תוצאת חיפוש

דרמטוזיס נויטרופילית של הידיים (NDH–Neutrophilic Dermatosis of the hands) היא תסמונת השייכת לספקטרום של דרמטוזות נויטרופיליות. היא מופיעה בגב הידיים והיא צורה נדירה של תסמונת סוויט (Sweet syndrome – SS). בדומה לתסמונת סוויט, גם בדרמטוזיס נויטרופילית של הידיים דווח על קשר למחלה מערכתית, כולל מחלות ממאירות, מחלת כרכשת (מעי גס) דלקתית כרונית, מחלות זיהומיות ותרופות. במאמר זה, אנו מציגים פרשת חולה, מטיפול שלקה בדרמטוזיס נויטרופילית של הידיים, שביטאה מחלה לימפופרוליפרטיבית מסוג ליקמיה לימפוציטית כרונית (Chronic lymphocytic leukemia – CLL), שתוארה בחולים ספורים בלבד בקשר עם דרמטוזיס נויטרופילית של הידיים.

בשנת 1966, דיווחו Davis וחב' בכתב העת Lancet על מחלה אימונולוגית חדשה שהתאפיינה במורסות סטפילוקוקיות "קרות" (כלומר ללא סימני דלקת קלאסיים) וקראו למחלה "תסמונת איוב", מבלי שיביאו בחשבון את המשמעות הפסיכולוגית הקשה של כינוי זה על החולים ובני משפחותיהם. בהמשך התגלה שלחולים בתסמונת יש גם ערכים גבוהים של IgE. בתנ"ך נקראת מחלתו של איוב "שחין רע". Davis וחב' קראו לתסמונת על שם איוב, כפי הנראה, בגלל שבתרגום הקלאסי של התנ"ך לאנגלית (תרגום "המלך ג'יימס") המלה שחין תורגמה כ"מורסה", אך למעשה, המונח שחין מתייחס למחלת עור באופן כללי כלומר ל"דרמטיטיס" (לדברי חז"ל, "עשרים וארבעה מיני שחין הם"). לפיכך, הייחוס של מחלתו של איוב (מחלה נרכשת) לחוסר אימונולגי גנטי של ילדים איננו מבוסס. אני ממליץ לנטוש לחלוטין את הכינוי "תסמונת איוב" ולקרוא למחלה על פי הבסיס הגנטי שלה, לדוגמה מחלת STAT3 או מחלת DOCK8.

תסמונת ריאות מנגיף ההנטה היא מחלה נדירה המתבטאת באי ספיקה נשימה חדה אשר יכולה להביא לתמותה. ההדבקה בנגיף ההנטה מתרחשת בעקבות שאיפת הפרשות של מכרסמים אשר משמשים כמאגר של הנגיף. רוב ההדבקות המדווחות שבגינן לוקים החולים בתסמונת מקורן ביבשת אמריקה.

בפרשת חולה זו מדווח על גבר בן 47 שנים, ללא מחלות רקע, אשר טייל עם משפחתו למערב ארה"ב חודש טרם פנייתו למוסדנו. הוא אושפז בעקבות הסתמנות של דלקת ריאות קשה ואובחן כלוקה בתסמונת ריאות מנגיף ההנטה מבדיקות שנשלחו ל-CDC למחלקה לנגיפים במהלך אשפוזו.

חשוב להכיר תסמונת זו שלה מאפיינים קליניים, מעבדתיים ודימותיים ייחודיים, ולהכלילה באבחנה המבדלת בחולים המסתמנים עם אי ספיקת נשימה וחום יחד עם חשיפה אפידמיולוגית מתאימה.

מטרה: מדווח במאמרנו על שבע פרשות חולים הלוקים ב"תסמונת הסינוס השקט" (גת שקטה) ומובאת סקירת ספרות של ביטויי התסמונת בעיניים.

שיטות: נערכה סקירה רטרוסקפטיבית של שבע פרשות חולים עם "תסמונת הסינוס השקט" (תסמונת הגת השקטה) שנראו על ידי המחברים בין השנים 2017-2005.

תוצאות: בכל החולים היו ממצאים של עין שקועה והיפוגלובוס, שניים לאחר חבלה, והשאר ללא אנמנזה רלוונטית. בשלושה מהחולים היה ביטוי של כפל ראייה ורטיקלי. שלושה מהמטופלים עברו ניתוחים לאוורור הגתות (סינוסים) ואחד גם להעלאת רצפת הארובה.

מסקנות: "תסמונת הסינוס השקט" היא תהליך איטי, מתקדם, לרוב חד צדדי והשינויים בו עשויים להתרחש לאורך שנים. רוב המטופלים מסתמנים עם עין שקועה וצנוחה בשל מחלת גת הלסת העליונה (סינוס מקסילרי) וללא תסמינים קודמים של דלקת גתות פנים (סינוסיטיס) כרונית. התהליך קשור לחסימת הניקוז של הגת וחוסר איוורור, הצטברות הפרשות בתוכו, ויצירת לחץ שלילי המוביל לתמט דפנות הגת.

תסמונת קליינפלטר (47,XXY) היא התסמונת הכרומוזומלית השכיחה ביותר בגברים. שכיחותה ברחבי העולם מוערכת בכ-0.15% מכלל התינוקות הזכרים. התסמונת נמצאה קשורה לתמותה מוגברת מבעיות רפואיות כגון: מחלות לב וכלי דם, ממאירויות, מחלות במערכת העצבים וכפיון (אפילפסיה), סוכרת ועוד. בסקירת ספרות נמצא כי מטופלים עם תסמונת קליינפלטר מצויים בסיכון מוגבר להיווצרות קרישי דם ותסחיפים לריאות. אף על פי שהמנגנון הפתופיזיולוגי הגורם לכך טרם הובן במלואו, יש לראות מטופלים עם תסמונת זו כמטופלים עם הפרעת קרישיות יתר ולשקול את ההתייחסות הרפואית המתאימה למניעה, אבחון וקביעת טיפול באירועים פקקתיים-תסחיפיים (אירועים תרומבואמבוליים).

הקדמה: תסמונת האלכוהול בעובר (fetal alcohol spectrum syndrome) מאופיינת בפיגור גדילה תוך וחוץ רחמי, בשינויים פתוגנומוניים בפנים, ובנזק רב מערכתי למוח בקרב ילודים שנחשפו לשתיית אלכוהול מרובה של האם במהלך ההיריון. ילדים רבים מאומצים ממדינות הגוש הסובייטי מבתי ילדים – שבהם הוחזקו לאחר שננטשו על ידי אימותיהם. פעמים רבות היו אימהות אלו מכורות לסמים ואלכוהול.

מפרשת החולה: במאמר זה מובאת פרשת חולה של ילד מאומץ מאוקראינה, שהראה סימנים קליניים המתאימים לתסמונת האלכוהול בעובר, תוך הדגשת האבחנה המבדלת מתסמינים דומים (דוגמת הפרעת ריכוז וקשב אידיופתית).

סיכום: פרשת החולה המובאת במאמר זה מצביעה על הצורך באבחנה מבדלת זהירה ומקיפה בילדים צעירים שמתגלים כלוקים ביכולת הריכוז והקשב; בנוסף נועדה פרשת החולה להעלות את אינדקס החשד לפגיעת אלכוהול תוך רחמית בישראל.

מסקנות: יש לנקוט משנה זהירות במעקב של ילדים מאומצים מהגוש הסובייטי שמראים בעיות התפתחותיות.

הפרעות שפה נרכשות, המכונות אפזיה, זוהו ותוארו בספרות עוד לפני המאה התשע-עשרה. לפי המודל המסורתי (המזוהה כמודל ורניקה-ליכטהיים-גשווינד), ניתן לסווג מטופלים עם אפזיה לתסמונות שונות (לדוגמה, אפזיית ברוקה, אפזיית ורניקה ועוד) על בסיס מאפיינים של שטף הדיבור (שוטף/לא שוטף), הבנת שפה, יכולת חזרה על דיבור (טובה/לא טובה) ומתן שם. בתקופה שבה התפתח מודל זה, ההנעה (המוטיבציה) העיקרית שלו הייתה לאפשר ללמוד על המיקום במוח של יכולות השפה השונות מתוך דפוס התפקוד. כיום, טכנולוגיות דימות מתקדמות מאפשרות איתור מדוייק הרבה יותר של המקום במוח שבו ממוקם הליקוי. יתר על כן, המודל לא הוכיח את יעילותו הקלינית, מאחר שמאפייני השפה המוגדרים בו אינם מקדמים את הבנת הקלינאי לגבי אופי הקושי השפתי ודרכי הטיפול הרלוונטיות.

מזה למעלה משלושה עשורים נפוצים שני מודלים חלופיים להבנת הקשיים של הלוקים באפזיה. הראשון הוא המודל הפסיכו-בלשני. מודל זה מיועד לתאר באופן קונקרטי את מנגנוני עיבוד השפה באנשים בריאים בארבעת ערוצי השפה (דיבור, הבנה, קריאה וכתיבה) ברמת רזולוציה גבוהה מאוד. במעבר להיבט הקליני, על ידי ניתוח תפקודם של המטופלים הלוקים באפזיה, ניתן להבין באופן ממוקד יותר את מיקום הליקוי במנגנוני העיבוד הללו.

במקביל התפתח המודל הסוציאלי לאפזיה ברוח מודל ה- ICF (the International Classification of Functioning, Disability and Health) שלפיו הגישה למטופל הלוקה באפזיה צריכה להתמקד גם בשיח התקשורתי, בהדרכת הפרטנרים התקשורתיים, ובהחזרת המטופל להשתתפות פעילה בחברה למרות מגבלות השפה.

במאמר זה נסקור את שתי הגישות החלופיות לתיאור אפזיה ואת היישום הקליני שלהן.

ארבעה חולים התקבלו למחלקתנו עם הסתמנות נדירה: כולם לקו בהרס שרירים (רבדומיוליזיס) ובתסמונת המדור, לאחר שינה ארוכה בתנוחת ישיבה ובהשפעת אלכוהול או חומרים אחרים. לאחר אשפוז סוער ביחידות לטיפול נמרץ, הועברו להמשך שיקומם במחלקתנו. בירור מקיף העלה שהתסמונת כוללת: ליקוי פולינירופתי תחושתי-מוטורי, וכי שניים לקו בתת פעילות תת קלינית של בלוטת התריס. מהלך השיקום לא היה שגרתי: ברגע שהאבחנה אינה ברורה והנסיבות מעורפלות, קשה להעריך את תוצאות השיקום. העובדה שהנכות אינה מזכה בשום פיצוי מעבר למה שקופת החולים והמוסד לביטוח לאומי נותנים, גרמה אף היא לתסכול מתמשך בקרב המטופלים. הגיע לידינו פרשת חולה של מטופל חמישי מקרואטיה, שמהלכו הקליני היה זהה למדווח על ידינו.

אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה הלוקה בתסמונת סטיבנס ג'ונסון (Stevens-Johnson syndrome – SJS) שהתקדמה בסופו של דבר עד לנמק רעלני בעור (Toxic epidermal necrolysis - TEN) ללא גורם ברור. בטומוגרפיה מחשבית (CT) הודגם גוש תוך בטני, ואילו בבדיקה פתולוגית הודגמה לימפומה שאינה מסוג הודג'קין. האבחנה של נמק רעלני בעור נקבעה לאחר שנשללו גורמים אחרים כגון הסתמנות פארא-ניאופלסטית של לימפומה מסוג B.

בשנים האחרונות עלתה המודעות לקבוצת מטופלים עם ממצאים בבדיקות דימות הן של נפחת (Emphysema) והן של לייפת הריאה (Pulmonary fibrosis), שהוגדרה כתסמונת לייפת הריאה ונפחת במשולב (The Syndrome of Combined Pulmonary Fibrosis and Emphysema – CPFE). 

חולים אלה הם לרוב גברים מעשנים הלוקים בקוצר נשימה ובהיפוקסמיה במאמץ, ובבדיקת תפקודי הנשימה נפחי ריאות וספירומטריה קרובים לתקינים וקיימת הפרעה קשה בחילוף הגזים. בבדיקות דימות מודגמות נפחת באונות העליונות ולייפת אינטרסטיציאלית באונות התחתונות. 

החולים הלוקים בתסמונת זו נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סיבוכים של יתר לחץ דם ריאתי, סרטן ריאות, פגיעה חדה בריאות ומחלת לב כלילית. שיעור התמותה מהמחלה גבוה, בייחוד בחולים הלוקים גם ביתר לחץ דם ריאתי. במאמר זה נסקור את התסמונת ומאפייניה. 

חבלת ראש מכוונת היא אחד הביטויים החדים של התעללות בילדים ואחת הסיבות המובילות לתמותת ילדים מתחת לגיל שנה עקב טראומה. שיעור ניכר מהשורדים סובלים מתחלואה קשה ומנכות משמעותית. אבחון התסמונת מאתגר במיוחד בשל הקושי בקבלת האנמנזה המתאימה, ובשל הממצאים שאינם ספציפיים בהסתמנות הקלינית ובבדיקה גופנית. בנוסף לכך, כמו בכל חשד להתעללות, אבחון מוטעה עלול להיות הרסני לילד ולבני משפחתו או למטפל בילד. יחד עם זאת, חשד לפגיעה מכוונת בילד העלולה לסכן את חייו מחייב התערבות דחופה. בשל כך נודעת חשיבות רבה לערנות הרופא המטפל, לעבודה בצוות רב מערכתי ולעירוב גורמים מתאימים בקהילה. נראה כי בתינוקות רבים, בכי הוא הגורם הראשוני המרמז על פגיעה בהם. לכן נודעת חשיבות עליונה בהשקעת משאבים להדרכת הורים ומטפלים להתמודדות עם בכי התינוק, ובאופן זה למנוע חבלת ראש מכוונת בתינוק.

הפרעות תורשתיות בניהול משק הזרחן על ידי הכליה מהוות קבוצה מגוונת של מחלות גנטיות, שביטוין הקליני רחב, אך המשותף לרובן הוא איבוד מוגבר של זרחן בשתן, ומאזן זרחן שלילי. במיעוט המקרים כרוכות הפרעות אילו בספיגה כלייתית מוגברת של זרחן, ומתבטאות במאזן זרחן חיובי ובהיפרפוספאטמיה פתולוגית.

זרחן אי אורגאני הוא מינרל חיוני בגוף האדם, הנושא בתפקידים מרכזיים במטבוליזם התוך תאי ובמינרליזציה של העצם. מאזן הזרחן בגוף נמצא בשיווי משקל עדין בין ספיגתו במעי, שקיעתו בשלד והפרשתו בשתן. לכליות תפקיד מכריע בשמירה על מאזן זרחן תקין. עיקר הוויסות של הפרשת הזרחן בשתן מתרחש באבובית הקריבנית Proximal tubule)) של הנפרון, דרכה נספג חזרה לדם מרבית הזרחן שעבר סינון פקעיות. ספיגת הזרחן באבובית הכליה מתבצעת על ידי נשאי זרחן ייעודיים, שהחשובים מביניהם הם NaPi-IIa ו-NaPi-IIc. שיווי המשקל העדין במאזן הזרחן מבוקר על ידי תכולת הזרחן בתזונה, הורמון יותרת התריס (parathyroid hormone-PTH), ויטמין D₃ פעיל ו-fibroblast growth factor-23 (FGF-23). כל אלו משפיעים על הספיגה החוזרת של זרחן באבובית הכליה באמצעות השפעתם על פעילות נשאי הזרחן NaPi-IIa ו-NaPi-IIc.

בהתבסס על המנגנון המולקולארי הגורם להפרעה בספיגת זרחן בכליה, ניתן לסווג את המחלות התורשתיות הקשורות באובדן מוגבר של זרחן בשתן לשלוש קבוצות עיקריות: (1) פגמים ראשוניים בתפקוד נשאי הזרחן באבובית הכליה הקריבנית; (2) הפרעות במטבוליזם של FGF-23; (3) תסמונת Fanconi של הכליה.

הדמיון הקליני בין המחלות בקבוצה זו, בשילוב עם נדירותן, מהווים אתגר אבחוני וטיפולי. ההתפתחות הניכרת בתחום הביולוגיה המולקולארית, הובילה לזיהוי הבסיס הגנטי של מרבית המחלות בקבוצה זו ולהבנה טובה יותר של מנגנוני המחלה השונים, ומאפשרת אבחון גנטי מדויק. עם זאת, הטיפול בקבוצת מחלות זו הוא עדיין תומך בעיקרו, ובמרבית המקרים אינו משנה את מהלכן הטבעי.

שני דהן^1,2,3, בועז צור²

¹המרכז למחלות אוטואימוניות זבלודוביץ', רמת גן,  ²המחלקה לרפואה פנימית ב', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן,  ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

בשנת 1930, Louis Wolff, sir John Parkinson ו-Paul Dudley White תיארו אחד-עשר מטופלים שלקו בהתקפי טכיקרדיה ממקור קוצב הסינוס בשילוב עם תבנית אק"ג אופיינית . בהמשך, תוארה התסמונת Wolff Parkinson White syndrome (WPW), המהווה את הסיבה השנייה בשכיחותה לטכיקרדיה על-חדרית, עם שכיחות של 3.1-1.5 ל-1,000 בני אדם.

נמרוד גריסרו¹, דני בודובסקי², ספפה אייצ'ק³, אליעזר ויצטום¹

¹המרכז לבריאות הנפש באר שבע, החטיבה לפסיכיאטריה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון, ²האגף לבריאות הנפש, משרד הבריאות, ³טנא בריאות לקידום בריאות עולי אתיופיה

הקדמה: סיווג המחלות הפסיכיאטריות (DSM-IV, ICD-10) מתייחס למשפחת הפרעות סומטופורמיות, אולם אין אחידות בשימוש במושג ואין הוא מדיד, על אף שכיחותו הרבה. ה-DSM-5 מציג את המושג "המשגה תרבותית של מצוקה", שהוא האחרון בהיסטוריית הניסיונות לסווג מצוקה נפשית באמצעות השפעות תרבותיות החסרות את ההתאמה המלאה לאבחנות הביו-רפואיות והפסיכיאטריות.

סומטיזציה בקרב מהגרים מהווה אתגר באבחון, בטיפול ובמחקר, מאחר שתלונות החולים עלולות לקבל פרשנות מוטעית של תסמיניהם. פרשנות מוטעית כזו עלולה להוביל לאבחון שגוי ובעקבותיו לטיפול מוטעה, לרבות אשפוז מיותר וטיפול בתרופות שאינו נחוץ ועלול אף לגרום נזק.

האתגר מודגש במפגש הרפואי עם עולי אתיופיה בשל שונותם התרבותית מחד גיסא, וההטרוגניות שלהם בשל התמשכות העלייה, מאידך גיסא. התלונות השכיחות של העולים ממוקדות בעיקר בכאבים בבטן, בראש ובלב, אך גם במיפרקי הגוף, או בתלונות על כאב כללי אשר פעמים רבות מייצגות מצוקות נפשיות. המודל האינטגרטיבי להתערבות רגישת תרבות במסגרת הרפואית מסייע בהבניית תהליך האבחון וההתערבות מותאמת התרבות.

מפרשת החולה: במאמר מודגמת סוגיית התסמונות הגופניות הפונקציונאליות (סומטיות) ודרכי הטיפול בהן באמצעות שתי פרשות חולים: תסמונת ה"קן-קן" (תולעים באוזן), שבה מתלוננת המטופלת על תולעים באוזן ובראש הפוגעות קשות בריכוז ובתפקוד, ותסמונת ה"הריון המדומה" שבה בטוחה המטופלת האל-וסתית שהיא בהריון כבר שנים רבות וכי העובר הפך לעצם. בתיאור פרשות החולים מובאים תהליכי האבחון, הגישור בין המודלים המסבירים של המטופלים ושל הרופא, והבניית המענה הטיפולי הרפואי רגיש התרבות.

דיון וסיכום: המאמר נועד להסביר את מנגנון הסומטיזציה ולהדגימו באמצעות שתי תסמונות נפשיות בעלות הקשר תרבותי, אשר מבטאות את המצוקה בקרב מטופלות יוצאות אתיופיה. במאמר מוצגת התערבות מסורתית משולבת עם הטיפול הנפשי המקובל, כמענה למצוקה וכדרך לצמצם את פניית היתר לרפואה הראשונית והשניונית.

תמר אשכולי, דוד יוחאי, אלעד לרון, עדי ווינטראוב

החטיבה למיילדות וגינקולוגיה, מרכז רפואי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

תסמונת שלפוחית שתן בלתי יציבה היא בעיה שכיחה הפוגעת בבריאותן ובאיכות חייהן של נשים רבות. קיים קושי להעריך במדויק את שכיחות הבעיה מכיוון שקיימות בספרות הרפואית הגדרות שונות ומגוונות. הגדרת התסמונת לפי ה- International Continence Society (ICS)² משנת 2002 יוצרת אחידות בהגדרת התסמונת, והיא קובעת כי תסמונת זו היא תסמינית (Symptomatic syndrome), המוגדרת כנוכחות של תחושת דחיפות עם או ללא אי נקיטת שתן ("דליפת שתן") אשר לרוב מלווה בתכיפות ובהשתנה לילית. במאמר זה אנו סוקרים את הספרות הרפואית העדכנית בנושא השכיחות, תוך התמקדות במחקרי חתך ומחקרי אורך רלבנטיים, השינויים במגמת התסמינים לאורך החיים, התחלואה הנלווית, ההשפעה על איכות החיים, הנטל הכלכלי, ועלויות נלוות לבעיה זו ולטיפול בה. תקוות המחברים היא כי העלאת המודעות לבעיה ולהשלכותיה תביא לשיפור באבחון ובטיפול בה.