תוצאת חיפוש

פגיעות ילדים ממסירי שומנים קרים הן קשות במיוחד. המטרות במאמר הנוכחי היו  לבחון את הידע, המודעות וההתנהגות המדווחת של הורים בנושא מסירי שומנים קרים, ולעקוב אחר המגמות לאורך זמן, לפני תוכנית התערבות והסברה, ולאחריה, וכן ללמוד את התרחישים השכיחים של פגיעות ממסירי שומנים, על-מנת להעמיק את ההבנה ולקדם פעולות מניעה.

בוצעו שלושה סקרים טלפוניים בקרב מידגם מייצג של הורים לילדים עד גיל 15 שנה באוכלוסייה היהודית בישראל בין החודשים ינואר 2004 עד יוני 2005. הדגימה בוצעה בשני שלבים: דגימת שכבות ודגימה אקראית בכל אחת מהשכבות. מימצאי המחקר נותחו תוך התייחסות לקבוצות הגיל השונות של הילדים ולמאפיינים חברתיים-דמוגרפיים של המשפחות. במקביל, נערכו תחקירים למשפחות שילדן נפגע ואושפז עקב מסירי שומנים. התחקירים נערכו במחלקות ילדים ומחלקות כירורגיה של ילדים בשבעה בתי-חולים בישראל, החל מינואר 2004 ועד יוני 2006.

שיעור ההורים המודעים לסכנה בבליעת מסירי שומנים קרים עלה באופן מובהק (P<0.05) מ-22% בינואר 2004 ל-40% ביוני 2005. רק כמחצית מההורים במידגם ינואר 2005 (53%) היו מודעים לכך שמגע העור עם מסירי שומנים קרים מסוכן יותר מאשר עם אקונומיקה. כשני-שלישים מההורים במידגם יוני 2005 נוהגים לאחסן את חומרי הניקוי במקום בטוח: 46.5% מאחסנים חומרי ניקוי בארון גבוה ו-18% מאחסנים בארון נמוך נעול. נותחו 13 תרחישים שבהם נפגעו ילדים ממסירי שומנים: הפגיעות התרחשו לרוב בבית, כתוצאה מטעות אנוש, אי-הערכת הסיכון לתינוקות ופעוטות ומשילוב של שתי סיבות אלו. עוד עולה כי הפגיעות התרחשו הן בילדים בגיל הרך (תינוקות ופעוטות עד גיל 4 שנים) והן בילדים צעירים (6-8 שנים), וכי מספר לא מבוטל של מקרי הפגיעה ממסירי שומנים קרים התרחשו במיגזר הערבי.

לסיכום, ניצפתה מגמת שיפור בידע ההורים בנוגע לסכנה הקיימת במסירי שומנים קרים. המגמה התרחשה בתקופת הזמן שבה פעל אירגון 'בטרם' בשיתוף משרד הבריאות בנושא. מכיוון שהמעקב נערך רק בפריסה של 3 נקודות זמן לאורך שנתיים, לא ניתן בוודאות ליחס אותה לתוכניות ההתערבות ולהסברה שיושמה. יש להמשיך ביישום תוכניות ההתערבות דרך אנשי מקצוע, לקדם את שינויי המוצר, ולהמשיך גם במאמצי המחקר וההערכה לקידום הנושא.
 

מיכאל קראוס¹, משה מיכלסון², שלומי ישראלית¹, האני בחוס³, אלכסנדר לרנר⁴, ניר הוס⁵, שלום שטהל⁶, מיכה פלד⁷, אהרון הופמן⁸, יובל בן משה⁹, לירון אלדור¹⁰, דן פבר¹¹, מירית ברזילי¹², אבירם נצר¹³, מנשה זערור¹⁴, בנימין מילר¹⁵, אבישי זיסר¹⁶, ירון בר לביא¹⁷

¹המח' לכירורגיה כללית א', ²מח' מיון, ³כירורגיה כללית ב', ⁴אורתופדיה א', ⁵אורתופדיה ב', ⁶כירורגיית כף יד, ⁷כירורגיית פה ולסת, ⁸כירורגיית כלי דם, ⁹אורולוגיה, ¹⁰כירורגיה פלסטית, ¹¹כירורגיית בית החזה, ¹²סיעוד החטיבה לכירורגיה, ¹³אף אוזן גרון, ¹⁴נירוכירורגיה, ¹⁵עיניים, ¹⁶הרדמה, ¹7טיפול נמרץ, רמב"ם – הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה

המרכז הרפואי רמב"ם ערוך בכל ימות השנה לקליטת פצועים בדרגות חומרה שונות ובמספרים גדולים. במשך כל ימי המלחמה – מה 12.7.2006 ועד ה 15.8.2006 – הופנו לבית החולים 849 פצועים ואושפזו מתוכם 281 פצועים מהם 213 חיילים, 67 אזרחים וחייל או"ם אחד. מבית חולים אחר הועברו 25 פצועים. נפטרו בבית החולים 2 חיילים ו- 3 אזרחים. מבין הפצועים, ב- 211 נגרמה פציעה חודרת, ב- 73 נגרמה פציעה כהה, ב- 18 נגרמו כוויות, ו- 9 נפצעו פציעת מעיכה.

חגי אמסלם, דן ולסקי, שמחה יגל

המח' למיילדות וגינקולוגיה,המרכז הרפואי הדסה הר-הצופים

מומים מבניים ברחם מאובחנים ב-3%-4% מכלל הנשים בגיל הפוריות. בכמחצית מאותן נשים אין לכך כל ביטוי קליני, והגילוי הוא מקרי לחלוטין. בשאר הנשים הלוקים בפגם מלידה או נרכש במבנה הרחם מתבטא הדבר בבעיות פוריות או בסיבוכים מיילדותיים, כגון לידות מוקדמות, עיכוב בגדילה התוך-רחמית, מנחים או מצגים פתולוגיים. מכיוון שבחלק מהנשים ניתן הפגם לתיקון בניתוח, לבדיקת דימות טרום-ניתוחית מדויקת של אברי האגן חשיבות איבחונית וטיפולית. אחת משיטות הדימות המקובלות היא סקירת על-שמע של האגן (Pelvic ultrasonography). החיסרון העיקרי בסקירת על-שמע דו-ממדית רגילה של האגן הוא חוסר היכולת להדגים חתך קורונלי של הרחם. לדימות חתך זה חשיבות רבה באיבחון פגמים בכיפת הרחם. בשנים האחרונות חלה התפתחות בשיטת העל-שמע התלת-ממדי. שיטה זו מאפשרת שיחזור מחשבי תלת-ממדי של הרחם ודימות של החתך הקורונלי.

בסקירה זו מובאים יתרונות העל-שמע התלת-ממדי ככלי לאיבחון מומים  מבניים ברחם. נסקור מספר עבודות המשוות בין שיטת דימות זו לאחרות מבחינת הדיוק, העלות והשפעות-הלוואי. בנוסף נביא מספר דוגמאות לפגמים במבנה הרחם.

חגי אמסלם, דן ולסקי, שמחה יגל

המח' למיילדות וגינקולוגיה,המרכז הרפואי הדסה הר-הצופים

מומים מבניים ברחם מאובחנים ב-3%-4% מכלל הנשים בגיל הפוריות. בכמחצית מאותן נשים אין לכך כל ביטוי קליני, והגילוי הוא מקרי לחלוטין. בשאר הנשים הלוקים בפגם מלידה או נרכש במבנה הרחם מתבטא הדבר בבעיות פוריות או בסיבוכים מיילדותיים, כגון לידות מוקדמות, עיכוב בגדילה התוך-רחמית, מנחים או מצגים פתולוגיים. מכיוון שבחלק מהנשים ניתן הפגם לתיקון בניתוח, לבדיקת דימות טרום-ניתוחית מדויקת של אברי האגן חשיבות איבחונית וטיפולית. אחת משיטות הדימות המקובלות היא סקירת על-שמע של האגן (Pelvic ultrasonography). החיסרון העיקרי בסקירת על-שמע דו-ממדית רגילה של האגן הוא חוסר היכולת להדגים חתך קורונלי של הרחם. לדימות חתך זה חשיבות רבה באיבחון פגמים בכיפת הרחם. בשנים האחרונות חלה התפתחות בשיטת העל-שמע התלת-ממדי. שיטה זו מאפשרת שיחזור מחשבי תלת-ממדי של הרחם ודימות של החתך הקורונלי.

בסקירה זו מובאים יתרונות העל-שמע התלת-ממדי ככלי לאיבחון מומים  מבניים ברחם. נסקור מספר עבודות המשוות בין שיטת דימות זו לאחרות מבחינת הדיוק, העלות והשפעות-הלוואי. בנוסף נביא מספר דוגמאות לפגמים במבנה הרחם.

אורי רובינשטיין^1,2, יעקב שכטר¹, נחמה שרון¹, רות טלניר¹, יעקב אמיר³

¹מח' ילדים, ²היח' למחלות זיהומיות, בית-חולים לניאדו, קרית צאנז, נתניה, ³המח' לאישפוז ג', מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח-תקווה

שחפת היא עודנה מהמחלות הנפוצות בעולם עם שיעור תחלואה ותמותה מהגבוהים מבין המחלות הזיהומיות. צורת ההדבקה מחייבת פעולה נמרצת לאיתור נשאים וחולים אחרים, וכן מעקב צמוד בזמן הטיפול.

מדווח להלן על זוג תאומים שחלו בשחפת בתוך-הסימפונות ( Endobronchial tuberculosis) לאחר שנדבקו מקרוב משפחה חולה. בשני הילדים ובקרוב המשפחה בודדו חיידקי  Mycobacterium tuberculosis . האיבחון והמעקב האפידמיולוגי בוצעו בשיטת  Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). הטיפול ניתן בשיטת ההשגחה הישירה – השיטה המומלצת על-ידי אירגון הבריאות העולמי. הצלחת הטיפול נבעה משיתוף-פעולה הדוק בין הצוות הרפואי במחלקות האישפוז ומירפאות בתי-חולים, המרכז לאיבחון וטיפול בחולי השחפת (מלש"ח), וצוות הרופאים והעובדים הסוציאליים בקהילה.

לסיכום, מדווח במאמר הנוכחי על המהלך הקליני והטיפול בחולים, תוך ציון הקשיים שעמדו בפני הצוות המטפל. כן נסקרות השיטות החדשות לאיבחון גנטי של מחלת השחפת ויישומן לצרכים אפידמיולוגיים ואחרים.

ענבל פוקס-פולישוק¹, לונה אבנון², מחמוד אבו-שקרה³

¹המח' לרפואת משפחה, ²היח' למחלות ריאה, ³היח' לרימטולוגיה מרכז רפואי סורוקה ואוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

בדיווחים רבים הצביעו על קיום קשר בין שיפעול שחפת כמוסה (Latent tuberculosis infection) ולבין הטיפול בנוגדי-Tumor necrosis factor alpha  (TNF-אלפא). תרופות אלו יעילות במידה גבוהה לטיפול במחלות דלקתיות כרוניות שונות, וטווח ההוריות לטיפול בהן מתרחב והולך. פורסמו בעולם מספר הנחיות לסקירה מוקדמת לאיבחון שחפת כמוסה בקרב חולים המועמדים לקבלת טיפול בתרופות אלה ולהתחלת טיפול מונע אם מאובחנת שחפת כמוסה. אין הסכמה מוחלטת בין ההנחיות השונות. בישראל, משרד הבריאות אינו מפרסם הנחיות כאלה, והסקירה המוקדמת תלויה בגישת הרופא המטפל. במאמר זה מסוכמים הנתונים הקיימים אודות הסיכון ללקות בזיהומים בכלל ובשחפת בפרט בקרב חולים המטופלים בנוגדי TNF-אלפא. בנוסף, נדונים בסקירה זו תפקיד ה-TNF אלפא בהתהוות שחפת והפרוטוקולים הקיימים שנועדו להקטין את הסיכון ללקות בשחפת בעקבות טיפול בחוסמי TNF אלפא.

דוד לבל¹, יאיר גורצק¹, מאיר ניסקה³, טיבריו כץ¹, דן עטר¹, יורם עציון²

¹המח' לכירורגיה אורתופדית, ²מח' פנימית ה', בית-החולים האוניברסיטאי סורוקה, ³המח' לכירורגיה אורתופדית, בית-החולים מאיר, כפר-סבא

כיב כרוני בגף תחתון הוא סיבוך נפוץ בקרב חולי סוכרת. להיווצרות הכיב אחראיים מספר גורמים החוברים יחדיו, ביניהם מתח חמצן נמוך בסביבת הכיב כתוצאה מאספקת דם לקויה. טיפול בחמצן בלחץ גבוה (חמצן היפרברי) נועד להעלות את מתח החמצן בסביבת הכיב על-ידי העלאת רמת החמצן המומס בדם. בעוד שלטיפולים המקובלים בכיב שמסוכרת הוכח צידוק מדעי, הרי שהסיבות לטיפול בחמצן היפרברי התבססו בעיקר על היגיון פיזיולוגי ומעט על ידע מדעי מוצק. בשנים האחרונות החלו להתפרסם תוצאות של עבודות התומכות בשיטת טיפול זו לריפוי כיבים בקרב חולי סוכרת.

בסקירה זו מסוכמות תוצאות העבודות שבהן ניתן טיפול בחמצן היפרברי כטיפול לכיב שמסוכרת. מתוך עשרות פירסומים בספרות המדעית מצאנו חמש עבודות מדעיות שבהן נשמרו עקרונות מדעיים מקובלים. למרות פגמים מתודולוגיים בחלק מהעבודות ואוכלוסיית מחקר קטנה בגודלה שאיפיינה את כל העבודות, ניתן להצביע על מגמה בכל הקשור לטיפול בחמצן היפרברי בכיבים כרוניים בקרב חולי סוכרת.

לסיכום, קיים בסיס להנחה שטיפול בחמצן היפרברי מפחית את הצורך בקטיעת גפיים בקרב חולי סוכרת עם כיבים כרוניים בגפיים התחתונים. הטיפול בחמצן היפרברי מזרז ריפוי פצע כרוני. כיום קיים מיעוט עבודות המאששות מסקנות אלו. נדרש מחקר איכותי על אוכלוסיית חולים גדולה יותר על-מנת לגבש מסקנות ברורות בדבר עלויות הטיפול וההשפעה על קצב ריפוי הפצע.

אריה גורדין, דימטרי אוסטרובסקי, אבירם נצר, יהושע דנינו ואבישי גולץ

מחלקת אא"ג, ניתוחי ראש וצוואר, רמב"ם – הקריה הרפואית לבריאות האדם והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

שברים של גתות המצח (Frontal sinus fractures) נצפים בשכיחות ניכרת במרכזי טראומה. השברים הללו שכיחים בגברים צעירים וקורים לרוב בעקבות פגיעות תאוטה, כמו בתאונות דרכים.

גתות המצח נמצאים בשכנות הקרובה לאיברים חיוניים דוגמת המוח והעיניים. עקב כך קיים סיכון לפגיעה באיברים אלה בעת היווצרות השבר, ולכן נודעת חשיבות רבה באיבחון חולים אלה ובמתן טיפול ראוי להם.

המטרות במחקר הנוכחי היו לסקור את אוכלוסיית החולים שאובחנו עם שברים של גתות המצח, וכן לבדוק את הגישות הטיפוליות, יעילותן והסיבוכים שניצפו בעקבות הטיפול.

במחקר רטרוספקטיבי זה נכללו חולים אשר אובחנו עם שברים של גת המצח בין השנים 1998-2002 בקריה הרפואית רמב"ם ונותחו במחלקת אא"ג. נאספו הנתונים הדמוגרפיים של החולים, נסיבות הפגיעה, סוג הטיפול שניתן ותיזמונו, הסיבוכים לאחר הניתוח ומידת שביעות-הרצון של החולים. נערך מעקב של שנתיים לפחות במיסגרת מירפאתית.

בין השנים 1998-2002 נותחו 47 חולים במחלקת אא"ג עקב שברים בגת המצח. שלושים ושמונה מהם היו במעקב שנתיים לפחות, והם מהווים את אוכלוסיית המחקר. שבעים אחוזים (70%) מהחולים לקו בשברים של הדופן הקדמי והאחורי של הגת, 30% הנותרים אובחנו עם שבר בדופן קדמי בלבד. פגיעות נוספות בעצמות הפנים קרו ב- 47% מהחולים, ופגיעות תוך-מוחיות – ב-39%. מחצית מהחולים נותחו ב-24 שעות הראשונות. לא הייתה תמותה באוכלוסיית המחקר. חולה אחד (2.5%) פיתח סיבוך משמעותי (דלקת עוצבות המוח). כ-15% מהחולים לקו בסיבוכים קלים אשר כללו היעדר תחושה במצח וכאבי-ראש. רוב דליפות נוזל-השידרה שניצפו לפני הניתוח נעצרו לאחריו.

לסיכום, שברים של גת המצח שכיחים יחסית במרכזי טראומה גדולים. נדרשים חשד קליני, בדיקה קפדנית וביצוע בדיקות דימות כדי לקבוע אבחנה מדויקת. אי-מתן טיפול יכול להוביל לזיהומים תוך-מוחיים קשים. ניתוח מניב תוצאות משביעות-רצון ברוב המטופלים וללא סיבוכים משמעותיים.
 

מאיר ורמן ודורון הלפרין

מחלקת אף אוזן גרון, ניתוחי ראש וצוואר, מרכז רפואי קפלן, רחובות

שלבקת חוגרת היא מחלה הנגרמת כתוצאה משיפעול (Reactivation) של נגיף הוואריצלה זוסטר (Varicella zoster virus) שקיים בצורה סמויה (Latent) בעוצבות התחושתיות.

הזיהום בשלבקת מבטא ככל הנראה היחלשות של מערכת החיסון התאית בגוף המאכסן. בהופעתו בצעירים הוא חייב להעלות חשד להידבקות ב-HIV. הדרמטומים של בית-החזה, הבטן ועצבי הגולגולת נפגעים בשכיחות הגבוהה יותר משלבקת חוגרת.

מובאת בזאת פרשת חולה שלקתה בהסתמנות נדירה של שלבקת חוגרת המערבת את הסעיף השני (מקסילרי) של עצב הגולגולת החמישי, יחד עם זיהום בעור משני לנגעי השלבקת.

לסיכום, נסקרים האפידמיולוגיה, האיבחון ודרכי הטיפול המקובלים בשלבקת חוגרת, תוך שימת-דגש על הזיהום בעצבי הגולגולת.

שאול סוקניק^1,2, דניאל פלוסר^1,2, מחמוד אבושקרה^1,2

¹המח' לרפואה פנימית ד', ²היח' לרימטולוגיה – מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון, באר-שבע

מקצועות או עיסוקים שונים יכולים לגרום לשכיחות גבוהה של תיסמונות שריר-שלד (תש"ש)1. התיסמונות נגרמות לרוב מנזק מזערי ומצטבר, עקב הפעלה נשנית ובתדירות גבוהה או הפעלה ממושכת ורציפה של כוח על קבוצת שרירים, מיפרק או גיד מסוים. תנוחה לא נוחה או לא פיזיולוגית של הגף או חלק ממנו תורמת אף היא להיווצרות התיסמונות. הרקמות שנפגעות הן בעיקר הרקמות הרכות: גידים, שרירים ועצבים היקפיים. התיסמונות השכיחות ביותר הן: דלקת גידים (Tendonitis) ו- Tenosynovitis של שורש כף היד, האצבעות, המרפק או הכתף, תיסמונת כליאה (Entrapment) של עצבים היקפיים ופגיעה בשרירים. הפגיעה במיפרקים עצמם נדירה יותר. איבחון מוקדם של התיסמונות מביא לרוב להחלמה מלאה תוך מספר חודשים.

אילן ראוזה¹ והוארד עמיטל²

¹המח' לרפואה פנימית ה', מרכז רפואי רבין, בית חולים בילינסון, פתח תקווה, ²המח' לרפואה פנימית ד', מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הכנס הבינלאומי החמישי על אוטואימוניות הפך זה מכבר למסורת מדעית בעלת חשיבות בנושא המחלות האוטואימוניות. הכינוס הראשון אורגן בשנת 1998 על ידי יהודה שינפלד, ומאז הפך לאחד האירועים המדעיים החשובים בנושא זה. באי הכינוס דנו במיגוון רחב של מחלות: דלקת מפרקים שיגרונתית, זאבת אדמנתית, טרשת נפוצה, תיסמונת הנוגדנים כנגד פוספוליפידים ואחרות.

הכנס נערך הפעם בעיירה היפה סורנטו שבאיטליה, והמארגנים (יהודה שינפלד, טקאו קוייקה ו-פייר-לואיג'י מרוני) הצליחו להביא להשתתפות חסרת תקדים של 1,450 רופאים וחוקרים ממדינות רבות.

יובל לביא^1,5,7, מנחם נוימן^2-7, אחינועם לב-שגיא¹, שלמה שמעונוביץ⁵, מיכל לוריא¹, יעקב בורנשטיין⁸

¹תחום אורוגינקולוגיה במחלקות נשים במרכזים הרפואיים "הדסה" הר-הצופים, ²שערי-צדק – הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, ³בתי-החולים אסותא ⁴ואמריקן-מדיקל סנטר, ⁵המרכזים לבריאות האישה של שירותי בריאות כללית, ⁶קופת-חולים לאומית ⁷וקופת-חולים מאוחדת, ⁸מח' נשים ויולדות, בית-החולים לגליל המערבי נהרייה – הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

אחד האתגרים המשמעותיים בכירורגיה גינקולוגית הוא טיפול בהתפשלות כיפת הלדן בקרב נשים שעברו ניתוח לכריתת רחם. לצורך תיקון צניחה זו מבצעים ניתוחים רחבי-היקף וקשים לביצוע. לאחרונה דיווחו פטרוס [18,17] וכן פטרוס ו-אולמסטן [16] על ניתוח "מיתלה אחור לדני" (מא"ל)1, המבוסס על התיאוריה הכוללנית שפיתח פטרוס ועל הגישה שבה נגרס כי שתלי רשת הם אמינים יותר מתלייה ישירה של הריקמה הצנוחה למבנים של האגן. הניתוח הוא זעיר-פולשני, ללא חדירה לחלל הצפק, תוך הסתייעות בסרט פוליפרופילן.

המטרות במאמר הנוכחי היו להעריך את ההצלחה הטיפולית, הבטיחות והסיבוכים של ניתוח המא"ל.

ניתוח מא"ל בוצע ב- 80 נשים שלקו בהתפשלות הלדן לאחר כריתת רחם. נתוני הנשים, תוצאות הניתוח וסיבוכיו נאספו במעקב שנמשך 12 חודשים.

נמצא כי הניתוח קצר, נדרשים אישפוז והחלמה קצרים למדי ולא ניצפו סיבוכים חריגים. כל המנותחות, למעט אחת, הביעו שביעות-רצון מתוצאות הניתוח.

לסיכום, ניסיוננו קצר-הטווח בטיפול ב-80 נשים עם התפשלות הלדן מרמז על כך שהניתוח הנידון עשוי להימצא יעיל, דל סיבוכים ועתיר הצלחה. ייתכן כי יהיה ראוי לצרפו לטיפולים הקיימים לפיתרון בעיה זו - לאחר שייאספו נתונים ארוכי-טווח אודות קבוצות מנותחות רחבות.
 

יעל חביב ידיד, ערן סגל

היחידות לטיפול מוגבר וטיפול נמרץ כללי, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר

תמיכה תזונתית היא חלק בלתי נפרד מהטיפול בחולה במצב קשה. הזנה נאותה בחולה במצב קשה מונעת התפתחות של תת-תזונה וחסרים באבות המזון מינרלים וויטמינים, מקצרת את זמן האישפוז ומשפרת את מהלך המחלה במיסגרת האישפוז החד, ומקטינה את שכיחות היווצרותם של פצעי לחץ. לסיכום, במאמר הנוכחי נסקרות העבודות העיקריות בתחום התמיכה התזונתית בחולה במצב קשה ומובאים יסודות המישלב התזונתי, על יתרונותיו וסיבוכיו האפשריים.

בנימין פיורה¹, רותי שאקו-לוי²

¹היח’ לגינקולוגיה-אונקולוגית, חטיבה למיילדות וגינקולוגיה, ²המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי סורוקה והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר שבע

שאת טרופובלסטית של אתר השיליה (להלן, שטא"ש)1 (Placental site trophoblastic tumor, PSTT) היא שאת נדירה שמקורה בתאי טרופובלסט הביניים (Intermediate trophoblast) באתר השיליה. היא מהווה כ- 1% מכל מחלות הטרופובלסט ההריוני והיארעותה מוערכת בכ- 1 לכל 100,000 הריונות. רוב הנשים הלוקות בשטא"ש הן בגיל הפוריות בעשור הרביעי לחייהן והתסמין המייצג הנפוץ ביותר הוא דמם לדני בלתי תקין. בלמעלה ממחצית מהנשים המחלה מוגבלת לרחם, ואילו בנותרות המחלה מפושטת מעבר לרחם. שיעור התמותה הכללי הוא 25%. גורמים פרוגנוסטיים גרועים הם מחלה מפושטת מעבר לרחם, מירווח זמן מהריון קודם גדול משנתיים, מספר חלוקות גבוה מ- 5 ב- 10 שדות בהגדלה גדולה וגיל מעל 40 שנה. מבין גורמים אלה, הגורם החשוב ביותר הוא מחלה מפושטת מעבר לרחם. מכיוון ששטא"ש רגישה פחות לכימותרפיה מאשר מחלות הטרופובלסט ההריוני שמקורן בציטוטרופובלסט ובסינציטיוטרופובלסט (מולה בועית, מולה חודרנית וכוריוקרצינומה), טיפול הבחירה הוא כריתת הרחם. בנוכחות מחלה מפושטת מעבר לרחם או גורמים פרוגנוסטיים גרועים אחרים יש להוסיף כימותרפיה רב-תרופתית (Multi-agent chemotherapy) מערכתית. הכימותרפיה המקובלת ביותר היא EP/EMA. בניגוד למחלות הטרופובלסט ההריוני שמקורן בציטוטרופובלסט וסינציטיוטרופובלסט, רמת גונדוטרופין כוריוני שמקורו באדם (Human chorionic gonadotropin, hCG) בנסיוב בשטא"ש אינה משקפת נאמנה את נפח המחלה וחומרתה. למרות זאת, מדידת רמת β-hCG בנסיוב היא עדיין הבדיקה היעילה ביותר שקיימת לצורך מעקב על התקדמות המחלה ותוצאות הטיפול.

ציפורה פליק-זכאי^1,2, נחמה כפיר¹, מיטל לסקר^1,3, ריבל סגל⁴, מוראד חיאט¹, חנוך סלור³

¹המכון לגנטיקה של האדם, בית-החולים לגליל המערבי – נהרייה, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון חיפה, ³המח' לגנטיקה של האדם ורפואה מולקולתית, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ⁴היח' לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים

נזקים למולקולת הדנ"א חלים בתא באופן קבוע ועלולים לפגוע באופן ישיר בתהליכים ביוכימיים תוך-תאיים החיוניים לחיים, כגון שיעתוק והכפלת דנ"א. בכל התאים קיימים מנגנוני תגובה לנזקים אלו, הכוללים עצירת מחזור התא, מנגנונים שונים לתיקון הדנ"א ומוות תאי מתוכנת (אפופטוזיס).

אחד ממנגנוני תיקון הדנ"א החשובים ביותר הוא ה-NER Nucleotide Excision Repair, שבו מעורבים כ-30 חלבונים שונים האחראיים לתיקון מיגוון רחב של נזקים המתרחשים על גבי סליל אחד של מולקולת הדנ"א. מנגנון התיקון NER התגלה הודות למחקר שנערך בחולים באחת משלוש המחלות התורשתיות הקשורות לפגם בתהליך זה: תיסמונת קוקיין ((CS, מחלת קסרודרמה פיגמנטוזום (XP), ו-Trichthiodystrophy ((TTD. מחלות אלו נדירות מאוד בעולם, אולם שכיחות יחסית במספר אזורים בישראל עקב המירקם האתני המיוחד והשיעור הגבוה של נישואי קרובים.

לסיכום, איבחון מחלות אלו מתבסס על בחינת רמת שיעתוק הרנ"א בתרבית תאי החולים לאחר חשיפה לקרינת על-סגול בנוסף לתבחיני "השלמה", שבהם מוחדרים לתאי החולים בתרבית פלסמידים המכילים גן תקין העשוי לתקן את הפנוטיפ החולה. מערכת האיבחון הייחודית הקיימת במרכזים ספורים בעולם הוקמה במכון הגנטי בנהרייה ובאמצעותה חקרנו משפחות שבהן פרטים החשודים לאחת ממחלות NER. האיבחון הקליני, הביוכימי והמולקולתי מאפשר לנו מתן ייעוץ גנטי מפורט ומהימן למשפחות, פיתוח שיטה מהירה מדויקת וזולה יחסית לאיתור נשאים וזוגות בסיכון, מה שלא היה אפשרי עד כה, ואיבחון טרום-לידה לזוגות המעונינים בכך.