תוצאת חיפוש

"ברקית בילדים" היא קבוצה הטרוגנית של מחלות שהמשותף לכולן הוא לחץ תוך עיני גבוה ונזק נלווה לעין. אבחון המחלה מותנה בקיום שניים או יותר מהממצאים הבאים: לחץ תוך עיני גבוה, פגיעה בעצב הראייה, קרנית גדולה מהרגיל או קרעים בשכבת הדסצמט של הקרנית Haab's striae) ), עין ארוכה מהרגיל, קוצר ראייה גבוה או פגם בשדה הראייה. ברקית היא המחלה היחידה בעין המוגדרת כברקית ראשונית (primary congenital glaucoma), היכולה להיות מלידה ("מולדת") או להתפתח בילדים ובמבוגרים צעירים. כאשר הברקית מתרחשת יחד עם מחלות אחרות בעין או בגוף היא מוגדרת כמחלה משנית. ברקית משנית כוללת חריגויות מלידה בעיניים הגורמות לברקית, לסיבוכים של דלקות תוך עיניות (אובאיטיס), לחבלות בעיניים, להתפתחות ברקית לאחר ניתוחי ירוד (קטרקט), לתסמינים מערכתיים מלידה כגון נירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) ו- Sturge-Weber, וכן טיפול בסטרואידים מערכתיים או מקומיים.

סימני ברקית בילדים תלויים בגיל הופעתה. בילודים ניתן למצוא עין גדולה וקרנית גדולה ועכורה, ובילדים קטנים ניתן למצוא עין גדולה עם תסמינים של דמעת, מצמוץ וסנוור. בילדים גדולים לרוב אין כלל סימנים והמחלה מתגלה בזמן בדיקות עיניים לבעיות עיניים אחרות.

הטיפול בברקית בילדים קשה ותובעני. ברוב סוגי הברקית דרוש ניתוח להפחתת הלחץ התוך עיני, בעוד שהטיפול בתרופות נועד לתמיכה בלבד. קיימים סוגים שונים של ניתוחי ברקית בילדים, המותאמים לסוגי הברקית השונים. הטיפול בילד חולה ברקית צריך להימשך למשך כל חייו כדי להשיג ראייה טובה ולשמרה. טיפול כזה כולל איזון לחץ תוך עיני ושמירה על איזון זה, וטיפול למניעת התפתחות עין עצלה.

מטופלת בת 49 שנים לאחר טיפול בברכיתרפיה למלנומה דמית (כורואידית) הופנתה בדחיפות לחדר מיון לבירור הישנות המחלה בשל פיזור צבען (פיגמנט) בחלל הזגוגית. בבדיקה הודגמו פיזור צבען נרחב לזגוגית שהיה משני להיפרדות זגוגית ומשיכה מאזור השאת המדולדל, כביטוי להיפרדות זגוגית פתולוגית, ללא עדות להישנות השאת (tumor).

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה' אנו מזמינים את הקוראים לביקור הצצה בעולם רפואת העיניים, באמצעות מספר מאמרים המעידים על מחקר בסיסי וקליני מתקדמים ומאמרי סקירה המסכמים כמה מהנושאים שהם חוד החנית ברפואת העיניים. הטיפול ברפואת עיניים מניב לרוב תוצאות מיידיות: שיפור בראייה או שמירה על הקיים במחלות עם נזקים בלתי הפיכים ובעיקר מניעת המשך החמרה, במיוחד במחלות רשתית, באמצעות הזרקות תוך עיניות.

תסחיף של פקיק מדופן הווריד הוא (פקקת ורידים) הוא מצב רפואי מסכן חיים במהלך ההיריון ומשכב הלידה.

במהלך ההיריון, הסיכון לאירוע של פקקת ורידים גבוה פי 10-4 לעומת נשים שאינן בהיריון בקבוצת גיל מקבילה. הסיכון אף עולה פי 35-15 בתקופת משכב הלידה בהשוואה לנשים באותה קבוצת גיל שאינן ב היריון. מודעות וטיפול מונע מתאים עשויים להפחית את מספר האירועים. גורמי הסיכון המשמעותיים ביותר לאירוע תסחיף פקקת ורידים בהיריון הם אירוע קודם של פקיק או נשאות לתרומבופיליה (מלידה או נרכשת), אם כי קיימים גורמי סיכון נוספים הנרכשים במהלך ההיריון שהם בעלי חשיבות לא פחותה.

הטיפול המונע בהיריון ובמשכב הלידה מבוסס על הערכת סיכונים מותאמת אישית החל מהביקור הראשון של המטופלת ההרה, המשך בהערכה נשנית בעת האשפוז או בהופעת סיבוך היריון, וכלה בהערכה סופית סב-לידה לשקילת מידת הסיכון לאחר לידה והצורך בהמשך טיפול מונע ומשכו. ככלל, הקפדה על מיום (הידרציה) וניוד מומלצת לכל הנשים ההרות.

מניעה פרמקולוגית באמצעות הפרינים במשקל מולקולארי נמוך LMWH מומלצת על בסיס ריבוד סיכונים. מרבית האיגודים הבינלאומיים פרסמו הנחיות למניעת אירועי פקקת בהיריון, אם כי קיימים פערים בין האיגודים השונים לגבי ההוריות ומינוני הטיפול.

מטרת סקירה זו היא לתמצת את הידע בספרות על גורמי הסיכון לאירוע פקיקי ורידי בהיריון ועל טווח אפשרויות הניהול המומלצות.

הקדמה: קיצור הזמן שבין הופעת התסמינים לבין ביצוע צנתור טיפולי הוא יעד קליני חשוב בחולים המתאשפזים בשל אוטם שריר הלב עם עליית קטעST  באק"ג (STEMI), במטרה להקטין את הנזק לשריר הלב. קבלה ישירה ליחידה לטיפול נמרץ לב (טנ"ל) עשויה להשיג יעד זה.

שיטה: במחקר הנוכחי השווינו את המאפיינים והתמותה המיידית והמאוחרת של 427 חולי אוטם עם עליית קטע ST שהתקבלו דרך המחלקה לרפואה דחופה (מלר"ד) לבין 303 חולים שהתקבלו ישירות ליחידה לטנ"ל,  מתוך 730 חולי STEMI שטופלו מיידית על ידי התערבות כלילית.

תוצאות: קבוצות המחקר היו דומות מבחינת הנתונים הדמוגרפיים, מחלות הרקע וגורמי הסיכון. הזמן מתחילת הכאב עד לקבלה ליחידה לטנ"ל היה 164±151 ד' (חציון- 94 ד') בחולים שנתקבלו ישירות בהשוואה ל-226±242 ד' (חציון 160) באלו שנתקבלו דרך המלר"ד. משך הזמן מקבלת המטופל לבית החולים עד לביצוע ההתערבות הכלילית היה 42±69 ד' (חציון 61) באשפוז ישיר ליחידה לטנ"ל לעומת 102±133 ד' (חציון 111) בקבלה דרך המלר"ד. לא נמצאו הבדלים במקטע הפליטה או ברמת CPK הממוצע בהשוואה בין הקבוצות. התמותה היתה %4.25 לעומת 10.3% ב-30 ימים (p<0.002), 7.6% לעומת 14.3% בתום שנה (p<0.01), ועד 12.2% לעומת 21.9% בתום תקופת המעקב (חציון 3.5 שנים) בחולים שאושפזו ישירות לעומת אלו שהתקבלו דרך המלר"ד, בהתאמה. התמותה ארוכת הטווח הייתה 4.1%, 9.4%, 21% ו- 16% לרביעוני הזמן מתחילת הכאב בבית החזה עד לצנתור ההתערבותי (p=0.026).

מסקנות וסיכום: קבלה ישירה ליחידה לטנ"ל של חולי אוטם STEMI קיצרה משמעותית את פרק הזמן מהגעת החולה לבית החולים עד לפתיחת העורק החסום והפחיתה את התמותה קצרת-הטווח ורחוקת-הטווח.  עיכוב בביצוע ההתערבות הכלילית היה כרוך בתמותה גבוהה יותר.

רקע: זיהום מוקדם בילוד הוא אחד הסיבוכים הסב-לידתיים המובילים לתחלואה קשה ואף לתמותת ילודים. על כן נכתבו הנחיות עולמיות ולאומיות המחמירות את ההוריות לבירור של זיהומים בילוד הבריא לאם בעלת גורמי סיכון לזיהום.

מטרות: איפיון דמוגרפי של הילודים באזורנו שנלקחו מהם בדיקות דם על רקע גורמי סיכון לזיהום, ובחינה כיצד ניתן להפחית מספר בדיקות פולשניות אלה.

שיטות: מחקר רטרוספקטיבי המתבסס על עיון בתיקים של כלל הילודים במועד ובפגות מאוחרת, שלהם נלקחו בדיקות דם על רקע גורמי סיכון לזיהום בין האחד בינואר 2013 לבין ה-31 בדצמבר 2015.

תוצאות: הוכללו במחקר 583 תינוקות. מכל תינוק נלקחו 4-1 תרביות (ממוצע 1.9). סך הכול נלקחו 1,041 תרביות. מהם נמצאו 11 תרביות חיוביות (1.05%). לא נמצא קשר משמעותי בין תרביות חיוביות לבין משך פקיעת קרומים. לא נמצא קשר משמעותי בין תרביות חיוביות לבין פקיעת קרומים של 18 שעות ומעלה וטיפול אנטיביוטי מתחת ארבע שעות. בקרב אלו שנלקחו להם תרביות דם, גורמי הסיכון לזיהום כגון נשאות לGBS- ושבוע לידה 36-35, נמצאו קשורים בפקיעת קרומים של 14 שעות ומטה. לעומת זאת, חום אם העומד על 38 מ"צ קשור בפקיעת קרומים של 18-14 שעות ואינו קשור לפקיעת קרומים של 18 שעות ומעלה. אין הבדל משמעותי סטטיסטית בשיעור ההכללות בקבוצות בין יהודים לערבים בקרב אלה שנלקחו להם תרביות דם.

מסקנות: תועלת בדיקות הדם הנלקחות בילודים בריאים לאם בעלת גורמי סיכון נמצאת בספק, שכן מתוך 583 ילודים עם גורמי סיכון, רק ב-11 ילודים (1.05%) נמצאה תרבית חיובית. באף ילוד לא הייתה צמיחה בשתי תרביות. מדיניות מתן אנטיביוטיקה לאחר 14 שעות מרגע פקיעת הקרומים אינה מונעת באופן משמעותי את הצורך בבירור זיהומי שנעשה היום לאלה היולדות 18 שעות ומעלה לאחר פקיעת הקרומים. מחקר זה מצטרף למחקרים נוספים בעולם התומכים במסקנה שקיימת תועלת קטנה מאוד בבדיקות דם לילוד הבריא שנולד לאם עם גורמי סיכון לזיהום. יש למצוא דרכים אחרות להערכת היתכנות לרכישת זיהום מלידה בילוד הבריא לאם בעלת גורמי סיכון.

דלקת מרירה ראשונית היא מחלה אוטואימונית המאופיינת בהרס מתקדם (פרוגרסיבי) של דרכי מרה בתוך הכבד, וכתוצאה מכך גורמת למחלה כוליסטטית כרונית שיכולה להתקדם לצמקת ולכשל הכבד. מחלה זו מופיעה בעיקר בנשים בגיל חדילת אורח ("גיל המעבר") ומאופיינת בעליית אנזימי כבד כוליסטטיים ובנוכחות נוגדן אנטי מטוכנדרי סגולי מאוד, המאפשרים לקבוע אבחנה קלה ומהירה, ללא צורך בביופסיה של הכבד. עייפות, גרד ויובש בריריות נחשבים לתסמינים שכיחים, אם כי יותר ממחצית מהחולים הם אי תסמיניים.

ההסתמנות הקלינית ומהלך המחלה משתנים ואינם אחידים בין החולים השונים. מכאן קיימת חשיבות עליונה בריבוד חולים בהתאם לחומרת המחלה ודרגת הסיכון, אשר מאפשרים בניית תוכנית מעקב וגישה טיפולית מותאמת.

חומצה אורסודיאוקסיכולית (ursodeoxycholic acid, אורסוליט) נמצאת בשימוש נרחב כטיפול הבחירה בדלקת מרירה ראשונית, והביאה לשינוי משמעותי במהלך הטבעי של המחלה תוך שיפור הפרוגנוזה והפחתת שיעור התמותה. עם זאת, כשליש מהמטופלים אינם מגיבים בצורה מספקת לטיפול זה, ונמצאים בסיכון מוגבר להתקדמות המחלה ולפרוגנוזה עגומה. זיהוי אוכלוסיית חולים זו הוא נקודת מפתח חשובה בטיפול בחולים. בשנתיים האחרונות נוסף למערך הטיפול תכשיר חדש – חומצה אובטיכולית (obticholic acid), כמאושרת כטיפול משולב עם אורסוליט ומכוונת לתת קבוצה של החולים העמידים לטיפול באורסוליט. הוכח כי לטיפול חומצה אבוטיכולית יש השפעה בשיפור המדדים בבדיקות מעבדה ובהפחתת הרמות של אנזימים כוליסטטיים. יחד עם זאת, ההשפעה ארוכת הטווח של הטיפול וההשפעה על איכות החיים נמצאות בשלבי מחקר, והתוצאות עד היום מעודדות. קיימות חלופות טיפול נוספות, אך נדרש מחקר נוסף לאישוש יעילותם של התכשירים בהוריה זו.

בסקירה זו מוצגת הגישה הטיפולית בעידן המודרני, תוך פירוט מקיף של ההמלצות העדכניות לסיווג חולים עם דלקת מרירה ראשונית, ניהול הטיפול בהם, ומעקב אחריהם

עישון וצריכת טבק בהיריון מעלים את שיעור הסיבוכים המיילדותיים כגון הפלות, היפרדות שליה, לידות מוקדמות ומשקלי לידה נמוכים. לעישון השפעות לוואי קשות על העובר ועל הילוד, כגון מומים מלידה ועלייה בשכיחות זיהומים, ובנוסף השפעות ארוכות טווח כגון עלייה בסיכון לתחלואה קרדיווסקולרית. לכן חשובה מניעה שניונית של עישון בהיריון. אומנם האיגודים השונים ממליצים להעריך את מידת החשיפה לעישון טבק בפגישה הראשונה לתכנון היריון, כולל חשיפה לעישון סביל ומתן הדרכה לגבי השלכות עישון בהיריון על סיבוכי היריון ומצב העובר והילוד, בנוסף להסבר על יתרונות הפסקת עישון מוקדם ככל האפשר. יחד עם זאת, לא קיימות הנחיות אחידות של האיגודים המיילדותיים בנושא התערבות תרופתית להפסקת עישון בהיריון. טיפול בתחליפי ניקוטין הוכח כיעיל להפסקת העישון בהיריון והוא בטוח יותר מהמשך העישון.

השימוש בתחליפי ניקוטין מומלץ על ידי האיגודים הרפואיים באוסטרליה, בניו-זילנד, באנגליה ובקנדה לנשים בהיריון שלא הצליחו להפסיק לעשן ללא טיפול בתרופות. האיגוד האמריקאי קובע, כי לא ניתן עדיין להעריך את היעילות והבטיחות של שימוש בתכשירים שהם תחליפי ניקוטין בהיריון. בסקירה זו אנו דנים במידע שהצטבר לגבי טיפול בתחליפי ניקוטין בהיריון לצורך הפחתה או הפסקת העישון, יעילות הטיפול להפחתת סיבוכי עישון וסיבוכים אפשריים של הטיפול. נודעת חשיבות להכרת ושקילת טיפול זה בנשים שלא הפסיקו לעשן למרות התערבות מכוונת להפסקת עישון.

במאמר זה מובאים שלושה אתגרים שלדעתי ימקדו את עניינם של מחנכים רפואיים בעתיד. אתגרים אלה הם שיטות המיון של המועמדים לפקולטות לרפואה (האם ניתן לזהות כישורים "לא אקדמיים" כגון חמלה ואוריינטציה חברתית?), סביבת הלמידה הקלינית (האם ההכשרה "ליד מיטת החולה" היא מיטבית גם היום?) ומשך ההכשרה הרפואית (האם היא ניתנת לקיצור?).

אני מנסה לנמק את השערותיי כי במשך העשורים הבאים, ההערכה של כישורים "לא אקדמיים" במיון מועמדים לפקולטות לרפואה תהיה נתונה לבחינה ביקורתית חוזרת, ואולי גם תבוטל; כי המגבלות של סביבת הלמידה בבתי חולים יובילו להעברת ההכשרה הקלינית למרפאות בקהילה; וכי ייעשה מאמץ לקצר את משך ההכשרה הרפואית על ידי פיצול תכנית הלימודים למסלולי קריירה נפרדים, כגון רפואה ראשונית בקהילה, מחקר ביו-רפואי ואבחון באמצעות בדיקות עזר, רפואה קלינית שניונית ושלישונית, ואפידמיולוגיה ובריאות הציבור.

מקומו של מישלב תרופות כפול הנוגד איגור טסיות דם, אספירין יחד עם קלופידוגרל, הוא מוקד לדיון שטרם הוכרע. הטיפול במישלב תרופות שכזה אפשרי בשני תרחישים עיקריים: (1) מטופלים לאחר אירוע איסכמי ראשון עם סיכון מוגבר להישנות; (2) מטופלים החווים הישנות של אירוע איסכמי בעודם מטופלים בתרופה בודדת, אספירין או קלופידוגרל. בעבודה זו נסקרה הספרות המדעית הקיימת בנושא מניעה שניונית במטופלים לאחר אירוע מוח  איסכמי, בדגש על הטיפול במישלב כפול של תרופות הנוגדות איגור טסיות דם. כמו כן, נסקרו ההנחיות המקבולות על פי האיגודים המקצועיים הבין לאומיים, וכן מוצג יישום המידע בפרשת מקרה של מטופל בודד, תוך הצגת מכלול השיקולים הנדרשים טרם התחלת טיפול במישלב תרופות זה.

תסמונת קליינפלטר (47,XXY) היא התסמונת הכרומוזומלית השכיחה ביותר בגברים. שכיחותה ברחבי העולם מוערכת בכ-0.15% מכלל התינוקות הזכרים. התסמונת נמצאה קשורה לתמותה מוגברת מבעיות רפואיות כגון: מחלות לב וכלי דם, ממאירויות, מחלות במערכת העצבים וכפיון (אפילפסיה), סוכרת ועוד. בסקירת ספרות נמצא כי מטופלים עם תסמונת קליינפלטר מצויים בסיכון מוגבר להיווצרות קרישי דם ותסחיפים לריאות. אף על פי שהמנגנון הפתופיזיולוגי הגורם לכך טרם הובן במלואו, יש לראות מטופלים עם תסמונת זו כמטופלים עם הפרעת קרישיות יתר ולשקול את ההתייחסות הרפואית המתאימה למניעה, אבחון וקביעת טיפול באירועים פקקתיים-תסחיפיים (אירועים תרומבואמבוליים).

במסגרת האשפוז הפסיכיאטרי מתמודדים המטופלים עם תחלואה נפשית קשה המתבטאת במצוקה רגשית ניכרת, בשינויים התנהגותיים קיצוניים ולעיתים בסיכון של המטופל לעצמו ולסביבתו. מתוקף החוק לטיפול בחולי נפש ניתן לעיתים הטיפול הפסיכיאטרי במצבים אלו בכפייה. סיטואציה חריגה זו מייצרת קונפליקטים מורכבים במערכת היחסים הטיפולית.

במאמר זה ננסה לחבר חוט מקשר בין תיאור טיפול באדם הלוקה בסכיזופרניה אשר אושפז בכפיה במחלקה הסגורה לבין מושג "האלביתי" שהוצג על ידי פרויד במאמרו  "Das Unheimliche" משנת 1919, במטרה להעביר את החווייה הרגשית הייחודית המלווה את הקשר הטיפולי במחלקה.