תוצאת חיפוש

דירוג קליני של סרטן צוואר הרחם נעשה במדינות מפותחות באופן תדיר באמצעות טומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים-טומוגרפיה מחשבית (PET-CT) כל-גופית ותהודה מגנטית (MR) של האגן. בשנים האחרונות, הטכנולוגיה החדשנית PET-MR נכנסת לשימוש קליני ברחבי העולם.

אנו מציגים פרשת חולה עם אבחנה חדשה של סרטן צוואר הרחם, אשר עברה הערכה כל-גופית באמצעות PET-CT והערכת היקף המחלה המקומית באגן באמצעות PET-MRבביקור יחיד במכוננו. אנו דנים בשיטות העומדות בפני רופאי הרפואה הגרעינית בבואם להגדיר פרטים אנטומיים, מטבוליים ותפקודיים לשם דירוג מיטבי של סרטן צוואר הרחם. אנו סוקרים את היתרונות והמגבלות של הטכנולוגיות בדירוג היקף המחלה הראשונית, הפיזור הנודלי והפיזור המרוחק, דנים בחשיבות דיוק הדירוג בהנחיית הניהול הקליני, ומדגישים את השילוב הייחודי שמציעה טכנולוגיית ה-PET-MR בדימות סרטן צוואר הרחם.

קיהיון עם גופיפי לואי (Dementia with Lewy Bodies, DLB) הוא השני בשכיחותו מבין מחלות הקיהיון בקרב חולים מבוגרים. אבחונו המוקדם מהווה אתגר קליני לנוכח החפיפה בתסמינים בין סוגי הקיהיון השונים. אבחון מוקדם של DLB חיוני לניהול מחלה הכולל הימנעות מטיפולים נוירולפטיים העשויים לסכן מטופלים אלו ולדרדר את מצבם.  

בדיקות דימות תפקודי משמשות כלי מהותי בתהליך ההערכה של חולי קיהיון. הן מקדמות את האבחנה ומחזקות את הביטחון האבחוני. יתרון בדיקות אלו נובע מרגישותן לשינויים ביוכימיים המקדימים שינויים מבניים. מכיוון שכך, הן יכולות לזהות ולספק מידע בשלבים מוקדמים של מהלך המחלה. יתרון נוסף הוא בכך שהן מאפשרות הערכה נוירו-ביולוגית לא פולשנית ומעקב אובייקטיבי.

אנו מציגים פרשת חולה קיהיון הסובל מירידה קוגניטיבית ומוטורית, אשר בדיקת דימות מוח אנטומית (דימות תהודה מגנטית, MRI) לא העלתה פתולוגיה מורפולוגית ספציפית. נעשה שילוב של שתי סריקות PET-CT מוח באמצעות שני סמני PET שונים – להערכת תבניות הפעילות המטבולית הקליפתית והפעילות הדופמינרגית בגרעיני הבסיס, באמצעות סוכר מסומן (FDG), ובאמצעות קודמן (Precursor) מסומן (F-DOPA) למוליך העצבי דופמין, בהתאמה. ממצאי שתי בדיקות אלו העלו שינויים אופייניים לקיהיון עם גופיפי לואי, ובכך קודם תהליך האבחון של הנבדק. יתכן שבעתיד, עם פיתוחם של סמנים חדשים וייחודיים למנגנונים הפתופיזיולוגיים וכניסתם ליישום קליני, יגבר הביטחון האבחוני אף יותר, ויתאפשרו הן הערכה מולקולארית פתולוגית לא פולשנית, והן הזדמנויות טיפוליות חדשניות על בסיס סמנים אלו

דום נשימה של הפג (דנ"פ) מאובחן ברוב התינוקות שנולדים לפני המועד, בעיקר בכאלה שנולדים לפני שבוע 34 להיריון. לבעיה נפוצה זו בפגיה יש חשיבות קלינית, עם השלכות לטווח קצר וארוך, ובעיקר ניתן להצביע על הקשר של דנ”פ משמעותי נשנה עם תמותה מוגברת ותוצאים לא-מיטביים מבחינה נשימתית ונוירו-התפתחותית.

בסקירה זו אנו מסכמים את ההתפתחויות העדכניות בהבנת הפתופיזיולוגיה של דנ”פ, תוך התייחסות לשאלות קליניות הרלוונטיות לצוות הרפואי שמטפל בתינוקות עם דנ”פ. בסוף הסקירה אנו מציעים המלצות לניטור סביב מועד השחרור מהפגייה ולאחריו, תחום שבו קיימת אי בהירות רבה

קיימים אתגרים בלימוד והוראה של מקצוע ההרדמה, המתחילים כבר בהערכת הכישורים הנדרשים למרדים. יש חשיבות במדידת שני היבטים נפרדים של ביצוע איכותי בניהול משברים בהרדמה: התאמת פעולות טכניות נדרשות, ופתירת בעיות של משברים בניהול ההרדמה. התגברות על משברים דורשת פעילות הבנתית (קוגניטיבית) לא טכנית מורכבת. כישורים לא טכניים יכולים להיות מחולקים שתי תת קבוצות עיקריות: (1) כישורים הקשורים להבנה הכרתית – כמו לקיחת החלטות, תכנון, אסטרטגיה, ניהול סיכונים, הבנת המצב; (2) כישורים חברתיים ובין אישיים עם הבנה רגשית – כמו עבודת צוות, תקשורת, ויכולת הנהגה.

הערכת יכולות לא טכניות יכולה להיות מאד בעייתית להשגה בשיטות ההוראה וההערכה המקובלות והישנות. המועצה לרישוי של הבוגרים בחינוך ברפואה (ה-ACGME) בארה"ב, מיסדה לאחרונה גישה חדשה של "אבני דרך" בחינוך. גישה זו דורשת מתוכניות ההוראה לקבוע את הערכת יכולת רפואית והתקדמות בלימוד הרפואה, וברפואה פנימית בפרט. ארגז הכלים המומלץ של ה-ACGME כולל וממליץ על שימוש בהדמיה (סימולציה) רפואית כשיטה היעילה ביותר להערכת יכולת מסודרת של נותני טיפול רפואי. תסריטי הדמיה צריכים ויכולים לכוון לבדיקת ומציאת חסרים ביכולות הטכניות וגם ביכולות הלא טכניות (=קוגניטיביות) הקשורים להבנה הכרתית של המרדים.

כישורים לקויים וחסרים הקשורים להבנה הכרתית – יובילו בהכרח לשגיאות הבנה אצל המרדים או המתמחה בהרדמה. אין להמעיט בחשיבות ההבנה כיצד לתקן שגיאות הבנה במסגרת תכניות התמחות כלשהי. שגיאות הבנה כאלה תמיד יהיו מקור לאיתור חיפוש ותיקון, כיוון שהן עלולות להוביל לקביעת אבחנה מוטעית או החלטה על טיפול רפואי לקוי, חסר, או פשוט מוטעה. לדעתנו, המחנכים בהרדמה צריכים להציב מטרות למידה או תכנית לימודים, שיהיו מאוזנות ומכוונות לטיפול בחסרים של הכישורים הנלמדים שהתגלו במתמחים. חסרים אלו יכללו את כל שגיאות ההבנה, שגיאות חשיבה עצמית הקשורות לתהליכי ההבנה המתרחשים במוח, במטרה לפעול להסרת עיוותים, העדפות, ודעות קדומות שעלולים להתגלות או התגלו בתוכנית הלימוד וההתמחות.

שיתוף תסריטי הדמיה יכול לספק נקודות מבט הניתנות להשוואה בהקשר להערכת מתמחים מתוכניות התמחות שונות בהרדמה  – וכן גם סיכוי להתאמה אוניברסלית (כלל עולמית) של תסריטים שהורכבו במסגרות שונות, תוך למידת לקחים או סיכול שגיאות שהופקו במסגרות אחרות. תקשורת ושיתוף פעולה בין מרכזים רפואיים בשימוש בתוכניות ההדמיה (כולל שיתוף ותיקוף תסריטים) חשובים מאוד לעתיד טכנולוגיה זו של הערכה, ולדעתנו גם לעתיד המקצוע בכלל.

לסיכום, הערכת ביצועים ויכולות מהסוג הבנתי או טכני תוך שימוש באמצעי ההדמיה, יכולה לעזור בזיהוי חוזק או חולשה של מערכת החינוך בהרדמה, להדריך ולקדם שינויים בתוכנית התמחות, בעיקר בהקשר לחסרים במילוי משימות הדורשות עיבוד נתונים בדרגה הגבוהה ביותר במקצוע. חסרים כאלה חייבים להיות מטופלים כראוי בכל תוכנית התמחות ראויה לשמה בהרדמה.

הקדמה: קריפטוקוקוס ניאופורמנס (Cryptococcus Neoformans) היא פטרייה מזדמנת (אופורטוניסטית) העלולה לגרום לתחלואה קשה בקרב מדוכאי חיסון. הביטויים בעור של זיהום קריפטוקוקי מפושט הם מגוונים וכוללים: תפרחת כתמית-קשרייתית (פפולו-נודולרית), כיבים, צלוליטיס, תפרחת דמוית מולוסקום-קונטגיוזום ועוד. בדיקת משטח הצאנק (Tzanck smear) היא בדיקה ותיקה, קלה לביצוע ליד מיטת החולה, המאפיינת ציטולוגיית תאים. השימושים העיקריים במשטח הצאנק שתוארו באופן קלאסי בעבר נועדו לאבחון מחלות שלפוחית אוטואימוניות או זיהומי שלבקת (הרפס). בשנים האחרונות זוכה הבדיקה לתשומת לב מחודשת וליישום בהוריות רפואיות נוספות.

פרשת החולה: מוצגת במאמרנו פרשת חולה, מושתלת כבד בת 47 שנים, אשר הסתמנה עם מספר ביטויים בעור של זיהום קריפטוקוקי מפושט. היא אובחנה תחילה כלוקה בצלוליטיס של הירך ובנגעי סרטן עור שאינו מלנומה בפנים. בהמשך, בוצע זיהוי של המחולל האמיתי באמצעות זיהוי הספורות האופייניות לפטרייה במשטח צאנק מפפולה מכויבת באף, עוד בטרם נתקבלו תשובות מעבדה, תרביות רקמה והיסטולוגיה. מעת שעלה החשד לאבחנה זו, הזיהוי המהיר של הפטרייה במשטח צאנק הוא שהוביל לטיפול נוגד-פטריות מהיר.

הקדמה: UROCIT®-K (אורוציט-קיי) הוא תכשיר המכיל אשלגן ציטראט, אשר נועד למנוע היווצרות של אבני כליה. לאורך שנים הייתה זמינותו בשוק המקומי נמוכה. בשנת 2013 הוכנס לשוק הישראלי התכשיר K-CITEK (קיי-ציטק) כחלופה לאורוציט-קיי, ולפי הצהרת היצרן מביא התכשיר ל"הפחתה של 93% בהיווצרות אבני כליה חדשות". התכשיר משווק כתוסף מזון ולא כתרופה גנרית, וזאת אך ורק דרך אתר מקוון ייעודי .

מטרות: בעבודה זו, באנו לבחון את יעילותו של התכשיר קיי-ציטק לעומת התכשיר אורוציט-קיי.

שיטות מחקר: נבדק מאגר נתונים פרוספקטיבי של נבדקים שטופלו בתכשירי אשלגן ציטראט למניעת אבני כליה. הנבדקים סווגו לשתי קבוצות: אלו שטופלו רק בתכשיר אורוציט-קיי (קב' 1) ואלו שטופלו רק בתכשיר קיי-ציטק (קב' 2). שתי הקבוצות הושוו זו לזו מבחינת דמוגרפיה, משך מעקב, רמות הציטראט בשתן, שינויים במסת האבן ואירועי אבנים לאורך זמן (כגון: עווית כליה, ניתוח לריסוק אבן). כמו כן נבדקה בנפרד קבוצה שלישית (קב' 3). בקבוצה זו היו נבדקים, אשר טופלו תחילה באורוציט-קיי, ובהמשך הועברו לטיפול בקיי-ציטק.

תוצאות: 104 נבדקים היו בקבוצת המחקר: 54 נבדקים בקב' 1, 38 בקב' 2 ו-12 בקב' 3. הקבוצה האחרונה הוצאה מהניתוח הסטטיסטי מפאת גודלה.

זמן המעקב החציוני לכל קבוצת המחקר עמד על 47 חודשים (27-61 חודשים).

קב' 1 ו-2 דמו זו לזו מבחינת נתונים דמוגרפיים ותחלואה נלווית. לא נמצאו ביניהן הבדלים מבחינת שינוי ברמות הציטראט בשתן, מסת האבן או מספר אירועי האבנים לאורך זמן.

מסקנות, דיון וסיכום: קיי-ציטק נמצא יעיל באופן שווה לאורוציט-קיי בהעלאת רמות הציטראט בשתן, בהפחתת מסת אבני כליה ובשמירה על המרווחים ביו אירוע אבן אחד למשנהו .

הוכח, כי טיפול נוגד קרישה הוא יעיל במניעת אירועי מוח ותסחיפים מערכתיים בחולים עם פרפור פרוזדורים ובמניעת אירוע נשנה של פקקת ורידים או תסחיף ריאה בחולים אשר לקו במחלות אלו. בעשור האחרון נוגדי קרישה פומיים המעכבים באופן ישיר חלבוני קרישה Xa ותרומבין (המכונים (direct oral anticoagulants (DOACs) החליפו במידה רבה את התרופות נוגדות הקרישה הקודמות מסוג הפרין ונגזרותיו ונוגדי ויטמין K. תרופות חדשות אלו יעילות לפחות כמו מעכבי ויטמין K וקשורות במידה פחותה לדמם קשה, בייחוד תוך מוחי. יתרונות נוספים ל-DOACs הם מינון קבוע, השפעה קבועה על חלבוני הקרישה המייתרת הצורך בניטור מעבדתי, העדר השפעת מזון על פעילותן והשפעה מועטה יחסית של תרופות אחרות על פעילותן.

הטיפול השגרתי בתרופות ה-DOACs מצריך התייחסות והיערכות למספר מצבים קליניים, ביניהם בחירת המינון המתאים של כל אחת מהתרופות, הפסקת DOAC סביב פעולות חודרניות והטיפול בחולה המדמם או המועמד לפעולה חודרנית דחופה אשר מטופל ב-DOACs. מחקרים עדכניים מספקים מידע הנותן מענה למצבים אלה ומאפשר טיפול יעיל ובטיחותי בתרופות חדשות אלה.

רקע: מאז 1970, מבחן בכתב (שלב א') ומבחן בעל פה (שלב ב') הם חלק מהסמכת רופאי משפחה בישראל.

מטרות ושיטות: השוואה בין תוכן מבחן שלב א' ברפואת המשפחה בשנים 2016-2010 ובין תכני עבודתם של רופאי משפחה במחוז ירושלים בשנת 2015 שנתקבלו ממאגרי המידע הממוחשבים של שירותי בריאות כללית במחוז ירושלים.

תוצאות: (1) מבחני שלב א כללו 150 שאלות מתוכם: 20 (13%) היו בנושאים כלליים (בריאות ומחלה, משפחה, אפידמיולוגיה, ניהול הפרקטיקה), 25 (17%) שאלות היו בנושא של מקרים דחופים ברפואת ילדים, בעיות חדות וכרוניות. שאר החלקים האחרים בשאלון הורכבו מ-10-5 שאלות על כל אחת מהקטגוריות הקליניות (בתת התמחויות או מערכות); (2) בניתוח הנתונים הממוחשבים ממאגרי המידע של שירותי בריאות כללית, 34% מהאבחנות שנרשמו בתיק הממוחשב של החולה היו בנושאים מנהליים (מילוי טפסים וחידוש מרשמים) ו-18% הוגדרו כבלתי סגוליות (non specific). ההשוואה שלנו מתייחסת לאבחנות הקליניות בלבד, הבולטות שבהן: 18% בעיות נשימתיות, 15% בעיות אורתופדיות, 11% בעיות אף אוזן גרון ו-1% בעיות דנטליות.

מסקנות: כמחצית מהבעיות הקליניות המטופלות במרפאות רפואת המשפחה היו בעיות בתחומים: נשימה, אורתופדיה, אף אוזן גרון, מערכת עיכול ועור. מעצבי הבחינות ומובילי רפואת המשפחה צריכים לשקול האם יש להרחיב את הייצוג של נושאים אלה במבחני ההתמחות ברפואת המשפחה, והאם יש מקום להכליל בתוכנית ההתמחות ובמבחן תחלואה דנטלית וטראומה.

הקדמה: קיימים כיום טיפולים פיטוסקופים מצילי חיים לעוברים בהריונות תאומים מונוכוריונים ובעוברים עם בקע נרחב בסרעפת. תאומים מונוכוריונים חולקים מחזור דם אחד בשל קשרי דם ביניהם על פני השליה המשותפת ועשויים לפתח סיבוכים ייחודיים: (א) תסמונת מעבר הדם מתאום לתאום; (ב) האטה ברירנית (סלקטיבית) בגדילה תוך רחמית של אחד מהעוברים; (ג) תסמונת חסר/עודף דם בין התאומים; (ד) תסמונת התאום עם זרימה עורקית הפוכה; (ה) ומצבי ״מומים באחד מהעוברים. כמחציתם נזקקים להתערבות תוך רחמית להצלת חייהם. בקע נרחב מלידה בסרעפת קשור לתמותת ילודים ניכרת בשל היפופלזיה של הריאה. טיפול פיטוסקופי תוך רחמי לחסימה זמנית של קנה הנשימה העוברי עם בלון משפר את הישרדותם.

מטרות: בשנת 2011 הוקם המרכז לרפואת העובר בהדסה בירושלים לצורך ביצוע ניתוחים תוך רחמיים לטיפול בסיבוכי הריונות בתאומים מונוכוריונים ובעוברים עם בקע נרחב בסרעפת. בעבודה זו אנו מדווחים על חמש שנות ניסיוננו.

שיטות מחקר: נערך מחקר תצפית פרוספקטיבי אחר עוברים שעברו התערבות ניתוחית תוך רחמית בהדסה בין השנים 2016-2011.

תוצאות: בוצעו 114 פעולות. מהן 95 בהריונות מונוכוריונים: 84 בתאומים מונוכורינים דיאמניוטים, שבע בתאומים מונוכוריונים מונואמניוטים, שתיים בשלישיות דיכוריוניות טריאמניוטיות ושתיים בשלישיה מונוכוריונית. טיפלנו ב- 65 עוברים עם ״תסמונת מעבר הדם מתאום לתאום״ בצריבה בלייזר של כלי הדם המקשרים ביניהם בפיטוסקופיה. שיעור הישרדות שני תאומים היה 58.5% וב-81.5% מהפעולות שרד לפחות תאום אחד. הפחתה ברירנית (סלקטיבית) של אחד התאומים בשליש שני/שלישי בוצעה ב-15 הריונות ושיעור ההישרדות של התאום הנותר היה 87%. טיפלנו באחד עשר אירועי ״תסמונת התאום עם זרימה עורקית הפוכה״ בצריבה בלייזר של כלי דם מזין, שיעור ההישרדות של העובר הנותר היה 91%.

בוצעו 19 פיטוסקופיות בעוברים עם בקע נרחב בסרעפת: 12 להכנסת בלון ושבע להוצאתו. חסימת קנה הנשימה של העובר באמצעות בלון בגישה פיטוסקופית בוצעה בהצלחה בקרב 11/12 עוברים, עשרה עם בקע שמאלי ואחד עם בקע ימני. מתוך עשרה מקרי בקע שמאלי, בשבעה היה זה ממצא מבודד ובשלושה היו ממצאים נוספים. הוצאת בלון אלקטיבית בפיטוסקופיה נשנית (חוזרת) בוצעה בשבעה עוברים ובארבעה בהוצאה דחופה במהלך הלידה. לא היו אירועי מוות תוך רחמי של עובר לאחר הפעולה. בעוברים עם בקע שמאלי מבודד בסרעפת היה שיעור ההישרדות 57%. בבקע שמאלי של הסרעפת המלווה במומים נוספים או בבקע בצד שמאל של הסרעפת היה שיעור ההישרדות 0%. לא התגלו סיבוכים משמעותיים לאם בעקבות פעולות אלו.

מסקנות וסיכום: מגוון טיפולים תוך רחמיים חדשים הבטוחים לאם, מפחיתים את שיעורי התמותה והתחלואה בעוברים מונוכוריונים. אבחון מוקדם וביצוע ההתערבויות בזמן מצריך מעקב במרפאות ייחודיות לתאומים אלו. ניתן כיום לטפל בהצלחה במצבים של בקע נרחב מלידה בסרעפת על ידי התקנה זמנית של בלון במהלך ההריון, המסייעת בשיפור הישרדותם של העוברים, במיוחד בבקע מבודד שמאלי בסרעפת. התוצאות שלנו דומות לאלו שדווחו במרכזים מובילים בעולם.

סיליקוזיס היא מחלת ריאות תעסוקתית שבמהלכה מתפתחת לייפת (פיברוזיס) של רקמת הריאה כתוצאה מחשיפה לסיליקה (לרוב בתצורת גבישים דוגמת קורץ) בעקבות שאיפה. סיליקוזיס היא מחלת ריאות קשה היכולה להוביל לעיתים קרובות לאי ספיקת נשימה מתקדמת, לצורך בהשתלת ריאה או לתמותה. לסיליקוזיס מחלות נלוות המהוות מקור לאתגר אבחוני ולתחלואה נוספת.

למרות היותה ניתנת למניעה על ידי שימוש באמצעי מגן מתאימים, סיליקוזיס נותרה מחלה אנדמית בעולם. בישראל נצפתה בשנים האחרונות התפרצות מגפה של סיליקוזיס, כתוצאה מחשיפה לתוצר המיועד בעיקר לעיצוב משטחי שיש במטבחים העשוי אבן דקורטיבית המכיל אחוז גבוה מאוד של סיליקה, בעיקר מסוג אבן קיסר (94%-93% סיליקה). המטרות בסקירה זו הן לדווח על המגפה (אפידמיה) בישראל, הגורמים לה וכיצד ניתן למנוע התקדמותה, תוך העלאת המודעות בקרב החברה הרפואית לשכיחות המחלה, לתסמיניה הקליניים, למחלות נלוות, למימצאים בבדיקות דימות ולאבחנה מבדלת, על מנת לקדם אבחון וזיהוי מוקדם של סיליקוזיס.

לימור קלפון¹*, אירית וייסמן²*, מרים הרשקוביץ³, נאדרה נאסר סמרה^1,4, נורית אדרי¹, מוראד חיאט¹, מארי טאנוס⁵, שיהאב שיהאב⁵, חנה מנדל⁶, ציפורה פליק-זכאי^1,4

¹המכון לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי לגליל, ²המחלקה לנפרולוגיית ילדים, מרכז רפואי לגליל, ³מחלקת רנטגן, מרכז רפואי לגליל, ⁴הפקולטה לרפואה בגליל, בר אילן, ⁵לשכת הבריאות, עכו, משרד הבריאות, ⁶היחידה למחלות מטבוליות, מרכז רפואי רמב"ם

*מחברים אלו תרמו באופן שווה לעבודת המחקר.

הקדמה: מחלת היפראוקסלוריה ראשונית מסוג 1 )הא1) היא מחלה אוטוזומית רצסיבית נדירה הנגרמת כתוצאה מחסר או הפרעה בתפקוד האנזים: (AGT) Alanine Glyoxylate amino Transferase בפראוקסיסום של הכבד.

מטרה: אפיון קליני וגנטי של החולים במחלת הא1 באוכלוסיה דרוזית ומוסלמית בצפון הארץ.

שיטות: בכל המשפחות נלקחה אנמנזה מפורטת לגבי מחלות כליה ו/או אבנים. כל הילדים נבדקו בדיקה גופנית, בוצעו סקירות על שמע, ונערך בירור מטבולי שכלל בדיקת שתן לחומצה אוקסלית וחומצה גליקולית. כאשר עלה החשד למחלת היפראוקסלוריה, הופנו המטופלים לבירור גנטי ולייעוץ.

תוצאות: בעשרים השנים האחרונות אובחנו וטופלו 36 חולים, מגיל לידה עד עשור שני לחיים, והם מהווים %8.83 מכלל המטופלים ביחידת דיאליזת ילדים. ההסתמנות הקלינית האופיינית כללה המטוריה, נפרוקלצינוזיס ו/או אבנים בדרכי השתן, הפרשה גבוהה של אוקסלטים וגליקולאט בשתן. הילדים טופלו בהמודיאליזה, ו/או דיאליזה של הצפק, וחלקם הופנו להשתלות כבד מוקדמות ((Preemptive ו/או השתלה משולבת כבד וכליה.

כיום נמצאים במעקב 13 ילדים שעברו שבע השתלות מוקדמות ושש מאוחרות. אותר השינוי הגנטי בגן AGXT בחולים, בוצעו תשעה אבחוני טרום לידה, והוטמעה תוכנית סקר גנטית בארבעה כפרים דרוזים בגליל ובגולן.

מסקנות: הא1 היא מחלה שכיחה בקרב דרוזים ומוסלמים בגליל ובגולן. ביופסיה אבחונית של הכבד הוחלפה באבחון גנטי מולקולארי. לא קיימת התאמה בין גנוטיפ לפנוטיפ.

דיון וסיכום: הקיום של "איים גנטיים" למחלת הא1 בגליל מחייב גישה של רפואה מותאמת קהילה. ניתן כיום למנוע את המחלה על ידי אבחון טרום לידה או טרום השרשה, או לחלופין לבצע אבחון מוקדם בילדות והשתלת כבד מוקדמת בשלב טרום תסמיני וללא מעורבות משמעותית של הכליה. אותרו שינויים גנטיים גורמי מחלה בקרב החולים, חלקם מדווחים לראשונה כאן. העיבוד הנפרוגנטי המשולב הוא בעל חשיבות ממדרגה ראשונה באבחון, במניעה ובטיפול בחולים אלה.

אורן ברזל¹, אוהד אבני², דנית לנגר³, מיכאל צ'רנובסקי¹, גיל אלמוג¹, שי לוריא¹

¹המחלקה לכירורגיה אורתופדית, הסתדרות מדיצינית הדסה, ירושלים, ²שירותי בריאות כללית והמחלקה לרפואת המשפחה, הפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית בירושלים, ³בית הספר לריפוי בעיסוק, האוניברסיטה העברית בירושלים

הקדמה ומטרות: "אצבע הדק" היא מחלה שכיחה של היד המטופלת על ידי רופאי משפחה, אורתופדים ומנתחים (כירורגים) של היד. "אצבע הדק" יכול לגרום לכאב ניכר, לקפיצה של האצבע ואף להגבלה ביישור האצבע, ולהגביל באופן משמעותי את תפקוד היד.

המטרות במחקר: הערכת ההבדלים בהרגלי הטיפול בין קבוצות הרופאים השונות, באבחון ובטיפול בחולים עם "אצבע הדק”.

שיטות: באמצעות שאלון ייעודי, התבקשו המומחים השונים לדרג את חשיבות התלונות והתסמינים להערכת הצורך בניתוח, ואת הצורך בבדיקות שונות. כמו כן, התבקשו המומחים להתוות את הטיפול בחולה מדומה בשני ביקורי מירפאה.

תוצאות: ב-158 השאלונים שנאספו, התלונה על תנועה מוגבלת של האצבע וטיפול קודם דורגו כחשובים ביותר להחלטה לגבי המשך טיפול. רופאי משפחה (לעומת אורתופדים וכירורגים של היד) ציינו כי גיל, עיסוק ושיעור קפיצות האצבע בתקופה האחרונה אף הם גורמים חשובים (p=0.0003). בהשוואה לכירורגים של היד, רופאי משפחה דיווחו כי רגישות מקומית מהווה גורם חשוב, וכי הצורך בשחרור סביל (פאסיבי) של האצבע הנעולה בכיפוף הוא חשוב פחות (p=0.0003). נמצאה סבירות גבוהה יותר שרופאי משפחה יטפלו בתרופות נוגדות דלקת בדרך פומית (p=0.0002), אורתופדים בזריקות סטרואידים (p=0.0004) וכירורגים של היד בניתוח (p=0.0001).

מסקנות: על פי סקר זה, מצאנו הבדלים בהיכרותם של רופאים בעלי הכשרה שונה את חשיבות כוויצת הכיפוף של האצבע ואת צורות הטיפול המתאימות בשלבי המחלה השונים. מידע זה עשוי לסייע בהכשרת רופאים בכל התחומים המטפלים בבעיה זו.

לונה אבנון¹, אור קלכהיים-דקל², איה גוזלן-טלמור², פניה שמעונוביץ'¹, רותם שלו², נמרוד מימון^2,1

¹המכון לרפואת ריאות, ²מחלקה פנימית ב', המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

הקדמה: שחפת קרום הצדר היא הצורה השכיחה ביותר של שחפת מחוץ לריאה ("חוץ ריאתית") וגורם שכיח להפרשת תפליט צדר ("תפליט צדרי אקסודטיבי"). לצורך אבחון ניתן להתבסס על שיטת הביופסיה הסגורה של קרום הצדר. בשנים האחרונות, שיטות פולשניות יותר תופסות מקום מרכזי בתהליך האבחון במדינות המערב. בניגוד למגמה העולמית, במכון לרפואת ריאות של המרכז הרפואי סורוקה, עדיין נוקטים בגישה של ביופסיה סגורה כצעד אבחוני ראשון.

מטרות: בדיקת התועלת בביצוע ביופסיה סגורה של קרום הצדר בחולים עם נוזל צדר וחשד לשחפת.

שיטות מחקר: ניתוח מחקר קוהורט רטרוספקטיבי, שנערך בקרב אוכלוסיית מהגרים בסיכון לחלות בשחפת, אשר התקבלו למוסדנו לצורך בירור תפליט צדר בין השנים 2013-2008 ועברו ביופסיה של קרום הצדר באמצעות מחט על שם Abrams בעקבות חשד לשחפת קרום הצדר (n=25). הנתונים נאספו מתוך מערכת התיקים הרפואיים של המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה. עדות בקרטיולוגית חיובית לזיהום בחיידק השחפת כללה צביעה חיובית לחיידקים עמידי חומצה, צמיחה של חיידק השחפת בתרבית על גבי מצע על שם Lowenstein-Jensen או בדיקת PCR חיובית בדגימות כיח, מיץ קיבה או נוזל צדר, עדות היסטופתולוגית חיובית לזיהום בחיידק השחפת כללה צביעה חיובית לחיידקים עמידי חומצה, זיהוי תאי-ענק מסוג Langerhans, הדגמת דלקת גרנולומטוטית כרונית או הדגמת גרנולומות עם נמק מרכזי בדגימות נוזל צדר וביופסיות של קרום הצדר.

תוצאות: ביופסיה סגורה של קרום הצדר בוצעה ב-22/25 (88%) מטופלים. ב-15/22 מהחולים (68%) נמצאה עדות היסטופתולוגית לזיהום קרום הצדר בחיידק השחפת. לא נרשמו סיבוכים משמעותיים לאחר ההליך. בנוסף, עולה כי צביעה לחיידקים עמידי חומצה של דגימות כיח, מיץ קיבה ונוזל צדר כמעט שאינה מביאה תועלת באבחון שחפת קרום הצדר, בשעה שבעקבות תרבית מכיח, מיץ קיבה ונוזל צדר הגיע שיעור האבחון של שחפת קרום הצדר ל-27% ו-28%, בהתאמה. בכל המטופלים עם תוצאה בקטריולוגית חיובית הודגמה גם תוצאה היסטופתולוגית חיובית.

מסקנות: ביופסיה סגורה של קרום הצדר באמצעות מחט Abrams בחולים עם סבירות טרום בדיקה גבוהה לשחפת קרום הצדר, מהווה כלי זמין, זול, בעל תוצאה אבחונית מניחה את הדעת ושיעור סיבוכים נמוך לצורך קביעת אבחנה סופית. להערכתנו, נודעת חשיבות רבה בשימור היכולת לביצוע ביופסיה סגורה בכל המרכזים הרפואיים בישראל.