תוצאת חיפוש

עמרי לרנאו (1), טליה חלמיש-שני (2), יעל גרשטנסקי (2), אודי קנטור (3), שולי בניטה (4), אמיתי זיו (4)

(1) אוניברסיטת בן-גוריון, (2) החברה לניהול סיכונים ברפואה בע"מ, (3) ההסתדרות הרפואית בישראל, (4) מס"ר

בקרב רופאים בישראל קיים מחסור במידע ובהבנה של הליך קבלת "הסכמה מדעת" במיסגרת חוק זכויות החולה (התשנ"ו-1996).

שתי מטרות היו בבסיס עריכת סדנה חד-יומית: 1) לימוד דרישות החוק בכל הנוגע לקבלת הסכמה מדעת; 2) התנסות בתקשורת יעילה ואנושית בין רופא לחולה בתהליך קבלת ההסכמה מדעת.

שלושים מנתחים ו-31 גינקולוגים מ-18 בתי-חולים בישראל, מומחים ומתמחים, השתתפות בסדנה בת יום אחד. המשתתפים קיימו שיחות הסכמה וצפו בשיחות הסכמה עם חולים-מדומים. שישה שחקנים מקצועיים גילמו חולים בעלי תכונות אופי שונות ועם בעיות רפואיות שכיחות בתחומי הכירורגיה והגינקולוגיה. בעקבות שיחות ההדמיה ניתן לרופאים משוב אישי מן השחקנים, משוב אישי ממומחיות תקשורת ומשוב קבוצתי במיסגרת דיון מסכם.

המשוב ממשתתפי הסדנה היה חיובי, עם דגש על הצורך בפיתוח כישורים בתחום התקשורת עם החולים.
יש מקום להוראה חווייתית למתמחים ומומחים במטרה לשפר את כישוריהם להשגת "הסכמה מדעת" בצורה יעילה ואנושית, שתמלא גם אחר הדרישות המשפטיות.

ליאור לבנשטיין (1), עידו שולט (2), אמיר פלג (1), בנימין ברנר (3), אריה דרוגן (1) 

(1) מח' נשים וילוד, מרכז רפואי רמב"ם, (2) מח' נשים וילוד, בית חולים לגליל המערבי, נהרייה, (3) היח' להפרעות קרישה, מרכז רפואי רמב"ם, הפקולטה לרפואה רפפורט, חיפה 

אישה בת 28 שנה, נשואה ללא ילדים, התקבלה לחדר לידה בשבוע 4+37 להריונה בשל מות עובר ברחם ותיפרחת מפושטת בעור. בלידת מלקחיים נולד ולד מת במשקל 3,700 גרם, ללא מומים חיצוניים.
לאחר הלידה אובחנו היפרדות שילייה מלאה, קרישה תוך-כלית מפושטת, רעלת הריון קשה ואי-ספיקת כליות חדש. בביופסיה של העור מאזור   התיפרחת אובחנו רבדים ופפולות מגרדים (Pruritic) וחרלתיים (Urticarial) של הריון (Pruritic pregnancy–PUPPP). האישה החלימה שבוע לאחר הלידה. במאמר נדון קשר אפשרי בין האבחנה שנקבעה לבין רעלת הריון, היפרדות שילייה ומות העובר.

יואל ליפשיץ(1),(4), אורלי טמיר (1), יהושע שמר (1),(2),(3) 

(1) המרכז הישראלי להערכת טכנולוגיות בשירותי הבריאות, מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, (2) מכבי שירותי בריאות

הגנה על קניין רוחני מעודדת יוזמה ויצירתיות, שהן גורמי דחף למחקר ופיתוח של תרופות חדשות. בנוסף, הגנה על קניין רוחני מקדמת החדרת תרופות לשווקים חדשים. בעוד שמדינות רבות בעולם מספקות הגנה על מידע המצוי בתיקי רישום של תרופות מקוריות, ישראל אינה מעניקה הגנה דומה. יתרה מכך, בישראל ניתנת האפשרות לרשות הרגולטורית להסתמך על מידע זה במיסגרת תהליך האישור לשיווק חלופות גנריות. בעקבות לחץ מתמשך על ממשלת ישראל מצד חברות התרופות הבינלאומיות העוסקות במחקר ופיתוח מקורי, ומצד הממשל האמריקאי, גובשה לאחרונה הצעת חוק המספקת בלעדיות בשיווק לתרופות מקוריות שאושרו לשיווק במדינה. אף-על-פי שהצעת החוק שנויה במחלוקת, יש בה משום שיפור ההגנה על זכויות הקניין הרוחני במדינה, בד בבד עם שמירה על נגישות הציבור לתרופות גנריות מתחרות וריסון ההוצאה הלאומית על תרופות.

עפר קרן (1), אבי עורי (2)

(1) מרכז שיקום לוינשטיין, רעננה (2) מרכז רפואי רעות, תל-אביב, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

במונח רסטורגנזה נכללות מספר סוגיות יסוד. כגון מהו הפוטנציאל לשיקום. אילו גורמים מאפשרים ריפוי או החלמה, מהן אבני הדרך באבולוציה של תהליך השיקום, אילו גורמים מעודדים את התהליך, ואילו גורמים עלולים לדכא או לעכב את תהליך השיקום.

למעשה, מונח זה הוא הכלאה של המושגים פתוגנזה ו-סלוטוגנזה, קרי מדוע אדם חלה במחלה מסוימת, מהן הסיבות להתהוותה, כיצד נשמרת הבריאות, ואילו גורמים מעודדים בריאות או משמרים אותה. המושג כולל את התהליכים המתרחשים במהלך ההחלמה, הגורמים מאפשרים את העיצוב והאיזון של האורגניזם לאחר ההחלמה, תהליך בניית הבריאות והמשך קיומו של האדם המשתקם.

בשנים האחרונות תואר המושג של אלוסטזיס, קרי התהליכים המתרחשים במערכות פיזיולוגיות-פסיכולוגיות, והמאפשרים את תיפקודן המיטבי והרציף. בסקירה זו נבחנים העקרונות שעליהם מתבסס האלוסטזיס לגבי אדם או איבר משתקם.

מיכל לוריא (1), דורית הוכנר-צלניקר (2), משה מוק (3)

(1) המירפאה לתיפקוד מיני, מח' נשים ויולדות, המרכז הרפואי הדסה הר-הצופים, ירושלים, (2) מח' נשים ויולדות, המרכז הרפואי הדסה הר-הצופים, ירושלים, (3) היח' לטיפול מיני וזוגי, בית החולים מאיר, כפר-סבא

ההצלחה בטיפול התרופתי בהפרעות זיקפה העניקה תנופה מחודשת למאמצים למציאת פיתרונות גם להפרעות בתיפקוד המיני בנשים (התמ"נ). מתגבשת והולכת ההסכמה, כי מאפייני התגובה המינית הנשית שונים מהותית מן המקבילה הגברית. בדגם המקובל זה עשרות שנים, של William Masters ו-Virginia Johnson, עם תוספת מאוחרת של Helen Singer Kaplan. ההנחה היא כי חימוד מיני (מחשבות, דימיונות) קודם לעוררות מינית והרחבה של כלי-דם באברי-המין, סיכה של הלדן (Vagina), לאחריהם מופיעה אביונה ולבסוף – ההרפיה. Rosemary Basson מציעה דגם שונה, התקף במיוחד במערכות יחסים ארוכות-טווח. לפי Basson, מחליטה האישה מסיבות שאינן מיניות (כגון רצון לקירבה רגשית ואינטימיות), לחפש אחר גירוי שיעורר את התגובה המינית. החימוד המיני מתפתח בשלב מאוחר יותר - לא כמניע, אלא כתגובה.

העמקת תובנת התהליך הפיזיולוגי גוררת בעקבותיה עידכון של אופן מיון ההפרעות בתפקוד המיני ופיתוח כיווני טיפול חדשים.

התמ"נ הן תופעה שכיחה, ונודעת להן השפעה רבה על איכות חיי האישה. הרקע להפרעות אלו נעוץ בתחומי הביולוגיה, הפסיכולוגיה והחברה. לכן, האיבחון המלא מחייב התבוננות משולבת, הכוללת הערכה פסיכולוגית וגופנית גם יחד, ועל הטיפול השלם להיות מבוסס על חינוך מיני, שיפור התקשורת הבין-זוגית, טיפול התנהגותי ופיתרון בעיות רפואיות.

מספר תרופות לטיפול בהפרעות בתיפקוד המיני נמצאות בשלבי פיתוח, אך טרם נמצאו הוכחות חד-משמעיות לגבי יעילותן.
בסקירה זו מדווח על התגובה המינית הנשית התקינה כפי שהיא מובנת כיום, הגישות השונות למיון ההפרעות בתיפקוד המיני, הגורמים להפרעות אלו, שיטות האיבחון, ההערכה והטיפול הניתן.

יצחק בליקשטיין, לאורה באור

מח' נשים ויולדות, בית-חולים קפלן, רחובות, בית-הספר לעבודה סוציאלית, הפקולטה למדעי החברה, אוניברסיטת בר-אילן, רמת-גן

בעבודה זו נבדקו מגמות הלידה מרובת העוברים בישראל, ונערכה השוואה בין האוכלוסייה היהודית לערבית. נתונים משלושת העשורים האחרונים מצביעים על עלייה בשיעור של 150% במספר הכולל של הלידות מרובות העוברים. מתחת לגיל 20 שנה היו פי שמונה יותר אימהות ערביות שילדו לידה מרובת עוברים מאשר יהודיות, ופי שניים יותר בקבוצת הנשים בגילאי 24-20 שנה. בקבוצת הגיל 44-40 שנה היה מספר היולדות היהודיות גדול פי שניים מזה של היולדות הערביות ופי שישה בקבוצת הגיל שמעל 45 שנה. כצפוי, הייצוג של לידות שלישייה ויותר בקבוצות משקלי הלידה הנמוכים גדול יותר מאשר זה של תאומים. לידות תאומים ושלישיות שכיחות יותר באוכלוסייה היהודית מאשר בערבית. אולם הנתונים מהעשור האחרון מלמדים ששיעור לידת שלישיות באוכלוסייה היהודית נמצא במגמת ירידה לעומת מגמת העלייה במיגזר הערבי. ניתן לתלות את העלייה התלולה בשיעור הלידות מרובות העוברים במספר גורמים: הרצון למימוש האימהות בחברה הישראלית, הרקע החברתי-פוליטי התומך במדיניות טיפולי הפוריות, והזמינות של טכנולוגיות עזר לפוריות. ההבדלים בין המיגזרים במגמות לידות מרובות עוברים מוסברים בחלקם בגילה הצעיר יותר של האם הערבייה בהריונה הראשון.

עידו בן- עמי, ראובית הלפרין, אריה הרמן, דוד שניידר

חטיבת נשים ויולדות, מרכז רפואי אסף הרופא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

סרטן החצוצרות הוא מהנדירים מבין השאתות הממאירות בדרכי הרבייה של האישה. שאת זו מאובחנת לעיתים קרובות באקראי ובשלבים מתקדמים של המחלה. בשנים האחרונות חלה עלייה בשכיחות האיבחון של סרטן החצוצרות בשלבים המוקדמים של המחלה. איבחון מוקדם כזה מאתגר את מערכת הדירוג הקיימת של FIGO ואת ההמלצות הטיפוליות הנגזרות ממנה, באשר זו אינה מפורטת די הצורך לגבי המחלה בשלביה המוקדמים.

במאמר הנוכחי מובאת פרשת חולה, בת 42 שנה, שהתקבלה למחלקתנו לצורך כריתת טפולות עקב מימצאים דו-צדדיים של כיסות (Cysts) בשחלות. בבדיקה זו אובחן באקראי סרטן חצוצרות בשלב התחלתי, שחדר לשיכבת הלמינה פרופריה מבלי לחדור לשיכבת השריר.
בהיעדר מידע מספק על יעילות הכימותרפיה בשלב מוקדם זה של המחלה, הומלץ על המשך מעקב אחר CA-125 בלבד.

מנחם קנטי (1), צבי פייגנברג (2), אברהם כספי (3), יוני ליאור (4), חנוך הוד (5), מנפרד גרין (6), יהונתן חסין (7), אלכסנדר בטלר (8), משה גרטי (8), משה מיטלמן (9) אבי פורת (10), אהוד גרוסמן (11)

(1) מכון הלב, בית-חולים מאיר, כפר סבא  (2) מגן-דוד-אדום תל-אביב (3) מכון הלב, בית חולים קפלן, רחובות (4) המכון לחקר הלב על-שם נויפלד, בית חולים תל-השומר,רמת-גן, (5) היח' לטיפול נמרץ לב, בית חולים תל-השומר,רמת-גן, (6) המרכז הישראלי לבקרת מחלות, בית חולים תל-השומר,רמת-גן, (7) מכון הלב, בית-חולים פוריה, טבריה, (8) מרכז רפואי רבין, קמפוס בילינסון, פתח-תקוה,(9) מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, (10) מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר שבע, (11) מרכז רפואי שיבא, תל השומר

בעשור האחרון פורסמו נתונים רבים על הורדת שיעור התמותה בישראל בבתי-החולים בקרב מאושפזים, חולי לב בכלל ובחולים הלוקים בתיסמונת כלילית חדה בפרט. אולם חלק מחולים אלה כלל אינם מגיעים לאישפוז, או שהם מופנים לבית-החולים לאחר החייאה, לעיתים בחוסר הכרה ובמצב המודינמי מעורער. בישראל חסרים נתונים ארציים עדכניים על החייאת לב-ריאות מחוץ לכותלי בית-החולים. מאמר זה נועד לדווח על נתוני ההחייאה לב-ריאה מחוץ לכותלי בית-החולים בישראל שנת 2000. הנתונים לוקטו פרוספקטיבית על-ידי צוותי מגן דוד אדום (מד"א) בחודשים פברואר ומארס 2000. ממימצאי הסקר עולה, כי בחודשים אלה ביצע מד"א 539 החייאות ברחבי ישראל במבוגרים מעל גיל 18 שנה, שלא כתוצאה מחבלה, תאונה או מחלה ממארת ומפושטת ידועה. מתוכן, 485 החייאות בוצעו על-ידי הניידות לטיפול נמרץ, והן שנכללו בקבוצת המחקר.

ממוצע גיל החולים היה 70.5 שנה: 68% גברים ו-32% נשים.

בקרב 72% מהמטופלים התרחש האירוע בבית המטופל או בבית פרטי אחר. זמן התגובה הממוצע של הניידות לטיפול נמרץ היה 10.3 דקות.
בהגעת הניידות לטיפול נמרץ (נט"ב) למקום האירוע 400 מטופלים לקו בדום לב, מתוכם 242 (60%) באי-סיסטוליה (Asystoly), 94 (23%) בפירפור/טכיקרדיה חדרית (VF/VT), וב-64 הודגמה פעילות חשמלית ללא דופק (Pulsless Electrical Activity [PEA]). יתר החולים (85) נזקקו לפעולות החייאה חלקיות עקב בראדיקרדיה קשה וחסם פרוזדורי-חדרי מתקדם.  
בארבעה-עשר אחוזים (14%) מהמטופלים החל אדם מזדמן (By Stander) בפעולת החייאה בסיסית טרם הגעת צוות מד"א. מאה-תשעים-ותישעה חולים (41%) פונו חיים לבתי- החולים, ומהם שרדו 53 (27%). בקרב 148 חולים אותרו סיכומי אישפוז. המקור לדום-הלב כפי שעלה מסיכומי האישפוז היה בלב ב-64% מהחולים, ו-48% מהמטופלים שהופנו לבתי החולים לקו בעבר במחלת לב. החולים ששוחררו מבית-החולים היו צעירים יותר, זמן הגעת הניידת אליהם היה קצר יותר, וב-78% הגורם לדום לב היה אירוע לב. מנתונים אלה עולה, כי בישראל קיימת שכיחות גבוהה של תמותה קארדיווסקולרית מחוץ לכותלי בתי-החולים, כמדווח במדינות אחרות במערב.  
שיעור מתן החייאה התחלתי בישראל על-ידי עובר-אורח הוא נמוך, וכ-11% מהחולים העוברים פעולות החייאה משוחררים מבית-החולים. שיעור המשוחררים היה גבוה יותר (21%) בקרב החולים עם פירפור או טאכיקרדיה חדרית לעומת 4% בקבוצה עם אי-סיסטוליה. נתונים אלה יכולים לסייע לכל הגורמים המעורבים בטיפול בחולים בטרם האישפוז, למשפחות של חולי לב ולמקבלי ההחלטות בתחום מדיניות הבריאות בישראל.

נדיה כגנסקי , אפרים רימון, אברהם אלירז, שמואל לוי 

המח' לגריאטריה חדה, מרכז רפואי קפלן, רחובות, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית ו-הדסה ירושלים

לאחרונה פורסמו בסיפרות הרפואית מספר עבודות שלפיהן אכלזיה ראשונית של הוושט (אר"ו) יכולה לפגוע בכל הגילאים - כולל בגיל המבוגר. אולם דווח על חולים ספורים בלבד בני למעלה מ-80 שנה שלקו במחלה, והמהלך הקליני של המחלה בחולים אלה והטיפול המתאים להם אינם ברורים.
בסקירה רטרוספקטיבית של תיקי חולים באר"ו במחלקות ובמירפאות של המרכז הרפואי קפלן שטופלו במוסד  במהלך תקופה של 5 שנים (2003-1998), נמצאו 11 חולים בני יותר מ-80 שנה (טווח גילאים 90-81 שנה). חלקם התלוננו על שיעול וקשיי נשימה, רוב החולים התלוננו על קושי בבליעה, ורק חולה אחד סבל מכאב בבית-החזה. מרבית החולים אובחנו על-פי צילום של הוושט או תוצאות בדיקת אנדוסקופיה, ללא הסתייעות במנומטריה. מרבית החולים לא הגיבו לטיפול בניטרטים או בחוסמי סידן. הזרקת רעלן הבוטולינום או הרחבה פנימטית היטיבו עם כל החולים לתקופה של שנה.

 
בניגוד לחולים צעירים, קשישים אינם מתלוננים בדרך-כלל על תעוקה בבית-החזה, אלא על קשיים בבעילה, שיעול וקוצר נשימה. מבחינת גישת הטיפול בקשישים, קיימת על-פי הנתונים שהתקבלו העדפה להזרקת רעלן הבוטולינום או להרחבה פנימטית על-פני ניתוח, שהוא טיפול הבחירה בצעירים.

עמוס פינס

המח' לרפואה פנימית ט' מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב ומרפאת גיל המעבר רמת מרפא רמת גן, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל אביב

ביולי 2002 הופסקה זרוע המחקר אסטרוגן-פרוגסטין של מחקר WHI ושינתה באחת את האווירה סביב הנושא של מתן הורמונים לנשים בגיל חדילת אורח. ההיסטריה שנילוותה לפירסום המימצאים, ואשר לובתה במיוחד על ידי אמצעי התקשורת, נמשכת עד היום, וגורמת לסבל רב ומיותר בנשים שחדלו מליטול הורמונים והחלו שוב לפתח תסמינים ואזומוטוריים ואחרים, הקשורים בהפסקת פעילות השחלה וירידה ברמת האסטרוגן בגוף.

מנחם רתם

השירות לאלרגיה, גנחת ואימונולוגיה, מרכז רפואי העמק, עפולה

בתאריך ה-19 עד ה-23 במרס 2004 התקיים בסן פרנסיסקו שבארה"ב הכנס השנתי של האקדמיה האמריקאית לאלרגיה גנחת ואימונולוגיה (American Academy of Allergy Asthma and Immunology–AAAAI). מייקל שץ התמנה לנשיא האקדמיה במקומו של לני רוזנווסר. הכנס נידונו מגוון נושאים בתחומי האלרגיה והאימונולוגיה, וכמה מהם נדונים במאמר זה.

אלון שרים, שי אליצור, מריו ביינר, אמיר וייזר, דניאל זיידמן

חטיבת נשים ויולדות, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

מעכבי התסס ארומטאזה אושרו לראשונה בשנת 1997 לצורך טיפול קליני בסרטן השד. התרופה שתוכננה כדי להפחית את רמות ההורמון אסטרוגן; נחקרה בהצלחה בשנים האחרונות עבור מספר הוריות בתחום רפואת הנשים. נראה כי מעכבי ארומטאזה עשויים להוות תרופה חדשה בעלת יעילות גבוהה בטיפולים כמו השראת ביוץ ודיכוי נגעי אנדומטריוזיס. אם תוצאות המחקרים שפורסמו לאחרונה יאושרו, הרי שטיפול נרחב במעכבי ארומטאזה עשוי להוות מהפכה בתחום רפואת הפוריות והנשים, ממש כדרך שהתרחשה מהפכה עם אישורם לטיפול של ההורמונים האגוניסטיים להורמון משחרד גונדוטרופינים (GnRH). בסקירה הנוכחית מדווח על עקרון הפעולה של מעכבי התסס ארומטאזה, היישומים הנוכחיים וחלק מהיישומים העתידיים בתרופות החדשות.

אפרת חדי, אסנת גרוץ, רונן גולד, יוסי לסינג, דוד גורדון

היח' לאורוגינקולוגיה, בית-חולים ליס ליולדות, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב

הקשר בין הריון, לידה ופגיעה בריצפת האגן ידוע זה מכבר. הפגיעה עלולה להתהוות במהלך ההריון עצמו, אולם עיקר הנזק נגרם כפי הנראה במהלך הלידה. הפגיעה יכולה להיגרם עקב פגיעה עצבית, פגיעה מכאנית ישירה בשרירי ריצפת האגן וריקמת החיבור או מישלב של שתיהן. התוצאה מפגיעה זו – אי-נקיטת צואה, אי-נקיטת שתן, קשיים בהטלת שתן או צניחת אברי האגן. תפקידם ומשקלם היחסי של גורמים מיילדותיים שונים המובילים לפגיעה באגן שנויים במחלוקת. בנוסף, נראה שלידה בניתוח לחיתוך הדופן (Cesarean section) אינה ערובה לשימור ריצפת האגן. הגדרת גורמי-הסיכון ומשקלם היחסי, זיהוי מוקדם של נשים בסיכון והגברת המודעות של הצוות הרפואי לנושא – כל אלה יאפשרו למנוע או להקטין פגיעות מיילדותית בריצפת האגן.

אלון פרס

המח' לרפואה פנימית ג' והמכון לגנטיקה גרטנר, מרכז רפואי שיבא, תל השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

ניתן לאבחן חלק מהמחלות התורשתיות איבחון טרום לידה באמצעות בדיקת דנ"א ישירה ופשוטה. איבחון כזה אפשרי אם הנבדקים שייכים לאוכלוסייה בסיכון, עם מספר מוגבל של מוטציות הקיימות בשכיחות גבוהה יחסית, או אם הגן המאותר הוא קטן. האפשרות לאיבחון על ידי ריצוף גן במחלות תורשתיות אחרות אינה מעשית. הסתייעות בסמנים פולימורפיים הנמצאים בקירבת אותו גן עשויה לאפשר זיהוי עקיף של החולים והנשאים, ולאפשר איבחון בשלבים מוקדמים של ההריון או אף קודם לכן.

גל פיינר^1,2, אוהד בירק², דניאל לנדאו¹

¹החטיבה לרפואת ילדים, ²והמכון הגנטי, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

מחלה רב-כיסתית אוטוסומית רצסיבית (מרכא"ר) היא מחלת כליות קשה העלולה להביא לתמותה סב-לידתית. המחלה פוגעת בשני אברים חיוניים - הכליה והכבד. אולם חומרת פגיעתה אינה אחידה, ועלולה לנוע בין תסמונת דמויית פוטר (Potter-like Syndrome) לבין יתר-לחץ-דם שערי משני ללייפת הכבד (Hepatic fibrosis). לאחרונה נמצא, כי הגן PKHD1 אחראי למירב מקרי המרכא"ר. עד כה דווח על מספר מוטציות בגן זה בחולים ממוצאים אתניים שונים, אך לא פורסמה ההיארעות וההסתמנות של מרכא"ר בישראל. המטרה בעבודה הנוכחית היא לדווח על ניסיוננו באיפיון קליני וגנטי של מחלה זו באוכלוסיית הנגב בישראל. באיפיון החולים התבססנו על סריקת תיקיהם של חולי מרכא"ר הנמצאים במעקב ממושך במוסדנו. לאישוש האבחנה ולביסוס השיטה לאיבחון טרום-לידה של מרכא"ר בישראל, עברו החולים ניתוח תאחיזה גנטית (Genetic linkage) באמצעות סמנים פולימורפיים הסמוכים לגן PKHD1.

נמצאו 7 משפחות מורחבות ובהן 18 חולי מרכא"ר - כולם ממוצא בדואי. בתישעה ילודים אובחנה המחלה בעודם עוברים, 4 אובחנו בשנת חייהם הראשונה, ואילו הילדים הנותרים אובחנו במהלך הילדות והבגרות. בניתוח התאחיזה הודגם קשר ברור בין המחלה לבין האתר של PKHD1

בכרומוסום 6p. למרות אחידות גנוטיפית זאת, בחלק מהאחים במשפחות גרעיניות הודגמה שונות פנוטיפית. כמו-כן, נמצאו מספר חולים שנשאו גם מחלות נילוות, שאינן קשורות לכאורה למרכא"ר.

לסיכום, מרכא"ר מדגימה גם באזורנו אחידות גנוטיפית ושונות פנוטיפית. לנוכח גודלו הניכר של הגן האחראי למחלה זאת והתפרסותו על-פני למעלה מ-60 אקסונים, במשפחות עם "השפעת מייסד" יש מקום להמשיך ולהסתייע בתבחין התאחיזה לצורך איבחון גנטי של מחלה, והדבר עשוי לסייע באישוש האבחנה בקרב חולים אלה ובאיבחון טרום-לידה של עוברים בסיכון.