תוצאת חיפוש

גדליה פז¹, חיים יעבץ¹, מיכל מרגלית¹, תמר חבלין-שוורץ², עמי עמית²

¹המכון לחקר הפוריות ויחידת ²IVF בית החולים ליולדות ליס, מרכז רפואי תל אביב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

אי פוריות בלתי מוסברת (אפב”מ)¹ (Unexplained infertility) היא תיסמונת המאובחנת מעת לעת. הגדרת הזוג כלוקה בתיסמונת נעשית בעקבות בירור פוריות ולאחר שלילת גורמים אטיולוגיים ידועים לאי פוריות. בשנים האחרונות הטיפול המקובל באפב”מ הוא השראת ביוץ עודף בשילוב עם הזרעות לתוך הרחם. אם טיפול זה אינו מועיל, מבוצעת הפריה חוץ גופית. טיפולים אלה הגדילו את שיעור הזוגות שהצליחו להרות לאחר הטיפול וצימצם את היקף התופעה.

בשנים האחרונות אובחנו זוגות עם תיסמונת אפב”מ כשהסיבה לחוסר הפוריות נבעה מתיפקוד לקוי של ה- Zona pellucida  (ZP). במאמר שפורסם בשנת 2004 [18] דווח לראשונה על זוג שהוגדר כלוקה בתיסמונת ה-אפב”מ, ובהמשך התברר כי לביציות האישה ZP פגומה שלא איפשרה את הפרייתן. כריתת  תאי הקומולוס גרמה להתפרקות הביצית. טיפול עדין בביציות והזרעה בשיטת ה-ICSI הביאו להפריות מוצלחות. שני מחזורי טיפול בהם הושרשו עוברים היו מוצלחים: הם הובילו להולדת שתי בנות עם התפתחות תקינה.

ליקוי במבנה ה- ZP פוגע ביכולת להרות בתנאים טבעיים, בשל היקשרות לא מוצלחת של הזרעונים ל-ZP. זה האחרון מהווה תנאי הכרחי להפריית ביציות וליצירת עוברים מוצלחים. שיטת ה-IVF-ICSI מאפשרת לעקוף מיכשול זה ולהשיג הפריות אף בביציות עם ZP פגומה. במחקר שנערך כעת במכון לחקר הפוריות נבדק האם הפגיעה ב-ZP נובעת מפגיעה בגנים המקודדים את יצירת הגליקופרוטאינים המרכיבים את ה-ZP.

_______________________________________

¹ אפב"מ – אי פוריות בלתי מוסברת.

פיקוח ובקרה על מוסדות רפואיים הם חלק מהגדרת תפקידיו של משרד הבריאות. הסמכות לפיקוח מעוגנת ב"פקודת בריאות העם 1940". על-מנת ליישם את הוראות החוק, מופעל משנת 2003 על-ידי האגף לרפואה כללית במשרד הבריאות, תהליך מובנה לבקרות ורישוי של בתי-חולים כלליים ומירפאות כירורגיות פרטיות החייבות ברישוי.

המטרות היו יישום פקודת בריאות העם ופיקוח על רמת הפעילות בבתי-חולים כללים ובמירפאות כירורגיות פרטיות. מישוב המוסדות שנבדקו למען שיפור איכות הטיפול. רגולציה (הסדרה) ושינוי פעילויות המוגדרות ברישיון והמלצות לחידוש רישיון.

קודם לקיום הבקרות, פותחו באגף רפואה כללית 20 כלי בקרה בנושאי פעילות שונים. במהלך הבקרה נבדק כל תחום במשך 4-5 שעות על-ידי מומחה מטעם משרד הבריאות, בליווי האחראי על התחום במוסד הנבדק. בהמשך הועבר דוח מסכם להנהלות המוסדות שנבדקו. בכל דוח נדרשה התייחסות אל המימצאים הטעונים שיפור. במקביל הועברה המלצה לחידוש רישיון אל ראש האגף לרישוי מוסדות ומכשירים רפואיים במשרד הבריאות. 

מיוני 2003 ועד יולי 2006 נערכו 91 בקרות מתוכננות ב-47 בתי-חולים כלליים, ציבוריים ופרטיים, וב-24 מירפאות כירורגיות פרטיות בישראל פעם אחת לפחות. רוב המוסדות שנבדקו נמצאו  עומדים בדרישות וראויים להמשך פעילות. בשני בתי-חולים פרטיים במרכז הארץ, שתיפקודם הוערך ברמה נמוכה, ניתנו רישיונות קצרי מועד, וצוות הבקרים שב לבקר בהם 4 פעמים במהלך השנתיים האחרונות. תוצאות הבקרה במירפאות הכירורגיות הפרטיות היו נמוכות יחסית לבתי-החולים הציבוריים. מבין המירפאות הכירורגיות הפרטיות, אחת נדרשה להפסיק פעולות בהרדמה כללית ואחת נסגרה.

לסיכום, תוצאות הבקרות שנערכו היו בעיקרן איכותניות ומראש נקבע שלא ידורגו בסולם ציונים. בעתיד, על-מנת לשפר את התהליך ולאפשר "השוואה" שוויונית בין המוסדות, נדרש סולם השוואתי אחיד שיסתמך על מדדים שפותחו במהלך המחזור הראשון של הבקרות. על המיניסטריון לקבוע מדדים אלה כנהלים מחייבים, שיהווו בעתיד כלי פיקוח מדויק ומוסכם. פירסום מימצאים השוואתיים על-פי המדדים שייקבעו ייצר תנופה נוספת לשיפור איכות השירות והטיפול הרפואי בישראל.
 

פעילות גופנית יכולה לתרום למצב הגופני של כל אדם, והיא חשובה אף יותר במטופלים פסיכיאטריים המנהלים אורח-חיים לא בריא ונוטלים תרופות המגבירות את הסיכון להופעת תיסמונת חילוף-החומרים. במאמר זה מובאות תוצאות המחקר בנושא היעילות של פעילות גופנית בהפרעות פסיכיאטריות שונות, גם מהיבט פיזיולוגי רפואי וגם מהיבטים פסיכולוגיים. מוצע להגביר המעורבות של רופאים ואנשי בריאות הנפש בתיחקור ובעידוד מטופלים לפעילות גופנית סדירה.

הופעת נוזל בחלל הצדר שכיחה לאחר ניתוח מעקפים. המטרה בעבודה הייתה לקבוע את שכיחותה ולזהות מאפיינים להתהוותה. בין היתר נבדק האם מתן בתר-ניתוחי של אנוקספרין כרוך בעלייה בשכיחות התופעה.

נבדקו באופן רטרוספקטיבי 893 חולים שעברו ניתוח מעקפים. חמש-מאות-עשרים (520) חולים רציפים לא קיבלו אנוקספרין סביב הניתוח ו-373 כן קיבלו אנוקספרין. נבדקו כל צילומי בית-החזה הבתר-ניתוחיים המוקדמים (עד 10 ימים לאחר הניתוח) של החולים ודורגו לפי כמות הנוזל:

1) קטנה – הגת (סינוס) הקוסטו-פרנית מלאה; 2) בינונית – עד 50% משדה הריאה; 3) גדולה – מעל 50% משדה הריאה. משתנים קדם- תוך- ובתר-ניתוחיים נבדקו כגורמים מנבאים להופעת נוזל.

בקרב 415 (46%) חולים נמצאה כמות נוזל קטנה, ב-346 (39%) כמות בינונית וב-132  (15%) כמות גדולה. במבחן רב-משתנים כללו המנבאים להופעת נוזל גיל מבוגר, נשים ואי-ספיקת לב ((P<0.05. טיפול מונע באנוקסופורין לא נמצא כגורם מנבא להופעת נוזל.

לסיכום, לאחר ניתוח מעקפים מפתחים למעלה ממחצית מהחולים נוזל בצדר בכמות בינונית ומעלה. ניתן לזהות  גורמים מנבאים לתהליך זה.  מתן אנוקספרין סב-ניתוחי לא גרם לעלייה בכמות הנוזל.
 

עם הפנייה למקורות אנרגיה חדשים לכריתה בניתוח (Ablation) של הפרוזדורים בפירפור פרוזדורים, צצה ועולה השאלה של יעילות המכשירים השונים ובטיחותם. בעבודה זו מובאות התוצאות של שיטת כריתה בניתוח שלנו המשלבת גלי רדיו דו-מוקדי (Bipolar radiofrequency ablation) והקפאה באמצעות קריו.

בין פברואר 2004 ליולי 2006 ההליך בוצע ב-94 חולים, 50 (53%) לקו בפירפור פרוזדורים עמיד (Persistent atrial fibrillation), 31 חולים (33%) לקו בפירפור פרוזדורים קבוע (Permanent atrial fibrillation), ו-13 חולים (14%) לקו בפירפור פרוזדורים חולף (Paroxysmal atrial fibrillation). אופן הפעולה וביצוע קווי הצריבה נעשה על-פי המקובל בניתוח Maze III בתוספת כריתה בניתוח באזור הגת (הסינוס) הכלילית בפרוזדור הימני, ללא צריבה במחיצה בין-פרוזדורית וללא כריתת אוזנית הפרוזדור הימני.

לא היו סיבוכים ניתוחיים הקשורים להליך עצמו. משך הזמן הממוצע של ההליך היה 30 דקות (טווח 27-36 דקות) עבור שני הפרוזדורים ו-16 דקות (טווח 15-19 דקות) בממוצע כאשר הפעולה בוצעה בפרוזדור השמאלי בלבד. שבעים-ואחד חולים (75%) שוחררו בקצב גת (סינוס). עם השלמת המעקב אחר כלל החולים, 75 (80%) חולים היו בקצב גת.

שני גורמי-סיכון להישנות של פירפור או ריפרוף פרוזדורים לאחר ניתוח נמצאו מובהקים: קיומו של ניתוח לב בעבר (P=0.012) ומשך פירפור של למעלה מעשור לפני הניתוח (P=0.037). משך מעקב לאחר הניתוח היה 21 חודשים בממוצע (טווח של 1-32 חודשים).

לסיכום, שיטה משולבת של גלי רדיו דו-מוקדי והקפאה בקריו בניתוח ה-MAZE היא דרך יעילה ובטוחה לניתוח בחולים עם פירפור פרוזדורים.
 

הבשלה חוץ-גופית (להלן הבח"ג)¹ של ביציות היא שיטת טיפול חדישה ומבטיחה בתחום ההפריה החוץ-גופית. בנוסף ליישומים רבים ומגוונים, שיטה זו מהווה פיתרון לאחת הבעיות העיקריות בתחום טיפולי הפוריות והיא גירוי-היתר של השחלות. בעקבות זאת שיטה זו מתאימה במיוחד למטופלות הלוקות בתיסמונת השחלה הרב-כיסתית.

הבשלת הביציות הפיזיולוגית מתרחשת בשני מישורים – הבשלת גרעין הביצית והבשלת הציטופלסמה. המטרה בהבשלה החוץ-גופית היא להביא לתהליך הבשלה דומה של הביציות במעבדה. ביציות בלתי בשלות נשאבות מהמטופלות, ובמעבדה מסייעים בהבשלתן הסופית עד שתהיינה בשלות להפריה. תהליך שאיבת ביציות בלתי בשלות מזקיקים קטנים ולא מפותחים דורשת הערכות ומיומנות מתאימה.

תהליך ייחודי זה דורש הבנה מעמיקה בתחום התפתחות זקיקים וביציות, ניסיון טכני, ציוד מתאים ובעיקר יכולת מעבדתית מקצועית.

לסיכום, בסקירה זו מוצגים עקרונות השיטה והרקע הפיזיולוגי שעליה זו מתבססת, מדווח על המידע שהצטבר עד כה מבחינת דרך הביצוע והטיפול בביציות, ומובאות התוצאות הידועות עד כה להצלחת הטיפול, הסיבוכים באם וההשפעות על העוברים.

________________________

¹ הבח"ג – הבשלה חוץ-גופית.

² הח"ג – הפריה חוץ-גופית.
 

בשנת 1935 דיווחו לראשונה Stein ו-Leventhal על מימצאיהם בשבע נשים הלוקות באל-וסת, השמנה, שיעור-יתר ומימצאים אופייניים בשחלות. ברבות השנים קבל צירוף קליני זה את השם הידוע כתיסמונת השחלות הרב-כיסתיות (שר"כ)¹ ((Polycystic ovary syndrome. בגיל ההתבגרות ובגילאי הפוריות מתמקדות תלונות הנשים הלוקות בתיסמונת שר"כ באי סדירות המחזור החודשי, בהפרעות פוריות, ובתסמינים כחטטת (Acne) ושיעור-יתר הכרוכים בהפרשת יתר של אנדרוגנים.

אולם במהלך שני העשורים האחרונים הצטברו עדויות רבות המעידות על ההשפעות ארוכות-הטווח של חילוף-החומרים הכרוכות בתיסמונת שר"כ (סוכרת, הפרעות ברמות שומני הדם), תחלואת הלב וכלי-הדם, וסיכון-היתר לשאתות רירית-הרחם.

הטיפול בתיסמונת מורכב וכולל שינוי אורחות-חיים, ירידה במשקל, הימנעות מעישון, הגברת הפעילות הגופנית, גלולות למניעת הריון, תרופות אנטי-אנדרוגניות, קלומיפן ציטראט, גונדוטרופינים, ניקוב שחלות בניתוח ומטפורמין. הרופא המטפל באישה הלוקה בתיסמונת שר"כ נדרש לפתח גישה רחבה וארוכת-טווח, המתייחסת לתלונות המיידיות (דימום וסתי לא סדיר, אי-פוריות, שיעור-יתר וחטטת), אך בטווח הזמן הארוך עוסקת במניעה וטיפול בהשלכות, הקרדיווסקולאריות, האונקולוגיות ועל חילוף-החומרים הכרוכות בתיסמונת.
 

הופעת נוזל בחלל הצדר שכיחה לאחר ניתוח מעקפים. המטרה בעבודה הייתה לקבוע את שכיחותה ולזהות מאפיינים להתהוותה. בין היתר נבדק האם מתן בתר-ניתוחי של אנוקספרין כרוך בעלייה בשכיחות התופעה.

נבדקו באופן רטרוספקטיבי 893 חולים שעברו ניתוח מעקפים. חמש-מאות-עשרים (520) חולים רציפים לא קיבלו אנוקספרין סביב הניתוח ו-373 כן קיבלו אנוקספרין. נבדקו כל צילומי בית-החזה הבתר-ניתוחיים המוקדמים (עד 10 ימים לאחר הניתוח) של החולים ודורגו לפי כמות הנוזל:

1) קטנה – הגת (סינוס) הקוסטו-פרנית מלאה; 2) בינונית – עד 50% משדה הריאה; 3) גדולה – מעל 50% משדה הריאה. משתנים קדם- תוך- ובתר-ניתוחיים נבדקו כגורמים מנבאים להופעת נוזל.

בקרב 415 (46%) חולים נמצאה כמות נוזל קטנה, ב-346 (39%) כמות בינונית וב-132  (15%) כמות גדולה. במבחן רב-משתנים כללו המנבאים להופעת נוזל גיל מבוגר, נשים ואי-ספיקת לב ((P<0.05. טיפול מונע באנוקסופורין לא נמצא כגורם מנבא להופעת נוזל.

לסיכום, לאחר ניתוח מעקפים מפתחים למעלה ממחצית מהחולים נוזל בצדר בכמות בינונית ומעלה. ניתן לזהות  גורמים מנבאים לתהליך זה.  מתן אנוקספרין סב-ניתוחי לא גרם לעלייה בכמות הנוזל.
 

עם הפנייה למקורות אנרגיה חדשים לכריתה בניתוח (Ablation) של הפרוזדורים בפירפור פרוזדורים, צצה ועולה השאלה של יעילות המכשירים השונים ובטיחותם. בעבודה זו מובאות התוצאות של שיטת כריתה בניתוח שלנו המשלבת גלי רדיו דו-מוקדי (Bipolar radiofrequency ablation) והקפאה באמצעות קריו.

בין פברואר 2004 ליולי 2006 ההליך בוצע ב-94 חולים, 50 (53%) לקו בפירפור פרוזדורים עמיד (Persistent atrial fibrillation), 31 חולים (33%) לקו בפירפור פרוזדורים קבוע (Permanent atrial fibrillation), ו-13 חולים (14%) לקו בפירפור פרוזדורים חולף (Paroxysmal atrial fibrillation). אופן הפעולה וביצוע קווי הצריבה נעשה על-פי המקובל בניתוח Maze III בתוספת כריתה בניתוח באזור הגת (הסינוס) הכלילית בפרוזדור הימני, ללא צריבה במחיצה בין-פרוזדורית וללא כריתת אוזנית הפרוזדור הימני.

לא היו סיבוכים ניתוחיים הקשורים להליך עצמו. משך הזמן הממוצע של ההליך היה 30 דקות (טווח 27-36 דקות) עבור שני הפרוזדורים ו-16 דקות (טווח 15-19 דקות) בממוצע כאשר הפעולה בוצעה בפרוזדור השמאלי בלבד. שבעים-ואחד חולים (75%) שוחררו בקצב גת (סינוס). עם השלמת המעקב אחר כלל החולים, 75 (80%) חולים היו בקצב גת.

שני גורמי-סיכון להישנות של פירפור או ריפרוף פרוזדורים לאחר ניתוח נמצאו מובהקים: קיומו של ניתוח לב בעבר (P=0.012) ומשך פירפור של למעלה מעשור לפני הניתוח (P=0.037). משך מעקב לאחר הניתוח היה 21 חודשים בממוצע (טווח של 1-32 חודשים).

לסיכום, שיטה משולבת של גלי רדיו דו-מוקדי והקפאה בקריו בניתוח ה-MAZE היא דרך יעילה ובטוחה לניתוח בחולים עם פירפור פרוזדורים.
 

גלולות למניעת הריון ניתנות, כמקובל מאז תחילת הנטילה של גלולות, באופן שיגרום לדימום רחמי אחת לחודש (28 יום), על-מנת לחקות את מחזור הווסת הטבעי. על-פי סקירת הסיפרות שערכנו, המטופלות מעונינות בדימום לעיתים רחוקות יותר.

הניסיון ממתן גלולות באופן רציף וממושך מסיבות רפואיות שונות, כגון כאבי מחזור קשים, אנדומטריוזיס, מנורגיות עד חסר דם ותסמינים הקשורים במחזור, ומסיבות לא רפואיות , בעיקר הלכתיות, מורה כי אפשרי מתן גלולות באופן רציף, ליצירת דימום רחמי אחת לתקופה ארוכה יותר מחודש.

במאמר הנוכחי נסקרה הסיפרות לגבי מתן גלולות  למניעת הריון באופן רציף למחזורים ארוכים של עד שנה. על-פי הפירסומים בסיפרות בנושא זה, שהדיון בו החל בתחילת העשור הקודם, מתן גלולות  באופן זה אינו כרוך בירידה ביעילות של מניעת הריון, ולא חלה עלייה בשיעור הסיבוכים הקרדיוואסקולריים או בממאירות של רירית-הרחם. קיימות עדויות לעלייה בהיארעות סרטן השד עם התחלת הנטילה של גלולות ועד עשור מתום נטילתן, ללא קשר לאופן הנטילה. מעבודות ספורות שנערכו בנושא טיפול הורמוני חלופי, עולה חשש כי הטיפול הרציף והממושך מעלה אף יותר את הסיכון המוגבר בלאו הכי.

נטילת גלולות באופן רציף כרוכה במעט השפעות-לוואי, בעיקר של דימומים, אך סך ימי דימום הווסת מועטים במידה ניכרת, וגם הדימום תוך כדי נטילת גלולות מתמעט והולך עם המשך הנטילה. השפעות-לוואי אחרות הן מועטות יותר במתן רציף לעומת מתן מקובל.
 

תכשירים ארגוגניים (מהמילה היווניתrgon   שמשמעותה עבודה) ניטלים כדי לשפר את יכולת ניצול האנרגיה של הספורטאי. בשנים האחרונות חלה עלייה בהשתתפות ילדים ובני-נוער בספורט תחרותי ועמה עלייה בנטילת תכשירים האמורים לשפר את יכולת הספורטאי. נטילת תכשירים אלו על-ידי ילדים ומתבגרים מתרחשת בתקופה שבה חלים שינויים הורמוניים רבים והתפתחות מינית עצמונית. התפתחות זו יכולה, מחד-גיסא, להיות מושפעת מעצם נטילת התכשירים, ומאידך-גיסא הרמה הגבוהה של ההורמונים האנאבוליים בגיל ההתבגרות יכולה להשפיע על יעילות מתן חיצוני של חומרים אלה. בין הסמים האסורים נכללים חומרים ממריצים, משככי כאבים, משַתנים, סטרואידים אנאבוליים והורמונים חלבוניים. מסקירת הסיפרות עולה, כי מחד-גיסא לא נמצאה עדות לכך שמתן חומרים ממריצים, סטרואידים אנאבוליים או הורמון גדילה אכן תורמים לשיפור היכולת הספורטיבית באוכלוסיית הילדים והמתבגרים, ומאידך-גיסא, שמתן חומרים אלה במינונים על-פיזיולוגיים בניסיון לשפר את היכולת, מגביר את הסיכון לפתח השפעות-לוואי.

מחלת פארקינסון (מ"פ)¹ היא מחלה ניוונית של המוח המאופיינת מבחינה היסטופתולוגית באובדן נירונים דופמינרגיים ב"חומר השחור" (Substantia nigra) אשר בגזע המוח ויצירת גופיפים ציטופלסמיים (Lewy Bodies) בנירונים הנותרים.

מבחינה קלינית מאופיינת המחלה ברעד, בנוקשות ובאיטיות. סימנים אלו מופיעים גם במחלות ניווניות אחרות של מערכת העצבים או עקב נטילת תרופות החוסמות קולטני דופאמין.
 

סריקת מוח בשיטת SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography) עם סמן רדיואקטיבי הנקשר באופן סגולי לנשא הדופאמין (Dopamine Transporter= DAT) מאפשרת להדגים את מידת שלמות המערכת הדופאמינרגית. סריקה זו חשובה במיוחד במקרים של חולים עם תיסמונת פארקינסונית חלקית, קלה או לא ברורה המקשה על קביעת אבחנה קלינית חד-משמעית. סמנים הנקשרים לנשא הדופאמין מהווים נגזרות של קוקאין וכוללים חומרים כמו: β-CIT, IPT, TRODAT-1, FP-CIT המסומנים על-ידי האיזוטופים Iod-123 או Technetium-99m.

לסריקה רגישות גבוהה מאוד, והיא מאפשרת להדגים פתולוגיה אפילו בשלבים מאוד מוקדמים של מ"פ. סריקה תקינה מצביעה על סיבות אחרות לפארקינסוניזם כמו רעד ראשוני ((Essential Tremor, פארקינסוניזם ואסקולרי, טיפול בתרופות או בעיה נפשית.

_____________________________

¹ מ"פ – מחלת פארקינסון.

בשנים האחרונות חל שינוי בדפוס הפעילות הגופנית בילדים. מחד-גיסא, רוב הילדים עוסקים כיום פחות בפעילות גופנית, עובדה המובילה לעלייה ניכרת בשכיחות ההשמנה וסיבוכיה, ומאידך-גיסא חלה עלייה בהשתתפות ילדים ובני-נוער בספורט תחרותי מאורגן. במקביל חלה עלייה ניכרת במספר הילדים הפונים להערכה וטיפול דחופים עקב תחלואה הקשורה לספורט. פגיעות הקשורות לספורט מהוות כשליש מכלל הפגיעות בילדים. בין הפגיעות השכיחות נמנות חבלות ראש, עמוד-שידרה של הצוואר וחבלות בבית-החזה. בנוסף, העיסוק בפעילות גופנית עלול להביא לידי ביטוי תחלואת לב שבמקרים נדירים עלולה לגרום למוות או לנכות. מצבים אחרים העלולים לסכן ילדים העוסקים בפעילות גופנית קשורים להתפתחות נזקי חום או תופעות אלרגיות קשות. בסקירה זו נדונים דרכי האיבחון, הטיפול, ודרכי מניעה אפשריות של מצבים דחופים אלה.

הכנס ה-54 של ה-American College of Sports Medicine) ACSM) נערך השנה בניו-אורלינס, אשר עדיין מנסה להתאושש מהסופה "קטרינה", שפגעה קשות בעיר ובתושביה בשנת 2005.

*   העבודה בוצעה בתמיכת האגודה למלחמה בסרטן

התיסמונת על שם Lynch, המוכרת כיום כסרטן הכרכשת התורשתי שאינו פוליפואידי Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer – HNPCC  - מורשת בהורשה אוטוזומית שולטנית וכרוכה בסיכון גבוה לממאירויות הכרכשת (עד 80%), לסרטן הרחם (עד 60%) ולממאירויות נוספות, בעיקר בשחלה ובמערכת השתן. התיסמונת נגרמת על-ידי מוטציה גרמינלית באחד מהגנים של ה- Mismatch repair MMR)), האחראים על תיקון טעויות בדנ"א, בעיקר ב- hMLH1, hMSH2 ו-6hMSH. הפגיעה במיכלול התיקון בשאתות HNPCC מתבטאת באי-יציבות גנומית של רצפים נשנים (MSI-H – High Microsatellite Instability) ובהתמרה ממאירה. אי-היציבות הגנומית ואובדן הביטוי של הגן בשאת מהווים סמנים מעבדתיים לזיהוי התיסמונת והגן שבו התרחשה המוטציה. קיימת חשיבות רבה לאיתור פרטים עם HNPCC, מכיוון שזוהי הורשה שולטנית (דומיננטית), ומכיוון שאיתור נשאים יחד עם מעקב מתאים מפחיתים בלמעלה מ-50% את שיעור התחלואה והתמותה.

המטרות בעבודה היו איתור חולים ומשפחות עם HNPCC, איתור הבסיס הגנטי הסגולי (Specific) למשפחות, מתן ייעוץ גנטי לחולים ולבני המשפחה, וכן הפנייתם למעקב מתאים.

לשם כך הוקם שירות אונקוגנטי המורכב ממירפאה ייחודית לממאירויות העיכול, וכן מערך מעבדתי פתולוגי-גנטי הכולל בדיקות יציבות גנומית ואימונוהיסטוכימיה לחלבונים החשודים, ריצוף הגנים ובדיקת מוטציות ידועות בדם.

איתור המשפחות עם HNPCC התבצע באופן מובנה ויעיל, בשיתוף פעולה של צוותות גנטיים, פתולוגיים ואונקולוגיים. בשנה הראשונה לקיום השירות נראו כ- 100 משפחות, וב-46 משפחות נערך בירור מעבדתי בשאלה של HNPCC. בקרב 16 מתוכן נמצאה עדות מעבדתית לתיסמונת. בקרב 4 הייתה עדות למעורבות hMLH1, ב-1 עדות למעורבות hMSH6 וב-11 עדות למעורבות hMSH2. בכל השאתות שהודגמה בהן דרגת אי-יציבות גבוהה הודגם גם היעדר ביטוי של אחד משלושת תוצרי הגנים העיקריים.