תוצאת חיפוש

נייר עמדה מס' 8 

האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה ואיגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

בדיקת על-שמע (Ultrasound) לשם סקירת מערכות ושלילת מומים אנטומיים בעובר, מבוצעת באופן שגרתי במהלך הריון בשבועות 25-19¹, ובמסמך הנוכחי אתייחס לסמנים המתגלים בעת סקירת מערכות.

סקירת על-שמע (US) מאפשרת לזהות סמנים רכים (Soft sonographic markers), שחלקם נמצאו קשורים לתסמונת דאון ולליקויים כרומוזומאליים אחרים בעובר. סמן על-שמע (Marker) מוגדר כמימצא אנטומי, שאיננו ליקוי אבנורמלי המצוי בעיקר בעוברים בריאים, ולכן יש המגדירים אותו כ-Normal variant. סמנים אלה בחלקם מעלים את הסיכון לליקוי כרומוזומאלי בעובר, אולם בניגוד לליקויים אנטומיים ברובם המכריע  אין  להם משמעות קלינית נוספת.

בניגוד לליקויים אנטומיים, הסמנים הרכים אינם סגוליים (ספציפיים). משהודגם מימצא רך, יש לחפש מימצאים נוספים, שכן הימצאותם של מספר מימצאים רכים מעלה משמעותית את דרגת הסיכון לתסמונת דאון בהשוואה לקיומו של מימצא יחיד. סמני על-שמע רכים הם מימצא שכיח למדי ומאותרים ב-15%-10% מההריונות בשליש השני, ולכן לרוב אין הצדקה רפואית לבצע בדיקה פולשנית לכל אישה שמתגלה בה סמן יחיד.

בחישוב הסיכון לתסמונת דאון יש להתחשב בסיכון הרקע שנקבע לפי: גיל האישה בלבד ו/או בתוספת שקיפות עורפית, Combined test (סקר שליש ראשון), תבחין משולש, תבחין מרובע,Contingnet  או Integrated test. השקלול בין תוצאות הסקר ומימצאי סקירת העל-שמע מתבצע על ידי הכפלת סיכון הרקע (על פי הגיל, השקיפות והסקר הביוכימי שבוצע) ב-Likelihood Ratio  (RL) של המימצא בעל-שמע. 

 ¹נייר עמדה מס' 8 של האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה. 

אורן פרוכטר, מרדכי קרמר 

המערך למחלות ריאה, מרכז רפואי רבין קמפוס בילינסון, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

גנחת הסימפונות (אסתמה) היא מחלה דלקתית כרונית של דרכי האוויר, המתאפיינת ברגישות מוגברת של הסימפונות ומביאה להתקפים נשנים של קוצר נשימה והגבלה ניכרת באיכות החיים. כעשרה אחוזים (10%) מחולי הגנחת אינם מגיבים לטיפולים השמרניים הכוללים משאפים מרחיבי סימפונות וסטרואידים במתן מערכתי ובמשאפים, ומוגדרים כחולים בגנחת סימפונות קשה העמידה לטיפול. תרמופלסטיקה של הסימפונות היא דרך טיפול חדשנית שבה ניתן טיפול תרמי מבוקר לשכבת השריר החלק בדפנות דרכי האוויר במהלך ברונכוסקופיה.  בסקירה זו נדון בהגיון הביולוגי בבסיס טיפול זה, בניסויים הראשוניים שבוצעו בבעלי חיים, במחקרים המבוקרים שבוצעו בבני אדם, ולסיום נדון במקומו של טיפול זה בחולים עם גנחת סימפונות קשה, לנוכח הנתונים שמצויים בידינו כיום, והניסיון המצטבר בעולם ובמרכז רפואי "רבין".

גיא בר, איתן לוננפלד, אליהו לויטס 

היחידה לפוריות והפריה חוץ גופית, החטיבה למיילדות וגניקולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע 

תסמונת קליינפלטר (Klinefelter syndrome – KS) היא בין  הסיבות הגנטיות השכיחות לאי פוריות של הזכר והסיבה השכיחה ביותר לכישלון אשכים ראשוני. מעבר לבעיית פוריות, התסמונת גורמת לפגיעה נרחבת: ירידה במסת העצם, דלדול השרירים, ירידה ביכולת הקוגניטיבית ועלייה בסיכון לחלות בסוכרת, סרטן, ומחלות לב וכלי דם. רוב הגברים מאובחנים בשלב מאוחר כאשר מתעוררת בעיית פוריות וחלקם אף נותרים לא מאובחנים, זאת ככל הנראה בשל השוני הרב בהסתמנות הקלינית בשילוב עם היעדר ערנות לתסמונת זו בקרב הרופאים המטפלים. אבחון מוקדם וטיפול הורמונאלי חלופי יכולים לשפר בצורה משמעותית את איכות חיי החולים, להפחית את הסיבוכים הבריאותיים המאוחרים מהתסמונת ולעיתים אף לשמר את פוריותם לזמן ארוך יותר.

בעבר נחשבו הגברים הלוקים בתסמונת זו, במיוחד מהסוג של Klinefelter Non mosaic, כחסרי סיכוי להפוך לאבות ביולוגיים. כיום, עם התפתחות טכנולוגיות ההפריה החוץ גופית והזרקת הזרע לביצית – ה-Intracytoplasmic sperm injection (ICSI) בשילוב של ביופסיות אשכים (TESE), ניתן לסייע ליותר ממחצית מהגברים הלוקים בתסמונת. 

¹מחלקת נשים ויולדות,  הקריה רפואית רמב"ם, הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה, ²מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי הלל יפה, חדרה, הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה, ³מחלקת נשים ויולדות, בית הרפואה מעייני הישועה, בני ברק, ⁴מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי בני ציון, חיפה, הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה, ⁵מחלקת נשים ויולדות, בית החולים הדסה הר הצופים, ירושלים, ⁶מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי סורוקה, באר שבע, ⁷מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי וולפסון, חולון, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁸מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב 

תחום הכירורגיה האורוגינקולוגית עובר במהלך העשור האחרון שינויים רבים בעקבות פיתוחים טכנולוגיים של שיטות מתקדמות לטיפול באי נקיטת שתן ובצניחה של אברי האגן. הבנה מעמיקה של מנגנוני הפגיעה האחראיים לצניחת אברי האגן תרמה רבות לפיתוחן של טכנולוגיות ניתוח חדשניות ולשינוי בגישות הטיפול. מגוון אפשרויות הטיפול לתיקון צניחה ואי נקיטת שתן התרחב באופן ניכר, בעיקר בזכות כניסתן הרחבה לתחום של חברות ביוטכנולוגיות העוסקות בפיתוח מכשור מתקדם. במאמר סקירה זה מתוארת כברת הדרך של פיתוח טכניקות הניתוח לשיקום רצפת האגן במהלך המאה האחרונה, ומוצגות ההתלבטויות באשר לתועלת לעומת התחלואה האפשרית כתוצאה מהניתוחים לתיקון צניחה ואי נקיטת שתן.  במאמרנו מסוכמת הגישה המקובלת  בעולם המערבי ומובאות מספר המלצות כלליות, אשר נכתבו על בסיס ניסיוננו האישי (Expert opinion). המלצות אלה מופיעות בשינויים קלים בניירות עמדה של האגודות האורוגינקולוגיות הגדולות בעולם.

איתי איילון¹, שי בן שחר², אורי איל^3,4, נעמי ויינטרוב^3,4

¹מחלקת ילדים, ²המכון הגנטי, ³היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת ילדים, בית חולים דנה-דואק לילדים, מרכז רפואי סוראסקי, ⁴מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב 

הקולטן האנדרוגני הוא גורם שעתוק תוך תאי המכיל ארבעה אזורים תפקודיים. באזור שבו מתבצע שפעול הקולטן, קיים מקטע המתאפיין בפולימורפיזם של מספר חזרות חומצות הגרעין CAG. בעבודות מעבדה הודגם קשר הפוך בין מספר החזרות לבין פעילותו של הקולטן. בהתבסס על עובדה זו נערכו עבודות מחקר רבות, שניסו לקשור בין פולימורפיזם זה לבין הפרעות שבבסיסן עומדות חסר או יתר פעילות של הורמוני המין הזכריים. במאמר סקירה זה אנו מתארים מקצת מאותם מצבים אשר ביטויים הקליני ולעיתים גם מהלכם נמצא שורים לפולימורפיזם המתואר. אנו סבורים כי בכל הפרעה שבה מעורבים הורמוני המין הזכריים, קיימת סבירות כי מידת פעילותו של הקולטן האנדרוגני כביטוי למספר חזרות ה- CAG, עשויה להוות גורם המשפיע על חומרת ההפרעה.

י. אלקלעי

¹מחלקת עיניים, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ²מכון רקח לפיזיקה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

הערה: הוצג בחלקו בכנס השנתי של איגוד רופאי העיניים בישראל (29-28 במאי 2013).

ניפוח בלון בצורת לב באמצעות הפה מעמיד את המנפח בפני סכנה לטראומה משמעותית לעיניים אם הבלון מתפוצץ בעת ניפוחו. במאמר זה אנו סוקרים שמונה נפגעי טראומה שכזו. כל החולים פיתחו דימום ללשכה הקדמית (היפמה), Berlin's edema וירידה בראייה. מחצית מן מהנפגעים פיתחו סיבוכים ארוכי טווח שכללו הרחבת אישון טראומתית, Angle recession ופגיעה בקשתית העין (Iris transillumination defect). בנוסף אנו מביאים במאמרנו זה הערכה של אנרגיית הפגיעה בעין על פי מהירות רתיעת קרע הבלון ומשקלו. על מנת למנוע פגיעות דומות בעתיד, אנו ממליצים להימנע מניפוח בלון בצורת לב באמצעות הפה.

¹מחלקת עור, ³המכון לפתולוגיה, ⁴היחידה לניתוח מיקרוגרפי מוהז, מחלקה לכירורגיה פלסטית, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב                                                                                       

² שירות דרמטולוגי, מרכז לסרטן ממוריאל סלואן-קטרינג, ניו יורק

רקע: מלנומה מסוג לנטיגו מליגנה היא מחלה המופיעה בעור עם נזקי שמש כרוניים ובעיקר בפנים, וקשה לאבחון באמצעות בדיקה קלינית ודרמטוסקופית. אזור הפנים רגיש מבחינה קוסמטית, ולכן מטופלים ורופאים נמנעים מביצוע ביופסיות מיותרות המותירות צלקות בפנים. מיקרוסקופיית לייזר קונפוקלית היא שיטה לא פולשנית מתקדמת לאבחון מוקדם של סרטן עור, המאפשרת דימות רקמת העור ברזולוציה של התא. מחקרים הדגימו כי השימוש בקונפוקל מיקרוסקופי משפר את הדיוק באבחון מוקדם של מלנומה.

מטרות: לדווח על היישום של קונפוקל כבדיקת עזר אבחונית בחולים עם נגעי עור חשודים למלנומה מסוג לנטיגו מליגנה, שמאפייניהם הקליניים והדרמוסקופיים אינם חד משמעיים מבחינה אבחונית.

שיטות: סדרת פרשות חולים רטרוספקטיבית הנגזרת מאוכלוסיית החולים שעוברים בדיקה במירפאה לאבחון מוקדם של סרטן עור במרכז רפואי שלישוני. כל המטופלים הסכימו לביצוע בדיקת דימות קונפוקלית כבדיקת עזר אבחונית טרם החלטה על ביצוע ביופסיה. 

תוצאות: מובאות במאמרנו ארבע פרשות חולים, מטופלים שפיתחו נגעי עור צבעניים (פיגמנטריים) באזור הראש-צוואר, אשר הובילו לאבחנה של מלנומה מסוג לנטיגו מליגנה, אך המאפיינים הקליניים והדרמוסקופיים לא היו אבחוניים. יתרה מזאת, בשניים מהחולים נלקחה בתחילה ביופסיה חלקית שאובחנה בבדיקה היסטופתולוגית כטבה. בכל הנבדקים הדגימה הבדיקה הקונפוקלית אבחנה של מלנומה מסוג לנטיגו מליגנה. האבחנה הקונפוקלית איפשרה להפנות שלושה מטופלים ישירות לכריתה מלאה של המלנומה, ללא ביופסיה מקדימה. במטופל נוסף, בדיקת הקונפוקל כיוונה את ביצוע ביופסיה חלקית למוקד בנגע שהכיל קריטריונים ברורים לאבחנה פתולוגית של  מלנומה מסוג לנטיגו מליגנה.

מסקנות: היישום של קונפוקל כבדיקת עזר אבחונית, יכול לסייע באבחון מדויק ולא פולשני של  מלנומה מסוג לנטיגו מליגנה.

ורדה וייסקופף

רחובות

בשישה באפריל 1945, תשעה ימים לפני שיחרור מחנה הריכוז ברגן בלזן, נצטוו כ-2,500 אסירים יהודים להתכונן לעזיבת המחנה ביום המחרת. בשבעה באפריל יצאו האסירים דרך שערי המחנה והחלו לצעוד כ-10 ק"מ לתחנת הרכבת הסמוכה בעיר צלה (Celle), שם נצטוו לעלות על רכבת שתיקח אותם למחנה הריכוז טריזינשטאט. לאחר שישה ימי נסיעה עצרה הרכבת ליד הכפר פרסלבן ((Farsleben שבגרמניה, וב-13 באפריל 1945 שוחררה על ידי גדוד הטנקים  743, השייך לדיוויזיית חיל הרגלים ה-30 של הארמיה התשיעית בצבא ארה"ב. גדוד הרפואה ה-105 של דיוויזיה זו דאג לטיפול רפואי ראשוני עבור הניצולים, ולאחר מכן הועברו הניצולים בסיוע כלי רכב זמינים שאורגנו על ידי קצין הקישור של הדיוויזיה, לוטננט פרנק טאוורס 1^st Lt. Frank W. Towers)), לעיירה הילרסלבן (Hillersleben), ששימשה בסיס של חיל האוויר הגרמני. פעל שם בית חולים קטן שלא הייתה באפשרותו לתת טיפול רפואי לכל הניצולים.

בעשרים-ואחד באפריל 1945, ניתנה פקודה לפלוגה C מגדוד הרפואה ה-95 להגיע להילרסלבן ולבצע שם את מה שתואר על ידי מפקד הגדוד, הקולונל ד"ר וויליאם הורטה (Col. Dr. William Hurteau), כמשימה הגדולה ביותר שניתנה לגדוד במהלך מלחמת העולם השנייה – הקמת בית חולים נוסף בעיירה הילרסלבן ותוספת מיטות אשפוז בבית החולים הקיים. מבנה ששימש לפנימיה הפך לבית חולים, והציוד שהובא אליו היה ציוד גרמני שהוחרם על ידי הצבא האמריקאי. כמו כן, דאגה הפלוגה למזון שהובא ממחסנים גרמניים, ונתפסו רפתות מהן הובא בשר וגם חלב. חייהם של אסירי רכבת זו ניצלו תודות לגבורתם ועבודתם המסורה של חיילים אמיצים אלו מדיוויזיית חיל הרגלים ה-30 ומגדוד הרפואה ה-95. 

מיה אמיתי^1,2, ספי קרוננברג^1,2, טלי כהן³, עמוס פריש⁴, אברהם ויצמן^1,2,4, אלן אפטר ^2,3

¹חטיבת ילדים ונוער, המרכז לבריאות הנפש גהה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³המחלקה לרפואה פסיכולוגית, בית חולים, ⁴מרכז פלסנשטיין למחקר רפואי, קמפוס רבין, אוניברסיטת תל אביב

הפרעות חרדה הן הפרעות כרוניות בעלות שכיחות גבוהה באוכלוסייה, הגורמות לתחלואה ומצוקה רבה ללוקים בהן. הטיפול המקובל כיום להפרעות אלו הוא תרופות נוגדות דיכאון, ובראשן תרופות ממשפחת מעכבי הקליטה הברירניים (הסלקטיביים) לסרוטונין, SSRI (Serotonin selective reuptake inhibitors). אולם למרות יעילותן היחסית של תרופות אלו, קיימת שונות גבוהה בתגובה לתרופות אלו, כאשר שליש מן המטופלים אינם מגיבים כלל. כיום אין לנו יכולת לדעת מי מהמטופלים יגיב לתרופות, והתקווה היא כי המחקר הגנטי יאפשר לזהות מי מבין המטופלים צפוי להגיב לטיפול, וכך למנוע ניסיונות טיפוליים כושלים והשפעות לוואי. בנקודה זו נכנסת הפרמקוגנטיקה לתמונה. תחום הפרמקוגנטיקה נחלק לפרמקוקינטיקה (גורמים גנטיים המשפיעים על המטבוליזם של התרופה בגוף) ופרמקודינמיקה (גורמים גנטיים המשפיעים על התגובה לתרופה ברמת הקולטנים באברי המטרה). בניגוד לטיפול בדיכאון, קיים מיעוט מחקרים בתחום הפרמקוגנטיקה של הפרעות חרדה, ורוב המימצאים תואמים לידוע בתחום הדיכאון. עיקר המימצאים הפרמקוגנטיים קשורים לגנים מהמערכת הסרוטונרגית, עם ניבוי תגובה טובה לטיפול בבעלי האלל הארוך של הגן לטרנספורטר לסרוטונין (5-HTT), וכן מימצאים נוספים בוואריאנטים גנטיים של הקולטן לסרוטונין. המימצאים הפרמקוקינטיים מתרכזים במערכת אנזימי ה-CYP450. התקווה היא, כי עם התפתחות מחקר הפרמקוגנטיקה, יתגלו ואריאנטים גנטיים נוספים שבשילוב עם מאפיינים קליניים של הלוקים בהפרעות חרדה, יאפשרו בניית אלגוריתם טיפולי מותאם אישית לכל מטופל.

צפורה אברהם^1,3, אורנה בראון-אפל¹, ליטל קינן-בוקר^1,2

¹בית הספר לבריאות הציבור, אוניברסיטת חיפה, חיפה,  ²המרכז הרפואי זיו, צפת, ³המרכז הלאומי לבקרת מחלות, משרד הבריאות

סרטן השד הוא השאת השכיחה ביותר בנשים בעולם כולו. בישראל, סרטן השד הוא גורם התמותה המוביל בקרב נשים ומהווה כ-19.3% מכלל התמותה כתוצאה מסרטן בנשים. על פי רישום הסרטן הלאומי במשרד הבריאות בישראל, מספר החולות החדשות המאובחנות מידי שנה הוא 3,800 כאשר מתוכן 3,400 עם מחלה חודרנית. בנוסף לגורמי סיכון מוכרים לסרטן השד, חשיפה לעישון כפוי (SHS- Second Hand Smoke) היא משתנה שהוצע כגורם סיכון אפשרי למחלה, אך מימצאי עבודות שנבדק בהם הקשר בין עישון כפוי לסרטן השד בנשים שאינן מעשנות, לא היו עקביים. לאחרונה, נבדקה האפשרות של יחסי הגומלין (אינטראקציה) בין חשיפה לעישון כפוי לבין פולימורפיזם של הגן ל-NAT2 כהסבר לחוסר עקביות זה.

לאיתור גורמי סיכון חדשים למחלות קשות ושכיחות יחסית, נודעת חשיבות רבה בהיבט של מניעה וזיהוי אוכלוסיות בסיכון. המטרות בסקירתנו הנוכחית הן לדווח על המחקרים העוסקים בקשר בין עישון כפוי לבין הימצאות סרטן השד, תוך התייחסות למצב (סטאטוס) הגן NAT2 וניסיון לבדוק את השפעתו על קשר זה.

המימצאים העיקריים מלמדים כי עישון פעיל ועישון כפוי מהווים גורמי סיכון לסרטן השד, והשפעה זו משתנה  (effect modification) לפי פנוטיפ ה-  NAT2. 

לסיכום, המאמרים שנסקרו מצביעים על אפשרות של קשר בין עישון כפוי וסרטן השד, למרות שבחלקם הראו תוצאות סותרות ככל הנראה בשל השונות המתודולוגית של המחקרים ועוצמת מחקר נמוכה. העדויות הקיימות מחזקות את ההשערה כי הרקע הגנטי, כפי שהוא מתבטא בפולימורפיזם לגבי האנזים NAT2, משפיע על קשר זה.

דרור וינר, פלטיאל וינר,  מרינלה בקרמן 

המחלקה לרפואה פנימית א', מרכז רפואי הלל יפה, חדרה 

הקדמה: חולים המתלוננים על קוצר נשימה כרוני, עם קוצר נשימה שנותר ללא הסבר לאחר בירור מעמיק, מוגדרים כלוקים בקוצר נשימה פסיכוגני (מלחץ) או בקוצר נשימה לא מוסבר.

מטרות: להעריך את ההסתמנות הקלינית של חולים עם קוצר נשימה פסיכוגני ואת מצב החרדה שלהם, וכן האם קוצר הנשימה בו הם לוקים קשור לתפיסת קוצר נשימה מוגברת מתפיסת קוצר הנשימה הנורמאלית.

שיטות מחקר: גויסו למחקר זה 46 חולים עם תלונה של קוצר נשימה מתמשך ללא סיבה ברורה לקוצר נשימה למרות בירור מקיף. בוצעה הערכה של תפיסת קוצר הנשימה ((POD ומצב החרדה (באמצעות שאלון ה-HADS).

תוצאות: קוצר נשימה שאינו קשור למאמץ (100% מהחולים), קשיים במילוי הריאה בשל הרגשה שהריאות אינן מתמלאות דיין (93%), הצורך בנשימת אתנחתא מדי פעם בכדי למלא את הריאה (93%), והצורך בפיהוק מדי פעם למילוי הריאה (83%) – כל אלה היו התסמינים האופייניים לקבוצה זו. מהחולים, 32 (70%) היו במצב של חרדה על פי תוצאות מילוי שאלון ה-HADS. בקבוצה זו נמצאה תפיסת קוצר נשימה ((POD נמוכה מהנורמאלי.

מסקנות: בעבודתנו נמצא, כי לחולים עם קוצר נשימה פסיכוגני יש הסתמנות קלינית אופיינית: קוצר נשימה שאינו קשור למאמץ, קשיים במילוי הריאה, הצורך בנשימת אתנחתא מדי פעם ו/או בפיהוק על מנת שיוכלו למלא את הריאה.

דיון וסיכום: כאשר ההערכה הראשונית לסיבה אורגנית לקוצר נשימה מפורשת כשלילית, האבחנה של קוצר נשימה פסיכוגני יכולה להתבסס על תסמינים אלו, ללא פעולות אבחוניות נוספות שעלותן גבוהה.מילות מפתח:
דרור וינר, פלטיאל וינר,  מרינלה בקרמן, וינר, וינר, בקרמן, קוצר נשימה,  לחץ נפשי, תפיסת קוצר נשימה,  psychogenic dyspnea, anxiety, perception of dyspnea 

לקריאת המאמר מאת ענת פליגלמן, גד רנרט ושמואל אידלמן. "הרפואה" – כרך 153 חוב' 1, ינואר 2014

ענת פליגלמן^2,1, גד רנרט^2,1, שמואל אידלמן³

¹המחלקה לרפואת הקהילה ואפידמיולוגיה והמרכז הארצי לבקרת סרטן בשרב"כ, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, ³בית הספר לבריאות הציבור,  אוניברסיטת חיפה, חיפה

סרטן השד הוא השאת הנפוצה ביותר בנשים. סרטן השחלות נפוץ פחות, אך ממאיר ביותר, כשנשאות מוטציה לסרטן שד ושחלות משפחתי מעלה פי כמה את הסיכון לחלות במחלות אלו. מאז גילוי המוטציה, מזה קרוב לעשרים שנה, קיים ייעוץ גנטי עבור סרטן שד ושחלות משפחתי. לעצם קיום מוטציה במשפחה יש מרכיבים רפואיים, אך גם חברתיים, נפשיים ורגשיים. גורמים רפואיים רבים נוטלים חלק בתהליך הייעוץ, מתן ההנחיות והתמיכה. במקביל להתפתחות המדעית והרפואית בתחום התפתח גם תחום זה על מרכיביו החברתיים, האתיים והחוקיים. קיום מוטציה למחלה ממארת במשפחה מהווה בשורה רעה, אשר לה השלכות מעבר לרמת הפרט, וקיימים חסמים וגורמים מקלים למסירת מידע זה לבני המשפחה. רוב המשפחות מתמודדות עם קושי זה ומסוגלות לעמוד במשימה למרות הקשיים הכרוכים בכך. התוצאים הרצויים לתהליך הייעוץ הם השגת העצמה והסתגלות טובה ורוב המטופלים מגיעים לכך אף ללא צורך בעזרה מקצועית. תהליך ההסתגלות משקף השגת איזון בין הידע על הסיכון המושהה, החיים בצל אי הוודאות והיכולת לחיות חיים תקינים. אוכלוסיות שעליהן להתמודד עם קשיים סגוליים ואשר מצריכות התייחסות מיוחדת הן נשים שאינן נשאיות במשפחה של נשאים, נשאיות בקבוצת גיל צעירה וגברים המעבירים את המוטציה, אך אינם נפגעים כמעט בעצמם. לצוות המקצועי המלווה את משפחות, ובכללן היועץ, נדרשים כישורים ומיומנויות שיסייעו ללוותן בצורה אמפאתית בדרך שהן עוברות ולהעצימן.

אורן שריג,  אברהם הס,  מרדכי ויצנבליט, אמיר אורון

המחלקה לכירורגיה של היד, המרכז הרפואי קפלן, רחובות

המחלה על שם דופויטרן מופיעה בכף היד והאצבעות. המחלה גורמת לכוויצה (Contracture) גוברת והולכת של האצבעות, ובעקבות זאת להפרעה בתפקוד היד התקין. הטיפול במחלה כיום מכוון לטפל בתסמיני המחלה ולא בגורם לה. בסקירה זו מפורטים הרקע למחלה, האבחון ודרכי הטיפול במחלה זו. ניתוח הוא לרוב הטיפול המקובל, והוא יכול לכלול כריתה מלאה או חלקית של החיתולית (Fascia) הנגועה או לחלופין חיתוך וניתוק של השרוכים.

לאחרונה, קיימת אפשרות טיפול חדשנית של זריקות של האנזים קולגנזה, שמטרתן לפרק באמצעות אנזימים את השרוכים המכווצים. טיפול זה מצטרף למערך הטיפולים המצויים בידי הרופא המטפל.

שירה שגיא¹, יהודה אליאסי³, עידו לבנה², יוסי ברט³, עינת מונוביץ'³

¹המעבדה לרפואה מולקולארית, ²מרכז המחקר לסרטן וביולוגיה וסקולרית, ³הפקולטה לרפואה ומרכז המחקר רפפורט, טכניון-מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

המריחואנה, המוזכרת במהלך ההיסטוריה בטקסי דת ועוד, נחשבת כיום לסם הנפוץ בעולם, עם הערכה של מיליוני צורכים. עולם הרפואה חלוק בדעותיו לגבי השפעותיה השליליות והחיוביות של המריחואנה, ולאחרונה מאמץ רב מופנה אל תחום זה במחקרים. המרכיב המשפיע העיקרי בסם הוא THC, אשר פועל על המערכת הקנבינואידית ונקשר לקולטן CB1. תגלית הקולטן הביאה למציאת ליגאנד אנדוגני, האננדמיד, וקולטן נוסף – CB2.

עוד גילו החוקרים כי למריחואנה פעילות ביולוגית מקיפה, והשפעותיה לטווח הקצר והארוך אחראיות בין היתר לפגיעות קוגניטיביות ונפשיות. מימצאים במחקרים העלו, כי ההשפעות קצרות הטווח של הקנאביס הן הפיכות: קנאביס עלול לפגוע בתפקוד הקוגניטיבי, בעיקר בזיכרון לטווח הקצר בתחום הלמידה המילולית, וזו נחשבת הפגיעה המשמעותית ביותר. לעומת זאת, למרות הצטברות של עדויות על נזקים קוגניטיביים ארוכי טווח עקב צריכת קנאביס, עולה קושי בקבלת תוצאות חד משמעיות לגבי נושא זה, הנובע מקיומם של משתנים רבים. יתר על כן, השוני הגדול בין בני אדם צורכי הקנאביס, הנובע ממשך הצריכה, תדירותה, מינון הצריכה והפיצוי המוחי האנדוגני, מקשה עוד יותר לערוך מחקרים שיניבו תוצאות ברורות.

מלבד הנזק הקוגניטיבי, נחקרות כיום השפעותיה של המריחואנה על מחלות נפש: נמצא מיתאם גבוה בין צריכת קנאביס וסכיזופרניה. נמצא כי קיים יחס ישיר בין צריכת קנאביס ובין סיכון גבוה להתקף פסיכוטי.  יתרה מזו, בחולי סכיזופרניה שצרכו קנאביס הודגם שיבוש נירו-פסיכולוגי ברירני (סלקטיבי), ונמצא כי בקרב צרכני קנאביס בריאי וחולי סכיזופרניה קיימים "חסרים" קוגניטיביים ושינויים מורפולוגיים דומים במוח.  אל מול ההשפעות השליליות של המריחואנה, שבין היתר גם גורמת להתמכרות, עומדות ההוריות הרפואיות הכוללות: הפחתת כאב, חרדה ובחילות, העלאת תיאבון ופעילות נוגדת דלקת. המדיקליזציה של המריחואנה מעודדת צריכה תכופה הקשורה לעלייה בדיכאון.