תוצאת חיפוש

בית החולים לנשים הלן שניידר, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, תל אביב

במסגרת 'כלל 30 הדקות' נקבע, כי יש לבצע ניתוח לחיתוך הדופן תוך 30 דקות מרגע קבלת ההחלטה ועד לביצועה בפועל, אם הועלה חשד לסבל של העובר. כלל זה אומץ על ידי חברות מקצועיות ברוב מדינות המערב, למרות שאינו מגובה במחקר מוצק.

ל 'כלל 30 הדקות' משמעות משפטית כבדת משקל אם הרופא חרג מן הזמן הנקוב בכלל זה. בסקירה זו נבחנים מקורותיו של 'כלל 30 הדקות' והספרות העדכנית העוסקת בנושא, ומועלות הצעות לשינוי שעיקרן הכרה בצורך ליישם כלל זה בניתוחים בהולים (Emergent), אך לא בניתוחים דחופים ((Urgent.

דני שרמן¹, טליה חלמיש-שני², יעל גרשטנסקי³, יוסי טל⁴, מיכאל פיינגולד⁵,

¹החברה לרפואת האם והעובר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²קבוצת מדנס, ³החברה לניהול סיכונים ברפואה בע"מ, מקבוצת מדנס, ⁴אוניברסיטת טילבורג, הולנד, ⁵שירותי בריאות כללית, החברה לניהול סיכונים ברפואה

חולשה או שיתוק של הגף העליון בילוד (Erb’s palsy) נובעים בדרך כלל מנזק למקלעת הזרוע (Brachial plexus injury), שמיקומה בצידי עמוד השדרה הצווארי התחתון (C5-T1) הופך אותה פגיעה לכוחות מתיחה או לחץ במהלך ההריון והלידה. החברה לניהול סיכונים ברפואה בע"מ (MRM), מקבוצת מדנס, מקבלת דיווחים שוטפים על אירועים חריגים, מהמוסדות המבוטחים באמצעותה בביטוח אחריות מקצועית רפואית. בעבודה הנוכחית, נותחו 536 דיווחים של חולשה או שיתוק הגף העליון בילוד המתאימים לנזק במקלעת הזרוע, שדווחו לחברה לניהול סיכונים ברפואה בשנים 1993-2004. נבנה שאלון ייעודי לניתוח אירועי ה-ERB, הכולל כ-30 משתנים רלבנטיים. על מנת לייחס חלק מהנתונים שבמדגם הנוכחי לשכיחויות ולמאפיינים של כלל היולדות/לידות בישראל, נלקחו נתונים של הלשכה המרכזית לסטטיסטיקה, תחום מידע במשרד הבריאות, החברה לרפואת האם והעובר, וערכים מקובלים בספרות המקצועית.

נמצא, כי שיעור דיווחי ה- Erb's palsy ל-MRM נע בין 0.5 ל-1.2 ל-1,000 לידות במהלך כל התקופה. בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, נמצא כי היולדות במדגם מבוגרות יותר, שמנות יותר, וולדניות יותר ובעלות רקע של מחלת הסוכרת. נמצא, כי קיימת שגיאה שיטתית של תת-הערכת משקל העובר ביחס למשקל הילוד בפועל בלידות של המדגם הנוכחי. למרות שמרבית האירועים התרחשו בעקבות לידות לדניות במועד, ב-3% היו הלידות בניתוחים לחיתוך הדופן ("ניתוחים קיסריים"), שמרביתם ברירניים, או בשלב הראשון של הלידה. כרבע מהאירועים התרחשו בלידות מכשירניות, בעוד ששיעור הלידות המכשירניות באוכלוסייה הכללית היה כ-5% במהלך כל אותה התקופה. רק במחצית מהאירועים של Erb's palsy דווח ברשומה הרפואית על קושי בחילוץ הכתף בצד הפגוע, אך רק בכמחצית מהלידות הלדניות יש התייחסות ברשומה לחילוץ הראש ו\או הכתפיים. מאידך, שיעור הרשומות המכילות התייחסות לחילוץ הראש ו\או הכתפיים בלידה עלה מ-44% בתחילת התקופה ל-74% בסוף תקופת המדגם. המשקל הממוצע של הילודים היה 3,888+569 גרם – משקל הגבוה מהמשקל הממוצע בלידה המדווח בישראל. בהשוואה לעקומי המשקל לגיל ההריון באוכלוסיה בישראל, נמצא כי התפלגות אחוזוני משקל הילוד במדגם הנוכחי שונה באופן משמעותי מהאוכלוסייה הכללית: 53% מהילודים הם מעל האחוזון 90 ו-31% הם מעל אחוזון 97.

בעבודה זו נמצא, כי גורמים שונים המוכרים כגורמי סיכון לנזק במקלעת הזרוע של הילוד, קיימים גם במדגם גדול של לידות באוכלוסייה בישראל. קיים קושי לקבוע את משקלם היחסי של גורמים אלו בהיעדר קבוצת בקרה או נתונים מדויקים של כלל אוכלוסיית היולדות באותה תקופה. שאלון שפותח עשוי לסייע בבניית בסיס נתונים תקף ומהימן שיאפשר בעתיד לאשש ממצאי עבודה זאת.

שמעון דגני

יחידת העל-שמע, מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי בני-ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה

לסקירת על-שמע מקום חשוב בזיהוי ומעקב אחר זיהום תוך-רחמי בהריון. הנגיפים הם המחוללים השכיחים ביותר, והם גורמים לתחלואה ותמותה עוברית משמעותית. מעבר הנגיף דרך השליה בעקבות זיהום תת-קליני באם, עלול להביא לתסמונת חמורה מלידה. האבחון טרום הלידה מבוסס על ממצאי על-שמע בעובר ועל בדיקת מעבדה לזיהוי מדויק של המחולל. רוב העוברים הפגועים נראים תקינים בבדיקת העל-שמע, אך סדרת בדיקות עשויה לגלות התפתחות בממצאים.

ממצאים שכיחים בעל-שמע, גם אם אינם סגוליים, יכולים להעיד על זיהום נגיפי. אלה כוללים האטה בגדילה, מיימת והידרוקן (Hydrops), הרחבת חדרי המוח, הסתיידויות תוך גולגולתיות, הידרוקן הראש, מיקרוצפליה, מומי לב, שריעות כבד וטחול, הדיות מוגברת במעי, עיבוי השליה ונפח חריג של מי השפיר.

חלקם של הממצאים בעל-שמע מאפשרים לאבחן תסמונת סגולית מלידה (לדוגמה, הרחבת חדרי המוח, והסתיידויות ברקמת המוח והכבד בזיהום מנגיף ציטומגלו וטוקסופלזמה, מומי עיניים ולב בתסמונת האדמת מלידה, כוויצות גפיים ומומים במוח עקב נגיף אבעבועות רוח-שלבקת). זיהוי ממצא לא תקין בבדיקת על-שמע מחייב בירור קפדני לאפשרות של מעורבות איברים נוספים כחלק מתסמונת מלידה.
 

ליאת בן סירה¹, קתרין גארל², יעל לייטנר³, ורדה גרוס-צור⁴

¹היח' לדימות ילדים, מרכז רפואי סוראסקי, ²המכון לרדיולוגיה, בית החולים לילדים על שם ארמן-טרוסו, פריז, ³היח' לנירולוגיה של הילד והמכון להתפתחות הילד, מרכז רפואי סוראסקי, ⁴היח' לנירולוגיה של הילד, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

בשנים האחרונות חלה התקדמות ביכולת הדימות של המוח בעובר. התקדמות טכנולוגית זו מאפשרת איבחון טרום-לידה מדויק יותר של הפרעות התפתחות ויכולת לצפי מדויק יותר של התפתחות הילוד.

המטרה בסקירה זו היא לסכם את הידע הקיים כיום במצבים המעלים שאלה איבחונית מוגדרת של הפרעה במוח העובר: מהן ההוריות לאיבחון בבדיקת על-שמע וחשיבותה של התהודה המגנטית כבדיקה משלימה במצבים אלו.

לסיכום, יישום מיומן של בדיקת על-שמע טרום-לידה ושל בדיקת דימות בתהודה מגנטית בעוברים, במשולב עם עבודת צוות של כל המומחים הקשורים לנושא – כל אלה יאפשרו איבחון מדויק יותר ומתן צפי התפתחות מדויק ככל שניתן.

עימאד מחול¹, עידו שולט², טיטיאנה סמולקין¹, בנימין ברנר³, ארי רייס², ליאור לבנשטיין²,

המח' ¹לפגים ויילודים, ²המח' לנשים ויולדות ³המח' להמטולוגיה – היח' להפרעות קרישה, בית-חולים מאייר ומרכז רפואי רמב"ם, הפקולטה לרפואה, רפפורט, חיפה

שטף דם עצמוני בחבל השורר (Umbilical cord) הוא תופעה נדירה העלולה לגרום למות העובר.

להלן מובאת פרשת חולה, ילודה, שנולדה בניתוח דחוף לחיתוך הדופן (Cesarean section) שבוצע בשבוע ה-41 בשל האטות משתנות בדופק העובר. בניתוח ניצפה חבל טבור קצר ומתוח בחוזקה. בדיקה גופנית של הילוד לאחר הלידה פורשה כתקינה, כולל בדיקה נירולוגית מלאה, למעט נשמת (Dyspnea) ושטף דם לכל אורך השורר.

מתיחת חבל השורר היא אשר גרמה ככל הנראה לקרע בכלי-הדם שבשורר. הצטברות הדמם בג'ל וורטון גרם ללחץ מקומי על דפנות כלי-הדם וכפועל יוצא להפחתה בזילוח השילייה והעובר.

לסיכום, חשוב לאבחן שטף דם טרום-לידתי בחבל השורר, ויש להתייחס לכך כאל גורם-סיכון לעובר, המחייב לעיתים יילוד מוקדם אם הוא מלווה בסימני מצוקה עובריים.

רונית חיימוב-קוכמן

מח’ נשים ויולדות, מרכז רפואי הדסה הר הצופים, האוניברסיטה העברית, ירושלים

עבודות רבות בתחום האפידמיולוגיה, מן השנים האחרונות, מצביעות על קשר בין מישקל לידה נמוך לבין התפתחות מאוחרת של התופעות: יתר-לחץ-דם, תינגודת לאינסולין, סוכרת מבוגרים ותחלואת לב וכלי-דם. קשר זה חף מגורמי הסיכון המקובלים, כגון: עישון, עודף מישקל, רמה חברתית-כלכלית נמוכה, צריכת אלכוהול והימנעות מפעילות גופנית. המיתאם בין מישקל לידה נמוך והסתמנות של חולי בבוגר קיים לאורך קשת רחבה של מישקלי לידה, לרבות אלה בטווח התקין. נוסף לכך, עלייה מואצת במישקל בשנים הראשונות שלאחר הלידה, קשורה אף היא לעליית הסיכון לתחלואה קרדיו-וסקולארית. "תיכנות תוך-רחמי" הוצע כמנגנון המסביר את המיתאם בין המישקל בלידה, הצמיחה בתקופת הילדות ולבין תחלואה מאוחרת. הנחת היסוד של "תיכנות העובר" היא שגירוי או נזק בתקופות חיוניות של גדילת העובר והתפתחותו, עלולים לגרום לליקוי קבוע ומתמשך במיבנה הריקמה ובתיפקודה. ואכן, עדויות ממחקר בחיה ובאדם תומכות בכך שמיגוון מחלות בחיי הבוגר נגרמות על-ידי השפעת הסביבה התוך-רחמית על העובר.

"תיכנות תוך-רחמי" אוצר בחובו תועלת ביולוגית ליילוד, ומאפשר לו להסתגל גופנית לתנאי תזונה ירודים בחיים שמחוץ לרחם. החשיבות היחסית של גורמים גנטיים וסביבתיים בתופעה זו אינה ידועה עדיין. שתי הנחות "סביבתיות" הוצעו כהסבר לתופעה: תת-תזונה וחשיפה של העובר לסטרואידים, בתוך הרחם. במקביל, על-פי ההשערה הגנטית, גם בין מישקל לידה נמוך וגורמי סיכון לתחלואת לב וכלי-דם קיימת תאחיזה גנטית. ממד נוסף לדיון הועלה על-ידי התצפית שהליקוי הנרכש בחיים שבתוך הרחם עלול לעבור בתורשה לדורות הבאים לאחר הדור הראשון.

ל"תיכנות העובר" יש השלכות בהווה ובעתיד. בהווה ניתן לזהות אוכלוסיות עתירות סיכון לתחלואה ספציפית בגיל מבוגר, ולשפר את שירותי המעקב, התזונה והתמיכה בנשים הרות. מדיניות נבונה בתחום שיפור בריאות נשים וילדיהן היום, תהיה בעלת השפעה מכרעת על בריאות הציבור בדורות הבאים.

ליאור לבנשטיין (1), עידו שולט (2), אמיר פלג (1), בנימין ברנר (3), אריה דרוגן (1) 

(1) מח' נשים וילוד, מרכז רפואי רמב"ם, (2) מח' נשים וילוד, בית חולים לגליל המערבי, נהרייה, (3) היח' להפרעות קרישה, מרכז רפואי רמב"ם, הפקולטה לרפואה רפפורט, חיפה 

אישה בת 28 שנה, נשואה ללא ילדים, התקבלה לחדר לידה בשבוע 4+37 להריונה בשל מות עובר ברחם ותיפרחת מפושטת בעור. בלידת מלקחיים נולד ולד מת במשקל 3,700 גרם, ללא מומים חיצוניים.
לאחר הלידה אובחנו היפרדות שילייה מלאה, קרישה תוך-כלית מפושטת, רעלת הריון קשה ואי-ספיקת כליות חדש. בביופסיה של העור מאזור   התיפרחת אובחנו רבדים ופפולות מגרדים (Pruritic) וחרלתיים (Urticarial) של הריון (Pruritic pregnancy–PUPPP). האישה החלימה שבוע לאחר הלידה. במאמר נדון קשר אפשרי בין האבחנה שנקבעה לבין רעלת הריון, היפרדות שילייה ומות העובר.

שלומית ריסקין-משיח

המח' לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, והמירפאה להריון בסיכון גבוה, המרכזים לבריאות האישה – לין וזבולון, שירותי בריאות כללית, חיפה

ייעוץ טרום-הריוני הוא סוג של רפואה מונעת המבוסס על שלושה מרכיבים עיקריים: הערכת גורמי-סיכון, קידום בריאות והתערבות. ככזה, זהו ככל הנראה הביקור החשוב ביותר במעקב ההריון לצורך מניעת מומים מילה. יש לייעץ לכל הנשים בגיל הפוריות בנוגע לצעדים המכינים המומלצים בתקופה שלפני ההריון ובמהלכו. צעדים אלו כוללים נטילת חומצה פולית, חיסון לאדמת ודלקת כבד B, הימנעות מעישון, שתיית אלכוהול וסמים, הדרכה לתזונה מאוזנת ושמירה על משקל גוף מיטבי, הימנעות מחשיפה לטרטוגנים כמו ממיסים אורגניים, חומרי הדברה וקרינה מייננת, וכן בדיקות סקר גנטיות בתלות במוצא בני-הזוג. לנשים עם מחלות כרוניות מומלץ להיבדק לפני ההריון, על מנת להעריך את מצבן, וכן לבחון את הטיפול התרופתי שניתן ואת השפעתו על ההריון. כמו-כן, רצוי לבצע הערכה טרום-הריונית וייעוץ מכוון לנשים עם עבר מיילדותי כושל, כמו רעלת הריון, ילוד קטן לגיל ההריון, מות עובר ברחם, הפלות נישנות, לידות מוקדמות או מומים מלידה.

ח' רוטברט, א' סרולוב

לשכת הבריאות, מחוז צפון, נפת כנרת

מהן זכויותיו של עובר לחיות ולהתקיים?

האם כיבוד זכותה של הרה על גופה וכיבוד עצמאותה, הן הזכויות הראשונות במעלה שעל פיהן יש לנהוג? או שלעובר, בגיל הריון כזה או אחר, זכויות משלו שיש להתחשב בהן ולכבדן במעמד קבלת החלטות לגבי עתידו, דהיינו חייו?

ע' שולט, ל' לבנשטיין, י' גולדשטיין

מרכז רפואי רמב"ם, היח' לעל-שמע, מח' נשים וילודים והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון

מיגוון רחב של שאתות עשויות להתפתח בעובר. את מרבית הסוגים ניתן לאבחן באמצעות דימות בעל-שמע. שיעור השאתות הממאירות המתגלות בלידה או בחודש הראשון לחיי היילוד הוא 36.5 למיליון לידות של יילודים חיים. שיעור התמותה משאתות אלו מגיע ל- 7.6-6.24 למיליון לידות של יילודים חיים. במאמר זה מובאים המאפיינים של סוגים עיקריים של שאתות שמתגלים בעובר בבדיקת על-שמע, וכן דיווח על שלוש פרשות חולים נדירות, מניסיוננו, שבהן אובחנו שאתות בעובר טרום-לידתו, באמצעות בדיקת על-שמע: עובר בתוך עובר, נירובלסטומה שמקורה בבלוטת יותרת הכליה ונפרומה מזובלסטית.

יהודה סנצקי^2,1, גרי דיאמונד^2,1, טובה ספיר¹, דוב ענבר^2,1

¹המכון להתפתחות ולשיקום הילד, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח-תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

עם הגידול שחל בשנים האחרונות באימוץ ילדים מחו"ל, נחשפה מערכת הבריאות בישראל לבעיות רפואיות בממדים שטרם התמודדה עימם בעבר. רוב האמהות הנוטשות את ילדיהן או מוותרות עליהם עברו את הריונן במצב תזונתי ירוד, חלקן נחשפו לאלכוהול ולסמים, ולעתים אף לקו במחלות שעלולות להיות הרות-אסון להתפתחותו של הילד. התינוקות שנמסרים לבתי-היתומים בתחילת חייהם לוקים בהזנחה רגשית ותזונתית בדרגות שונות, בתקופה קריטית בהתפתחות המוח. הסקירה להלן מוקדשת לבעיות גדילה והתפתחות בקרב ילדים אלה.

ג'ניה קרוצ'קוביץ', יצחק בליקשטיין

המח' לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי "קפלן", רחובות

דלקת כבד אוטואימונית היא מחלה כרונית נדירה הפוגעת בעיקר בנשים צעירות. המישלב של מחלה, מין וגיל עשוי להשפיע על פוריות האישה ומהלך ההריון בחולות אלו. במאמר זה מדווח על פרשת-חולה הרה שלקתה בדלקת כבד אוטאימונית ונסקרת הספרות הרפואית בנושא. לשם כך בוצעה סקירה מחשבית של הספרות הרפואית.

מדווח בזה על מהלך הריון ולידה של חולה בדלקת כבד אוטואימונית שאובחנה 9 שנים לפני ההריון. ההריון נמשך ללא החמרה במצבה, תוך טיפול בגלוקוקורטיקואידים, בתרופות ציטוטוקסיות, בחומצה אורסו-דאוקסיכולית ובוויטמינים. ההריון הסתיים בלידה לדנית בשבוע ה-35 של ילוד בריא במשקל 2,299 ג'. המהלך הבתר-לידתי ו-6 חודשים לאחר הלידה היה תקין. מאחר שאין כיום בדיקה אבחונית סגולית לדלקת כבד אוטואימנית, מתבססת האבחנה על מישלב של ממצאים קליניים, מעבדתיים והיסטולוגיים, ולאחר שלילת גורמים אחרים לדלקת כבד.

לסיכום, המידע אודות הריון ולידה בחולות עם דלקת כבד אוטואימונית הוא מועט עקב היותה של המחלה נדירה, אך נראה כי הטיפולים השונים יעילים לגבי האם, בטוחים יותר יחסית לעובר ומשופרים. בהיעדר גורמי-סיכון המנבאים הישנות המחלה או החמרתה במהלך ההריון, נדרש מעקב צמוד אחר האישה ההרה.

רון מימון (1), מיכל שרון *, אורית רייש (2), דויד שניידר (1), ראובית הלפרין (1), אריה הרמן (1)

(1) המח' לרפואת נשים ויולדות; (2) והמכון לגנטיקה, בית-חולים אסף-הרופא והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

המטרה בעבודה להלן היתה הערכת הליקויים העובריים שבגינם בוצעו הפסקות הריון בשליש השני והשלישי להריון. לשם כך בוצע סקר רטרוספקטיבי, שנכללה בו קבוצת הנשים שעברו הפסקת הריון, במרכז הרפואי אסף-הרופא בין 1999-2000. במהלך שנתיים בוצעו 137 הפסקות הריון יחיד בעקבות הוריה עוברית. מאה-ושניים מתוכן היו הפסקות הריון מוקדמות (עד שבוע 23) ו-35 הפסקות הריון מאוחרות (שבוע 23 ואילך). הגיל האימהי הממוצע היה 5+-31 שנים וגיל ההריון הממוצע עמד על 5+-20. הוגדרו שלוש הוריות עיקריות להפסקת הריון: אנטומית, כרומוסומית/גנטית וזיהומית.

בקבוצת הפסקות ההריון המוקדמות ההוריות העיקריות היו אנטומיות וכרומוסומיות/גנטיות (בכל אחת מהן: 45 עוברים, 44%). מאידך, בקבוצת הפסקות ההריון המאוחרות הרוב המכריע היה בשל מומים אנטומיים (29 עוברים, 83%). מבין הפסקות ההריון המשניות לליקוי האנטומי – הסיבה השכיחה ביותר היתה מומים במערכת העצבים המרכזית (31%) ואחריה מומים בשלד (23%). בקבוצת הפסקות ההריון המוקדמות אובחנו יותר מומים רב-מערכתיים מאשר בקבוצת הפסקות ההריון המאוחרת (18% מול 7%, p<0.001). מאידך, בקבוצת ההפסקות ההריון המוקדמות אובחנו יותר מומי לב ומומי מערכת השתן (17% מול 11% ו-14% מול 9%, בהתאמה). מבין המומים הכרומוסומיים/גנטיים אובחנה טריזומיה 21 ב-24 עוברים (53%). מחלות זיהומיות היוו הוריה להפסקת הריון ב-13 עוברים (9%), ב-12 מהם עד השבוע ה-22 להריון. הגורם שבודד במרבית העוברים היה נגיף הציטומגלו.

לסיכום, בהריונות עד השבוע ה-23 היו הגורמים העיקריים להפסקת הריון ליקויים אנטומיים וכורמוסומיים/גנטיים, והיחס ביניהם היה שווה. בקבוצה זו של גורמים להפסקת הריון בלטו גם זיהומים. לעומת זאת, בקבוצת ההריונות המתקדמים היוו המומים האנטומיים הוריה עיקרית להפסקת הריון.

שי פורת, רונית אגיד, אוריאל אלחלל, יוסי עזרא, משה גמרי ומיכאל נדג'ארי

ההסתייעות בתהודה מגנטית (תה"מ)לדימות קדם-לידתי משלים לבדיקת-על שמע מתרחבת והולכת בשנים האחרונות, זאת הודות לפיתוח רצפי תהודה מגנטית מהירים. רצפים אלו מאפשרים השגת תמונות בדרגת הפרדה גבוהה של העובר במהלך עצירת נשימה אחת של האם, תוך מיזעור הארטיפקטים עקב תזוזת העובר.

במאמר זה מדווח על ניסיוננו בהסתייעות בתה"מ לאיבחון מומים עובריים והריוניים.

באוכלוסיית המחקר נכללו 39 הרות אשר עברו מיולי 1998 ועד יולי 2000 מספר כולל של 40 בדיקות תה"מ. ההוריה לביצוע כל הבדיקות היתה חשד למום עוברי או הריוני על-פי בדיקת על-שמע, בדיקות מעבדה או אנאמנזה משפחתית.

בשלושים-ואחת נשים (77.5%) נמצא מיתאם בין המימצאים בבדיקת העל-שמע למימצאים בבדיקת התה"מ, מהן ב-6 נשים (15%) תרמה בדיקת התה"מ מידע חדש חשוב. בעשרים ושש נשים (66.6%) נבדק המיתאם בין מימצאים טרום-לידתיים לבין מעקב קליני, דימות או בדיקה פתולוגית בתר-לידתית. בשתי נשים המימצאים הקליניים והדימות הבתר-לידתי לא תאמו את המימצאים הטרום-לידתיים שהודגמו בעל-שמע ובתה"מ.

תה"מ נחשבת בדיקה בטוחה במהלך ההריון, אם כי אין לכך הוכחות ברורות, מאחר שאין מסתייעים בבדיקה זו בקרינה מייננת. שיטה זו מדגימה היטב את האנטומיה והפתולוגיה של העובר, ואת המיבנים האימהיים, כדוגמת הרחם והשיליה, אמצעי דימות זה מסייע בנשים בהן עלה בבדיקת על-שמע חשד למום עוברי או הריוני, או במצבים בהם גורמים טכניים מגבילים את יעילותה של בדיקת העל-שמע. תה"מ סייעה להורים ורופאים להכריע באשר לגורל הריון שנחשד כבלתי תקין בזכות קבלת מידע משלים חשוב לבדיקת העל-שמע.

רונית חיימוב-קוכמן, שמחה יגל

המח' לרפואת נשים ויולדות, ביה"ח האוניברסיטאי, הסתדרות מדיצינית הדסה, הר הצופים, ירושלים

חקר גנום האדם החל לפני למעלה מ-40 שנה בתגלית, שתאים סומטיים מכילים 46 כרומוסומים. בין השנים 1956 ל-1960, הוגדר הבסיס הגנטי לתיסמונות שונות שהיו ידועות זה מכבר. כל סטייה במספר הכרומוסומים מ-46 (23 זוגות כרומוסומים) קרויה אנאפלואידיות, והיא מהווה את הליקוי הגנטי הנפוץ ביותר. אנאפלואידיות נגרמת בדרך כלל מהפרעה בצימוד הכרומוסומים במהלך החלוקה התאית במיטוזה ובמיוזה.