תוצאת חיפוש

פגמים מולדים בחילוף החומרים —  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

השתלות ריאה הן פתרון טיפולי מקובל לחולים עם מחלת ריאות סופנית. מאז ביצוע ההשתלה הראשונה בשנת 1963, חלה התקדמות רבה בטכניקה הניתוחית, בטיפול מדכא החיסון ובאיזון המטופל לאחר השתלה שהובילו לשיפור בהישרדות לטווח הקרוב והרחוק לאחר ההשתלה. יחד עם זאת, הישרדות לטווח הרחוק עודנה מוגבלת בהשוואה לאיברים טמומים (סולידיים) אחרים, בעיקר על רקע דחייה כרונית של השתל. המגבלה העיקרית לביצוע השתלת ריאות בישראל, כמו גם בעולם, היא זמינות האיברים. בעוד שמספר הממתינים על הרשימה עולה, מספר התרומות אינו משתנה. בשנה האחרונה מספר התורמים אף ירד, ככל הנראה על רקע התפרצות מגפת הקורונה. עלייה במודעות לתרומת איברים בקרב האוכלוסייה הכללית ובקרב צוותים רפואיים, יכולה לסייע לאיתור תרומות ולהגדלת ההיצע להשתלה. תרומות מתורמים ללא לב פועם לאחר דום לב (Donation after Cardiac Death – DCD), והשתלת ריאה מן החי, הן אפשריות נוספות שניתן לבחון ולפתח להרחבת מאגר התרומות הפוטנציאליות ומספר המטופלים שיכולים להפיק תועלת ממשאב זה.

הקדמה: ניתוח בסיוע רובוט מביא את יתרונות הכירורגיה הזעיר פולשנית אל תחום השתלות הכליה. הפלטפורמה הרובוטית מתגברת על כמה מהמגבלות של הגישה הלפרוסקופית ובכך מאפשרת ביצוע פרוצדורות כירורגיות מורכבות כגון השתלת כליה, תוך השגת תוצאות שאינן נחותות או אף משופרות בהשוואה לניתוח המסורתי בגישה הפתוחה, במיוחד במטופלים עם השמנת יתר.

מטרות: במאמר זה אנו מתארים את הליך הטמעת תוכנית ההשתלות בסיוע רובוט (Robotic-Assisted Kidney Transplantation – RAKT) במרכז ההשתלות בבילינסון, בחירת המטופלים, הטכניקה הכירורגית הייחודית לנו, וניתוח של התוצאות המוקדמות.

שיטות: נערך מחקר תצפית רטרוספקטיבי תיאורי. נאספו נתונים מתיקי מטופלים שעברו ניתוח השתלת כליה בגישה רובוטית בין התאריכים ספטמבר 2020 לאוקטובר 2021.

תוצאות: במהלך תקופת המחקר עברו עשרה מטופלים השתלת כליה מתורם חי בסיוע רובוט. מקרה אחד הצריך מעבר לניתוח בגישה פתוחה. הגיל הממוצע של מקבלי הכליה היה 41.5 שנים ו-9 היו גברים (90%). ממוצע מדד מסת הגוף (body mass index, BMI) של המטופלים היה 27 ק"ג/מ"ר (טווח 34.7-24). משך הניתוח הממוצע עמד על 263 דקות (טווח 310-220), בעוד שזמן האיסכמיה החמה הממוצע (Warm Ischemia Time, WIT) היה 52.2 דקות (טווח 110-40). בכל המקרים לא נרשמו סיבוכים תוך-ניתוחיים חריגים ולא מקרה של אובדן שתל. אצל כל המטופלים נרשם תפקוד מידי של השתל (Immediate graft function).

סיכום: ניתוח השתלת כליה בגישה זעיר פולשנית בסיוע רובוט (Robotic-Assisted Kidney Transplantation) מהווה חלופה בטוחה וטובה לניתוח המסורתי בגישה הפתוחה.

*המחבר הוא מנהל מחלקה בדימוס בבית חולים השרון, פתח תקווה

מערכות הבריאות בישראל ובעולם, מתמודדות עם עלייה בתוחלת החיים ובתחלואה הכרונית, יחד עם התפתחות טכנולוגית, שקיפות ודרישות הלקוחות (המטופלים). צוותי הרפואה מחויבים למענה מקצועי ואיכותי לאתגרים אלה. רמת הכשרתה של האחות בישראל מתקיימת בשני מישורים, אקדמי ומקצועי. בעשור האחרון קיימת מגמת אקדמיזציה במקצוע הסיעוד, רוב מסלולי ההכשרה משלבים תואר ראשון עם תעודת אחות מוסמכת. במישור המקצועי האחות האקדמאית יכולה להרחיב את הכשרתה בתחומים קליניים בלימודי השתלמות מוכרת בסיעוד (קורס על בסיסי), ותוכנית לימודים לאחות מומחית (Nurse Practitioner). קיימת מגמה הולכת וגוברת בקרב קובעי מדיניות בהצבת אחיות בעלות השתלמויות מוכרות בתפקידי מפתח במתארים השונים (תפקיד אחות אחראית ואחריות משמרת ביחידות מיוחדות וכו').

על פי הפרסומים בספרות, לכשירותה המקצועית של האחות יש השפעה על תוצאי טיפול כגון: ירידה בשיעורי תמותה, שיפור בתוצאות החייאה, בטיחות הטיפול, שביעות רצון מטופלים וחוויית המטופל.

במאמר זה, מוצג מודל חדשני להעצמת הכשירות מקצועית בסיעוד שפותח בבית החולים אסותא אשדוד, אשר מגדיר יעדי אקדמיזציה והשתלמות מוכרת, תוך אפיון כשירות מחלקתית אשר תואמת את תמהיל המטופלים ואופי המחלקה. כמו כן מוצג הקשר בין כשירות לשיפור באיכות הטיפול. אנו מדווחים על ההשקעה בתוכנית, התמורות שחלו בשיעורי הכשירות בבית החולים לאור התוכנית, תוך עריכת השוואה רב לאומית.

טכנולוגיית הלייזר החדשנית מאפשרת צריבה בלייזר של מוקדים פתולוגיים בעומק המוח, בגישה זעיר פולשנית דרך חור קידוח זעיר של מספר מ״מ בגולגולת. ההליך מבוצע באמצעות טכנולוגיה הנקראת Laser Interstitial Thermal Therapy (LITT) באמצעות מכשיר ה-Visualase. הפעולה הטיפולית משלבת בין טכנולוגיות לייזר זעיר פולשניות וסריקת MRI מתקדמת, המאפשרת בקרה בזמן אמת של גודל האזור הנצרב במוח, תוך בקרה מדויקת של הטמפרטורה באזור הצריבה. טכנולוגיה זו מציבה פריצת דרך וחלופה טיפולית חשובה למטופלים הסובלים ממגוון של מחלות נוירולוגיות, כולל כפיון (אפילפסיה) ושאתות של המוח (Brain tumors), אשר מתאימים לפעולה זאת. ההליך הטיפולי בלייזר הוא זעיר פולשני, כרוך באי נוחות מופחתת למטופל ומחייב אשפוז קצר יחסית. בשנים האחרונות הטיפול ב-LITT זמין בישראל לכלל החולים הרלוונטיים המתאימים לשיטת טיפול זו. במאמר זה, אנו סוקרים את הניסיון שנצבר עד כה בטיפול ב- LITT במוקדי כפיון ושאתות במוח.  

רקע: לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  ((Hemophagocytic Histiocytosis (HLH) היא הפרעה אימונו-המטולוגית מסכנת חיים. במחלה זו קיימים שני מצבים שונים: מחלה ראשונית משפחתית ומחלה שניונית המשנית לשלל גורמים זיהומים, דלקתיים או ממאירים שונים. מאפייניה העיקריים תואמים מצב היפר-דלקתי משני לסערת ציטוקינים לא מבוקרת. לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית משפחתית (FHL) היא מחלה נדירה ומסכנת חיים, העוברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית ועלולה להסתמן כבר בחודשים הראשונים לחיים. כיום קיימים מעט נתונים לגבי המאפיינים המולקולריים והתוצאות הטיפוליות של ילדים המאובחנים עם לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית בישראל.       

מטרה: דווח על נתונים דמוגרפיים, קליניים ומעבדתיים של ילדים חולים שאובחנו או טופלו במרכזנו בלימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  

שיטות: בוצע איסוף נתונים רטרוספקטיבי של ילדים אשר אובחנו לפי הקריטריונים האבחוניים ללימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  וטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בין השנים 2020-2004. נאספו מאפיינים דמוגרפיים, קליניים, מעבדתיים על כל מטופל אשר נערכו למסד נתונים.

תוצאות: במהלך שנות המחקר נמצאו 36 ילדים (18 בנים, 18 בנות) אשר אובחנו עם HLH לפי קריטריונים מקובלים קיבלו טיפול מלא על פי פרוטוקול בין לאומי במרכז שניידר. מתוכם 11 ממוצא ערבי (30%), 25 ממוצא יהודי (70%). התסמינים הקליניים השכיחים ביותר היו חום ב-100% מהחולים והגדלת כבד וטחול ב66%. בבדיקות המעבדה נצפתה ירידה בשתי שורות ב-91% מהחולים ורמות גבוהות של מסיס IL2R ב-97%. ב15 חולים (42%) נעשתה אבחנה גנטית של FHL ונמצאה אחת מארבע המוטציות השכיחות.  בשלושה חולים נוספים נמצאו מוטציה הטרוזיגוטית ב-RAB27A, מוטציה ב-SH2D1A הידועה בXLP ומוטציה המיזיגוטית בגן XIAP. מתוך 15 החולים, -4 MUNC 13 נמצא כגן המוטנטי השכיח ביותר (40%). באוכלוסייה הערבית (כולל חולים דרוזים) נמצא שיעור גבוה מאוד (81%) של מוטציות, לעומת האוכלוסייה היהודית שבה נמצאו רק 20% מהחולים נשאי מוטציות (0.001>p). שיעור של 66% מהחולים שנשאו מוטציה דו-אללית בגן -4 MUNC 13 נפטרו מהמחלה.

מסקנות: לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית היא מחלה נדירה ורב מערכתית קשה. קיימת חשיבות מרובה ל-high index of suspicion שיוביל לאבחון מהיר וטיפול מוקדם. אבחון גנטי הוא בעל חשיבות מרבית באוכלוסיית החולים בארץ עקב ריבוי מוטציות, בעיקר במגזר הערבי. לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  על רקע מוטציות בגן MUNC 13-4 כנראה מהווה סימן פרוגנוסטי גרוע.

בימים אלו מלאו חמש שנים לפתיחתו של בית החולים הציבורי אסותא אשדוד, בית החולים החדש הראשון שהוקם בישראל לאחר עשרות שנים. הספירה החלה מהמועד שבו נפתחו שערי המחלקה לרפואה דחופה, כביטוי לנקודת הזמן בו ניתן היה לראשונה "לנהל" בבית החולים כל חולה מכניסתו למתקן הרפואי ועד להשלמת הטיפול הדפיניטיבי (כמו ניתוח, צנתור לב, אשפוז טיפולי), זאת לעומת טיפול בחולים "נבחרים" (אמבולטוריים, אלקטיביים) בלבד שטופלו בבית החולים בתקופת ההרצה שהחלה כחצי שנה קודם. חמש שנים לאחר פתיחת בית החולים, היכולות המקצועיות ותכולת השירותים גדלה ומגמת הצמיחה נמשכת. במקביל להתרחבות הפעילות הרפואית, גם צמחה הפעילות האקדמית מחקרית במוסד, המסונף לאוניברסיטת בן גוריון. בגיליון זה של "הרפואה" נביא הצצה לפעילות האקדמית.

במאמר מתוארים קשיי לידתו של הכנס השנתי לנוירו-אופתלמולוגיה בישראל. בימים אלו, באי הכנס חוגגים 25 שנים לקיומו, כאשר מיטב הנוירו-אופתלמולוגים בעולם היו אורחיו. לדעת רבים, הכנס תרם לעלייה במספר הרופאים המומחים בנוירו-אופתלמולוגיה בארץ וברמה המדעית של התחום בארץ. כיום, נוכחות הנוירו-אופתלמולוגיה הישראלית מרשימה בבמה הבינלאומית, בעבודות מחקר חשובות ובכנסים הבינלאומיים.

תסמונת הטנוסינוביטיס המיצירה על שם דה-קרוויין, הנקראת כך על שם הכירורג השוודי פריץ דה-קרוויין, מתאפיינת בכאב ורגישות על גבי המדור האקסטנסורי הראשון של שורש כף היד. מדור זה מכיל שני גידים: Abductor Pollicis longus (APL) וכן Extensor Pollicis Brevis (EPB) אשר עוברים באספקט הרדיאלי של שורש כף היד. דלקת גידית על שם דה-קרוויין משפיעה על גידי ה-APL וה-EPB באזור שבו הם עוברים בתוך המעטפת הסינובית שלהם. עיבוי של המעטפת בעקבות טראומה או תנועה חוזרנית גורמת לכליאת הגידים ומעודדת שינויים במבנה הגיד ומעטפת הגיד. לרוב הגורם לתסמונת אינו ידוע. התסמונת נפוצה בנשים בין הגילים 50-30 שנים, ובעיקר בנשים לאחר לידה. לרוב הטיפול הוא בגישה שמרנית – טיפול פומי נוגד דלקת, ריפוי תעסוקתי והזרקות סטרואידים למעטפת הגיד, או בגישה ניתוחית – שחרור של מעטפת הגידים המעורבים תוך הימנעות מפגיעה במבנים סמוכים.

ביספוספונטים הם קבוצת תרופות המסייעות להאטת דלדול העצם ולטיפול במחלות כגון אוסטאופורוזיס, שאתות אוסטאוליטיות בעצם, גרורות לעצמות ומחלת פאג׳ט. הטיפול בביספוספונטים מיושם כיום באופן תדיר ונרחב יותר מכפי שהיה בעבר. התרופות העיקריות הניתנות כטיפול היום הן מקבוצת האמינוביספוספונטים וכוללות בעיקר את התרופות Alendronate , Risedronate ו- Zoledronate הניתנות במתן בדרך פומית או לתוך הווריד.

השפעות הלוואי המוכרות של אמינוביספוספונטים כוללות היפוקלצמיה, נפרוטוקסיות, בחילות, הקאות צרבות, אנורקסיה, היצרויות ושט ופרפור פרוזדורים. סיבוכים נדירים נוספים כוללים שברי פמור תת-טרוכנטריים, סרטן הוושט ואוסטאונקרוזיס של הלסת. דלקת ארובת העין היא סיבוך נדיר, אך מסכן-חיים העלול להיגרם מטיפול בביספוספונטים, ומכאן החשיבות שבמודעות הצוות המטפל לקיומה.