• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        אוגוסט 2018

        מנחם שדה
        עמ' 522-524

        בדיקת הולכה עצבית (NCS) ובדיקת אלקטרומיוגרם (EMG) הן הרחבה של הבדיקה הנֵירולוגית המסייעת לקבוע אבחנה או למקם את התהליך החולני. תכנון הבדיקה האלקטרופיזיולוגית והסקת המסקנות ממנה תלויים במיומנות הבודק, בניסיונו ובזמן העומד לרשותו לביצוע הבדיקה. הבדיקות הנערכות במסגרת הקהילה מתבצעות בחלקן על ידי רופאים מיומנים, אך הזמן והתנאים העומדים לרשותם אינם מאפשרים ביצוע הולם של הבדיקות. הכשלים העיקריים בביצוע בדיקת ההולכה העצבית הם בדיקת מספר מועט של עצבים מהדרוש, חוסר התייחסות לחסמי הולכה וחוסר דיווח על המשרעות הקריבניות (האמפליטודות הפרוקסימליות), חוסר דיווח על משך (Duration) ודיספרסיה (Dispersion) של הפוטנציאלים וחוסר הצגת עקומות הפוטנציאלים בדו"ח סיכום התוצאות. הכשלים העיקריים בבדיקת ה-EMG הם החמצת פעילות עצמונית בשל שהות קצרה מדי של אלקטרודת המחט בשריר, הערכה סובייקטיבית של גודל היחידות המוטוריות ותבנית גיוסן בשל חוסר שימוש בתוכנות המחשב המוטמעות במכשיר הEMG לצורך הערכה זו בצורה אובייקטיבית.

        הבדיקות האלקטרופיזיולוגיות מבוצעות בצורה לא נאותה שנים רבות, והדבר גורם לנזק למטופלים ומטעה את הרופאים המפנים. יש לשנות מציאות זו.

        יואב כהן, עמיר שמואלי
        עמ' 490-494

        הקדמה: תקציב סל הבריאות הוגדל לאחרונה כדי לממן את הרפורמה הביטוחית בבריאות הנפש. הצוות הבין-משרדי שנדרש לקבוע את חלוקת המקורות בין הקופות המליץ לחלק את כספי האשפוז לפי חלקן ההיסטורי של הקופות בסך עלות האשפוז. את כספי השירות האמבולטורי הומלץ לחלק על ידי הוספת ראש הוצאה לנוסחת הקפיטציה הקיימת. חלוקה כזו אינה מפצה את הקופות על חולים הצורכים שירותים רבים, ומתמרצת אותן לבחור מבוטחים זולים בשיטות שונות.

        מטרות: לזהות מנבאים של צריכת שירותי בריאות הנפש בישראל, כדי לבנות נוסחת קפיטציה שתשמש להקצאה יעילה והוגנת של תקציב בריאות הנפש.

        שיטות מחקר: נאספו נתונים לגבי הוצאות פרטניות על אשפוז פסיכיאטרי בקרב כלל המאושפזים בישראל בשנים 2013-2012 ((n=27,446. בנוסף, נאספו נתונים לגבי ההוצאות הכוללות על טיפול אמבולטורי ובאשפוז של כל המטופלים באותן שנים במירפאה ציבורית אחת (n=6,115). נתקבלו נתונים לגבי מאפיינים דמוגרפיים וקליניים של המטופלים. נבדקה השפעתם של משתנים מסבירים אלו על ההוצאות על שירותי בריאות הנפש.

        תוצאות: ההוצאה השנתית הממוצעת למאושפז עמדה על כ-50,000₪, ולמטופל במירפאה הייתה כ-1,700₪ לשירותים אמבולטוריים וכ-7,000₪ לשנה להוצאות הכוללת אשפוזים. שייכות לקבוצת גיל של מבוגרים ואבחנה פסיכיאטרית של הפרעות בספקטרום הסכיזופרניה ניבאו צריכת שירותים מוגברת הן באשפוז, הן במירפאה והן באופן כולל. מין זכר, רווקות, דת יהודית ומגורים בפריפריה ניבאו הוצאה מוגברת בעיקר באשפוז. המשתנים ניבאו עד 30% מהשונות.

        מסקנות: ניתן לנבא באופן חלקי את ההוצאות על שירותי בריאות הנפש בישראל על פי גורמים דמוגרפיים וקליניים.

        דיון: בשל מגבלות המחקר מומלץ לחזור עליו תוך שימוש במאגרי מידע מלאים הקיימים בארץ.

        סיכום: מנבאים של צריכת שירותי בריאות הנפש יכולים לשמש בחישוב מקדמים לחלוקת התוספת לסל הבריאות עבור בריאות הנפש.

        יולי 2018

        אליעזר ויצטום, יעקב מרגולין
        עמ' 458-460

        במאמר זה מתוארות ההיסטוריה וההתפתחות של בית החולים "עזרת נשים", שהוא המוסד הטיפולי הראשון בארץ ישראל בתחום הפסיכיאטריה במהלך יובל השנים הראשון לקיומו. תיאור זה נעשה בעיקר באמצעות סקירת חייהם ופועלם של שני מנהליו הפסיכיאטריים הראשונים, וזאת בזיקה לנושאים העיקריים שעמדו אז בעבודתם המקצועית. המנהל הראשון, ד"ר פייגנבאום, כיהן בתפקידו זמן קצר, וסביבתו לא הייתה עדיין בשלה לחידושים שביקש להכניס בטיפול בחולים; טיפול זה היה מבוסס ברובו על עקרונות הפסיכואנליזה שהיו זרים אז לצוות בית החולים ולקהל הרחב. מחליפו בניהול בית החולים, ד"ר הרמן, האריך ימים בתפקידו והוא זה שפיתח את הפסיכיאטריה בארץ ישראל במחצית הראשונה של המאה העשרים. בין שנים 1948-1920 החלה להתפתח הפסיכיאטריה בארץ ישראל, והעשייה הפסיכיאטרית שהתרכזה תחילה בבית החולים, הלכה והתפשטה בהדרגה גם אל הקהילה ולבתי חולים אחרים. סקירת עבודתם של מנהליו הראשונים של בית החולים ממחישה את הבעיות שניצבו בפניהם, והעיקריות בהן – המחסור הבולט בתקצוב ובעיית החולים הכרוניים – לא באו על פתרונן הראוי גם כיום, בחלוף כמאה שנים מאותם ימים ראשונים.

        עודד מאירון, יונתן דוד, אנאל דינוביץ', ברוך מוסקוביץ', אפרים יאול
        עמ' 435-441

        הקדמה: הערכות קליניות סטנדרטיות בחולים הלוקים בהפרעות מודעות חמורות, כגון חולים במצב צמח לאחר פגיעת מוח אנוקסית, מבוססות על תפיסתו ופרשנותו הסובייקטיביות של הקלינאי הבוחן את התגובות המוטוריות של החולה לגירויים תחושתיים. נודעת חשיבות קלינית לאבחון בין מצב צמח קבוע (PVS) לבין מצב מודעות מיקטי (מינימאלי) (MCS). יחד עם זאת, נתונים מצביעים על אי התאמה בין הבדיקה הקלינית לבין פעילות מוח מודעת, כך שמטופלים עם מודעות מיקטית מסווגים כנמצאים במצב קבוע של צמח.

        מטרות: בדקנו האם בחלק מהחולים במצב צמח מודגמת בבדיקת EEG פעילות מוח תלוית גירוי-שמיעה (גירוי אודיטורי) הדומה יותר לזו של בריאים מזו של שאר החולים בקבוצה. בנוסף נבדק האם תגובות המוח קשורות לציוני ההערכות הקליניות של החולים.

        שיטות: נבדקו חמישה חולי PVS. הערכות הקליניות-שיקומיות נאספו מכל חולה לאחר בדיקת  (Electroencephalography ) EEG תפקודי. במטלות ה-EEG התפקודי נבחנו יכולת הנבדקים להבחין בין צלילים באופן קדם-קשבי Auditory event-related potentials)) ותגובת מוחם להוראה מילולית (שינויים בעוצמת הפעילות בתדרי ספקטרום במוח בטווח האלפא/תטא) שביקשה מהנבדקים לפקוח או לעצום את עיניהם. להשוואה נאספו נתוני EEG מקבוצת בקרה של נבדקים בריאים.

        תוצאות: קבוצת החולים הציגו פעילות מוח קדם-קשב שונה באופן מובהק מזו של קבוצת הבריאים. שינויים בעוצמת גלי התטא (הידועים כקשורים על לקידוד סמנטי) בהינתן ההוראה המילולית נמצאו קשורים במובהק לציונים הקליניים בסולם ה-Coma-recovery-scale-Revised ((CRS-R בלבד. חולה אחד הציג פעילות מוח הדומה יותר לזו שנצפתה בקבוצת הבקרה של הנבדקים בריאים, ובהתאמה לאבחון MCS.

        מסקנות: EEG תפקודי לאיתור רמות מודעות בחולים במצב צמח לאחר פגיעה אנוקסית עשוי לסייע באבחון הקליני בחולי PVS. מדידת שינויים אלקטרופיזיולוגיים בפעילות המוח הקשורה למודעות בבני אדם, עשויה לשפוך אור על תגובות מוח תלויות-גירוי שיאפשרו תקשורת-אינטראקטיבית בין החולה במצב צמח לבין סביבתו.

        יוני 2018

        יהודה לרמן, אהוביה גורן
        עמ' 395-397
        מבחני תפקוד הקשורים לתעסוקה מוכרים עוד מתקופת קדומות. במאמר זה מוצג השימוש במבחני תפקוד בעת קבלת החלטות כושר עבודה של עובדים, על ידי משיבים ודיינים המתוארים בספרות השו"ת במשך מאות בשנים. אל מול הגישה השמרנית שקיימת בספרות השו"ת שעל פיה עצם קיומו של הליקוי הגופני כמו רעד בידיים, מביא לפסילת השו"ב או המוהל מהמשך עבודתו ללא התחשבות במשתנים נוספים, עומדת הגישה שבה מתקבלות החלטות כושר עבודה פרטניות של עובדים תוך שימוש במבחני תפקוד או שנערך ביקור במקום העבודה כדי לקבוע את כושרם להמשיך ולעבוד. לשימוש במבחנים תפקודיים שבהם נעשה שימוש על ידי משיבים ודיינים נודעת חשיבות רבה גם בעולם העשייה של הרופא התעסוקתי בעידן המודרני.
        עצמון צור
        עמ' 388-391

        פציעה חדה בשרירים האחוריים של הירך היא תופעה שכיחה בענפי ספורט שבהם מתבצעים מאוצים, בעיטות, קפיצות או תנועות מהירות המחייבים מיומנות גבוהה לביצוען. למרות היקף המידע הגדל והולך אודות הנזקים הנגרמים באותה קבוצת שרירים, שכיחותן לא הצטמצמה. ההשערה היא שפציעה זו מתרחשת בשלב הסופי של הנעת הרגל –  במהלך ביצוע הצעד. הנזק באותה קבוצת שרירים מתרחש לרוב בקטע הקריבני שלהם, באזור החיבור שבין סיבי השריר לבין סיבי הגיד, אבל עלול להיווצר לכל אורכם, מן הקצה האחד לאחר. מבין גורמי הסיכון לפציעה ניתן למנות עייפות, היעדר גמישות מספקת, היעדר איזון בין כוח השרירים האחוריים של הירך לבין כוח השרירים הקדמיים שלו וחימום לא מספיק לפני תחילת הפעילות. סוגים שונים של פציעות בשרירים האחוריים של הירך מחייבים להקצות תקופת שיקום ארוכה,  ובעטיה מתעכבת החזרה לפעילות על מגרש הספורט. טרם החזרה לפעילות ספורט לאחר קרות הפציעה, יש לשים דגש על הבקרה העצבית-שרירית ועל חיזוק יכולת הכיווץ האקסצנטרי של השרירים המעורבים.

        אסתר חורי-לוי, הווארד עמיטל
        עמ' 365-366

        אשפוזים ממושכים במחלקות לרפואה פנימית טומנים בחובם חסרונות רבים: רכישת זיהומים נוזוקומיים, עלות כספית גבוהה למערכת הבריאות, נסיגת כושר (De-conditioning) באוכלוסייה המבוגרת וסיבוכים מתסחיפי פקקת הנובעים מהיעדר ניידות. בישראל בולט ביתר שאת המרכיב הלוגיסטי של הגברת העומס הקיים ממילא במחלקות האשפוז. לנוכח זאת, גורמים החוברים לאשפוז ממושך עלולים להוביל לפגיעה בטיב הטיפול הסיעודי והרפואי כאחד.

        מרגריטה פריימוביץ', חוליו וינשטיין
        עמ' 361-364

        רקע: ישראל היא מדינה קולטת עלייה, ועל כן מתגוררים בה חולי סוכרת ילידי הארץ ועולים שעלו לישראל ממדינות שונות במהלך שני העשורים האחרונים, בעיקר מברית המועצות לשעבר. שילוב גורמים גנטיים ונרכשים עשוי להוביל לעלייה בשיעור המחלה, ועל כן עשוי להיות שוני במספר המאפיינים של מחלת הסוכרת בקרב חולי סוכרת ילידי הארץ בהשוואה לעולים.

        שיטה: נערך מחקר רטרוספקטיבי ופרוספקטיבי בקוהורט של חולי סוכרת אמבולטוריים. במחקר נבדקו המטופלים, גברים ונשים מעל גיל 40 שנים בקבוצת ילידי הארץ ובקבוצת מהגרים במרפאות ראשוניות של קופת חולים – בסל הכול 184 מטופלים (119 גברים ו-65 נשים). המדדים שנבדקו היו: מחלות רקע, אנמנזה משפחתית, סוג מחלת הסוכרת וזמן תחילת הטיפול בה, גורמי סיכון קרדיווסקולאריים ומטבוליים, דרגת החומרה ודרגת ההתקדמות של סיבוכי הסוכרת.

        ממצאים: בקבוצת המהגרים, שיעור המטופלים הגברים עם אנמנזה משפחתית שלילית לסוכרת היה גבוה יותר בהשוואה לשיעור המטופלים הגברים עם אנמנזה משפחתית חיובית לסוכרת (16.8% לעומת 6.5%, בהתאמה). מתוך קבוצת המהגרים עם אנמנזה חיובית לסוכרת, שיעור הסיבוכים המיקרו-וסקולריים היה גבוה פי שלושה בהשוואה לשיעור סיבוכים המאקרו-וסקולריים (30.3% לעומת 9.2%, בהתאמה).

        בקבוצת ילידי הארץ נמצא הבדל רב בשיעורי הסיבוכים המאקרו-וסקולריים והמיקרו-וסקולריים בקרב חולי סוכרת עם וללא אנמנזה משפחתית של סוכרת – 32% לעומת 12.3% לסיבוכים מאקרו-וסקולריים ו-27.7% לעומת 10.8% לסיבוכים מיקרו-וסקולריים, בהתאמה.

        מסקנות והמלצות: ההבדלים הקיימים בתהליכים הפתופיזיולוגיים בקרב מטופלים קשורים למוצא, לתרבות, לשנת עלייה, לאנמנזה משפחתית, למחלות רקע ולהתנהגויות בריאות. ניתן להתאים את הדגם (המודל) גם לגילוי מוקדם ולהתערבות, למניעת התפתחות סוכרת בקרב מטופלים במצב טרום סוכרת עם אנמנזה משפחתית של המחלה. ניתן לבנות שאלון לגילוי מוקדם וקביעת טיפול מוקדם ככל האפשר למטופלים במצב "טרום-סוכרת" עם אנמנזה משפחתית של סוכרת, ככלי שיגרתי במרפאות של רפואת משפחה ראשונית.

        ראובן פרידמן, נטליה פבלוב, דוד רווה-ברוור, עמוס מ' ינון, דבורה שרה שפירא, רות הנשקה-בר-מאיר
        עמ' 346-351

        רקע: אשפוז ממושך בבית חולים כרוך בשיעור סיבוכים עולה. בין הסיבות לאשפוז ממושך: עיכוב בביצוע בדיקות והתערבויות; דחיית ההעברה למסגרות המשך; אי הכנה במועד של בית המגורים לקליטת החולה.  

        מטרות המחקר: למצוא גורמים המנבאים אשפוז ממושך וסיבות להארכתו בפועל.

        שיטות: נקודת החיתוך בין אשפוז ממושך לאשפוז רגיל הוגדרה מהאחוזון ה-70 ממשך האשפוז הממוצע. נכללו המאושפזים בשתי מחלקות פנימיות ומחלקה גריאטרית חדה. נאספו פרטים דמוגרפיים וקליניים בקבלה לאשפוז למציאת גורמי ניבוי לאשפוז ממושך. הסיבות לאשפוז ממושך בפועל נבדקו ביום הרביעי לאשפוז עבור כולם על ידי תשאול הרופא הבכיר המטפל באמצעות שאלון מובנה, ובדיקת מצב החולה על ידי החוקרת באמצעות כלי מתוקף.

        תוצאות: במשך חמישה חודשים נאספו פרטיהם של 1,092 חולים, מהם 337 (30%) עם אשפוז ממושך. בניתוח רב משתנים ((Multivariate נמצאו מספר מנבאים לאשפוז ממושך: (א) חולים שאינם נשואים; (ב) מצב סיעודי; (ג) אשפוז בגריאטריה לעומת הפנימיות (על אף שבפנימיות הללו רוב המאושפזים קשישים); (ד) צפי לשיעור תמותה גבוה על פי מדד תמותה צפוי Mortality-Probability-Models (MPM)3 [1]; (ה) אי ספיקת כליות או מחלה זיהומית בקבלה; (ו) אשפוז בחצי שנה קודמת. ממאירות, החייאה מחוץ לבית החולים או בעת הקבלה, אינם מנבאים אשפוז ממושך.

        רק 85% מהמחלות שבגינן אושפזו החולים לאשפוז ממושך הן סיבה בפועל להמשך אשפוזם ביום הרביעי לעומת 93% בקבוצת הבקרה (p=0.014). ניתן לקבוע שסיבות לא רפואיות תורמות לכך ש-7% מהחולים שיועדו לאשפוז ממושך אכן יישארו באשפוז כזה בפועל לעומת 1% בקבוצת הבקרה  (p=0.018). סיבוכים רפואיים או המתנה לבדיקות מיוחדות או ליועץ מומחה לא נמצאו בעלי משמעות סטטיסטית לאשפוז ממושך.

        מסקנה: נמצאו משתנים דמוגרפיים וקליניים המנבאים אשפוז ממושך כבר בתחילתו.

        דיון: חלק מהמנבאים מוכרים, וחלקם האחר אושר כעת גם עבור האוכלוסייה הקשישה במחלקות הפנימיות.

        סיכום: ניתן לאתר מנבאים לאשפוז ממושך, ובאמצעותם לנסות לקצר את משך האשפוז.

        מאי 2018

        רן סוירסקי, נעה פלדמן, ארנה לוינסון-תבור, נרינה גלויאן, רון מימון
        עמ' 314-317

        במדינות המערב מאובחנת טרום רעלת הריון ב-5%-3% מההריונות, והיא אחד הגורמים העיקריים לתחלואה ותמותה של העובר והאם. מהשלב שבו מתפתחת טרום רעלת הריון הטיפול היעיל היחידי הוא יילוד. מוכרים כיום מספר גורמי סיכון ללקות בטרום רעלת הריון, אלו כוללים את האנמנזה הכללית והמיילדותית של האישה, אולם גורמי סיכון אלו מאפשרים לאתר רק כ-30% מהנשים המצויות בסיכון ללקות בטרום רעלת הריון.

        לאחרונה פותח אלגוריתם לניבוי טרום רעלת הריון המסתמך, בנוסף לגורמי הסיכון הללו, גם על הפתופיזיולוגיה של התפתחות טרום רעלת הריון וההבנה, כי בנשים המפתחות טרום רעלת הריון קיימים חוסר איזון בגורמים אנגיוגניים של השליה ובעיה בחדירת הטרופובלאסט – המובילה לשינוי במדדי הזרימה בעורקי הרחם. אלגוריתם זה כולל גם סמנים ביוכימיים וקליניים שונים (כגון לחץ דם, זרימה בעורקי הרחם, רמות ההורמונים והמטבוליטים PP-13, PAPP-A, PLGF). שילוב כלל מידע זה עשוי לאתר בשבועות 14-11 להריון בין 90%-70% מכלל הנשים שתפתחנה טרום רעלת הריון בשליש השלישי.

        השילוב של יכולת איתור מוקדמת עם דיווחים על כך שאספירין אספירין במינון נמוך ותוספי סידן עשויים למנוע את הופעת המחלה או לעכב את התפתחותה, מובילים לדעה כי אנו נמצאים על סיפו של עידן חדש בכל הקשור לניבוי ומניעה של טרום רעלת הריון.

        אריאל צימרמן, רון מימון, יפעת וינר, נעה גליק, אריה הרמן, אורטל נאמן
        עמ' 301-304

        הקדמה: תאומים עם צוואר רחם קצר בשליש שני להריון נמצאים בסיכון גבוה ללידה מוקדמת.

        מטרות: להשוות טיפול משולב בהתקן תוך-לדני על שם ארבין ותוסף פרוגסטרון תוך-לדני לקבוצת בקרה בהריונות תאומים עם צוואר רחם מקוצר בשליש השני להריון.

        שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי, המשווה בין מטופלות בהריון תאומים בסיכון ללידה מוקדמת עם קיצור צוואר רחם < 25 מ"מ בשבועות 28-16 שטופלו בהתקן צווארי על שם ארבין ובפרוגסטרון תוך-לדני לבין קבוצת בקרה שקיבלה טיפול שמרני.

        תוצאות: גויסו 32 הרות בקבוצת הטיפול ו-26 הרות בקבוצת הבקרה, שבוע ממוצע לגיוס 2.2 ± 23 ו-25 ±3.1 ואורך צוואר הרחם בהתקבלות 2.2 ± 14.1 מ"מ ו-13 ±2.1, בהתאמה. שבוע לידה ממוצע לקבוצה הטיפול 3.9 ± 34.4 לעומת 33.4 ±4.1, , p=0.6 בקבוצת הבקרה. שיעור הלידות מתחת ל-28 שבועות בקבוצת הטיפול היה 9.4% לעומת 34% p=0.04 בקבוצת הבקרה.

        מסקנות: במחקר רטרוספקטיבי זה, נמצא הבדל סטטיסטי בשיעור הלידות המוקדמות מתחת ל-28 שבועות בקבוצת הטיפול המשולב לעומת קבוצת הבקרה. לא דווח על השפעות לוואי משמעותיות.

        דיון: תוצאות מחקר ראשוני זה מוסיפות לממצאים שדווחו בספרות על שימוש בטיפול בהתקן תוך-לדני למניעת לידה מוקדמת בהריונות תאומים עם צוואר מקוצר.

        סיכום: נדרש המשך מחקר לבחינת טיפולים למניעת לידה מוקדמות בהריונות תאומים. יש מקום לשקול טיפול משולב בהריונות תאומים בסיכון ללידה מוקדמת בשליש השני להריון.

        אפריל 2018

        דוד רבינרסון, טל פורטגנג-הירשנהורן, רינת גבאי-בן-זיו
        עמ' 245-248

        הגדרת הזהות המינית על פי התפישה האישית של האדם העומדת בסתירה למינו הגנטי מוכרת בספרות הרפואית ממחצית המאה התשע עשרה. בתחילה נחשב מצב זה כהפרעה פסיכיאטרית, אך עם השנים השתנתה תפישת הממסד הרפואי וכיום מוגדר מצב זה כמחלה. השתכללות היכולות הרפואיות בתחומי הטיפול בהורמונים, הכירורגיה והפוריות, מאפשרת היום להיענות לשאיפותיהם של אלו הרוצים לשנות את מינם בניגוד למין הגנטי שבו נולדו (בין אם מגברים לנשים ובין אם מנשים לגברים). הטיפולים מסובכים (החלק של הניתוח) וארוכי טווח (המרכיב ההורמוני). בסקירה זו נדונים הנושאים הרפואיים השונים המתחייבים מרצון המטופלים, אופני הטיפולים השונים והשלכותיהם הבריאותיות, אך לא נדון ההיבט הנפשי של נושא רפואי זה.

        שי אליצור, מיכל ברקנשטט, ליאת ריס-לבבי, נועה גרובר, אורית פנחס-חמיאל, שרון חסין-בר, אניק רז-רוטשילד, הילה רענני, טלי צוקרמן-יפה, ראול אורביטו, יורם כהן, לידיה גביס
        עמ' 241-244

        תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

        מרץ 2018

        אמיתי לורבר, נחום גולדברג, עפר גפרית, דב פודה, ולדימיר יוטקין, אילן גיאלצ'ינסקי, מרדכי דובדבני, יחזקאל לנדאו, גיא הידש, ליאת אפלבאום
        עמ' 154-157

        הקדמה: שיעורו של סרטן הכליה מכלל סוגי הסרטן הוא 3%-2%. שכיחות שאתות הכליה ובמיוחד השכיחות של שאתות קטנות בכליה נמצאת במגמת עלייה. כמחצית מהשאתות המאובחנות כיום קטנות מ-4 ס"מ. לאחרונה פותחו שיטות זעיר-פולשניות בטכנולוגיה של צריבה  בחום (תרמית) בגלי רדיו ((Radiofrequency Ablation -RFA לטיפול בשאתות כליה קטנות המתאפיינות בצמצום הסיכון במהלך ניתוח ובמהלך הרדמה. הצריבה מבוצעת בגישה מלעורית בהנחיית על שמע (US), טומוגרפיה מחשבית (CT) או תהודה מגנטית (MRI). בעבודה הנוכחית אנו סוקרים את התוצאות של טיפול זה.

        שיטות: 75 מטופלים (55 גברים, 20 נשים) בגיל ממוצע 69.6 שנים (90-27 שנים)  עברו טיפול בצריבת חום (אבלציה תרמית) בין השנים 2014-2007. גודל השאת הממוצע היה 28.9 מ"מ (58-11 מ"מ). 44 שאתות היו אקזופיטיות ו-31 היו מרכזיות. פרוטוקול המעקב לאחר הטיפול כלל בדיקות דימות חודש, שלושה חודשים, שישה חודשים ושנים-עשר חודשים לאחר הטיפול ובהמשך אחת לשנה. משך המעקב החציוני של 21 חודשים (97-1 חודשים).

        תוצאות: מתוך 75 מטופלים, 66 (88%) טופלו בהצלחה בצריבה בחום ללא עדות להישנות השאת, ובשאתות הקטנות מ-30 מ"מ ניתן להשיג 94% ריפוי. עדות להישנות שאת נצפתה בתשעה חולים, שמונה מהם עברו טיפול חוזר. מגבלה חשובה במעקב במטופלים עם אי ספיקת כליות היא היעדר שימוש בחומר ניגוד.

        כאשר נצפתה הישנות של השאת היה גודלה האופייני יותר מ-30 מ"מ (5/9 חולים) ובסמיכות לכיסות של הכליה (3/9 חולים). מיקום השאת בחמישה מהמטופלים היה מרכזי (55.5%) ואקזופיטי בארבעה מהם (44.4%) (P=0.5) . מטופל אחד נפטר כתוצאה מ-RCC עם גרורות, ומחלה עם גרורות התפתחה בשני מטופלים נוספים שנפטרו מסיבות אחרות.

        מסקנות: ניתן להשיג הרס של רוב השאתות הקטנות בכליה על ידי חימום ב-RFA. כאשר גודל השאת מגיע עד 30 מ"מ ניתן להשיג שיעור ריפוי ארוך טווח של 94%. כאשר מתחדשת צמיחת השאת ניתן לחזור על הטיפול עם תוצאות טובות. לנוכח ניסיון קצר טווח כדאי להגביל את הטיפול לחולים בגיל המבוגר, בעלי תוחלת חיים קצרה או כאשר לא ניתן להרדימם לצורך ניתוח.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303