תוצאת חיפוש

עמית דמתי¹, שלומית ריסקין-משיח²

¹המחלקה לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, ²המחלקה לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, והמרפאה להריון בסיכון גבוה, המרכזים לבריאות האישה – לין וזבולון, שירותי בריאות כללית, חיפה

סוכרת היא מחלה כרונית ששכיחותה עולה בשנים האחרונות, במקביל למגפה הכלל עולמית של השמנת יתר. מחלת הסוכרת עלולה לפגוע באיברים רבים. לכן, הריון בנשים עם סוכרת טרום הריון נחשב כהריון בסיכון גבוה ומהווה אתגר מיוחד. סוכרת בהריון מעלה מאוד את הסיכון לסיבוכי הריון ולידה, הן לאם והן לעובר או לילוד, משך מחלת הסוכרת, חומרתה, קיום פגיעות רב מערכתיות ומידת איזון הסוכרת – כל אלה הם מהגורמים העיקריים המשפיעים על תוצאות ההריון. מחלת הסוכרת מגדילה את הסיכון להפלות ולמומים מלידה בעובר. על מנת לצמצם ככל האפשר את הסיבוכים וההשפעה השלילית של הסוכרת על ההריון, יש לשאוף לכך שכל הנשים עם סוכרת טרום הריון יעברו הערכה והכנה מתאימה לפני ההריון.
 

אפרת שרייר¹, נדב דוידוביץ'², סלמאן זרקא^3,1

¹ענף בריאות הצבא, מקרפ"ר, צה"ל, ²המחלקה לניהול מערכות בריאות, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון, ³אוניברסיטת חיפה, הפקולטה לרווחה ובריאות, בית הספר לבריאות הציבור

אבן היסוד המרכזית למניעת גורמי סיכון לתחלואה היא קידום הבריאות. קידום בריאות הוא עיסוק רב-תחומי הכולל מקצועות שונים. בתוך מכלול זה ממלא הרופא תפקיד חשוב במניעה ובייעוץ לאורח חיים בריא, במטרה להפחית את שיעורי התחלואה והתמותה. מנגד, קיימים גורמים רבים המונעים מהרופא מלעסוק בייעוץ לאורח חיים בריא. המטרה בסקירה זו היא לבחון את מקומו של הרופא כמקדם בריאות. סקירה זו תתמקד באורח חיים בריא ובעיקר בייעוץ לתזונה נכונה, לגמילה מעישון ולפעילות גופנית. בסקירה יש התייחסות ליכולת הרופא ולמסוגלות העצמית שלו לקדם בריאות, סוג הייעוץ הניתן, הזמן המוקדש, יעילות הייעוץ, הדגם לייעוץ בזמן המפגש הרפואי, וגורמים מעכבים ותומכים לייעוץ על ידי הרופא. הבנת העמדות, עוצמת הראיות לגבי יעילות הייעוץ, הגורמים המעכבים והתומכים במתן ייעוץ על ידי רופאים בתחום הרפואה המונעת – תסייע בהסרת מכשולים קיימים ובפיתוח תוכניות הכשרה, אשר תעודדנה רופאים לעסוק במניעה ראשונית ושניונית גם בזמן המפגש הרפואי.

ליאת בן סירה¹, קתרין גארל², יעל לייטנר³, ורדה גרוס-צור⁴

¹היח' לדימות ילדים, מרכז רפואי סוראסקי, ²המכון לרדיולוגיה, בית החולים לילדים על שם ארמן-טרוסו, פריז, ³היח' לנירולוגיה של הילד והמכון להתפתחות הילד, מרכז רפואי סוראסקי, ⁴היח' לנירולוגיה של הילד, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

בשנים האחרונות חלה התקדמות ביכולת הדימות של המוח בעובר. התקדמות טכנולוגית זו מאפשרת איבחון טרום-לידה מדויק יותר של הפרעות התפתחות ויכולת לצפי מדויק יותר של התפתחות הילוד.

המטרה בסקירה זו היא לסכם את הידע הקיים כיום במצבים המעלים שאלה איבחונית מוגדרת של הפרעה במוח העובר: מהן ההוריות לאיבחון בבדיקת על-שמע וחשיבותה של התהודה המגנטית כבדיקה משלימה במצבים אלו.

לסיכום, יישום מיומן של בדיקת על-שמע טרום-לידה ושל בדיקת דימות בתהודה מגנטית בעוברים, במשולב עם עבודת צוות של כל המומחים הקשורים לנושא – כל אלה יאפשרו איבחון מדויק יותר ומתן צפי התפתחות מדויק ככל שניתן.

*   העבודה בוצעה בתמיכת האגודה למלחמה בסרטן

התיסמונת על שם Lynch, המוכרת כיום כסרטן הכרכשת התורשתי שאינו פוליפואידי Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer – HNPCC  - מורשת בהורשה אוטוזומית שולטנית וכרוכה בסיכון גבוה לממאירויות הכרכשת (עד 80%), לסרטן הרחם (עד 60%) ולממאירויות נוספות, בעיקר בשחלה ובמערכת השתן. התיסמונת נגרמת על-ידי מוטציה גרמינלית באחד מהגנים של ה- Mismatch repair MMR)), האחראים על תיקון טעויות בדנ"א, בעיקר ב- hMLH1, hMSH2 ו-6hMSH. הפגיעה במיכלול התיקון בשאתות HNPCC מתבטאת באי-יציבות גנומית של רצפים נשנים (MSI-H – High Microsatellite Instability) ובהתמרה ממאירה. אי-היציבות הגנומית ואובדן הביטוי של הגן בשאת מהווים סמנים מעבדתיים לזיהוי התיסמונת והגן שבו התרחשה המוטציה. קיימת חשיבות רבה לאיתור פרטים עם HNPCC, מכיוון שזוהי הורשה שולטנית (דומיננטית), ומכיוון שאיתור נשאים יחד עם מעקב מתאים מפחיתים בלמעלה מ-50% את שיעור התחלואה והתמותה.

המטרות בעבודה היו איתור חולים ומשפחות עם HNPCC, איתור הבסיס הגנטי הסגולי (Specific) למשפחות, מתן ייעוץ גנטי לחולים ולבני המשפחה, וכן הפנייתם למעקב מתאים.

לשם כך הוקם שירות אונקוגנטי המורכב ממירפאה ייחודית לממאירויות העיכול, וכן מערך מעבדתי פתולוגי-גנטי הכולל בדיקות יציבות גנומית ואימונוהיסטוכימיה לחלבונים החשודים, ריצוף הגנים ובדיקת מוטציות ידועות בדם.

איתור המשפחות עם HNPCC התבצע באופן מובנה ויעיל, בשיתוף פעולה של צוותות גנטיים, פתולוגיים ואונקולוגיים. בשנה הראשונה לקיום השירות נראו כ- 100 משפחות, וב-46 משפחות נערך בירור מעבדתי בשאלה של HNPCC. בקרב 16 מתוכן נמצאה עדות מעבדתית לתיסמונת. בקרב 4 הייתה עדות למעורבות hMLH1, ב-1 עדות למעורבות hMSH6 וב-11 עדות למעורבות hMSH2. בכל השאתות שהודגמה בהן דרגת אי-יציבות גבוהה הודגם גם היעדר ביטוי של אחד משלושת תוצרי הגנים העיקריים.
 

שלומית ריסקין-משיח

המח' לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, והמירפאה להריון בסיכון גבוה, המרכזים לבריאות האישה – לין וזבולון, שירותי בריאות כללית, חיפה

ייעוץ טרום-הריוני הוא סוג של רפואה מונעת המבוסס על שלושה מרכיבים עיקריים: הערכת גורמי-סיכון, קידום בריאות והתערבות. ככזה, זהו ככל הנראה הביקור החשוב ביותר במעקב ההריון לצורך מניעת מומים מילה. יש לייעץ לכל הנשים בגיל הפוריות בנוגע לצעדים המכינים המומלצים בתקופה שלפני ההריון ובמהלכו. צעדים אלו כוללים נטילת חומצה פולית, חיסון לאדמת ודלקת כבד B, הימנעות מעישון, שתיית אלכוהול וסמים, הדרכה לתזונה מאוזנת ושמירה על משקל גוף מיטבי, הימנעות מחשיפה לטרטוגנים כמו ממיסים אורגניים, חומרי הדברה וקרינה מייננת, וכן בדיקות סקר גנטיות בתלות במוצא בני-הזוג. לנשים עם מחלות כרוניות מומלץ להיבדק לפני ההריון, על מנת להעריך את מצבן, וכן לבחון את הטיפול התרופתי שניתן ואת השפעתו על ההריון. כמו-כן, רצוי לבצע הערכה טרום-הריונית וייעוץ מכוון לנשים עם עבר מיילדותי כושל, כמו רעלת הריון, ילוד קטן לגיל ההריון, מות עובר ברחם, הפלות נישנות, לידות מוקדמות או מומים מלידה.

סתווית אלון-שלו¹, רבקה כרמי², אלכס לבנטל³, יואל זלוטוגורה³

¹המכון לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²המון לגנטיקה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, ³שירותי בריאות הציבור, משרד הבריאות ירושלים

מחלות תורשתיות שכיחות יחסית באוכלוסייה הערבית, וגורמות לשיעורי תחלואה ותמותה משמעותיים באוכלוסייה זו. שיעורן הגבוה יחסית של מחלות תורשתיות בקרב ערביי ישראל נובע בעיקר מהשיעור הגבוה של נישואים בתוך המשפחה. על-מנת להפחית את שכיחות המומים מלידה והמחלות התורשתיות, חשוב לנקוט באסטרטגיה משולבת שתכלול ריכוז מאמץ בחינוך לבריאות וקידום הבריאות, תוך שימת דגש על ההשלכות של נישואים בין קרובי משפחה.

במניעה ראשונית ניתן ייעוץ גנטי לפני נישואין או הריון ראשון, ובמניעה שניונית מבוצעות בדיקות סקירה מוקדמות במהלך ההריון. על-מנת לספק את הכלים הנחוצים לביצוע התוכנית, יש להתבסס על המחקר הגנטי, המאפשר לאפיין את המחלות התורשתיות השכיחות בקרב קהילות קטנות ולזהות את המוטציות האחראיות להופעתן.

שראל הלחמי

המח' לאורולוגיה, בית החולים לילדים, אוניברסיטת טורונטו, אונטאריו, קנדה, והמרכז הרפואי בני-ציון, חיפה.

סקירת מערכות העובר היא פעולה המבוצעת כשיגרה בכל אישה הרה ומטרתה לגלות מומים מלידה בשלב שיאפשר החלטה על המשך ההריון, מעקב תדיר אחר התפתחות העובר וכן זיהוי בעיות העלולות להפריע למהלך ההריון, הלידה וחיי הילוד. מספר לא מועט של מומים במערכת האורולוגית עשויים להתגלות במהלך ההריון, ובמאמר להלן נפתח צוהר להבנת השפעת מקצתם של המומים האורולוגיים על ההריון והלידה, וכן מותווית תוכנית לבירור וטיפול בילוד עם מום במערכת האורולוגית.

The Israel Teratogen Information Service: A 10-Year Report 

A. Ornoy, S. Shechtman, J. Arnon

Hebrew University - Hadassah Medical School and Israel Ministry of Health, Jerusalem

The Israel Teratogen Information Service (TIS) was established 10 years ago with the help of the Ministry of Health and the Hebrew University-Hadassah Medical School. During these 10 years we have had 20,631 calls. We describe the results of our experience in counseling.

There was a gradual increase in the number of calls, which in 1997 reached 4,447. Most calls (84.5%) were during pregnancy, while 12% were prior to pregnancy. In 75.7% the calls were due to drug exposure during pregnancy; 10.9% were due to exposure to X-rays; there was maternal infection in 6.6% and in 5% immunization during pregnancy. The callers were: physicians in 46.6%, nurses 18.9%, pregnant women 39.5%, and 4.8% others.

In 76.6% there was no additional risk to the embryo or fetus and in 17.4% there was a small additional risk of less than 1%; a significant additional risk to the fetus was expected in only 6%. In 3625 pregnant women with known outcome there were 8.9% spontaneous and 9.2% induced abortions. Of the 2968 live-born children, 2.3% were malformed, a rate similar to that among controls.

The information provided by the TIS alleviated the fears most pregnant women have, and reduced unnecessary terminations of pregnancy planned because of unjustified fear of the teratogenic effects of agents to which women were exposed. It reduced the number of children born with congenital anomalies, since pregnancies were interrupted whenever there was a high risk for congenital anomalies.

Oncogenetic Counseling and Genetic Testing of Those at High Risk for Breast and Ovarian Cancer

Livia Theodor, Ronit Shiri-Sverdlov, Galit Hirsch Yechezkel, Revital Bruchim Bar-Sade, Eva Gak, Irit Friedman, Anna Kruglikova, Gilad Ben-Baruch, Shulamit Risel, Moshe Z. Papa, Boleslav Goldman, Eitan Friedman

Oncogenetics Unit, Dept. of Clinical Epidemiology, Institute of Genetics, and Gynecology, Oncology, and Surgical Depts., Chaim Sheba Medical Center, Tel Hashomer

There is inherited predisposition to breast and ovarian cancer in 5-10% of all women with these diseases. Germline mutations in BRCA1 and BRCA2 presumably account for most of the genetically susceptible individuals. We summarize 2 years of experience in counseling and testing for inherited predisposition to these cancers.

597 women (from 320 families) have been evaluated since August 1995. 242 were evaluated for inherited predisposition to breast and ovarian cancer. One-third had clear-cut evidence of familial background. 74 families were of Ashkenazi origin; the age range of breast cancer was 30-35, of ovarian cancer 40-45. In 80% of families other cancers were also noted in first degree family members, including lung, colon, and prostate cancer and leukemia.

Genetic testing revealed that 45% of affected and 25% of unaffected women were carriers of a mutation in BRCA1 or BRCA2: 67/90 185delAG (BRCA1), 12/90 6174delT (BRCA2), and 4/90 of 5382insC (BRCA1). In addition, a novel mutation in exon 11 of BRCA1 was detected, carried by 7/90 women. The experience gained in oncogenetic counseling and genetic testing for inherited cancer predisposition will eventually enable determining an optimal, rational therapeutic regimen in carriers of mutations.