תוצאת חיפוש

יצחק רויזמן¹, יצחק ליפשיץ², אריה ביטרמן¹, טימור פלג¹, עודד כהן ז"ל¹   

¹המח' לכירורגיה א', מרכז רפואי כרמל, חיפה; ²המח' לכירורגיה, מרכז רפואי ביקור חולים, ירושלים

סרטן השד בגברים הוא מחלה בלתי שכיחה, אם כי לא נדירה. בשונה מנשים, סרטן השד בגבר מגיע בגיל מבוגר יותר, ובדרך כלל מאובחן בשלב מתקדם יותר של המחלה. הסתמנות המחלה בגברים מבחינה ביולוגית דומה לזו שבנשים, והפרוגנוזה דומה אף היא בכל הקשור לנסיבות המחלה. הטיפול העיקרי הוא כריתה מלאה של השד, ללא ניתוח משמר שד, הנהוג בנשים. הטיפול בקרינה והטיפול התרופתי המשלים דומים למקובל בנשים.

חיים קפלן¹, ערן בר-מאיר¹, דליה גלבוע¹, בתיה יפה², אוסוולדו רבינוביץ³, אבי קרסיק, מרק ויזר⁵, יגאל מדג'ר⁶, יעקב רמון⁷, איל שיף³, חגי צור¹, אריה אורנשטיין¹

¹המח' לכירורגיה פלסטית, ²היח' הארצית למיקרוכירורגיה, ³מח' נשים ויולדות, ⁴היח' לאנגדוקרינוטלוגיה, ⁵המח' לפסיכיאטריה, ⁶היח' לפוריות הגבר, ⁷המח' לאורולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר

שכיחות הניתוחים לשינוי מין בישראל נמצאת במגמת עלייה מתמדת. ישראל נמנית עם מדינות ספורות בעולם שבהן מבוצעים ניתוחים לשינוי מין אך ורק במערכת הבריאות הציבורית. בישראל נהוג ניתוח זה משנת 1986. כיום, המרכז היחיד בישראל שמבוצעים בו ניתוחים לשינוי מין הוא המרכז הרפואי שיבא, תל-השומר. בתל-השומר מכהנת ועדה רב-תחומית שהוקמה על-פי הנחיות משרד הבריאות. ביצוע הניתוח מותנה בקבלת אישור הוועדה,לאחר תקופת מעקב של שנתיים שבה הפרט חי חיים מלאים כבן המין השני.

בסקירה הנוכחית מדווח על ניתוחים לשינוי מין מאישה לגבר ומגבר לאישה, בסקירה נכללים מהלך הניתוח, החלמה, תוצאות וסיבוכים אפשריים. המטרה בסקירה זו היא ליידע את ציבור הרופאים על אפשרות טיפול זו ועל ההוריות האפשריות להפניית מתרפאים.

אלון פרס

המח' לרפואה פנימית ג' והמכון לגנטיקה גרטנר, מרכז רפואי שיבא, תל השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

ניתן לאבחן חלק מהמחלות התורשתיות איבחון טרום לידה באמצעות בדיקת דנ"א ישירה ופשוטה. איבחון כזה אפשרי אם הנבדקים שייכים לאוכלוסייה בסיכון, עם מספר מוגבל של מוטציות הקיימות בשכיחות גבוהה יחסית, או אם הגן המאותר הוא קטן. האפשרות לאיבחון על ידי ריצוף גן במחלות תורשתיות אחרות אינה מעשית. הסתייעות בסמנים פולימורפיים הנמצאים בקירבת אותו גן עשויה לאפשר זיהוי עקיף של החולים והנשאים, ולאפשר איבחון בשלבים מוקדמים של ההריון או אף קודם לכן.

אברהם אברגל¹, זיו גיל¹, סרגיי ספקטור², אברהם חפץ¹, דן פליס<sup>1

1</sup>היח' לניתוחי בסיס הגולגולת והמח' לאף-אוזן-גרון וכירורגיית ראש-צוואר, מרכז רפואי תל-אביב סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב; ²המח' לנירוכירורגיה, מרכז רפואי הדסה עין-כרם, הפקולטה למדעי הבריאות, האוניברסיטה העברית, ירושלים

הגישה הניתוחית לשאתות בסיס-הגולגולת התפתחה בצורה ניכרת בעשרים השנים האחרונות, ובעקבותיה התאפשרה כריתה של שאתות שבעבר נחשבו כבלתי ניתנות לכריתה. עם זאת, ההיבטים הנפשיים והגופניים המושפעים מניתוחים אלו, והשפעתם על שיגרת-החיים לא נבדקו באופן שיטתי. המטרה בעבודה זו היא הערכת איכות-החיים של חולים לאחר ניתוח לכריתת שאתות מבסיס הגולגולת הקדמי.

בעבודה זו נסקרו 69 תיקים רפואיים של חולים שנותחו לכריתת שאת מבסיס הגולגולת הקדמי בין השנים 2002-1994. כל החולים נותחו בגישה התת-גולגולתית.

שלושים-וחמישה זוגות חולים וקרוב-משפחה או מטפל של החולה ענו על שאלון להערכת איכות-החיים לאחר ניתוח בבסיס-הגולגולת. השאלון ניבנה משישה ממדים מוגדרים: תפקוד כללי, פעילות גופנית, חיות, כאב, ממד נפשי-רגשי וממד הנושאים הייחודיים. העיבוד הסטטיסטי בוצע באמצעות

תבחיני מדדים (t-test, ניתוח שונות) ובאמצעות תבחינים שאינם מדדים כמו Man-Whitney, בהתאם לאופי המשתנה. מובהקות סטטיסטית נקבעה כ-p<0.05, מובהקות חלשה נקבעה כ-0.06<p<0.1.

החולים והמטפלים העריכו באופן דומה את איכות-החיים של החולה לאחר הניתוח. בחולים עם שאתות ממאירות היו הציונים נמוכים משמעותית בממדי התפקוד הכללי, הפעילות הגופנית, הממד הנפשי-רגשי, ממד הנושאים הייחודיים ובציון הממוצע הכולל. טיפול בקרינה גרם לירידה משמעותית בציון הממד הנפשי-רגשי ובממד הנושאים הייחודיים, ואילו גיל ותחלואה נלווית גרמו לירידה משמעותית בציון ממד הפעילות הגופנית והתפקוד הכללי. בעבודה זו נבדקה לראשונה הפגיעה באיכות-החיים של חולים עם שאת בבסיס הגולגולת הקדמי.

מצאנו, כי הפגיעה המשמעותית ביותר באיכות-החיים הייתה בחולים עם שאת ממאירה. ייתכן שבחולים אלו יש מקום לתת דגש מיוחד למערכת התומכת המלווה את החולה לפני הניתוח ולאחריו.

נורית ניראל¹, אריה שירום², שורוק איסמעיל¹

¹ג'וינט - מכון ברוקדייל לגרונטולוגיה והתפתחות אדם וחברה; ²הפקולטה לניהול, אוניברסיטת תל-אביב

התפתחויות טכנולוגיות ברפואה המודרנית מאפשרות כיום לתת בקהילה שירותי איבחון וטיפול שבעבר ניתנו רק בבתי-החולים. עובדה זו, והתחרות בין קופות-החולים, שגברה מאז החלת חוק ביטוח בריאות ממלכתי, הביאו לפיתוח מואץ של הרפואה השניונית-יועצת בקהילה ובמירפאות-החוץ של בתי- החולים. כתוצאה מכך, רופאים יועצים רבים עובדים במספר מיסגרות אירגוניות על-פי צורות העסקה שונות.

במחקר הנוכחי נבחן היקף העבודה של רופאים יועצים במספר מסגרות ארגוניות ומאפייני ההעסקה בכל מסגרת (שעות עבודה לשבוע, המעמד בעבודה, הארגון המעסיק, צורת התגמול וחלוקת הזמן בין מסגרות התעסוקה השונות).

לבדיקת הנתונים הללו, נערך סקר דואר במחצית השנייה של שנת 2001 בקרב מדגם אקראי של 50% מהרופאים המומחים בשישה תחומי מומחיות המייצגים את מתן שירותי הרפואה השניונית-יועצת בישראל: עיניים, עור, אף-אוזן-גרון, גינקולוגיה, קרדיולוגיה וכירורגיה כללית, שמונה-מאות-תשעים (890) רופאים ענו לשאלון המחקר (שיעור היענות של 63%).

מתוצאות העבודה עולה, כי מרבית (84%) הרופאים היועצים עובדים בשתי מסגרות עבודה, ולמעלה מ-40% מהם דיווחו על עבודה בשלוש מסגרות או יותר. מרביתם המכריעה של הרופאים היועצים (98%) עובדים במסגרות הציבוריות כמקום עבודה עיקרי (%55 מהם בבתי-חולים). הדבר נכון גם לגבי העבודה השניה, אלא שבזו עולה מאוד שיעור הנותנים שירותי רפואה יועצת במסגרת הרפואה המקצועית בקהילה (67%). בעבודה השלישית עולה מאוד שיעורם של הרופאים העוסקים ברפואה פרטית (42%). המספר הממוצע של שעות העבודה לשבוע (כולל כוננויות) עמד על כ-48 במקום העבודה העיקרי וכ-63 שעות בכל העבודות. ללא חישוב שעות הכוננות, עומד ממוצע שעות העבודה על 52 שעות.

לסיכום, ממצאי המחקר מצדיקים בדיקה מעמיקה של ההצעה בדבר הצורך להפחית את מספר המסגרות שרופאים מומחים מועסקים בהן, על-מנת לשפר את איכות העבודה ואת תפקודם של הרופאים.

אבישי אליס, מיכאל לישנר

המח' לרפואה פנימית א', בית-חולים מאיר, כפר סבא והפקולטה לרפואה סאקלר אוניברסיטת תל-אביב

טיפול בגורמי-הסיכון לטרשת עורקים מביא לירידה בשיעור התחלואה והתמותה ממחלות לב וכלי-דם, אם כי חשיבותם היחסית של גורמי-הסיכון על-פי גיל, מין ורקע אתני אינה ברורה דיה. המטרה במחקר הייתה להגדיר תת-אוכלוסיות בישראל על-פי הרכב גורמי-הסיכון, ובאופן זה למקד ולטייב את מאמצי הטיפול והמניעה.

המחקר היה ניתוח תוצאות סקר אירועי אוטם שריר הלב בישראל בשנת 2000 (The Israeli National Prospective Survey on Acute Myocardial in 2000) כשנבדק הקשר בין גורמי-הסיכון הקלאסיים להתהוות טרשת עורקים לבין גיל ומין החולים.

מתוצאות המחקר עלה, כי 1,683 חולים הלוקים באוטם חד בשריר הלב אושפזו ב-26 בתי-חולים בישראל במהלך פברואר-מרס 2000 – 73% מהם גברים ו-27% נשים. ככל שהחולים היו צעירים יותר נמצאו בהם יותר גורמי-סיכון (P<0.0001) הנשים החולות היו מבוגרות יותר באופן משמעותי ועם פחות גורמי-סיכון מהגברים (12+73 לעומת 14+63 שנה, P<0.001; 1.10+2.02 לעומת 1.03+1.84, P<0.002' בהתאמה). בקרב 128 חולים (7.8%) לא נמצאו כלל גורמי-סיכון. יתר-שומנים בדם (היפרליפידמיה), עישון ואנאמנזה משפחתית של המחלה היו שכיחים יותר בחולים הצעירים, בעוד שיתר-לחץ-דם וסוכרת היו שכיחים יותר בקרב המבוגרים. אנאמנזה משפחתית ועישון היו שכיחים יותר באופן משמעותי בגברים, בעוד שסוכרת ויתר-לחץ-דם היו שכיחים יותר בנשים.

לסיכום, מתוצאות המחקר עולה, כי הפסקת עישון ואיזון יתר-שומנים-בדם בקרב חולים צעירים הם הצעדים החשובים ביותר למניעת טרשת העורקים. כן נמצא, כי יתר-לחץ-דם וסוכרת שכיחים יותר בנשים ובמבוגרים, והשפעתם על תהליך הטרשת איטית והדרגתית יותר. דרושים מחקרים נוספים כדי להבהיר את חשיבותם היחסית של כל אחד מגורמי-הסיכון ואיזונם.

מיכל צור¹, בת-שבע שמואל¹, נטשה בילנקו^2,3, אמנון הדר⁴, ארקדי בולוטין², אייל שיינר⁴.

¹לימודי מוסמך בבריאות הציבור, ²אפידמיולוגיה והערכת שירותי בריאות, ³משרד הבריאות, מחוז הדרום, ⁴החטיבה למיילדות וגינקולוגיה, ^1-4מרכז רפואי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גורין בנגב

חלב אם הוא המזון המיטבי בשל יתרונותיו לתינוקות, לאמהות ולחברה.

המטרה במחקר היא לבחון קשר בין דפוסי הנקה ומוצא עדתי בקרב אמהות לילדים בני שנתיים בשתי תחנות לבריאות המשפחה, בבאר-שבע ובאופקים.

לשם כך בוצע חקר חתך (Cross-sectional study) שנכללה בו אוכלוסיית האמהות הרשומות ברשומון האחות האחראית בטיפת חלב באופקים (תחנה א' ובבאר-שבע (תחנה ו'), עם ילדים ילידי שנתון 2000. סך-הכל רואיינו 132 אמהות. נכללו בשאלון שאלות על נתונים דמוגרפיים, דפוסי הנקה והרגלי חיים.

מאה-ושש (106) אימהות (80%) היניקו, ואילו 26 אמהות (20%) לא היניקו כלל. משך ההנקה המלאה הממוצע היה 10.7 שבועות (SD=13). נמצאו הבדלים אתניים לגבי הנקה, והקבוצה שהיניקה באופן מובהק זמן ארוך יותר הייתה של יוצאות פרס/עיראק/טורקיה (39.8+29.7), והקבוצה שהדגימה משך הנקה קצר ביותר הייתה של נשים שמוצאן מצפון-אפריקה (p<0.05, 8.8+21.1), משך הנקה משולבת בשבועות היה ממושך יותר בנשים שעבדו מחוץ לבית לעומת אמהות שעבדו בביתן (7.7 +14.5 vs. 16.9 +29.3; P=0/05) כמו-כן נמצא ממוצע שנות השכלה גבוה יותר, המובהק סטטיסטית, בקרב הנשים שעבדו מחוץ לביתן בהשוואה לעקרות הבית

 ( 14+2.7לעומת p<0.01, 11.6+1.4). הבדל מובהק נמצא במשך הנקה ארוך יותר בין אמהות לשני ילדים לבין אמהות לשלושה ילדים ויותר (8.8+10.6 vs. 16.1+19.7; p<0.05).

בביצוע והערכת תוכנית התערבות לעידוד הנקה בקרב נשים הרות יש לשים דגש על עידוד הנקה בקרב נשים שמוצאן בצפון-אפריקה, בנשים חילוניות, בנשים העובדות בביתן ובקרב אמהות לשלושה ילדים ויותר. במחקרים נוספים יש לבחון את היעילות של תוכניות הדרכה קבוצתית ופרטנית בנושא הנקה.

דנטה אנטונלי(1), נחום פרידברג(1), אלכסנדר פלדמן(1), עזיז דראושה(2), טיבריו רוזנפלד(1)

(1)המערך לקרדיולוגיה, (2)המח' לרפואה דחופה, מרכז רפואי העמק, עפולה

פירפור פרוזדורים תסמיני הוא הסיבה השכיחה ביותר לפנייה למחלקה לרפואה דחופה (מלר"ד) עקב הפרעת-קצב ממושכת. בטיפול במיסגרת מלר"ד עמוס, יש ערך רב לשיטת טיפול המביאה להיפוך קצב יעיל ומהיר ככל האפשר, תוך שמירה על הבטיחות.

המטרה בעבודה הנוכחית הייתה לחקור את היעילות, מהירות ההיפוך והבטיחות במתן פרופפנון לתוך הווריד בחולים עם פירפור פרוזדורים במלר"ד. שבעים וחמישה חולים שהתקבלו למלר"ד עקב פירפור פרוזדורים תסמיני היוו את אוכלוסיית המחקר.

החולים נבחרו באקראי לטיפול בפרופפנון או לקבלת אינבו: 40 חולים טופלו בפרופפנון לתוך הווריד במנת העמסה של 2 מ"ג/ק"ג בחמש דקות, ובהמשך ניתנה מנת אחזקה בהזלפת 00067. מ"ג/ק"ג לדקה עד היפוך לקצב סינוס או עד 90 דקות (קבוצה 1). אינבו ניתן בנפח זהה של תמיסת מלח ל-35 חולים בשיטה זהה (קבוצה 2). בחולים שעדיין היו במצב של פירפור פרוזדורים 15 דקות לאחר תום ההזלפה נעשה ניסיון להיפוך קצב במכת חשמל.

קצב סינוס הושג בתום העירוי בפרופפנון ב-24 חולים (60%) ובהזלפת אינבו ב-10 חולים (29%) p<0/02)). זמן המחצית להיפוך לקצב סינוס היה 15 דקות עם פרופפנון, כנגד 105 דקות עם אינבו p<0.001)). באף אחד מהחולים עם פירפור שהחל יותר מ-48 שעות לפני הפנייה למלר"ד לא הפך המיקצב לקצב סינוס בתום מתן העירוי.

חמישה חולים שטופלו בפרופפנון לקו בהשפעות-לוואי קלות וחולפות. לא ניצפו השפעות-לוואי בחולים שטופלו באינבו (הבדל שאינו משמעותי סטטיסטית).

לסיכום, הטיפול בפרופפנון לתוך הווריד מאפשר היפוך קצב מהיר, יעיל ובטוח במיסגרת מלר"ד בחולים עם התקף תסמיני של פירפור פרוזדורים.

גל פיינר^1,2, אוהד בירק², דניאל לנדאו¹

¹החטיבה לרפואת ילדים, ²והמכון הגנטי, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

מחלה רב-כיסתית אוטוסומית רצסיבית (מרכא"ר) היא מחלת כליות קשה העלולה להביא לתמותה סב-לידתית. המחלה פוגעת בשני אברים חיוניים - הכליה והכבד. אולם חומרת פגיעתה אינה אחידה, ועלולה לנוע בין תסמונת דמויית פוטר (Potter-like Syndrome) לבין יתר-לחץ-דם שערי משני ללייפת הכבד (Hepatic fibrosis). לאחרונה נמצא, כי הגן PKHD1 אחראי למירב מקרי המרכא"ר. עד כה דווח על מספר מוטציות בגן זה בחולים ממוצאים אתניים שונים, אך לא פורסמה ההיארעות וההסתמנות של מרכא"ר בישראל. המטרה בעבודה הנוכחית היא לדווח על ניסיוננו באיפיון קליני וגנטי של מחלה זו באוכלוסיית הנגב בישראל. באיפיון החולים התבססנו על סריקת תיקיהם של חולי מרכא"ר הנמצאים במעקב ממושך במוסדנו. לאישוש האבחנה ולביסוס השיטה לאיבחון טרום-לידה של מרכא"ר בישראל, עברו החולים ניתוח תאחיזה גנטית (Genetic linkage) באמצעות סמנים פולימורפיים הסמוכים לגן PKHD1.

נמצאו 7 משפחות מורחבות ובהן 18 חולי מרכא"ר - כולם ממוצא בדואי. בתישעה ילודים אובחנה המחלה בעודם עוברים, 4 אובחנו בשנת חייהם הראשונה, ואילו הילדים הנותרים אובחנו במהלך הילדות והבגרות. בניתוח התאחיזה הודגם קשר ברור בין המחלה לבין האתר של PKHD1

בכרומוסום 6p. למרות אחידות גנוטיפית זאת, בחלק מהאחים במשפחות גרעיניות הודגמה שונות פנוטיפית. כמו-כן, נמצאו מספר חולים שנשאו גם מחלות נילוות, שאינן קשורות לכאורה למרכא"ר.

לסיכום, מרכא"ר מדגימה גם באזורנו אחידות גנוטיפית ושונות פנוטיפית. לנוכח גודלו הניכר של הגן האחראי למחלה זאת והתפרסותו על-פני למעלה מ-60 אקסונים, במשפחות עם "השפעת מייסד" יש מקום להמשיך ולהסתייע בתבחין התאחיזה לצורך איבחון גנטי של מחלה, והדבר עשוי לסייע באישוש האבחנה בקרב חולים אלה ובאיבחון טרום-לידה של עוברים בסיכון.

דפנה לוינסון, ציונה חקלאי, ענת שמש, אלכס גרינשפון, גבי בן נון

משרד הבריאות

סקר בריאות לאומי הוא סקר כלל ארצי שיזם משרד הבריאות,כחלק מסקר בינלאומי של אירגון הבריאות העולמי, הכולל 27 מדינות בעולם. הסקר מבוצע בשיתוף הלישכה המרכזית לסטטיסטיקה, האחראית על ביצועו, ובתמיכת המוסד לביטוח לאומי, המכון הלאומי לחקר שירותי בריאות ומדיניות בריאות.

בסקר נאספים לראשונה בישראל נתונים בנושאים הבאים: 1) שכיחות ההפרעות הנפשיות העיקריות באוכלוסייה; 2) שכיחות לקויות ומוגבלויות כלליות וסגוליות; 3) קשרים בין מחלות גופניות ממושכות להפרעות נפשיות; 4) קשרים בין מאפיינים דמוגרפיים, תחלואה נפשית וגופנית, מוגבלות, הסתייעות בשירותים ובתרופות, והוצאות על בריאות. נתונים אלה מספקים בפעם הראשונה בישראל תשתית של מידע מבוסס לכל המעורבים בתיכנון הרפורמה בבריאות הנפש. במאמר הנוכחי נדונים בקצרה החידושים העיקריים בסקר הבריאות הלאומי.

נועה שרייבמן, סרג'יו מרצ'בסקי, מוטי רייס

המרכז לבריאות הנפש באר-יעקב

בני אדם הלוקים במחלות-נפש קשות וזקוקים לאישפוז, מהווים אוכלוסייה בסיכון גבוה להפרת זכויות האדם והאזרח שלהם. אחד הכלים להתמודד עם סכנה זאת הוא מוסד נציב קבילות החולה, הקיים על-פי חוק. במאמר זה מדווח על דגם ההפעלה של הנציב בבית-חולים באר-יעקב ועל תוצאות עבודתו במהלך ארבע שנים. בנוסף מדווח במאמר על היתרונות והחסרונות של עבודה על-פי דגם זה. המסקנה הכללית היא שהנציב, מעבר למילוי תפקיד מתחייב בחוק, מהווה חולייה חשובה בתקשורת בין צוות המטפלים לבין המטופלים, ומאפשר שיפור של דרכי התקשורת בין הצוות, החולים ובני-משפחותיהם של החולים.

יורם קלוגר, עמי מאיו 

החטיבה לכירורגיה ב', מערך הטראומה רבין, מרכז רפואי תל-אביב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

חינוך מתמחים בכירורגיה נידון בספרות הרפואית בהרחבה לנוכח שינוי מדיניות שעות העבודה. נסיונות לעצב תוכניות התמחות חדשות נעשים בארה"ב במטרה לחשוף את המתמחים למיגוון הפתולוגיות ותחומי הכירורגיה השונים, למרות הגבלת שעות העבודה. תחום הטראומה וחינוך המתמחה בתחום זה נפגעים קשות מכמה טעמים: המקצוע הופך בהדרגה ללא ניתוחי, ולכן עניין המתמחים בו פוחת, רב-גוניות (הטרוגניות) ניכרת בקרב מטפלים מביאה למיהול ידע ולכן לפגיעה בהפצתו, ולמרות היותו תחום מוכר בעולם במיסגרת ענף הכירורגיה הכללית, בישראל לא זכה תחום זה לעדנה כפי שקרה במדינות בעולם, ואך מעטים מבוגרי ההתמחות בכירורגיה כללית יבחרו בתחום הטראומה כמקצוע. מוצע לכן שינוי מובנה באופן הוראת הטראומה בישראל ושינוי אירגוני בכירורגיה, במטרה לחזק את מערכי הטראומה  ולמנוע בריחת מתמחים מתחום זה כעיסוק עתידי.

טליה אלדד-גבע¹, דוד מילטינר¹, דוד הלל² 

¹מרכז רפואי שערי צדק, היח' להפריה חוץ-גופית, מח' נשים ויולדות, אוניברסיטת בן-גוריון, ²המח' לביו-אינפורמטיקה, מכון לב, ירושלים

הקולטן לאנדרוגן מתווך בפעולת האנדרוגנים בקביעת פנוטיפ זכרי, תיפקוד מיני וייצור זרע. מוטציות הגורמות לפגיעה בתיפקוד הקולטן גורמות לתיסמונת שונות של עמידות לאנדרוגן, מפנוטיפ נקבי בצורתו הקשה ביותר (Testicular feminization) ועד פגיעה בלעדית בייצור הזרע ובפוריות.

לקולטן גן יחיד על-פני כרומוסום X. בגן אזור המכיל רצף חוזר של שלישיית נוקלאוטידים CAG המקודד רב-גלוטמין. מספר החזרות פולימורפי (9-36 באוכלוסייה בריאה) ומשתנה בכל אוכלוסייה על-פי מוצאה האתני. קיים יחס הפוך בין אורך הרצף לתיפקוד הקולטן. רצפים קצרים נמצאו במחלות הנובעות מגירוי אנדרוגני מוגבר, כגון שאת ממארת של הערמונית ותיסמונת השחלה הרב-כיסתית (Polycystic ovarian syndrome). רצפים ארוכים (> 40 חזרות) נמצאו בחולים הלוקים בניוון שרירים ספינו-בולברי (SBMA, מחלת קנדי), שבה בנוסף לפגיעה העצבית לוקים החולים בדרך-כלל גם באין-אונות עם פגיעה בייצור הזרע. במחלה זו ייתכן הגבר, דהיינו הארכת הרצף מדור לדור עם החמרה בסימני המחלה.

מתוצאות של שני-עשר מחקרים שבוצעו בדרום-מזרח אסיה, באוסטרליה, בצפון-אמריקה ובישראל, עלה קשר בין הארכת הרצף CAG לבין אי-פוריות בגברים בריאים לכאורה. לעומת המחקרים הללו, בעשרה מחקרים אחרים, שרובם בוצעו באירופה, לא נמצא קשר כזה. שוני בין העבודות בגודל קבוצות הנבדקים, בהגדרת קבוצות המחקר וקבוצות הבקרה, בשיטות לקביעת אורך הרצף CAG ובעיבוד הסטטיסטי של התוצאות, עלול לגרום  לשוני בתוצאות ובמסקנות החוקרים. ייתכן גם, כי ההתפלגות האתנית הבולטת מתוצאות המחקרים יכולה לנבוע משוני גנטי בין אוכלוסיות או מהשפעה של הסביבה.

אין עדיין מספיק מידע אם טיפול בהפריה חוץ-גופית בגברים עם הארכה של הרצף CAG עלול לגרום לתת-פוריות בצאצאים או להורשת פרמוטציה של מחלה עצבית ניוונית. כל עוד לא בוצע מחקר פרוספקטיבי בינלאומי רב-מרכזי עם פרוטוקול מוסכם ואחיד בקבוצות אתניות מוגדרות היטב, יש לדעתנו לשקול הכללה של בדיקת סקר לאורך הרצף CAG בגן לקולטן לאנדרוגן במועמדים לטיפולי הפריה חוץ-גופית, לפחות באוכלוסיות שנמצא בהן קשר בין הארכת הרצף לאי-פוריות.

¹יוסף אברבנאל, ²דוד רבינרסון

¹מכון לאורולוגיה, ²והמחלקה לרפואת נשים, מרכז רפואי רבין (קמפוס גולדה-השרון), פתח-תקוה

הפרעה בתיפקוד המיני (הב"ה) בנשים היא תופעה נפוצה וחובקת עולם, המקיפה את כל המעמדות והגילאים. עד כה הייתה ההתמקדות בטיפול בהב"ה בנשים בהיבט הפסיכולוגי-התנהגותי של הבעיה. בשנים האחרונות, בעקבות התחלת ההבנה של המנגנונים הפיזיולוגיים השולטים בתגובה המינית באישה מחד-גיסא, והצלחת טיפולים תרופתיים בהפרעות בתיפקוד המיני בגברים מאידך-גיסא, התעורר הנושא של הב"ה בנשים בהיבט הרפואי-טיפולי. לנוכח ההשפעה המכרעת שיש להב"ה בנשים על איכות חייהן והקשר הזוגי שלהן, מובאת להלן סקירה עם פירוט של ההיסטוריה, השכיחות, האנטומיה והפיזיולוגיה הרלבנטיות, המיון וההגדרה של הב"ה בנשים, הסיבות האפשריות להופעת הב"ה, ולבסוף – האיבחון והטיפול בהב"ה בנשים, תוך שימת דגש על טיפולים תרופתיים חדשניים. זהו תחום חדש, רב-תחומי ומתפתח ברפואה, והתקדמות בתחום זה עשויה לפתור בעיה נפוצה ומעיקה בקרב נשים.

חיים עינת, גואנג צ'ן, חוסייני מנג'י 

המעבדה לפסיכופתולוגיה מולקולתית, המכון הלאומי לבריאות הנפש, המכונים הלאומיים לבריאות, בתיסדה, מרילנד

במהלך העשור האחרון התמקדו החוקרים בחקר המחלה הדו-קוטבית (Bipolar disease) במעבירים שניוניים ותוך-תאיים, בהקדישם פחות תשומת לב לתיאוריות מוקדמות יותר הקשורות לאמינים ביוגניים. עדויות רבות שהצטברו מצביעות על מעורבות אפשרית של החלבון קינאזה C (PKC) ושל הנתיבים התוך-תאיים הקשורים בו בפתולוגיה של המחלה הדו-קוטבית.

הסקירה הנוכחית נועדה להציג את העדויות המצביעות על מעורבותו של PKC, בדרגת הפעילות או בפיזור של בטסיות הדם ובמוח, שהיו סגוליות לחולים במחלה דו-קוטבית בהשוואה לבריאים ובהשוואה לחולים במחלות נפש אחרות. טיפול ממושך בליתיום ובוולפרואט, התרופות המקובלות למחלה דו-קוטבית, גרם לירידה ברורה בפעילות PKC בתאים שמקורם באדם ובבעלי-חיים. טיפול במעכבי PKC בבעלי-חיים גרם לשינויים בהתנהגויות כמו-אפקטיביות, כולל ירידה בהשפעותיהם של חומרים מעוררים וירידה בהתנהגויות כמו-הדוניסטיות (שתי ההתנהגויות הללו מקובלות כדגמים להתנהגות דמוית-מאניה בבעלי-חיים). בניסוי המבוקר היחיד בחולי מאניה בבעלי-חיים). בניסוי המבוקר היחיד בחולי מאניה שדווח עליו בספרות הרפואית הודגמו תוצאות מעודדות, שכן טיפול בטמוקסיפן, המעכב PKC, גרם לירידה ברורה ומהירה יחסית בתיסמונת המאנית.

ממחקרים בכל הרמות האפשריות – החל מהמולקולה, המשך בתא ובאורגניזם החי ועד לחולה- מצטברות עדויות המצביעות על המעורבות של PKC ושל הנתיבים התוך-תאיים הקשורים בו במחלה דו-קוטבית. בהתאם, חלבון זה נראה כמועמד מבטיח במאמצים לפיתוח תרופות חדשות וממוקדות יותר לטיפול בלוקים במחלה דו-קוטבית.