תוצאת חיפוש

הקדמה: המחקר הנוכחי עוסק בתופעות ירידת לחץ דם אורתוסטטית (OH) וירידת לחץ דם לאחר הארוחה (PPH) בקרב קשישים.

שיטות מחקר: במחקר בוצעו דגימות לחץ דם בשינויי תנוחה שכיבה לישיבה וכן לפני ואחרי ארוחת הבוקר. כמו כן, נבדק הקשר בין ירידת לחץ דם לאחר הארוחה לערך הקלורי של הארוחה ולשינויים במצב הערנות. במחקר נכללו 101 מטופלים קשישים תושבי האגף הגריאטרי בלניאדו.

תוצאות: מממצאי המחקר עולה, כי נמצאו הבדלים מובהקים בערכי לחץ הדם לפני ואחרי הארוחה [p≤0.001, T(65)=3.31], והירידה בלחץ דם לאחר הארוחה PPH)) הוצגה במחצית לערך מהמטופלים שנבדקו. בבדיקת ההבדלים בערכי לחץ הדם במעבר משכיבה לישיבה לא נמצאו הבדלים מובהקים p>0.05)), אך שכיחות התופעה הייתה בשיעור של 27% מהם. כמו כן, לא נמצא קשר בין ירידת לחץ דם לאחר הארוחה לערך הקלורי של הארוחה ולמצב הערנות.

מסקנות: מממצאי המחקר עולה, כי לנוכח השכיחות הגבוהה של OH ו-PPH יש צורך במעקב אחר ערכי הלחץ דם וכן התאמת הטיפול התרופתי וזמן מתן הטיפול.

מגפת הקורונה שהתפרצה בסין בדצמבר 2019 והתפשטה לכל העולם משפיעה על כל אוכלוסיית בני האדם. בקרב ילדים נצפית תחלואה יחסית קלה: שיעור ההדבקה בקרב אוכלוסייה זו נמוך יותר, עם הסתמנות קלינית קלה יותר. תדירות התסמינים היא נמוכה יותר עם מספר לא מבוטל של חולים ללא תסמינים. תינוקות מתחת לגיל שנה מצויים בסיכון מוגבר למהלך מחלה קשה יותר, וכך גם ילדים עם מחלות רקע משמעותיות, כגון ילדים עם חסרים חיסוניים. העברה סב לידתית היא נדירה ואינה כרוכה בתחלואה קשה. מטרת הסקירה היא להציג את המידע שהצטבר עד כה בארץ ובעולם אודות קורונה בילדים.

החל מחודש דצמבר 2019, נגיף הקורונה החדש SARS-CoV-2 התפשט במהירות ברחבי העולם וגורם לתחלואה ב-COVID-19. חוקרים רבים מנסים לסווג את מאפייני החולים כדי למצוא דרכים טובות יותר לאבחנה וטיפול. המידע הנאסף על מהלכו הקליני מסתמך על שורה של מאמרים שפורסמו לאחרונה.

ההשוואה בין חינוך ורפואה מבוססת על הפילוסופיה של יאנוש קורצ'אק, שהיה רופא ילדים מצליח ומחנך מופלא.

הן המחנך והן הרופא מתמודדים עם מטלת האבחון מחד גיסא ועם מטלת הטיפול ו/או ההתערבות מאידך גיסא. האבחון הוא תהליך מתמשך, שמתבסס על בדיקות ועל הערכות שגרתיות קבועות. בשני המקרים התהליך מתבסס הן על נתונים אובייקטיביים והן על האינטואיציה של בעל המקצוע. שניהם יכולים לגלות במטופלים ובתלמידים תסמינים דו-משמעיים, שעלולים להוביל אותם למסקנות שגויות.

באשר לתפקיד הטיפולי, שניהם אמורים להיות מסוגלים להבחין בשינויים מזעריים, לבדוק את מקורם, ובמקרה של החמרה במצב, להחליט על צעדי טיפול חלופיים. אולם בעוד שברפואה אין צורך בטיפול לאחר ההחלמה, הרי שביחס לאוכלוסיית המחוננים נמשך הצורך בתיווך. יתרה מכך, בשני התחומים יש צורך בהדרכה ובהתערבות למניעת שגיאות או מחלות. בשני התחומים יש להשתמש בצורת טיפול או בהתערבות דיפרנציאלית שמתאימה למטופל, בהתבסס על ההנחה שלכל אדם יש פיזיולוגיה ואישיות ייחודיות. לבסוף, בשני התחומים מן הראוי לטפל בשיטה הוליסטית, שמתייחסת לאדם כשלמות, ולא להתמקד באפיון או בתסמין אחד בלבד.

בין השנים 2005-2001, ניהלה ועידת התביעות את "קרן קורבנות הניסויים הרפואיים" מטעם הקרן הגרמנית "זיכרון, אחריות ועתיד". שיעור קטן מתובעי הקרן, שכולם היו קורבנות של ניסויי הפוריות שבוצעו בחלק ממחנות הריכוז הגרמנים, בעיקר באושוויץ-בירקנאו וברבנסברוק, ציינו בבקשותיהם כי ילדיהם נולדו עם נכויות גופניות או נפשיות שונות. הם ייחסו זאת לניסויים ההורמונליים והתרופתיים ולניסויי העיקור שבוצעו בהם.

עד כה לא נערך מחקר מקיף על היקפן של נכויות אלה אשר עלולות היו להיגרם לילדי הניצולים בשל הניסויים הללו. על מנת לגשר על פער זה, בחנה ועידת התביעות 1,363 בקשות שהוגשו לקרן קורבנות הניסויים הרפואיים, מתוכן 559 סווגו באופן ברור כניסויי פוריות.

מתוך 559 התביעות, כ-8% מהתובעים ציינו בטופס הבקשה כי ילדיהם נולדו עם נכויות, ממומים מולדים ועד לבעיות פוריות. שיעור זה גבוה משמעותית מהממוצע של ילודים באוכלוסייה הכללית עם נכויות העומד על 3%-2%. ניתן להניח כי שיעור התובעים עם ילדים הסובלים מנכויות אף גבוה יותר, כי מרבית קורבנות ניסויי העיקור נותרו עקרות כתוצאה מהניסויים. מרבית הקורבנות בני הדור השני הם ילדים של תובעים אשר נחשפו לניסויי עיקור שנחקרו לעומק, ובמיוחד לניסויי העיקור התוך-רחמי שביצע ד"ר קרל קלאוברג ולניסויי הסירוס בקרני רנטגן שביצע ד"ר הורסט שומאן. קבוצה נוספת של תובעות טענו, כי נחשפו לניסויים תרופתיים אשר גרמו לאל-וסת ולהשפעות ארוכות טווח בהמשך.

הקדמה: דיקור מי שפיר בהיריון תאומים מתואר בשתי גישות. השכיחה היא ביצוע שני דיקורים נפרדים – אחד לכל שק היריון, והשנייה היא דיקור יחיד לשני השקים דרך המחיצה הבין עוברית. כיום אין שיטה מועדפת. הסיבוכים העיקריים לאחר הדיקור הם אובדן היריון, דליפת מי שפיר וזיהום. המידע הקיים כיום לגבי סיבוכים אלו בהריונות תאומים מצומצם וחסר התייחסות לגישת הדיקור.

מטרות: מטרת העבודה לבחון האם דיקור יחיד הוא חלופה מקובלת ליישום הקליני של דיקור כפול, כאשר בשתי הגישות הסיבוכים העיקריים זהים.

שיטות מחקר: נערך מחקר עוקבה רטרוספקטיבי תיאורי של 112 המטופלות בהריונות תאומים שעברו דיקור על ידי מבצע יחיד במרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא) בין השנים 2018-2010. אוכלוסיית המחקר עברה דיקור בשתי הגישות: דיקור יחיד (זרוע המחקר) לעומת דיקור כפול (זרוע הבקרה).

תוצאות: שמונים ושש מטופלות בזרוע המחקר עברו דיקור יחיד (76.7% מהכלל). זרוע הבקרה מנתה 26 מטופלות (23.3%) אשר עברו דיקור כפול. במרבית ההריונות לא נצפה סיבוך (80.2% בדיקור היחיד לעומת 76.9% בדיקור הכפול). בהשוואת הסיבוכים שנבדקו לא נצפתה מובהקות. הסיבוך השכיח היה פנייה לעזרה רפואית בשל דימום או צירים 12.8% בדיקור היחיד לעומת 19.2% בדיקור הכפול. ירידת מים מוקדמת, זיהום ואובדן היריון התרחשו במקרים בודדים ללא משמעות להשוואה בין שתי הזרועות.

מסקנות: בעבודה זו מצאנו כי דיקור מי שפיר בודד אינו מוביל לשיעור סיבוכים גבוה לעומת דיקור כפול. שיעור הסיבוכים הקטן מצריך עבודות נוספות לביסוס תוצאה זו.

דיון וסיכום: העבודות הבוחנות הבדלים בין שיטות דיקור היריון תאומים בודדות. מעבודתנו עולה, כי דיקור יחיד לשני שקי היריון דרך המחיצה אינו כרוך בשיעור סיבוכים גבוה יותר לעומת דיקור כפול. לפיכך גישה זו יכולה לשמש את המבצע.

כיצד על הרופא לפעול כאשר ארגז הכלים שלו אינו מספק מענה?

בתחום הטיפול בכאב כרוני לא סרטני הוכח, כי בדיקות דימות אינן מבחינות בין נבדקים תסמיניים לאי תסמיניים ואינן מקדמות בהכרח את הטיפול בחולים אלה. אין הוכחה ליעילותן של רבות מהטכניקות הנהוגות במרכזי כאב לטיפול בכאב כרוני. כמו כן, מספר המטופלים הנדרש לטיפול יעיל בתרופות המקובלות בכאב כרוני לא-סרטני (NNT) הוכח כמאכזב ביותר. הטיפול בתרופות אלו כרוך בנוסף בהשפעות לוואי לא מבוטלות וגם בהתמכרות. המרכז לבקרת מחלות ((CDC מדווח על מגפת האופיואידים שנגרמת על ידי הרופאים עצמם. יצרני oxycodon pregabalin ו-duloxetine נתבעים בבתי משפט בארה"ב בסכומי עתק על כך שהדגישו באופן בולט מדי את היתרונות והסתירו את החסרונות של מוצריהם. אם כן עולות שאלות גדולות על מה שהיה מקובל בעבר בטיפול בכאב כרוני.

בשלושים השנים האחרונות הצטברה ספרות המדגישה צדדים אחרים. הוכח שההיבטים המשמעותיים ביותר הגורמים להחמרה של כאב כרוני הם הפרשנות השלילית והקטסטרופיזציה שהחולה נותן לכאב שלו, זאת אפילו יותר מהפסיכו-פתןלוגיות ה"קשות" כגון דיכאון, חרדה בתר חבלתית (פוסט-טראומה), מבנה אישיות ושאר גורמים פסיכו-חברתיים, אשר הוכחו אף הם כגורמים בעלי השפעה רבה. לנוכח זאת, אנו מציעים בסקירה זו מערך כלים אחר לטיפול, שהוא יותר בטוח ומבוסס מדעית עבור הסובל מכאב כרוני.

למערכות ניטור מרחוק לקוצבים ודפיברילטורים מושתלים יש יתרונות קליניים מוכחים בהתראה מוקדמת לכשל ברכיבי המערכת ושינוי במצב הקליני של החולה.

גופים מקצועיים ממליצים על שימוש בניטור מרחוק בדרגה I רמת עדויות A.

יש להדגיש שהטכנולוגיה איננה מאפשרת ניטור רציף. אלא סוג של מרפאות וירטואליות תכופות. יחד עם זאת, הקוצבים והדפיברילטורים פועלים באופן רציף ואוטומטי בלי צורך בהתערבות חיצונית. על כן הקווים המנחים מדגישים שאין צורך במערכת התראה מידית סביב השעון והתגובה להתראות המערכת צריכה להיערך בשעות העבודה המקובלות.

בהיערכות נכונה, שימוש במערכות אלו יחסוך ביקורים שגרתיים במרפאות בתי החולים ויאפשר את מיקוד הטיפול בחולים הנדרשים להתערבות מוקדמת למניעה אשפוזים וסיבוכים אחרים. נמצא שניטור מרחוק מביא להפחתה בכלל הביקורים במרפאה, לירידה באשפוזים ובימי אשפוז. יש עדויות לכך שניטור מרחוק מביא לירידה בשיעור התמותה.

לאור היתרונות המובהקים של ניטור מרחוק, הקווים המנחים קובעים באופן חד משמעי שיש להציע ניטור מרחוק לכל החולים. מנגד, בישראל ובקופות החולים הטכנולוגיה לא מוצעת לכלל החולים שבהם מושתל דפיברילטור או קוצב וכתוצאה מכך, חלק מהחולים מנוטרים מרחוק וחלקם לא. מצב עניינים זה עלול להביא לחבות אתית ומשפטית במקרה של הימנעות מניטור מרחוק בחולה שבו התרחש הידרדרות קלינית, או סיבוך שהיה ניתן למנוע או להתריע מראש באמצעות הטכנולוגיה.

מוצע שהמעקב בניטור מרחוק יערך תוך שיתוף פעולה בין המרכז הרפואי בו מטופל החולה, הקרדיולוג המטפל ורופא המשפחה.

ניתן לשלב את הטכנולוגיה (תוך הקפדה על בטחון מידע וסודיות רפואית) באופן שקוף למשתמש, בתיק החולה הממוחשב ובמערכות המידע של בתי החולים וקופות החולים.

לסיכום: יש לאמץ ניטור מרחוק בכלל החולים תוך מתן קדימות למושתלי דפיברילטורים.

סרטן שחלה תאי אפיתל מציב אתגר טיפולי זה שנים. הטיפול המקובל כיום טומן בחובו שילוב של ניתוח וכימותרפיה. שיעור ניכר מהנשים חוות נסיגת מחלה תחת הטיפול הכימותרפי הראשון, אך בשיעור גבוה מהנשים המחלה נשנית. שיעור של 20%-25% עם סרטן שחלה הן נשאיות למוטציה בתאי הנבט המערבת פגיעה במסלול האחראי על תיקון נזקי דנ״א (כולל מוטציה ב-BRCA).

לאחרונה חלה התקדמות משמעותית בטיפול מכוון מטרה בנשים הלוקות בסרטן שחלה – הטיפול במעכבי פארפ. טיפול זה מכוון כנגד מנגנון התיקון של נזקי דנ״א, ועל כן תא ממאיר אשר פגוע מראש באחד ממסלולי התיקון שלו, נותר ללא מנגנון תיקון ועובר מוות תאי מתוכנת. בעבודות פורצות דרך הודגם שיפור בתקופת ההישרדות ללא התקדמות מחלה, בנשים עם הישנות מחלה רגישה לתרכובות פלטינום אשר טופלו במעכבי פארפ כטיפול אחזקה. השיפור המשמעותי יותר הוכח בנשים הנושאות פגיעה במסלול תיקון נזקי דנ״א. לאחרונה פורסם, כי הטיפול במעכבי פארפ בנשים נשאיות למוטציה ב-BRCA הביא לשיפור בתקופת ההישרדות ללא התקדמות מחלה, גם כטיפול אחזקה בתום קו הטיפול הראשון. מחקרים אלו הביאו להאצת קבלת האישור לטיפול במעכבי פארפ בהוריות מסוימות על ידי הרשויות השונות באירופה ובארה"ב, ובהמשך להכנסתו לסל הבריאות בישראל.

פרופיל השפעות הלוואי של מעכבי הפארפ השונים נסבל וקיים בשכיחות נמוכה. על פי רוב, הפרופיל אינו גורם לפגיעה משמעותית באיכות החיים. יחד עם זאת, קיימות השפעות לוואי נדירות אשר ראוי להכירן וקשורות בפגיעה בשורות הדם. בעתיד אנו צפויים לראות הוריות נוספות לטיפול במעכבי פארפ כטיפול אחזקה בסיום קו טיפול ראשון. בנוסף, מעניין יהיה לראות את תוצאות העבודות המשלבות מעכבי פארפ וטיפולים אחרים, הן בנשים כטיפול אחזקה קו ראשון והן בנשים המוגדרות עמידות לתרכובות פלטינום

הקדמה: עד לאחרונה, כריתת כליה ושופכן נחשבה לטיפול הבחירה בשאתות מערכת השתן העליונה (שופכן, אגן וגביעי הכליה), אולם סיבוכים בתר ניתוחיים, השלכות ארוכות טווח של כריתת כליה והסיכוי להישנות בכליה השנייה הביאו להתפתחות טיפולים משמרי כליה.

מטרות: מטרת המחקר היא בחינת בטיחות, סיבוכים ותוצאות אונקולוגיות של טיפול אנדוסקופי משמר כליה, תוך שימוש בלייזר היברידי לשאתות אורותל מערכת השתן העליונה בדרגה נמוכה (Low-grade). המערכת משלבת שני סוגי לייזר: נאודימיום והולמיום.

שיטות מחקר: נסקרו גיליונות רפואיים של מטופלים שעברו טיפול אנדוסקופי לשאתות מערכת השתן העליונה באמצעות לייזר היברידי בין השנים 2018-2014. נאספו נתונים דמוגרפיים, מאפייני שאת, סיבוכים ניתוחיים, ונתוני מעקב: הישנויות, החמרה בדירוג השאת, והופעה של מחלה מתקדמת מקומית או גרורתית. נכללו חולים בעלי דרגת ממאירות נמוכה (Low-grade) וזמן מעקב של שישה חודשים לפחות.

תוצאות: הוכללו במחקר 38 חולים שעברו 74 אורטרוסקופיות. גודל השאת הממוצע היה 16.2 מ"מ. לא תועדו סיבוכים תוך ניתוחיים, ותועדו שני סיבוכים בתר ניתוחיים אצל חולה אחת, המטוריה ודימום אחור צפקי, אשר טופלו שמרנית. ממוצע משך תקופת המעקב עמד על 21.8 חודשים, ולאורכו נצפה שיעור הישנות מקומית של 73%. בשני מטופלים נצפתה התקדמות היסטולוגית ל-high-grade. ארבעה חולים (10.5%) הופנו לניתוח נרחב (רדיקלי) לכריתת כליה ושופכן. בסדרה הנוכחית לא נצפתה הופעת מחלה גרורתית ואף חולה לא נפטר.

מסקנות, דיון וסיכום: טיפולים אנדוסקופיים לשאתות שלפוחית השתן בדרגה נמוכה של מערכת השתן העליונה באמצעות לייזר היברידי הם בטוחים, אפשריים כירורגית ומביאים לתוצאות אונקולוגיות טובות בטווח זמן קצר. יש לבחור את החולים המתאימים לגישה טיפולית זו ולדבוק בפרוטוקול מעקב קפדני.

אישה צעירה הסתמנה עם מחלה דלקתית רב מערכתית שכללה עלייה במדדי דלקת וריכוז פריטין מוגבר מאוד Hyperferritinemia)) בנסיוב. שילוב זה של עליית חום הגוף וערכי פריטין גבוהים מאוד בדם, מעלה אבחנה מבדלת הכוללת ארבעה מצבי דלקת סוערים ומסכני חיים: הלם זיהומי, תסמונת שפעול המאקרופג'ים, מחלת סטיל של המבוגר ותסמונת קטסטרופלית של נוגדנים כנגד פוספולידים (Catastrophic antiphospholipid syndrome). מצבים אלה נאגדו לאחרונה בספרות תחת השם Hyperferritinemia Syndrome. במהלך אשפוזה, לאחר ניסיון טיפולי באנטיביוטיקה רחבת טווח, נקבעה האבחנה של מחלת סטיל (Still disease) במבוגר ,והוחל טיפול בסטרואידים ובמתוטרקסט (Methotrexate) תוך שיפור הדרגתי. מאחר ומקרים כדוגמת זה מציבים אתגר אבחוני קשה למחלקות הפנימיות, נתאר במאמר זה את האבחנה המבדלת של תסמונת יתר פריטין בדם (היפרפריטינמיה), וכן את אפשרויות הטיפול במחלת סטיל עמידה של המבוגר.

דלקת ריאות נרכשת בקהילה – Community-acquired pneumonia (CAP), היא מחלה זיהומית מדבקת נפוצה ומטופלת לרוב במסגרת הרפואה הראשונית.

בקרב חולים מבוגרים דלקת ריאות חיידקית נגרמת בחלק ניכר על ידי Streptococcus Pneumoniae (חיידק הפנימוקוק), כאשר פתוגנים א-טיפים כגון: Mycoplasma Pneumoniae , Chlamydophila Pneumoniae ולגיונלה אופייניים לאנשים צעירים יותר.

משפחת חיידקי מורקסילה מורכבת מקוקו-בצילות אירוביות , שהן בעלי אוקסידאזה חיובי וצביעה גרם שלילית .

Moraxella Catarrhalis הוא מאכלס שכיח ונחקר באופן רחב והוא מעורב כגורם של זיהומים שונים בדרכי נשימה עליונות ותחתונות כגון, דלקת סימפונות, דלקת ריאות, וזיהומים נוספים כגון דלקת גתות האף (סינוסיטיס), דלקת אוזן תיכונה וכדומה. סוג נוסף, פחות שכיח ממשפחת מורקסילה, הוא Moraxella Osloensis, חיידק מזדמן (אופורטוניסטי) גרם שלילי , אשר נמצא כגורם למספר מחלות זיהומיות (לא רק בדרכי הנשימה) , כגון דלקת קרום המוח, דלקת הלדן (הנרתיק), אלח דם, דלקת פנים הלב ודלקת מפרקים זיהומית.

לנוכח שכיחות נמוכה של פרסומי פרשות חולים על זיהומים שנגרמו על ידי החיידק הנ"ל בעולם והיעדר דיווחים בישראל, ולנוכח חסר בנתונים אפידמיולוגיים, לא הושגו מסקנות אודות משמעותו הקלינית והטיפול הנאות בלוקים בזיהומים הללו.

כאן אנו מציגים את פרשת החולה הראשונה בישראל של אלח דם על רקע חיידק מורקסלה אוסלואנזיס, במטופלת עם מספר תחלואות, כולל נשאות לקלוסטרידיום דיפיצילה (CDI) שהתקבלה עם תמונה קלינית ודימותית של דלקת ריאות, קבלה תחילה טיפול אמפירי על ידי צפלוספורינים דור שלישי ומאקרוליד ובהמשך הטיפול הומר לאוגמנטין לפי רגישות החיידק לתוך הווריד, תוך כדי שיפור קליני ומעבדתי.

סקירת על שמע של הצוואר המבוצעת על ידי הרופא המנתח הפכה לכלי בעל ערך רב עבור מנתחי ראש צוואר. כלי זה מאפשר בדיקה משלימה לאנמנזה הרפואית והבדיקה הגופנית של הצוואר. היעדר השפעות הלוואי (קרינה בראשן), כמו גם השיפור הטכנולוגי, הפכו את סקירת העל שמע של הצוואר לאפשרות הבחירה (Modality of choice) לדימות בלוטת התריס, יותרת התריס וקשריות הלימפה בצוואר.

בבלוטת התריס, חלקה של בדיקת העל שמע במעקב וניהול החולים הולך וגדל בצורה קבועה, עובדה המתבטאת בהנחיות האחרונות של איגוד בלוטת התריס האמריקאי: מעקב עבור חולים בסיכון הישנות נמוך שעברו כריתה חלקית של הבלוטה; מעקב פעיל אחר שאתות מיקרוסקופיות (microcarcinoma); ותפקיד מכריע בהערכת דינמיקה בקשריות בלוטת תריס לאחר דיקור ראשוני. עם זאת, סקירת העל שמע עדיין מוגבלת מאוד בשל היותה תלוית משתמש, עובדה המתבטאת בהסכמה חלקית באפיון קשריות בלוטת תריס גם בין מומחי בדיקות דימות. מצב זה מקבל משנה תוקף, לנוכח העובדה שחלק מסקירות העל שמע המבוצעות בקהילה מבוצעות על ידי טכנאים, המוסרים תמונות של הקשרית לרופא המפענח. ביצוע בדיקות על שמע חוזרות על ידי בודק קבוע מאפשר מעקב אמין יותר, שכן הוא מאפשר להפיק תועלת מיתרונותיה הגדולים של סקירת העל שמע, תוך התגברות על המגרעת המובנית המשמעותית שלו. במספר עבודות הודגם, כי כאשר סקירת על שמע מבוצעת על ידי מנתח ראש צוואר בעל נפח עבודה גבוה, היא יכולה לנבא בצורה מוצלחת קשרית טבה (שפירה) חשודה, תוך שימוש במאפיינים החשודים המקובלים.

במספר מאמרים ניסו חוקרים להתמודד עם השאלה המשמעותית ביותר בסקירת על שמע של הצוואר המבוצעת על ידי הרופא המנתח: היכולת להשפיע על מהלך המחלה ולשנות את אופן הטיפול. בכל המחקרים הללו, סקירת על שמע של בלוטת התריס והצוואר המבוצעת על ידי הרופא המנתח, הצליחה לשנות את מהלך המחלה ב-17%-45% מהחולים, והביאה לניתוח נרחב יותר בחלקם לעומת אלו שנמנעו מניתוח בהיקף מיותר.

לסיכום, סקירת על שמע של הצוואר המבוצעת על ידי הרופא המנתח היא כלי חשוב וישים עבור מנתחי הצוואר. במחקרים הודגם, כי בנפח חולים מתאים, המנתח עשוי להשיג מיומנות טובה מאוד עם יכולת אבחנה, ניבוי ומעקב שאינן נופלות מהמקובל בספרות הרדיולוגית. ביצוע סקירת על שמע של צוואר על ידי הרופא המנתח חוסך לחולים ביקורי מרפאה מיותרים, מתח נפשי בין ביקור המרפאה לבדיקת העל שמע ובדיקות דימות נוספות, ואף עשוי להשפיע בצורה ישירה על היקף הניתוח הנדרש.

חירשות היא הליקוי החושי הנפוץ ביותר באדם כאשר כ-50% מהחירשות המולדת היא גנטית. קיימת חשיבות רבה לאבחון ליקוי שמיעה והתחלת תהליך שיקום בהקדם האפשרי, וזאת על מנת לאפשר התפתחות שפה ותקשורת מוקדם ככל הניתן. בנוסף, האבחון הגנטי מאפשר ייעוץ המבוסס על בדיקת כל בני המשפחה וזיהוי הנשאים, אבחון טרום לידה ומניעת הישנות הליקוי במשפחה. נכון להיום, ידועים מעל 150 גנים שמוטציות בהם גורמות לליקוי שמיעה. מתוכם, למעלה מעשרים גנים מעורבים בחירשות בקרב יהודים, כאשר הגן השכיח ביותר באוכלוסיות רבות בעולם, וביניהן ישראל, הוא GJB2, המקודד לחלבון קונקסין 26. הגן השני בשכיחותו בקרב יהודים הוא TMC1, שמוטציות בו נמצאו רק בקרב יהודים ממוצא מרוקאי. רוב המוטציות היהודיות האחרות אופייניות ליהודים ממדינות מוצא ספציפיות ולא הודגמו באוכלוסיות אחרות. כאשר עולה חשד לחירשות גנטית, המוטציות הידועות באותה האוכלוסייה נבדקות באופן שגרתי במכונים הגנטיים. בישראל, נבדק הגן GJB2 אצל חירשים מכל מדינות המוצא, ובקרב חירשים ממוצא מרוקאי נבדק בנוסף גם הגן TMC1. בנבדקים שבהם לא נמצאה מוטציה בגנים הידועים, יש להיעזר בבדיקות יקרות יותר על מנת למצוא את הגן המעורב בחירשות. מאז תחילת עידן הריצוף העמוק, לפני פחות מעשור, שולש מספר הגנים שזוהו כגורמים לחירשות באוכלוסייה היהודית. זיהוי המוטציה הגורמת לחירשות מאפשר לחקור את הפתוגנזה המולקולארית, להבין את הפרוגנוזה, לחשב הסתברות לתחלואות נלוות, אבחון טרום לידתי ומניעת הישנות החירשות במשפחה. במקרים רבים אבחון מוקדם מייעל את השיקום. כיום, ניתוחי שתל השבלול הם הבשורה עבור ילדים שנולדו חירשים מסיבות גנטיות. התקווה היא שהבנת הפתוגנזה המולקולארית תוביל בעתיד לפיתוח טיפול מותאם לווריאנט הגנטי של המטופל. במאמר זה אנו סוקרים את החירשות הגנטית, בדגש על האוכלוסייה היהודית בישראל ודרכי האבחון החדשות, מציעים אלגוריתם אבחוני ומציגים את דרכי הטיפול בעתיד.