נעמה מרקוס בראון*, עינבר בן שחר

מחלקת נשים-יולדות, המרכז הרפואי זיו, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת בר אילן, צפת

כאבים כרוניים באגן הם אחת הסיבות השכיחות לביקורים נשנים במירפאות נשים, לאשפוזים ולניתוחים במחלקות הנשים. המימצאים הבולטים בניתוחים אלו הם אנדומטריוזיס והידבקויות, בעוד שב-50% מהחולים לא נמצאת סיבה נראית לעין המסבירה את הכאבים. אלן ומסטרס תיארו בשנת 1955 תסמונת כאבי אגן בנשים, בהקשר לטראומה מילדותית. בכל הנשים נמצא שהרחם היה בכפיפה אחורית, צוואר הרחם היה יתר תנועתי (היפר מובילי), ובניתוח נצפו קרעים בעלה האחורי של הרצועה הרחבה. פורסמו בספרות מספר טיפולים, בהם גם תיקון הקרעים, אך לא נמסרו תוצאות הטיפול לטווח ארוך. בשנת 1972 פורסם בצרפת מחקר על קבוצת חולות בתסמונת שעברו תיקון הקרעים וקירוב הרצועות האוטרו-סקרליות לאחר קילוף צפק כיס הדוגלס בניתוח בטן פתוח, והוכחה הפחתה בכאבים במעקב ארוך טווח. בשנת 1997 דיווח רופא צרפתי בשם פיטר ואן תאובלד על הליך הביצוע של אותו ניתוח, אך הפעם בגישה לפרוסקופית, והוכיח את יעילותו כטיפול ארוך טווח בנשים הלוקות בתסמונת זו. במאמר זה, אנו מדווחים על שלוש פרשות חולות שאובחנו עם התסמונת, הניתוח שעברו והמעקב ארוך הטווח הבתר ניתוחי. כמו כן נדונות במאמרנו דרכים לאבחון התסמונת וטיפול הבחירה בחולות אלו.

עודד המרמן^1,3 , דוד מוסטופסקי², יונה לוריא¹, גל איפרגן³, יעקב עזרא³

¹היחידה לפסיכולוגיה רפואית, מרכז רפואי אוניברסיטאי הדסה עין כרם, ירושלים, ²אוניברסיטת בוסטון, בוסטון מסצ'וסטס, ³המחלקה לנירולוגיה, בית החולים האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

רקע: הרפואה ההתנהגותית היא שדה רב תחומי, העוסק בשילוב ידע התנהגותי וביו רפואי במניעת מצבי חולים שונים, באבחונם ובקביעת טיפול הולם. הוכח, כי טיפולים התנהגותיים (כגון היפנוזה, הרפיה, מדיטציה, ביופידבק וטיפול קוגניטיבי-התנהגותי) יעילים בהפחתת תסמינים גופניים, הגברת התנהגויות בריאות ושיפור איכות חיים במספר רב של בעיות רפואיות, כגון כאב כרוני, תסמונות סומטיות ומחלות כרוניות שונות. הרפואה ההתנהגותית תוארה כ"מהפכה הטיפולית השלישית" במדעי הרפואה, לאחר המהפכות של מקצועות הכירורגיה והטיפולים בתרופות במהלך המאות ה-19 וה-20.

הצגת הבעיה: אף שבמאה ה-21 התפיסה הביו-פסיכו-סוציאלית מקובלת בעולם הרפואה, ואף שתוצאות מחקרים רבים מוכיחות את יעילותם של הטיפולים ההתנהגותיים השונים, יש תת שימוש בכלים אלו במערכת הרפואית. הסיבות לכך נעוצות בנסיבות היסטוריות הקשורות לראייה הדיכוטומית המפרידה בין גוף לנפש, המשויכת למודל הביו-רפואי שהיה מקובל בעולם הרפואה עד לסוף המאה הקודמת. בהתאם לפרדיגמה הביו-רפואית, נבנתה מערכת רפואית שיש בה הפרדה בין גוף לנפש, כך שרופאים מטפלים בבעיות גופניות, ואילו פסיכולוגים ופסיכיאטרים מטפלים בבעיות נפשיות. אותה תפיסה דיכוטומית אף יצרה מצב שבו טיפולים התנהגותיים אינם כלולים בסל הבריאות, ורופאים רבים כיום, גם אלה המכירים ומאמינים בחשיבותה של הסתכלות ביו-פסיכו-סוציאלית, אינם מוכשרים דיים לעסוק בטיפול התנהגותי.

דיון: במדינת ישראל כיום יש מרכזים הנוקטים בטכניקות התנהגותיות כחלק מפעילותם הרפואית הסדירה, אולם לא קיים גוף ציבורי המאגד את הידע אודות השימוש בכלים התנהגותיים בישראל. לטובת החולים, הרופאים והמערכת הרפואית כולה, חשוב שאנשי הצוות הרפואי והפארא-רפואי, כולל סטודנטים ומתמחים במקצועות השונים, יכירו היטב את תחום הרפואה ההתנהגותית. חשוב שעקרונות וכלים מתחום זה ישולבו בפעילות הרפואית וההדרכתית היומיומית. לשם כך מוצעים במאמרנו מספר עקרונות מנחים לשילוב יעיל של כלים התנהגותיים בטיפול הרפואי השוטף.

תמר תדמור¹, ניבה דולב², דינה אטיאס¹, איילה ראובן ללונג², אמנון רופא³

^1,3המכון להמטולוגיה, מרכז רפואי בני ציון, והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ² EQ-EL, אינטליגנציה רגשית בישראל ואוניברסיטת בר אילן, שלוחת כנרת, ³ הנהלת המרכז הרפואי בני ציון, והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

בעשור האחרון השתנה העולם הארגוני הרפואי שינוי עמוק ומשמעותי, והוא ממשיך להשתנות בקצב מסחרר. מערכת הבריאות ניצבת בפני אתגרים רבים המשפיעים על כל היבט כמעט בעבודתו של בית החולים. בין השאר, אתגרים אלה נובעים מהופעתן של טכנולוגיות חדשות, כניסתו של דור צעיר בעל מאפיינים שונים מאלו של הדורות הקודמים, רגולציות מחמירות ותהליכי אקרדיטציה, שינוי בדרישות התפקיד של בעלי התפקידים השונים, משאבים מוגבלים והתמודדות עם מעבר לתפיסת החולה את עצמו כשותף פעיל בהחלטות.

אל מול אתגרים אלה, צוותים רפואיים נזקקים לטווח נרחב של מיומנויות החשובות להמשך הצלחתם במאה ה-21: יכולת להסתגל לסביבה משתנה ולהישאר יעילים תחת לחץ, לנהל מערכות יחסים חיוביות אילו עם אילו ולספק שירות יוצא מגדר הרגיל למטופליהם. כמנהלי יחידות ומחלקות, הם נדרשים להוביל ולהנהיג ולא רק לנהל. כל אלו מאפיינים, למעשה, אנשים בעלי אינטליגנציה רגשית גבוהה.

ואכן, תוצאות מחקרים חדשים מצביעות על כך שהאינטליגנציה הרגשית חשובה להצלחתם של צוותים רפואיים בכללם, ובמיוחד בתפקידי ניהול. בתי חולים השואפים להמשיך ולהצליח, חייבים לתת את הדעת על מאפייני המאה ה-21. בעיקר, עליהם לתת את הדעת על מכלול היכולות הכלולות תחת המושג אינטליגנציה רגשית, בקרב כל מי שהם מגייסים לשורותיהם, כמו גם על פיתוחה של האינטליגנציה הרגשית בקרב הצוותים הרפואיים הקיימים.

לאור האמור לעיל, קיבל המרכז הרפואי בני ציון לפני כשנתיים החלטה אסטרטגית: להכין את בית החולים להמשך התמודדות מוצלחת עם אתגרי המאה-21 ולהטמיע את שפת האינטליגנציה הרגשית במחלקות השונות. תהליך זה, שהוא ייחודי בישראל, תוכנן כתהליך פנים ארגוני (In house) כולל ומקיף, בכל בית החולים ובכל הרמות. הוא נבנה כתהליך מתפתח ורב-שלבי, כאשר מחלקות נוספות מצטרפות אליו בכל שלב. נתונים ראשונים מצביעים על הצלחתו של התהליך, הנמצא עדיין בעיצומו, ועל יעילותם של מרכיבי התהליך.

גילוי נאות: איילה ראובן ללונג וניבה דולב הן הבעלים של חברת אי.קיו.אל, אינטליגנציה רגשית בישראל.

אברהים פאהום¹*, מירה זיו², חנה בר-אל², דינה אטיאס^1,3, תמר תדמור^1,3

¹הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²המכון הגנטי, ³המכון להמטולוגיה, מרכז רפואי בני ציון, חיפה

*העבודה בוצעה במסגרת מילוי חלק מדרישות הפקולטה לרפואה של הטכניון, חיפה, לקבלת תואר דוקטור לרפואה.

הקדמה: לימפומה תוקפנית ומפושטת של תאי B היא השכיחה ביותר מכלל הלימפומות שאינן מסוג הודג'קין, ושיעורה 40%-30% מסך כל המבוגרים החולים בלימפומה. זוהי מחלה הטרוגנית, הן מבחינת המהלך הקליני, והן ברמה המולקולארית והגנטית. שיעור של 60%-50% מהחולים נרפאים לאחר קבלת טיפול, בעוד שבשאר החולים הלימפומה נשנית או עמידה. בשיעור גבוה מהחולים מאופיינת לימפומה זו בשינויים כרומוזומיים רבים ומגוונים.

המטרה במחקר: לבדוק האם יש משמעות פרוגנוסטית לשינויים כרומוזומיים המזוהים בתרבית רקמת הלימפומה של תאים גדולים בעת האבחון.

שיטות ואוכלוסיית המחקר: המחקר כלל את כל החולים עם לימפומה מפושטת של תאי B גדולים, אשר אובחנו וטופלו בין השנים 2012-1996 במכון ההמטולוגיה של המרכז הרפואי בני ציון בחיפה, ואשר בעת ביצוע ביופסיה לאבחון מחלתם נשלחה גם תרבית כרומוזומית שנלקחה מהם לשם ניתוח גנטי (Genetic analysis) באמצעות שיטת G-banding , במכון הגנטי של המרכז הרפואי בני ציון.

תוצאות: 121 חולים עם לימפומה מפושטת עם תאי B גדולים אובחנו וטופלו במכון להמטולוגיה בבני ציון. עבור 59 חולים נשלחה תרבית כרומוזומים בעת אבחון מחלתם. הגיל הממוצע בעת האבחון היה 60.86 שנים (87-21 שנים) ו-59.3% מהם היו גברים. זמן מעקב ממוצע של החולים היה 50.55 חודשים (240-1 חודשים). מבין 59 הביופסיות: ב-16 מהן (27.1%) לא נצפתה צמיחה של התאים, ולכן לא התאפשר ניתוח כרומוזומי (Chromosome analysis). מבין 43 רקמות שבהן הייתה צמיחה: בקרב 36 מהחולים המהווים 83.7% מכלל המאובחנים נמצאו אברציות כרומוזומיות. לא נמצא הבדל בפרוגנוזה של החולים שהסתמנו עם תרבית כרומוזומית תקינה לעומת אלו עם שינוי אחד לפחות (p=0.8). לא נמצא, כי נוכחות שינויים מורכבים (Complex karyotype) או יתר-דיפלואידיות מעל 50 כרומוזומים משפיעות על ההישרדות.

מסקנות: למרות נוכחות של שינויים רבים ומורכבים במבנה הכרומוזומים של חולים אלו, לא נמצא במחקר זה שהמדד משפיע על הישרדות. בשלב זה, אנו מסכימים עם ההמלצה, שאין צורך בביצוע ניתוח כרומוזומי של רקמת הלימפומה לכל החולים עם לימפומה תוקפנית בעת האבחון.

אמל ח'ורייה מטר¹, נגה כרם^1,3,4, יצחק סרוגו^4,1, יעקב גניזי^4,2,1

¹מחלקת ילדים, ²היחידה לנירולוגית ילדים, ³היחידה לרפואת מתבגרים, מרכז רפואי בני ציון

⁴הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

כאבי ראש ראשוניים מהווים תלונה שכיחה בקרב ילדים ומתבגרים, ולמרות שכיחותם הגבוהה, המידע המתפרסם בספרות בהתייחס לקבוצת הגיל הזו מצומצם, ורובו נלקח ממחקרים שנערכו באוכלוסייה המבוגרת. במאמר זה, אנו סוקרים את המידע שפורסם בספרות אודות המאפיינים הקליניים של כאבי ראש ראשוניים בילדים ומתבגרים, האבחון והטיפול שנקבע, ובמיוחד התמקדנו בצילחה (מיגרנה) ובכאב ראש מדחק (Tension headache).

באשר לאבחון כאב ראש ראשוני, ניתן לאבחן צילחה ביעילות על פי המהדורה השלישית של הסיווג הבינלאומי לכאבי ראש משנת 2013 (ICHD-III B), לעומת כאב ראש מדחק, אשר מאובחן בעיקר בהיעדר המאפיינים הנמצאים בשאר סוגי כאב הראש.

אסטרטגיות טיפול בכאב ראש ראשוני משתנות לפי גיל החולה, מבנה משפחתו, תרבותו ואמונותיו, סוג האבחנה של כאב הראש ומידת ההשפעה של כאב הראש על חיי היומיום של המטופל. הגישה שנמצאה יעילה לטיפול בכאבי ראש ראשוניים בילדים ומתבגרים היא זו הרב תחומית, הכוללת ייעוץ, חינוך ותמיכה מתמשכים, בשילוב עם טיפול תרופתי ושאינו תרופתי.

נדרשים מחקרים נוספים להעשרת הידע על הפתופיזיולוגיה של כאב ראש ראשוני בילדים ומתבגרים, ולפיתוח דרכים מועילות להתמודדות עמו.

אהרון קסל, מאג'ד עודה, אמנון רופא

מרכז רפואי בני ציון והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

גיליון זה של 'הרפואה' מוקדש למאמרים וסקירות פרי עטם של אנשי הצוות הרפואי מהמרכז הרפואי בני ציון בחיפה. המרכז הרפואי בני ציון הוא בית החולים הציבורי הוותיק ביותר בחיפה, הוא חוגג השנה 93 שנים להיווסדו ומסונף לפקולטה לרפואה של הטכניון מאז הקמתה. בית החולים מאופיין בשילוב של רפואה מתקדמת, הוראת סטודנטים לרפואה וסיעוד, מחקר קליני ובסיסי עם מוקדי מצוינות, ומתן שירות אנושי למטופליו.

מיטל שלמה¹, רנה כהן¹, מתי ברקוביץ¹, גידי קורן^1-2

¹Motherisk Israel, היחידה לפרמקולוגיה קלינית, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ²תוכנית Motherisk, החטיבה לפרמקולוגיה קלינית וטוקסיקולוגיה, בית חולים לילדים, אוניברסיטת טורונטו, טורונטו, קנדה

שיעור של כ-85% מהנשים ההרות סובלות מבחילות והקאות במהלך הריונן (Nausea and Vomiting in Pregnancy – NVP). הדרגה החמורה ביותר נקראת Hyperemesis gravidarum, המצריכה אשפוז ואף יכולה להיות מסכנת חיים. על אף היותה הגורם העיקרי לאשפוז בהריון, תופעת ה-NVP זוכה לתשומת לב מועטה מצד הקהילה הרפואית.

תופעה זו פוגעת באיכות חייה של האישה ההרה, ובתפקודה בבית ובעבודה. ההשלכות הכלכליות באות לידי ביטוי באובדן ימי עבודה ובעלות טיפולים רפואיים. במקרים קיצוניים, יש נשים המחליטות לעבור הפלה יזומה. לעומת זאת, ל-NVP יש השפעה מגינה כנגד מומים מלידה והפלות עצמוניות. לאחרונה, התעורר עניין בטענה כי מנגנון זה התפתח לטובת הגנה על העובר מפני כימיקלים צמחיים.

טיפול מוקדם עשוי למנוע סיבוכים והחמרה של התסמינים. במחקרים רבים עלה, כי יש תרופות יעילות ובטוחות לטיפול בתסמיני ה-NVP. אולם חשש ממומים מלידה וחוסר בקווים מנחים, מביאים לכך שנשים מטופלות על סמך ניסוי וטעייה.

הצהרה בדבר ניגוד עניינים: חלק ממחקריו של פרופ' גידי קורן מומנו על ידי חברת Duchesnay. חברת Duchesnay מייצרת ומשווקת תרופה לבחילות והקאות בהריון.

אהרונה גוטמן², יהודה שינפלד^2,1

¹המרכז למחלות אוטואימוניות זבלודוביץ', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

מחשבה רבה מושקעת במזון שאנו אוכלים, כמות הסוכר והשומן שיש בו, החומרים המשמרים וחומרי ההדברה שמצויים בו. יש אופנות רבות ומתחלפות הנוגעות לתזונה – דיאטת "פלאו", המטיפה לתזונה בסגנון האדם הקדמון, דיאטות נטולות סוכר וגלוטן, דיאטות טבעוניות ודיאטות שדוגלות באכילת מזון לא מבושל בלבד. אך מה לגבי הכלים שבהם מוגש המזון שלנו? רבים לא יודעים זאת, אך החומרים שמהם עשויים כלי פלסטיק בהם מאוכסן ומוגש מזון רב, דולפים למזוננו, מגיעים בסופו של דבר לקיבה ומשפיעים על מערכות שונות בגוף.

בנידור רביב¹, שלמה חנן ישראלית¹

המחלקה לרפואה דחופה , מרכז רפואי רמב"ם

הקדמה: עיכוב מטופלים במלר"ד* מעלה שיעורי תמותה וסיבוכים באשפוז, ומנוגד להמלצות האיגודים המקצועיים לרפואה דחופה בישראל ובעולם. למרות שתופעת עיכוב המטופלים נמצאת במרכז הדיונים בתקשורת ובתחום הבריאות, היא נפוצה בבתי חולים שונים בישראל. עדיין לא פורסמו מחקרים בישראל שנבחנה בהם השפעת ההשהיה על שיעורי תמותת מטופלים ואשפוזם. בשנת 2011, התקבלה החלטה במוסדנו על עיכוב מטופלים ממתינים לאשפוז באופן יזום באגף נפרד במלר"ד בשל החוסר במיטות במחלקות האשפוז.

מטרות: הדגמת היקף תופעת עיכוב מטופלים ככלל במלר"ד בבית חולים שלישוני בישראל והשפעתה על תמותה ומשך אשפוז, בחינת השפעות של מדיניות עיכוב מטופלים יזומה במלר"ד על תמותת מטופלים, הצגה בפני ציבור הרופאים בישראל של תופעת עיכוב האשפוז והרקע שלה.

שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי המבוסס על השוואת אוכלוסיות מטופלים שאושפזו דרך המלר"ד למחלקות פנימיות בבית חולים שלישוני במשך שלוש שנים עוקבות, ונבדקה השפעתה של מדיניות עיכוב מטופלים באופן יזום בחדר המיון על תמותה ומשך אשפוז.

תוצאות: קרוב למחצית מהמאושפזים שהו בחדר המיון יותר מעשר שעות. תמותת המטופלים במהלך השנה שבה עוכבו באגף ייעודי במלר"ד הייתה גבוהה משמעותית לעומת השנים שבהן לא התקיימה מדיניות עיכוב מוסדרת במלר"ד. הודגם קשר ישיר בין זמן השהייה במלר"ד ותמותת מטופלים. מטופלים שנפטרו אושפזו זמן ארוך יותר מאלה שלא אושפזו.

מסקנות: עיכוב מטופלים במלר"ד מעלה את שיעור התמותה ומשך האשפוז. יש לבחון וליישם דרכים לצמצום התופעה.

דיון וסיכום: לראשונה מודגמות במחקר השפעות עיכוב מטופלים במלר"ד בבית חולים בישראל על שיעור תמותה ומשך אשפוז של מטופלים. תופעת עיכוב המטופלים במחלקות לרפואה דחופה צריכה לעלות כסוגיה מרכזית לפתרון על ידי מערכת הבריאות בישראל. 

יעל גוזלן¹, אלה מנדלסון^1,2, זיו בן ארי^3,4, ארנה מור¹

¹המעבדה המרכזית לנגיפים, שירותי בריאות הציבור, משרד הבריאות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר,  ²בית הספר לבריאות הציבור, אוניברסיטת תל אביב, תל אביב, ³המרכז למחלות כבד, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ⁴הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

נגיף ההפטיטיס C הוא הגורם העיקרי להידבקות בהפטיטיס נגיפית כרונית של 150-130 מיליון איש ברחבי העולם. HCV הוא נגיף רנ"א השייך למשפחת ה-Flaviviridae, אשר מכיל כ-9,600 בסיסים המקודדים לחלבונים מבניים ולחלבונים שאינם מבניים. HCV מסווג לשבעה גנוטיפים, מתוכם הנפוץ ביותר הוא גנוטיפ 1. מטרת הטיפול ב-HCV היא להשיג תגובה וירולוגית מתמשכת (SVR), המוגדרת כיום כרנ"א נגיפי שאינו ניתן לזיהוי בנסיוב (בסרום) 12 שבועות מתום הטיפול. הטיפולים החדשים פורצי הדרך (DAAs) המכוונים כנגד הפרוטאזה NS3/4A, NS5A, או הפולימראזה NS5B, יכולים להביא ליותר מ-90% SVR. הצלחת הטיפול תלויה בין שאר הגורמים בגנוטיפ ובתת הזן הנגיפי, ובמחסום הגנטי לעמידות, שעשוי להיות גבוה או נמוך, כתלות במספר המוטציות שייגרמו לעמידות. על מנת לוודא טיפול יעיל, על תת הזן להיקבע לפני תחילת הטיפול. מוטציות עמידות המשפיעות על תרופות ה-DAA החדשות ממוקמות בשלושת חלבוני המטרה שתוארו לעיל. רלוונטיות בדיקת העמידות בחולים נאיביים ל-DAA אינה ברורה דיה, אולם בהנחיות ה-AASLD החדשות מומלץ על בדיקת מוטציית Q80K בחלבון NS3 טרום טיפול ב-Simeprevir, ועל בדיקת מוטציות L31V/A ו-Y93H/N ב-NS5A טרום טיפול ב-Daclatasvir. במקרים של כשל טיפולי ב-DAAs, על אף שהנחיות ה-EASL אינן חד משמעיות, בהנחיות ה- AASLD החדשות מומלץ על בדיקת עמידות של NS3 ו-NS5A לפני הטיפול הבא. איסוף של יותר נתונים בנוגע לתדירות מוטציות עמידות לפני טיפול ב-DAA, ובעקבות כשל נגיפי יסייעו בתכנון ובקבלת החלטות טיפוליות לעתיד ובמיגור פוטנציאלי של ה-HCV.

עולא אעלימי¹, אתי שפיגל^2,3, אילנה צ'רבינסקי^1,2 , טניה אטיה-ביאטק⁵, נדיה אלקרטופי⁵, סופי סונייר⁵, מישל ויקמנס⁵, אולפת אבו ליל-זועבי¹, משה צ'מקה¹, רונן שפיגל ^1,2,4*, סתוית שלו^1,2*

¹המכון לגנטיקה, מרכז הרפואי העמק, עפולה, ²הפקולטה לרפואה, רפפורט, טכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, ³מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁴מחלקת ילדים ב', מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁵מחלקה לגנטיקה, בית חולים לילדים נקר, פריס, צרפת

^*מחברים אלה תרמו תרומה שווה לכתיבת המאמר.

הקדמה: תסמונת Meckel-Gruber (MKS היא תסמונת גנטית קטלנית נדירה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. התסמונת מאופיינת במומים שונים מלידה, ביניהם כליות רב כיסתיות (פוליציסטיות, אנצפלוצלה של העורף ("עורפית" וריבוי אצבעות (פולידקטיליה. שילוב של שניים מהמומים האלה הוא אבחוני לתסמונת Meckel-Gruber. כיום ידועים לפחות 11 גנים אשר מוטציות בהם אחראיות לתסמונת MKS.

שיטות: בעבודה זו נסקרות באופן רטרוספקטיבי כל המשפחות שבהן נקבע אבחון של תסמונת MKS במרכז הרפואי העמק, ומסוכמים המאפיינים הקליניים והגנטיים של החולים.

תוצאות: סך הכול נקבעה אבחנה ב-17 פרטים מ-12 בתי אב שונים. החשד לאבחנה זו עלה או נקבע בסקירות על שמע טרום לידה, חלק מהילודים נבדקו לאחר לידתם, כאשר ב-94% מהם נמצאה עדות לכליות רב כיסתיות, ב-82% היה אובחנה אנצפלוצלה של העורף ("עורפית וב-50% מהם לערך אובחן ריבוי אצבעות (פולידקטיליה. בקרב 11 מהמשפחות זוהה הבסיס הגנטי של התסמונת, מוטציות נמצאו בשבעה גנים שונים. זוהי שונות גנטית בולטת, וכל אחת מהמשפחות (חמולות התאפיינה בבסיס גנטי שונה.

מסקנות: זיהוי הבסיס הגנטי של תסמונת MKS באזורנו מאפשר ייעוץ גנטי מכוון ומבוסס למשפחות, ואף מהווה כלי חשוב בתכנון המשפחה ומניעת לידת פרטים הלוקים בתסמונת קטלנית זו. בעתיד, אנו נערכים לבדיקת שכיחות המוטציות שנמצאו בקהילות השונות, במטרה לקבל החלטות מושכלות לגבי הרחבת תוכנית הסקר הלאומי הגנטי באוכלוסיות בסיכון.

אלחנן נוסינסון¹, עזמי שחברי¹, לאוניד צ'רבינסקי², פהמי שיבלי¹, דימה לומלסקי², מורלי דהרן³

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד, ²המחלקה לדימות, ³היחידה לציטולוגיה אבחונית, מרכז רפואי העמק, עפולה

רקע: כיסות שמקורן בסימפונות (ברונכוגניות) במבוגרים הן נדירות מאוד. כיסות ברונכוגניות מאחורי הקיבה (רטרוגסטריות) נדירות אף יותר, ועד כה פורסמו 30 פרשות חולים כאלה בלבד בספרות הרפואית בעולם. הכיסות הללו יכולות לדמות לשאתות כיסתיות (Cystic tumors). אלו הן כיסות שכפול (Duplication) הנוצרות מעיוות של אילן הסימפונות בשבוע השלישי עד השביעי של העובר.

מפרשת החולה: אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה, אישה בת 61 שנים, עם כיסה ברונכוגנית לא תסמינית של הקיבה, שהתגלתה בבדיקת טומוגרפיה מחשבית של הבטן כחלק ממעקב שגרתי לאחר כריתת גוש בשד. האבחון הסופי נקבע על פי תוצאות שאיבת מחט עדינה בבדיקת על שמע אנדוסקופית (EUS-FNA). החולה טופלה באופן שמרני, והמשיכה להיות לא תסמינית במהלך שמונה שנים לאחר האבחנה.

מסקנות: בעבר היה קושי באבחון טרום ניתוחי של כיסה ברונכוגנית בקיבה במבוגרים. בפרשת חולה זו מודגשת החשיבות של EUS בקביעת האבחנה הסופית, עובדה המאפשרת מעקב דימות בלבד בקבוצה ברירנית (סלקטיבית) של חולים עם כיסות ברונכוגניות ללא תסמינים.

ענת פליגלמן

המחלקה לרפואת הקהילה ואפידמיולוגיה, והמרכז הארצי לבקרת סרטן בשירותי בריאות כללית, מרכז רפואי כרמל חיפה והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון-חיפה

לאחר השלמת מיפוי הגנום האנושי, מתפתחת במהלך העשור האחרון בקצב מהיר הרפואה הגנומית, ועימה הרפואה המותאמת האישית המתבססת על הפרמקוגנטיקה והפרמקוגנומיקה [1]. פריצת דרך זו אמורה לכאורה להיטיב עם המין האנושי הודות להתאמת טיפולים תרופתיים המתאימים ביותר לכל פרט והפחתת השפעות הלוואי, על סמך מיגוון גנטי והבדלים בינאישיים אף ברמת סניפ יחיד [2]. רפואה מותאמת אישית היא התאמת התערבויות מונעות, אבחוניות וטיפוליות למאפיינים גנטיים, מולקולאריים ופנוטיפיים ברמת הפרט והאוכלוסיה [3]. התחום נשען לא רק על התפתחות הרפואה והמדע, אלא גם על מדיניות, כלכלת בריאות, רגולציה [4] וחקיקה, שצריכות להכתיב כיוון מועיל וצודק [6,5].

ברבדים מעמיקים, קיימות סוגיות אתיות בעלות השלכות רחבות על הפרט, המשפחה, הציבור והחברה, שאת מהלכן לא ניתן לחזות מראש. נושאים מרכזיים ועדכניים לעת הכתב הסקירה הם המידע הגנומי ואוטונומיית הפרט, שיוויון וצדק בחלוקת משאבים, איתגור מעמדה המסורתי של הרפואה והתמודדות עם גבולות ידע אינסופיים. סוגיות אלו אינן חדשות ברפואה ואינן סגוליות לרפואה גנומית, אולם מעבר לחשיבותן ולחומרתן, הרי שהטווח הרחב, ההתפרסות על פני תחומים רבים וההשלכות הפוטנציאליות הם המעוררים דאגה. הסוגיות ייבחנו לנוכח ארבעת עקרונות הביואתיקה כפי שהוגדרו על ידי Beauchamp and Childress, שהם עשיית הטוב, הימנעות מעשיית רע ומגרימת נזק, אוטונומיה וצדק, ולאור תורות מוסר עיקריות שהן תורת Kant, המדגישה את זכויות הפרט ואת כבוד האדם וחירותו, תועלתנות Utilitarianism הדוגלת בתועלת הכלל, ותורת הצדק של Rawls.

מנחם פישר¹, עודד וגנר¹, טליה קינר¹, עידו שולט²

¹שירותי בריאות כללית, מחוז צפון והפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר-אילן, צפת, ²רפואת האם והעובר, מחלקת נשים ויולדות, רמב"ם, הקריה הרפואית לבריאות האדם והפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה

איכות מהווה מרכיב חשוב ובסיסי בהתנהלות מערכות מורכבות בכלל ומערכות בריאות בפרט. איכות ברפואה היא אבן יסוד הכרחית בעיני קהילת הצרכנים, המטפלים, והמערכות המנהלות כאחד. מערכת הבריאות הציבה את נושא האיכות בראש סדר היום של ארגוני הבריאות בכל המסגרות הקיימות. אנו מבקשים במאמר זה להציע נקודת מבט חלופית לזו המקובלת בבחינת איכות ברפואה הציבורית. אנו מציעים להדגיש את ההיבט הערכי של הטיפול הרפואי, תוך הצנעה יחסית של מרכיב הניטור הכמותי של מדדי האיכות הקיימים.

להסתמכות על מדדים בלבד השפעה שלילית, אשר לעיתים גורמת נזק. החלופה המוצעת מתמקדת באחריות אישית של המטפל ושותפות בהתמודדות עם המחלה בכל מטופל, תוך הפעלת חשיבה והתנהגות וערכית.

שלי טרטקובר מטלון^1,2, גלי אפשטיין שוחט^1,2, ליאת דרוקר^1,2, מיכאל לישנר^1,2,3

1. מעבדה אונקוגנטית, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, ²הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל אביב, ³מחלקה פנימית א', מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

סרטן בתקופת ההריון הוא תופעה נדירה המתקיימת באחד מכל 1,000 הריונות. אחת המחלות הממאירות השכיחות ביותר בהריון הוא סרטן השד. סרטן שד המתגלה במהלך הריון הוא לרוב בשלב מתקדם של הממאירות בהשוואה לנשים שאינן הרות, והשאתות מבטאות פחות את הקולטן לאסטרוגן. חילוקי דעות קיימים בנוגע להשפעתו של ההריון על פרוגנוזת סרטן השד: בעוד שחלק מהחוקרים בתחום טוענים כי הריון אינו משפיע על הממאירות, חוקרים אחרים טוענים בדיוק ההפך. למרות שסרטן שד המתגלה בהריון הוא לרוב בשלב מתקדם עם גרורות, הרי שאין כמעט גרורות סרטניות על פני העובר והשליה. במהלך התפתחות השאת הממאירה, נוצרת תקשורת בינה לבין סביבתה הקרובה. כתוצאה מכך משתנה הסביבה, והיא עצמה תורמת להתפתחות השאת הממאירה. הנושא בעבודתנו זו הוא השפעתה של סביבת ההריון וגורמי השליה על מהלך סרטן השד. תהליך ההשרשה של השליה שבו תאי ה-EVT (Extravillous trophoblast) ממלאים תפקיד מרכזי מזכיר מאוד את תהליך ההשרשה של תאי סרטן לרקמה. שני התהליכים חולקים מסלולים ביוכימיים משותפים. עובדה זו מעלה אפשרות, כי גורמי שליה יכולים להשפיע על הביולוגיה של סרטן השד. במחקרי עבר בחנו אנו השפעת שליה משליש ראשון של ההריון על תאי סרטן שד. במהלך המחקר, תאי סרטן שד תורבתו עם שתלי שליה משליש ראשון להריון בעת שאלו השתרשו בתוך מצע מטריג'ל. מצאנו, כי השליה הפחיתה את ביטוי הקולטן לאסטרוגן על פני תאי הסרטן, והגבירה את יכולת הנדידה והפולשנות שלהם. כתוצאה מכך, תאי הסרטן התרחקו מהאזורים הסמוכים לאזורי ההשרשה של השליה. מסלולים הורמונאליים היו מעורבים בתהליכים אילו. תוצאות אלו יכולות להסביר את ריבוי הגרורות של סרטן השד בהריון, מחד גיסא, ואת העובדה שלא מתפתחות גרורות סרטניות בשליה, מאידך גיסא.