תוצאת חיפוש

טראומה מינית, ובעיקר פגיעה מינית בתקופת הילדות, שכיחה ביותר בקרב נשים וגברים הסובלים מתחלואה נפשית, כאשר ההערכה המקובלת היא כי בין שליש לשני שלישים מהמטופלים במסגרות בריאות הנפש חוו פגיעה מינית בעברם. בדומה, קיים סיכון גבוה בקרב שורדות טראומה מינית להתפתחות של הפרעות נפשיות כולל הפרעות פסיכיאטריות מז'וריות דוגמת שסעת (סכיזופרניה) ומחלה דו-קוטבית. כמו כן,  לקיומה של היסטוריה של טראומה מינית קיימות השפעות על מהלך המחלה ועל הסכות. טיפול רגיש-טראומה מותאם לשורדי טראומה מינית עשוי להביא להקלה בסבל הנפשי ולשיפור בתסמינים, גם שנים רבות אחרי הפגיעה. אולם למרות השכיחות הגבוהה של טראומה מינית והשפעותיה הנפשיות, קיים תת-אבחון ותת-זיהוי של טראומה מינית במערכות בריאות הנפש בארץ ובעולם, בין היתר בעקבות היעדר הטמעה של תהליכי תשאול אודות היסטוריה של טראומה מינית. במאמר זה מוצגים המאמצים שנעשו בארץ למען קידום תשאול ביחס להיסטוריה של טראומה מינית במהלך אשפוז פסיכיאטרי החל משנת 2015, כחלק מתקן של טיפול מיטיב. המאמר מצביע על הגורמים המעכבים את הטמעת התשאול, ומציג המלצות המבוססות על הספרות העולמית התומכות בקידום הטמעת מודל רפואה רגישת-טראומה ותשאול אודות היסטוריה של טראומה מינית. כמו כן מוצגות  ההנחיות הקליניות ליישום  תהליך התשאול במהלך הקבלה והטיפול באשפוז הפסיכיאטרי.

בשנת 2016, כחלק מתיקון מס' 18 לחוק הכשרות המשפטית והאפוטרופסות, התשכ"ב-1962, נכנס מושג חדש: ייפוי כוח מתמשך. זהו מסמך משפטי המאפשר לאדם לקבוע  מראש ובעודו כשיר, את  זהותו של מי שיהיה אחראי עליו וינהל את חייו אם לא יהיה כשיר לכך, ולתת הנחיות מפורטות כיצד ברצונו שיפעל בכל תחומי חייו. ייפוי כוח מתמשך מאפשר לכלל הציבור לתכנן את עתידו בהתאם לבחירתו ולרצונותיו, ובכך תואם את עקרון האוטונומיה של האתיקה הרפואית. המערכת הרפואית נדרשת לקחת חלק במימוש חוק זה, הן לקביעת כשירותו של האדם לחתימה על ייפוי כוח מתמשך (אם היא מוטלת בספק) והן לקביעת אי כשירותו לניהול ענייניו, לצורך הפעלתו. בנוסף, נספח הנוגע לפסיכיאטריה ולמתמודדי נפש אם נדרש, מחייב חתימה מול פסיכיאטר מומחה.

מאמרנו הנוכחי סוקר את מהות ייפוי הכוח המתמשך, הצמתים שבהם נדרשת מעורבות המערכת הרפואית בהקשר עימו והאופן שבו נדרש המומחה לפעול בצמתים אלו. המאמר מדגיש את חשיבות הסדרת חוות הדעת (זהות המומחים ותוכן חוות הדעת) ואת הטמעת ייפוי הכוח המתמשך  במערכת הציבורית. פרשת חולה לדוגמה במאמרנו מאפשרת להציג את האתגרים הכרוכים בהטמעה זו.  

הקדמה: מחלת מג’דו ג'וזף (הידועה גם כמחלת משאדו ג'וזף) (Machado-Joseph Disease or Spinocerebellar Ataxia Type 3-SCA3) היא מחלה נוירולוגית תורשתית, המתאפיינת בעיקר בניוון הדרגתי של המוחון (צרבלום), הגורם להפרעות בהליכה וביציבה. מחקרים קודמים מצאו ליקוי דו-צדדי בהחזר הווסטיבולו-אוקולרי בחולי מג’דו ג'וזף, אך לא בחנו האם ליקוי זה, בצד תסמינים וסטיבולריים אופייניים, תואמים את הקריטריונים האבחנתיים של הפרעה וסטיבולרית דו-צדדית. 

שיטות מחקר: 16 חולי מג’דו ג'וזף ו-21 נבדקים בריאים נכללו במחקר. כולם עברו הערכה קלינית נוירולוגית ונוירו-אוטולוגית מקיפה, בדיקה של ההחזר הווסטיבולו-אוקולרי באמצעות תבחין תנועת ראש חדה ברישום וידיאו, בחינה של תסמינים וסטיבולריים אופייניים באמצעות שאלון מידת המוגבלות מסחרחורת, שאלון רמת הביטחון בשיווי משקל, סולם ורטיגו אנלוגי, ומבחן בק לחרדה.

תוצאות: קבוצת חולי מג’דו ג'וזף הראתה ליקוי וסטיבולרי דו-צדדי משמעותי בתבחין תנועת ראש חדה ברישום וידיאו, יחד עם הפרעה על פי  שאלון מידת המוגבלות מסחרחורת, שאלון רמת הביטחון בשיווי משקל, סולם ורטיגו אנלוגי ומבחן בק לחרדה. רמת התסמינים נמצאה גבוהה באופן מובהק לעומת קבוצת הבקרה (control group), ודומה לערכים המקובלים בספרות בחולים עם ליקוי וסטיבולרי דו-צדדי.

מסקנות: בנוסף לליקוי הצרבלרי, לחולי מג’דו ג'וזף ליקוי משמעותי בהחזר הווסטיבולו-אוקולרי ותסמינים קליניים האופייניים לליקוי וסטיבולרי דו-צדדי אשר תואמים את כל הקריטריונים האבחנתיים המקובלים  לפי הגדרת החברה הבין-לאומית לנוירו-אוטולוגיה. למחקר הנוכחי השלכות הן לגבי תהליך האבחון הקליני, והן לגבי אפשרות לטיפול המבוסס על שיקום וסטיבולרי.

אישה בת 34 שנים הופנתה לייעוץ גנטי עקב רמות גבוהות באופן קיצוני של אלפא פטו-פרוטאין בנסיוב (MSAFP]  MOM58 [541 IU/mL, 654 ng/mL) בסקר הביוכימי של השליש השני. לבני הזוג חמישה ילדים בריאים, שלושה מהם נולדו בניתוח חיתוך הדופן ("קיסרי"). מעקב היריון נוכחי היה תקין, פרט לשליה שהודגמה נעוצה (Percreta) במהלך סקירת מערכות. נשלל פגם בצינור העצבי או בדופן הבטן במספר בדיקות. רמות ה-AFP במי השפיר היו תקינות, ולכן נשללה מחלה של העובר כאטיולוגיה. MRI כלל גופי שלל תהליך תופס מקום כמקור להפרשה חוץ רחמית שלAFP . לאחר שנשללו אטיולוגיות אחרות, נראה כי ערך הMSAFP- החריג הוא על רקע פתולוגיה של השליה עם חיבור פתולוגי של כלי דם של העובר והאם ((shunt. הפרקציה של העובר ב-Cell Free DNA הייתה 18%, גבוהה יחסית, רמז לאותם  שאנטים משוערים. סקרנו את הספרות לגבי האבחנה המבדלת של MSAFP מוגבר כולל מקורות העובר, האם והשליה.

צניחת עפעפיים (פטוזיס –Ptosis  ) היא תופעה נפוצה היכולה להתרחש עם הגיל, אך במקרים מסוימים יכולה להעיד על מחלה מערכתית המחייבת בירור וטיפול ספציפי ולעיתים היא מסכנת חיים. תפקוד הרמת העפעפיים העליונים מבוצע על ידי שריר ה-Levator palpebrae superioris  המעוצבב על ידי Cranial Nerve 3 (CN3) ובצורה משנית על ידי Müller's muscle אשר מעוצבב סימפתטית. צניחת עפעפיים יכולה להיות מולדת או נרכשת.

רקע: לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  ((Hemophagocytic Histiocytosis (HLH) היא הפרעה אימונו-המטולוגית מסכנת חיים. במחלה זו קיימים שני מצבים שונים: מחלה ראשונית משפחתית ומחלה שניונית המשנית לשלל גורמים זיהומים, דלקתיים או ממאירים שונים. מאפייניה העיקריים תואמים מצב היפר-דלקתי משני לסערת ציטוקינים לא מבוקרת. לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית משפחתית (FHL) היא מחלה נדירה ומסכנת חיים, העוברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית ועלולה להסתמן כבר בחודשים הראשונים לחיים. כיום קיימים מעט נתונים לגבי המאפיינים המולקולריים והתוצאות הטיפוליות של ילדים המאובחנים עם לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית בישראל.       

מטרה: דווח על נתונים דמוגרפיים, קליניים ומעבדתיים של ילדים חולים שאובחנו או טופלו במרכזנו בלימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  

שיטות: בוצע איסוף נתונים רטרוספקטיבי של ילדים אשר אובחנו לפי הקריטריונים האבחוניים ללימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  וטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בין השנים 2020-2004. נאספו מאפיינים דמוגרפיים, קליניים, מעבדתיים על כל מטופל אשר נערכו למסד נתונים.

תוצאות: במהלך שנות המחקר נמצאו 36 ילדים (18 בנים, 18 בנות) אשר אובחנו עם HLH לפי קריטריונים מקובלים קיבלו טיפול מלא על פי פרוטוקול בין לאומי במרכז שניידר. מתוכם 11 ממוצא ערבי (30%), 25 ממוצא יהודי (70%). התסמינים הקליניים השכיחים ביותר היו חום ב-100% מהחולים והגדלת כבד וטחול ב66%. בבדיקות המעבדה נצפתה ירידה בשתי שורות ב-91% מהחולים ורמות גבוהות של מסיס IL2R ב-97%. ב15 חולים (42%) נעשתה אבחנה גנטית של FHL ונמצאה אחת מארבע המוטציות השכיחות.  בשלושה חולים נוספים נמצאו מוטציה הטרוזיגוטית ב-RAB27A, מוטציה ב-SH2D1A הידועה בXLP ומוטציה המיזיגוטית בגן XIAP. מתוך 15 החולים, -4 MUNC 13 נמצא כגן המוטנטי השכיח ביותר (40%). באוכלוסייה הערבית (כולל חולים דרוזים) נמצא שיעור גבוה מאוד (81%) של מוטציות, לעומת האוכלוסייה היהודית שבה נמצאו רק 20% מהחולים נשאי מוטציות (0.001>p). שיעור של 66% מהחולים שנשאו מוטציה דו-אללית בגן -4 MUNC 13 נפטרו מהמחלה.

מסקנות: לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית היא מחלה נדירה ורב מערכתית קשה. קיימת חשיבות מרובה ל-high index of suspicion שיוביל לאבחון מהיר וטיפול מוקדם. אבחון גנטי הוא בעל חשיבות מרבית באוכלוסיית החולים בארץ עקב ריבוי מוטציות, בעיקר במגזר הערבי. לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  על רקע מוטציות בגן MUNC 13-4 כנראה מהווה סימן פרוגנוסטי גרוע.

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', אשר מוקדש כולו לתחום של נפרולוגיה ילדים, מוצגים תשעה מאמרים מקוריים, מאמר אקטואליה אחד ושלושה מאמרי סקירה. במאמרים מובאות פרשות חולים במצב קליני חד (acute) או כרוני מתחום הרפואה הנפרולוגית היומיומית, תוך מודעות לחשיבות הגדולה שביידוע קהילת הרופאים בישראל על הסכנות האורבות לתפקוד הכליות ולנזקים המביאים לאי ספיקת כליות כרונית בילדים. הסקירות ירחיבו ידע רפואי ויתנו מבט על המחקר הקיים והעתידי ברפואה הנפרוגינטית וברפואה הרגנרטיבית בנפרולוגיה ילדים.

העתיד לפנינו, אך בריאות הילדים מעל הכול. לכן הרפואה הקלינית היעילה והמסורה בראש מעייננו. אני מודה מאוד לכל הרופאים והרופאות השותפים ליצירת הגיליון המיוחד המוקדש לנפרולוגיה ילדים

דיסגנזיס של אַבּוּבִית הַכִּלְיָה (renal tubular dysgenesis) היא מחלה נדירה משנית למוטציות בגנים המקודדים למערכת רנין-אנגיוטנסין, החשובים בתקופת העובר גם ליצירת רקמת כליה בשלה, בנוסף לתפקידיה הידועים בוויסות לחץ הדם והמלחים. המחלה מאופיינת במיעוט מי שפיר בהיריון, לידה מוקדמת, אי ספיקת כליות, לחץ דם נמוך והפרעה בהתפתחות עצמות הגולגולת.

עד כה, רוב המקרים המתוארים נפטרו עוד ברחם או סמוך ללידה, אך בעשור האחרון יש דיווחים גוברים על ילודים ששרדו.

מובאות במאמרנו הנוכחי פרשות חולים של חמישה ילודים שאובחנו עם דיסגנזיס של אַבּוּבִית הַכִּלְיָה  בהיריון ושרדו את תקופת הילוד. ארבעה מטופלים שייכים למשפחה מורחבת ממוצא בדואי ואחד ממוצא יהודי. בקרב 4/5 נמצאו מוטציות בגן המקודד ל-angiotensin converting enzyme (ACE). ההתבטאות הקלינית הייתה שונה בחומרתה, החל מאי ספיקת כליות שהצריכה טיפול בדיאליזה צפקית ולחף דם נמוך שהתאזן באמצעות תרופות אינוטרופיות ומתן פלסמה וכלה במהלך תקין לאחר הלידה. כעת כל המטופלים הם בגילאי 20-5 שנים עם מחלת כליה כרונית בדרגות שונות.

 לסיכום: המגוון הקליני של דיסגנזיס של אַבּוּבִית הַכִּלְיָה רחב יותר מכפי שתואר עד כה. אבחנה מהירה של המחלה חיונית לצורך קבלת החלטות טיפוליות על ידי הצוות הרפואי וההורים. הטיפול המרבי בלחץ הדם הנמוך סביב הלידה תורם ככל הנראה להישרדות הילודים ולפרוגנוזה טובה יותר.

ניתוח להחלפת מפרק ברך הוא מהניתוחים השכיחים המבוצעים בתחום הכירורגיה האורתופדית. ניתוחים אלו מבוצעים לרוב כתוצאה מכאבים וירידה באיכות החיים של המטופל ממחלת דלקת פרקים ניוונית (Osteoarthritis). הניתוח הוא ניתוח מוצלח לרוב, עם שיעורי הצלחה של 80%-85%. בשנים האחרונות, הולכת ותופסת תאוצה גישה של ניתוחים להחלפת ברך באמצעות מערכות רובוטיות. משנת 2019 ניתוחים אלו מבוצעים בישראל. במאמר זה, אנו באים לסקור את הנושא ואת הנתונים הקליניים העדכניים המשווים בין החלפת ברך מלאה רגילה לבין ביצוע הניתוח באמצעות מערכות רובוטיות.

קיימות מספר מערכות רובוטיות בעולם לשימוש זה. ארבע מערכות נמצאות בשימוש במדינת ישראל. המערכת הרובוטית ככלל עוזרת בתכנון הניתוח, ביצוע חיתוכים מדויקים יותר של העצם, איזון רקמות רכות והתאמת המשתל. בעוד ששיעור הניתוחים הרובוטיים המבוצע בישראל הולך ועולה מאז שהטכנולוגיה נכנסה לשימוש, התוצאות הקליניות אינן חד משמעיות. במחקרים שבוצעו לאחרונה יש עדויות לתוצאה דימותית טובה, אך היתרונות הקליניים עדיין בספק בגלל חוסר במחקרים גדולים וארוכי טווח

שיתוף ושילוב מטופלים בעיצוב של מחקרים, תהליכים ומדיניות במערכת הבריאות הוא מגמה חדשה, הצוברת תאוצה במדינות רבות בעולם. אף כי תהליכי שיתוף מתקיימים זה שנים רבות, מנגנונים שיטתיים ומאורגנים החלו להבשיל רק בשנים האחרונות. התחום הראשון שבו שותפים מטופלים הוא מחקר: נגישות למידע אודות מחקרים, השתתפות במחקרים כנשואי המחקר, והשתתפות בעיצוב ובניהול מחקרים. התחום השני הוא קביעת סדרי עדיפויות: במחקר, באישור ומימון תרופות וברמת המדיניות. התחום השלישי הוא עיצוב פרקטיקות טיפוליות: שיפור איכות שרותי הבריאות, מעורבות בשגרה הטיפולית ופיתוח כלי מדידה והערכה.

בסקירה זו יוצגו תהליכי שיתוף מטופלים המונעים מכיוון הרשויות, באמצעים של תקינה מחייבת או על-ידי הטמעה של פרקטיקות שיתוף, וכן מכיוון ארגוני חולים ונציגי ציבור, הפועלים לצד או כחלק מארגוני בריאות. תחילה מוצגת תמונת מצב עולמית, ולאחריה מובאות דוגמאות לשיתוף מטופלים בישראל