תוצאת חיפוש

הכשרה רפואית מבוססת יכולות (או כישורים) היא מודל שעשוי לתת מענה לאתגרים ולחסרונות הקיימים במודלים העכשוויים של חינוך רפואי, ולמעשה למקצוע הרפואה בכלל. עיקר השימוש במודל החינוך הרפואי מבוסס היכולות היה עד כה בתוכניות לימודי הרפואה, ללא המשכיות לשלב ההתמחות או לעיסוק הרפואי בפועל. בסקירה זו נציג את השימוש שאנו עושים במודל ההתמחות מבוססת היכולות, על מנת לתכנן ולהטמיע תכנית התמחות-על חדשה ברפואת היילוד והפג (ניאונטולוגיה) בישראל. התוכנית כוללת ארבע אבני דרך דרכן יעברו המתמחים עד להסמכה. באבני דרך אלו משולבות הזדמנויות להתנסות מעשית וקבלת משוב וכן סדנאות לפיתוח היכולות בהתאם לשלב ההתמחות. בנוסף להכשרת המתמחים, התוכנית כוללת הכשרת מנחים מלווים (מנטורים) שיסייעו למתמחים במהלך ההתמחות, ויהיו סוכני השינוי במחלקות להטמעת וקבלת התוכנית החדשה. כלי הערכה והתערבות פותחו כדי לסייע למנטור להעריך את ההתקדמות של המתמחה לאורך שלבי ההתמחות וכבסיס למשוב למתמחה. בנוסף לכלים אלו, פותחו מדדים נוספים שיסייעו לנו להעריך את היתרונות ומידת היעילות של התוכנית. מטרת התוכנית אינה רק שיפור כישורי המתמחים וביצועיהם, אלא גם יצירת שינוי ארגוני מערכתי, שעשוי להתבטא בשביעות הרצון של כל בעלי העניין, ולהוביל לשיפור איכות הטיפול ולמקצוענות רבה יותר של מערך הניאונטולוגיה בישראל.

הקדמה: השמנה היא מגיפה עולמית והשפעותיה ניכרות על בריאות הציבור, בין היתר במטופלים הלוקים בפיברומילאגיה. תוצאות מחקרים קודמים רומזות על כך שהשמנה מהווה גורם סיכון להתפתחות פיברומיאלגיה.

מטרות: מטרת מחקר זה היא לבחון את הקשר בין ה-BMI לפיברומיאלגיה בישראל. מטרת המשנה היא לבחון קשר בין עישון ומצב חברתי-כלכלי לבין פיברומיאלגיה.

שיטות: מחקר זה נשען על בסיס הנתונים הממוחשבים של שירותי בריאות כללית. ממסד הנתונים נלקחו נתונים אודות מטופלים הלוקים בפיברומיאלגיה, ביחס של 5:1 מטופלים שלא לקו בפיברומיאלגיה, אשר עברו התאמה על בסיס גיל ומין. נתונים דמוגרפיים נלמדו משתי קבוצות מטופלים אלה.

תוצאות: המחקר כלל 14,296 מטופלים הלוקים בפיברומיאלגיה ו-71,324 מטופלים ללא פיברומיאלגיה תוך התאמה לגיל ומין. בקרב מטופלים הלוקים בפיברומיאלגיה, ה-BMI הממוצע היה גבוה יותר באופן מובהק לעומת מטופלים ללא פיברומיאלגיה (29.1±6.20 לעומת 28.0±6.01, בהתאמה). עם כל עלייה של יחידה אחת ב-BMI קיימת עלייה של 2.7% בסיכוי לחלות בפיברומיאלגיה. בתסוגה לוגיסטית רבת משתנים, שבה מתייחסים ל-BMI כמשתנה קטגורי, נמצא שבקרב מטופלים הלוקים בעודף משקל (BMI 30-25), הסיכוי לפיברומיאליגה גבוה ב-22.6% בהשוואה למטופלים במשקל תקין, ובמטופלים הלוקים בהשמנת יתר (BMI מעל 30) הסיכוי לפיברומיאלגיה עולה ב-56% לעומת מטופלים במשקל תקין. מטופלים הלוקים בפיברומיאלגיה מדורגים במצב חברתי-כלכלי נמוך יותר בהשוואה למטופלים ללא פיברומיאלגיה – 46.8% לעומת 39.2%, בהתאמה. מטופלים הלוקים בפיברומיאלגיה מעשנים יותר 32.7% לעומת 28.0% מהמטופלים ללא פיברומיאלגיה.

מסקנות: מטופלים הלוקים בפיברומיאלגיה היו בעלי BMI גבוה יותר וכ- 40% מהם לקו בהשמנה. בנוסף, נמצא כי מטופלים הלוקים בפיברומיאלגיה מעשנים יותר ומדורגים במצב חברתי-כלכלי נמוך יותר, בדומה לממצאים במחקרים קודמים.

הקדמה: טיפול בעירוי לתוך הווריד אינפליקסימאב, חלבון עם פעילות anti TNF-α, הניתן כטיפול במחלות המפרקים הדלקתיות ומחלות המעי הדלקתיות, יכול לגרום לאירוע של רגישות יתר לעירוי. מתן טיפול מקדים בסטרואידים לפני התחלת עירוי האינפליקסימאב עשוי למנוע את התגובה.

מטרות: המטרות היו: (1) להעריך את היארעות תגובתיות לעירוי במטופלי מחלות מעי דלקתיות ומטופלי מחלות ריאומטיות המטופלים באינפליקסימאב, עם או בלי מתן מקדים של סטרואידים, בהתאמה; (2) לבחון האם יש הפחתה של היארעות אירועי תגובתיות יתר לעירוי בקרב המטופלים עם טיפול מקדים.

שיטות מחקר: מחקר קוהורט רטרוספקטיבי שנערך בבית החולים סורוקה, הכולל 92 תיקי מטופלים. קבוצה א' כללה 70 מטופלים הלוקים במחלות ריאומטיות אשר טופלו באינפליקסימאב ללא טיפול מקדים. קבוצה ב כללה 22 מטופלים עם מחלות מעי דלקתיות אשר טופלו באינפליקסימאב לאחר טיפול מקדים בסטרואידים. הוערכו היארעות וחומרת תגובות התגובתיות לעירוי. הסטרואידים שניתנו כטיפול מקדים היו הידרוקורטיזון.

תוצאות: מצאנו כי היארעות תגובתיות לעירוי בקבוצה אשר קיבלה אינפליקסימאב ללא טיפול מקדים הייתה 26.1% (18/69), בעוד ההיארעות בקבוצה אשר קיבלה אינפליקסימאב עם טיפול מקדים הייתה 13.6% (3/22). התוצאות אינן משמעותיות מבחינה סטטיסטית, אך מייצגות מגמה. רוב התגובות התרחשו בטיפול השני ורובן היו בדרגת חומרה בינונית.

מסקנות: נראה כי קיימת מגמה לטובת יתרון לטיפול מקדים בהידרוקורטיזון לפני מתן עירוי אינפליקסימאב, במיוחד בהתחשב בהשלכות המזעריות שיש לטיפול כזה, במינון ובתדירות שנבדקו.

חיידק המאה העשרים, הליקובקטר פילורי, הביא למהפכה בהבנה ובגישה הטיפולית לכיב עיכולי ולקשר בין דלקת כרונית על רקע זיהום חיידקי והתפתחות מחלות ממאירות בקיבה. אין מידע עדכני ומספיק באשר לאפידמיולוגיה ופרופיל עמידות החיידק בארץ ואנו קוראים למחקר ורישום בנושא כפי שמקובל לגבי זיהומים אחרים כמו דלקת ראות או זיהום בדרכי השתן. על פי הפרסומים ממרכזים שונים בישראל ההצלחה של הטיפול המשולש, כאשר ניתן כקו טיפולי ראשון, היא 60%-80%. שיעורי הצלחה אלו נמוכים ואינם מקובלים במדינות המרב. לכן ההמלצה שלנו היא להפסיק שימוש בטיפול משולש להכחדת החיידק. לחלופין, אנו מאמצים משלבים אנטיביוטיים שהומלצו בקווים המנחים הבינלאומיים העדכניים אך ערים לעובדה שיכולה להיות שונות גאוגרפית. בחירות אלו ישפרו את סיכויי הצלחת הטיפול ויקטינו את עמידות החיידק. אנו כקלינאים נמשיך להתעדכן בגילויים החדשים לגבי פעילותו ועמידותו של הליקובקטר פילורי וחשוב ביותר שנמשיך ליישם את ההנחיות הקליניות אצל החולים  שלנו. ההמלצות שמפורטות להלן אינן באות להחליף את שיקול הדעת הקליני של הרופא המטפל, ויש לשפוט בכל מקרה את מידת התאמתן ויכולת יישומן.

האנדוסקופ הגמיש הוא כלי שפותח לפני למעלה מ-50 שנים לאבחון נגעים במערכת העיכול. במהלך השנים פותחו פעולות אנדוסקופיות טיפוליות רבות, מרביתן על ידי כירורגים. בעשור האחרון, בעקבות שיפורים במכשור האנדוסקופי, מחליפות פעולות כירורגיות באמצעות א"ג את הכירורגיה המסורתית, בעיקר של מערכת העיכול העליונה והתחתונה. א"ג מאפשר אבחון מדויק יותר תוך ניתוחי, הנחיית פעילות כירורגית במהלך הניתוח, מעקב אחרי חולים כירורגיים בטווח הקצר, טיפול במחלות שכיחות של מערכת העיכול וטיפול בסיבוכי ניתוח.

קיימת שונות רבה בשימוש בא"ג על ידי כירורגים במדינות שונות בעולם. בישראל אין למנתחים אפשרות לעבור הכשרה מסודרת בשימוש בא"ג ועל כן בניגוד לרופאים מנתחים בצפון אמריקה, באוסטרליה, באנגליה ובמספר מדינות באסיה, הם מוגבלים ביכולתם להשתלב במהלכים חשובים אלו. בסקירה זו נתאר את הרקע ההיסטורי למצב זה, את הצורך ההולך וגובר במנתחים עם הכשרה בשימוש בא"ג ואת הדרכים המוצעות לשנות את המצב.

הפרעת קשב וריכוז  (Attention Deficit Hyperactivity Disorder – ADHD) היא אחת ההפרעות הנפוצות ביותר בקרב ילדים ובני נוער, ויש לה השלכות פסיכיאטריות, קוגניטיביות, התפתחותיות ורפואיות. האבחון של ADHD והטיפול בלוקים בו הוא משום סלע מחלוקת בין רופאים מתחומי מומחיות שונים. בין היתר, ניתן למנות פסיכיאטרים, נירולוגים, רופאי ילדים ורופאים התפתחותיים כגורם מאבחן ומטפל אפשרי. המטרה בכנס הייתה להציג בעזרת המומחים השונים את הגישה הייחודית של כל מומחיות רפואית לאבחון ולטיפול ב-ADHD, ולדון בהשפעות לוואי מרכזיות של הטיפול התרופתי ב-ADHD. 

עידו שטהל, אייל גנסין, ניר הוס, פבל קוטלרסקי, דורון נורמן, בצלאל פסקין

המערך לאורתופדיה, הקריה הרפואית לבריאות האדם, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

מחלת מיפרקים ניוונית (Osteoarthritis) מאופיינת בכאב, נוקשות והגבלה בתנועות, והיא אחת הסיבות השכיחות ביותר למוגבלות בתפקוד ולירידה באיכות החיים. המחלה פוגעת בכ-20% מהאוכלוסייה הבוגרת ובכ-50% מהמבוגרים מעל גיל 65 שנים, ושכיחותה צפויה לעלות עם העלייה בתוחלת החיים במדינות המערב. קיים מגוון רחב של טיפולים בשלבים מוקדמים של המחלה המאפשרים לדחות את החלפת המיפרק, המהווה פתרון קצה במחלה מתקדמת.

כיום, כאשר הטיפול נקבע על סמך רפואה מבוססת ראיות (Evidence based medicine), נודעת חשיבות רבה לאיכות המחקרים הנערכים ולמידע המתקבל ממטה אנליזות, כדי לאפשר קבלת החלטה מודעת ומושכלת של הרופא והמטופל כאחד.

מבין הטיפולים השמרניים שנמצאו יעילים על פי מטה אנליזות, פעילות גופנית מכל סוג מביאה לשיפור בתפקוד ובאיכות חיי המטופל. יעילותם של תוספי מזון המכילים כונדרואיטין דומה לטיפול בנוגדי דלקת שאינם סטרואידים ומלווה בפחות השפעות לוואי. מסקנות דומות התקבלו גם לגבי הזרקה לתוך המיפרק של חומצה היאלרונית. הזרקה לתוך המיפרק של פלסמה מעושרת בתאים (PRP) יעילה יותר מחומצה היאלרונית.

לא נמצא יתרון לניתוח ארתרוסקופי במחלה ניוונית של הברך בהשוואה למגוון טיפולים השמרניים, גם כאשר קיים קרע תסמיני בסהרון, וזאת לצד הסיכונים האפשריים לאחר פעולה פולשנית זו.לטיפול בנוגדי דלקת שאינם סטרואידים ואופיאטים יעילות חלקית המלווה בשכיחות גבוהה של השפעות לוואי. על כן יש לצמצם את הטיפול בהם, בעיקר באוכלוסיית המבוגרים והקשישים, ולבחון חלופות בטוחות יותר לטיפול בתסמיני המחלה.

יולנדה בראון-מוסקוביץ'^1,2, אמיר דגן¹ , כוכבה טולדנו^1,2, דורון מרקוביץ¹, עמאר ספורי¹, רימה בישארה-גרזוז¹, מוחמד נפאע^1,2, אלכסנדר רוזין^1,2, מנחם נהיר^1,2, אלכסנדרה בלביר-גורמן^1,2

1. היחידה לרימטולוגיה על שם ב' שיין, רמב"ם – הקריה הרפואית לבריאות האדם, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה

הקדמה: רמות גבוהות של נוגדנים לאינפליקסימאב (נוגדן חד שבטי ל-αTNF, IFX) עלולות לגרום לירידה משמעותית ברמות IFX ולאובדן יעילות התרופה.

מטרות: להעריך את ההשפעה של מדידת רמות IFX ורמות הנוגדנים לתרופה בטיפול של מחלות שיגרון (ראומטיות(.

שיטות מחקר: רמות של IFX נמדדו באמצעות ELISA, רמות הנוגדנים ל-IFX נמדדו אף הן בשיטת ELISA, עם תבחין כנגד שרשרת למבדה אנושית. נבדק האם קיימת התאמה בין התוצאות לפעילות מחלת המיפרקים (בחולים מגיבים וחולים שאינם מגיבים לטיפול).

תוצאות: 144 בדיקות לIFX- בוצעו ב-91 חולים (גיל ממוצע 50.2 שנים ומשך המחלה 9.9 שנים). בין מגיבים (57 חולים) היו הרמות של IFX גבוהות יותר באופן משמעותי בהשוואה ללא מגיבים (34 חולים) [ממוצע (חציון) 4.2 מק"ג/מ"ל ((2.3 לעומת 1.1 מק"ג/מ"ל ([(0.45, רמות הנוגדנים ל-IFX במגיבים – 4.59 (1.0) היו נמוכות יותר באופן משמעותי בהשוואה ללא מגיבים – 13.1 (6.1). רמות גבוהות של הנוגדנים לתרופה ניבאו הפסקת IFX ב-8.8% מגיבים וב-55.9% בקרב לא מגיבים לטיפול. בחולים שלא הגיבו, שבהם רמות התרופה והנוגדנים היו נמוכות, קיצור מרווחי הטיפול הביא לשיפור משמעותי במצבם. בקרב יותר מ-28% מהמטופלים, בדיקות הדם השפיעו על החלטות בנוגע להמשך הטיפול.

מסקנות: בדיקות רמת IFX ורמות נוגדנים חיסוניים לתרופה מספקות מידע שימושי וכלי מנחה במהלך טיפול במחלות שיגרון עם תגובה קלינית לא מספקת. חולים עם רמות IFX נמוכות ורמות נמוכות של נוגדנים לתרופה, עשויים להפיק תועלת מהעלאת מינון התרופה או מהפחתת המרווחים בין הטיפולים. לעומת זאת, בחולים עם מחלה פעילה, רמות IFX זניחות ורמות גבוהות של נוגדנים, יש לשקול מעבר לטיפול ביולוגי אחר, עם מנגנון פעולה שונה.

דורון רימר¹, גלב סלובודין¹, יצחק רוזנר¹, מיכאל רוזנבאום¹, ליזה קאלי¹, נינה בולמן¹, נזאר ג'יריס¹, עבד עויסאת¹, זהבה וודס²

¹המחלקה לרימטולוגיה, ²והמכון לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה

הקדמה: סמפורינים הם קבוצה גדולה של חלבונים מופרשים הקשורים לממברנה. הסמפורינים זוהו בתחילה בשל חשיבותם בהתפתחות מערכת העצבים ובהכוונה האקסונית, אולם לאחרונה מתרחב הידע על תפקידם בוויסות מערכת החיסון.

סמפורין 7a הוא חלבון המעוגן לממברנה. קיימים שני קולטנים מוכרים לחלבון זה: integrin β1 (CD11b) ופלקסין C1 (Plexin). הקישור של חלבון זה לקולטנים שלו מפעיל מספר תהליכים תומכי דלקת הגורמים לכימוטקסיס של תאים בולעניים, הפקת כימוקינים, שפעול תאים דנדריטיים והשפעה על פעילות תאי T. לאחרונה נמצא, כי סמפורין 7a ממלא תפקיד בלייפת (Fibrosis) הריאה במנגנון הקשור לביטוי TGFβ1 (Tumor growth factor). TGFβ1 נקשר לסמפורין 7a ולקולטנים שלו -Plexin C1 ו- β1 integrin ומפעיל אותם. במודל זה נמצא, כי סמפורין 7a גורם לשגשוג מיאלופיברובלסטים, לתהליך עיצוב מחדש (Remodelling) של נאדיות הריאה ולמוות תאי מתוכנת (אפופטוזיס). הביטוי של סמפורין 7a בחולי טרשת מערכתית (Systemic sclerosis) נבדק עד כה במחקר יחיד על ארבעה חולים עם לייפת ריאה ונמצא מוגבר ברמת ביטוי ה-mRNA במונוציטים של דם היקפי, בפיברובלסטים ובלימפוציטים מסוג B CD19+.

המטרה במחקר: בדיקת ביטוי סמפורין 7a בלימפוציטים מדם היקפי של חולי טרשת מערכתית לעומת קבוצת בקרה של אנשים בריאים, ובדיקת מיתאם ביטוי סמפורין 7a ללייפת הריאה, לייפת העור ומאפיינים קליניים אחרים של המחלה.

שיטות: נבדקו 26 חולי טרשת מערכתית לעומת 10 בקבוצת בקרה בריאה. רמות סמפורין 7a נבדקו על פני תאי B היקפיים באמצעות נוגדנים חד שבטיים (Monoclonal) ל-CD108 ו-CD 19 ועל תאי T היקפיים באמצעות נוגדנים חד שבטיים ל-CD108 ו-CD3. האנליזה בוצעה באמצעות מכשיר FACS. נאספו נתונים דמוגרפיים קליניים ומעבדתיים על החולים באמצעות שאלון מובנה. נבדקו נתוני לחץ דם ריאתי באקו לב, DLCO על פי תפקודי נשימה, קפילרוסקופיה להדגמת תבנית הנימיות (קפילרות) (מוקדמת, פעילה או מאוחרת), אומדן קשיון העור על פי סולם רודנן מתוקנן modified Rodnan Skin Score (mRSS), פעילות המחלה על פי Valentini Activity Index וחומרת המחלה על פי Medsger Disease Severity Scale. בחולים עם ירידה בנפחי ריאה או חשד בהאזנה לפקעיות בבסיסי הריאה בוצעה טומוגרפיה מחשבית להערכת מעורבות של הריאה.

תוצאות: נבדקו עשרה חולי טרשת מערכתית מפושטת (מתוכם שמונה עם מעורבות הריאות) ו-16 חולים עם מחלה מוגבלת לעור לעומת עשרה בקבוצת בקרה בריאה. לא נמצא הבדל סטטיסטי בין הקבוצות מבחינת גיל ומין. לא נמצא הבדל בביטוי סמפורין 7a על פני תאי T בין החולים לקבוצת בקרה – 4.2±6.5% (o<0.35) לעומת2.3±1.1% , ולא נמצא כל הבדל בביטוי סמפורין 7a על פני תאי T בהשוואה בין חולים עם מחלה מפושטת שכללה לייפת ריאה לבין חולים עם מעורבות מוגבלת לעור –2.5±8% (p<0.3) לעומת5.1±14%. בבדיקת ביטוי סמפורין 7a על פני תאי B לא נמצא הבדל בין חולים לבין קבוצת הבקרה – 9.7±9.4% (p<0.12) לעומת 4.9±1.7%. בנוסף, לא נמצא הבדל בביטוי סמפורין 7a על פני תאי B בהשוואה בין חולים עם לייפת ריאה לבין חולים עם מעורבות העור – 9.2±8.1% (p<0.18) לעומת 10±10.2%. לבסוף, לא נמצא מיתאם בין ביטוי סמפורין 7a בין מידת מעורבות העור, פעילות המחלה או חומרתה.

מסקנות: למרות שסמפורין 7a עשוי למלא תפקיד חשוב בתהליך של לייפת הריאה בטרשת מערכתית, לא נמצאו תימוכין לכך במחקר זה ובפרסומים בספרות הרפואית. היקף המדגם המצומצם במחקר זה אינו מאפשר לשלול את האפשרות כי סמפורין 7a ממלא תפקיד בטרשת מערכתית, אך נדרשים מחקרים גדולים יותר שייבדק בהם הביטוי של 7a על פני תאים היקפיים נוספים וברמת הרקמה, על מנת להעריך את התפקיד האפשרי שממלא סמפורין 7a בתהליך של טרשת מערכתית.

רווית רייטר¹, דורון רימר^2,3, נינה בולמן^2,3, ליזה קאלי^2,3, מיכאל רוזנבאום^2,3, יצחק רוזנר^2,3, מאג'ד עודה^1,3, גלב סלובודין^1,3

¹מחלקה פנימית א', בית חולים בני ציון, חיפה, ²היחידה לרימטולוגיה, בית חולים בני ציון, חיפה, ³הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה

הקדמה: ריטוקסימב היא אחת התרופות הביולוגיות הניתנות כטיפול בדלקת מיפרקים שגרונתית. ריטוקסימב מאושרת לטיפול בחולים אלה במישלב עם מתוטרקסט בלבד. הנתונים שפורסמו בספרות הרפואית על יעילותה של ריטוקסימב כטיפול חד תרופתי בחולי דלקת מיפרקים שגרונתית, מועטים. לפיכך, המטרה במחקרנו הנוכחי היא להשוות בין היוותרות (Sustainability) ריטוקסימב כטיפול יחיד או במישלב עם מתוטרקסט (MTX) או לפלונומיד (LEF) בחולים עם דלקת מיפרקים שגרונתית בישראל.

שיטות: נכללו במחקר 35 חולים עם דלקת מיפרקים שגרונתית שקיבלו טיפול משולב בריטוקסימב עם MTX או LEF, ו-26 חולים שטופלו בריטוקסימב כטיפול יחיד ביחידה לרימטולוגיה, בבית החולים בני ציון בין השנים 2013-2007. נערכה השוואה בין שתי הקבוצות בנוגע להיוותרות ריטוקסימב.

תוצאות: היוותרות ריטוקסימב בחולי דלקת מיפרקים שגרונתית לא הייתה תלויה במישלב עם MTX או LEF, ותוצאות דומות הודגמו בחולים שהפסיקו טיפול ביולוגי זה או המשיכו אותו.

מסקנות: ניתן לתת ריטוקסימב כטיפול יחיד לחולים עם דלקת מיפרקים שגרונתית.

ליאור כהן^3,2,1, נעמה אורנשטיין^1,3, מוניקה וייס-הובשמן^1,2,3, לילי בזק¹, בלה דוידוב¹, אייל ריינשטיין⁸ , שי צור⁶, דורון בהר⁷, פולה סמירין-יוסף^4,5, מלי שלמון-דבון⁵, עמית גרוס¹, מרדכי שוחט^1,2, לינה באסל ^1,2,3,4

¹המכון לגנטיקה רפאל רקאנטי, מרכז רפואי רבין- מרכז רפואי בילינסון, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³היחידה לגנטיקה קלינית ילדים, בית חולים שניידר לילדים, פתח תקווה, ⁴המכון למחקר רפואי פלזנשטיין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵המעבדה לביו אינפורמטיקה גנומית, המחלקה לביולוגיה מולקולארית, אוניברסיטת אריאל בשומרון, אריאל, ⁶המעבדה לביולוגיה מולקולארית, קמפוס רמב"ם, חיפה, ⁷המכון לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ⁸מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

גילוי נאות: ד"ר דורון מהר מכהן כרופא הראשי של חברת Gene by Gene. לשאר המחברים אין קשר מסחרי לנושא המאמר.

הקדמה: ריצוף כלל אקסומי (WES) מהווה שיטה המאפשרת לרצף במקביל ובמהירות גבוהה יחסית כ-20,000 גנים, לאיתור שינויים גנטיים העלולים להיות קשורים במצבי חולי. במאמר זה מסוכמות תוצאות הריצוף האקסומי של דנ"א ממטופלים לא מאובחנים שהופנו למכון הגנטי במרכז הרפואי רבין בשל חשד למחלה גנטית.

שיטות: הפקת דנ"א בשיטות מקובלות, העשרת חלקים מקודדים בגנום (אקסונים) באמצעות ערכה Nextera Rapid Capture Expanded Exome, וריצוף באמצעות מכשיר HiSeq 2500 של חברת Illumina. סינון ובחירת שינויים גנטיים נדירים באמצעות אנליזה ביו-אינפורמטית, אימות בשיטת סנגר ובדיקת הפרדה (סגרגציה) בבני משפחה.

תוצאות: בקרב 39 מטופלים שהופנו בחשד למחלה מונוגנית לא ידועה בוצעה בדיקת ריצוף אקסומי. הנבדקים הופנו בשל סימנים קליניים מגוונים, כאשר ב-80% מהם הסימנים העיקריים היו נירולוגיים. בקרב 51.3% (20/39) מהמטופלים נתקבלה תוצאה חיובית – קבלת שינוי גנטי שנראה כי הוא מסביר בסבירות גבוהה את הסימנים הקליניים. בקרב 28% מהחולים התגלה שינוי בגן ידוע שדווח עליו בעבר כי הוא גורם למחלה, וב-23% מהמטופלים התגלה שינוי בגן חדש שלא תואר בעבר כי הוא קשור לפנוטיפ. מתוך 20 המקרים שפוענחו ב-12 מטופלים – התגלתה צורת תורשה אוטוזומית רצסיבית, ב-7 מטופלים – תורשה אוטוזומית שולטנית (דומיננטית) ובנבדק אחד – תורשה בתאחיזה ל- X.

מסקנה: עבור למעלה ממחצית מהמטופלים שהופנו אלינו לריצוף אקסומי בחשד למחלה גנטית, נעשה אבחון מולקולארי. תוצאה זו מוכיחה כי WES היא שיטת אבחון יעילה לאיתור הגורם הגנטי בקרב חולים עם חשד למחלה מונוגנית ללא אבחנה שנקבעה. פרט לאבחנה שנקבעה, שיש בה לעיתים הקלה רבה למטופל ובני משפחתו, למציאת הבסיס המולקולארי יש תרומה רבה: קביעת אבחנה מולקולארית יכולה לחסוך המשך בירור רפואי, לאפשר להעריך את סיכון ההישנות במשפחה, לבצע אבחון טרום לידה ולהתאים את המעקבים והטיפול לחולה.

עידו שטהל¹, דניאל דרייפוס¹, בצלאל פסקין¹, דורון נורמן¹, עפר לוי², ניר הוס¹

¹המערך לאורתופדיה, הקריה הרפואית לבריאות האדם, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, ²Reading Shoulder Unit, Royal Berkshire Hospital, Reading, United Kingdom

ניגוד אינטרסים: פרופ' עפר לוי, הוא ממהנדסי משתל ה-Verso המוזכר בסקירה, בעל מניות וזכאי לתמלוגים מחברת Innovative Design Orthopedics (IDOS).

משתל הפוך קוטביות להחלפת מיפרק הכתף בגרסתו המודרנית הוצג לפני כחצי יובל ואושר לטיפול בארה"ב לפני כעשור. משתל זה מאפשר לנתח מטופלים עם פגיעה בתפקוד השרוול המסובב, במצב רפואי כזה שנחשב בעבר כבלתי נתיח. עם העדכונים שחלו בעיצוב המשתל ובטכניקת הניתוח, חל שיפור בתוצאות הניתוחים לצד ירידה בשכיחות הסיבוכים ועלייה בשכיחות הניתוח. התוצאות המבטיחות מאפשרת לבחון מחדש את גבולות הטיפול במשתל והרחבת ההוריות לטיפול בו, אשר כוללת כיום גם שברים מורכבים בזרוע הקריבנית (פרוקסימלית) בקבוצת הקשישים ("הגיל השלישי"). במאמר זה, אנו סוקרים את ההיסטוריה של פיתוח ותכנון המשתל, ומביאים את הוריות הנגד לטיפול בו, יחד עם הסיבוכים והתוצאות שפורסמו בספרות העדכנית.

מאיר ורמן^1,2, דורון הלפרין^1,2

¹מחלקת אף אוזן גרון וניתוחי ראש צוואר, מרכז רפואי קפלן, רחובות, ²האוניברסיטה העברית ובית הספר לרפואה של הדסה, ירושלים

ניתוחים אנדוסקופיים של גתות האף הם מהשכיחים בכירורגיית אף-אוזן-גרון. ההוריה הנפוצה לניתוחים מסוג זה היא דלקת כרונית של האף והגתות (עם או ללא פוליפים). בשלושת העשורים האחרונים השתרש תחום האנדוסקופיה כטיפול הראשוני בחולים עם דלקת כרונית של גתות האף, שלא השתפרו תחת טיפול שמרני. לנוכח העלייה בשכיחותם של הניתוחים האנדוסקופיים, יש להכיר את הרעיונות הפיזיולוגיים העומדים בבסיסם. בהיותו תחום צעיר יחסית, יש דעות שונות באשר לדרך הנכונה להשיג תפקוד אף וגתות תקין במינימום סיבוכים ותחלואה למטופל. המטרה בסקירה זו היא להביא לידיעת הקורא את העקרונות הבסיסים להתפתחות הכירורגיה האנדוסקופית של גתות האף, ולהציג את הבדלים העקרוניים בין הגישה הזעיר פולשנית ובין גישות אחרת הנהוגות בישראל ובעולם כולו. מטרה נוספת היא לחשוף את הקורא לתחום של כירורגית האף והגתות, שהוא שכיח ונפוץ ביותר בישראל ובעולם. יחד עם זאת, הספרות הרפואית בשפה העברית שפורסמה בנושא זה דלה ביותר.