תוצאת חיפוש

הקדמה: חולי סרטן ריאות שנדבקו בנגיף הקורונה SARS-CoV-2, הקרוי גם COVID-19, מצויים בסיכון יתר לסיבוכים ולתמותה. סיכויי הבראתם תלויים בשלבי התקדמות המחלה ובדרכי הטיפול השונות.

מטרה: הכנת נהלי טיפול בחולי סרטן ריאות בשעת מגפת נגיף הקורונה המבוססים על ניסיון רפואי שנצבר ברחבי העולם.

שיטות: סקירת המלצות האיגודים האונקולוגים באירופה וארה"ב לטיפול בחולי סרטן ריאות בזמן מגפת הקורונה.

תוצאות: בזמן מגיפה, יש להמשיך ולטפל בחולי סרטן ריאות על מנת לא לפגוע בסיכוי החלמתם. במהלך הטיפולים יש לשקול ולאזן היטב בין הסיכון כתוצאה מהטיפולים לבין התועלת למיגור המחלה. ההמלצות הן לאפשר מתן טיפולים פליאטיביים קצרים ולא לדחות מתן טיפולים משלימים וטיפולים שמאריכים תוחלת חיים. לגבי חולי סרטן ריאות שנדבקו בנגיף הקורונה, ההנחיה היא הפסקת כל טיפול אונקולוגי עד להחלמה מהמגיפה.

מסקנות: סיכום מגוון ההמלצות מהווה בסיס טוב לטיפול בחולי סרטן ריאות בזמן המגיפה, כאשר יש להתחשב בכל מקרה לגופו.

בתוצאות מחקרים בבעלי חיים שהתפרסמו לאחרונה, הודגם מוות של תאי עצב לאחר חשיפה לתרופות הרדמה בשלב העובר ובתקופת הינקות. במחקרים נוספים שנערכו נחשף, כי תופעה זו של מוות תאי מתוכנת מתרחשת במינים רבים (כולל פרימטים) וגורמת לפגיעה קוגניטיבית וחברתית בחיות שנחשפו להרדמה בגיל מוקדם. תופעות אלו העלו חשש ניכר לגבי פגיעה במוח המתפתחת בעקבות חשיפה להרדמה כללית בתינוקות, בילודים ואף בנשים הרות. מחקרים בבני אדם לא העלו תוצאות חד משמעיות. מחקרים רטרוספקטיביים סובלים מהטיה קשה בעקבות חוסר היכולת להפריד את השפעת ההרדמה מהשפעת הניתוח ומחלת הבסיס שדרשה התערבות ניתוחית. מספר מחקרים רטרוספקטיביים גדולים שנערכו למרות ההטיה העלו תוצאות סותרות ולא סיפקו תשובה לשאלה. לאחרונה התפרסמו התוצאות הראשוניות של מחקרי איכות פרוספקטיביים שהדגימו, כי חשיפה בודדת של כשעה לא מביאה לפגיעה ניתנת קוגניטיבית הניתנת לזיהוי במבחני מנת משכל נרחבים (Full-Scale Intelligence Quotient - FSIQ) בגיל חמש שנים. בשנים הקרובות יתפרסמו תוצאות סופיות של מעקב ארוך טווח ממחקרים אלו.

למרות המידע החלקי שלא היה חד משמעי, הוציא מינהל המזון והתרופות האמריקאי אזהרה המחייבת את יצרני התרופות להזהיר בעלון התרופה מפגיעה במוח המתפתח, ומחייבת את הרופאים להציג סיכון זה בפני הורי המטופל או בפני אישה הרה לפני פעולה בהרדמה. איגוד המרדימים האירופי, כמו גם הישראלי, החליטו לא לאמץ המלצה זו של מינהל התרופות האמריקאי. למרות הסיכון, נראה שהנתונים הקיימים בידינו לגבי הסיכון במצבים קליניים בבני אדם אינם חד משמעיים. הוסכם כי אזהרה שכזו יכולה לגרום לעיכוב ואולי אף לביטול של פעולות רפואיות חיוניות, דבר שיפגע בחולים, וכל זה על בסיס נתונים שאינם חד משמעיים. לפיכך, הוחלט להימנע משינוי טופס ההסכמה להרדמה או הליך ההחתמה על הסכמה מדעת עד שיהיה בידינו מידע חד משמעי.

רקע: מתן מורפין שדרתי מאפשר את שיכוך הכאב הבתר-ניתוחי המיטבי לאחר ניתוח לחיתוך הדופן, למרות תופעת הבחילות וההקאות השכיחה. חקרנו את השכיחות של הבחילות וההקאות 24 שעות לאחר ניתוח לחיתוך הדופן בנשים שקיבלו 100 מק"ג מורפין  שדרתי וטיפול מניעתי כפול לתוך הווריד בדקסמתזון ואונדסתרון.

שיטות: נערך מחקר תצפית פרוספקטיבי, שאושר על ידי ועדת הלסינקי מוסדית, וכלל נשים שעברו ניתוח מתוכנן לחיתוך הדופן, על פי פרוטוקולי הרדמה תקניים. נשים שהוכללו במחקר, התבקשו טרם הניתוח להשיב לשאלון תקני שבדק אנמנזה של הרדמות קודמות ושל בחילות והקאות בתר ניתוחיות. מיד לאחר הניתוח, ביחידה להתאוששות, ו-24 שעות לאחר הניתוח, תושאלו הנשים על השכיחות של הבחילות וההקאות. קבוצות הנשים עם וללא בחילות 24 שעות לאחר הניתוח הושוו ביחס לגורמי הסיכון האפשריים.

תוצאות: מבין 201 נשים שגויסו למחקר, 29 (14.5%) – היו עם בחילות, ו-7 (3.5%) – עם הקאות ביחידת התאוששות. במהלך 24 שעות ראשונות לאחר הניתוח, 36 (17.9%) נשים דיווחו על בחילות ו-19 (9.5%) על הקאות. לנשים עם בחילות 24 שעות לאחר הניתוח היה יותר סיכוי לבחילות גם בהתאוששות בהשוואה לנשים ללא בחילות 24 שעות לאחר הניתוח (41.7% vs 1.2%, p<0.001). לא הצלחנו למצוא גורמי סיכון קדם-ניתוחיים לבחילות והקאות לאחר הניתוח.

מסקנה: אנחנו מדווחים על כמעט 20% של נשים, שטופלו מניעתית באונדסתרון ודקסמתזון , שחוו בחילות 24 שעות לאחר מתן מורפין  שדרתי במינון נמוך. ממצאים אלה מלמדים בנוסף, כי נשים שסבלו מבחילות או מהקאות בתקופה הבתר-ניתוחית המיידית, מצויות בסיכון גבוה יותר לבחילות והקאות 24 שעות אחרי הניתוח.

הקדמה: השתלת מסתם ותין ביולוגי באמצעות צנתר בתוך המסתם הטבעי Transcatheter Aortic Valve) (Implantation [TAVI], היא שיטת הטיפול בחולים עם היצרות הוותין (Aortic Stenosis - AS) קשה הנמצאים בסיכון ניתוחי גבוה. ניתן לבצע את הפעולה בשלוש גישות: טרנספמורלית, טרנסאפיקלית וטרנסאקסילרית. ניהול סב ובתר ניתוחי של חולים העוברים TAVI מאתגר שכן חולים אלו לרוב מבוגרים, סובלים מתחלואה נלווית משמעותית ושיעור התמותה הצפוי להם בניתוח קונבנציונלי גבוה. אין בספרות הסכמה לגבי שיטת ההרדמה המועדפת בחולים אלו, ובשנים האחרונות מקובל לבצע את הפעולה בהרדמה מקומית וטשטוש, אך התימוכין לגישה זו דלים.

מטרות: השוואת הרדמה כללית לעומת מקומית בחולים העוברים TAVI.

שיטות המחקר: נערך ניתוח רטרוספקטיבי של נתונים לגבי 100 החולים הראשונים שעברו TAVI (נובמבר 2008- יוני 2011) במרכז הרפואי רבין בשל היצרון ותין קשה ותסמינית, והוריית נגד נגד לניתוח קונבנציונלי להחלפת מסתם.

תוצאות: 46 חולים עברו את הפעולה בהרדמה כללית ו-54 בהרדמה מקומית בשילוב טשטוש. שישים-ושלושה חולים עברו פעולה בגישה טרנספמורלית, 23 בגישה טרנסאפיקלית ו-11 בגישה טרנסאקסילרית. לא נמצא הבדל משמעותי בתמותה בטווח הקצר והארוך בין הקבוצות, אך משך האשפוז היה ארוך יותר לאחר הרדמה כללית. שיעור גבוה יותר של חולים נזקקו לנוראדרנלין ומנות דם בפעולות שהתבצעו תחת ההרדמה הכללית, ואילו בהרדמה מקומית נצפו יותר הפרעות הולכה, סיבוכים וסקולריים וחום לאחר הפעולה. בהשוואה בין הגישות בחולים שנותחו בגישה טרנספמורלית בלבד, מרבית ההבדלים איבדו את מובהקותם. לפיכך, נראה כי ניתן ליחס הבדלים אלו לגישה הניתוחית ולא לשיטת ההרדמה.

מסקנות: אין עדיפות ברורה להרדמה כללית לביצוע TAVI, והרדמה מקומית בשילוב טשטוש נראית כאפשרות יעילה ובטוחה בחולים מתאימים.

סרטן הראש והצוואר הוא השישי בשכיחותו מכלל המחלות הממאירות. מלבד גורמי הסיכון הקלאסיים להתפתחות שאתות אלה, (עישון ושתיית אלכוהול) התווסף לאחרונה גם נגיף הפפילומה האנושי (HPV) כגורם סיכון מרכזי, בעיקר בהתפתחות שאתות לוע הפה. למרות הירידה בשכיחות כלל שאתות הראש והצוואר, שכיחות שאתות לוע הפה נמצאת במגמת עלייה מתמדת. קיים קשר ישיר בין התנהגות מינית כולל קיום יחסים אורו-גניטליים וריבוי שותפים מיניים לעלייה בשכיחות סרטן לוע הפה הקשור ב-HPV. שאתות לוע הפה חיוביות ל-HPV הן שכיחות יותר בגברים, שגילם מתחת ל-50 שנים, נשואים, ממעמד חברתי-כלכלי גבוה. שאתות אלה באות לידי ביטוי עם מחלה מקומית מוגבלת, אך מחלה אזורית מתקדמת. יחד עם זאת, נמצא כי לחולים בעלי שאת חיובית ל-HPV פרוגנוזה טובה יותר באופן משמעותי בהשוואה לחולים עם שאת שלילית ל-HPV. עובדה זו הביאה לאחרונה לשינוי בכללי הדירוג של המחלה, והיא סווגה לשתי אבחנות קליניות שונות. מרבית החולים בסרטן לוע הפה מטופלים בטכניקות לא ניתוחיות כגון קרינה וכימותרפיה. בשנים האחרונות פותחו שיטות ניתוח מתקדמות עם תוצאים קליניים טובים, אשר עשויות לשנות את הגישה הטיפולית בסרטן לוע הפה. בנוסף, לאור התגובה הטובה לטיפול של שאתות חיוביות ל-HPV והפרוגנוזה המשופרת של שאתות אלה, קיימת מגמה להפחתת עוצמת הטיפול בקבוצה ייחודית זו. בעשור האחרון נכנס לשימוש נרחב החיסון נגד HPV למניעת סרטן צוואר הרחם ולאחרונה הוכנס לסל השירותים בארץ גם לנערים. מוקדם לאמוד את השפעת חיסון זה על שאתות ראש וצוואר ובפרט על שאתות לוע הפה.

שמיעה תקינה היא שמיעה דו צדדית, שבה מידע שמיעתי מגיע משתי האוזניים ועובר עיבוד במוח. חירשות באוזן אחת מביאה להפרעה במיקום צלילים במרחב ולקושי בשמיעה בתנאי רעש (לדוגמה בגן, בבית הספר או באירועים חברתיים). בעבר נהוג היה לחשוב שחירשות חד צדדית אינה מהווה בעיה מהותית, ושאוזן אחת מתפקדת מאפשרת תפקוד שמיעתי תקין והתפתחות שפתית תקינה. בעשורים האחרונים, הצטבר מידע רב שמצביע על כך שבשיעור משמעותי מהילדים השומעים באוזן אחת בלבד יש איחור בהתפתחות שפה ודיבור, הישגים אקדמיים נמוכים ביחס לבני גילם השומעים בשתי האוזניים, קשיים חברתיים, ואף בעיות קוגניטיביות. אפשרויות השיקום במקרי חירשות חד צדדית כוללות מכשירי שמיעה המעבירים את הקול מהצד של האוזן החירשת לאוזן השומעת. מכשירים אלה מסורבלים ואינם מספקים שיקום לאוזן החירשת עצמה, אלא מעבירים את הקול מהצד החירש לצד השומע, עובדה המאפשרת בעיקר מודעות לקיום קול בצד החירש ושיפור קל במיקום צלילים במרחב. היתרונות המלאים של שמיעה דו צדדית לא מושגים על ידי טכנולוגיות אלה. שתל שבלול הוא מכשיר אלקטרוני הכולל אלקטרודה המוחדרת לאוזן הפנימית בהליך כירורגי ומאפשר מעקף של האוזן הפנימית הפגועה ונותן גירוי לעצב השמיעה עצמו. זהו הפתרון היחיד שיכול להחזיר שמיעה לאוזן הפגועה ואף להביא להתפתחות של שמיעה דו צדדית. עד כה שתל השבלול בוצע בהוריה של חירשות דו צדדית, בשנים האחרונות החלו מרכזים גדולים בעולם להשתיל שתל שבלול גם בהוריה של חירשות חד צדדית. בסקירה זו אנו מציגים את ההיבטים השונים, היתרונות והחסרונות בהשתלה שבלולית בילדים עם חירשות חד צדדית.

רפואת אף-אוזן-גרון וניתוחי ראש-צוואר מורכבת מתתי תחום רבים: כירורגיה אונקולוגית ראש וצוואר, אוטולוגיה ונוירואוטולוגיה, רינולוגיה ובסיס גולגולת, אף אוזן וגרון ילדים, לרינגולוגיה וכירורגיה משחזרת של הפנים והצוואר. מרבית הרופאים פועלים תחת איגוד רופאי אף-אוזן-גרון ומנתחי ראש-צוואר בישראל, המאגד כ-600 חברים. עמיתינו, רופאי אף, אוזן, גרון ומנתחי ראש צוואר, עומדים בפני טווח מחלות רחב הדורש אופני הערכה מגוונים. התפתחות המקצוע בשנים האחרונות מביאה לפתחנו חולים שבעבר טופלו במסגרות אחרות כגון נוירוכירורגיה, רפואת עיניים, פלסטיקה, פה ולסת, אונקולוגיה ועוד, עובדה המחייבת התעדכנות רציפה והתמצאות רחבה ביותר. התקדמות הטכנולוגיה בנושאי האבחון והפעילות בחדר ניתוח היא מהירה מאוד ומהווה פעמים רבות גורם המאיץ שינויים באופן שבו אנו מטפלים.

בגיליון זה, מובא מבחר עבודות וסקירות העוסקות בתתי התחומים בהם אנחנו עוסקים על מנת להדגים את המגוון הרחב של מחלות הבאות לפתחנו ובצדן פתרונות טיפוליים שאנו מציעים.

מיקוזיס פונגואידס היא הסוג הנפוץ ביותר של לימפומת עור מסוג T. קיימים וריאנטים קליניים-פתולוגיים רבים להסתמנות מחלה זו עם תיאורים בודדים שלה בהסתמנות סגמנטלית. קיימות מספר תבניות ייחודיות שבהן מתפתחות תפרחות בעור בפיזור סגמנטלי ובכלל זאת הקווים על שם בלשקו. מחלות מולדות מופיעות בתבנית זו עקב מוזאיציזם בעור. לעומת זאת, על פי Happle, ההסבר להתפתחות מחלות נרכשות בפיזור זה הוא עקב superimposed segmental manifestation, מנגנון אשר מבטא מוזאיציזם בעור "המתלבש" על גבי מוטציה מולדת קיימת. ההסברים שניתנו להופעה סגמנטלית של מיקוזיס פונגוידס בדיווחי פרשות חולים קודמות לא הסבירו במלואם את המנגנון המולקולארי לכך.

מובאת בזה פרשת חולה אשר אובחן עם מיקוזיס פונגיודס בפיזור סגמנטלי על פי קווי בלשקו. במטופל הנדון נמצאה מוטציה נרכשת בפיזור דמוי-פסיפס בגן GNAS בעור המעורב בלבד המשקפת ביטוי של superimposed segmental manifestation על פי התיאוריה של Happle.

פרשת החולה מדגימה את הפוטנציאל הטמון באותם מקרים סגמנטליים נדירים לחקר הפתוגנזה של מחלות נרכשות ולאיתור האטיולוגיה הגנטית בבסיסן. נוסף על כך, מחקר זה פותח צוהר למחקרים נוספים אודות הפתוגנזה של מוטציות אלו, ודרכם זיהוי מטרות טיפוליות חדשות עבור מטופלים הלוקים במיקוזיס פונגואידס בפרט ובמחלות נוספות עם בסיס גנטי דומה.

בעשור האחרון חלה עלייה משמעותית במספר הניתוחים הבריאטריים המבוצעים בעולם וכך גם בישראל. הוכח כי ניתוחים אלה הם בבחינת טיפול יעיל בהשמנת יתר חולנית. בעקבות ניתוחים אלו עלולים להיגרם סיבוכים המערבים את מערכת העיכול. מעבר לחשיבות אבחון מוקדם וטיפול בסיבוכים, חשוב לציין כי ניתן להפחיתם ואף למנוע את חלקם אם בוחרים את סוג הניתוח בהתאם למחלות הרקע של המנותח. נדון בסקירה זאת באבחון, בטיפול ובמניעה של מחלות המערבות את מערכת העיכול לפני ואחרי ניתוחים בריאטריים. נפרט אילו בדיקות אבחוניות מומלץ לבצע לפני ניתוח בריאטרי, לרבות הטיפול בהליקובקטר פילורי. נציין את השפעת הניתוחים השונים על מחלת ההחזר קיבה-ושט ועל תנועתיות המעי. נדון בסיבוכים משניים לניתוח כגון חסרים תזונתיים ובדרכים למניעה וטיפול בהם.

לסיכום, מסמך זה חובר על ידי הרכב מומחים המייצגים את עמדות החברה הישראלית לכירורגיה מטבולית ובריאטרית, החברה הישראלית לחקר וטיפול בהשמנת יתר, המערך הקליני בארגון הרוקחות, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד ובחסות המכון לאיכות ברפואה, ההסתדרות הרפואית בישראל (הר"י).

פריצת דיסק מותני היא מצב רפואי שבו קיימת אי בהירות ביחס להגדרה הרדיולוגית והקלינית. מאמר זה נכתב בשיתופם של מנתחים ורדיולוג, העוסקים בתחום כבדרך שגרה. מטרתו: הבהרת מושגי יסוד במצב חולני זה, הגדרה נכונה שלהם, לדעת המחברים, ותיאור עברי מדויק ככל שניתן למושגים הלועזיים הרווחים בתחלואה זו. בנוסף, נעשה ניסיון ליצור אחידות בין הדיסציפלינות השונות העוסקות בתחום, כדי לקבוע שפה נכונה ובהירה ככל שניתן ועל מנת למנוע אי הבנות, בלבול או הטעיית הקוראים בנושא זה.

מטרת מאמר זה היא סיכום הישגי מערך בריאות הנפש הצבאי בישראל בשנים האחרונות בתחומי עיסוקו העיקריים: הכשרת המשרתים במערך, בהם אנשי המקצוע הייחודי "קב"ן" ("קצין בריאות נפש"); המיון הנפשי – לקראת ובמהלך סוגי השירות; הטיפול הייחודי הניתן לחיילים, נגדים וקצינים לאורך השירות, ולנפגעי תגובות קרב (ת"ק) אף אחריו; התפתחות הידע ויישומו באבחון, בטיפול ובמניעה של תגובות הקרב; המלחמה המתמשכת בהתאבדויות בצה"ל; הישגי המערך במניעת אשפוזים פסיכיאטריים; וכן השתתפות במחקר ובפיתוח גישות טיפוליות חדישות.

בכתיבת "סיכום ביניים" זה התבססנו – ארבעת ראשי מחלקת ברה"ן הקודמים – על ניסיונם של מאות רבות של מטפלים וחוקרים, אשר קידמו את מערך בריאות הנפש בצה"ל ואשר ניסיונם יסייע בהמשך התקדמותו.

הקדמה: תלמוטומיה היא טיפול יעיל לרעד עמיד לטיפול בתרופות. השימוש בסקירת על שמע ממוקדת ומונחית MRI (MRgFUS)נמצא לאחרונה כטיפול יעיל ובטוח להפחתת הרעד.

מטרות: בעבודה זו בדקנו האם קיים הבדל בין המינים ביעילות ובטיחות הטיפול.

שיטות מחקר: שבעים חולים עם רעד בינוני-קשה עמיד לטיפול תרופתי עברו טיפול ב-MRgFUS בבית החולים רמב"ם. צריבת חום (אבלציה תרמית) בוצעה בתוך מכשיר ה-MRI בעזרת מיקוד גלי על שמע למטרה זעירה בעומק המוח. מהלך הפעולה לווה בניטור בזמן אמת של יעילות הטיפול והשפעות לוואי אפשריות. חומרת הרעד וציוני איכות החיים הושוו לפני הטיפול ואחריו, ונערכה השוואה סטטיסטית בתוצאות הטיפול בין גברים ונשים.

תוצאות: טופלו שבעים חולים – 47 גברים ו-23 נשים עם אבחנות של רעד ראשוני, מחלת פרקינסון, תסמונת פארא-ניאופלסטית ודלדול רב מערכתי (multiple system atrophy). הן הגברים והן הנשים דיווחו על היעלמות הרעד לאחר MRgFUS למעט חולה אחת. כל החולים דיווחו גם על הטבה מובהקת באיכות החיים, ללא הבדל בין המינים. בשיעור של 14% מהחולים נצפתה חזרה של רעד, בארבעה חזר הרעד להיות טורדני, ללא הבדל בין המינים. לאחר הפעולה נצפו השפעות לוואי נירולוגיות חולפות השכיחות ביותר היו חוסר יציבות בהליכה ושיגשון (אטקסיה), גם הן ללא הבדל בין המינים.

מסקנות: בסדרת חולים זו נמצא כי MRgFUS הוא טיפול יעיל ובטוח לשני המינים ללא הבדל משמעותי ביניהם.

הזרקות תוך עיניות הן הפעולה הטיפולית השכיחה ביותר כיום ברפואת עיניים. באמצעות הזרקה תוך עינית ניתן להכניס לעין תרופות בעלות יעילות גבוהה בטיפול במגוון רחב של מחלות רשתית. הפעולה קצרה ופשוטה, בעלת פרופיל בטיחות מקומי ומערכתי מצוין, ומאפשרת שיפור ושימור של חדות ראייה במספר רב של מטופלים. הזרקות אלה נכנסו לשימוש שגרתי ברפואת עיניים רק לפני מעט יותר מעשור, אך הביאו למהפכה של ממש בזכות יעילותן הגבוהה וכיום הן חלק בלתי נפרד מהטיפול במחלות עיניים. בסקירה זו נדון בהתפתחות הטיפול בהזרקות תוך עיניות, נתאר את התרופות המוזרקות, את טכניקת ההזרקה וסיבוכיה האפשריים, וכן את פרוטוקולי הטיפול המקובלים כיום.

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.