תוצאת חיפוש

ניתוח לב פתוח בחתך זעיר צדדי ימני ובאמצעות תורקוסקופיה הוא חלופה המיושמת באופן נרחב יותר במחלקות לניתוחי לב בעולם. בעבודה זו נבחנות תוצאות הניתוח של המסתם הדו-צניפי בגישה של החתך הזעיר.

משנת 2000 נותחו במחלקתנו 130 חולים בגישה של חתך זעיר צדדי ימני ובאמצעות תורקוסקופ, ביניהם ניתוח המסתם הדו-צניפי, תיקון המסתם התלת-צניפי, סגירת המחיצה הבין-פרוזדורית והוצאת מיקסומה מהפרוזדור השמאלי. בסקירה זו נתרכז ב- 72 חולים שנותחו במסתם הדו-צניפי, מהם תוקנו 52 מסתמים והיתר הוחלפו.

באכו תוך-ושטי שבוצע בכל החולים מיד בסיום הניתוח הודגמה תוצאה מצוינת של התיקון-ההחלפה. משך הניתוח, משך חיבורו של החולה למכונת לב ריאה וזמן חסימת הוותין נמצאו ארוכים בממוצע מניתוח מקביל בגישה הפתוחה.

בחולה אחד בוצעה המרה מחתך זעיר לחתך מרכזי בשל הידבקויות צדריות (Pleural) קשות. לא נרשמה תמותה, ומלבד סיבוך נירולוגי בחולה אחת וזיהום בפצע אצל חולה אחרת לא נרשמו סיבוכים.

לסיכום, על-פי ניסיוננו, ניתוח המסתם הדו-צניפי דרך חתך זעיר ימני מהווה שיטה בטוחה, ויתרונותיה בהחלמה מהירה, בכאבים פחותים ובתוצאה אסתטית מצוינת. יתרונות אלו תוך כדי שמירה על רמת ניתוח מסתמים בסטנדרדים גבוהים, הפכו אותה לשיטה המועדפת במחלקתנו עבור חולי המסתם הדו-צניפי.
 

חולים עם הלם של הלב או אי-ספיקת לב סופנית מצויים בסכנת חיים מיידית בהמתינם להימצאות תורם מתאים להשתלת לב. השתלת מכשירי עזר חד- או דו-חדריים כגשר להשתלת הלב עשויה להציל חיי רבים מהם, תוך הקניית איכות-חיים משופרת, לעיתים גם מחוץ לכותלי בית-החולים.

בין השנים 1994-2006 עברו במחלקתנו 29 חולים השתלת מכשירי עזר חדריים כגשר להשתלת לב: ב-21 חולים הושתל מכשיר עזר לחדר השמאלי וב-8 חולים הושתל מכשיר עזר דו-חדרי. ההוריות להשתלת המכשירים היו הלם מתמשך של הלב ב-16 חולים ואי-ספיקת לב סופנית ב-13 חולים. האטיולוגיות למצב הסופני היו מחלת לב איסכמית ב-20 חולים וכן קרדיומיופתיה אידיופתית, דלקת שריר הלב, מום לב מלידה, מחלת מסתמי הלב, קרדיומיופתיה שלאחר לידה וואסקולופתיה כרונית בלב מושתל.

שבעה-עשר חולים שרדו את השתלת מכשירי העזר החדריים (59%), מהם 14 חולים עברו השתלת לב, ושלושה חולים עדיין נתמכים במכשיר וממתינים להשתלת הלב. משך התמיכה הממוצע  במכשירי העזר החדריים היה 72 ימים (טווח 1-353 ימים). כל החולים ששרדו את השתלת המכשיר והגיעו להשתלת הלב היו בדרגת תיפקוד I לפי הגדרות ה-New York Heart Association. שיבעה מבין החולים (24%) שוחררו לבתיהם להמתנה להשתלת הלב בעודם נתמכים במכשיר העזר לחדר השמאלי וחזרו לפעילות יומיומית שגרתית, כולל חזרה לעבודה למשך ממוצע של 146 ימים (טווח 16-258 ימים). תישעה מבין החולים שעברו השתלת לב (64%) שוחררו לבתיהם, ושבעה מהם חיים ובריאים כיום, עד 12 שנה לאחר השתלת הלב.

לסיכום, השתלת מכשירי עזר חדריים כגשר להשתלת לב בחולים עם הלם של הלב או אי-ספיקת לב סופנית היא שיטה חיונית להצלת חיי רבים מהם, תוך הקניית איכות-חיים משופרת.
 

הופעת נוזל בחלל הצדר שכיחה לאחר ניתוח מעקפים. המטרה בעבודה הייתה לקבוע את שכיחותה ולזהות מאפיינים להתהוותה. בין היתר נבדק האם מתן בתר-ניתוחי של אנוקספרין כרוך בעלייה בשכיחות התופעה.

נבדקו באופן רטרוספקטיבי 893 חולים שעברו ניתוח מעקפים. חמש-מאות-עשרים (520) חולים רציפים לא קיבלו אנוקספרין סביב הניתוח ו-373 כן קיבלו אנוקספרין. נבדקו כל צילומי בית-החזה הבתר-ניתוחיים המוקדמים (עד 10 ימים לאחר הניתוח) של החולים ודורגו לפי כמות הנוזל:

1) קטנה – הגת (סינוס) הקוסטו-פרנית מלאה; 2) בינונית – עד 50% משדה הריאה; 3) גדולה – מעל 50% משדה הריאה. משתנים קדם- תוך- ובתר-ניתוחיים נבדקו כגורמים מנבאים להופעת נוזל.

בקרב 415 (46%) חולים נמצאה כמות נוזל קטנה, ב-346 (39%) כמות בינונית וב-132  (15%) כמות גדולה. במבחן רב-משתנים כללו המנבאים להופעת נוזל גיל מבוגר, נשים ואי-ספיקת לב ((P<0.05. טיפול מונע באנוקסופורין לא נמצא כגורם מנבא להופעת נוזל.

לסיכום, לאחר ניתוח מעקפים מפתחים למעלה ממחצית מהחולים נוזל בצדר בכמות בינונית ומעלה. ניתן לזהות  גורמים מנבאים לתהליך זה.  מתן אנוקספרין סב-ניתוחי לא גרם לעלייה בכמות הנוזל.
 

בשנת 1935 דיווחו לראשונה Stein ו-Leventhal על מימצאיהם בשבע נשים הלוקות באל-וסת, השמנה, שיעור-יתר ומימצאים אופייניים בשחלות. ברבות השנים קבל צירוף קליני זה את השם הידוע כתיסמונת השחלות הרב-כיסתיות (שר"כ)¹ ((Polycystic ovary syndrome. בגיל ההתבגרות ובגילאי הפוריות מתמקדות תלונות הנשים הלוקות בתיסמונת שר"כ באי סדירות המחזור החודשי, בהפרעות פוריות, ובתסמינים כחטטת (Acne) ושיעור-יתר הכרוכים בהפרשת יתר של אנדרוגנים.

אולם במהלך שני העשורים האחרונים הצטברו עדויות רבות המעידות על ההשפעות ארוכות-הטווח של חילוף-החומרים הכרוכות בתיסמונת שר"כ (סוכרת, הפרעות ברמות שומני הדם), תחלואת הלב וכלי-הדם, וסיכון-היתר לשאתות רירית-הרחם.

הטיפול בתיסמונת מורכב וכולל שינוי אורחות-חיים, ירידה במשקל, הימנעות מעישון, הגברת הפעילות הגופנית, גלולות למניעת הריון, תרופות אנטי-אנדרוגניות, קלומיפן ציטראט, גונדוטרופינים, ניקוב שחלות בניתוח ומטפורמין. הרופא המטפל באישה הלוקה בתיסמונת שר"כ נדרש לפתח גישה רחבה וארוכת-טווח, המתייחסת לתלונות המיידיות (דימום וסתי לא סדיר, אי-פוריות, שיעור-יתר וחטטת), אך בטווח הזמן הארוך עוסקת במניעה וטיפול בהשלכות, הקרדיווסקולאריות, האונקולוגיות ועל חילוף-החומרים הכרוכות בתיסמונת.
 

במהלך 20 השנים האחרונות פותחו מיגוון ניתוחים ושיטות לתיקון הוותין ("אבי העורקים" – Aorta) בחולים עם אי-ספיקת מסתם הוותין משנית לליקויים שבהם העלים של מסתם הוותין שמורים ומתאימים לתיקון.

המטרה בעבודה הנוכחית הייתה להשוות בין שתי השיטות העיקריות לשימור שורש הוותין: שיטת ה-Reimplantation (Reimplantation – Tirone David I) לעומת שיטת ה-Remodeling (Remodeling – Tirone David II), ולהעריך את התוצאות לטווח הבינוני והארוך בקרב חולים עם אי-ספיקת מסתם הוותין משנית למיפרצת או לבתירת הוותין או הוותין העולה.

נכללו בעבודה 209 חולים שנותחו בין השנים 1993-2006, מתוכם 39 חולים עברו תיקון בשיטת ה-Reimplantation ו-89 חולים ב-Remodeling. שאר החולים במחקר נותחו בשיטות אחרות.

מכלל החולים, 94.3% שרדו לאחר הניתוח. בקבוצת החולים שלקו בבתירה התמותה הייתה גדולה משמעותית בקרב אלה שעברו Remodeling לעומת אלה שעברו Reimplantation (6.7% לעומת 1.1%, P≤0.025). לא נמצא הבדל בתמותה בין קבוצות החולים שלקו במיפרצת לעומת החולים שלקו בבתירה כאשר נותחו בשיטת ה-Reimplantation. אחד-עשר חולים חזרו עם אי-ספיקת מסתם הוותין בדרגה 2 ומעלה. בנוסף, 8 חולים נותחו בשנית בשל אי-ספיקה קשה של המסתם.

לסיכום, תיקון שורש הוותין מהווה אתגר ניתוחי, ומצריך הבנה בסיסית של הליקויים והאנטומיה של הוותין. בעבודה הנוכחית, בדומה לעבודות אחרות שפורסמו בסיפרות הרפואית, הודגם שתוצאות הניתוחים לתיקון הוותין טובות יותר כשהתיקון מבוצע בשיטת ה-Reimplantation בקרב חולים בסיכון גבוה, דהיינו, חולים שלקו בבתירה (Dissection) וחולים עם תיסמונת מרפן. התיקון בשיטה זו נמצא יציב יותר ויעיל במיוחד בליקויים שבהם אנולוס מסתם הוותין נוטה להתרחב.
 

ניתוח לב פתוח בחתך זעיר צדדי ימני ובאמצעות תורקוסקופיה הוא חלופה המיושמת באופן נרחב יותר במחלקות לניתוחי לב בעולם. בעבודה זו נבחנות תוצאות הניתוח של המסתם הדו-צניפי בגישה של החתך הזעיר.

משנת 2000 נותחו במחלקתנו 130 חולים בגישה של חתך זעיר צדדי ימני ובאמצעות תורקוסקופ, ביניהם ניתוח המסתם הדו-צניפי, תיקון המסתם התלת-צניפי, סגירת המחיצה הבין-פרוזדורית והוצאת מיקסומה מהפרוזדור השמאלי. בסקירה זו נתרכז ב- 72 חולים שנותחו במסתם הדו-צניפי, מהם תוקנו 52 מסתמים והיתר הוחלפו.

באכו תוך-ושטי שבוצע בכל החולים מיד בסיום הניתוח הודגמה תוצאה מצוינת של התיקון-ההחלפה. משך הניתוח, משך חיבורו של החולה למכונת לב ריאה וזמן חסימת הוותין נמצאו ארוכים בממוצע מניתוח מקביל בגישה הפתוחה.

בחולה אחד בוצעה המרה מחתך זעיר לחתך מרכזי בשל הידבקויות צדריות (Pleural) קשות. לא נרשמה תמותה, ומלבד סיבוך נירולוגי בחולה אחת וזיהום בפצע אצל חולה אחרת לא נרשמו סיבוכים.

לסיכום, על-פי ניסיוננו, ניתוח המסתם הדו-צניפי דרך חתך זעיר ימני מהווה שיטה בטוחה, ויתרונותיה בהחלמה מהירה, בכאבים פחותים ובתוצאה אסתטית מצוינת. יתרונות אלו תוך כדי שמירה על רמת ניתוח מסתמים בסטנדרדים גבוהים, הפכו אותה לשיטה המועדפת במחלקתנו עבור חולי המסתם הדו-צניפי.
 

חולים עם הלם של הלב או אי-ספיקת לב סופנית מצויים בסכנת חיים מיידית בהמתינם להימצאות תורם מתאים להשתלת לב. השתלת מכשירי עזר חד- או דו-חדריים כגשר להשתלת הלב עשויה להציל חיי רבים מהם, תוך הקניית איכות-חיים משופרת, לעיתים גם מחוץ לכותלי בית-החולים.

בין השנים 1994-2006 עברו במחלקתנו 29 חולים השתלת מכשירי עזר חדריים כגשר להשתלת לב: ב-21 חולים הושתל מכשיר עזר לחדר השמאלי וב-8 חולים הושתל מכשיר עזר דו-חדרי. ההוריות להשתלת המכשירים היו הלם מתמשך של הלב ב-16 חולים ואי-ספיקת לב סופנית ב-13 חולים. האטיולוגיות למצב הסופני היו מחלת לב איסכמית ב-20 חולים וכן קרדיומיופתיה אידיופתית, דלקת שריר הלב, מום לב מלידה, מחלת מסתמי הלב, קרדיומיופתיה שלאחר לידה וואסקולופתיה כרונית בלב מושתל.

שבעה-עשר חולים שרדו את השתלת מכשירי העזר החדריים (59%), מהם 14 חולים עברו השתלת לב, ושלושה חולים עדיין נתמכים במכשיר וממתינים להשתלת הלב. משך התמיכה הממוצע  במכשירי העזר החדריים היה 72 ימים (טווח 1-353 ימים). כל החולים ששרדו את השתלת המכשיר והגיעו להשתלת הלב היו בדרגת תיפקוד I לפי הגדרות ה-New York Heart Association. שיבעה מבין החולים (24%) שוחררו לבתיהם להמתנה להשתלת הלב בעודם נתמכים במכשיר העזר לחדר השמאלי וחזרו לפעילות יומיומית שגרתית, כולל חזרה לעבודה למשך ממוצע של 146 ימים (טווח 16-258 ימים). תישעה מבין החולים שעברו השתלת לב (64%) שוחררו לבתיהם, ושבעה מהם חיים ובריאים כיום, עד 12 שנה לאחר השתלת הלב.

לסיכום, השתלת מכשירי עזר חדריים כגשר להשתלת לב בחולים עם הלם של הלב או אי-ספיקת לב סופנית היא שיטה חיונית להצלת חיי רבים מהם, תוך הקניית איכות-חיים משופרת.
 

הופעת נוזל בחלל הצדר שכיחה לאחר ניתוח מעקפים. המטרה בעבודה הייתה לקבוע את שכיחותה ולזהות מאפיינים להתהוותה. בין היתר נבדק האם מתן בתר-ניתוחי של אנוקספרין כרוך בעלייה בשכיחות התופעה.

נבדקו באופן רטרוספקטיבי 893 חולים שעברו ניתוח מעקפים. חמש-מאות-עשרים (520) חולים רציפים לא קיבלו אנוקספרין סביב הניתוח ו-373 כן קיבלו אנוקספרין. נבדקו כל צילומי בית-החזה הבתר-ניתוחיים המוקדמים (עד 10 ימים לאחר הניתוח) של החולים ודורגו לפי כמות הנוזל:

1) קטנה – הגת (סינוס) הקוסטו-פרנית מלאה; 2) בינונית – עד 50% משדה הריאה; 3) גדולה – מעל 50% משדה הריאה. משתנים קדם- תוך- ובתר-ניתוחיים נבדקו כגורמים מנבאים להופעת נוזל.

בקרב 415 (46%) חולים נמצאה כמות נוזל קטנה, ב-346 (39%) כמות בינונית וב-132  (15%) כמות גדולה. במבחן רב-משתנים כללו המנבאים להופעת נוזל גיל מבוגר, נשים ואי-ספיקת לב ((P<0.05. טיפול מונע באנוקסופורין לא נמצא כגורם מנבא להופעת נוזל.

לסיכום, לאחר ניתוח מעקפים מפתחים למעלה ממחצית מהחולים נוזל בצדר בכמות בינונית ומעלה. ניתן לזהות  גורמים מנבאים לתהליך זה.  מתן אנוקספרין סב-ניתוחי לא גרם לעלייה בכמות הנוזל.
 

תיסמונת וורסטר-דראוט (תו"ד)¹ היא תיסמונת התפתחותית, המהווה כאחוז אחד מכלל מצבי שיתוק-מוחין. ההפרעה המוטורית הבולטת בתיסמונת זו היא חולשה פסידו-בולברית – חולשה של שרירי הפנים, הלוע והלעיסה וקוואדריפלגיה עוויתית קלה. כתוצאה מהחולשה הפסידו-בולברית שכיחים קושי ניכר בדיבור או היעדרו, קשיי בליעה ולעיסה, וריור. בנוסף שכיחים הפרעות התנהגות, ליקויי למידה, כיפיון ומומים נוספים מלידה. בדימות המוח שכיחים מומי נדידה, במקרים רבים באזור האופרקולום, אולם בחלק מהלוקים בתיסמונת המימצאים בדימות מפורשים כתקינים.

למרות שזוהי תיסמונת רב-מערכתית מלידה והילדים נמצאים במעקב רפואי ופארא-רפואי מגיל צעיר, הרי שהאיבחון מתעכב מספר שנים ולעיתים לא נקבעת כלל אבחנה. הסיבה לכך היא, ככל הנראה, מודעות נמוכה לתיסמונת וחפיפה ניכרת עם תיסמונות אחרות, שתוזכרנה להלן.

מובאות במאמר שתי פרשות חולים אופייניות לתו"ד. מובאים ההסתמנות הקלינית, המהלך לאורך השנים, גורמי ההפרעה, המימצאים בבדיקות הדימות, ההשערות בנוגע למיקום הפגיעה במערכת העצבים המרכזית וההתערבות הטיפולית המומלצת. לבסוף נדון הדימיון שבין תו"ד לתיסמונות אחרות מלידה והאפשרות לאחד את התיסמונות החופפות תחת הגדרה אחת, ולקרוא לכולן תיסמונת וורסטר-דראוט. 

_______________________

¹תו"ד – תיסמונת וורסטר-דראוט.
 

מחלת פארקינסון (מ"פ)¹ היא מחלה ניוונית של המוח המאופיינת מבחינה היסטופתולוגית באובדן נירונים דופמינרגיים ב"חומר השחור" (Substantia nigra) אשר בגזע המוח ויצירת גופיפים ציטופלסמיים (Lewy Bodies) בנירונים הנותרים.

מבחינה קלינית מאופיינת המחלה ברעד, בנוקשות ובאיטיות. סימנים אלו מופיעים גם במחלות ניווניות אחרות של מערכת העצבים או עקב נטילת תרופות החוסמות קולטני דופאמין.
 

סריקת מוח בשיטת SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography) עם סמן רדיואקטיבי הנקשר באופן סגולי לנשא הדופאמין (Dopamine Transporter= DAT) מאפשרת להדגים את מידת שלמות המערכת הדופאמינרגית. סריקה זו חשובה במיוחד במקרים של חולים עם תיסמונת פארקינסונית חלקית, קלה או לא ברורה המקשה על קביעת אבחנה קלינית חד-משמעית. סמנים הנקשרים לנשא הדופאמין מהווים נגזרות של קוקאין וכוללים חומרים כמו: β-CIT, IPT, TRODAT-1, FP-CIT המסומנים על-ידי האיזוטופים Iod-123 או Technetium-99m.

לסריקה רגישות גבוהה מאוד, והיא מאפשרת להדגים פתולוגיה אפילו בשלבים מאוד מוקדמים של מ"פ. סריקה תקינה מצביעה על סיבות אחרות לפארקינסוניזם כמו רעד ראשוני ((Essential Tremor, פארקינסוניזם ואסקולרי, טיפול בתרופות או בעיה נפשית.

_____________________________

¹ מ"פ – מחלת פארקינסון.

בת 59 שנה. לוקה בתיסמונת סיוגרן, אובחנה 4 שנים טרם התקבלותה בהתבסס על תופעות קליניות, סרולוגיה ומימצאי ביופסיה מהשפה. טופלה בקביעות בפרדניזון ובמתוטרקסט. התקבלה למחלקה הפנימית לצורך בירור מחלת חום שנמשכה שבוע ימים.

תנועתיות במהלך השינה היא תופעה נפוצה, בעיקר בקרב ילדים, ובדרך-כלל היא טבה ואינה מצריכה טיפול. עם זאת, לעיתים לא רחוקות ההפרעה מטרידה ופעמים לא מבוטלות מובילה את הלוקים בה או בני-משפחותיהם לפנות לרופא המטפל. קיימות מספר הפרעות שונות המערבות תנועתיות בשינה שיכולות להיגרם על רקע בעיות גופניות שונות או לגרום לירידה משמעותית באיכות-החיים של הלוקה בהן, אשר אותן יש לאבחן ובהן יש מקום לטפל. קיימות מספר תיסמונות קליניות הכוללות תנועתיות פתולוגית בזמן השינה, אשר בדרך-כלל מסווגות על-פי שלב השינה שבו הן נוטות להופיע. אחת מהפרעות התנועה השכיחות ביותר היא תיסמונת הרגליים העצבניות, אשר נוטה להופיע דווקא בזמן עירות, אך לעיתים קרובות גורמת לנדודי שינה (אינסומניה) ומשויכת גם לתיסמונת תנועות הרגליים המחזוריות בשינה. הפרעות התנועה המסווגות תחת פאראסומניות כוללות בעיקר הפרעות הקשורות ליקיצה, הפרעות במעבר בין שינה לעירות (תנועות מחזוריות בשינה) והפרעות המשויכות לשנת החלום (REM).

במאמר הנוכחי נסקרות התיסמונות השונות המערבות תנועתיות בשינה, ונדונים האיבחון והגישה הטיפולית להפרעות אלו, תוך הדגשת החידושים בנושאים אלו בשנים האחרונות.
 

*   העבודה בוצעה בתמיכת האגודה למלחמה בסרטן

התיסמונת על שם Lynch, המוכרת כיום כסרטן הכרכשת התורשתי שאינו פוליפואידי Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer – HNPCC  - מורשת בהורשה אוטוזומית שולטנית וכרוכה בסיכון גבוה לממאירויות הכרכשת (עד 80%), לסרטן הרחם (עד 60%) ולממאירויות נוספות, בעיקר בשחלה ובמערכת השתן. התיסמונת נגרמת על-ידי מוטציה גרמינלית באחד מהגנים של ה- Mismatch repair MMR)), האחראים על תיקון טעויות בדנ"א, בעיקר ב- hMLH1, hMSH2 ו-6hMSH. הפגיעה במיכלול התיקון בשאתות HNPCC מתבטאת באי-יציבות גנומית של רצפים נשנים (MSI-H – High Microsatellite Instability) ובהתמרה ממאירה. אי-היציבות הגנומית ואובדן הביטוי של הגן בשאת מהווים סמנים מעבדתיים לזיהוי התיסמונת והגן שבו התרחשה המוטציה. קיימת חשיבות רבה לאיתור פרטים עם HNPCC, מכיוון שזוהי הורשה שולטנית (דומיננטית), ומכיוון שאיתור נשאים יחד עם מעקב מתאים מפחיתים בלמעלה מ-50% את שיעור התחלואה והתמותה.

המטרות בעבודה היו איתור חולים ומשפחות עם HNPCC, איתור הבסיס הגנטי הסגולי (Specific) למשפחות, מתן ייעוץ גנטי לחולים ולבני המשפחה, וכן הפנייתם למעקב מתאים.

לשם כך הוקם שירות אונקוגנטי המורכב ממירפאה ייחודית לממאירויות העיכול, וכן מערך מעבדתי פתולוגי-גנטי הכולל בדיקות יציבות גנומית ואימונוהיסטוכימיה לחלבונים החשודים, ריצוף הגנים ובדיקת מוטציות ידועות בדם.

איתור המשפחות עם HNPCC התבצע באופן מובנה ויעיל, בשיתוף פעולה של צוותות גנטיים, פתולוגיים ואונקולוגיים. בשנה הראשונה לקיום השירות נראו כ- 100 משפחות, וב-46 משפחות נערך בירור מעבדתי בשאלה של HNPCC. בקרב 16 מתוכן נמצאה עדות מעבדתית לתיסמונת. בקרב 4 הייתה עדות למעורבות hMLH1, ב-1 עדות למעורבות hMSH6 וב-11 עדות למעורבות hMSH2. בכל השאתות שהודגמה בהן דרגת אי-יציבות גבוהה הודגם גם היעדר ביטוי של אחד משלושת תוצרי הגנים העיקריים.
 

איל אשכנזי, ירון אילן, דניאל שובל

יחידת הכבד, האגף לרפואה פנימית, בית-החולים הדסה עין-כרם, ירושלים

תסמונת הכבד-כליה מוכרת שנים רבות כאחד מהסיבוכים בחולי צמקת הכבד. האטיולוגיה לא הייתה ידועה שנים רבות, אם כי מקובל היה להחשיבה כאי-ספיקת כליות תפקודית ללא פגיעה פתולוגית בכליות. התסמונת מתפתחת לרוב בחולי צמקת מתקדמת, וקיימים מספר גורמי-סיכון המזרזים את הופעתה. בשנים האחרונות חלה התקדמות בהבנת הפתופיזיולוגיה של התיסמונת, ובמספר עבודות שנערכו בנושא התגלה קשר בין אי-ספיקת כליות להתרחבות כלי-דם ספלנכית, להתכווצות כלי-דם מערכתית ובכליות, להפרשת-יתר של NO במערכת הספלנכית, ולרמות גבוהות של נוראדרנלין ורנין בדם.

התיאוריה המקובלת כיום להסבר התסמונת היא תיאורית הרחבת כלי-הדם העורקיים – Arterial vasodilatation theory. לאחרונה התגלתה גם מעורבות של הלב בתסמונת המתבטאת בירידה בתפוקת הלב על רקע שאינו ברור דיו. הטיפול בלוקים בתסמונת התפתח בשנים האחרונות ומתבסס על הפתופיזיולוגיה של המחלה. במספר עבודות נמצא כי מתן תרופות מכווצות כלי-דם, בעיקר אנלוגים של ואזופרסין, במשלב עם מרחיבי פלסמה, לרוב אלבומין, משפר את תפקוד הכליות של חולים תסמונת כבד-כליה ואת סיכוייהם לעבור השתלת כבד מוצלחת, וכיום הוא הטיפול המגשר המקובל עד לניתוח להשתלת כבד.

לידיה גביס, יעל קסנר

המכון להתפתחות הילד על-שם וינברג, בית-החולים ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא המסונף לפקולטה לרפואה סאקלר באוניברסיטת תל-אביב, תל-השומר

תסמונת האיקס השביר היא הגורם הגנטי הנפוץ ביותר לפיגור שכלי בישראל. לילדים עם תסמונת זו מאפיינים התנהגותיים ייחודיים. בנוסף לליקוי השכלי המתבטא באיחור התפתחותי, קוגניטיבי ומוטורי, במרבית הילדים ניתן למצוא גם מאפיינים של ליקוי תקשורת (טווח [ספקטרום] האוטיזם) והסתמנות פסיכיאטרית. בסקירה זו מדווח על עיקר הקשיים ההתנהגותיים הקיימים בקרב ילדים עם תסמונת האיקס השביר. הבנת מאפיינים אלו תאפשר איתור מוקדם והתייחסות טיפולית ייחודית אשר תוביל להפחתת התחלואה בתסמונת זו.