תוצאת חיפוש

אמיר חורב¹, אוהד עציון², סימה הלוי¹

¹המחלקה לרפואת עור ומין, ²המכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

ואסקוליטיס נמקית (Necrotizing vasculitis) בעור נגרמת על פי רוב עקב זיהום או חשיפה לתרופה. למרות שלעיתים המחלה מוגבלת לעור בלבד, ואסקוליטיס של כלי הדם בעור עלולה לבשר על מעורבות מערכתית חמורה, שעלולה לגרום אף לתמותה. לנוכח זאת, נודעת חשיבות גדולה לאבחון המחלה, לזיהוי מעורבות מערכתית ולטיפול. מובאת במאמר זה פרשת חולה בן 58, אשר הופיע עם חום מערכתי, ותפרחת מפושטת בגו ובגפיים שפיתח יומיים לאחר שטופל בטבליות נפרוקסן (Naproxen). ההסתמנות הקלינית וההיסטולוגית הדגימו ואסקוליטיס ליקוציטוקלאסטית נמקית בעור. במהלך המחלה, תוך טיפול בקורטיקוסטרואידים מערכתיים, נצפו שני אירועים של דימום ניכר ממערכת העיכול העליונה. במאמר זה נדונים הגורמים האטיולוגיים והמנגנונים האפשריים הן להתפתחות התפרחת בעור והן לדימום ממערכת העיכול.

מלי הרצנו-לטי¹, יהונתן גז^1,2, מאיר נדב¹, אשר שיבר¹

¹המחלקה לפסיכיאטריה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, החטיבה לפסיכיאטריה, מרכז למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, ²המכללה האקדמית אחווה

תגובת דחק חדה (Acute stress reaction) היא תגובה לאירוע הקשור באיום חמור על ביטחונו או שלמותו הגופנית של האדם או של הקרובים לו. תגובות דחק חדות נפוצות למדי בהוויה הישראלית, החשופה במיוחד בעשור האחרון לאירועי טרור ואירועים מלחמתיים. אירועים כאלה מובילים לא פעם לנפגעים רבים, המגיעים לחדרי מיון ומרפאות ראשוניות, ומלבד המענה הגופני נזקקים להתערבות נפשית ראשונית. אלו הם "נפגעי החרדה". במאמר זה מוצעים כלים ועקרונות להתערבות ראשונית, לאוכלוסיית המטפלים – עקרונות שאינם מחייבים מיומנות והכשרה רבה, ונגישים לשליפה לצורך יישום מהיר ופשוט. נבחרו ראשי התיבות אבג"ד המציינים את ארבעת העקרונות: א-אוריינטציה, ב-בטחון, ג-גוף, ד-דיאלוג. עקרונות אלו מפותחים במאמר להלן, מתוך תקווה כי יהוו כלי יישומי ונגיש לאותם אנשי מקצוע הפוגשים את הנפגעים בחדרי המיון או מיד לאחר שחרורם במסגרת הרפואה הקהילתית.
 

מוני בניפלא^1,2, אילן שלף³, ישראל מלמד², ולדימיר מרקין², רויטל בראלי², אבי כהן^1,2

¹היחידה לנירוכירורגיה ילדים, ²המחלקה לנירוכירורגיה, ³היחידה לנירורדיולוגיה, מרכז רפואי סורוקה 

והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

דמם תוך מוחי הוא ההתבטאות הקלינית הראשונית ב-80%-60% מהילדים עם מום עורק וריד (להלן מע"ו). בחלק מהילדים עלול הדמם לגרום ללחץ משמעותי עם אפקט מסה ובקיעה (הרניאציה) של רקמת מוח, אלה עלולים לגרום לפגיעה נירולוגית משמעותית עד כדי תרדמת ואף מוות של הילד החולה. למרות שלעיתים נדרשת התערבות ניתוחית דחופה לניקוז הדמם, הרי שלעיתים רחוקות ביותר המע"ו נכרת בשלב החד. ניתוח לכריתת המע"ו נדחה בדרך כלל לשלבים מאוחרים יותר – לאחר שהחולה מתאושש ועובר צנתור של כלי הדם במוח.

מדווח במאמר זה על שלושה ילדים (בגילאים 5 חודשים, 7 ו-9 שנים) שעברו חיתוך דחוף בגולגולת (קרניוטומיה) לצורך ניקוז קריש דם תוך מוחי וכריתת מע"ו במוח תוך מספר שעות ממועד הדימום. שלושת הילדים הגיעו לבית החולים עם ירידה במצב ההכרה וחסרים נירולוגיים משמעותיים, שנגרמו מהדימום התוך-מוחי. הילד בן חמשת החודשים אף לקה בהלם תת נפחי עקב כמות הדם הגדולה שאיבד. ההחמרה המהירה במצבם חייבה התערבות מיידית לצורך ניקוז הדמם במוח והפחתת הלחץ התוך גולגולתי. בנוסף, כבר בניתוח הדחוף ולנוכח הנסיבות שחייבו זאת,  נכרת המע"ו שדימם באופן פעיל בשיטות זעיר-ניתוחיות. לאחר מעקב שנמשך לפחות שנה, השתקמו שלושת הילדים באופן מלא, ובצנתור כלי הדם במוח הודגמה כריתה מלאה של המע"ו, ללא שארית.

על פי רוב, הטיפול השלם במע"ו אינו מתבצע בשלב החד של הדימום התוך מוחי, אלא נדחה לשלבים מאוחרים יותר – לאחר התאוששות הילד. האבחון והטיפול כוללים צנתור של עורקי המוח ובמידת האפשר סגירת כלי הדם המזינים את המוח, ולאחר מכן השלמת טיפול ברדיוכירורגיה או בניתוח המתבצע בשלב מאוחר יותר. במאמר זה, מדווח על שלושה ילדים שעברו כריתה דחופה של המע"ו עם התאוששות קלינית מלאה, נסקרת הגישה האבחונית והטיפולית המומלצת למומים מסוג זה, ומוצגים ההבדלים בין ניתוח דחוף לניתוח המתבצע בשלב מאוחר יותר.
 

יאיר בנימין, עמית פרנקל, לאוניד ברסקי, ויקטור נובק, יניב אלמוג

החטיבה לרפואה פנימית, המרכז הרפואי אוניברסיטאי סורוקה והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב

פיום הקנה (טרכיאוסטומיה) הוא ניתוח המבוצע בעיקר בחולים הזקוקים להנשמה ממושכת. הנשמה לאחר פיום קנה לעומת הנשמה באמצעות צנרור הקנה (טובוס), כרוכה בפחות סיבוכים, בשיפור מדדי ההנשמה ובגמילה מהירה יותר מהנשמה. מזה כעשור מקובלת הגישה המלעורית בסמוך למיטת החולה כשיטה העיקרית לביצוע פיום קנה בחולים ביחידות לטיפול נמרץ. עם זאת, עדיין קיימת מחלוקת באשר לשיטה ולעיתוי המועדפים לביצוע הפיום.

המטרות במחקר: אפיון אוכלוסיית החולים שעברה פיום קנה בגישה מלעורית (PDT = Percutaneous Dilatational Tracheostomy) ביחידה לטיפול נמרץ פנימי, ובדיקת שיעור הסיבוכים ושיעורי הישרדות קצרי וארוכי-טווח.

שיטות המחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי מסוג Cohort study. קבוצת המחקר כללה חולים בני 18 שנים ומעלה שאושפזו בשנים 2007-2003 ביחידה לטיפול נמרץ פנימי במרכז הרפואי אוניברסיטאי סורוקה ועברו במהלך אשפוזם פיום קנה בגישה מלעורית בסמוך למיטתם. באמצעות CRF מחשבי נבנה בסיס נתונים שכלל נתונים דמוגרפיים, אבחנות שנקבעו בעבר, סיבת האשפוז ביחידה ומגוון נתונים קליניים על ביצוע פיום הקנה, סיבוכים בעקבות ההליך ומהלך האשפוז. הנתונים הוכנסו למאגר מידע מחשבי, ולאחר מכן עובדו ונותחו.

תוצאות: נאספו נתונים על 126 חולים שעברו פיום קנה בגישה מלעורית ביחידה לטיפול נמרץ פנימי: 63.5% מהם היו גברים והגיל הממוצע עמד על 59.8 שנים. החולים ששרדו 30 יום לאחר ההליך היו עם תחלואת רקע נמוכה יותר כפי שבא לידי ביטוי במדד Charlson. שיעור התמותה כעבור שנה עמד על 56.6%, מתוכם 70% נפטרו בחודש הראשון לאחר ביצוע פיום הקנה. נצפו 11 סיבוכים ב-9 חולים (7.1% מהחולים) ללא שיעורי תמותה. המזהמים השכיחים בכיח החולים היו החיידק Acinetobacter spp  והחיידק Pseudomonas Aeruginosa. בקבוצת החולים שבהם בוצע פיום קנה בעשרת הימים הראשונים מתחילת ההנשמה נצפה שיעור ההישרדות הגבוה ביותר.

מסקנות: פיום קנה מלעורי (PDT) הוא הליך זמין ובטוח הכרוך בשיעור סיבוכים נמוך. ככל שההליך מבוצע בשלב מאוחר יותר, כך שיעורי ההישרדות נמוכים יותר. בדגימות כיח מהחולים שנלקחו מהחולים נצפתה שכיחות גבוהה של התיישבות (קולוניזציה) החיידקAcinetobacter spp .
 

שלום בן שימול, רון דגן, נגה גבעון-לביא, יעקב בר זיו, דוד גרינברג

היחידה למחלות זיהומיות בילדים, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב

רקע: זיהומים בדרכי הנשימה מהווים גורם עיקרי לתחלואה ולתמותה בילדים מתחת לגיל 5 שנים. אוכלוסיית הילדים בנגב, המטופלת רובה ככולה במרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, כוללת יהודים ובדואים, הנבדלים בסגנון החיים ובתנאים החברתיים-כלכליים שלהם, כאשר האוכלוסייה הבדואית חיה ברמה חברתית-כלכלית נמוכה יותר ובצפיפות יתר.

המטרה במחקר: השוואת הנתונים האפידמיולוגים והקליניים בין ילדים בדואים לילדים יהודים, שחלו בדלקת ריאות שנרכשה בקהילה וטופלו במרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה.

שיטות מחקר: בין התאריכים: 4.11.2001 – 31.12.2007 נסקרו כל צילומי בית החזה שבוצעו בילדים מתחת לגיל 5 שנים שהגיעו לחדר מיון ילדים של המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה. אוכלוסיית המחקר כללה את כל הילדים שעברו צילום בית החזה, ושבו אובחנה דלקת ריאות.  נבדקו נתונים דמוגרפים וקליניים, ונקבעו שיעורי אשפוז ותמותה. נלקחו תרביות דם ומשטפים מחלל לוע האף לאפיון המחוללים של דלקת הריאות.

תוצאות: מתוך 38,045 צילומי רנטגן של בית החזה שבוצעו בתקופת המחקר, אובחנה דלקת ריאות ב- 5,965 ילדים (15.7%). הסיכון המצטבר להגיע לחדר מיון ילדים לפני גיל 5 שנים עם דלקת ריאות שנרכשה בקהילה בילדים באזור הנגב היה 8.3% בילדים בדואים ו-5.4% בילדים יהודים (p<0.01), והסיכון המצטבר לאשפוז לפני גיל 5 שנים בקרב ילדים בדואים בשל דלקת ריאות שנרכשה בקהילה היה 5.8% לעומת 2.2% בילדים יהודים (p<0.01). הילדים הבדואים היו צעירים יותר (43.5% מתחת לגיל שנה לעומת 23.7%, p<0.01). שיעורי נשימה מהירה (טכיפנאה), היפוקסמיה ותמותה (71.9% לעומת 61%, 31.7% לעומת 18.6% ו-3% לעומת 0.3% בהתאמה, p<0.01), היו גבוהים יותר בילדים בדואים לעומת ילדים יהודים.

מסקנות: פניות לחדר מיון ילדים בשל דלקת ריאות הנרכשת בקהילה בילדים מתחת לגיל 5 שנים שכיחות הן בקרב ילדים יהודים והן בקרב ילדים בדואים, אך שכיחות יותר בילדים בדואים. החולים הבדואים היו צעירים יותר, הראו מהלך קליני חמור יותר, ושיעורי התחלואה, האשפוז והתמותה היו אצלם גבוהים יותר מאשר בקרב החולים היהודים. שיפור בתנאי המחיה, בתפיסת חומרת המחלה על ידי ההורים וחיסון האוכלוסייה כנגד מחוללים נשימתיים, דוגמת הפנימוקוקוס ונגיף השפעת, עשויים להביא לצמצום הפערים בין אוכלוסיות היהודים והבדואים בנגב.

שפרה שורץ¹, חיים דורון², מיכאל שרף³

¹המרכז לחינוך רפואי, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, ²המכון הלאומי לחקר שירותי הבריאות ומדיניות הבריאות, ³המרכז הרפואי אוניברסיטאי סורוקה, שירותי בריאות כללית והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב

בדצמבר 1959 נפתח בית החולים המרכזי לנגב, כיום המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה. בית החולים נפתח לאחר מאבק פוליטי קשה בין דוד בן גוריון, ראש ממשלת ישראל דאז, שהתנגד להקמת בית חולים בבאר שבע על ידי קופת חולים הכללית והעדיף הקמת בית חולים ממשלתי באשקלון שישרת את כל אנשי הנגב, לבין אנשי באר שבע בראשות דוד טוביהו, ראש העיר דאז, ומשה סורוקה, חבר הנהלת קופת חולים הכללית. אלה האחרונים ביקשו לפעול להקמת בית חולים לאלתר, לנוכח מצוקת האשפוז בעיר ולנוכח החלטת הסתדרות נשים ציוניות הדסה לסגור את בית החולים הזמני שפעל מטעמם בבאר שבע משנת 1948. עבודה זו נועדה להציג את המאבק האידיאולוגי והפוליטי בין הצדדים, את האינטרסים הסותרים של ממשלת ישראל וההסתדרות מול צורכי הבריאות של העיר באר שבע, ואת הגורמים שהביאו בסופו של דבר להקמת בית החולים על ידי קופת חולים הכללית. העבודה מתבססת על מחקר ארכיוני ומקורות בני התקופה.

יצחק קרייס, שלמה וינקר, נחמן אש

חיל הרפואה, צה"ל

בשנים-עשר בינואר 2010 רעדה הארץ. רעש אדמה בעוצמה של 7.1 בסולם ריכטר הרעיד את מדינת האיטי הנמצאת באיים הקריביים. מדינה ענייה, ביו העניות בעולם, דלה במשאבי טבע, בעלת תשתיות רעועות ומשטר לא יציב. זהו בדיוק המתכון לנפגעים מרובים ולאסון הומניטרי בקנה מידה עולמי המצריך התגייסות רחבה, חוצת גבולות ומחלוקות, על מנת להציל חיים, ולהושיט יד לניצולים ולבני משפחותיהם.

אלכסיי ניימושין, אבי ליבנה

מחלקה פנימית ו’, מרכז רפואי שיבא, תל השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

גבר בן 64 שנה, לוקה בדלקת כבד מנגיף מסוג B וצמקת הכבד (Cirrhosis), שאובחנו כ-8 שנים טרם אישפוזו. החולה התקבל למחלקתנו עקב בלבול חד ועליה ברמת אנזימי הכבד. בהתבסס על מחלת הכבד הידועה, ההסתמנות הקלינית והעלייה ברמת האמוניה בדם ל-54 (תקין 33-9) מקרומול’/ל’, אובחנה פגיעה במוח כתוצאה ממחלת כבד. הותחל טיפול בנאומיצין ובלקטולוזה, עם שיפור הדרגתי בתופעת הבלבול. לאחר 4 ימים מהתקבלותו שב החולה למצבו הבסיסי והשתחרר לביתו.

נסים לוי

הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

חג היובל ה-60 של מדינת ישראל ציין גם את יובל ה-60 לביצועה של ההמודיאליזה המוצלחת הראשונה במזרח התיכון על ידי ד"ר קורט שטייניץ מגרמניה. הוא עלה לארץ ישראל בשנת 1933, אך מאחר שלא מצא עבודה ברפואה, ירד זמנית לאיסטנבול ועבד כביוכימאי קליני בפקולטה לרפואה. כשחזר אצרה בשנת 1943, התמנה למנהל מעבדה בקופת חולים, ובשנת 1945 התמנה למנהל המעבדה של בית החולים רוטשילד בחיפה. באביב 1948 הוא סיים את בנייתה של מכונת דיאליזה על פי הפרסומים של קולף מהולנד ו-אלואל משבדיה. שלושה חולים שלקו באנוריה טופלו במכונה. המטופלת השלישית לקתה באנוריה כתוצאה מניתוח לסילוק הריון מחוץ לרחם ועירוי דם בלתי מתאים. היא עברה שלוש המו דיאליזות בסוף ספטמבר 1948. מצבה השתפר באופן ניכר, והיא הבריאה וחיה 15 שנים נוספות.

תמורות שונות בחייו של ד"ר שטייניץ הסיטו את התעניינותו לנושאים רפואיים אחרים, והוא פינה את במת הנפרולוגיה לטובתו של פרופסור דוד אולמן מבית החולים הדסה בירושלים. בשנת 1958 הקים אולמן את היחידה הראשונה לנפרולוגיה שהיה בה שירות המו דיאליזה קבוע ונכנס להיסטוריה כחלוץ הנפרולוגיה המודרנית בארץ ישראל. 

רונן בלכר¹, מרק לובנברג¹, אמיר אורון²

¹המחלקה לאורתופדיה א’, ²המחלקה לכירורגיה של היד, מרכז רפואי קפלן, רחובות

לכידת עצב הגרמיד (Ulnar nerve entrapment) היא אחת מתסמונות הלכידה (Entrapment neuropathies) הנפוצות, שנייה בשכיחותה ללכידה של העצב התיכון (Median nerve neuropathy). אזור המרפק הוא המיקום השכיח ביותר שבו נלכד עצב הגרמיד. ההסתמנות הקלינית קשורה באזור הלכידה, אך כוללת לרוב הפרעות תחושה בשטח החישה של האצבעות הרביעית והחמישית, וכן חולשת השרירים הפנימיים בכף היד. אמצעי האבחון והמעקב המהימן ביותר נותר הבדיקה הגופנית. אפשרויות הטיפול תלויות באזור לכידת העצב. אמצעי טיפול שמרניים כוללים מנוחה, שינוי הרגלי תעסוקה והסתייעות במקבע (Splinting) זמני. בהיעדר שיפור בתלונות או החמרה בתפקוד העצבי, יש לשקול ניתוח. אמצעי הטיפול הניתוחיים נחלקים לאלו הכוללים הפחתת לחץ בלבד (Decompression) ואלו המשלבים, נוסף על הפחתת הלחץ, גם את ניודו של העצב (Decompression and transposition).

סטפנו פדלה¹, אנדי וולף², פרנק פ’ שטריצל³, רפאל מרטין-גרניסו לופס⁴, סטפן פורטר¹, איריו קונטינן⁵

¹ Oral Medicine and Special Needs Dentistry Unit, Division of Maxillofacial Diagnostic, Medical and Surgical Sciences, UCL Eastman Dental Institute, London, United Kingdom,

² סליוול בע"מ, כפר חרוצים, ישראל,3bereich oralmedizin, zahnärztliche röntgenologie und chirurgie, charité centrum ³für zahn-, mund- und kieferheilkunde, berlin, germany,4Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain, ⁵Institute of Clinical Medicine, Department of Medicine, University of Helsinki, Helsinki, ORTON Orthopaedic Hospital of the Invalid Foundation, Helsinki, and COXA Hospital for Joint Replacement, Tampere, Finland

קסרוסטומיה היא תופעה שכיחה מאוד, אשר מלבד תחושת יובש פה, יכולה לגרום לבעיה פסיכו-חברתית, לאיכות חיים ירודה ולסיבוכים, כמו עששת שיניים וקנדידיאזיס פומי. קסרוסטומיה קשורה בדרך כלל לתת-תפקוד של בלוטות הרוק, הנובע ממגוון רב של סיבות, וביניהן התסמונת סיוגרן (Sjögren’s syndrome), הקרנות לראש-צוואר ונטילת תרופות.

הטיפולים הנוכחיים מסתמכים על תחליפי רוק ועל גירוי פרמקולוגי של המערכת הפארא-סימפתטית. יעילותם של טיפולים אלה מוגבלת עקב השפעתם קצרת הטווח, מחירם הגבוה, פעולות הגומלין הבין-תרופתיות או השפעות הלוואי הנגרמות מהם.

נמצא, כי גירוי הרפלקסים האוטונומיים על ידי חשמל הניתן מקומית בעור או ברירית מגדיל את הפרשת הרוק בבעלי חיים, ועל סמך תוצאות של ניסויים קליניים משפר תסמינים של יובש פה בחולים עם תת-תפקוד של בלוטות רוק.

המטרה במאמר הנוכחי הייתה לסקור את הנושא ולעדכן את הקוראים על המצב הנוכחי של מכשירי גירוי חשמלי מיניאטוריים. היכולת שלהם לטפל ביובש בפה באופן בטוח וללא צורך בתרופות, נראית מבטיחה.

אנדרי קידר¹, חיה שוויגר², איתמר רז³,

¹המרפאה לטיפול כירורגי בהשמנה חולנית, המחלקה לכירורגיה כללית, ²מחלקת תזונה ודיאטה, ³היחידה לסוכרת, מרכז רפואי הדסה עין כרם, ירושלים

שיעור מחלת הסוכרת מסוג 2 נמצא במגמת עלייה מתמדת הנושא ממדים של מגפה. העלייה המשמעותית בהיארעות מחלת הסוכרת מוסברת לפחות בחלקה על ידי עלייה בשכיחות ההשמנה.

כבר למעלה מעשור חלף מאז התגלתה העובדה, שניתוחים לטיפול בהשמנה חולנית (ניתוחים בריאטריים) גורמים לריפוי מחלת הסוכרת או לשיפור במצבם של מנותחים שלקו במחלה טרם הניתוח. יתרה מזו, התמותה מסיבוכי מחלת הסוכרת בקרב מנותחים קטנה אף היא באופן משמעותי בעקבות הניתוח, והשיפור במחלה מתמיד לטווח ארוך.

הניתוחים היעילים ביותר לשיפור הסוכרת הם ניתוחי מעקף קיבה בשיטת Roux-en-Y Gastric Bypass  (RYGB) ומעקף ביליאופנקריאטי על שם סקופינרו [Scopinaro’s Biliopancreatic Diversion (BPD)], עם שיעור ההחלמה מסוכרת שנע בין 100%-80%. השיפור המפתיע במצב חולי הסוכרת בעקבות ניתוחים אלו מתרחש עוד בטרם נצפית ירידה משמעותית במשקל.

קיימים מספר מנגנונים משוערים שיכולים להסביר את התופעה, ביניהם ירידה במשקל עם שיפור בתנגודת היקפית לאינסולין, הקטנת צריכת המזון, תת ספיגה של מרכיבי המזון, ושינוי אנטומי במבנה התקין של מערכת העיכול, המשרה שינויים בהפרשת האינקרטינים. הבנת מנגנונים אלה יכולה להביא למציאת טיפולים חדשניים יעילים יותר כנגד השמנת יתר וסוכרת. 

סתוית א’ שלו¹, צבי בורוכוביץ², יואל זלוטוגורה³

¹המכון לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ³המחלקה לגנטיקה קהילתית, משרד הבריאות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

העיסוק בגנטיקה במדינת ישראל כולל מגוון רחב של תחומים, בין היתר בתחום החקלאות, המזון, הלבוש, הביוטכנולוגיה, התרופות (פרמקוגנטיקה), הפלילים וכמובן הרפואה. בסקירה זו ההתייחסות היא בעיקר לעיסוק בגנטיקה הרפואית. רוב המחלות הגנטיות נדירות, ועל פי הגדרתן הסיכון להיארעותן גדול מ-1 לכל 50,000 לידות חי. עמותות הורים וקבוצות תמיכה רבות טוענות זה מכבר, כי ההסתייעות בטכנולוגיה על מנת לאתר תחלואה במהלך ההריון גורמת למניעת לידתם של תינוקות בעלי שונות וחריגים. מצב כזה מביא לטענתן את הפרטים הלוקים להיות נדירים אף יותר. בהנחה כי השונות היא זו שמניעה את העולם, סביר כי מניעת השונות עלולה לעצור אותו. יתרה מכך, עצירת השונות עלולה לגרום לכך שהתייחסות האוכלוסייה הכללית וראשיה אל פרטים נדירים אלו תהא קטנה מאוד. מידת רצון החברה להשקיע ברווחתם ובטיפול של פרטים מעטים אלו תקטן, וההשקעה במחקר מחלות אלו תקטן או תופסק כליל. פרטים אלו יהפכו להיות מנודים מכל הבחינות האפשרויות, כולל מבחינה רפואית, סוציאלית ומשפטית.

העיסוק בגנטיקה רפואית במדינת ישראל החל כבר בשנות החמישים, על ידי רופאים מדיסציפלינות שונות, והגירוי לעיסוק זה נבע מהשונות הרפואית הרבה שהתגלתה באוכלוסייה הכללית בעקבות גלי העלייה הגדולים מכל קצווי התבל. עם השנים הפך העיסוק בגנטיקה רפואית בישראל ובעולם נחלתם של מומחים לגנטיקה רפואית.

המטרות בסקירה הנוכחית הן להציג את ההיסטוריה של הגנטיקה הרפואית בארץ ישראל, להתייחס לגנטיקה של האוכלוסיות השונות ולדרכי המניעה של מחלות גנטיות בישראל באוכלוסיה הכללית, במהלך ההריון ובילודים, ולהציג בדיקות גנטיות טרום השרשה.

שמואל ח' שפירא^1,2, שלמה וינקר^3,4, אהוד רזין¹, נחמן אש³

¹הפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית בירושלים, ²בית החולים האוניברסיטאי הדסה, ³חיל הרפואה – צה"ל, ⁴הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל אביב

הקמתו של מסלול צבאי לרפואה בפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, מהוות הזדמנות להעשיר את תוכנית הלימודים בתכנים הרלוונטיים להכשרתם של רופאים צבאיים. נושאים כמו רפואת על-לחץ, הפיזיולוגיה של תת-לחץ, הטיפול הרפואי באירועי טרור מרובי נפגעים והגישה לטיפול בנפגעי לוחמה לא קונבנציונלית – כל אלה הם רק כמה דוגמאות לנושאים שיתווספו לתוכנית הלימודים הרגילה של הפקולטה לרפואה.

מונה בועז¹, חוליו ויינשטיין²

¹היחידה לאפידמיולוגיה ומחקר, ²היחידה לסוכרת מרכז רפואי וולפסון, חולון

הארכת תוחלת החיים הובילה לעלייה במספר הקשישים באוכלוסיה הכללית. גיל מופלג קשור למספר הפרעות גופניות משמעותיות, תשישות נפש בקרב קשישים, המתאפיינים באורח חיים יושבני, קשורה להפרעה במבנה ובתפקוד סיבי שריר.