תוצאת חיפוש

הקדמה: קומה נמוכה היא ממצא שכיח יחסית באוכלוסייה הכללית. מעטים המצבים  שבהם רואים תסמונת של קומה נמוכה. לאחרונה טיפלנו במספר משפחות מאותו כפר עם הסתמנות קלינית משותפת הכוללת קומה נמוכה והפרעה מולדת בשיניים.

מטרות: אפיון התמונה הקלינית המלאה, איתור השינוי הגנטי האחראי לתסמונת והערכת שכיחות הנשאות לשינוי הגנטי בכפר הספציפי.

שיטות המחקר:  אפיון קליני של  החולים  ובירור גנטי שנעשה על דגימות דנ"א מדם היקפי של שבעה פרטים חולים ותשעה פרטים בריאים מארבע משפחות שונות מאותו הכפר. מיפוי גנטי על ידי שימוש באנליזת ״השבב הגנטי״ SNP Chromosomal Microarray Analysis-CMA וריצוף גנים בשיטת  Sanger.

תוצאות המחקר: התמונה הקלינית מתאימה לאבחנה של Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta מחלה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.  אנליזה של השבב הגנטי בשלושת חולים ובשני פרטים בריאים לא הראתה שינויים כמותיים (חסר/תוספת). נמצא אתר הומוזיגוטי בגודל 20Mb על גבי כרומוזום 11 במיקום הציטוגנטי 11p11.2-11q13.3. אזור הומוזיגוטי זה משותף לכל החולים ולא נצפה בפרטים הבריאים. הגן שנמצא חשוד כמתאים לפנוטיפ הוא -Binding Protei-Beta-Latent Transforming Growth Factor -LTBP3. גן זה אחראי לפנוטיפ קליני Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta OMIM (602090). אנליזת הריצוף זיהתה שינוי הומוזיגוטי מסוג שחבור באקסון 8  ,(c.1346-1G>A chr11:65319629) אשר עבר סגרגציה מלאה בחולים ובני משפחתם. שינוי זה לא דווח בעבר במאגרי מידע וסווג על ידינו כשינוי פתוגני. מצאנו שכיחות גבוהה (1:15) של נשאים בכפר.

מסקנות המחקר:  אותר שינוי פתוגני חדש בגן LTBP3 האחראי לפנוטיפ קליני ייחודי הכולל אנומליות בשיניים וקומה נמוכה בכפר דרוזי בצפון הארץ. נמצא כי זהו שינוי שכיח בכפר ולכן קיים סיכון מוגבר לצאצאים חולים.

דיון וסיכום: נדונה במאמרנו תסמונת נדירה השכיחה בכפר ספציפי בצפון הארץ. יש חשיבות להוספת בדיקת נשאות לשינוי זה  במסגרת התוכנית הארצית של ״סקר כפרים״ מטעם משרד הבריאות.

פגמים מולדים בחילוף החומרים —  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

למרות הקידמה בטיפול התרופתי וטיפול בטווח רחב של מכשירים מכניים באי ספיקת לב כרונית, התחלואה והתמותה בטווח הארוך נותרו גבוהות ולא מעט מטופלים מגיעים למצב של אי ספיקת לב סופנית. במהלך העשורים האחרונים הפכה השתלת לב לטיפול המועדף ומציל חיים במטופלים עם אי ספיקת לב סופנית. הצלחת ניתוח השתלת הלב מתחילה הרבה לפני יום הניתוח, בבחירת המועמד המתאים להשתלה, ובמתן טיפול שנועד להביא את המטופל לניתוח במצב המיטבי ככל הניתן. התהליך ממשיך בהתאמה מיטבית של  התורם למושתל, בשימור הלב הנתרם, ובתיאום לוגיסטי מורכב של ניתוחי הנצלת הלב והשתלתו המתבצעים לרוב במרכזים רפואיים שונים. המשך התהליך לאחר הניתוח כולל מתן טיפולים מדכאי חיסון שמטרתם להאריך את חיות  השתל בד בבד עם מניעת סיבוכים של אותם הטיפולים. מהאתגרים הניצבים בפני הצוות המטפל בחולים הסובלים מאי ספיקת לב מתקדמת: עלייה מתמדת במספר המועמדים להשתלת לב ללא עלייה מקבילה בשיעור תרומות האיברים, עלייה בשיעור המטופלים המבוגרים והמורכבים יותר הסובלים ממחלות רקע מגוונות התורמות לעלייה בשיעור הסיבוכים, לרבות אי ספיקה ראשונית של השתל ודחייתו. הסקירה הנוכחית מתרכזת בסוגיות בתר ניתוחיות שונות ובדרכי התמודדות איתן, לרבות חידושים העשויים לשפר את הטיפול והישרדות המטופלים מושתלי הלב לטווח הארוך .

הקדמה: דחיית שתל היא אתגר מרכזי בטיפול במושתלי לב. הדחייה מסווגת מבחינה פתופיזיולוגית לדחייה ברמת התא המתווכת על ידי לימפוציטים, ודחייה הומורלית [1] המתווכת על ידי נוגדנים. נתמקד במאמר זה בדחייה הומורלית המתווכת על ידי נוגדנים המכוונים כנגד אנטיגנים של התורם על פני האנדותל בלב המושתל, לרוב  נוגדנים מקבוצת ה-HLA. הנוגדנים גורמים לדלקת ולנזק לשריר הלב, ובסופו של דבר לפגיעה בתפקוד שריר הלב (מיוקרד) וכן למחלה כלילית בלב המושתל. אבחנת דחייה הומורלית מתבססת על ממצאים פתולוגיים הנצפים בביופסיה של שריר הלב ועל בדיקה סרולוגית. האבחנה הפתולוגית מורכבת משילוב של ממצאים היסטולוגיים ואימונו-היסטוכימיים. הבדיקה הסרולוגית בודקת הימצאות נוגדנים כנגד אנטיגנים של התורם. עקרונות הטיפול בדחייה הומורלית כוללים סילוק או הוצאה מכלל פעולה של הנוגדנים הפתולוגיים, מניעת יצירה של נוגדנים חדשים ועיכוב מסלולי דלקת תלויי לימפוציטים מסוג B ו-T. קו הטיפול הראשון כולל סטרואידים במינון גבוה, גלובולין אנטי-תימוציטי, אימונוגלובולין לתוך הווריד, פלזמפרזיס וריטוקסימאב.

מפרשת החולה: גבר בן 48 אשר עבר השתלת לב מוצלחת ולאחר שנה וחצי החל לפתח דחייה הומורלית קשה יחד עם מחלה כלילית בלב המושתל. ההסתמנות הקלינית הייתה אי ספיקת לב קשה ואירועים כליליים חוזרים. החולה טופל בקו הטיפול הראשון ובהיעדר תגובה קיבל גם טיפול בפוטופרזיס ובורטזומיב, אך ללא הועיל. טיפולים אגרסיביים יותר שיעילותם מוטלת בספק לא היו מעשיים לנוכח מצבו הרפואי הקשה של המטופל, שהסתיים בפטירתו. 

הקדמה: המעבר ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים הוא תהליך סבוך הנושא בחובו היבטים רפואיים, פסיכוסוציאליים ורגשיים. ידוע כי בתקופת מעבר זו מטופלים בעלי מחלות כרוניות נוטים לנשור ממעקב, לאבד את הדבקות בטיפול ומעקב הרפואיים ולסבול מסיבוכים רגשיים, חברתיים ותעסוקתיים. בקרב בוגרים מושתלי כליה – תקופה זו מתאפיינת בשכיחות מוגברת של אירועי דחייה ואובדן הכליה המושתלת. אם תהליך המעבר מתבצע כראוי – הבוגרים יכולים לעבור חוויה מעצימה אשר תגרום להם להיות בעלי אחריות ויכולת דבקות בטיפול ומעקב רפואיים גם בחייהם הבוגרים.

מטרת המחקר: לבנות מודל מעבר חדש ולבחון את השפעתו על תהליך מעבר הבוגרים ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים.

שיטות: נבנה מודל הכולל צוות רב תחומי – נפרולוג ילדים, מתאמת מושתלים, אחות, פסיכולוג, עובדת סוציאלית אשר העריך את מידת מוכנות הבוגר ובנה תהליך "מותאם אישית" לכל אחד מהבוגרים בהתאם לצרכיו. בסיום התהליך נערך מפגש מסכם אליו הגיעו הבוגר, בני משפחתו, צוות מרפאת נפרולוגיה ילדים, צוות מרפאת נפרולוגיה מבוגרים שעתידה לקלוט את הבוגר וכן נציגים מקצועיים בתחומי זכויות מושתלים. במהלך תקופת המעקב הבוגרים ענו על שאלוני הערכה.

תוצאות: עד כה השתתפו 32 בוגרים בתוכנית המעבר החדשה. הבוגרים דיווחו שהתהליך ענה על צרכיהם במהלך תקופה זו מבחינה רפואית, מידעית, רגשית וסוציאלית. רוב המטופלים (53%) דיווחו שהרגישו "מוכנים מאוד" בתום תהליך המעבר, 29% דווחו שהרגישו "מוכנים", וכולם השיבו שתהליך המעבר עזר להם להיות אחראים על הניהול הרפואי של מחלתם.

המפגש המסכם היווה נדבך חשוב בתהליך תוך היכרות עם בוגרים נוספים שביצעו את התהליך וריכך את הליך המעבר.

מסקנות: המודל המוצע מייעל את תהליך מעבר מושתלי כליה בוגרים ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים והשיג תחושת מוכנות גבוהה בקרב משתתפי התוכנית. תהליך זה נועד לשפר את המשכיות הטיפול, ההיענות והדבקות בטיפול הרפואי גם כאנשים בוגרים האחראים לניהול מצבם הרפואי.

מיפוי אלקטרופיזיולוגי של קליפת המוח, או הקורטקס, מסייע לנוירוכירורג לזהות ולשמר במהלך הניתוח אזורים החיוניים לתפקוד הנוירולוגי של המטופל. מחקרים רבים הוכיחו כי במטופלים עם גליומה, כריתה נרחבת של השאת במוח קשורה לעלייה בהישרדות. לכן, הגישה המקובלת כיום לטיפול בשאתות המוח שואפת לטיפול כירורגי אגרסיבי, שמאופיין בכריתה מלאה ככל האפשר במקביל לשימור התפקוד הנוירולוגי. השימוש במיפוי אלקטרופיזיולוגי של קליפת המוח במהלך הניתוח הפך למרכיב חיוני בנוירוכירורגיה המודרנית. במאמר זה, נסקור את ההיסטוריה של מיפוי אלקטרופיזיולוגי של קליפת המוח, החל ממחקר המיפוי הראשון בגרייה בשנת 1870 ועד להצגת מיפוי חדשני המבוסס על רישום גלי גמא של תאי עצב קורטיקליים.

שימוש בחומצה אמינית אמינולוולאנית לביצוע כריתה מונחית צביעה פלאורסנצית בכריתת שאתות ממאירות במוח ממקור גליאלי ראשוני, הוא חלק מהגישה העדכנית ביותר כיום לשיטת הטיפול בנגעים מסוג זה.  

עיבוד חומצה אמינית אמינלוולאנית בתאי השאת מייצר סמן בשם פרוטופורפירין-9 אשר תחת אור על-סגול המואר תוך כדי הניתוח צובע את רקמת השאת בוורוד פלואורסצנטי, בהשוואה לרקמת המוח התקינה סביב. 

הוכח, כי יכולת זו לאבחן את הנגע בזמן אמת מאפשרת כריתה רחבה יותר שמביאה לשיפור בהישרדות החולים. 

עם זאת, על אף סגוליות ורגישות גבוהה שתוארו עבור שימוש בסמן זה, יש תהליכים מוחיים נוספים שבהם חל עיבוד של חומצה אמינלוולאנית הגורמת לפלואורסנציה באופן הדומה לזה של שאתות גליאליות ממאירות.

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מובאים מאמרי מחקר מקוריים ומאמרי סקירה, המצביעים על מגמות, חידושים וטכנולוגיות מתקדמות שהוטמעו במחלקות לנוירוכירורגיה בישראל בעשור האחרון. מוצגות ההשלכות של התפתחויות אלה על איכות ובטיחות הטיפול בחולים הנזקקים לניתוחים וטיפולים פולשניים במערכת העצבים המרכזית. המגמות העיקריות הן התכנסות למבנה של תת-התמחויות בנוירוכירורגיה, הטמעת המאמץ הבין והתוך תחומי, פיתוח והטמעה של ניתוחים זעיר-פולשניים, קידום פרוצדורות נוירוכירורגיות טיפוליות שאינן ניתוחיות, יישום של שיטות עבודה וטכנולוגיות המשפרות את יעילות הטיפול ואת בטיחות המטופלים, וקידום ופיתוח תחום ניתוחי הכפיון (אפילפסיה) בישראל.

בגיליון הנוכחי מתפרסמות עבודות מחקר מקוריות שבוצעו במחלקות השונות בישראל ומתפרסמים מאמרי סקירה בנושאים הרלוונטיים.

ליפומה של העצב היא אחת השאתות (tumors) הלא נפוצות, אך יחד עם זאת השכיחות בגף העליון גבוהה ובמיוחד בעצב המדיאני. כאשר השאת גדלה, היא עשויה לגרום לנוירופתיה היקפית המחקה את תסמונת מנהרת שורש כף היד. מכאן עולה חשיבותה הרבה של הבדיקה הגופנית, מאחר שנדרשת מודעות לקיום תסמונת זו על רקע שאת, כדי להיערך בצורה נכונה לניתוח ולהכנת החולה להליך זה. במאמרנו הנוכחי, אנו מביאים פרשת חולה שאובחן בעיקר בהתבסס על הבדיקה הגופנית והופנה לניתוח המתאים ביותר עבורו.

אלימות מיילדותית היא מושג עתיק שעלה לכותרות בשנים האחרונות ומוגדר כיחס בלתי הולם כלפי נשים הרות לפני, במהלך ולאחר הלידה.

ההגדרה הרשמית של אלימות מיילדותית היא יחס בלתי הולם או לא מכבד הניתן ליולדות בתהליך הלידה וכוללת אלימות מילולית, שלילת האוטונומיה של היולדת וביצוע פרוצדורות רפואיות מיותרות או ללא הסכמת האישה, אפליה או מתן טיפול/יחס על בסיס רקע אתני ולבסוף גם מקרים של אלימות פיזית. המחקר הפסיכו-סוציולוגי משער שהמקור להתנהגות זו בתפקידי מגדר מיושנים שאינם רלוונטיים כיום.

שיעור האלימות המיילדותית בעולם זוכה להכרה בספרות הרפואית בשנים האחרונות, עם דיווחים של עד 30% מהנשים שהתלוננו כי חוו אלימות מיילדותית כלשהי בתהליך הלידה. ההשפעות הפסיכולוגיות של אלימות מיילדותית הן כבדות משקל, לרבות עלייה בשיעור הפרעת דחק חדה, הפרעת דחק בתר-חבלתית ודיכאון לאחר לידה. אלימות מיילדותית עלולה להוביל לשפעול של תסמיני דחק בתר-חבלתיים בנשים עם הפרעת דחק בתר-חבלתית, כשהאלימות המיילדותית נחווית כתקיפה חוזרת. המושג אלימות מיילדותית קיבל הגדרה מפורשת וחקיקה כנגדו רק במספר מדינות באמריקה הלטינית והמחקר הרפואי בנושא דל.

ההתמודדות מול אלימות מיילדותית, הן בעולם והן ברמה המקומית, מצריכה שיתוף פעולה רב מערכתי ושינויים ארגוניים הכוללים מודעות חברתית גבוהה יותר, פרוטוקולים של טיפול, חינוך לגישה טיפולית מודעת טראומה בבתי ספר של מקצועות הרפואה ומחקר קליני.

הקדמה: פעילות גופנית ושיפור הכושר הגופני הם מרכיבים מרכזיים בשיקום הלב.

מטרות: פיתוח משוואה לאמידת הכושר הגופני בחולי לב על בסיס שאלון, ותיקופה כנגד מבחן מאמץ.

שיטות מחקר: מחקר חתך, ובו 154 חולי לב: 119 גברים, 35 נשים, בגיל ממוצע 63.1±11.2 שנים, מילאו שאלון לכימות הפעילות הגופנית לאורך היממה, מסרו נתונים דמוגרפיים ורפואיים, וביצעו מבחן מאמץ תת מירבי בכניסתם לתוכנית שיקום לב. פותחה משוואת חיזוי לצריכת החמצן.

תוצאות: המדדים האנטרופומטריים והקליניים היו מאוזנים יותר בחולים שדיווחו על פעילות גופנית לשם ספורט. משוואת רגרסיה ליניארית, שבה המשתנה התלוי הוא הצריכת חמצן שנמדד במבחן המאמץ, כללה מדד לפעילות הגופנית הכוללת לאורך היממה, מין, גיל, BMI, סוג מחלת הלב, משך המחלה, נטילת חוסמי בטא ורמת השכלה. רגישות המשוואה 61.2%, הסגוליות 65.2%, הערך המנבא החיובי 68.4%, הערך המנבא השלילי 57.7%. מקדם המתאם בין ערך VO₂ מדוד לערך VO₂ מחושב הוא r=0.6. המשוואה מסבירה 36.7% מהשונות בערכי הצריכת חמצן החזויה. מהימנות השחזור (test-retest reliability) של השאלון, בקרב 30 חולים כעבור חודש, נמצאה טובה (p<0.001, r=0.7).

מסקנות: המשוואה המתוקפת לאמידת הכושר הגופני המדוד במבחן המאמץ מבחינה בין חולי לב פעילים גופנית לאלו שאינם פעילים גופנית.

דיון: המחקר מצביע על הבדלים במדדי בריאות בין חולי לב פעילים גופנית לאלו שאינם. השאלון מייצג את הערכת הפעילות הגופנית המדווחת באופן רב ממדי והמשוואה מספקת אומדן זול וזמין של רמת צריכת החמצן של החולה.

סיכום: פותח כלי פשוט, זמין וזול, המתאים להערכה ראשונית של הכושר הגופני ולמעקב אחר שינוי בכושר הגופני בחולי לב. הכלי יוכל לסייע לרופא המטפל במעקב אחר היענות חולה הלב להמלצות לפעילות גופנית ולשיפור הכושר הגופני כאשר זמינות מבחן המאמץ נמוכה.

הקדמה: מגמת העלייה במספר החולים במחלקות אשפוז כלליות הסובלים ממחלה חשוכת מרפא מחייבת את אנשי הצוות להיות מסוגלים להעניק טיפול פליאטיבי. מסוגלות עצמית לטיפול פליאטיבי היא גורם מרכזי המנבא התנהגות מקצועית בעתיד. לא נמצא כלי בשפה העברית שבוחן את תפיסת המסוגלות העצמית לאיזון תסמינים ולמתן מענה פסיכוסוציאלי במסגרת הטיפול התומך.

מטרות: תיקוף שאלון Palliative care self-efficacy scale" " לשפה העברית בקרב צוותים סיעודיים העובדים במחלקות אשפוז שונות.

שיטות מחקר: מחקר חתך שנערך בארבעה בתי חולים בקרב צוותים סיעודיים העובדים במחלקות אונקולוגיות, פנימיות, כירורגיות ורפואה דחופה.

תוצאות: השאלון תורגם לעברית ומולא על ידי 588 אחים/יות. מקדמי אלפא קרונבך של הכלי נמצאו גבוהים:  0.89 עבור הכלי כולו, 0.82 עבור סולם המעריך את היכולת לענות על השאלות בהקשר לטיפול בסוף החיים, ו-0.85 עבור סולם המעריך את היכולת לתת מענה לתסמינים. בדומה לכלי המקורי, נמצאו שני פקטורים המסבירים 58.6% מהשונות: יכולת לתת מענה על שאלות בהקשר לטיפול בסוף החיים (46.43%) ויכולת לתת מענה לתסמינים  (12.2%).

מסקנות: מאפייניו הפסיכומטריים של הכלי מעידים, כי ניתן  להשתמש בו לאומדן מסוגלות עצמית לטיפול פליאטיבי בקרב אחים/יות העובדים במחלקות אשפוז שונות.

דיון וסיכום: יש חשיבות רבה להמשך בדיקת מאפייני הכלי בקרב אנשי מקצוע נוספים המעורבים בטיפול בחולה הנוטה למות. בנוסף, חשוב לבחון את יכולת של הכלי לזהות שינויים המתרחשים בתפיסת המסוגלות לאורך זמן.