תוצאת חיפוש

אבחנה גנטית של מחלות המטולוגיות מולדות עלולה להיות מורכבת, עקב חפיפה של ההסתמנות הקלינית והמעבדתית בין תסמונות שונות, ובשל העובדה שמחלות מסוימות יכולות להיגרם משינויים במספר רב של גנים. יחד עם זאת, אבחנה גנטית חיונית לקביעה של הטיפול והמעקב המתאים למטופל, וכן לאפשר אבחון של בני משפחה אי תסמיניים, בחירה של תורם להשתלת תאי אב המטופואיטיים ואבחון טרום לידתי. בשנים האחרונות פותחה שיטה של ריצוף מהדור הבא של פאנלים גנטיים. במעבדה שלנו, פאנלים גנטיים משמשים לאבחון של מחלות המטולוגיות שונות כולל כישלונות לשד עצם ואנמיות מולדות, וכן לזיהוי מוטציות נרכשות בלשד העצם. יש חשיבות גבוהה להצלבה בין התוצאות של הבירור הגנטי עם ההתבטאות הקלינית והמעבדתית והאנמנזה המשפחתית, כדי להגיע לאבחנה מדויקת. במאמר זה מודגמת החשיבות של ביצוע בירור גנטי רחב ומהיר לחולים במחלות המטולוגיות מולדות.

נגיף הקורונה (ה-SARS-CoV-2) (COVID-19) התגלה לראשונה בווהאן, סין בנובמבר 2019, וגרם לפנדמיה כלל עולמית ולאוכלוסייה הולכת וגדלה של מחלימים. על פי הגדרות ארגון הבריאות העולמי, תסמונת בתר-קורונה (Post-COVID-19 syndrome) מתפתחת בזמן המחלה או אחריה, נמשכת יותר מחודשיים ואינה מוסברת באבחנה אחרת. תסמיני תסמונת בתר-קורונה שכיחים כוללים עייפות כרונית, קוצר נשימה וירידה בסבילות למאמצים. יחד עם זאת, הדיווחים על הפרעות המטולוגיות ממושכות הם מועטים. בפרשת החולה במאמרנו, אנו מציגים טופל בן 58 שנים, ללא תחלואת רקע, שפיתח אנמיה עמוקה וממושכת בעקבות מחלת קורונה מתונה.  

תסחיף ריאתי[1] הוא מצב שכיח בעל פוטנציאל לסיבוכים מסכני חיים, המתבטא בהיווצרות קרישי דם במערכת הריאות הגורמים ללחץ ריאתי מוגבר ולעומס על מדורי הלב הימניים.

בין הממצאים האופייניים שניתן למצוא בתרשים אק"ג בחולים עם תסחיף ריאתי הם סינוס טכיקרדיה, חסם צרור הולכה ימני (RBBB) ושינויים בקטע ST-T בחיבורי בית החזה הימניים. חסם מלא של מערכת ההולכה הפרוזדורית-חדרית או ברדיקרדיה על סוגיה הם נדירים.

בפרשת החולה במאמרנו, אנו מדווחים על אישה בת 81 שנים שהסתמנה עם תסחיף ריאתי חד ועדות לחסם מלא של מערכת ההולכה הפרוזדורית-חדרית, אשר התברר כהפיך לאחר טיפול נאות בנוגדי קרישה.

הקדמה: בתחילתה של שנת 2020 הוכרז נגיף הקורונה כמגיפה עולמית. אוכלוסיית הקשישים נמצאת בקבוצת הסיכון לתמותה ותחלואה גבוה הן לנגיף הקורונה והן לשברי צוואר ירך הנגרמים מאוסטאופורוזיס. מדיניות הסגרים והריחוק החברתי נועדה להפחית את רמת התחלואה בישראל, והשפעת מדיניות זו אינה ידוע על האפידמיולוגיה של שברי צוואר הירך.

מטרות: הערכת מדיניות הסגרים על אפידמיולוגיה של שברי צוואר הירך המקורבת בבית חולים שלישוני בדרום הארץ.

שיטות מחקר: מטופלים עם שברי צוואר הירך אשר התקבלו למוסדנו בין ינואר 2019 לדצמבר 2020 נאספו רטרוספקטיבית. המטופלים סווגו על פי שבועות, בוצעה השוואה בין תקופות הסגרים בשנת 2020 לתאריכים התואמים בשנת 2019, ונערך מעקב אחר מגמת המקרים לאורך שנת 2020.

תוצאות: 477 מטופלים נכללו במחקר, 259 נמצאו בשנת 2019 ו-218 בשנת 2020. לא נמצאו הבדלים מובהקים בגיל, מין ומקום מגורים ראשי של המטופלים. נמצאה ירידה של 20.45% בהיקף שברי צוואר הירך בשבוע במהלך תקופת הקורונה בהשוואה לתאריכים מותאמים בשנת 2019 (3.89 ± 2.13 לעומת 4.89 ± 2.00, p=0.02), וכן ירידה של 15.95% במהלך כל שנת 2020 (4.11± 2.33 לעומת 4.89± 1.99, p= 0.07). הירידה המשמעותית ביותר נצפתה במהלך הסגר השני (4.60± 1.67 לעומת 2.40±1.82, p=0.04).

מסקנות: נמצאה ירידה מובהקת בהיקף שברי צוואר הירך במהלך התפרצות נגיף הקורונה, בעיקר בתקופות הסגרים.

דיון: נראה כי הסביבה הגאוגרפית שבה נמצאים הקשישים משפיעה על הסיכון לשבר. הימנעות מיציאה מחוץ לבית מפחיתה את הסיכוי לשברי צוואר הירך.  

סיכום: ניתן לשער כי טראומה, אשר מובילה לשברי צוואר הירך בקרב האוכלוסייה המבוגרת מתרחשות בזמן הימצאותם של הקשישים מחוץ לביתם. 

הקדמה: שיעור של 30%-50% מהילדים עם תסמונת נפרוטית עמידה לסטרואידים מתדרדרים למצב של אי ספיקת כליות סופנית תוך שנים בודדות. בילדים עם תסמונת נפרוטית שאינה מסיבה מונוגנית, הסיכון להישנות התסמונת בשתל גבוה והפרוגנוזה עגומה. בעשור האחרון נוספו טיפולים חדשים שמטרתם להביא להפוגה של התסמונת הנפרוטית ולשמור על תפקוד השתל.

מטרות: תיאור הניסיון שנצבר בעשור האחרון במרכז שניידר לרפואת ילדים בטיפול בילדים עם ההישנות של תסמונת נפרוטית בשתל והשוואה לתוצאות מחקר קודם שנערך במוסדנו באוכלוסייה זו.

שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי שבו נסקרו תיקיהם של כל הילדים עם תסמונת נפרוטית ראשונית שנשנתה בשתל. נסקרו נתונים דמוגרפיים, מהלך קליני, טיפולים שניתנו לפני ואחרי ההשתלה ותוצאות הטיפול.

תוצאות: שמונה מטופלים אובחנו עם הישנות של תסמונת נפרוטית בשתל. הגיל החציוני של הופעת התסמונת הנפרוטית היה ארבע שנים (טווח: 0.8-15). הזמן החציוני להגעה לאי ספיקת כליות סופנית היה 43 (טווח: 132-12) חודשים. בכל המטופלים הייתה חזרה מיידית של המחלה לאחר ההשתלה. כל המטופלים טופלו בפלסמפרזיס, שבעה טופלו בריטוקסימאב. טיפולים אחרים שנוסו במטופלים בודדים כללו: LDL apheresis, Ofatumumab ו- Abatacept. זמן המעקב החציוני לאחר השתלת הכליה הוא 47 חודשים (טווח: 93-15). ארבעה מטופלים (50%) הגיבו לטיפול, שניים הגיעו להפוגה מלאה ושניים להפוגה חלקית של התסמונת הנפרוטית. ארבעה מטופלים (50%) הגיעו לאי ספיקה של הכליה המושתלת תוך זמן חציוני של 24 חודשים (טווח 84-12). בעשור האחרון נצפו פחות אירועי נמק אבובית חד (acute tubular necrosis) וללא אירועי אובדן מידי של השתל בהשוואה לעשורים הקודמים (37.5% לעומת 64%; 0% לעומת 28.6%, בהתאמה).

מסקנות: הישנות תסמונת נפרוטית בשתל מציבה אתגר טיפולי משמעותי. במחקרנו, רק 50% מהילדים הגיבו לטיפול, בדומה למדווח בספרות, אך 50% חזרו לדיאליזה תוך פרק זמן קצר יחסית ללא תגובה לטיפולים חדשים שנוסו. בהשוואה לתוצאות מעשורים קודמים קיים שיפור בטיפול הבתר- ניתוחי, אך הפרוגנוזה לטווח ארוך עדיין עגומה. נדרשת הבנה טובה יותר של מנגנון המחלה על מנת למצוא טיפולים יעילים יותר שישפרו את התוצאים הקליניים בחולים אלו

הקדמה: חולי סוכרת הנדבקים בנגיף הקורונה (COVID-19) מצויים בסיכון גבוה מיתר האוכלוסייה לתחלואה ותמותה מהמחלה,  אך השפעת איזון ערכי הסוכר והטיפול שניתן לסוכרת טרם ההדבקה על התמותה מהנגיף, עדיין אינה ברורה. במחקר קודם שפרסמנו שכלל 183 חולי סוכרת עם קורונה שאובחנו בלאומית שירותי בריאות, נמצא קשר מובהק בין המוגלובין מסוכרר מעל 9% בטרם ההדבקה לבין צורך באשפוז בשל המחלה. במחקר הנוכחי אנו מציגים את המאפיינים הקליניים השונים בין הנפטרים מCOVID-19 לשורדים ומדגימים קשר מובהק בין המוגלובין מסוכרר לבין תמותה באוכלוסיית מטופלי לאומית שרותי בריאות בישראל.

שיטות: מחקר חתך המבוסס על הנתונים של מבוטחי לאומית שירותי בריאות הנמצאים במאגר הממוחשב. במחקר זה נאספו נתונים דמוגרפים, קליניים ומעבדתיים מחולי הסוכרת המאומתים כחולי קורונה בין התאריכים 1 בפברואר 2020 ל-31 במאי 2020. בהמשך, כדי להבין טוב יותר את השפעת המשתנים שנאספו על התמותה מקורונה, ערכנו מחקר מקרה-בקרה (case control) שבו התאמנו, לכל מטופל שנפטר, חמישה מטופלים שלא נפטרו (שורדים) הדומים לו בגיל, במין ובמצב החברתי-כלכלי (סוציו-אקונומי).

תוצאות: במחקר נכללו 888 אנשים עם סוכרת או טרום סוכרת שנדבקו בקורונה ומהם 24 (2.7%) נפטרו מהמחלה. בקרב הנפטרים, ממוצע הגיל היה גבוה יותר והם לקו ביותר מחלות כרוניות, רמות ההמוגלובין המסוכרר והקריאטינין היו גבוהות יותר ורמות הוויטמינים, הברזל וההמוגלובין היו נמוכות יותר. בהשוואת קבוצות מקרה-בקרה, נמצא שבקבוצת הנפטרים היה שיעור גבוה יותר של השמנה, קיהיון (דמנציה), מחלה צרברווסקולרית, אי ספיקת לב, נטילת תכשירים ממשפחת מעכבי ה-SGLT-2 ושיעור נמוך יותר של מעשנים. ברגרסיה לוגיסטית רבת-משתנים (multivariate logistic regression analysis) של הנתונים הקליניים השונים בקבוצת מקרה הבקרה, נמצא כי המוגלובין מסוכרר ומחלה צרברווסקולרית קודמת נמצאו כקשורים לסיכון מוגבר לתמותה, וכי רמות תקינות של ויטמין D, ברזל ותפקוד כליות מעל 60 מ"ל /דקה, קשורים לסיכון מופחת לתמותה מקורונה.  

מסקנות: רמות ההמוגלובין המסוכרר וקיום אירוע מוח קודם נמצאו קשורים בסיכון מוגבר לתמותה מקורונה. זיהוי מראש של פרמטרים אלו הקשורים בתמותה, עשוי לכוון נכון את ריבוד הסיכון באוכלוסייה ולאפשר תיעדוף טיפול/חיסון של אוכלוסיות בסיכון. יש לבחון האם הקשר בין רמות הסוכר בטרם ההדבקה לתמותה מקורונה הוא קשר נסיבתי

הקדמה: מחקרים קודמים הדגימו מתאם בין דלקת לבלב חדה ובין מספר גורמי סיכון אשר משתנים בין מדינות ובין קבוצות אתניות שונות. ברחבי העולם.

מטרות: מטרת המחקר היא לאתר מאפיינים קליניים ותוצאים של דלקת לבלב חדה במטופלים בדואים ויהודים והשוני שביניהם.

שיטות המחקר: ביצענו מחקר עוקבה רטרוספקטיבי על מטופלים שאושפזו בגין דלקת לבלב חדה בבית החולים סורוקה בין השנים 2016-2012, תוך השוואת שתי קבוצות אתניות שונות, יהודים ובדואים. התוצא העיקרי הוא תוצא משולב המורכב מתמותה תוך 30 יום, אשפוז בטיפול נמרץ, סיבוך (הוגדר כהיווצרות פסאודו-כיסה או דלקת לבלב נמקית), ניתוח בגין סיבוכים אלו ואשפוז חוזר בגין דלקת לבלב תוך 30 יום.

תוצאות: 560 מטופלים נכללו במחקר, 483 מטופלים (86.3%) ממוצא יהודי ו-77 מטופלים (13.7%) ממוצא בדואי. הסיבה השכיחה ביותר לדלקת לבלב חדה בשתי הקבוצות הייתה אטיולוגיה של דרכי המרה (biliary etiology), 49.7% בקרב יהודים, 61% בקרב בדואים. יחד עם זאת, צריכת אלכוהול – הסיבה המובילה בעולם לדלקת לבלב חדה – אחראית לכמות קטנה מאוד בקרב המטופלים היהודים (5.6%) ולא קיימת כלל באוכלוסייה הבדואית. לא נמצא הבדל בתוצאים בין שתי הקבוצות

מסקנות: אבני מרירה נמצאו כסיבה המובילה לדלקת לבלב חדה בשתי קבוצות המטופלים. הממצא החשוב במחקר הוא שאלכוהול נמצא כאטיולוגיה במיעוט מהלוקים בדלקת לבלב חדה בנגב. יתרה מכך, זוהי סיבה שולית ביהודים ובסיבה שאינה רלוונטית כלל בבדואים. לא נמצא הבדל בתוצאים בהשוואה בין שתי הקבוצות

מחקר רב מושקע בהבנת הבטיחות והסיכונים הפוטנציאליים של חומרי ניגוד מבוססי יוד.   בעבודה זו, הצענו אמצעי מחקרי חדש לבחינת סיכונים אלה על ידי שימוש במערכות מידע מתקדמות, המאפשרות שליפה מהירה ונוחה של נתונים דמוגרפים וקליניים רבים של מספר רב של חולים מאושפזים. מצאנו כי שיעור אי ספיקת כליות חדה בעקבות חשיפה לחומר ניגוד בעת בדיקת CT דומה לזה בעת חשיפה לגדוליניום במהלך בדיקת MRI ושיעור אי ספיקת כליות חדה בעת חשיפה לחומר ניגוד, הוא גבוה באופן מיוחד בחולים עם פינוי קריאטינין הנמוך מ-30 מ"ל/דקה/1.73מ².  כמו כן, הדגמנו כי השיפור בתפקוד הכליות לאחר חשיפה לחומר ניגוד עלול להסוות קיומו של נזק לכליות, ובעקבות זאת להוביל לתת הערכה של הסיכון לאי ספיקת כליות חדה מחשיפה לחומר ניגוד.

התקדמות היכולות של מערכות מידע והקשרים הדיגיטליים בין מוסדות רפואיים והקהילה, עשויים להוביל לעריכתם של מחקרים רב מרכזיים, שיאפשרו הכללה והתאמה טובה של חולים, כדי לחשוף באופן יסודי את הבטיחות והסיכונים הפוטנציאליים של חומרי ניגוד מבוססי יוד

הקדמה: PRRT (Peptide Receptor Radionuclide Therapy) עם [¹⁷⁷Lu]-DOTA-TATE הוא טיפול יעיל בשאתות נוירואנדוקריניות. לאחר כל טיפול מתבצעת בדיקת דוזימטריה, על מנת לחשב במדויק את החשיפה לקרינה של השאתות והאיברים הבריאים, ועל מנת לוודא שהחשיפה המצטברת בכליות, האיבר הרגיש ביותר, אינה עולה מעבר לסף הבטיחות של Gy 25. החשיפה לקרינה של האיברים השונים מחושבת באמצעות שלוש בדיקות SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography) עוקבות כמותיות עם תיקון הנחתה באמצעות בדיקת CT (Computed Tomography).

מטרות: מטרת המחקר היא להעריך האם ניתן לחזות לאחר הטיפול הראשון או הטיפולים הראשונים של PRRT את החשיפה המצטברת של הכליות לקרינה בתום שלושה או ארבעה מחזורי טיפול.

שיטות מחקר: על מנת להעריך את כוח החיזוי של המיפוי הראשון לחשיפה המצטברת לכליות, נכללו בדיעבד 187 מטופלים שעברו בדיקות SPECT/CT לצורך חישובי דוזימטריה לאחר כל טיפול PRRT. נבדק התיאום בין החשיפה המצטברת לכליות לאחר סיום מחזורי הטיפול והחשיפה לאחר הטיפול הראשון או הטיפולים הראשונים. באמצעות תסוגה (רגרסיה) מולטי-ליניארית, נחזתה החשיפה המצטברת בכליות בתום סדרת הטיפולים (הסיכון לעבור את סף הבטיחות התקבלה עם ערך של p <0.1 וההסתברות למנוע באופן שגוי מחזור טיפול התקבלה עם p > 0.05). מוצע אלגוריתם המאפשר מעקב אחר חשיפת הכליות לקרינה.

תוצאות: תיאום בין החשיפה המצטברת בכליות לאחר סיום סדרת הטיפולים והחשיפה לאחר הטיפול הראשון מאפשר לחזות שככל שהחשיפה לאחר הטיפול הראשון נמוכה מ 5.6 Gy ניתן לטפל ב- 4 מחזורי טיפול ללא סיכון, כאשר החשיפה מצטברת בכליות נמוכה מ- 25 Gy (p < 0.1). עבור שאר המטופלים ניתן לחזות את החשיפה המצטברת בתום 3 או 4 טיפולים לאחר הטיפול השני. השימוש בפרוטוקול לחיזוי החשיפה לכליות איפשר החלטה מוקדמת, ב-75% מהחולים, מהו מספר הטיפולים שניתן לתת לכל מטופל ללא צורך בבדיקת דוזימטריה נוספת. כמו כן, הפרוטוקול איפשר הפחתה של 34% במספר הסריקות והפחתת משך האשפוז ב-56% מהטיפולים.

מסקנות: ניתן לפשט את המעקב אחר החשיפה לכליות לאחר PRRT באמצעות האלגוריתם המוצג במחקר זה.

דיון: התוצאות המוצגות כאן תקפות עבור פרוטוקול הדוזימטריה הנמצא בשימוש במרכז הרפואי בהדסה עין כרם. יישומן במרכזים אחרים דורש סטנדרטיזציה של הפרמטרים של המיפוי ושל פרוטוקול הדוזימטריה.

סיכום: שימוש באלגוריתם לחיזוי החשיפה של הכליות מאפשר ב-75% של טיפולי PRRT החלטה מוקדמת של מספר הטיפולים שניתן לתת וכן מאפשר הפחתה במספר הסריקות ב-34% והפחתת זמן האשפוז ב-56%. השיטה משפרת את נוחות המטופלים, ובנוסף מאפשרת להפחית את זמן הסריקה במצלמה ואת זמן החשיפה לקרינה של הצוות.

הקדמה: תופעת "יתר לחץ דם סמוי" נמצאה כמקושרת באופן החזק ביותר לתחלואה ולתמותה מאירועים קרדיווסקולריים מבין הקטגוריות השונות של יתר לחץ דם. התופעה מציבה אתגר לרופא המטפל בשל הקושי באבחונה. מחקרים אחרונים הוכיחו כי שכיחות התופעה גבוהה וכי יתר לחץ דם סמוי עשוי להופיע בקרב 8.8%-16.6% מהאוכלוסייה ועד 30.4% בקרב בעלי לחץ דם בתחום הגבולי.

מטרות: מטרת מחקר זה היא לבדוק את שכיחות תופעת יתר לחץ דם סמוי באוכלוסייה, להעריך את דיוק הנתונים המפורסמים בספרות העולמית בקרב האוכלוסייה הישראלית ולבחון את מדידת לחץ הדם במרפאה כאמצעי לניבוי יתר לחץ דם סמוי.

שיטות מחקר: נחקרים גויסו באקראי מקרב עוברים ושבים בבית החולים אסותא באשדוד. נחקרים שנמצאו בטווחי לחץ הדם התקין והגבולי עברו מדידת מדדים אנתרופומטריים, מילוי שאלון דמוגרפי ובדיקת הולטר לחץ דם. בוצע ניתוח סטטיסטי בהשוואת קבוצות על פי הגדרות לחץ הדם במרפאה וכן בחלוקה להימצאות יתר לחץ דם סמוי לעומת תקין בהולטר.

תוצאות: במחקר זה נכללו 35 נחקרים. יתר לחץ דם סמוי נמצא בקרב 35.3% מבעלי לחץ דם  במרפאה בטווח התקין ו-27.7% מבעלי לחץ דם בתחום הגבולי. נמצא הבדל מובהק בין קבוצת לחץ הדם התקין לקבוצת יתר לחץ דם סמוי בהולטר במשתנים BMI, היקף מותנים וקטגוריה קלינית של לחץ דם דיאסטולי בתנאי מרפאה.

מסקנות: כשליש מבעלי לחץ הדם התקין במרפאה סובלים מיתר לחץ דם סמוי. לחץ דם דיאסטולי בתחום הגבולי במרפאה מקושר באופן מובהק ליתר לחץ דם סמוי.

דיון: מחקר זה מציג שיעורי יתר לחץ דם סמוי גבוהים מהדיווחים בעבודות קודמות, ההבדל עשוי להיות מוסבר על ידי השוני באופי אוכלוסיית המחקר ואורח החיים במדינות המחקר.

סיכום: השכיחות הגבוהה והסיכון לנזקי יתר לחץ דם ארוכי טווח מחייבים המשך בירור לחץ דם בקרב מטופלים בעלי לחץ דם בטווחי התקין והגבולי