תוצאת חיפוש

ההפרעה של הַלֶּמֶת או בהקשר של לחימה – הַלֶּמֶת קרב (או בשמה בעבר "הפרעה בתר חבלתית"), ידועה קלינית מזה מעל 3,500 שנים, אך בשל גורמים פוליטיים וכלכליים, נקראה בשמות רבים ושונים, שעיקר מטרתם הייתה להשית את האחריות לקיום המחלה על חולשת הקורבן ולא על הנסיבות הלא נורמליות והקשות של לחימה.

מאז הוכנסה ההפרעה לספר האבחנות הפסיכיאטריות האמריקני השלישי (1980) כהפרעה נפרדת וספציפית, חלה עלייה משמעותית בהבנת ההפרעה, בטכניקות הטיפול ובמחקר של ההפרעה של הַלֶּמֶת. למרות זאת, עדיין רחוקה הדרך מהיכולת לקבוע אבחנה מדויקת, ומהבנת השפעתה של תחלואה זו על הקורבן, משפחתו וסביבתו.

אבחנת הפרעה של הַלֶּמֶת קרב (דהיינו, הלמת על רקע פעולות לחימה) (Combat PTSD) מסתמכת בחלקה הגדול על דיווחיו הסובייקטיביים של הפונה לטיפול. לנוכח  זאת, היא רגישה ביותר לדיווחי יתר של אירועי עבר ותסמינים שעליהם מתלונן הפונה. אבחון יתר של הַלֶּמֶת קרב נושא בחובו נזק ממשי. מכאן החשיבות הגדולה להערכה מדויקת, עד כמה שניתן, של אמינות דיווחיו של הפונה להערכת הַלֶּמֶת קרב.

הקדמה: בעקבות מהפכת הגנום האנושי שחלה בשנים האחרונות, התפתחו בעשור האחרון טכנולוגיות חדישות המאפשרות ביצוע של בדיקות ריצוף מתקדמות, כולל בדיקות פאנל גנטי המתרכזות בקבוצות של גנים הקשורים למצב רפואי מסוים (פנוטיפ). מאחר שתהליך הרכבת פאנל גנטי עשוי להיות מורכב ומצריך כוח אדם וזמן משמעותי, קיימת חשיבות רבה בהגדרת פאנלים נפוצים ומבוקשים ביותר, לצורך בנייה מדורגת והכנסה הדרגתית של בדיקות פאנל החל מהשכיחים ביותר.

מטרות: מאחר שלא נמצא מידע בספרות העונה על שאלה זו, מטרת המחקר הייתה להגדיר את ההוריות (אינדיקציות) לביצוע פאנל גנטי במסגרת סל השירותים, ולהעריך את שכיחותן.

שיטות מחקר: איסוף המידע בוצע באופן פרוספקטיבית, על ידי גורם האחראי על אישורי בדיקות פאנל במסגרת סל השירותים של קופת חולים כללית. לצורך ביצוע המחקר, נבנתה טבלה שבה נוספו ונספרו כל ההוריות לבדיקות פאנל שאושרו עבור מבוטחי כללית. נספרו סך מספר ההוריות, ועל פי עיקרון פארטו, נבחרו 20% מהוריות השכיחות ביותר. כמו כן, כלל ההוריות סווגו לתחומים עיקריים.

תוצאות: נרשמו סך הכול 132 הוריות רפואיות לבדיקות פאנל גנטי במסגרת סל השירותים. שיעור של 20% מהוריות אלה, משמע 26 ההוריות הראשונות מבחינת השכיחות, כיסו 79.6% מהמקרים. השכיחות ביניהן היו כפיון (אפילפסיה) (10.4%, רווח סמך 8.5-12.6%), MODY (9.6%, רווח סמך 7.8-11.7%), קרדיומיופתיה (8.3%, רווח סמך 6.6-10.3%) וליקוי שמיעה (7.6%, רווח סמך 6.0-9.6%). הדיסציפלינות השכיחות בסדר יורד היו מחלות נוירולוגיות (23.0%, רווח סמך 20.3-25.9%), אנדוקרינולוגיה (13.1%, רווח סמך 11.1-15.6%), מחלות לב (9.0%, רווח סמך 7.3-11.1%) ומחלות עיניים (7.8%, רווח סמך 6.2-9.8%).

מסקנות: מעבר על אישורי פאנל במרכז הגנומי של כללית הדגים מספר הוריות בולטות מבחינת שכיחותן.

דיון וסיכום: מידע זה שימושי למעבדות גנומיות בעת הקמתן, וכן לצורך הנגשת ושיפור השירותים למטופלים, באמצעות רופאים מומחים בתחומם שאינם גנטיקאים, לאחר הדרכה מתאימה (כדוגמת התכנית "גנטיקה תחילה" של כללית).

הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.

פגמים מולדים בחילוף החומרים —  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

למרות הקידמה בטיפול התרופתי וטיפול בטווח רחב של מכשירים מכניים באי ספיקת לב כרונית, התחלואה והתמותה בטווח הארוך נותרו גבוהות ולא מעט מטופלים מגיעים למצב של אי ספיקת לב סופנית. במהלך העשורים האחרונים הפכה השתלת לב לטיפול המועדף ומציל חיים במטופלים עם אי ספיקת לב סופנית. הצלחת ניתוח השתלת הלב מתחילה הרבה לפני יום הניתוח, בבחירת המועמד המתאים להשתלה, ובמתן טיפול שנועד להביא את המטופל לניתוח במצב המיטבי ככל הניתן. התהליך ממשיך בהתאמה מיטבית של  התורם למושתל, בשימור הלב הנתרם, ובתיאום לוגיסטי מורכב של ניתוחי הנצלת הלב והשתלתו המתבצעים לרוב במרכזים רפואיים שונים. המשך התהליך לאחר הניתוח כולל מתן טיפולים מדכאי חיסון שמטרתם להאריך את חיות  השתל בד בבד עם מניעת סיבוכים של אותם הטיפולים. מהאתגרים הניצבים בפני הצוות המטפל בחולים הסובלים מאי ספיקת לב מתקדמת: עלייה מתמדת במספר המועמדים להשתלת לב ללא עלייה מקבילה בשיעור תרומות האיברים, עלייה בשיעור המטופלים המבוגרים והמורכבים יותר הסובלים ממחלות רקע מגוונות התורמות לעלייה בשיעור הסיבוכים, לרבות אי ספיקה ראשונית של השתל ודחייתו. הסקירה הנוכחית מתרכזת בסוגיות בתר ניתוחיות שונות ובדרכי התמודדות איתן, לרבות חידושים העשויים לשפר את הטיפול והישרדות המטופלים מושתלי הלב לטווח הארוך .

בשנת 1948, ד"ר פיליפ שואוולטר, ראומטולוג ממינסוטה שבארצות הברית, טיפל בחולה עם דלקת שגרונית מתמיסה שהפיק שותפו, ד"ר אדוארד קנדל, ביוכימאי, מקורטקס בלוטת הטוחה (אדרנל)  שכונתה Compound E – לימים קורטיזון. לאחר שנתיים בלבד זכו בפרס נובל עבור תגליתם. שבעים שנים לאחר הגילוי, הטיפול בגלוקוקורטיקוסטרואידים נעשה נרחב ורלוונטי עבור דיסציפלינות רבות ברפואה המודרנית. אולם חרף ההישגים הקליניים המובהקים של טיפול זה במגוון מחלות, טיפול זה מקושר להשפעות לוואי חמורות, במיוחד במינונים גבוהים ולתקופות טיפול ארוכות, אשר אינן בלתי שכיחות. יתרה מכך, חלק מהשפעות הלוואי הללו הן אף בלתי הפיכות לבריאות העין ולראייה. במאמר זה נציג את השפעות הלוואי המהותיות והשכיחות ברפואת עיניים הנוגעות לטיפול מקומי ומערכתי בסטרואידים.

מיפוי אלקטרופיזיולוגי של קליפת המוח, או הקורטקס, מסייע לנוירוכירורג לזהות ולשמר במהלך הניתוח אזורים החיוניים לתפקוד הנוירולוגי של המטופל. מחקרים רבים הוכיחו כי במטופלים עם גליומה, כריתה נרחבת של השאת במוח קשורה לעלייה בהישרדות. לכן, הגישה המקובלת כיום לטיפול בשאתות המוח שואפת לטיפול כירורגי אגרסיבי, שמאופיין בכריתה מלאה ככל האפשר במקביל לשימור התפקוד הנוירולוגי. השימוש במיפוי אלקטרופיזיולוגי של קליפת המוח במהלך הניתוח הפך למרכיב חיוני בנוירוכירורגיה המודרנית. במאמר זה, נסקור את ההיסטוריה של מיפוי אלקטרופיזיולוגי של קליפת המוח, החל ממחקר המיפוי הראשון בגרייה בשנת 1870 ועד להצגת מיפוי חדשני המבוסס על רישום גלי גמא של תאי עצב קורטיקליים.

הקדמה: הקמת צוות חדש לניתוחי בסיס גולגולת אנדוסקופיים דרך האף (אנדונזליים) מצריכה תקופת הסתגלות, לפני שניתן לבצע מקרים מורכבים עם שיעור סיבוכים נמוך. הצוות שלנו, שכולל מנתחים עם ניסיון בצוותים קודמים, הוקם לפני ארבע שנים. מטרת המחקר הייתה לבחון את עקומת הלמידה המלווה את הקמתו של צוות כזה. 

שיטות מחקר: נסקרו כל המטופלים שעברו ניתוח בסיס גולגולת אנדוסקופי דרך האף בין ינואר 2017 לאוקטובר 2020. ארבעים המטופלים הראשונים הוגדרו 'הקבוצה המוקדמת' ו-40 האחרונים 'הקבוצה המאוחרת'. הנתונים שוחזרו מרשומות רפואיות אלקטרוניות ותיעוד מוקלט של הניתוחים. שתי קבוצות המחקר הושוו מבחינת רמת מורכבות הניתוחים (מ-II ועד V על פי שיטת סיווג מקובלת לרמת המורכבות בניתוחי בסיס גולגולת אנדוסקופיים), התוצאות הניתוחיות ושיעור הסיבוכים.

תוצאות: 40 המטופלים בקבוצה המוקדמת נותחו ב-25 חודשים, ו-40 המטופלים בקבוצה המאוחרת נותחו ב-11 חודשים. ניתוחים ברמת מורכבות II, שכללו בעיקר אדנומות היפופיזיות, היו השכיחים ביותר בשתי הקבוצות (77.5% ו-60%, בהתאמה). מהם, שיעור האדנומות התפקודיות וניתוחי אדנומות חוזרים (הישנות שאתות שנותחו בעבר בגישה מיקרוסקופית) היה גבוה יותר בקבוצה המאוחרת. שיעור הניתוחים ברמת מורכבות מתקדמת (III-V) היה גבוה יותר בקבוצה המאוחרת בהשוואה למוקדמת (40% ו-22.5%, בהתאמה); וניתוחים במודולות קורונליות (רמה V) בוצעו רק בקבוצה המאוחרת. למרות העלייה במורכבות המקרים, לא נצפה הבדל משמעותי בין הקבוצות מבחינת התוצאות הניתוחיות או הסיבוכים. דליפות CSF בתר ניתוחיות הופיעו בשכיחות נמוכה יותר בקבוצה המאוחרת (2.5% לעומת 7.5%) וטופלו ביעילות רבה יותר.

מסקנות: ממצאי המחקר מעידים על כך שהקמת צוות חדש לניתוחי בסיס גולגולת אנדוסקופיים דרך האף, גם אם הוא כולל מנתחי בסיס גולגולת וסינוסים מנוסים ואחרי הכשרה ייעודית, כרוך בעקומת למידה, שנמשכת ב-40 מטופלים.

מערכות הבריאות בישראל ובעולם, מתמודדות עם עלייה בתוחלת החיים ובתחלואה הכרונית, יחד עם התפתחות טכנולוגית, שקיפות ודרישות הלקוחות (המטופלים). צוותי הרפואה מחויבים למענה מקצועי ואיכותי לאתגרים אלה. רמת הכשרתה של האחות בישראל מתקיימת בשני מישורים, אקדמי ומקצועי. בעשור האחרון קיימת מגמת אקדמיזציה במקצוע הסיעוד, רוב מסלולי ההכשרה משלבים תואר ראשון עם תעודת אחות מוסמכת. במישור המקצועי האחות האקדמאית יכולה להרחיב את הכשרתה בתחומים קליניים בלימודי השתלמות מוכרת בסיעוד (קורס על בסיסי), ותוכנית לימודים לאחות מומחית (Nurse Practitioner). קיימת מגמה הולכת וגוברת בקרב קובעי מדיניות בהצבת אחיות בעלות השתלמויות מוכרות בתפקידי מפתח במתארים השונים (תפקיד אחות אחראית ואחריות משמרת ביחידות מיוחדות וכו').

על פי הפרסומים בספרות, לכשירותה המקצועית של האחות יש השפעה על תוצאי טיפול כגון: ירידה בשיעורי תמותה, שיפור בתוצאות החייאה, בטיחות הטיפול, שביעות רצון מטופלים וחוויית המטופל.

במאמר זה, מוצג מודל חדשני להעצמת הכשירות מקצועית בסיעוד שפותח בבית החולים אסותא אשדוד, אשר מגדיר יעדי אקדמיזציה והשתלמות מוכרת, תוך אפיון כשירות מחלקתית אשר תואמת את תמהיל המטופלים ואופי המחלקה. כמו כן מוצג הקשר בין כשירות לשיפור באיכות הטיפול. אנו מדווחים על ההשקעה בתוכנית, התמורות שחלו בשיעורי הכשירות בבית החולים לאור התוכנית, תוך עריכת השוואה רב לאומית.

סרטן הערמונית ממשיך להוות מחלה משמעותית ונפוצה ביותר בגברים מעל גיל 50 שנים. בארצות הברית אובחנו בשנת 2021 כ-250,000 חולים חדשים ושיעור התמותה מסרטן הערמונית הוא 11% מכלל התמותה מסרטן. יחד עם זאת, בשנים האחרונות חלו שינויים מפליגים בגישות לאבחון המחלה וגם בהחלטות על טיפול במחלה מקומית (Localized) או היישום של מעקב פעיל תוך המנעות מטיפול.

במאמר זה, אסקור את תפקידם של ביו-מרקרים ו-MRI כשלב הכרחי לפני ביופסיה של הערמונית, ואת ההמלצה להעדיף ביופסיות בהנחיית MRI על פני ביופסיות אקראיות. שינוי נוסף הוא הוא ביצוע מספר גדל והולך של ביופסיות ערמונית דרך חיץ בין-הנקבים במקום הגישה הרגילה דרך החלחולת. אזכיר גם את הצורך למעקב קפדני אצל נשאי BRCA ובגברים עם אנמנזה משפחתית של סרטן הערמונית, השד, השחלות והלבלב.

לאחר אבחון סרטן הערמונית, בשליש מהחולים יש סיווג בדרגת ממאירות נמוכה לפי גליסון ISUP/Grade Group 1. הגישה המובילה כעת בחולים אלו היא להמשיך במעקב פעיל ללא כל טיפול (Active surveillance) הכולל ביצוע ביופסיות נשנות, MRI ובדיקות גנומיות.

מלריה פלציפרום היא מחלה זיהומית השכיחה בעיקר באזורים טרופיים באפריקה אשר מתחת-לסהרה. המחלה נגרמת על ידי טפיל הפלסמודיום, שהוא טפיל תוך-תאי בתאי הדם האדומים. הטיפול העיקרי במחלה זו מבוסס על ארטמיסינין, ונחשב יעיל ובטוח. אך בחלק מהחולים, טיפול זה יכול לגרום לתמס דם המופיע מספר שבועות אחר הטיפול ומתבטא באנמיה משמעותית. רוב המקרים שפורסמו היו בעיקר לאחר טיפול בארטמיסינין בתוך הווריד. בפרשת החולה במאמרנו, אנו מדווחים על מטופל שלקה במלריה פלציפרום, אשר פיתח תמס דם ואנמיה משמעותית בעקבות טיפול פומי בארטמיסינין.

הקדמה: ליקמיה לימפוציטית כרונית (CLL) היא הליקמיה השכיחה ביותר בעולם המערבי. הפרעה באנזימי כבד מתוארת בכ-5% מחולי ליקמיה לימפוציטית כרונית. למרות שהיא מתוארת בספרות, נוכחות של הפרעה באנזימי הכבד השונים באבחון של ליקמיה לימפוציטית כרונית והקשר שלה לנתונים פרוגנוסטיים הוערכו לעיתים רחוקות. מטרות עבודה זו הן להעריך את השכיחות של הפרעה באנזימי כבד שונים באבחון ליקמיה לימפוציטית כרונית ואת הקשר שלה עם הפרוגנוזה של המחלה.

שיטות מחקר: נערך מחקר תצפית רטרוספקטיבי תיאורי. נתונים אבחוניים ופרוגנוסטיים של מטופלים עם ליקמיה לימפוציטית כרונית במרכז הרפואי בני ציון נאספו מתיקים רפואיים מהאחד בינואר 2000 עד השישה באוקטובר 2020. בוצעו מבחן t  למשתנים רציפים, מבחני Chi-2 או Fisher-exact למשתנים תלויים בדידים, וכן מבחן Log-Rank לניתוח הישרדות, כדי להעריך קשר בין נתונים פרוגנוסטיים לבין הפרעה באנזימי כבד, לעומת מטופלים עם תפקוד כבדי תקין. רמת המובהקות של התוצאות הוגדרה כ-p value < 0.05.

תוצאות: נכללו 153 מטופלים עם אבחנה של ליקמיה לימפוציטית כרונית בין השנים 2020-2000  עם גיל חציוני של 66 שנים (טווח 89-42), ומהם 62 היו נשים (40.5%). לפני התחלת טיפול ליקמיה בלימפוציטית כרונית, אנזימים כולסטטיים מוגברים נמצאו בקרב 12% מהחולים, ואילו הפרעה הפטוצלולרית נמצאה רק ב-2% מהם. כאשר מטופלים עם המוליזה הוצאו מהמחקר, היפרבילירובינמיה הודגמה ב-5% מהמטופלים. נמצא קשר בין  הפרעה כולסטטית לבין מדדי פרוגנוזה גרועה ובכלל בין פוספטאזה בסיסית מוגברת באבחנה לבין קיצור שיעור ההישרדות הכללית (p=0.002).

מסקנות: הפרעה באנזימי כבד כולסטטיים והיפרבילירובינמיה הן שכיחות יחסית לפני התחלת טיפול בליקמיה לימפוציטית כרונית. למרות שההפרעה מתונה, נראה כי היא קשורה לפרוגנוזה פחות טובה.

'קוצר ראייה (מיופיה), הוא הגורם השכיח ביותר לקושי בראייה, ושיעורו צפוי לעלות. כיום, טיפות אטרופין הן טיפול יעיל למניעת התקדמות קוצר ראייה. מחקרים באוכלוסיות אסייתיות העלו, כי תמיסת אטרופין במינון 0.01% היא טיפול יעיל ובטוח יותר מתמיסות עם ריכוז גבוה יותר של החומר.

בעבודה זו, נסקור מחקר רב מרכזי מספרד, אשר מדגים כי טיפול בתמיסת אטרופין 0.01% בקרב אוכלוסיית ילדים מפחית התקדמות מיופיה עם אחוז נמוך יחסית של תופעות לוואי. תוצאי המאמר עשויים להיות רלוונטיים הן עבור רופאים המטפלים בילדים עם קוצר ראייה, והן עבור הילדים המטופלים והוריהם.