תוצאת חיפוש

עדי יוסיפוביץ ויורי קופולוביץ

חקר מחלות ממאירות מתקדם בקצב מהיר בשנים האחרונות, וריבוי החידושים בביולוגיה מולקולתית ובגנטיקה מאדיר ומסעף את כמות המידע הנאסף בנושא. סרטן ברירית הרחם (endometrial carcinoma) הוא אחת הממאירויות השכיחות באיברי המין הנקביים, ומהווה אתגר איבחוני וטיפולי חשוב. המטרה במחקרים בנושא היא למצוא כלים חדשים לאיבחון מוקדם. ולפתח טיפול מיטבי בלוקים במחלקה ובמצבים המקדימים מחלה זו.

מובאת בזאת סקירת ספרות של המחקר העדכני בגנטיקה ובביולוגיה מולקולתית, עם מיתאם למאפיינים הקליניים והפתולוגיים של השאת.

ורדה גרוס-צור, אלי להט, אייל בנין, אלי שחר ורות שלו

ויגבטרין, תרופה נוגדת-כיפיון חדשה יחסית, פועלת באמצעות עיכוב ברירני של התסס גאמא-אמינו-בוטירית-טרנספראזה. התרופה יעילה בטיפול בחולים עם התקפי כיפיון (epilepsia) חלקיים ובלתי-נשלטים או הלוקים בתיסמונת West (infantile spasm).

לאחרונה נמצאה היצרות דו-צדדית סימטרית בשדות הראייה ב-30% לערך מהמבוגרים המטופלים בתרופה זו. קיים מידע מועט בלבד לגבי הטיפול בתרופה בילדים. במאמר זה מדווח על 24 ילדים בגילי 3.5-18 שנה, ללא תסמינים בדרכי הראייה, שטופלו בוויגבטרין במינון 20-90 מ"ג/ק"ג במשך רטינוגרמה (ERG), ו-11 עברו בדיקה של תגובת המוח לגירוי ראייתי (VEP).

סמית בדארנה, חיה כידן, סילביה הוניגמן וניר גלעדי

עווית במחצית הפנים (hemifacial spasm) (עמ"פ) נחשבת למחלה היקפית של עצב הפנים. הסיבה לכך אינה ברורה, אולם התיאוריה הרווחת היא, שעמ"פ נגרמת כתוצאה מדחיסת עצב הפנים בזווית הפונטוצרבלית על ידי כלי-הדם של המוח. על-מנת לחקור את המהלך הטבעי של עמ"פ, לבדוק את הקשר בין עמ"פ לבין מצב פסיכולוגי או פעולות גופניות ולהעריך את התפקיד האפשרי של ה- facial cortex בפתוגנזה, נבדקו על-ידינו 95 חולים הלוקים בעמ"פ – 52 גברים ו-43 נשים, בגיל ממוצע של 12.7+-62 שנה ומשך מחלה ממוצע של 6.5+-7.5 שנה. החולים רואיינו באופן אישי על-ידי שניים מהמחברים (ס"ב וח"כ). כמו-כן, מילאו החולים שאלון מפורט, עם שאלות ישירות ועקיפות לגבי הקשר בין חומרת העוויתות למצב הנפשי או לפעולות גופניות מסוימות.

מצאנו קשר חזק בין חומרת העוויתות לדחק רגשי ב-85% מהחולים ולעייפות ב-54% מהחולים. דיבור הגביר את חומרת העוויתות ב-58% מהחולים, ואכילה או שתייה החמירו את העוויתות ב-28% מהחולים. לפעילות גופנית, מיקום הראש, עונת השנה או שעת היום לא היתה השפעה על המצב הקליני. רעלן הבוטולינום הוזרק ל-78 חולים, עם שיעור שיפור סובייקטיבי כללי של > 70% ב-74% מהחולים (23% דירגו את השיפור כגבוה מ-90%).

לסיכום, עמ"פ היא הפרעת תנועה של עצב הפנים, המושפעת מאוד מהמצב הרגשי של החולים, נתון התומך בפתוגנזה של מעורבות עליונה, דהיינו קליפתית-גרעינית. רעלן הבוטולינום הוא טיפול ארוך-טווח ויעיל ביותר ללוקים בהפרעה זו.

אילן ליבוביץ, איליה פוליצ'וק, טטיאנה רייטבלט, דוד גיאורגיו ודורון זמיר

מובאת בזה פרשת חולה, שאובחנה כלוקה במורסה של הטחול והחלימה לכאורה בעקבות טיפול אנטיביוטי. בשל היעדר סיבה ברורה או גורמי סיכון למורסה, בוצע צילום לאחר חוקן באריום שחשף שאת של הכרכשת באזור כפף הטחול, שלא הודגמה בבדיקת טומוגרפיה מחשבית ובבדיקת על-שמע של הבטן.

בחולים הלוקים במורסה של הטחול מסיבה לא ברורה, מן הצורך לשלול שאת של הכרכשת, ולשם כך נדרשת בדיקת דימות או בדיקה אנדוסקופית של הכרכשת.

מחמוד אבו-שקרה, דן בוסקילה ושאול סוקניק

הכנס השנתי של האיגוד הישראלי לרימטולוגיה לשנת 2001 התקיים בין ה- 18-20 באוקטובר 2001, במלון דן כרמל בחיפה. שמונה-עשרה עבודות שונות הוצגו במסגרת הכנס, בשישה מושבים שונים. עבודות אלו כללו מחקרים במדע הבסיסי ברימטולוגיה, היבטים טיפוליים ומדדים איבחוניים במחלות שיגרון. כמו-כן, הוקדש מושב שלם למחלה ים-תיכונית משפחתית.

פעילויות נוספות במהלך הכנס היו בחירתו של יושב ראש חדש לאיגוד – דן כספי מהמרכז הרפואי סוראסקי, ובחירת ועד חדש. רימטולוגים פדיאטריים נבחרו בחטיבה במסגרת האיגוד הישראלי לרימטולוגיה. בסיכום זה נסקור מספר עבודות מדעיות שהוצגו בכנס.

ארתור ליבוביץ ובני חבוט

בתאריך 29 במרס 2001 התקיים הכנס השנתי לעיון והתעדכנות ברפואת הזיקנה – "גריאטריה 2001". כנס זה מאורגן על-ידי צוות הרופאים של בית-החולים שמואל הרופא, ומיועד למאות הרופאים בישראל המטפלים בקשישים בקהילה, בבתי-חולים ובמוסדות לטיפול ממושך.

שמואל ג' הימן, סלביה מרמור, רון בן-אברהם, יואב שני, יובל חלד, יצחק שפירא, בתיה ליפשיץ-מרסר והווארד עמיטל

הדיון הקליני-פתולוגי המובא במאמר זה התקיים במרכז הרפואי תל-אביב ב-21 בפברואר 2001. חייל צעיר ובריא עד ליום מחלתו לקה בכישלון רב-מערכתי, עם ביטוי קיצוני של כשל הכבד עת שלקה במכת חום. המהלך הקליני של החולה התאפיין בתחילה באנצפלופתיה, בהיפופוספטמיה, בשינויים מעבדתיים המעידים על פגיעה בכליות ובשיבוש בתהליך הקרישה יחד עם רבדומיוליזיס והיפרתרמיה. כעבור יממה חל שיפור במצבו; אולם כעבור מספר שעות חלה שוב החמרה קלינית בולטת במצבו, שהתבטאה באי-יציבות המודינמית, בכשל קשה של הכבד, באי ספיקת כליות, בשיבוש קשה במנגנוני הקרישה, ברבדומיוליזיס ובאובדן הכרה. החולה נפטר 4 ימים מאוחר יותר. המטרה בדיון היתה לעמוד על המנגנונים שהביאו להחמרה זו, ולבחון דרכים שתאפשרנה למנוע מצבים דומים בעתיד.

עדי פרנסיס וישי לוי  

בשנת 1799 דווח לראשונה על פלסמה חלבית (ליפמית), הנגרמת בשל נוכחות כילומיקרונים (chylomicrons) וחלקיקי ליפופרוטאינים בעלי צפיפות נמוכה מאוד (very low density lipoproteins) (VLDL) ברמות גבוהות בפלסמה, גם לאחר צום של 12 שעות. בשנת 1851 דווח על תופעות בעור המלוות מימצא זה שנקראו   xanthomata diabeticorum, עקב שכיחותן הגבוהה בחולי סוכרת. בשנת 1931 דווח על פרשת חולה ראשון עם אנאמנזה משפחתית של תופעות בעור מסוג eruptive xanthoma, עם שריעות כבד-טחול ופלסמה חלבית. כל התופעות הללו נעלמו לאחר מעבר לברות (diet) נטולת שומן. על פי פרידריקסון וחב' זכתה הפרעה זו בהמשך לסיווג של יתר-ליפופרוטאינמיה מסוג I. בהמשך דווח על החסר באנזים ליפופרוטאין-ליפאזה (לפ"ל) וחלבוני השיפעול שלו כסיבה לכילומיקרונמיה.

רקפת צ'רניסקי ואליס מרקיציו

שיעור הלוקים בסרטן הפה גדל והולך; עם זאת, לא חל שיפור משמעותי ביכולת הטיפול בחולים אלה ובשיעור הישרדותם. למרות שחלל-הפה קל לבדיקה, רוב החולים מאובחנים בשלב מתקדם של המחלה, שהפרוגנוזה גרועה. שיפור המודעות בקרב האוכלוסייה, בעיקר בקרב העוסקים ברפואה, מהווה גורם משמעותי בהגדלת הסיכויים למניעת המחלה, לגילוי מוקדם שלה ולהגדלת תוחלת חייהם של הלוקים בה. במאמר זה נסקרים בקצרה האפידמיולוגיה, גומרי הסיכון והטיפול בלוקים במחלה, ומפורט תהליך גילוי המחלה באמצעים שונים, תוך הדגשת חשיבות הגילוי המוקדם של נגעים טרום-ממאירים וממאירים.

ריבה טאומן ויעקב סיון

תיסמונת דום-נשימה חסימתי בשינה (תדנח"ב) היא מחלה שכיחה בילדים, ולעתים היא בעלת השלכות ארוכות-טווח. חסימת דרכי-הנשימה העליונות בזמן שינה, יכולה להיגרם מהיצרות גרמית של מעברי האוויר במצבים כמו ליקויים מלידה בעצמות הפנים (craniofacial anomalies) או תמט של קטעים גמישים בדרכי-הנשימה העליונות לוע-אף (nasopharynx) תת-לוע (hypopharynx). הגדלת הריקמה הלימפטית בחלל הלוע-אף נחשבת כגורם העיקרי, אך לא היחיד, להתהוות תדנח"ב בגיל הילדות. דרכי הנשימה העליונות הן צרות יחסית בילדים, אולם דרכי-הנשימה בילדים בריאים נשמרות פתוחות בעת שינה בעקבות העלאת המתח הנירומוטורי ודחף הנשימה המרכזי.

במחקרים שנערכו בשנים האחרונות הודגם, שתדנח"ב בילדים היא תהליך דינאמי, שמשולבים בו גורמים מיבניים, נירומוטוריים ותורשתיים. בסקירה זו יובאו היבטים עדכניים בפתופיסיולוגיה של תדנח"ב בילדים ותינוקות.

סנדרה קליימן, לאה יוגב, גדליה פז וחיים יעבץ

כרומוסום Y מכיל גנים המקודדים לחלבונים רבים הממלאים תפקיד בייצור זרעונים באשך. עובדה זו נחשפה כאשר התגלה שבחלק מהגברים הלוקים באי-פוריות (15%-7%) מאובחנים חסרים זעירים בזרוע הארוכה של הכרומוסום. החסרים התגלו בשלושה אזורים, המכונים AZFa, AZFb, ו-AZFc. איבחון מחודש ומעמיק של תבניות היסטולוגיות שניצפו באשכים של גברים שלגביהם הוגדר אורך החסר, סייעה להבנת משמעותם של חסרים אלה. זיהוי חסר זעיר הכולל את אזור AZFa או AZFb בשלמותו, או שני אזורי AZF בשלמותם, מרמז על סיכוי קלוש למצוא תאי זרע בריקמת האשך. כמו כן, חסרים הכוללים את קצה כרומוסום Y גורמים לאי יציבות כרומוסומית ונוטים ליצור תאים עם קריוטיפ 45X0. יתר-על-כן, מימצאים חדשים מרמזים על החמרה הדרגתית ביצירת הזרעונים בגברים עם חסרים ב-AZFc, ולפיכך מומלץ לשקול הקפאת תאי זרע לגברים עם יצירה פחותה של זרעונים בזירמה בעקבות חסר ב-AZFc, על-מנת לחסוך מהם בעתיד ניתוח לאיתור זרעונים באשך. בדיקת חסרים זעירים בכרומוסום Y נחשבת כיום לבדיקה בסיסית, החשובה לבירור האטיולוגיה של ליקוי בפוריות. נוסף על כך, היא מספקת מידע המסייע בבחירת ההוריה הטיפולית.

ליאת נדב ועמירם אלדור ז"ל

ליקמיה מיאלואידית נגרמת על פי רוב משיעתוק (translocation) (22: 9), הגורם להיווצרותו של כרומוסום פילדלפיה ולחיבור בין הגנים ABL ל- BCR. הגן שנוצר ממיזוג זה משועתק לחלבון אונקופרוטאין BCR-ABL – טירוזין קינאזה המופעל ללא בקרה וגורם להתמרה (transformation) הממאירה. קשר סיבתי ישיר זה הוביל לפיתוח תרופות רבות שמטרתן עיכוב אתר זה. פיתוחה של התרופה החדשהSTI571 – signal transduction inhubitor – מבוסס על יכולתה לעכב באופן משמעותי וברירני את הטירוזין קינאזה BCR-ABL. ואכן במחקרים טרום-קליניים הודגם, שתרופה זו מעכבת באופן ברירני תאי ליקמיה מיאלואידית כרונית הנושאים את כרומוסום פילדלפיה. בסקירה זו נפרט את שלבי תיכנון התרופה, עקרונות פעולתה, תוצאות של מחקרים טרום-קליניים ותוצאות ראשוניות של מחקרים קליניים.

אלינה וייסמן-ברנר, ברוך ברנר, ליאור כ"ץ ואריאל הורביץ

רעלן הריצין, המופק מזרעי צמח הקיקיון, הוא אחד הרעלנים הצמחיים הרעילים ביותר בעולם. הרעלן מורכב משתי שרשרות רב-פפטידים הקשורות בקשר גופריתי כפול. מנגנון ההרעלה מבוסס על עיכוב בלתי-הפיך של ייצור חלבונים. דרך החשיפה השכיחה ביותר היא בבליעה, אולם דווח על חשיפה עקב מגע או שאיפה, וכן דווח בשנת 1978 על מקרה יחיד של הזרקה לתוך השריר למטרת התנקשות. סימני ההרעלה מופיעים כעבור מספר שעות או ימים, וכוללים כאב בטן, שילשול דמי, חולשה, קוצר-נשימה, חום והחמרה עד לתמט (collapse) מערכתי, סימנים מרכזיים, נמק בכבד ואי-ספיקת כליות. הטיפול בהרעלת ריצין הוא תומך בעיקרו, וקיים חיסון שנוסה בבעלי חיים בלבד. הריצין עלול לשמש כנשק ביולוגי בשל עמידותו לחום, קלות ייצורו ושכיחות העולמית. אולם בימים אלה נבדק שימוש אחר בריצין – מתן תכשיר זה כאימונוטוקסין לטיפול בחולי סרטן.

אבראהים מרעי ויהודה שינפלד

מינוציקלין נוספה לרשימת התרופות העלולות לגרום לזאבת או לתיסמונת דמוית-זאבת. מינוציקלין נפוצה כטיפול ארוך-טווח בפצעי-בגרות, ומכאן החשיבות שבמודעות לסיכונים שבטיפול בתרופה זו. שיעור הסיכון להתהוות זאבת אידיופתית לאחר טיפול במינוציקלין אינו ידוע, אך הוא ככל הנראה נמוך. מובאת בזאת פרשת חולה בת 26, שטופלה במינוציקלין כנגד פצעים ועקב הטיפול לקתה בתיפרחת (rash) ובסימנים סרולוגיים של מחלת הזאבת (נוכחות נוגדנים כנגד מרכיבי גרעין וכנגד דנ"א). המטרה במאמר זה היא להעלות את רמת המודעות לסיבוך זה כתוצאה מטיפול במינוציקלין.

אריה ביטרמן, בועז בלוך, תמיר וולף, אלה בראון, אולג לפל ועודד כהן

שאת מדולרית של בלוטת התריס (medullary thyroid carcinoma) היא מחלה ממארת, נדירה יחסית, המהווה בין 5%-10% מסך שאתות בלוטת התריס. המחלה עשויה להופיע בצורה אקראית או משפחתית. בחולים רבים שעברו ניתוח לכריתת שאת, נותרת מחלה מישארית (residual disease), או שחלה הישנות המחלה הראשונית (recurrent disease). בשל הקושי הקיים באיתור אנטומי של השאת הנישנית, אין כיום גישה איבחונית אחידה, והנושא שנוי במחלוקת.

מובאת במאמר זה פרשת חולה שלקה בשאת מדולרית של בלוטת התריס (שמב"ת), שהתקבל בפעם השלישית למחלקתנו. עקב הקושי הרב במיקום הנגע והחשש מפגיעה בעצב הגרון החוזר (recurrent laryngeal nerve), הסתייענו במישלב ייחודי שכלל: 1) סריקת איזוטופים (סומטוסטטין מסומן באינדיום) למיקום בתר-ניתוחי של השאת הנישנית; 2) גלאי ידני לקרינת גאמא (Neoprobe 2000), על מנת למקם את השאת במהלך הניתוח; 3) מערכת המיועדת לזיהוי פגיעה תוך-ניתוחית בעצב הגרון החוזר (NIM-2 EMG endotracheal tube).