תוצאת חיפוש

חיתוך הדופן (ניתוח קיסרי) הוא הניתוח הנפוץ בעשייה המיילדותית ושיעורו – כאחוז מכלל הלידות – הולך ועולה משנה לשנה בכל העולם. למרות שניתוח זה נחשב כבטוח, הרי שאין הוא חף מסיבוכים. בסקירה זו נדון בחתכים בעובר הנגרמים במהלך ניתוח לחיתוך הדופן. שיעור סיבוך זה עומד על פי הספרות הרלבנטית על 0.7%-1.9% מכלל הניתוחים. זוהו  מספר  גורמי סיכון להיארעות סיבוך זה, וכמפורט בסקירתנו, אך עד כה לא נמצאה שיטה שהוכחה כיעילה בחיזוי או במניעת חתכים בעובר במהלך ניתוח לחיתוך הדופן. לא תמיד מזוהה החתך בעובר בחדר הניתוח, והוא מתגלה רק בעת שהילוד הועבר למחלקת ילודים.

רוב החתכים הם  בראש העובר (לרבות בפניו), אך הם יכולים להימצא בכל מקום בגוף העובר. החתכים בעובר מתוקנים או באמצעות הדבקה תרופתית או באמצעות ביצוע תפרים. לרוב הבעיה בעתיד כתוצאה מחתכים אלו היא אסתטית, אך לעיתים נדירות מתגלה גם סיבוך עצבי-תפקודי כתוצאה ממנו. כל לידה המסתיימת בחתך בעובר עתידה להימשך בתביעה משפטית כנגד הרופאים המעורבים במקרה, ותמיד הם יימצאו אשמים, לרבות המשמעות בתחום הענישה ובתחום הכלכלי הנלווית לאשמה זו. פתרון אפשרי לבעיה זו מוצג בסקירתנו הנוכחית.

בעשורים האחרונים חלה התקדמות ניכרת באבחון הטרום לידתי. הכנסתם של מכשירי על-שמע בעלי תדירות גבוהה וכושר הפרדה גבוהה  אפשרו לקבוצות חוקרים בעולם לציין נוכחות ממצא על-שמע של כעין "קרום" בעורף העובר. קרום זה הוגדר בעל-שמע כ"שקיפות עורפית" (Nuchal translucency), והוא נועד להבהיר שאין זה תהליך  פתולוגי, אלא ממצא פיזיולוגי לשבועות 14-11 להיריון.

כיום ידוע ומקובל, ששקיפות עורפית מעובה  היא סמן רגיש וראשוני לאיתור תסמונת דאון וליקויים כרומוזומליים אחרים, מומי לב, ליקויים אנטומיים ואף תסמונות גנטיות שונות.

תצפיות נוספות העלו שורה של סמנים נוספים בעל-שמע ובהם היעדר עצם האף, תנגודת גבוהה לזרימת דם בצינור הוורידי (דוקטוס וונוזוס) ודלף על פני המסתם התלת צניפי (הטריקוספידלי) העשויים להעלות את הרגישות לאיתור תסמונת דאון. התקדמות הטכנולוגית, בליווי לשיפור המיומנות מאפשרת גם (במקביל לבדיקת השקיפות העורפית) לבצע סקירה אנטומית של אברי  העובר ולאתר מומים מבניים בשבועות אלו. במקביל התפתחו בדיקות סקר לאיתור סיבוכי היריון, ביניהם רעלת היריון וסקר שליה נעוצה.

ארגונים מקצועיים וחברות מדעיות בעולם מציעים כעת לשלב את מכלול הבדיקות שתוארו לעיל עם סקירת מערכות בחלון הזמן של שבועות 14-12 להיריון.

פרוטוקולים אלו שונים מהותית מהמקובל בישראל. בישראל עדיין לא הוטמעו חלק מבדיקות הסקר (רעלת היריון) ומבוצעות שתי בדיקות אנטומיות של העובר בלוח זמנים צפוף: שקיפות עורפית וכשבועיים-שלושה אחר כך סקירת מערכות מוקדמת.

חשוב שכל העוסקים בדימות על-שמע (אולטרסאונד) במיילדות יהיו ערים להתפתחויות וירכשו את המיומנות הנדרשת לבדיקות אלו. הטמעת הדגם של מרפאה רב תחומית הכוללת דימות ואיתור מוקדם של סיבוכי היריון תקדם את הרפואה המיילדותית בישראל.

דלקת לבלב חדה היא אחת המחלות השכיחות במערכת העיכול והיא מהווה גורם נפוץ לאשפוז ולתחלואה. האטיולוגיות השכיחות ביותר לדלקת לבלב חדה הן מחלת אבנים וצריכת אלכוהול. אטיולוגיות נוספות כוללות הפרעות מטבוליות (היפרטריגליצירידצמיה, היפרקלצמיה), סיבוך של צנתור אנדוסקופי של דרכי המרה/הלבלב (ERCP), תרופות, אנומליות מבניות, חבלה, זיהום וכדומה.   

דלקת לבלב חדה היא לרוב מחלה קלה אשר חולפת עצמונית,  אך ב-10%-20% מהמקרים הדלקת עשויה להיות קשה ולהוביל לנמק של רקמת הלבלב ו/או של הרקמות הסמוכות. במטופלים עם דלקת לבלב נמקית חדה. שיעור הסיבוכים הינו גבוה וכולל כשל רב אברים ואף תמותה.

ניהול שמרני של דלקת לבלב נמקית חדה כולל החייאת נוזלים, מתן תמיכה תזונתית ומתן טיפול אנטיביוטי לתוך הווריד בחשד לזיהום.  אין צורך בניקוז של קולקציה פרי-לבלבית נמקית אם חל שיפור קליני במצבו של המטופל תחת טיפול שמרני. ההוריות המוחלטות לניקוז של קולקציה פרי-לבלבית נמקית כוללות זיהום בקולקציה הפרי-לבלבית ו/או קיום תסמינים אשר נגרמים כתוצאה מלחץ של הקולקציה על איברים סמוכים.

הודות להתקדמות באפשרויות הטיפול בגישה אנדוסקופית מונחית על שמע (EUS Endoscopic Ultra-Sound –), חל שינוי בעשור האחרון בגישה לניקוז והטריה של קולקציה פרי-לבלבית נמקית. הקו הטיפולי הראשון המקובל היום הוא בביצוע ניקוז אנדוסקופי בהנחיית EUS. עבור קולקציה פרי-לבלבית שאינה נגישה אנדוסקופית או במקרה של קולקציה גדולה המתמשכת לכיוון המרזבים, מומלץ ניקוז בגישה מלעורית. שילוב של ניקוז אנדוסקופי ומלעורי מפחית את הסיכון לפתח נצור (פיסטולה), מפחית את מספר ההתערבויות הנדרשות ומקצר את משך האשפוז. כאשר ניקוז אנדוסקופי ומלעורי אינו מספק, יש מקום לשקול הטריה של רקמת הנמק בגישה אנדוסקופית ישירה ( DEN Direct Endoscopic Necrosectomy –).

טיפול מיטבי בדלקת לבלב נמקית חדה מחייב שיתוף פעולה של מומחים בתחום הכירורגיה, הרדיולוגיה הפולשנית, התזונה והאנדוסקופיה המתקדמת.

הקדמה: בקרב מטופלים עם תחלואה כרונית העוברים ניתוח בריאטרי לירידה במשקל, עלולים להיות שינויים בספיגה ושינויים פרמקוקינטיים נוספים היכולים להשפיע על מינוני התרופות הכרוניות הנדרשות לחולה. כיום יש מידע מועט לגבי ההשפעה של ייעוץ תרופתי ייעודי למטופלים אלה.

מטרת המחקר: בחינת ההשפעה של ייעוץ רוקח קליני סביב הניתוח הבריאטרי על שיעור הסיבוכים, האשפוזים החוזרים ושיעור התמותה בקרב המטופלים.

שיטת המחקר: במחקר עוקבה רטרוספקטיבי זה, הושוו התוצאים של מנותחים בריאטריים שקיבלו ייעוץ של רוקח קליני לבין התוצאים בקרב קבוצה של מנותחים בריאטריים בין השנים 2019-2013, שתועדו ברשם הבריאטרי הישראלי. אוכלוסיית ההתערבות כללה מטופלים בריאטריים חברי שירותי בריאות כללית אשר טופלו במרכז הרפואי הרצליה מדיקל סנטר וזוהו על ידי הצוות המטפל כמקרים מורכבים הנדרשים לייעוץ תרופתי. התוצאים הראשוניים שנמדדו במחקר כללו את שיעור הסיבוכים בניתוחים, שיעור האשפוזים החוזרים ושיעור התמותה עד שנה לאחר הניתוח.

תוצאות: קבוצת ההתערבות כללה 165 מטופלים. שיעור המטופלים עם אשפוז חוזר עד שנה לאחר הניתוח בקבוצת ההתערבות היה 10.9% לעומת 19.5% בקבוצות ההשוואה (p=0.005). שיעור המטופלים עם סיבוכים בתר-ניתוחיים מתועדים היה 2.7% לעומת 3.9% p=0.462)) ושיעור התמותה היה 0% לעומת 0.16% בקבוצת ההשוואה.

מסקנות: על אף העובדה כי אוכלוסיית ההתערבות שקיבלה ייעוץ תרופתי, זוהתה מראש כמורכבת יותר מבחינת ממוצע גילאים ותחלואת הרקע, שיעור מקבלי הייעוץ שנזקקו לאשפוזים חוזרים ושיעור התמותה לאחר הניתוח הבריאטרי היה נמוך יותר בהשוואה לאוכלוסיית המנותחים הבריאטריים שדווחה על ידי הרשם הבריאטרי.

דיון וסיכום: עבודה ראשונית זו, שבה נמצא קשר בין מתן ייעוץ תרופתי ושיפור בטיחות המטופל הבריאטרי, מדגימה את חשיבות הפניית המטופל לרוקח קליני סביב הניתוח הבריאטרי, בדגש על חולים מורכבים.

אכלזיה (achalasia) היא הפרעה בתנועתיות הוושט המאופיינת בהיעדר הרפיה של שוער הוושט התחתון ופריסטלטיקה לא תקינה של הוושט בזמן בליעה. האטיולוגיה לאכלזיה מסווגת לאכלזיה ראשונית אידיופתית  ולאכלזיה שניונית כדוגמת ממאירות, מחלת צ'אגאס (Chagas Disease)  ועוד.

התסמין הנפוץ ביותר באכלזיה הוא פרע בליעה (דיספגיה). במסגרת הערכת חולה המלין על דיספגיה הוא יעבור סדרת בדיקות הכוללת בעיקר: גסטרוסקופיה, מנומטריה ברזולוציה גבוהה ובליעת בריום. אכלזיה מסווגת לשלושה תתי סוגים לפי הקלסיפיקציה על שם שיקגו.

הטיפול באכלזיה מסווג לטיפול תרופתי, אנדוסקופי או ניתוח. מטרת הטיפול היא הטבה בתסמינים הנלווים כתוצאה מהלחץ הגבוה בשוער הוושט התחתון והפרעת התנועתיות של הוושט, ומניעת סיבוכים מאוחרים של המחלה. הטיפול האנדוסקופי כולל הרחבות פנאומטיות, טיפול יעיל הדורש פעולות חוזרות והזרקת רעלן בוטוליניום השמור למטופלים בסיכון גבוה. הניתוח המקובל בעולם הוא ניתוח לפרוסוקפיה למיוטומיה על שם הלר עם ביצוע פונדופליקציה חלקית. טיפול אנדוסקופי

מתקדם, POEM (Per Oral Endoscopic Myotomy) הוא שיטה לביצוע חיתוך של שריר הוושט בגישה אנדוסקופית. טכניקת ה-POEM אינה מתאימה במטופלים עם בקע בסרעפת או עם ושט סיגמואידית. שיעורי הסיבוכים דומים בין שתי השיטות ועומדים על פחות מ-2.7%. בשל היעדר פונדופליקציה ב-POEM נמצא שיעור גבוה יותר של החזר קיבה-ושט. למעלה ממחצית מהמטופלים שעברו POEM נוטלים סותרי חומצה פומיים גם ארבע שנים לאחר הפעולה.

בבואנו להשוות בין הטיפול הניתוחי לבין POEM, מצאנו כי יעילות הטיפולים דומה. מאז הצגת POEM בשנת 2008, הליך זה זכה להכרה עולמית כטיפול ראשוני עבור חולים עם אכלזיה והפרעות תנועתיות אחרות של הוושט. התוצאות קצרות הטווח אינן נחותות מאלו של Heller Myotomy, כאשר הספרות העדכנית מרמזת גם על יעילות זהה לטווח ארוך. בסקירה זו נביא את השיקולים העיקריים, הקווים המנחים לבחירת החולים בדגש על מיוטומיה על שם הלר לעומת POEM.  

ניצולי שואה היו חלק משמעותי מהכוח הלוחם במלחמת העצמאות ותרומתם לניצחון במלחמה הייתה מכרעת. רופאים ניצולים רבים לקחו חלק פעיל במלחמה ובהמשך בבניית התשתיות לרפואה הציבורית בארץ ישראל. חללי "נצר אחרון" היו ניצולי שואה, אשר נותרו שריד אחרון ממשפחתם הגרעינית (הורים, אחים, אחיות, בנים ובנות), עלו לבדם ארצה, התגייסו לשורות הצבא ונפלו במערכות ישראל. במותם נגדעה כליל השושלת המשפחתית. אחד מהם היה ד"ר שלמה גורפינקל. הוא היה חבר במחתרת היהודית ורופא בגטו וילנה ובשורות הפרטיזנים ביערות. במלחמת העצמאות שימש כרופא בגדוד "הגנה" ונהרג בקרבות בירושלים. דרך סיפורו האישי ברצוננו לשפוך אור על פועלם ההרואי של ניצולי השואה, ביניהם אנשי רפואה, אשר עלו לארץ ונלחמו במלחמות ישראל. חלקם נפלו בקרב ובתוכם חללי "נצר אחרון".

הקדמה: וסקולופתיה אידיופתית של ורידי מתלה המעי (Idiopathic Myointima Hyperplasia of the Mesenteric Veins– IMHMV) היא מחלה נדירה בעלת מנגנון לא ידוע המתאפיינת באיסכמיה של חלקים מהמעי, המתרחשת בשל עיבוי ורידי מתלה המעי וחסימה חלקית בניקוז הדם. אבחנת המחלה היא פתולוגית והטיפול במחלה הוא ניתוח, שבו מבוצעת כריתה של חלקי המעי הפגועים.

פרשת חולה: מובאת במאמרנו פרשת חולה שעבר בירור נרחב, שבסופו אובחן לאחר כריתת המעי כסובל מ-IMHMV.

מטרות: מטרות הדיווח הן הצגת פרשת החולה, הדגמת הקושי באבחנת המחלה והעלאת המודעות לאבחנה זו בתהליך האבחנה המבדלת של מטופלים בעלי תסמינים דומים.

סיכום: בעת בירור מחלות המעי הגס המרוחק, יש לשקול את האבחנה המתוארת בפרשת החולה במאמרנו, מאחר שאבחנה מוקדמת עשויה להפחית מחומרת המחלה ומתחלואת החולה.

הקדמה: מידע מועט בלבד פורסם על בקטריולוגיה של דלקת אוזן תיכונה חדה בילדים מתחת לגיל שלושה  חודשים.

מטרות: לחקור את הבקטריולוגיה של דלקת אוזן חדה בילודים,  לאחר הצגת חיסון הפרבנר 13 והקשר שלו לאופן הלידה.

שיטות מחקר: נערך ניתוח רטרוספקטיבי של תרביות אוזן שנלקחו מפעוטות מתחת לגיל 60 חודשים הסובלים מדלקת אוזן חדה. נבדקה ההשפעה חיסון הפרבנר 13 על צורת הלידה (ניתוח חיתוך הדופן לעומת לידה לדנית) ועל הבקטריולוגיה של דלקת זו. בנוסף, התוצאות הושוו בין ילדים מתחת לגיל שלושה  חודשים (קבוצה 1) לפעוטות בגילאי 60-3 חודשים (קבוצה 2).

תוצאות: השכיחות של Streptococcus pneumoniae  (S. pneumoniae)ו- Enterobacteriaceae (E. Bact) הייתה גבוהה יותר בקבוצה 1 בהשוואה לקבוצה 2 – 47.1% לעומת 35.8% ו-12.3% לעומת 4.3%, בהתאמה (p<0.001), בעוד ששכיחות(H. Influenzae)  Haemophilus Influenzae. ו-Streptococcus Group A (GAS) הייתה גבוהה יותר בקבוצה 2 בהשוואה לקבוצה 1 – 40.3% לעומת 30.1% ו-17.5% לעומת 8.3%, בהתאמה (p<0.001). אופן הלידה לא השפיע על בקטריולוגיה של דלקת אוזן חדה. הטיפול בפרבנר 13 גרם  לעלייה בשכיחות של GAS (מ-7% ל-15%) (P<0.001) בקבוצה 1. בקבוצה 2 השכיחות של S. Pneumoniae ירדה מ-47% ל-28.8% (p<0.001), ואילו זו של H. influenzae ו-GAS עלתה מ-38.4% ל-47.1% (p<0.001) ומ-12.9% ל-22.8% (p<0.001), בהתאמה.

מסקנות: S. Sneumoniae ו-E. Bact הם אוטופתוגנים שכיחים יותר בילדים מתחת לגיל שלושה חודשים. כמו כן, השכיחות של GAS עלתה בקבוצת גיל זו בעקבות כניסת חיסון הפרבנר 13.

דיון: ניתן ליישם את תוצאות המחקר בניהול וטיפול בדלקת אוזן חדה  בילודים.

סיכום: מחקר זה תרם מידע נוסף בתחום דלקת אוזן חדה בילודים – נושא שלא נחקר דיו  עד כה.

בשבועות האחרונים, הצוות הרפואי של החטיבה הפסיכיאטרית של בית חולים ברזילי התנסה באופן אישי, משפחתי, חברתי ומקצועי בכל מוראות מלחמת "חרבות ברזל".

למרות שהצוות הרפואי התנסה באירועים ביטחוניים רבים קודמים בעבר, דומה שעוצמת הפגיעה ומספר הנפגעים הרב במלחמה זו שונה מכל מה שהתנסינו בו בעבר. הטיפול בנפגעים בעת שהגבולות בין העורף לחזית אינם קיימים כלל, מציב אתגר לא פשוט, שההתמודדות אתו והצורך בתמיכה בעקבותיו אינם פוסחים על הצוות הרפואי לרגע. מאמר זה מבטא את הרשמים, ההתנסויות, האתגרים והחוסן של הצוות הרפואי של המחלקה לפסיכיאטריה בבית החולים ברזילי.

בשנים האחרונות חלה עלייה  משמעותית בתופעת "הדלת המסתובבת", שבה חולים משתחררים מבתי החולים הפסיכיאטריים בישראל ושבים לאשפוז תוך פחות מחודש. תצפיות קליניות במחלקות הפעילות של המרכז לבריאות הנפש באר-שבע במהלך העשור האחרון, העלו את השאלה האם קיימת מגמה דומה בשכיחות אשפוזים חוזרים במרכזנו.

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', אנו דנים במספר היבטים בבריאות הנפש בקהילה, באשפוז ובשיקום. עיקר הטיפול בתחום בריאות הנפש מתבצע בקהילה. הגיליון פותח במחקר של ניטור שינה בקהילה לצורך ניבוי התפתחות של דיכאון; וממשיך באפיון מעניין של עונתיות בפניה לחדר מיון, עם ציון חשיבות הקשרים במשפחה ובקהילה כגורם מגן. חשיבות האבחון והטיפול המוקדם בתסמונת דחק בתר חבלתית (PTSD) נדון בגישה רב ממדית להערכה. מתמודדים רבים חוו טראומה מינית ולכן יש חשיבות רבה בתשאול בנושא.

בתקופת האשפוז יש חשיבות רבה לצוות הסיעודי, שהוא הגדול ביותר בהיקפו מבין אנשי המקצוע המטפלים. המאמר דן בחשיבות השמירה על תחושת ביטחון בעבודה, והקשר לשביעות הרצון של העובדים במחלקות הפסיכיאטריות.

ההוצאה הציבורית לבריאות הנפש נמוכה בהשוואה למדינות ה-OECD ונמוכה מכדי להתמודד עם כל האתגרים שלפנינו, כולל הצורך לשנות באופן יסודי את מבנה מערך האשפוז כמו גם הצורך לחבר את בריאות הנפש לבריאות הכללית ואת בתי החולים הפסיכיאטריים לבתי החולים הכלליים, למען נהיה חלק ממערך הבריאות הכולל. ברוח זו נציין גם את נושא ייפוי הכוח המתמשך אשר יכול להחליף את הצורך במינוי אפוטרופוס – הליך המשאיר את השליטה של האדם על עתידו ואשר הובהר לאחרונה כי הוא יכול להתאים גם למתמודדי נפש , ולכך יש חשיבות רבה.

הקדמה: בדומה לתחומי רפואה אחרים, לעיתים קרובות יעילותם של יועצים גנטיים נמדדת בהיקף המטופלים ובמשך הטיפול בהם. באופן ספציפי, ייעוץ גנטי טרום לידתי לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים נחשב לייעוץ [1] "פשוט", כלומר כזה שהזמן המוקצב לו יכול להיות קצר יותר. על כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים משך הזמן שהוקצה לסוגי ייעוץ אלה הוגבל, וייעוץ נועד לספק הסבר בסיסי על ביצוע הבדיקה, ללא לקיחת אנמנזה אישית ו/או משפחתית. כמו כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים ההסבר אודות הבדיקה ניתן לכמה נשים במקביל.

מטרות: להעריך את הצורך בייעוץ גנטי מורחב בעת ייעוץ "פשוט" לפני דיקור מי שפיר.

שיטות מחקר: הנתונים נאספו מחודש ינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 מכלל הנשים שעברו ייעוץ לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים. ההוריות היו: גיל האישה מעל 35 שנים, בדיקות סקר ביוכימיות חריגות, חשד לזיהום בהיריון, או רצון האישה (ללא הוריה רפואית). פגישות הייעוץ ניתנו על ידי ארבע יועצות גנטיות ושני רופאים גנטיקאים מומחים. במעבר על סיכומי ייעוץ גנטי, נרשם הצורך בייעוץ גנטי מורחב, בהתבסס על עץ המשפחה, סיכומי הדיון וההמלצות.

תוצאות: מכלל 1,085 מפגשי ייעוץ שהוערכו, 657 (60.5%) הצריכו מתן הסבר נוסף מעבר לייעוץ הבסיסי. הסיבות למתן ההסבר הנוסף כללו בעיות רפואיות אצל אחד מבני הזוג (21.2%), נשאות למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית אצל אחד מבני הזוג (18.6%), מחלה החשודה כגנטית או מחלה מאובחנת גנטית אצל צאצא או בהיריון קודם (9.6%) או בעיות רפואיות במשפחה המורחבת (79.1%). בנוסף, ב-335 מהמקרים (30.9%) נדונה האפשרות לבצע או להרחיב בדיקות גנטיות מומלצות במסגרת סקר אוכלוסייה. בקרב 32.3% מהמקרים, נדון נושא נוסף אחד, ב-16.3% נדונו שני נושאים, ובכ-5% מהמקרים נדונו שלושה נושאים או יותר. משך הזמן להסבר הנוסף שניתן הוערך כקצר (עד 5 דקות) ב-36.9% מהמקרים, בינוני (10-5 דקות) ב-59.9% מהמקרים, או ארוך (מעל 10 דקות) ב-2.6% מהמקרים.

אורך הייעוץ לא הושפע מכך שהוא ייעוץ ראשוני במכון, בהשוואה לייעוץ חוזר.

מסקנות: הצורך בהסבר נוסף הודגם במעל ל-60% מכלל מפגשי הייעוץ הגנטי אשר בוצעו בהוריה של דיקור מי שפיר מסיבה "פשוטה".

דיון וסיכום: עבודה זו משקפת את החשיבות של ייעוץ גנטי מלא גם במקרים של הוריות "פשוטות" לכאורה, תוך שימת דגש על לקיחת אנמנזה אישית ומשפחתית מפורטת והקדשת זמן מספק לייעוץ עצמו. לחלופין, קיימת חשיבות רבה בהפעלת משנה זהירות בעת ביצוע שיחת הסבר לקראת דיקור מי שפיר, כולל שאלונים מפורטים והחתמת המטופלת על מגבלות אפשריות של שיחה זו.

הקדמה: קומה נמוכה היא ממצא שכיח יחסית באוכלוסייה הכללית. מעטים המצבים  שבהם רואים תסמונת של קומה נמוכה. לאחרונה טיפלנו במספר משפחות מאותו כפר עם הסתמנות קלינית משותפת הכוללת קומה נמוכה והפרעה מולדת בשיניים.

מטרות: אפיון התמונה הקלינית המלאה, איתור השינוי הגנטי האחראי לתסמונת והערכת שכיחות הנשאות לשינוי הגנטי בכפר הספציפי.

שיטות המחקר:  אפיון קליני של  החולים  ובירור גנטי שנעשה על דגימות דנ"א מדם היקפי של שבעה פרטים חולים ותשעה פרטים בריאים מארבע משפחות שונות מאותו הכפר. מיפוי גנטי על ידי שימוש באנליזת ״השבב הגנטי״ SNP Chromosomal Microarray Analysis-CMA וריצוף גנים בשיטת  Sanger.

תוצאות המחקר: התמונה הקלינית מתאימה לאבחנה של Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta מחלה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.  אנליזה של השבב הגנטי בשלושת חולים ובשני פרטים בריאים לא הראתה שינויים כמותיים (חסר/תוספת). נמצא אתר הומוזיגוטי בגודל 20Mb על גבי כרומוזום 11 במיקום הציטוגנטי 11p11.2-11q13.3. אזור הומוזיגוטי זה משותף לכל החולים ולא נצפה בפרטים הבריאים. הגן שנמצא חשוד כמתאים לפנוטיפ הוא -Binding Protei-Beta-Latent Transforming Growth Factor -LTBP3. גן זה אחראי לפנוטיפ קליני Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta OMIM (602090). אנליזת הריצוף זיהתה שינוי הומוזיגוטי מסוג שחבור באקסון 8  ,(c.1346-1G>A chr11:65319629) אשר עבר סגרגציה מלאה בחולים ובני משפחתם. שינוי זה לא דווח בעבר במאגרי מידע וסווג על ידינו כשינוי פתוגני. מצאנו שכיחות גבוהה (1:15) של נשאים בכפר.

מסקנות המחקר:  אותר שינוי פתוגני חדש בגן LTBP3 האחראי לפנוטיפ קליני ייחודי הכולל אנומליות בשיניים וקומה נמוכה בכפר דרוזי בצפון הארץ. נמצא כי זהו שינוי שכיח בכפר ולכן קיים סיכון מוגבר לצאצאים חולים.

דיון וסיכום: נדונה במאמרנו תסמונת נדירה השכיחה בכפר ספציפי בצפון הארץ. יש חשיבות להוספת בדיקת נשאות לשינוי זה  במסגרת התוכנית הארצית של ״סקר כפרים״ מטעם משרד הבריאות.