תוצאת חיפוש

עידו פפרקורן, רון אוסלנדר, עופר לביא

מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, חיפה, מסונף לפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון-מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

במאמר סקירה זה מובאות בקצרה ההיסטוריה והתפתחות הבדיקות לאבחון גנטי טרום לידה: (1) השלב שקדם להבנה שתסמונות מסוימות הן גנטיות, (2) זיהוי הבסיס הגנטי של התסמונות והשינויים בסמנים השונים בבדיקות בדם האם, (3) בדיקות המבוצעות בהווה, כגון איתור דנ"א עוברי בדם האם, המוצעות לנשים בקבוצות סיכון גבוה.

יונתן ריק¹, אמיתי אלקיים¹, דוד ורון²

¹היחידה לאבחון ובירור מהיר, בית חולים אסותא רמת החייל, תל אביב, ²היחידה לקרישה, מרכז רפואי הדסה, ירושלים

אבחון תסחיף ריאה באוכלוסיות רגישות הוא לרוב מורכב. כשל באבחון מוקדם עלול לגרום לתחלואה חמורה ואף למוות. במאמר זה אנו מדווחים על סדרת פרשות חולים, אתלטים מובילים, שהגיעו ליחידה לבירור מהיר ואובחנו בסופו של דבר עם תסחיף ריאה. אנו מדגישים את ההסתמנות הקלינית הנפוצה בקבוצת אוכלוסייה מפתיעה זו, ודנים במנגנונים אפשריים ליצירת קרישים ובהיבטים של מניעה וטיפול. בסיס האבחון נותר חשד קליני, ואנו מקווים שמאמר זה ידגיש את שכיחות מצב זה גם באנשים בעלי כושר גופני גבוה מאוד.

נעמה סרבניק¹, אהוד מרגליות², גאונה אלטרסקו³, דורון גולדברג², ראובן ברומיקר⁴, מיכאל שימל⁴, טליה אלדר גבע²

¹המחלקה למיילדות וגינקולוגיה, ²היחידה להפריה חוץ גופית, ³המחלקה לגנטיקה, ⁴המחלקה לילודים ופגים, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

הקדמה: הריונות המושגים בעקבות טיפולי הפריה חוץ-גופית מצויים בסיכון מוגבר ללידות מוקדמות ומשקלי לידה נמוכים. אך לא ידוע האם הסיכונים הללו נובעים מהטיפול או מאי הפוריות הבסיסית של הזוגות.  

מטרות: לבחון האם דגימת רקמות (ביופסיה) מעובר במסגרת אבחון-טיפול טרום השרשה (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD) משפיעה על הילודים. 

שיטות מחקר: נערך מחקר קוהורט פרוספקטיבי, שהושוו בו 291 ילודים שנולדו כתוצאה מטיפולי PGD (198 ילודים להריון עובר יחיד, 49 זוגות תאומים ושלישיה אחת), לקבוצה של 244 ילדים שנולדו כתוצאה מטיפולי ICSI  (הזרקה תוך ציטופלסמית) (158 לידות יחיד ו-43 לידות תאומים). כמו כן, בוצעה השוואה ל-663 ילודים שנולדו כתוצאה מהריונות עצמוניים (429 לידות יחיד ו-117 לידות תאומים).  הילודים הותאמו לפי גיל האם, מספר הלידות בעברה ו-BMI. נבדקו המשתנים הבאים: גיל הריון בעת הלידה, משקל הלידה, שיעור לידות מוקדמות (<37 וכן <34 שבועות הריון), שיעור הילודים במשקל נמוך מ-2,500 גרם ומ-1,500 גרם, וכן שיעור הילודים עם פיגור בגדילה תוך רחמית (<אחוזון 10 לגיל ההריון).

תוצאות: בלידות יחיד, משקל הלידה הממוצע היה גבוה יותר בהריונות PGD בהשוואה ל-ICSI , אך לא בהשוואה להריונות עצמוניים. גיל ההריון בעת הלידה היה נמוך יותר עבורPGD  בהשוואה להריונות ספונטניים, אך גבוה יותר בהשוואה להריונות ICSI. שיעורי ילודים מתחת למשקל 2,500 גרם ושיעור האטה בגדילה תוך רחמית היו גבוהים יותר בהריונותICSI  לעומת הריונותPGD  ועצמוניים. בהריונות תאומים, משקלי הלידה בהריונותPGD  היו גבוהים יותר לעומת ICSI , אך לא לעומת הרינות עצמוניים. כמו כן, שיעור הילודים במשקל נמוך מ-2,500 גרם היה נמוך יותר בהריונות PGD בהשוואה ל-ICSI ודומה להריונות עצמוניים. לא נמצא הבדל בסוג הביופסיה (בלסטוציסט או גופיף פולארי) בתוצאות המיילדותיות.

מסקנות: דגימת רקמות העובר כשלעצמה לא גרמה להאטה בגדילה התוך רחמית או ללידת ילודים במשקל נמוך בהשוואה להריונות עצמוניים, למרות גיל הריון נמוך יותר בעת הלידה בהריונות PGD.

דיון וסיכום: התוצאה הפחות טובה של ICSI  לעומת PGD  נובעת ככל הנראה מאי הפוריות עצמה.   

משה ברונשטיין^2,1, עידו שולט^3,1, זאב בלומנפלד^3,1

¹המחלקה למיילדות וגינקולוגיה, רמב"ם - הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה, ²הפקולטה למדעי הבריאות והרווחה, אוניברסיטת חיפה, ³הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

מחבר מכותב:

זאב בלומנפלד

מחלקת נשים ויולדות, רמב"ם

הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה

הקדמה: למרות שמזה למעלה משלושה עשורים הפכה סקירת העל-שמע לחלק אינטגראלי ממעקב ההריון, וחרף ההכרה הבינלאומית בחשיבותה וביכולותיה, אין עדיין הסכמה עולמית בקרב האיגודים המקצועיים לגבי מועד ביצוע הסקירות והגישה המועדפת (דרך הלדן או הבטן).

מטרות: בדיקת גישה אבחונית חדשה לגילוי מומי עובר בהריון בסקירת על-שמע.

שיטות מחקר: סקירה מערכתית בשבועות 17-14 להריון.

תוצאות: בניתוח נתונים מכ-72,000 סקירות מערכות עובר בעל-שמע בגישה לדנית (בין שבועות 17-14 להריון) ומאוחרות (בין שבועות 24-18 להריון), מתברר כי כ-96% מהמומים מאובחנים בסקירה המוקדמת, בשיעור היארעות של 1:50 הריונות, פחות מ-4% מהמומים מאובחנים בסקירה המאוחרת. מעל 99% ממומי הלב ברי אבחנה בסקירה המוקדמת, רובם המכריע מאובחנים בהריונות ללא גורמי סיכון להיארעות מומים.

מסקנות: (1) הסקירה היסודית והמורחבת תתבצע על ידי מומחה שהוכשר לכך, בין שבועות 17-14, רצוי בגישה הלדנית, סקירה זו כוללת גם אקו-לב עובר, (2) מומלץ ביצוע שלוש סקירות על-שמע נוספות במהלך ההריון: אחת בשבוע 7-6 לצורך: תיארוך ההריון, מיקום שק/י ההריון, וידוא חיות העובר/ים, במקרי ריבוי עוברים – קביעת כוריוניסיטי ובנוסף בדיקת הטפולים. על בדיקה זו להתבצע על ידי הרופא הגינקולוג, המטפל.

שתי  הבדיקות הנוספות: בשבועות 26-22 ובשבועות 34-32, מבוצעות על ידי רופא שהוכשר לכך, אך לבדיקות אלו נדרשת הכשרה פחות יסודית מאשר לביצוע הסקירה המוקדמת.

לסיכום: היתרונות של סקירת מערכות עובר מוקדמת בגישה לדנית בעל-שמע מכתיבים שינוי מדיניות עולמי.

זאב שטגר, אילן אשר, דניאל אלבירט

מחלקה פנימית ב' והמערך לאלרגיה, אימונולוגיה ואיידס, מרכז רפואי קפלן, רחובות, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

אנו חיים בעידן שבו מחלת האיידס הפכה להיות ממחלה חשוכת מרפא למחלה כרונית.  נשאי HIV מטופלים בעיקר במירפאות ייעודיות, על ידי מומחים בתחום המחלות הזיהומיות או האימונולוגיה קלינית. בישראל הוגדרו שבעה מרכזים לאבחון וטיפול ב-HIV/AIDS. המטפל הראשוני בחולים (רופא משפחה או פנימאי) חייב להכיר גורמי סיכון, קבוצות סיכון והמצבים הקליניים הקשורים בשכיחות גבוהה בזיהום ב-HIV-1. מצבים אלו מחייבים חשד קליני גבוה על מנת לאתר ולאבחן נשאי HIV-1 כבר בשלב מוקדם של המחלה. לאבחון מוקדם משמעות קלינית, פרוגנוסטית ואף אפידמיולוגית רבה. בסקירה זו מודגשים המצבים הקליניים העיקריים המחייבים מהרופא הראשוני לערוך בדיקה לגילוי HIV-1 כחלק מהבירור הקליני והמעבדתי שהוא עורך לחולה. 

לקריאת המאמר מאת אילן אשר, דניאל אלבירט, קרן מחלב-גורי, שירה רוזנברג בצלאל, בן ורנר וזאב שטגר. "הרפואה" – כרך 152 חוב' 4, אפריל 2013

אילן אשר, דניאל אלבירט, קרן מחלב-גורי, שירה רוזנברג בצלאל, בן ורנר, זאב שטגר

מחלקה פנימית ב' והמערך לאלרגיה אימונולוגיה ואיידס, מרכז רפואי קפלן, רחובות, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

הקדמה: מחלת האיידס בשנים האחרונות משנה את פניה ואינה עוד מחלת צעירים, בשל יעילות הטיפול האנטי-רטרו-נגיפי, המאריך את חיי החולים, ובשל אבחנות חדשות הנעשות בגיל מבוגר (מעל גיל 50 שנה). על כן, חולים רבים המטופלים כיום במרכזי האיידס הם מבוגרים.

מטרת המחקר: קביעת שיעור החולים המאובחנים לראשונה בגיל מבוגר כנשאי HIV או חולי איידס ולאפיין קבוצה זו מבחינה דמוגרפית, קלינית ואימונולוגית בהשוואה לחולים המאובחנים בגיל צעיר (מתחת גיל 50 שנה).

שיטות: מחקר רטרוספקטיבי חד מרכזי בשנים 2009-2004, שהוכללו בו 282 חולים עם אבחנה חדשה של נשאות HIV או מחלת איידס במרכז הרפואי קפלן, מתוכם 62 (22%) חולים מעל גיל 50 שנה. במחקר נבדקו ההבדלים הדמוגרפיים, האימונולוגיים והקליניים בין קבוצת החולים המבוגרת לצעירה.

תוצאות: הגיל הממוצע של כל החולים החדשים במועד האבחנה היה 15.7±39 (טווח 18-88 שנים). גיל החולים במועד האבחון עלה לאורך שנות המחקר.  במקביל, שיעור החולים החדשים המבוגרים עלה בהדרגה לאורך שנות המחקר. לעומת החולים הצעירים, קבוצת הגיל המבוגר התאפיינה בשיעור גבוה יותר של גברים לעומת נשים ובשיעור מופחת של חולים שנדבקו מיחסים הומוסקסואליים. לחולים המבוגרים היו ערכי CD4  נמוכים יותר ועומס נגיפי גבוה יותר במועד האבחון. החולים המבוגרים לוקחים הטיפול היטב, אך השיפור האימונולוגי שלהם אינו שלם ורבים נשארים עם דיכוי חיסוני משמעותי.

מסקנות: שיעור החולים המבוגרים החיים עם נגיף ה-HIV-1 בישראל, כמו במדינות המערב,  עולה והולך. יש לפתח, לכן, תוכניות מניעה, הסברה, סיקור ואיתור ייחודיים לקבוצת גיל זו, ולהיערך לשינוי בגיל החולים המטופלים במרכזי האיידס בישראל. 

רמי אבירם¹, אמיר אבירם²

¹היחידה לאולטרה סאונד, המחלקת לגינקולוגיה ומיילדות, מרכז רפואי מאיר כפר סבא, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ²בית חולים לנשים על שם הלן שניידר, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

מעקב ההריון המקובל במדינות המערב מזה שנים רבות מתרכז בעיקר בשליש השני והשלישי להריון. לאחרונה נמצא, כי ניתן לנבא תוצאי הריון שונים על בסיס בדיקות המתבצעות בשליש הראשון להריון, בייחוד בשבועות 11+0 עד 13+6. תוצאי ההריון שנמדדו כוללים את הסיכון לפיתוח רעלת הריון בשלבים שונים להריון, הסיכון לעובר   קטן לגיל ההריון (SGA) או גדול לגיל ההריון (מקרוזומיה), הסיכון להפלה או לידת מת מוקדמת, הסיכון ללידת חי מוקדמת והסיכון לפתח סוכרת הריון. במאמר סקירה זה אנו מתמקדים בממצאים של מחקרים אלו, ובוחנים אם יש מקום להרחיב את בדיקת השקיפות העורפית והסקר הביוכימי של השליש הראשון, המקובלים בישראל, כך שתכלול בדיקות נוספות שינבאו את תוצאי ההריון האמורים לעיל.

מירה מלכוב¹, דלית בן יוסף^{1, 2}, עמי עמית^1,2, יובל ירון^1,2,3

¹היחידה להפריה חוץ גופית על שם רסין, בית יולדות ליס, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, המכון הגנטי, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב.

^*המחבר השני תרם תרומה שווה למחבר הראשון בכתיבת המאמר.

הקדמה: 10%-5% ממחלות הסרטן מועברות בתורשה כתכונה שולטנית (דומיננטית) עם חדירות משתנה. הנטייה לממאירות יכולה להתלוות גם לתסמונות גנטיות קשות אחרות. כשידוע הרקע הגנטי לתסמונת הסרטן, ניתן להימנע מלידת צאצאים הלוקים בה באמצעות אבחון גנטי טרום לידה או טרום השרשה.

מטרות: א. לפתח מערכת ניקוד שתאפשר לבחון מספרית את ההצדקה לאבחון גנטי טרום השרשה לכל מחלה ולכל זוג, ב. ולבחון את היעילות, האמינות והדיוק של אבחון גנטי טרום השרשה ב-48 מחזורי אבחון לתסמונות סרטן תורשתיות שביצענו ביחידה.

שיטות מחקר: לבניית מערכת ניקוד הובאו בחשבון מאפייני המחלה (גיל הופעה, חומרה, חדירות, דגם הורשה) ומאפייני הזוג (בעיית פוריות, הצורך באבחון בעיה גנטית נוספת, התנגדות להפסקת הריון). אבחון גנטי טרום השרשה למחלות סרטן תורשתיות שנמצא מוצדק על פי מערכת הניקוד, בוצע על ידי דגימת בלסטומר מעוברים לאחר הפריה חוץ גופית, ואפיון המוטציה והסמנים הפולימורפיים הנמצאים בקרבתה בשיטת Multiplex nested PCR.

תוצאות: בין השנים 2009-2006 פנו למרכז הרפואי סוראסקי 17 זוגות נשאים של תסמונות סרטן תורשתיות. ארבעה-עשר זוגות עברו את ערך הסף במערכת הניקוד, ולהם ביצענו 48 מחזורי אבחון גנטי טרום השרשה. בעשרה זוגות פרצה המחלה בגיל צעיר, ב-13 זוגות היה לפחות בן משפחה אחד חולה, ו-11 זוגות נזקקו לטיפולי הפריה חוץ גופית ממילא. הטיפולים הסתיימו בשמונה הריונות.

מסקנות: אבחון גנטי טרום השרשה לגנים סרטניים נחשב אמין, והוא מתאים במיוחד לזוגות הנושאים מוטציות למחלות סרטן המופיעות בגיל צעיר יחסית ואשר זקוקים ממילא גם להפריה חוץ גופית.

דיון וסיכום: ניתוח מאפייני מחלות הסרטן התורשתיות, תוך התחשבות בנתוניהם המשפחתיים של הנשאים, מבטיח את יישומו המוצדק של אבחון גנטי טרום השרשה. ההתקדמות בחקר הסרטן תוך זיהוי מוטציות נוספות, במקביל להגדלת המודעות לאבחון גנטי טרום השרשה, תרחיב באופן משמעותי את היקף הטיפול ותמנע העברתן של המוטציות הסרטניות לדורות הבאים.

אבי סבג, אלי שוורץ

המרכז לרפואה גיאוגרפית ומחלות טרופיות, מחלקה פנימית ג', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

רקע: מלריה היא אחת המחלות הזיהומיות השכיחות בעולם והסיבה הסגולית השכיחה ביותר לחום במטיילים חוזרים מאושפזים. מדינות המערב, וישראל בתוכן, כבר אינן אנדמיות למחלה. למרות זאת, התחלואה במערב עולה והולכת עקב יבוא המחלה על ידי מטיילים ומבקרים במדינות אנדמיות.

מטרות: במסגרת המחקר ביקשנו לבחון את המודעות למחלת המלריה בקרב רופאים בקהילה ובחדרי המיון.

שיטות: נערך מחקר תצפיתי, פרוספקטיבי, אחר תהליך האבחון שעברו 22 חולי מלריה שאושפזו במרכז הרפואי שיבא, תל השומר.

תוצאות ומסקנות: מהתוצאות עולה תמונה מדאיגה של תת אבחון בשיעור של 78% בקרב רופאי משפחה ומרפאות קהילתיות, ובשיעור של 28%בקרב הרופאים בחדרי המיון.  שיעור זה, הדומה לדיווחים שנמסרו במדינות מערב אחרות, נובע ממגוון גורמים. העיקריים הם הסתמנות בלתי סגולית של המחלה, מודעות נמוכה למחלה ואי הפניה לבדיקות אבחוניות מתאימות.
 

אלה מנדלסון^2,1, מיכל מנדלבוים^3,1, זהבה גרוסמן^4,1, דניאלה רם¹, מוסה הינדייה¹

¹המעבדה המרכזית לנגיפים, המעבדות לבריאות הציבור, משרד הבריאות, והמרכז הרפואי שיבא, תל השומר, ² הפקולטה למדעי החיים מינה ואבררד גודמן, אוניברסיטת בר-אילן, ³המרכז הלאומי לשפעת, המעבדה המרכזית לנגיפים, משרד הבריאות, והמרכז הרפואי שיבא, תל השומר, ⁴החוג לאפידמיולוגיה ורפואה מונעת, בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

רקע: אבחון מחלות נגיפיות חדשות ומגיחות הוא מתפקידיה של המעבדה המרכזית לנגיפים של משרד הבריאות, שבה קיים שילוב של טכנולוגיות וידע מתקדמים. באפריל 2009 החלה התפרצות עולמית של נגיף השפעת A/H1N1-2009, שהגיח לראשונה במקסיקו. ארגון הבריאות העולמי (אב"ע) הכריז על פנדמיה והופעלה תוכנית המוכנות של מערכת הבריאות בישראל. אבחנה מעבדתית של חולים היא אבן יסוד בהיערכות זו, לזיהוי חדירת הנגיף, אפיונו והמעקב אחריו.

מטרות: פיתוח ויישום תבחיני מעבדה לזיהוי הדבקה בנגיף H1N1-2009/A, אבחון החולים במתאר התפרצות, ואפיון הנגיף והתחלואה.

שיטות ותוצאות: בהיעדר תבחין מעבדה סטנדרטי יושמו יכולות גנריות לפיתוח ויישום מהיר של תבחין המבוסס על הגברת רצפי רנ"א נגיפי המשותפים לכל נגיפי שפעת A, ולאחר מכן ריצוף וניתוח גנטי. בהמשך, התקבלה ממעבדת הייחוס של אב"ע בארה"ב ערכת אבחון בשיטת Real-Time RT-PCR. הערכה עברה תיקוף, הוספו תבחינים מ"תוצרת בית" ושוכלל מהלך האבחון המעבדתי באופן הדרגתי, עד לקבלת תהליך מיטבי. בנוסף, נערכה המעבדה לביצוע מאות אבחונים, תוך עמידה בלוחות זמנים נוקשים. בין סוף אפריל לאמצע יולי 2009, נערכו במעבדה אבחונים ל-2,809 חולים, אשר מתוכם 1,082 היו "חיוביים" לנגיף A/H1N1-2009. מנתונים שנאגרו בתוכנת התפעול של המעבדה נערך אפיון ראשוני של התחלואה. נמצא, כי מרבית החולים היו מאזור ירושלים ומרכז הארץ. בקבוצת הגיל 29-20 שנה הייתה התחלואה הרבה ביותר, בקבוצת הגיל 19-10 שנים היה שיעור המאובחנים שנדבקו ("חיוביים") הגבוה ביותר, וגברים חלו בשיעור גבוה יותר מנשים.

מסקנות: במתאר התפרצות של גורם חדש נודעת חשיבות עליונה לקיום מעבדה בעלת יכולות גנריות גבוהות ומגוונות. תודות ליכולות אלו של המעבדה לנגיפים, הייתה ישראל אחת המדינות הראשונות בעולם לאבחן את הנגיף ולעקוב אחר התפשטותו. המעבדה נתנה מענה למתאר של התפרצות.
 

ארקדי גלין^2,1, גילה ברונר² , גיל רביב^{2, 3}

¹מחלקת שיקום, בית חולים גליל המערבי, נהרייה, ²המרכז לרפואה מינית, המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי שיבא תל השומר, ³המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר


רקע: שפיכה מהירה (ש"מ) היא ההפרעה  השכיחה ביותר בתפקוד המיני של הגבר. היעדר הגדרה מוסכמת וקריטריונים ברורים לאבחנה מקשים על אנשי מקצוע להתמודד עם האבחון, הטיפול והמחקר של ש"מ.

מטרות: במאמר זה מובאות שכיחות הבעיה, הגדרות שונות לש"מ, והצעה לדגם אבחון וטיפול המשלב שיטות רפואיות וסקסולוגיות.

שיטות: דגם האבחון והטיפול בש"מ נבנה על ידי שילוב בין סקירת מאמרים רלבנטיים לבין הניסיון הרב-מקצועי באבחון ובטיפול בש"מ במרכז לרפואה מינית, שיבא.

תוצאות: תרופות ממשפחת ה- SSRIs נמצאו כגישה התרופתית היעילה ביותר לטיפול ש"מ. שיטות הטיפול הקוגניטיבי-התנהגותי כחלק מהטיפול הפסיכו-סקסואלי, תורמות לגבר מיומנויות לשיפור יחסי המין שלו.

מסקנות: אבחון ש"מ מבוסס על היסטוריה מינית כפי שנמסרת על ידי המטופל. לכן, יש צורך בקבלת תיאור מפורט הכולל היסטוריה רפואית, היסטוריה מינית, ותיאור מפורט של הבעיה והשפעתה על יחסי המין, המצוקה האישית והזוגיות. חשוב לברר את אופן ועיתוי הופעת הבעיה, שכן ש"מ יכולה להיות תוצאה או סיבה של הפרעה אחרת בתפקוד המיני של הגבר או האישה.
 

משה בן עמי, ג'ימי אדוארד גדעון

מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי ברוך פדה, בית חולים פוריה והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

סמנים "רכים" בבדיקת על-שמע בשליש השני להריון נקשרו להפרעות כרומוזומיות. בסקירה זו מדווח על הסמנים השונים המסייעים בסקירת העל-שמע הגנטית, וכן נסקרת הספרות הרפואית העדכנית בנושא.

הסמנים המשמעותיים הם: עיבוי עורף, מעיים עם הדיות (אקוגניים), קיצור עצמות ארוכות וחסר עצם אף. הסמנים שאינם משמעותיים כסמנים בודדים בנשים צעירות, אך משמעותיים בשילוב סמנים ביוכימיים או בגילאים מבוגרים יותר, הם: מוקד עם הדיות בלב, כיסה של המקלעת הדמית (Choroid plexus), הרחבת אגן הכליה ועורק טבור יחיד.

דווח על סמנים נוספים היכולים להיות קשורים להפרעות כרומוזומיות, כגון: מרווח הסנדל בכף הרגל, זווית עצמות האגן, גודל האוזן, ברכיצפליה, כיסות הצוואר, תת-התפתחות העצם האמצעית של הזרת ואחרים. סמנים אלה אינם צריכים להיחשב כסמנים רכים, כיוון שדווחו בסדרות קטנות או בתיאורי מקרים.

יש לחשב את הסיכון להפרעה כרומוזומית על בסיס גילה של האישה, שקיפות עורפית, סקר ביוכימי וסקירת מערכות. אם הסיכון המשוקלל עולה על 1:380, יש להמליץ על בדיקה פולשנית לאבחון הקריוטיפ. אימוץ גישה  זו עשוי להפחית את מספר הבדיקות הפולשניות המיותרות ואת מספר ההפלות, ולהעלות את יכולת האבחון של תסמונת דאון.
 

יורי גימלפרב, ציפי נתן

המרכז לבריאות הנפש אברבנאל, בת ים, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

רקע: מדווח במאמר זה על מטופלים עם הפרעה נפשית במקביל להתמכרות לחומרים ממכרים – בעיקר סמים או אלכוהול. התמכרות לחומרים ממכרים קשורה להתנהגות אובדנית. למרות הרחבת הידע אודות התמכרות לחומרים ממכרים והתנהגות אובדנית, המידע אודות אובדנות בתחלואה כפולה לוקה בחסר.

מטרות: 1) להשוות בין שיעורי ניסיונות אובדניים של מטופלים עם תחלואה כפולה לבין חולי נפש שלא צרכו סמים או התמכרו לסמים, 2) לקבוע גורמי סיכון לניסיונות אובדניים בקרב החולים בתחלואה כפולה.

שיטות: ניתוח 3,433 אִשפוזים עוקבים: גברים ונשים בגילאי 18-65 שנה במרכז לבריאות הנפש (בין ה-6.2003 ל-5.2005).

תוצאות: מתוך 848 אִשפוזים של מטופלים עם תחלואה כפולה, 197 (23.2%) היו לאחר ביצוע ניסיונות אובדניים, ומתוך 2,558 אִשפוזים של מטופלים עם הפרעה נפשית ללא התמכרות לסמים, 403 (15.8%) היו לאחר ביצוע  ניסיונות אובדניים (יחס צולב = 1.6, רווח בר סמך 95% 1.3 - 1.9). לאחר תקנון יחס צולב = 1.4, רווח בר סמך 1.1 - 1.8, כלומר לא השתנה באופן משמעותי. על סמך תסוגה רבת משתנים, בדיקת שתן עם  Tetrahydrocannabinol (THC) מהווה גורם מגן, ואילו אבחנת הפרעות אישיות והתנהגות (לפי סיווג הפרעות פסיכיאטריות מתוך סיווג המחלות הבינלאומי, גרסה 10 (ICD - 10) מהווה גורם סיכון לניסיונות אובדניים.

סיכום ומסקנות: מטופלים עם תחלואה כפולה נמצאים בסיכון מוגבר לניסיונות אובדניים לעומת חולי נפש ללא התמכרות לסמים. נחוצה תוכנית הכשרה מורחבת לצוות הרב מקצועי, על מנת לצמצם שיעור ניסיונות אובדניים באוכלוסיית חולים עם תחלואה כפולה.

הגלישה באינטרנט היא דרך בילוי קלה, זולה ונגישה למדי, ולעיתים היא מופרזת ובעייתית. המושג "התמכרות לאינטרנט" הוצע ביחס לשימוש בלתי נשלט ומזיק באינטרנט ובמחשבים. התסמינים של הגלישה המוגזמת באינטרנט הושוו לתסמינים של התמכרויות אחרות, כגון הימור פתולוגי, גנבת (קלפטומניה), התמכרות לקניות, טריכוטילומניה (תלישת שיער), התמכרות למין ופירומאניה.

למרות שהוצעו מדדים לאיבחון בעיה זו, עדיין השיטות לאיבחונה מוגבלות, ועקב כך הנבדקים הלוקים בהפרעה זו אינם מאובחנים ואינם מטופלים. איבחון מוקדם של הפרעה זו יכול לסייע במניעת השלכות פסיכולוגיות ועקב כך מגדיל את אפשרויות הטיפול. במאמר הנוכחי נסקרת הסיפרות העדכנית בנושא וכן אפשרויות הטיפול במתמכרים אלה.
 

ציפורה פליק-זכאי^1,2, נתלי גולן¹, הווארד קוקל³

¹המכון לגנטיקה של האדם, בית-חולים לגליל המערבי, נהרייה, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ³המרכז לבדיקות סקר-אפידמיולוגיה של פוריות, אוניברסיטת לידס, אנגליה

תיסמונת דאון (ת"ד)¹ היא הגורם העיקרי לפיגור שכלי וההפרעה הכרומוזומית השכיחה ביותר באוכלוסייה. על-מנת להקטין את שכיחות הילודים עם ת"ד ותיסמונות כרומוזומיות נוספות, קיים צורך במערך בדיקות סקר בהריון, שיהיה בטוח, זול, מדויק, בעל שיעורי איבחון גבוהים ושיעור ניבוי חיובי כזוב נמוך. סקר ביוכימי בשליש השני להריון ( AFP, ßHCG, uE3 - תבחין משולש) מנבא ומאפשר איתור של 59%-75% מהריונות ת"ד. הוספת אינהיבין A ("התבחין המרובע") מעלה את שיעורי האבחנה ל-70%-85%. סקר שליש ראשון להריון (ßHCG F, PAPP-A, ושקיפות עורפית) מביא לשיעורי אבחנה של 80%-90% ומאפשר הרגעה של בני-הזוג, או לחלופין – סיום הריון מוקדם ובאופן פשוט יחסית. סקר המשכי ללא חשיפת תוצאות (שקיפות עורפית, A-PAPP ו-תבחין מרובע) שתוצאותיו נמסרות לאישה רק עם סיומו, מאפשר שיעור אבחנה של 92%-94% עם שיעור ניבוי חיובי כזוב נמוך. חסרונו באובדן היתרונות של קבלת נתוני הסקר בשליש הראשון להריון וניהול ההריון לפיהם.

שלוש גישות חדשניות מוצגות בסקירה זו בניסיון להציע נוסחה "מנצחת" של בדיקות סקר יעילות, מדויקות, בעלות יחסי עלות-תועלת מרביים, המאפשרות גילוי מוקדם והתחשבות ברצון האישה ההרה וברגשותיה. בהסתמך על נתונים עדכניים בסיפרות אנו מציעים לשנות את המדיניות הנהוגה כיום בישראל שלפיה זכאית כל אישה לאיבחון טרום-לידה פולשני רק על-פי גילה. לחלופין, יש צורך בהגברת המודעות לגבי בדיקות הסקר בשלבי ההיריון השונים ומשמעותן, ולהציע בדיקה פולשנית במימון המדינה רק לאותן הנשים שתיבדקנה על-פי מדיניות שתקבע, ותימצאנה בסיכון להולדת ילדים לוקים כרומוזומית הגבוה מסיכון סף ידוע מראש. שינוי המדיניות הקיימת עשוי להוביל למניעה טובה יותר של לידת ילודים עם תיסמונות כרומוזומיות בעלות סבירה ובקרב רבדים רבים ושונים של האוכלוסייה בישראל.