף טיפולי ותפקודי. ההיערכות מורכבת מארבעה שלבים, וכוללת כתיבת נהלים ורשימות תיוג שיש לרענן בתחילת כל חורף, צעדים מקדימים עם התרעה לסערה, שלב ההתמודדות עם הסערה, ולבסוף חזרה לשגרה. במאמרנו הנוכחי, אנו מפרטים את המאפיינים הייחודיים הנדרשים מבתי החולים בהתמודדם עם התוצאות של סופת שלג, הן בהיבט הלוגיסטי והן בהיבט הרפואי.

יעל גוזלן¹, אלה מנדלסון^1,2, זיו בן ארי^3,4, ארנה מור¹

¹המעבדה המרכזית לנגיפים, שירותי בריאות הציבור, משרד הבריאות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר,  ²בית הספר לבריאות הציבור, אוניברסיטת תל אביב, תל אביב, ³המרכז למחלות כבד, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ⁴הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

נגיף ההפטיטיס C הוא הגורם העיקרי להידבקות בהפטיטיס נגיפית כרונית של 150-130 מיליון איש ברחבי העולם. HCV הוא נגיף רנ"א השייך למשפחת ה-Flaviviridae, אשר מכיל כ-9,600 בסיסים המקודדים לחלבונים מבניים ולחלבונים שאינם מבניים. HCV מסווג לשבעה גנוטיפים, מתוכם הנפוץ ביותר הוא גנוטיפ 1. מטרת הטיפול ב-HCV היא להשיג תגובה וירולוגית מתמשכת (SVR), המוגדרת כיום כרנ"א נגיפי שאינו ניתן לזיהוי בנסיוב (בסרום) 12 שבועות מתום הטיפול. הטיפולים החדשים פורצי הדרך (DAAs) המכוונים כנגד הפרוטאזה NS3/4A, NS5A, או הפולימראזה NS5B, יכולים להביא ליותר מ-90% SVR. הצלחת הטיפול תלויה בין שאר הגורמים בגנוטיפ ובתת הזן הנגיפי, ובמחסום הגנטי לעמידות, שעשוי להיות גבוה או נמוך, כתלות במספר המוטציות שייגרמו לעמידות. על מנת לוודא טיפול יעיל, על תת הזן להיקבע לפני תחילת הטיפול. מוטציות עמידות המשפיעות על תרופות ה-DAA החדשות ממוקמות בשלושת חלבוני המטרה שתוארו לעיל. רלוונטיות בדיקת העמידות בחולים נאיביים ל-DAA אינה ברורה דיה, אולם בהנחיות ה-AASLD החדשות מומלץ על בדיקת מוטציית Q80K בחלבון NS3 טרום טיפול ב-Simeprevir, ועל בדיקת מוטציות L31V/A ו-Y93H/N ב-NS5A טרום טיפול ב-Daclatasvir. במקרים של כשל טיפולי ב-DAAs, על אף שהנחיות ה-EASL אינן חד משמעיות, בהנחיות ה- AASLD החדשות מומלץ על בדיקת עמידות של NS3 ו-NS5A לפני הטיפול הבא. איסוף של יותר נתונים בנוגע לתדירות מוטציות עמידות לפני טיפול ב-DAA, ובעקבות כשל נגיפי יסייעו בתכנון ובקבלת החלטות טיפוליות לעתיד ובמיגור פוטנציאלי של ה-HCV.

גלי גרמי, ראיד סלים

מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, הפקולטה לרפואה על שם ברוך ורות רפפורט, הטכניון, חיפה

לידה מוקדמת מוגדרת כלידה לפני שבוע 37. בין 12%-7% מהלידות במדינות המפותחות הן בשלב מוקדם. זהו אחד הגורמים המשפיעים ביותר על התחלואה והתמותה סב לידה (פרינטלית. בנוסף, לידה מוקדמת היא הגורם לכ-75% מהתמותה בילודים ול-50% לערך מהתחלואה הנירולוגית בילדות. ניתן לסווג את הלידות המוקדמות לעצמוניות או יזומות (יילוד עקב בעיה של האם או העובר, כאשר הלידות העצמוניות מהוות כ-70% מסך כל הלידות המוקדמות. למרות שקיימים מיתוסים שונים לגבי הטיפול בתרופות לעצירת לידה מוקדמת עצמונית, יתרונותיו בין שבועות ההריון 24.0 ו-34.0 עולים לרוב על פני סיבוכיו, ולכן יש מקום לטיפול זה בהיעדר הוריית נגד. כל התרופות לעצירת לידה הדגימו יעילות מסוימת בהארכת ההריון ב-48 שעות, אך ללא שיפור משמעותי בתוצאות בילודים. המטרה העיקרית של הטיפול לעצירת לידה מוקדמת היא דחיית הלידה ב-48 שעות, על מנת לאפשר מתן סטרואידים לזירוז הבשלות של הריאות, מתן מגנזיום להגנה על מוח הילוד ובמקרים מיוחדים לאפשר העברה של היולדת למרכז רפואי עם טיפול נמרץ ילודים זמין.

התרופות בטיפול הן: מעכבי הייצור של פרוסטגלנדינים, חוסמי תעלות סידן, תכשירים ביתא מימטיים, מגנזיום סולפט ואנטגוניסטים לקולטן (רצפטור לאוקסיטוצין. התרופה הטובה ביותר היא זו המשלבת סבילות גבוהה עם יעילות גבוהה בדחיית הלידה. על פי הקולג' האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה, אין כיום תרופה המהווה קו ראשון לטיפול לעצירת לידה מוקדמת. בנוסף, קיימות מחלוקות לגבי היעילות של טיפול משולב, טיפול לעצירת לידה מוקדמת בהריונות מרובי עוברים, ומתן פרוגסטרון במישלב עם טיפול לעצירת לידה מוקדמת. בסקירה זו נתייחס ליעילות והסבילות של התרופות השונות, נתייחס לטיפול אחזקה וננסה להציע תרופה אחת שקו טיפול ראשון, על סמך מחקר שנערך לאחרונה במחלקתנו. בנוסף נתייחס לנושאים שהוזכרו השנויים במחלוקת.

איריס אוהל-שני, אתי דניאל-שפיגל

יחידת על שמע (אולטרסאונד, מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

רובן של הפתולוגיות באם והעובר באות לידי ביטוי לקראת סוף ההריון, אך עם התפתחות הכלים האבחוניים, כמו סקירת על שמע בתדר גבוה, בדיקות גנטיות המנצלות מרכיבים של דנ"א עוברי חופשי בדם האם, בדיקות סקר ביוכימיות, במישלב עם אנמנזה מכוונת ובדיקה גופנית, ניתן לזהות בתחילת ההריון קבוצת נשים הרות המצויות בסיכון למצבי תחלואה. עיקרון זה מבטא המונח "היפוך הפירמידה"- שטבע ניקולאידס. זוהי הטיה של מירב הבירור והבדיקות מהשבועות המתקדמים בהריון אל השבועות המוקדמים, עוד טרם הופעת ביטוי קליני של התחלואה באם ובעובר. המטרה היא להגדיר קבוצת נשים הנמצאות בסיכון מוגבר למצבי תחלואה מילדותיים, או בסיכון מוגבר לשאת עובר עם הפרעה ראשונית כרומוזומית או מבנית, במטרה לכוון באופן מדויק יותר את הבירור והמעקב הנדרשים.

יתרונות הגישה הם זיהוי מצבי תחלואה של האם בשלב מוקדם טרם הופעת התסמינים לצורך התערבות מוקדמת ומניעת סיבוכים. היבט נוסף הוא אבחון מוקדם של מצבי תחלואה ראשוניים בעובר, והיכולת לתת להורים אפשרות לשקול את רצונם בנוגע לעתיד ההריון, במצבים של תמותה או תחלואה קשה, ובמידת הצורך סיום ההריון בשליש הראשון. קיימים חסרונות אפשריים לגישה זו, בני זוג המקבלים מידע על סמן חיובי המעלה את הסיכון למצבי תחלואה שונים, נאלצים לעיתים לעבור מסכת דאגות וחרדות, שעלולות להימשך זמן רב עד קבלת אבחנה סופית. דרוש צוות רב מערכתי של מיילדים, גנטיקאים, ומומחים בעל שמע, שיכול לתמוך בבני הזוג בהתמודדות עם אי הוודאות, לתכנן ביחד תוכנית עבודה ולספק הסברים חוזרים לפי הצורך, לאורך כל ההריון.

אלחנן נוסינסון, פהמי שיבלי, עזמי שחברי

המכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד, מרכז רפואי העמק, עפולה

אבנים בדרכי המרה נמצאות ב-12%-3% מהפרטים המועמדים לניתוח כריתת כיס המרה עקב חצצת המרירה [2,1] וב-33%-10% מהפרטים עם תסמינים של אבני המרירה [3].

למרות הזמינות הגוברת של התהודה המגנטית (MRI של דרכי המרה Magnetic Resonance CholangioPancreatography (MRCP ובדיקת על שמע אנדוסקופית (EUS לאבחון טרום ניתוח של אבנים בדרכי המרה, אין עדיין מוסכמה מוחלטת לטיפול המיטבי בחולים עם אבנים במרירה ובדרכי המרה [4].

הטיפול המקובל בחולים עם אבנים במרירה ובצינור המרה המשותף עבר הטיה מניתוח פתוח לגישה לפרוסקופית, עם או ללא Endoscopic Retrograde CholangioPancreatography (ERCP. בעידן הלפרוסקופיה קיימות מספר שיטות לטיפול במצב זה, ולא ברורה עדיין עדיפות גישה אחת על פני גישה אחרת בכל המדדים (פרמטרים, לכן בחירת הטיפול הרצוי מתבססת על המשאבים והניסיון המקומי.

המטרות בסקירתנו זו הן לדווח על הגישות השונות ולבחון את יעילותן לנוכח המידע הקיים.

רונית בק פרוכטר¹, אליעזר שלו^{2, 1}

¹היחידה לטיפול בליקויי פוריות, מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

החברה הישראלית מעודדת ילודה ומדורגת במקום הראשון בעולם במספר מחזורי הפריה חוץ גופית לנפש [1]. בשנת 2011 בוצעו בישראל 38,284 מחזורי טיפול שהביאו ללידת 4.1% מילודי אותה שנה [2]. אומדן ההוצאה הלאומית על טיפולים אלו הוא כחצי מיליארד ₪ בשנה [3]. במהלך הטיפולים נוצרים עוברים עודפים המוקפאים ולעיתים נשארים במצב זה שנים ארוכות. במקרים רבים אובד הקשר עם המטופלים אשר להם שייכים העוברים. בארה"ב הוערך, כי כ-4% מכלל הביציות המופרות המוקפאות הן נטושות [4]. הוועדות לאתיקה של האיגוד האמריקאי לרפואת פוריות ושל האיגוד האירופאי לפוריות הגיעו למסקנה, כי הפשרתם של העוברים הנטושים אינה מהווה עברה אתית [5,4].

עולא אעלימי¹, אתי שפיגל^2,3, אילנה צ'רבינסקי^1,2 , טניה אטיה-ביאטק⁵, נדיה אלקרטופי⁵, סופי סונייר⁵, מישל ויקמנס⁵, אולפת אבו ליל-זועבי¹, משה צ'מקה¹, רונן שפיגל ^1,2,4*, סתוית שלו^1,2*

¹המכון לגנטיקה, מרכז הרפואי העמק, עפולה, ²הפקולטה לרפואה, רפפורט, טכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, ³מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁴מחלקת ילדים ב', מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁵מחלקה לגנטיקה, בית חולים לילדים נקר, פריס, צרפת

^*מחברים אלה תרמו תרומה שווה לכתיבת המאמר.

הקדמה: תסמונת Meckel-Gruber (MKS היא תסמונת גנטית קטלנית נדירה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. התסמונת מאופיינת במומים שונים מלידה, ביניהם כליות רב כיסתיות (פוליציסטיות, אנצפלוצלה של העורף ("עורפית" וריבוי אצבעות (פולידקטיליה. שילוב של שניים מהמומים האלה הוא אבחוני לתסמונת Meckel-Gruber. כיום ידועים לפחות 11 גנים אשר מוטציות בהם אחראיות לתסמונת MKS.

שיטות: בעבודה זו נסקרות באופן רטרוספקטיבי כל המשפחות שבהן נקבע אבחון של תסמונת MKS במרכז הרפואי העמק, ומסוכמים המאפיינים הקליניים והגנטיים של החולים.

תוצאות: סך הכול נקבעה אבחנה ב-17 פרטים מ-12 בתי אב שונים. החשד לאבחנה זו עלה או נקבע בסקירות על שמע טרום לידה, חלק מהילודים נבדקו לאחר לידתם, כאשר ב-94% מהם נמצאה עדות לכליות רב כיסתיות, ב-82% היה אובחנה אנצפלוצלה של העורף ("עורפית וב-50% מהם לערך אובחן ריבוי אצבעות (פולידקטיליה. בקרב 11 מהמשפחות זוהה הבסיס הגנטי של התסמונת, מוטציות נמצאו בשבעה גנים שונים. זוהי שונות גנטית בולטת, וכל אחת מהמשפחות (חמולות התאפיינה בבסיס גנטי שונה.

מסקנות: זיהוי הבסיס הגנטי של תסמונת MKS באזורנו מאפשר ייעוץ גנטי מכוון ומבוסס למשפחות, ואף מהווה כלי חשוב בתכנון המשפחה ומניעת לידת פרטים הלוקים בתסמונת קטלנית זו. בעתיד, אנו נערכים לבדיקת שכיחות המוטציות שנמצאו בקהילות השונות, במטרה לקבל החלטות מושכלות לגבי הרחבת תוכנית הסקר הלאומי הגנטי באוכלוסיות בסיכון.

אלחנן נוסינסון¹, עזמי שחברי¹, לאוניד צ'רבינסקי², פהמי שיבלי¹, דימה לומלסקי², מורלי דהרן³

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד, ²המחלקה לדימות, ³היחידה לציטולוגיה אבחונית, מרכז רפואי העמק, עפולה

רקע: כיסות שמקורן בסימפונות (ברונכוגניות) במבוגרים הן נדירות מאוד. כיסות ברונכוגניות מאחורי הקיבה (רטרוגסטריות) נדירות אף יותר, ועד כה פורסמו 30 פרשות חולים כאלה בלבד בספרות הרפואית בעולם. הכיסות הללו יכולות לדמות לשאתות כיסתיות (Cystic tumors). אלו הן כיסות שכפול (Duplication) הנוצרות מעיוות של אילן הסימפונות בשבוע השלישי עד השביעי של העובר.

מפרשת החולה: אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה, אישה בת 61 שנים, עם כיסה ברונכוגנית לא תסמינית של הקיבה, שהתגלתה בבדיקת טומוגרפיה מחשבית של הבטן כחלק ממעקב שגרתי לאחר כריתת גוש בשד. האבחון הסופי נקבע על פי תוצאות שאיבת מחט עדינה בבדיקת על שמע אנדוסקופית (EUS-FNA). החולה טופלה באופן שמרני, והמשיכה להיות לא תסמינית במהלך שמונה שנים לאחר האבחנה.

מסקנות: בעבר היה קושי באבחון טרום ניתוחי של כיסה ברונכוגנית בקיבה במבוגרים. בפרשת חולה זו מודגשת החשיבות של EUS בקביעת האבחנה הסופית, עובדה המאפשרת מעקב דימות בלבד בקבוצה ברירנית (סלקטיבית) של חולים עם כיסות ברונכוגניות ללא תסמינים.

ניר אייל*^1,4, עיסא מטאנס^*1,4, ניר גל אור^1,4, לאוניד בריזגלין^1,4, אהרון עמיר^1,4, תמיר גיל^1,4, אריה ביטרמן², רנה חנא- זקנון³, ירון הר-שי^1,4

¹היחידה לכירורגיה פלסטית, ²המחלקות לכירורגיה א' ³וכירורגיה ב', מרכז רפואי כרמל, חיפה, ⁴הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון-מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

* שני המחברים תרמו תרומה זהה למאמר.

פצע לחץ בעור הנגרם עקב הימצאות עור דק מעל שתל הסיליקון, עלול לגרום לנמק בעור ובעקבותיו לחשיפת השתל, שהוא מצב קיצון בניתוחים לשחזור השד. במהלך השנים דווח על מספר טכניקות ניתוחיות להתמודדות עם סיבוך זה. ברצוננו לדווח על שיטה כירורגית חדשה לפתרון בעיה מורכבת זו. בגישה הכירורגית נעשה שימוש ברקמה עצמונית הנוצרת סביב השתל הקיים (הקופסית). קופסית זו מקופלת על עצמה באזור הלחץ בעור, ובאופן זה יוצרת עיבוי של רקמה רכה בין השתל והעור שמעליו. מרווח מרפד זה מפחית את הלחץ המקומי ואופן זה מונע סבל בעור. פעולה זו פשוטה לביצוע, איננה יוצרת צלקות נוספות ומונעת תחלואה מוגברת בקרב מטופלות שעברו שחזור שד.