תוצאת חיפוש

ג'סטין גרוד¹, ארנון ד' כהן^1.2.3, דניאל א' ורדי^2,4, יעקב דריהר^1,2,3

¹בית-הספר לרפואה בינלאומית, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, ²מרכז סיאל למחקר ברפואה ראשונית, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, ³שירותי בריאות כללית, ⁴קופת-חולים לאומית

מבקרים תכופים במירפאה משפיעים על נגישות שירותי הבריאות ואיכותם, עלות הטיפול והנטל על הרופא הראשוני. המטרה במחקר הנוכחי הייתה לבדוק מהם המאפיינים של מבקרים תכופים במירפאה הראשונית ולאפיין את דפוסי צריכת השירותים הרפואיים של מבקרים תכופים באוכלוסייה הבדואית.

נערך מחקר מקרה-בקרה בקרב מבוטחים מעל גיל 19 שנים במירפאה ראשונית באוכלוסייה הבדואית בנגב, אשר כלל מבקרים תכופים וביקורות. מאפיינים סוציו-דמוגרפיים וקליניים נאספו מתוך הרשומה הרפואית המחשבית. נבדקו הקשרים בין גורמים אלו לביקורים תכופים ובין ביקורים תכופים לצריכת שירותי בריאות שונים.

נכללו במחקר 118 נבדקים בקבוצת המקרים ו-121 בקבוצת הבקרה (59% נשים, גיל ממוצע 39.6±14.9). מבקרים תכופים נטו לצרוך יותר הפניות לייעוצים, בדיקות מעבדה ודימות, יותר מרשמים וביקרו יותר במלר"ד בהשוואה לקבוצת הבקרה, וקיבלו יותר ימי מחלה. לאחר תקנון לגיל ומין, מבקרים תכופים נטו יותר ללקות במחלה כרונית (יחס הסיכונים (OR): 4.46, רווח סמך של 95% (CI): 1.86-10.71(, לצרוך תרופות למחלות כרוניות (OR=3.31, 95% CI: 1.57-6.99), ללקות במחלות של מערכת השלד (OR=2.08, 95% CI: 1.02-7.49) ולהיות בעלי מוצא בדואי-אפריקני (OR=2.77, 95% CI:1.02-7.49).

לסיכום, מבקרים תכופים באוכלוסייה הבדואית מהווים אתגר למירפאה הראשונית, בהיותם צרכנים משמעותיים של שירותי בריאות, חולים במחלות כרוניות, וצרכני הפניות לשירותים שונים בשכיחות גבוהה יותר.

קובי פלג^2,1, שרון גולדמן¹

¹המרכז הלאומי לחקר טראומה ורפואה דחופה מכון גרטנר, תל-השומר, רמת-גן, ²החוג לרפואת אסון, בית-הספר לבריאות הציבור, אוניברסיטת תל-אביב

מדי יום, נוסעים כ-280,000 תלמידים בישראל לבית-הספר וחזרה ברכבים להסעת תלמידים. על-מנת להגביר את בטיחות התלמידים המוסעים בהסעות תלמידים, הותקנו תקנות מחייבות ב-61.9.200 להתקנת חגורות מותניים (חגורות אגן) בכל רכב להסעת תלמידים [2,1]. בישראל, מחוקקים חוקים מתוך כוונות טובות, אך לעיתים מבלי לבדוק את כל המשמעויות לעומקן. בתקנת תעבורה 364א נקבע, כי סוג החגורה  הנדרשת ברכב להסעת תלמידים היא "חגורות מותניים או חגורות אחרות שהותקנו בו לפי תקנות אלה" [2].

המטרה בעבודה הייתה לסקור את הסיפרות בעולם בתחום חגירת חגורות בהסעות תלמידים באוטובוסים, מתוך מגמה לאתר האם קיימים סיכוני היפגעות לחוגרי חגורות מותן, ואם קיימים סיכונים – מהי רמת הסיכון ומה משמעותו. נסקרו למעלה מ-50 מחקרים, מאמרים וניירות עמדה בתחום היעילות של חגורות בטיחות, תוך שימת דגש על הסעות תלמידים.  

על-פי הנתונים בסיפרות המקצועית, עלולות התקנות החדשות להביא לתוצאות קשות יותר מהמצב הקודם. חגורות בטיחות מיועדות למנוע את הפגיעה בנוסע ברכב בעת תאונה. במחקרים רבים לא הוכחה יעילותן של חגורות בטיחות בנסיעה באוטובוסים. נמצא שחגורות מותן בלבד מגבירות את הסיכון להיפגעות קשה בקרב ילדים גם כתוצאה מתאונת דרכים קלה, מאחר שמבנה גופם של ילדים אינו מפותח מספיק על-מנת לקלוט את עוצמת הכוח של חגורות המותן, ועלול לגרום לפציעות פנימיות, פציעות עמוד-שידרה, חבלות בטן ופגיעות ראש. ה- NHTSA דיווח, כי חגורות מותן אינן יעילות במניעת פגיעה בקרב ילדים הנוסעים באוטובוס. ילדים מצויים בסיכון גבוה פי 2-3 להיפגעות קשה כשהם חגורים בחגורת מותן בלבד [3]. לעומת זאת, חגורות צולבות (חגורות כתף-מותן) עשויות להקטין את הסיכון לפציעות בטן ב-50% לערך בהשוואה לחגורות מותן [4].

לסיכום, כנראה שכוונתם של קובעי המדיניות הייתה להתקין תקנות שמטרתן לצמצם היפגעות ותמותה. אולם חסכים בבדיקה מקצועית רחבה ומעמיקה הביאו להחלטה המחייבת חגירת בחגורות מותן בהסעות תלמידים. החלטה כזו על-פי תוצאות מחקרים בעולם גורמת לסיכון גבוה יותר להיפגעות בקרב תלמידים.

אולג שפיר, אדוארד ספיבק, אבי עורי

האגף לרפואה שיקומית, מרכז רפואי רעות, תל-אביב

אישה פעילה ועצמאית, בת 70, הופנתה לחדר-מיון עקב חולשה מתגברת בפלג גופה התחתון שהופיעה באותו יום. האישה לקתה בדיכאון קל, ביתר-שומני-הדם, ביתר-לחץ-דם, בתכיפות בהטלת שתן, ועברה ניתוח להחלפת מיפרק הברך הימנית וניתוח לכריתת ירוד (Cataract) בעין ימין. בבירור מקיף במחלקה לנירולוגיה נשללו סיבות נירולוגיות לחולשה בהיעדר סימני לחץ על חוט-השידרה. בתהודה מגנטית (MRI) הודגמה שריעות בלוטת-התריס משמאל, שלא עוררה כל התייחסות למימצא. החולה נמצאה במצב של אי-ספיקת לב קלה שטופלה בהצלחה.

האבחנה הסופית הייתה של אירוע וסקולרי שידרתי. בעת שהועברה למחלקת השיקום, נמצאו סימנים קליניים המחשידים לפעילות-יתר של בלוטת התריס. נערך בירור, ובעקבות טיפול מתאים החולשה נעלמה כליל.

אולגה-רחל ברוק, לודמילה גורלניק

המח' לדימות רפואי, הקריה הרפואית רמב"ם, חיפה

רככת הקנה (Tracheomalacia) היא מחלה נפוצה באוכלוסייה מבוגרת. היא מתאפיינת בקריסה נרחבת של דרכי-האוויר בעת הנשיפה, ויכולה להתבטא בתסמינים הדומים לאלה של תסחיף בריאות (Pulmonary emboli). רככת הקנה מאובחנת באמצעות ברונכוסקופיה או טומוגרפיה מחשבית (CT) המבוצעת בשאיפה ונשיפה. מובאות במאמר זה שתי פרשות חולים עם רככת הקנה, שאובחנו באקראי בטומוגרפיה מחשבית שנועדה במקור לשלילת תסחיף בריאות, תוך הסתייעות בשחזורים סגיטליים של בדיקת הטומוגרפיה המחשבית. 

גבריאל גורמן

הרדמה וטיפול נמרץ, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר-שבע

לימדו אותנו כתיבה. לא בבית-הספר העממי. שם לימדו אותנו רק לכתוב. לימדו אותנו כתיבה במהלך לימודי הרפואה לצורך מילוי גיליונו של החולה, כתיבה שיש בה הרבה פרטים, כל הפרטים. לימדו אותנו כתיבה, כיוון שהזיכרון עלול לעיתים לבגוד בנו. לעיתים שוכחים פרטים משמעותיים למחלתו של החולה או תצפית קלינית שיכולה להיות הרמז לפיענוח מצבו. כמובן שיש תמיד לזכור גם את ההיבט המשפטי המחייב רישום קפדני ומדויק. הציניקנים שבנו הפכו את האמירה המפורסמת שהתייחסה לעבודת כנסת ישראל ותירגמו אותה לשפת עורכי הדין: "כתבת ולא עשית, כאילו עשית, עשית ולא כתבת כאילו לא עשית!"

מרים אינס זיבצנר^2,1, אלזה לבון³, יהושע שמר^2,1

¹המרכז להערכת טכנולוגיות בשירותי הבריאות, מכון גרטנר, תל-השומר, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, רמת-אביב, ³מרכז רפואי שיבא, תל-השומר

טכנולוגיות רפואיות הביאו למהפך בשירותי הבריאות בחמישים השנים האחרונות. החדשנות הטכנולוגית שיפרה באופן ניכר את איכות-חייהם של המטופלים, האריכה את תוחלת-חייהם, ואף תרמה לקיצור ימי האישפוז וההחלמה, לחזרה מהירה לפעילות מלאה ולעלייה ביצרנות הנגזרת מהארכת שנות החיים. אך מנגד קיימת הסכמה רחבה, כי הטכנולוגיות הרפואיות אחראיות על החלק הארי של העלייה בהוצאות לבריאות  במהלך תקופה זו בישראל ובעולם.

במאמר זה מוצגת סקירה היסטורית של התמורות העיקריות שחלו בשירותי הבריאות בארה"ב ובישראל מתום מלחמת העולם השנייה ועד לסוף המאה העשרים, ואת תרומתן הייחודית והמשמעותית של הטכנולוגיות הרפואיות בקביעת ההיצע והביקוש של שירותי הבריאות. כמו-כן, מפורטים הגורמים אשר בעטיים עלה הצורך לבצע הערכה שיטתית של הטכנולוגיות הרפואיות ולהחליט על ניצולן המושכל, כדי לספק טיפול רפואי מרבי במגבלות התקציב.

חמוטל גור¹, אשר שלמון², נועה סילבצקי¹, דוד גרוס¹

¹השירות לאנדוקרינולוגיה ומטבוליזם, ²האגף הפנימי והמחלקה לאונקולוגיה, בית-החולים האוניברסיטאי של הדסה, עין כרם, ירושלים

סרטן קליפת הטוחה (סק”ה)1 הוא שאת נדירה עם פרוגנוזה גרועה בדרך-כלל. בשישים אחוזים מהחולים לערך מתבטאת המחלה בהפרשת-יתר של הורמוני בלוטת הטוחה (ב"ה)2, והפרשת-יתר של קורטיזול (תיסמונת קושינג) היא ההפרעה ההורמונית השכיחה בשאת זו. יתר השאתות מתגלות לאחר בדיקת דימות בעקבות תלונות לא סגוליות ככאבי-בטן ובחילות.

בהיעדר גרורות מרוחקות, ניתוח הוא טיפול הבחירה בחולים אלה. טיפול בתרופות ניתן בחולים עם שאת מפושטת מקומית, גרורות מרוחקות, שאת שלא ניתן לכרות בניתוח, או שאת שנכרתה בחלקה בניתוח. תרופת הבחירה היא מיטוטאן (Mitotane) יחד עם כימותרפיה. המטרה בטיפול בתרופות היא שליטה בהפרשת-יתר של ההורמונים על-ידי תאי השאת והשגת נסיגה חלקית או מלאה של השאת. קיימת שונות גדולה בין החולים במהלך המחלה: חלק מהחולים עם מחלה משלחת גרורות שורדים מעל עשור, ואילו אחרים נפטרים תוך מספר חודשים ממחלה מתקדמת-דוהרת שאינה מגיבה לטיפול בתרופות. הפרוגנוזה בעיקרה נקבעת על-פי שלב השאת בעת האיבחון ומידת נתיחות השאת.

נורית ניראל¹, רונית מצליח¹, שלמה בירקנפלד², יוחנן בן-בסט¹

¹מאיירס-ג'וינט-מכון ברוקדייל, ירושלים, ²ההסתדרות הרפואית בישראל, רמת-גן

מערכת הבריאות בישראל מודעת למצוקה המתמשכת שבה שרויים אחדים מהמקצועות הרפואיים. מחקר זה נועד לבחון סוגיה זו על-ידי "חקר המקרה" של הכירורגיה הכללית והרפואה הפנימית, אשר זוהו בעדויות לוועדת אמוראי [1] ובריאיונות מקדימים שערכנו כמקצועות במצוקה בסיפרות הרפואית.

המטרות היו לאבחן את הסיבות למצוקה ולזהות פיתרונות אפשריים. לשם כך בוצע ניתוח איכותני של עדויות בכתב ונערכו ריאיונות עם מנהלי בתי-חולים, אנשי מפתח במערכת הבריאות, מנהלי מחלקות לכירורגיה כללית ולרפואה פנימית, וראשי איגודים מדעיים מחו"ל. נמצא, כי ניתן לזהות שלושה סוגי גורמים למצוקה: כאלה הקשורים למערכת הבריאות ולסביבה שבה היא פועלת; כאלה הקשורים לאירגון בתי-החולים בישראל ולאופן ניהולם; וכאלה הנובעים ממאפייני המקצוע הרפואי המוגדר. בהתאם לכך, ניתן לסווג את הפיתרונות שהוצאו בישראל ובחו"ל בשלוש רמות אלה: ברמה הכלל-המערכתית (לדוגמה, שינויים בתקינת כוח-האדם של הרופאים, במבנה ובתכנים של הוראת המתמחים); ברמת בית-החולים (לדוגמה, העסקת כוח עזר להקלת נטל העבודה המנהלית מהרופאים); וברמת המקצוע הרפואי המוגדר (לדוגמה, העלאת האטרקטיביות של המקצוע והכשרת מומחים מסוג חדש, כגון Acute care surgeons). לסיכום, איתור הגורמים למצוקה של מקצוע רפואי מהווה צעד ראשון למציאת הדרכים להתמודדות עמה. המימצאים שהוצגו מצדיקים מחקר מקיף בקרב מספר רב יותר של רופאים ממיגוון רחב של מקצועות רפואיים.

דב גפל^1,2, איגור מסלובסקי¹, יוסי הלל³

¹המח' לרפואה פנימית ג', בית-חולים ברזילי, אשקלון, ²בית-הספר לתזונה, הפקולטה לחקלאות, מזון, ומדעי איכות הסביבה, האוניברסיטה העברית ירושלים, רחובות, ³מכון סמית למדעי הצמח וגנטיקה, הפקולטה לחקלאות, מזון, ומדעי איכות הסביבה, האוניברסיטה העברית ירושלים, רחובות

ההתקדמות בפיענוח מבנה ותיפקוד גנום האדם, אשר הביאה ליצירת מסד נתונים רחב-היקף, עשויה לתרום להעשרת המידע בתחום התהוותן של מחלות מורכבות (Complex Diseases). מחלות אלה מתאפיינות בין השאר בשכיחות גבוהה יחסית, בעיקר בתוך משפחות, ובהיותן מושפעות מגורמים תורשתיים וסביבתיים (Multifactorial Diseases). תשומת לב החוקרים מתמקדת כעת בלימוד השונות הגנטית שבין אדם לאדם, וחלק משמעותי משונות זו מתבטא בהבדלים בנוקליאוטיד יחיד בדנ"א (Single Nucleotide Polymorphism – SNP). טכנולוגיית מיזעור אמצעים ביולוגיים ואלקטרוניים יוצרת תשתיות שבהן כלים המאפשרים הספקים גבוהים: סריקה כלל-גנומית של אדם יחיד עבור מאות אלפי סניפס בפרק זמן קצר. לנוכח הצורך לעבד מספר בלתי מבוטל של נתונים גנטיים וסביבתיים, בצירופים פוטנציאליים רבים, מתפתח תחום הביואינפורמטיקה העוסק בריכוז מידע מחשבי ליישומים ביולוגיים-רפואיים. היכולת לאבחן מצבים של טרום-מחלה קרוב לוודאי שתשתפר ככל שיעמיקו מחקרי אסוציאציה לזיהוי בלוקים של הפלוטיפים של סניפס באוכלוסיות עם מחלות מורכבות. יישום ההתפתחויות שצוינו לעיל צפוי, במקביל, לתרום להגברת היעילות של הטיפולים בתרופות ולהפחתה בהשפעות-הלוואי שלהם (Pharmacogenomics).

גבריאל גורמן

אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, הפקולטה למדעי הבריאות והמרכז הלאומי להשתלות

מערכת ההשתלות נמצאת כיום בפרשת דרכים. מספר הממתינים להשתלת איבר חיוני גדל והולך מדי שנה, ולמעלה מ-860 חולים בישראל רשומים ברשימת הממתינים להשתלות. לעומת זאת, זמינות האיברים הנתרמים להשתלה אינה עולה בהתאם לציפיות ולדרישות.

התוצאה המיידית היא החמרת מצבם הבריאותי של הממתינים, הגורם לתמותה של כ-7% מהחולים מדי שנה בעודם ממתינים לתרומת איבר.

מערך ההשתלות בישראל מנוהל על-ידי המרכז הלאומי להשתלות ומופעל דרך צוותי השתלה (רופא נאמן ואחות/אחיות מתאמת) בכל בית-חולים כללי. פעילות המערכת מתרכזת בנושא זיהוי וטיפול בתורם הפוטנציאלי, ולאחר-מכן קבלת הסכמת משפחת הנפטר לאחר איבחון מות המוח ("מוות מוחי"). ישראל נמצאת מזה שנים בתחתית סולם המדינות המפותחות בנוגע לשיעור ההסכמות להתרמת איברים מן הנפטר ומספר האיברים הנתרמים ביחס לגודל האוכלוסייה (כ-9 תורמים למיליון תושבים, לעומת 35 בספרד, 25 בארצות-הברית וכדו'). שיעור האוכלוסייה הבוגרת שחתמה על כרטיסי תורם איברים (פחות מ-10%) מותיר אף הוא את ישראל הרחק מאחור ברשימת המדינות המתקדמות בעולם.

בסקירה הנוכחית יש התייחסות למספר הצעות ושיטות לשיפור מצב השתלות איברים בישראל, כגון העלאת מודעות הציבור הרחב בנוגע למצוות התרמת איברים לאחר המוות, פיתוח מערך לוגיסטי לקצירת איברים מתורם לאחר שליבו הפסיק לפעום, הרחבת אמות-המידה לקביעת כשירות איבר להשתלה, והכללת שיטות חדישות לשימור איברים לזמן ארוך יותר וכך גידול מספר האיברים הזמינים להשתלה.

נושא השתלת איבר מתורם חי גולש מעבר למטרת הסקירה הזאת, אך מערך ההשתלות הלאומי בישראל פועל גם להגדלת מספר התרומות מתורם חי והעלאת מספר התרומות האלטרואיסטיות.

בסקירה מועלה בנוסף הצורך בהפעלת אמצעי הסברה משכנעים במיסגרת מסע הסברה לאומי בקרב כל שכבות האוכלוסייה. מסע כזה דרוש לצורך הגדלה ניכרת של מספר החותמים לכרטיס תורם, אשר יצמצם את הפער בין הדרישה לאיברים להשתלה לבין זמינותם. 

ענת אחירון, אלון קלרון

המרכז לטרשת נפוצה, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

מערכת העצבים המרכזית מאופיינת בתכונה של פלסטיות עצבית (Neuronal plasticity), המתבטאת ביכולת של נירון בודד או קבוצת נירונים לעבור שינויים תיפקודיים ומבניים החשובים לתהליכי למידה ולתהליכי שיקום לאחר נזק במוח. בסקירה הנוכחית אנו מתמקדים ביכולת של פעילות גופנית להשפיע ברמה המולקולתית על תהליכי פלסטיות עצבית, כגון עלייה בביטוי חלבונים הקשורים לגדילה עצבית או שינויים במבנים נירוניים במיתאם לשיפור תיפקודי מכוון מטרה. נמצא, כי רמת הגורם הנירוטרופי BDFN) Brain Derived Neurotrophic Factor) היא קריטית לאירגון מחדש של הקשרים העצביים ונמצאת בקשר ישיר למידת הפעילות הגופנית המתבצעת. על-סמך מחקרים בעשור האחרון, שבהם נבדקו השפעות פעילות גופנית על שיקום מערכת העצבים המרכזית, אין ספק כי פעילות גופנית היא כלי שיקומי חשוב ויעיל, הן במצב הבריא והן כחלק בלתי נפרד מתהליך השיקום בעקבות נזק עצבי מרכזי. הוכח, כי פעילות גופנית משפיעה על פלסטיות נירונית ועל היערכות עצבית מחודשת, המותאמת לשינויים סביבתיים שנגרמו עקב פגיעה במוח או כחלק מתהליכי הזדקנות.

טרשת עורקים נגרמת משילוב של הצטברות שומנים בדפנות כלי-הדם ותהליך דלקתי כרוני. אחד החלבונים החשובים בשלב התגובה הדלקתית החדה הוא CRP. זהו חלבון ממשפחת הפנטרקסינים, המורכב מחמש יחידות זהות בנות 23 קילודלטון המיוצר בעיקר בכבד. הגורם העיקרי המשרה ייצור CRP הוא אינטרליקין- 6

(IL-6), ורמתו בדם עולה בתגובה לזיהום או לנזק לרקמות.

בשנים האחרונות פורסמו תוצאות מחקרים שהוכח בהם קשר ישיר בין רמה גבוהה של CRP לבין הסיכון לפתח מחלה קרדיוואסקולרית, וכן בין רמתו בדם בעת אישפוז בגין תיסמונת כלילית חדה לתוצאות הקליניות בטווח הארוך, כולל שיעור התמותה. בניגוד לקשר בין CRP לאירועים חדים, הקשר בין עלייה ברמות CRP להתפתחות טרשת עורקים אינו מוכח.

באחרונה מתרבים הדיווחים כי CRP הוא בעל השפעה ואסקולרית ישירה. צברי CRP  נקשרים ל -LDL  ול-VLDL  בנסיוב ואף ל-LDL  מחומצן כמו זה הנמצא ברובד הטרשת. קישור זה גורם להפעלת מערכת המשלים.CRP  גורם להפרשת Tissue factor במונוציטים בדם ההיקפי, מגביר ביטוי של מולקולות היצמדות

(Adhesion) ומעכב יצירת תחמוצת החנקן (NO) ופרוסטציקלין בתאי אנדותל ממקור אדם. בביקורת נוקבת לעבודות אלה שבהן נעשה שימוש בתכשיר CRP רקומביננטי נטען כי התכשיר אינו טהור, וכי ההשפעה הנצפית היא של משמרים ומזהמים ולא של CRP. בשימוש בעכבר טרנסגני המבטא CRP ממקור אדם הודגמה קרישה מואצת ומוגברת בהשוואה לעכבר בר בשני דגמים שונים לפגיעה ואסקולרית. נתונים אלו תומכים בהיותו של CRP גורם פעיל בהתפתחות נזק ואסקולרי ולא סמן בלבד, אולם תרומתו להתפתחות טרשת עורקים עדיין אינה ברורה. אין עדות לכך שהפחתת רמת CRP בדם מובילה להפחתת הסיכון הוואסקולרי, אולם ירידה במשקל, פעילות גופנית, הפסקת עישון וטיפול בסטטינים – כולם אמצעים המפחיתים את הסיכון לתחלואת לב-כלי-דם, ומובילים כולם גם לירידה ברמת CRP.

טרשת עורקים נגרמת משילוב של הצטברות שומנים בדפנות כלי-הדם ותהליכי דלקת. לדלקת תפקיד משמעותי בפגיעה וריפוי של כלי-דם ובקשר הפתופיזיולוגי שבין היווצרות רובד הטרשת לקרע החד שלו המוביל לאוטם [1]. הסמן הדלקתי C-reactive protein  (CRP) התגלה בשנים האחרונות כסמן יעיל לחיזוי אירועים קרדיוואסקולריים חדים.
 

כאב בטן מהווה תלונה שכיחה בפני הקלינאי. מובאת במאמר זה פרשת חולה עם כאבי בטן שהיוו ביטוי לקרע מוכל של הוותין עם פריצה לחלק האחור-צפקי (Retroperitoneum). איבחון תופעה זו קשה בשל ההסתמנות הקלינית הרבגונית. התופעה שכיחה בעיקר בחולים הלוקים במיפרצת בכלי-הדם. בפרשת החולה הנוכחית לא הייתה הפריצה בכלי-הדם על רקע מיפרצת במקום, כפי שהודגם בבדיקת הדימות ובמהלך הניתוח.

לפיכך, אבחנה מבדלת של כאבי גב או בטן חייבת לכלול אפשרות של קרע בוותין, גם אם אין עדות למיפרצת.
 

מוטציות בתת-יחידה γ₂ של האנזים AMP activated protein kinase (AMPK) גורמות לקרדיומיופתיה באדם המאופיינת בהיפרטרופיה, בתיסמונת Wolf Parkinson White (WPW) ובהפרעה במערכת ההולכה. בפתולוגיה נמצאו כיסות תוך-תאיות העמוסות בגליקוגן.

AMPK הוא וסת חילוף-חומרים הפועל על-מנת לשמר את רמת האנרגיה בתא וברמה המערכתית בתנאים של ביקוש גבוה, עקה וחוסר במצע. האנזים מתבטא במרבית רקמות הגוף ובנוי משלוש תת-יחידות: α- קטליטית, β ו - γ- מווסתים (רגולטורים) – חלבונים שנשתמרו משחר האבולוציה. AMPK מעוכב על-ידי ATP ומופעל על-ידי AMP המתחרים על אתרי קישור לנוקלאוטידים על-פני היחידה γ. שיפעול האנזים מחייב ירידה משמעותית במאגרי האנרגיה בתוך התא. כמו-כן משופעל AMPK על-ידי קינאזות המזרחנות את היחידה הקטליטית, מנגנון המאפשר את הפעלת האנזים בזמן מאמץ, בעקבות איסכמיה, ובתגובה לגירוי סימפתטי והורמוני חילוף-חומרים כגון לפטין ואדיפונקטין.

AMPK פועל באמצעות זירחון חלבוני מטרה שהטיפוסי בהם Acetyl CoA Carboxylase. ההשפעות הקלאסיות הן ירידה בייצור שומן בכבד ובריקמת שומן, עלייה בחימצון חומצות שומן, עלייה בכניסת גלוקוזה לתאי השריר והגברת הגליקוליזה. מיכלול מנגנונים זה נועד למלא את החסר במשק האנרגיה של התא ושל הגוף כולו. כאשר מוטציות בתת-היחידה γ משבשות את יכולתה לקשור נוקליאוטידים, היעדר עיכוב על-ידי ATP גורם לשיפעול לא תקין של האנזים בתנאי מנוחה. לכן תא השריר מגייס יותר מצע מהדרוש לו לצורכי אנרגיה, והדבר מוביל לאגירת גליקוגן.

האם AMPK יהווה בעתיד מטרה לטיפול בתרופות? שאיפת חוקרים רבים היא לרתום את AMPK לפעילות ביולוגית מיטיבה כמו טיפול בסוכרת, הגנה מנזקי איסכמיה ובקרה על חלוקת התא, אולם מחקרים אלה טרם עברו את סף המעבדות.
 

תיסמונת וורסטר-דראוט (תו"ד)¹ היא תיסמונת התפתחותית, המהווה כאחוז אחד מכלל מצבי שיתוק-מוחין. ההפרעה המוטורית הבולטת בתיסמונת זו היא חולשה פסידו-בולברית – חולשה של שרירי הפנים, הלוע והלעיסה וקוואדריפלגיה עוויתית קלה. כתוצאה מהחולשה הפסידו-בולברית שכיחים קושי ניכר בדיבור או היעדרו, קשיי בליעה ולעיסה, וריור. בנוסף שכיחים הפרעות התנהגות, ליקויי למידה, כיפיון ומומים נוספים מלידה. בדימות המוח שכיחים מומי נדידה, במקרים רבים באזור האופרקולום, אולם בחלק מהלוקים בתיסמונת המימצאים בדימות מפורשים כתקינים.

למרות שזוהי תיסמונת רב-מערכתית מלידה והילדים נמצאים במעקב רפואי ופארא-רפואי מגיל צעיר, הרי שהאיבחון מתעכב מספר שנים ולעיתים לא נקבעת כלל אבחנה. הסיבה לכך היא, ככל הנראה, מודעות נמוכה לתיסמונת וחפיפה ניכרת עם תיסמונות אחרות, שתוזכרנה להלן.

מובאות במאמר שתי פרשות חולים אופייניות לתו"ד. מובאים ההסתמנות הקלינית, המהלך לאורך השנים, גורמי ההפרעה, המימצאים בבדיקות הדימות, ההשערות בנוגע למיקום הפגיעה במערכת העצבים המרכזית וההתערבות הטיפולית המומלצת. לבסוף נדון הדימיון שבין תו"ד לתיסמונות אחרות מלידה והאפשרות לאחד את התיסמונות החופפות תחת הגדרה אחת, ולקרוא לכולן תיסמונת וורסטר-דראוט. 

_______________________

¹תו"ד – תיסמונת וורסטר-דראוט.