תוצאת חיפוש

אורנית כהן-עזרא^1,4, יונה אבני², שרה מורגנשטרן³,  זיו בן-ארי⁴

¹מרפאת דגני לרפואה יועצת, שירותי בריאות כללית, חדרה, ²המכון לגסטרואנטרולוגיה, מרכז רפואי וולפסון, חולון, ³המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי רבין-קמפוס בילינסון, פתח תקווה, ⁴ המרכז למחלות כבד, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

תיופורינים הכוללים אזתיופרין ו- 6-mercaptopurine ניתנים כטיפול במושתלי איברים, כנגד מחלות מעי דלקתיות או מחלות מיפרקים וכטיפול אונקולוגי. הפרעות באנזימי כבד מופיעות ב-10%-3% מהמטופלים בתיופורינים והן לרוב ללא משמעות קלינית. תיופורינים עלולים לגרום גם למחלות כבד אחרות, כולל  היפרפלזיה קשרית מתחדשת – Nodular Regenerative Hyperplasia (NRH). זהו סיבוך נדיר יחסית אך קשה. האבחנה של NRH אינה קלה, היות שלרוב המחלה היא אי תסמינית ואין סימנים ביוכימיים או מולקולאריים אבחוניים למחלה. החשד למחלה עולה לרוב כשקיימים תסמינים של יתר לחץ שערי או כשיש מימצא מעבדה מחשיד, כמו עלייה באנזימי כבד או ירידה ברמת טסיות הדם. ביופסיה של הכבד מאפשרת לבסס את האבחנה של NRH.

מדווח במאמרנו על גבר בן 40 שנה, עם מחלת קרוהן, שפיתח NRH תחת טיפול ב-6-MP. הביטוי הראשוני שלNRH  בפרשת חולה זה כלל הפרעה באנזימי כבד וירידה בטסיות הדם. תחילה נעשה ניסיון להפחית את מינון התרופה, אך בשל העובדה שלא היה שיפור בבדיקות מעבדה, הטיפול הופסק. למרות הפסקת הטיפול החולה פיתח דימום מדליות שטופל בגישה אנדוסקופית. 

היות שהטיפול בתיופורינים עלול לגרום להפרעות כבד שונות, חשובה אבחנה מבדלת בין החוליים השונים, כדי לזהות בשלב מוקדם מחלה כמו NRH המחייבת את הפסקת הטיפול בתרופות מקבוצה זו. 

לסיכום: NRH הוא סיבוך נדיר שעלול לסכן חיים בחולים עם מחלת מעי דלקתית (Inflammatory bowel disease – IBD)  המטופלים בתיופורינים.

יבגני קוץ¹, הווארד עמיטל²

¹מכון הדימות, מרכז רפואית מאיר,כפר סבא, ²המחלקה לרפואה פנימית ב', מרכז שיבא תל-השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

השימוש בסקירות על שמע מתרחב והולך בתחומים שונים ברפואה. לכך תורמות זמינות שיטת האבחון ומחירה הנוח בהשוואה לאופני דימות אחרים, דוגמת התהודה המגנטית (MRI). כיום היישום של טכנולוגיה זו גבוה בקרב רדיולוגים, אורתופדים ורימטולוגים.

שלמה משה^1,2, ירון יגב^3,4

¹מכבי שירותי בריאות, המירפאה לרפואה תעסוקתית, חולון, ²החוג לרפואה סביבתית ותעסוקתית, בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³מכבי שירותי בריאות, המירפאה לרפואה תעסוקתית, באר שבע, ⁴הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת בן גוריון, באר שבע

כנס ה- European Respiratory Society (ERS) הוא כנס חד שנתי של האגודה האירופאית למחלות ריאה. במסמך זה מסוכמת הפעילות שנעשתה בהיבט הסביבתי-תעסוקתי במסגרת כנס זה. Burney וחב' הציגו סקירה שדנה במשקלן של הסיבות התעסוקתיות הגורמות ל-COPD. כידוע, על פי המקובל בספרות, 15% מכלל התחלואה ב-COPD מקורה תעסוקתי (בדומה למחלת הגנחת). נכללו במחקר 15,576 נבדקים מעל גיל 40 שנה שמילאו שאלון תעסוקתי ועברו תפקודי ריאות, כולל טיפול במרחיבי סימפונות. מתוך השאלונים עולה, כי רבים נחשפו במהלך עבודתם, לדוגמה, 5,732 עובדים (כשליש מהנשאלים) נחשפו לעבודות מאובקות במשך 16 שנה בממוצע. הסיכון היחסי ל-COPD בקבוצה זו היה 1.22 ומובהק סטטיסטית. סיכונים נוספים נמצאו בקרב העובדים באבק אורגני ובעשן (1.41 ו-1.139, בהתאמה). בעיית המחקר אופיינית למחקרי שאלונים גדולים: היעדר אומדן חשיפה מדויק. מסקנת החוקרים הייתה, שיש חקר בין העיסוקים שנמנו לעיל ובין ההסתברות ללקות ב-COPD.
 

הגדרת השכיחות של הפרעות בתפקודי בלוטת התריס באוכלוסיית חולי ספחת (Psoriasis)

הקדמה: ספחת (פסוריאזיס) היא מחלת עור כרונית מקבוצת המחלות החזזיתיות-קשקשיות (הפפולוסקוואמוטיות). סיבת המחלה עדיין אינה ידועה, אך קיימים תהליכים ביוכימיים ואימונולוגיים המופיעים בבני אדם עם נטייה גנטית (Genetic predisposition), המובילה לשגשוג מוחש של תאי האפידרמיס ולדלקת בדרמיס. הורמוני בלוטות התריס גורמים לעלייה בגורם הגדילה של האפידרמיס (Epidermal growth factor), זה האחרון ממלא תפקיד חשוב בשגשוג קרטינוציטים ועשוי להיות מעורב בהתפתחות ספחת.

שיטות מחקר: במסגרת עבודה זו, בדקנו באופן פרוספקטיבי  את תפקודי בלוטת התריס TSH, T3, T4, Anti TPO ו-Anti thyroglobulin בקרב 100 חולי ספחת. הנתונים הושוו עם קבוצת בקרה שכללה 54 נבדקים ללא ספחת או מחלה של בלוטת התריס, אשר נבחרו מתוך הרשומה הרפואית של המכון לאנדוקרינולוגיה.

תוצאות: בקרב חולי ספחת נצפתה עלייה בערכי Anti TPO   בתשעה חולים (9%) לעומת שלושה חולים (5.6%) בקבוצת הבקרה. עלייה בערכי Anti TG חלה בשלושה חולים (3%) בקבוצת חולי ספחת לעומת חולה אחד (1.8%) בקבוצת הבקרה. ערכי TSH היו מוגברים בקרב חמישה (5%) בקבוצת החולים בספחת לעומת שלושה חולים (5.6%) בקבוצת הבקרה.  T3 לא תקין נצפה בשלושה חולים ו-T4 בשניים מקבוצת חולי ספחת לעומת 0% בקבוצת הבקרה.

מסקנות: לא נצפו במחקרנו הבדלים מובהקים בערכי תפקודי בלוטת התריס בין קבוצת החולים בספחת לקבוצת הבקרה. עם זאת, בקבוצת חולי הספחת נראתה מחלה חמורה יותר בקרב חולים עם ערכי TSH מעל הטווח התקין (מעל הנורמה) וכייל נוגדנים חיובי.
 

עאמר זועבי¹, מיכה זיו¹,  דגנית רוזנמן¹, רפאל לובושיצקי²

¹מחלקת עור, בית חולים העמק, עפולה, ²המכון לאנדוקרינולוגיה, בית חולים העמק, עפולה

אבי שטיין, יורם דקל

המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי כרמל, חיפה

דלקת ערמונית חדה מחיידקים אינה מחלה שכיחה, היא מתבטאת כמחלה קשה עם תסמינים מערכתיים ומחייבת אשפוז. חלק מהמטופלים עלולים לעבור למצב של דלקת כרונית מחיידקים המטופלת באנטיביוטיקה ארוכת טווח. הטיפולים אינם תמיד מועילים, כיוון שחדירות האנטיביוטיקה לתוך צינוריות ההפרשה של הערמונית, אינה טובה דיה. רוב החולים, לעומת זאת, נמצאים בקבוצה של דלקת ערמונית כרונית – מצב שכיח בהרבה, שאינו מחיידקים. מאחר שלא ניתן לבודד חיידקים בנוזל הערמונית או בשתן לאחר עיסוי הערמונית, קיים קושי בקביעת אבחנה של דלקת ולכן התסמונת נקראת על פי התסמינים הנגרמים: "תסמונת כאב כרוני באגן". החולים מפתחים תסמינים הכוללים כאבים בבטן התחתונה, באגן, בפין ובאשכים, ומדווחים על איכות חיים ירודה. לעיתים מתלווים תסמינים במערכת העיכול התחתונה.

למרות שאין לבודד חיידקים, הטיפולים המוצעים עד כה מבוססים בעיקרם על טיפול אנטיביוטי רחב טווח, הגורם לרוב להקלה זמנית בלבד. הסקירה נועדה לפרוש גם גישות טיפול אחרות, להציף את הקשיים העומדים בפני המטופלים והמטפלים כאחד, ולהעביר את המסר שחולים אלו זקוקים למסגרת טיפולית תומכת.

גילוי נאות: המחבר הראשון מטפל בדלקת ערמונית במכשיר של חברת מדיספק לחימום ערמונית דרך השופכה ובמכשיר לגלי הלם באזור חיץ הנקביים.

יוליה גנדלר¹, גלית גאוליוב², ארנונה זיו³, איליה נוביקוב⁴, רחלי דנקנר^{1, 2}

¹החוג לאפידמיולוגיה ורפואה מונעת, בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²היחידה לאפידמיולוגיה של מחלות לב וכלי דם, מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, רמת גן, ³היחידה למידע ומחשוב, מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, רמת גן, ⁴היחידה לביוסטטיסטיקה, מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, רמת גן

הקדמה: שיעור ההשתתפות בתוכניות שיקום לב בישראל נמוך במיוחד, על אף התועלת הרפואית, הנפשית והכלכלית הצפויה, והיות הטיפול כלול בסל שירותי הבריאות הבסיסי.

המטרות במחקר: לאמוד את שיעור ההשתתפות בתוכניות שיקום לב לאחר ניתוח מעקפים לעורקים הכליליים של שריר הלב בעולים מבריה"מ (להלן "עולים") בהשוואה לילידי ישראל ועולים ותיקים (להלן "ותיקים"), ולתאר את איכות החיים הקשורה לבריאות והכושר הגופני על פי השתתפות בתוכנית שיקום לב.

שיטות מחקר: מחקר התערבותי, שכלל הסברה אישית לחולה, סמינר בנושא שיקום לב לצוות הרפואי, והוספת המלצה להשתתף בשיקום לב למכתב השחרור מאשפוז, שבו רואיינו לפני הניתוח 489 חולים בזרוע הבקרה ו-472 בזרוע ההתערבות, בחמש יחידות לניתוחי בית חזה בישראל, וכעבור שנה בבתיהם. 

תוצאות: קבוצת העולים מהווה 22.5% ממנותחי המעקפים במדגם, גילם החציוני 68 שנים בהשוואה ל-67 שנים בוותיקים (p=0.2), שיעור הנשים מקרב העולים 31.5% לעומת 22.4% מקרב הוותיקים, (p=0.006) ושיעור האלמנים/נות 20.0% בעולים לעומת 13.6% בוותיקים, (p=0.02). שיעור ההשתתפות בשיקום לב עלה בעקבות ההתערבות מ-3.7% ל-13.4% (p=0.037) בגברים עולים, ומ-24.6% ל-40.4% (p<0.001) בגברים ותיקים. עולות כלל לא השתתפו בשיקום לב, ובוותיקות חלה עלייה מ-14.6% ל-26.9% (p=0.056). במודל תסוגה לוגיסטית, בתקנון לגיל, מין, זרוע המחקר ושנות לימוד, נמצא כי עולים היו בסיכון גבוה פי 9.6 לא להשתתף בשיקום לב לעומת ותיקים (95% CI 5.1-18.2, p<0.0001). במעקב שנמשך שנה, בהשוואה לאחרים, חולים שהשתתפו בשיקום לב דיווחו על איכות חיים הקשורה בבריאות טובה יותר והיו בעלי כושר גופני מחושב גבוה יותר, לאחר תקנון לגיל ולרמות הבסיס של משתנים אלו.

מסקנות: תוכנית ההתערבות העלתה באופן משמעותי את שיעור ההשתתפות בתוכניות שיקום לב בקרב ותיקים/ות ובקרב גברים עולים, אך לא בקרב נשים עולות. מומלץ ליישם תוכנית ההתערבות ברמה הארצית לזכאים לשיקום לב, אך דרוש מחקר להבנת הצרכים הייחודיים של נשים עולות מברית המועצות לשעבר.

מיה אמיתי^1,2, יונתן סבר^1,2, אברהם ויצמן^1,2, גיל זלצמן^1,2,3

¹חטיבת ילדים ונוער המרכז לבריאות הנפש גהה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³המחלקה להדמיה מולקולארית, אוניברסיטת קולומביה, ניו יורק, ארה"ב

סכיזופרניה של ילדים ונוער היא הסתמנות נדירה וחמורה של סכיזופרניה, אשר לה רציפות פנוטיפית ונירו-ביולוגית עם המחלה של הגיל המבוגר. מימצאים אפידמיולוגיים, גנטיים, קוגניטיביים ודימותיים תומכים במודל הנירו-התפתחותי כמרכזי באטיולוגיה של המחלה. הקריטריונים האבחוניים בסכיזופרניה של ילדים ונוער ובסכיזופרניה של מבוגרים, זהים. אולם לרבים מהילדים הלוקים בתסמונת יש תפקוד טרום-תחלואה (פרה-מורבידי) לקוי יותר ופרוגנוזה גרועה יותר מאשר למבוגרים הלוקים במחלה. בדומה לסכיזופרניה של הגיל המבוגר, קיימת תחלואה נלווית רבה המחמירה את הפרוגנוזה. הטיפול המוצע כיום כולל בעיקר תרופות נוגדות פסיכוזה, לרבות קלוזפין,  אך העדויות ליעילותן מעטות וקיימות השפעות לוואי השכיחות בגיל הצעיר.

דניאלה לוי ארז¹, דריו פרייס¹, יעקב אמיר¹

¹מחלקת ילדים ג', מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח תקווה

הקדמה: פתוגנים רבים דווחו כמחוללים של ברונכיוליטיס בעונת החורף, החשוב מביניהם הוא נגיף Respiratory Syncytial Virus  (RSV) ובנוסף נגיף השפעת, נגיף מטאפנאומו  ((Metapneumovirus ועוד. במגיפת השפעת האחרונה המשיכה במקביל עונת נגיף ה-RSV, לא תועד תפקידו של זן השפעת הפנדמי כמחולל ברונכיוליטיס.

מטרה: הערכת השכיחות של זיהום משולב בנגיף שפעת H1N1 ו-RSV בקרב תינוקות בגילאי 12 חודשים ומטה, אשר אושפזו בעקבות אבחנה של ברונכיוליטיס. 

שיטות מחקר: נעשה שימוש במודל של מחקר רטרוספקטיבי. נתונים קליניים של תינוקות בני 12 חודשים ומטה שאושפזו בשל ברונכיוליטיס נאספו, כולל תוצאות הבדיקה עבור RSV וזיהום בשפעת H1N1.

תוצאות: מתוך 90 תינוקות עם ברונכיוליטיס, ב-66 (73.3%) הדגימה הייתה חיובית לנוכחות RSC. שתיים  מתוך 81 (2.5%) דגימות של חולים שנבדקו לשפעת פנדמית A מזן H1N1 היו חיוביות. לא תועד זיהום משולב בשני הנגיפים.

מסקנות: תוצאות המחקר הנוכחי העלו, כי בקרב תינוקות מתחת לגיל שנה הלוקים בברונכיוליטיס, הפתוגן העיקרי הוא RSV, גם בעיצומה של מגיפת השפעת  H1N1במהלך החורף 2010. אנו יכולים להסיק כי זיהום בשפעת  H1N1אינו נפוץ בתינוקות מאושפזים עם ברונכיוליטיס במהלך החורף. 

צבי שפירר^1,3, אשר ברזילי^2,3

¹בית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²מחלות זיהומיות בילדים, בית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

בעשורים האחרונים, אנו עדים להתפתחויות חשובות בתחום המחלות הזיהומיות. ההתפתחויות האלה, בחלקן הגדול, התאפשרו הודות לכניסתנו לתקופת הגנום. תחומי ההתקדמות כוללים בעיקר אבחון, הבנה של הפתופיזיולוגיה, הגנטיקה, הטיפול נוגד החיידקים ומניעת מחלות על ידי פיתוח חיסונים חדשים.

באבחון של זיהום, Polymerase Chain Reaction  (PCR) תורם לזיהוי מוקדם של המזהם –  הרבה לפני התרבית והסרולוגיה. בעתיד, נוכל לנצל את השיטה המולקולארית המבוססת על התגובה הייחודית של המאכסן לזיהום ספציפי – החתימה הגנטית. נקיטת שיטה זו תאפשר לזהות בשלב המוקדם ביותר את המזהם, לכוון את הטיפול המיטבי, ולמנוע את הטיפול המוגזם באנטיביוטיקה.

תחום נוסף שהתפתח בשנים האחרונות הוא גנטיקה של מחלות זיהומיות. יש לנו הצטברות נתונים ששינויים בגנום, פולימורפיזם, גורמים לתגובות שונות של בני אדם לזיהומים שונים. השינויים האלה גורמים לכך שיש אנשים העמידים לזיהומים מסוימים וכאלה שרגישים במיוחד לזיהומים אחרים. הכנסת הידע הזה לעשייה הקלינית תאפשר ניהול רפואה יותר רציונאלית עם דגש לרפואה אישית.

לאחר תקופה ארוכה שלא פותחו חומרים אנטיביוטיים חדשים, יש היום ניצנים של פריצת דרך מחשבתית ומעשית בפיתוח חומרים אנטיביוטיים, שפעילותם מבוססת על עקרונות חדשים ומכוונים נגד אתרים שונים מאלה של האנטיביוטיקה הקיימים – כל זאת  בעיקר הודות להתפתחויות במדע הגנום.

גם בתחום פיתוח חיסונים עתידיים, נראה יותר ויותר חיסונים המפותחים בעזרת שיטות גנומיות, גישה זו תאפשר לפתח חיסונים נגד מחלות שטרם הצלחנו להדבירן. השיטה הגנומית תאפשר גם לתכנן חיסונים המותאמים למבנה הגנום של המתחסן, דהיינו חיסונים אישיים.

כל ארבעת ההיבטים של התקדמות בתחום המחלות הזיהומיות אינם מדע בדיוני, וניתן לומר שהעתיד כבר כאן.

שמואל רייס
 

היחידה לפיתוח סגל, הפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן, צפת

לימוד תולדות הרפואה בשואה הוא בעל משמעות לזהות המקצועית של אנשי מקצועות הבריאות. במאמר זה מובא סיפור מחנה ברגן-בלזן, האירועים בשבועות שקדמו לשחרור והחודשיים שאחריו על היבטיו השונים, בעיקר בהיבט הרפואי והאישי.

בספר בשם "After Daybreak" של Shephard, מתוארים אירועי שחרור מחנה ברגן-בלזן ב-15.4.1945, מוקדש מקום מרכזי לסיוע הרפואי שנדרש. הבריטים, משחררי המחנה, עמדו בפני זוועה של אלפי גוויות וגוססים, מצב תברואתי (סניטרי) בלתי נסבל ומגפות משתוללות. הם התגייסו למתן מענה רפואי ל"אסון ההומניטארי" באמצעות שלב של תכנון וצבירת יכולות, ולאחר מכן הפעלת תוכנית נרחבת ונמרצת של מיון וטיפול. אף על פי כן, התגייסותם לא תמיד הסתיימה בהצלחה: רבים מהניצולים נספו לאחר השחרור. אולם הצוותים פעלו תמיד במסירות ובנחישות. בין השאר מובאים במאמרי סיפוריהם של בריגדיר גלין היו – רופא הגייס שניהל את המבצע, ושל 96 סטודנטים לרפואה מתנדבים שהוטסו מאנגליה לסייע בטיפול.

את סיפורי המחנה באותם ימים שמעתי גם מאבי ז"ל, אשר היה שם ושוחרר על ידי אותם חיילים בריטיים עצמם, ומאמי תבל"א – ששהתה באותו מחנה ועזבה אותו חודשיים לפני שחרורו.

בסוף מאי 1945 עזבו החיילים הבריטים, המחנה הפך למחנה פליטים, מחנה מעבר לעלייה או הגירה, אז עברו בו בשנים 1948-1947 שתי אחיותיה הצעירות של אמי בדרך לארץ ישראל, במסגרת קבוצת נוער שעלתה לקיבוץ רמת יוחנן.

כך מצאתי עצמי בכפילות, שבה אני רואה בעיני רוחי מחד גיסא את התמונה שמשקף הספר – המבט של משחררי המחנה וההיבט הרפואי המתואר, ומאידך גיסא את עצמי בנעליהם של בני משפחתי – מנסה לדמיין את הימים שעברו.

במאמר זה מפורטים שני ההיבטים: המקצועי – זה של מגישי הסיוע הרפואי, והאישי – זה של בני משפחתי שהיו שם אף הם. מתוארים בו הצד האפל והצד המואר של הרפואה, כפי שהתבטאו במחנה ברגן-בלזן בחודשים שלפני שחרורו, בעת  השחרור ולאחריו.

יעקב קוגן¹, אלכסנדר אברוטין¹, סווטלנה טורקוט¹, בוריס גולצמן¹, חיים יוספי², שמואל אורן¹

¹מחלקה פנימית א', מרכז רפואי ברזילי, אשקלון, ²המחלקה לקרדיולוגיה, מרכז רפואי ברזילי, אשקלון

,

רקע: הקשר בין השמנה ויתר לחץ דם ריאתי בעבודה הקלינית אינו נדיר. המטרה בעבודתנו זו הייתה לבדוק את שכיחות ההשמנה ותסמונת חילוף החומרים (Metabolic syndrome) בקרב חולים עם יתר לחץ דם ריאתי קשה, במיוחד אלה ללא מחלות לב-ריאה או מחלות כלי דם משמעותיות.

שיטה: נבדקו בגישה רטרוספקטיבית גיליונות רפואיים של 91 חולים עם יתר לחץ דם ריאתי קשה, מתוך מטרה להגדיר סיבות להתפתחות יתר לחץ דם ריאתי.

תוצאות: 64% של החולים היו נשים, הנשים היו יותר מבוגרות מגברים – 76.5 שנים מול 74.0 שנים. ה-MI  של הנשים היה גבוה יותר – 37.0 מול הגברים 30.07. הסיבות השכיחות ביותר ליתר לחץ דם ריאתי קשה בחולים שאושפזו במחלקה פנימית היו: אי ספיקת לב קשה (45.1%), מחלת ריאות כרונית (16.5%), או שילוב של שתיהן (%12.1). 11% מהחולים לקו בהשמנה חולים ללא גורם תחלואה משמעותי ליתר לחץ דם ריאתי שמקורו בלב, בריאות או בכלי הדם. קבוצה זו התאפיינה בשכיחות גבוהה של סוכרת, יתר לחץ דם, יתר שומני הדם, פרפור פרוזדורים והפרעה דיאסטולית בתפקוד חדר השמאלי.

מסקנות: תוצאות המחקר מצביעות על קשר אפשרי בין תסמונת חילוף החומרים ובין התפתחות יתר לחץ דם ריאתי.

חנה מעין¹, נעמה הולצר², נתן רוזנפלד¹, איוולין יובצ'ב²

¹המחלקה לרפואת ילדים, המרכז הישראלי לדיסאוטונומיה משפחתית, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

²מחלקת שיקום, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

* המאמר נכתב בעזרתה החלקית של העמותה האמריקאית לדיסאוטונומיה.

הקדמה: הבדיקות הגנטיות לתסמונות גנטיות שונות מתחדשות בקצב מהיר. לכן, בדיקות סקר גנטי שנעשות לזוג לפני הריון ראשון אינן תמיד מספקות ואמינות להריונות הבאים. דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה גנטית קשה המופיעה באוכלוסיית יהודים אשכנזים, ושכיחות הנשאים היא בין 1:17-1:32. בשנת 2001 נמצא הגן הגורם למחלה, והבדיקות הגנטיות נכנסו אז כשיגרה ברוב בתי החולים בישראל ובארגון "דור ישרים". בשנת 2008 הוכנסו הבדיקות לסל הבריאות במשרד הבריאות. 

מטרות: בירור הסיבות להולדת חולי דיס אוטונומיה משפחתית לאחר מציאת הגן למרות האפשרות לביצוע הבדיקה הגנטית, כדוגמה לתרחיש אפשרי גם במחלות גנטיות אחרות.

שיטות: בירור רטרוספקטיבי מתיקי החולים.

תוצאות: מאז גילוי הגן (2001) נולדו 40 חולי דיסאוטונומיה משפחתית חדשים. אחד עשר חולים נולדו לאימהות שעברו בדיקות גנטיות לפני שנת 2001, אך לא נאמר להן לחזור על בדיקות אלו (והדבר אף הביא לתביעות משפטיות). אם נוספת עברה בדיקות גנטיות לאחר התאריך הזה, אך בייעוץ לא הוצעה לה הבדיקה לדיסאוטונומיה משפחתית. תשעה חולי דיסאוטונומיה משפחתית מהמגזר הדתי נולדו להורים שהיו נשואים כבר מספר שנים רב, והבדיקות הגנטיות לדיסאוטונומיה משפחתית לא היו זמינות לפני החתונה. בקרב ארבעה חולים, למרות שהיה חולה במחלה זו במשפחה המורחבת, לא נמסר מידע זה לבני המשפחה האחרים.

מסקנות: יש צורך לעדכן וליידע את הציבור על הבדיקות הגנטיות החדשות שנוספו לפני כל הריון.

דיון וסיכום: מחובתו של הרופא ליידע את האוכלוסייה על בדיקות גנטיות ומוטציות חדשות שלא היו זמינות בעבר. בנוסף, יש צורך ליידע את המשפחה הענפה על מקרים של תסמונות גנטיות שנמצאו בה. אפשר למנוע את הסבל הרב והעול הכלכלי לחולים ולמשפחות במחלה זו, ועל מחלות גנטיות אחרות.




 

צחי גרוסמן

מכבי שירותי בריאות, תל אביב

הילד הגדל במציאות של המאה העשרים ואחת אינו דומה לזה שגדל במאות שקדמו לה, אפילו לא לזה שגדל אך מספר שנים אחורה, במאה העשרים. השינויים החברתיים והכלכליים, כמו גם השינויים הקוגניטיביים והרגשיים בתפישת ההורים את תפקידם – כל אלה מטביעים את חותמם על בית הגידול של הילד, בריאותו ומחלותיו. דומה שמאז טבע רוברט הגרטי את המושג "תחלואה חדשה", נמצא מקצוע רפואת הילדים באבולוציה מתמדת [1]. עם זאת, עלינו לזכור כי גם בתקופתנו המודרנית, עלולים אנו לפגוש מחלות שנדמה כי עברו מן העולם.

שרונה וקנין¹, יהושע שמר^1,3, אסנת לוקסנבורג^1,2

שלמי תודות: תודה והוקרה לד"ר שרון פורמן-אסף על סיועה בהכנת המאמר.

דימות באמצעות תהודה מגנטית (MRI -Magnetic Resonance Imaging) היא שיטה לאבחון רפואי של רקמות הגוף, אשר פותחה בשנות השישים והשבעים של המאה העשרים והוכנסה ליישום קליני בשנות השמונים. בשני העשורים האחרונים חלה עלייה משמעותית בהיקפי הבדיקה בעולם ובישראל. עלייה זו יכולה להיות מוסברת, בין היתר, בשיפור טכנולוגיית הדימות בתהודה מגנטית והתנסות בהוריות חדשות, בהיותה שיטת דימות ללא קרינה מייננת, ובהגדלת הזמינות והנגישות של שיטה זו בתחומי הרפואה השונים. אולם חלק מהעלייה בשימוש בבדיקה זו נובע משימוש יתר (Overutilization), עקב הפיכתה לתחליף לבדיקה הגופנית הבסיסית, בדיקות חוזרות מאותה סיבה רפואית, אי קיום הנחיות מקצועיות מגבילות, "רפואה מתגוננת", ודרישת הציבור לבדיקות "מתוחכמות".

בשל היותה טכנולוגיה יקרה, מיושמים במדינות שונות בעולם ובכללן בישראל מנגנונים רפואיים-כלכליים להפחתת עלויות המגבילים את ביצוע הבדיקה. עד לאחרונה פעלו בישראל עשרה מכשירי תהודה מגנטית, והנתונים במאמרנו מציגים את דפוסי השימוש בהם. לפני כשנה אושר להכפיל את מספר הסורקים בישראל, ועובדה זו עשויה לשפר את הנגישות לבדיקות באזורים שונים בישראל, לקצר זמני המתנה, ולשפר את האבחון הרפואי בזכות הכנסת התוויות חדשות לדימות.

המספר של סורקי תהודה מגנטית בישראל נמוך בהשוואה למדינות ה-OECD (הארגון לשיתוף פעולה ולפיתוח כלכלי). יחד עם זאת, ניצולת הסורקים הקיימים בישראל גבוהה יחסית למדינות אלה, עובדה המצביעה על יעילות גבוהה של המערכת הרפואית בישראל.

אמיר קריבוי, צבי פישל, אברהם ויצמן

המרכז לבריאות הנפש גהה, פתח תקווה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

סכיזופרניה היא מחלה כרונית מגבילה המתבטאת במגוון רחב של סימנים ותסמינים. המוכרים מביניהם הם הסימנים החיוביים, כגון מחשבות שווא והזיות. אחד הממדים הבולטים של המחלה הוא הליקוי הקוגניטיבי המופיע בחולים אף לפני שאר הסימנים. הליקוי מפושט ומשפיע על מגוון כשרים כגון זיכרון עבודה, קשב וריכוז, למידה ותפקוד חברתי. הטיפול התרופתי הקיים כיום אינו משפר את התפקוד הקוגניטיבי. יתרה מזו, נראה כי עוצמת הליקוי הקוגניטיבי היא המנבא הטוב ביותר ליכולת התפקוד של חולי סכיזופרניה בקהילה.

בשנים האחרונות הליקוי הקוגניטיבי נמצא במוקד המחקר הקליני. לצורך כך פותחה סוללת מבחנים קוגניטיביים שהוסכם כי הם מאפשרים לבדוק את הליקוי בצורה המהימנה ביותר. באמצעות סוללת המבחנים הללו כיום, מתקיימים ניסויים קליניים בתרופות פוטנציאליות לטיפול בהפרעה הקוגניטיבית.